Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.241508696del	CA2586968555	FH	n.1148del c.674del (n.674del) n.722del c.645del (p.His215GlnfsTer?) n.1860del c.41del (n.41del) c.417del (p.His139GlnfsTer?)
1	g.241508696A>C	CA345439324	FH	n.1148T>G c.674T>G (n.674T>G) n.722T>G c.645T>G (p.His215Gln) n.1860T>G c.41T>G (n.41T>G) c.417T>G (p.His139Gln)
1	g.241508696A>G	CA424076092	FH	n.1148T>C c.674T>C (n.674T>C) n.722T>C c.645T>C (p.His215=) n.1860T>C c.41T>C (n.41T>C) c.417T>C (p.His139=)	gnomAD v4
1	g.241508696A>T	CA345439325	FH	n.1148T>A c.674T>A (n.674T>A) n.722T>A c.645T>A (p.His215Gln) n.1860T>A c.41T>A (n.41T>A) c.417T>A (p.His139Gln)
1	g.241508697T>A	CA345439326	FH	n.1147A>T c.673A>T (n.673A>T) n.721A>T c.644A>T (p.His215Leu) n.1859A>T c.40A>T (n.40A>T) c.416A>T (p.His139Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508697T>C	CA1478643	FH	n.1147A>G c.673A>G (n.673A>G) n.721A>G c.644A>G (p.His215Arg) n.1859A>G c.40A>G (n.40A>G) c.416A>G (p.His139Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508697T>G	CA345439327	FH	n.1147A>C c.673A>C (n.673A>C) n.721A>C c.644A>C (p.His215Pro) n.1859A>C c.40A>C (n.40A>C) c.416A>C (p.His139Pro)
1	g.241508697T=	CA1229580666	FH	n.1147A= c.673A= (n.673A=) n.721A= c.644A= (p.His215=) n.1859A= c.40A= (n.40A=) c.416A= (p.His139=)
1	g.241508698G>A	CA345439328	FH	n.1146C>T c.672C>T (n.672C>T) n.720C>T c.643C>T (p.His215Tyr) n.1858C>T c.39C>T (n.39C>T) c.415C>T (p.His139Tyr)	dbSNP
1	g.241508698G>C	CA345439329	FH	n.1146C>G c.672C>G (n.672C>G) n.720C>G c.643C>G (p.His215Asp) n.1858C>G c.39C>G (n.39C>G) c.415C>G (p.His139Asp)
1	g.241508698G>T	CA345439330	FH	n.1146C>A c.672C>A (n.672C>A) n.720C>A c.643C>A (p.His215Asn) n.1858C>A c.39C>A (n.39C>A) c.415C>A (p.His139Asn)
1	g.241508699T>A	CA345439331	FH	n.1145A>T c.671A>T (n.671A>T) n.719A>T c.642A>T (p.Leu214Phe) n.1857A>T c.38A>T (n.38A>T) c.414A>T (p.Leu138Phe)
1	g.241508699T>C	CA424076094	FH	n.1145A>G c.671A>G (n.671A>G) n.719A>G c.642A>G (p.Leu214=) n.1857A>G c.38A>G (n.38A>G) c.414A>G (p.Leu138=)
1	g.241508699T>G	CA345439332	FH	n.1145A>C c.671A>C (n.671A>C) n.719A>C c.642A>C (p.Leu214Phe) n.1857A>C c.38A>C (n.38A>C) c.414A>C (p.Leu138Phe)
1	g.241508699_241508700del	CA2586968556	FH	n.1144_1145del c.670_671del (n.670_671del) n.718_719del c.641_642del (p.Leu214SerfsTer2) n.1856_1857del c.37_38del (n.37_38del) c.413_414del (p.Leu138SerfsTer2)
1	g.241508700A>C	CA345439334	FH	n.1144T>G c.670T>G (n.670T>G) n.718T>G c.641T>G (p.Leu214Ter) n.1856T>G c.37T>G (n.37T>G) c.413T>G (p.Leu138Ter)
1	g.241508700A>G	CA345439335	FH	n.1144T>C c.670T>C (n.670T>C) n.718T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) n.1856T>C c.37T>C (n.37T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser)
1	g.241508700A>T	CA345439333	FH	n.1144T>A c.670T>A (n.670T>A) n.718T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) n.1856T>A c.37T>A (n.37T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter)
1	g.241508700_241508701insCTTCTGT	CA2739274046	FH	n.1143_1144insACAGAAG c.669_670insACAGAAG (n.669_670insACAGAAG) n.717_718insACAGAAG c.640_641insACAGAAG (p.Leu214TyrfsTer5) n.1855_1856insACAGAAG c.36_37insACAGAAG (n.36_37insACAGAAG) c.412_413insACAGAAG (p.Leu138TyrfsTer5)	ClinVar
1	g.241508701A>C	CA345439336	FH	n.1143T>G c.669T>G (n.669T>G) n.717T>G c.640T>G (p.Leu214Val) n.1855T>G c.36T>G (n.36T>G) c.412T>G (p.Leu138Val)
1	g.241508701A>G	CA424076096	FH	n.1143T>C c.669T>C (n.669T>C) n.717T>C c.640T>C (p.Leu214=) n.1855T>C c.36T>C (n.36T>C) c.412T>C (p.Leu138=)
1	g.241508701A>T	CA345439337	FH	n.1143T>A c.669T>A (n.669T>A) n.717T>A c.640T>A (p.Leu214Ile) n.1855T>A c.36T>A (n.36T>A) c.412T>A (p.Leu138Ile)
1	g.241508702C>A	CA345439338	FH	n.1142G>T c.668G>T (n.668G>T) n.716G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1854G>T c.35G>T (n.35G>T) c.411G>T (p.Lys137Asn)	dbSNP
1	g.241508702C=	CA1144178695	FH	n.1142G= c.668G= (n.668G=) n.716G= c.639G= (p.Lys213=) n.1854G= c.35G= (n.35G=) c.411G= (p.Lys137=)
1	g.241508702C>G	CA345439339	FH	n.1142G>C c.668G>C (n.668G>C) n.716G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1854G>C c.35G>C (n.35G>C) c.411G>C (p.Lys137Asn)
1	g.241508702C>T	CA1478644	FH	n.1142G>A c.668G>A (n.668G>A) n.716G>A c.639G>A (p.Lys213=) n.1854G>A c.35G>A (n.35G>A) c.411G>A (p.Lys137=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508703T>A	CA345439340	FH	n.1141A>T c.667A>T (n.667A>T) n.715A>T c.638A>T (p.Lys213Met) n.1853A>T c.34A>T (n.34A>T) c.410A>T (p.Lys137Met)
1	g.241508703T>C	CA345439341	FH	n.1141A>G c.667A>G (n.667A>G) n.715A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1853A>G c.34A>G (n.34A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241508703T>G	CA345439342	FH	n.1141A>C c.667A>C (n.667A>C) n.715A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1853A>C c.34A>C (n.34A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr)
1	g.241508703T=	CA1229580667	FH	n.1141A= c.667A= (n.667A=) n.715A= c.638A= (p.Lys213=) n.1853A= c.34A= (n.34A=) c.410A= (p.Lys137=)
1	g.241508704T>A	CA345439343	FH	n.1140A>T c.666A>T (n.666A>T) n.714A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1852A>T c.33A>T (n.33A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter)
1	g.241508704T>C	CA345439344	FH	n.1140A>G c.666A>G (n.666A>G) n.714A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1852A>G c.33A>G (n.33A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241508704T>G	CA345439345	FH	n.1140A>C c.666A>C (n.666A>C) n.714A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1852A>C c.33A>C (n.33A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln)
1	g.241508705C>A	CA345439346	FH	n.1139G>T c.665G>T (n.665G>T) n.713G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.1851G>T c.32G>T (n.32G>T) c.408G>T (p.Gln136His)
1	g.241508705C=	CA1229580668	FH	n.1139G= c.665G= (n.665G=) n.713G= c.636G= (p.Gln212=) n.1851G= c.32G= (n.32G=) c.408G= (p.Gln136=)
1	g.241508705C>G	CA345439347	FH	n.1139G>C c.665G>C (n.665G>C) n.713G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.1851G>C c.32G>C (n.32G>C) c.408G>C (p.Gln136His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508705C>T	CA424076101	FH	n.1139G>A c.665G>A (n.665G>A) n.713G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.1851G>A c.32G>A (n.32G>A) c.408G>A (p.Gln136=)	ClinVar dbSNP
1	g.241508706T>A	CA345439348	FH	n.1138A>T c.664A>T (n.664A>T) n.712A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1850A>T c.31A>T (n.31A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu)
1	g.241508706T>C	CA345439350	FH	n.1138A>G c.664A>G (n.664A>G) n.712A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1850A>G c.31A>G (n.31A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg)
1	g.241508706T>G	CA345439349	FH	n.1138A>C c.664A>C (n.664A>C) n.712A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1850A>C c.31A>C (n.31A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro)
1	g.241508707del	CA2499214637	FH	n.1137del c.663del (n.663del) n.711del c.634del (p.Gln212ArgfsTer?) n.1849del c.30del (n.30del) c.406del (p.Gln136ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.241508707G>A	CA345439351	FH	n.1137C>T c.663C>T (n.663C>T) n.711C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1849C>T c.30C>T (n.30C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.241508707G>C	CA345439352	FH	n.1137C>G c.663C>G (n.663C>G) n.711C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1849C>G c.30C>G (n.30C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu)	ClinVar dbSNP
1	g.241508707G=	CA1229580669	FH	n.1137C= c.663C= (n.663C=) n.711C= c.634C= (p.Gln212=) n.1849C= c.30C= (n.30C=) c.406C= (p.Gln136=)
1	g.241508707G>T	CA345439353	FH	n.1137C>A c.663C>A (n.663C>A) n.711C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1849C>A c.30C>A (n.30C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys)
1	g.241508708del	CA2586968557	FH	n.1136del c.662del (n.662del) n.710del c.633del (p.Gln212ArgfsTer?) n.1848del c.29del (n.29del) c.405del (p.Gln136ArgfsTer?)
1	g.241508708T>A	CA424076103	FH	n.1136A>T c.662A>T (n.662A>T) n.710A>T c.633A>T (p.Leu211=) n.1848A>T c.29A>T (n.29A>T) c.405A>T (p.Leu135=)
1	g.241508708T>C	CA424076104	FH	n.1136A>G c.662A>G (n.662A>G) n.710A>G c.633A>G (p.Leu211=) n.1848A>G c.29A>G (n.29A>G) c.405A>G (p.Leu135=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508708T>G	CA424076105	FH	n.1136A>C c.662A>C (n.662A>C) n.710A>C c.633A>C (p.Leu211=) n.1848A>C c.29A>C (n.29A>C) c.405A>C (p.Leu135=)
1	g.241508709A>C	CA345439354	FH	n.1135T>G c.661T>G (n.661T>G) n.709T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1847T>G c.28T>G (n.28T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg)
1	g.241508709A>G	CA345439355	FH	n.1135T>C c.661T>C (n.661T>C) n.709T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1847T>C c.28T>C (n.28T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro)
1	g.241508709A>T	CA345439356	FH	n.1135T>A c.661T>A (n.661T>A) n.709T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1847T>A c.28T>A (n.28T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln)
1	g.241508710G>A	CA424076106	FH	n.1134C>T c.660C>T (n.660C>T) n.708C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.1846C>T c.27C>T (n.27C>T) c.403C>T (p.Leu135=)	dbSNP
1	g.241508710G>C	CA345439357	FH	n.1134C>G c.660C>G (n.660C>G) n.708C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1846C>G c.27C>G (n.27C>G) c.403C>G (p.Leu135Val)
1	g.241508710G>T	CA345439358	FH	n.1134C>A c.660C>A (n.660C>A) n.708C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) n.1846C>A c.27C>A (n.27C>A) c.403C>A (p.Leu135Ile)
1	g.241508711T>A	CA424076109	FH	n.1133A>T c.659A>T (n.659A>T) n.707A>T c.630A>T (p.Gly210=) n.1845A>T c.26A>T (n.26A>T) c.402A>T (p.Gly134=)	gnomAD v4
1	g.241508711T>C	CA424076108	FH	n.1133A>G c.659A>G (n.659A>G) n.707A>G c.630A>G (p.Gly210=) n.1845A>G c.26A>G (n.26A>G) c.402A>G (p.Gly134=)	gnomAD v4
1	g.241508711T>G	CA424076107	FH	n.1133A>C c.659A>C (n.659A>C) n.707A>C c.630A>C (p.Gly210=) n.1845A>C c.26A>C (n.26A>C) c.402A>C (p.Gly134=)
1	g.241508712C>A	CA345439359	FH	n.1132G>T c.658G>T (n.658G>T) n.706G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.1844G>T c.25G>T (n.25G>T) c.401G>T (p.Gly134Val)
1	g.241508712C>G	CA345439360	FH	n.1132G>C c.658G>C (n.658G>C) n.706G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1844G>C c.25G>C (n.25G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala)	dbSNP
1	g.241508712C>T	CA345439361	FH	n.1132G>A c.658G>A (n.658G>A) n.706G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1844G>A c.25G>A (n.25G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu)	gnomAD v4
1	g.241508713C>A	CA345439362	FH	n.1131G>T c.657G>T (n.657G>T) n.705G>T c.628G>T (p.Gly210Ter) n.1843G>T c.24G>T (n.24G>T) c.400G>T (p.Gly134Ter)
1	g.241508713C=	CA1229580670	FH	n.1131G= c.657G= (n.657G=) n.705G= c.628G= (p.Gly210=) n.1843G= c.24G= (n.24G=) c.400G= (p.Gly134=)
1	g.241508713C>G	CA345439363	FH	n.1131G>C c.657G>C (n.657G>C) n.705G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1843G>C c.24G>C (n.24G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg)
1	g.241508713C>T	CA16610109	FH	n.1131G>A c.657G>A (n.657G>A) n.705G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1843G>A c.24G>A (n.24G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508714T>A	CA424076111	FH	n.1130A>T c.656A>T (n.656A>T) n.704A>T c.627A>T (p.Pro209=) n.1842A>T c.23A>T (n.23A>T) c.399A>T (p.Pro133=)
1	g.241508714T>C	CA424076113	FH	n.1130A>G c.656A>G (n.656A>G) n.704A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.1842A>G c.23A>G (n.23A>G) c.399A>G (p.Pro133=)	ClinVar
1	g.241508714T>G	CA424076114	FH	n.1130A>C c.656A>C (n.656A>C) n.704A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.1842A>C c.23A>C (n.23A>C) c.399A>C (p.Pro133=)
1	g.241508715G>A	CA345439366	FH	n.1129C>T c.655C>T (n.655C>T) n.703C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.1841C>T c.22C>T (n.22C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu)	ClinVar
1	g.241508715G>C	CA345439364	FH	n.1129C>G c.655C>G (n.655C>G) n.703C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.1841C>G c.22C>G (n.22C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg)
1	g.241508715G>T	CA345439365	FH	n.1129C>A c.655C>A (n.655C>A) n.703C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.1841C>A c.22C>A (n.22C>A) c.398C>A (p.Pro133Gln)
1	g.241508716G>A	CA345439367	FH	n.1128C>T c.654C>T (n.654C>T) n.702C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.1840C>T c.21C>T (n.21C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser)	dbSNP
1	g.241508716G>C	CA345439368	FH	n.1128C>G c.654C>G (n.654C>G) n.702C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.1840C>G c.21C>G (n.21C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala)
1	g.241508716G>T	CA345439369	FH	n.1128C>A c.654C>A (n.654C>A) n.702C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.1840C>A c.21C>A (n.21C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr)	gnomAD v4
1	g.241508717del	CA2580063524	FH	n.1127del c.653del (n.653del) n.701del c.624del (p.Leu208PhefsTer?) n.1839del c.20del (n.20del) c.396del (p.Leu132PhefsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.241508717T>A	CA345439370	FH	n.1127A>T c.653A>T (n.653A>T) n.701A>T c.624A>T (p.Leu208Phe) n.1839A>T c.20A>T (n.20A>T) c.396A>T (p.Leu132Phe)
1	g.241508717T>C	CA424076117	FH	n.1127A>G c.653A>G (n.653A>G) n.701A>G c.624A>G (p.Leu208=) n.1839A>G c.20A>G (n.20A>G) c.396A>G (p.Leu132=)
1	g.241508717T>G	CA345439371	FH	n.1127A>C c.653A>C (n.653A>C) n.701A>C c.624A>C (p.Leu208Phe) n.1839A>C c.20A>C (n.20A>C) c.396A>C (p.Leu132Phe)
1	g.241508718A=	CA1229580671	FH	n.1126T= c.652T= (n.652T=) n.700T= c.623T= (p.Leu208=) n.1838T= c.19T= (n.19T=) c.395T= (p.Leu132=)
1	g.241508718A>C	CA345439372	FH	n.1126T>G c.652T>G (n.652T>G) n.700T>G c.623T>G (p.Leu208Ter) n.1838T>G c.19T>G (n.19T>G) c.395T>G (p.Leu132Ter)
1	g.241508718A>G	CA345439373	FH	n.1126T>C c.652T>C (n.652T>C) n.700T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1838T>C c.19T>C (n.19T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508718A>T	CA345439374	FH	n.1126T>A c.652T>A (n.652T>A) n.700T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1838T>A c.19T>A (n.19T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter)
1	g.241508719A>C	CA345439375	FH	n.1125T>G c.651T>G (n.651T>G) n.699T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.1837T>G c.18T>G (n.18T>G) c.394T>G (p.Leu132Val)	ClinVar
1	g.241508719A>G	CA424076118	FH	n.1125T>C c.651T>C (n.651T>C) n.699T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.1837T>C c.18T>C (n.18T>C) c.394T>C (p.Leu132=)
1	g.241508719A>T	CA345439376	FH	n.1125T>A c.651T>A (n.651T>A) n.699T>A c.622T>A (p.Leu208Ile) n.1837T>A c.18T>A (n.18T>A) c.394T>A (p.Leu132Ile)	dbSNP
1	g.241508720C>A	CA424076121	FH	n.1124G>T c.650G>T (n.650G>T) n.698G>T c.621G>T (p.Leu207=) n.1836G>T c.17G>T (n.17G>T) c.393G>T (p.Leu131=)
1	g.241508720C=	CA1229580672	FH	n.1124G= c.650G= (n.650G=) n.698G= c.621G= (p.Leu207=) n.1836G= c.17G= (n.17G=) c.393G= (p.Leu131=)
1	g.241508720C>G	CA424076123	FH	n.1124G>C c.650G>C (n.650G>C) n.698G>C c.621G>C (p.Leu207=) n.1836G>C c.17G>C (n.17G>C) c.393G>C (p.Leu131=)
1	g.241508720C>T	CA424076124	FH	n.1124G>A c.650G>A (n.650G>A) n.698G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.1836G>A c.17G>A (n.17G>A) c.393G>A (p.Leu131=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508721A=	CA1229580673	FH	n.1123T= c.649T= (n.649T=) n.697T= c.620T= (p.Leu207=) n.1835T= c.16T= (n.16T=) c.392T= (p.Leu131=)
1	g.241508721A>C	CA345439378	FH	n.1123T>G c.649T>G (n.649T>G) n.697T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1835T>G c.16T>G (n.16T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg)
1	g.241508721A>G	CA16610111	FH	n.1123T>C c.649T>C (n.649T>C) n.697T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1835T>C c.16T>C (n.16T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro)	ClinVar dbSNP COSMIC
1	g.241508721A>T	CA345439377	FH	n.1123T>A c.649T>A (n.649T>A) n.697T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.1835T>A c.16T>A (n.16T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln)
1	g.241508722G>A	CA424076125	FH	n.1122C>T c.648C>T (n.648C>T) n.696C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.1834C>T c.15C>T (n.15C>T) c.391C>T (p.Leu131=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508722G>C	CA345439379	FH	n.1122C>G c.648C>G (n.648C>G) n.696C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.1834C>G c.15C>G (n.15C>G) c.391C>G (p.Leu131Val)
1	g.241508722G=	CA1229580674	FH	n.1122C= c.648C= (n.648C=) n.696C= c.619C= (p.Leu207=) n.1834C= c.15C= (n.15C=) c.391C= (p.Leu131=)
1	g.241508722G>T	CA345439380	FH	n.1122C>A c.648C>A (n.648C>A) n.696C>A c.619C>A (p.Leu207Met) n.1834C>A c.15C>A (n.15C>A) c.391C>A (p.Leu131Met)
1	g.241508723T>A	CA424076126	FH	n.1121A>T c.647A>T (n.647A>T) n.695A>T c.618A>T (p.Val206=) n.1833A>T c.14A>T (n.14A>T) c.390A>T (p.Val130=)
1	g.241508723T>C	CA424076128	FH	n.1121A>G c.647A>G (n.647A>G) n.695A>G c.618A>G (p.Val206=) n.1833A>G c.14A>G (n.14A>G) c.390A>G (p.Val130=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241508723T>G	CA424076129	FH	n.1121A>C c.647A>C (n.647A>C) n.695A>C c.618A>C (p.Val206=) n.1833A>C c.14A>C (n.14A>C) c.390A>C (p.Val130=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508724A>C	CA345439381	FH	n.1120T>G c.646T>G (n.646T>G) n.694T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.1832T>G c.13T>G (n.13T>G) c.389T>G (p.Val130Gly)
1	g.241508724A>G	CA345439382	FH	n.1120T>C c.646T>C (n.646T>C) n.694T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.1832T>C c.13T>C (n.13T>C) c.389T>C (p.Val130Ala)
1	g.241508724A>T	CA345439383	FH	n.1120T>A c.646T>A (n.646T>A) n.694T>A c.617T>A (p.Val206Glu) n.1832T>A c.13T>A (n.13T>A) c.389T>A (p.Val130Glu)
1	g.241508725C>A	CA345439385	FH	n.1119G>T c.645G>T (n.645G>T) n.693G>T c.616G>T (p.Val206Leu) n.1831G>T c.12G>T (n.12G>T) c.388G>T (p.Val130Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241508725C=	CA1229580675	FH	n.1119G= c.645G= (n.645G=) n.693G= c.616G= (p.Val206=) n.1831G= c.12G= (n.12G=) c.388G= (p.Val130=)
1	g.241508725C>G	CA345439384	FH	n.1119G>C c.645G>C (n.645G>C) n.693G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.1831G>C c.12G>C (n.12G>C) c.388G>C (p.Val130Leu)
1	g.241508725C>T	CA1478645	FH	n.1119G>A c.645G>A (n.645G>A) n.693G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.1831G>A c.12G>A (n.12G>A) c.388G>A (p.Val130Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508726T>A	CA345439386	FH	n.1118A>T c.644A>T (n.644A>T) n.692A>T c.615A>T (p.Glu205Asp) n.1830A>T c.11A>T (n.11A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp)
1	g.241508726T>C	CA424076134	FH	n.1118A>G c.644A>G (n.644A>G) n.692A>G c.615A>G (p.Glu205=) n.1830A>G c.11A>G (n.11A>G) c.387A>G (p.Glu129=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508726T>G	CA345439387	FH	n.1118A>C c.644A>C (n.644A>C) n.692A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) n.1830A>C c.11A>C (n.11A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp)
1	g.241508726T=	CA1229580676	FH	n.1118A= c.644A= (n.644A=) n.692A= c.615A= (p.Glu205=) n.1830A= c.11A= (n.11A=) c.387A= (p.Glu129=)
1	g.241508727T>A	CA345439388	FH	n.1117A>T c.643A>T (n.643A>T) n.691A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.1829A>T c.10A>T (n.10A>T) c.386A>T (p.Glu129Val)
1	g.241508727T>C	CA345439389	FH	n.1117A>G c.643A>G (n.643A>G) n.691A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.1829A>G c.10A>G (n.10A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly)
1	g.241508727T>G	CA345439390	FH	n.1117A>C c.643A>C (n.643A>C) n.691A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.1829A>C c.10A>C (n.10A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508727T=	CA1229580677	FH	n.1117A= c.643A= (n.643A=) n.691A= c.614A= (p.Glu205=) n.1829A= c.10A= (n.10A=) c.386A= (p.Glu129=)
1	g.241508728C>A	CA345439393	FH	n.1116G>T c.642G>T (n.642G>T) n.690G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.1828G>T c.9G>T (n.9G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter)
1	g.241508728C>G	CA345439392	FH	n.1116G>C c.642G>C (n.642G>C) n.690G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1828G>C c.9G>C (n.9G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln)
1	g.241508728C>T	CA345439391	FH	n.1116G>A c.642G>A (n.642G>A) n.690G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1828G>A c.9G>A (n.9G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys)	ClinVar
1	g.241508729A=	CA1229580678	FH	n.1115T= c.641T= (n.641T=) n.689T= c.612T= (p.His204=) n.1827T= c.8T= (n.8T=) c.384T= (p.His128=)
1	g.241508729A>C	CA345439394	FH	n.1115T>G c.641T>G (n.641T>G) n.689T>G c.612T>G (p.His204Gln) n.1827T>G c.8T>G (n.8T>G) c.384T>G (p.His128Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508729A>G	CA424076138	FH	n.1115T>C c.641T>C (n.641T>C) n.689T>C c.612T>C (p.His204=) n.1827T>C c.8T>C (n.8T>C) c.384T>C (p.His128=)
1	g.241508729A>T	CA345439395	FH	n.1115T>A c.641T>A (n.641T>A) n.689T>A c.612T>A (p.His204Gln) n.1827T>A c.8T>A (n.8T>A) c.384T>A (p.His128Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508730T>A	CA345439396	FH	n.1114A>T c.640A>T (n.640A>T) n.688A>T c.611A>T (p.His204Leu) n.1826A>T c.7A>T (n.7A>T) c.383A>T (p.His128Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508730T>C	CA16610080	FH	n.1114A>G c.640A>G (n.640A>G) n.688A>G c.611A>G (p.His204Arg) n.1826A>G c.7A>G (n.7A>G) c.383A>G (p.His128Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508730T>G	CA345439397	FH	n.1114A>C c.640A>C (n.640A>C) n.688A>C c.611A>C (p.His204Pro) n.1826A>C c.7A>C (n.7A>C) c.383A>C (p.His128Pro)
1	g.241508730T=	CA1229580679	FH	n.1114A= c.640A= (n.640A=) n.688A= c.611A= (p.His204=) n.1826A= c.7A= (n.7A=) c.383A= (p.His128=)
1	g.241508731G>A	CA345439398	FH	n.1113C>T c.639C>T (n.639C>T) n.687C>T c.610C>T (p.His204Tyr) n.1825C>T c.6C>T (n.6C>T) c.382C>T (p.His128Tyr)	COSMIC
1	g.241508731G>C	CA345439399	FH	n.1113C>G c.639C>G (n.639C>G) n.687C>G c.610C>G (p.His204Asp) n.1825C>G c.6C>G (n.6C>G) c.382C>G (p.His128Asp)
1	g.241508731G=	CA1229580680	FH	n.1113C= c.639C= (n.639C=) n.687C= c.610C= (p.His204=) n.1825C= c.6C= (n.6C=) c.382C= (p.His128=)
1	g.241508731G>T	CA321226	FH	n.1113C>A c.639C>A (n.639C>A) n.687C>A c.610C>A (p.His204Asn) n.1825C>A c.6C>A (n.6C>A) c.382C>A (p.His128Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508732A>C	CA424076139	FH	n.1112T>G c.638T>G (n.638T>G) n.686T>G c.609T>G (p.Val203=) n.1824T>G c.5T>G (n.5T>G) c.381T>G (p.Val127=)	ClinVar dbSNP
1	g.241508732A>G	CA424076140	FH	n.1112T>C c.638T>C (n.638T>C) n.686T>C c.609T>C (p.Val203=) n.1824T>C c.5T>C (n.5T>C) c.381T>C (p.Val127=)	ClinVar
1	g.241508732A>T	CA424076141	FH	n.1112T>A c.638T>A (n.638T>A) n.686T>A c.609T>A (p.Val203=) n.1824T>A c.5T>A (n.5T>A) c.381T>A (p.Val127=)
1	g.241508733A=	CA1143440837	FH	n.1111T= c.637T= (n.637T=) n.685T= c.608T= (p.Val203=) n.1823T= c.4T= (n.4T=) c.380T= (p.Val127=)
1	g.241508733A>C	CA40329564	FH	n.1111T>G c.637T>G (n.637T>G) n.685T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.1823T>G c.4T>G (n.4T>G) c.380T>G (p.Val127Gly)	ClinVar dbSNP
1	g.241508733A>G	CA345439400	FH	n.1111T>C c.637T>C (n.637T>C) n.685T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.1823T>C c.4T>C (n.4T>C) c.380T>C (p.Val127Ala)
1	g.241508733A>T	CA345439401	FH	n.1111T>A c.637T>A (n.637T>A) n.685T>A c.608T>A (p.Val203Asp) n.1823T>A c.4T>A (n.4T>A) c.380T>A (p.Val127Asp)
1	g.241508734C>A	CA345439402	FH	n.1110G>T c.636G>T (n.636G>T) n.684G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.1822G>T c.3G>T (n.3G>T) c.379G>T (p.Val127Phe)	ClinVar
1	g.241508734C>G	CA345439403	FH	n.1110G>C c.636G>C (n.636G>C) n.684G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.1822G>C c.3G>C (n.3G>C) c.379G>C (p.Val127Leu)
1	g.241508734C>T	CA345439404	FH	n.1110G>A c.636G>A (n.636G>A) n.684G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.1822G>A c.3G>A (n.3G>A) c.379G>A (p.Val127Ile)	ClinVar
1	g.241508735T>A	CA345439406	FH	n.1109A>T c.635A>T (n.635A>T) n.683A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.1821A>T c.2A>T (n.2A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp)
1	g.241508735T>C	CA424076142	FH	n.1109A>G c.635A>G (n.635A>G) n.683A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.1821A>G c.2A>G (n.2A>G) c.378A>G (p.Glu126=)
1	g.241508735T>G	CA345439405	FH	n.1109A>C c.635A>C (n.635A>C) n.683A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.1821A>C c.2A>C (n.2A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp)
1	g.241508736T>A	CA345439407	FH	n.1108A>T c.634A>T (n.634A>T) n.682A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.1820A>T c.1A>T (n.1A>T) c.377A>T (p.Glu126Val)
1	g.241508736T>C	CA345439408	FH	n.1108A>G c.634A>G (n.634A>G) n.682A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1820A>G c.1A>G (n.1A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly)
1	g.241508736T>G	CA345439409	FH	n.1108A>C c.634A>C (n.634A>C) n.682A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1820A>C c.1A>C (n.1A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala)
1	g.241508737C>A	CA345439410	FH	n.1107G>T c.633G>T (n.633G>T) n.681G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1819G>T c.579G>T (p.Ter193Tyr) c.376G>T (p.Glu126Ter)
1	g.241508737C>G	CA345439411	FH	n.1107G>C c.633G>C (n.633G>C) n.681G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1819G>C c.579G>C (p.Ter193Tyr) c.376G>C (p.Glu126Gln)	gnomAD v4
1	g.241508737C>T	CA345439412	FH	n.1107G>A c.633G>A (n.633G>A) n.681G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1819G>A c.579G>A (p.Ter193=) c.376G>A (p.Glu126Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508738T>A	CA424076144	FH	n.1106A>T c.632A>T (n.632A>T) n.680A>T c.603A>T (p.Ile201=) n.1818A>T c.578A>T (p.Ter193Leu) c.375A>T (p.Ile125=)	dbSNP
1	g.241508738T>C	CA345439413	FH	n.1106A>G c.632A>G (n.632A>G) n.680A>G c.603A>G (p.Ile201Met) n.1818A>G c.578A>G (p.Ter193Trp) c.375A>G (p.Ile125Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508738T>G	CA424076145	FH	n.1106A>C c.632A>C (n.632A>C) n.680A>C c.603A>C (p.Ile201=) n.1818A>C c.578A>C (p.Ter193Ser) c.375A>C (p.Ile125=)	ClinVar
1	g.241508739A=	CA1229580681	FH	n.1105T= c.631T= (n.631T=) n.679T= c.602T= (p.Ile201=) n.1817T= c.577T= (p.Ter193=) c.374T= (p.Ile125=)
1	g.241508739A>C	CA345439414	FH	n.1105T>G c.631T>G (n.631T>G) n.679T>G c.602T>G (p.Ile201Arg) n.1817T>G c.577T>G (p.Ter193Glu) c.374T>G (p.Ile125Arg)
1	g.241508739A>G	CA345439415	FH	n.1105T>C c.631T>C (n.631T>C) n.679T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1817T>C c.577T>C (p.Ter193Gln) c.374T>C (p.Ile125Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508739A>T	CA345439416	FH	n.1105T>A c.631T>A (n.631T>A) n.679T>A c.602T>A (p.Ile201Lys) n.1817T>A c.577T>A (p.Ter193Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys)
1	g.241508740T>A	CA345439417	FH	n.1104A>T c.630A>T (n.630A>T) n.678A>T c.601A>T (p.Ile201Leu) n.1816A>T c.576A>T (p.Gln192His) c.373A>T (p.Ile125Leu)
1	g.241508740T>C	CA345439418	FH	n.1104A>G c.630A>G (n.630A>G) n.678A>G c.601A>G (p.Ile201Val) n.1816A>G c.576A>G (p.Gln192=) c.373A>G (p.Ile125Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508740T>G	CA345439419	FH	n.1104A>C c.630A>C (n.630A>C) n.678A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1816A>C c.576A>C (p.Gln192His) c.373A>C (p.Ile125Leu)
1	g.241508740T=	CA1229580682	FH	n.1104A= c.630A= (n.630A=) n.678A= c.601A= (p.Ile201=) n.1816A= c.576A= (p.Gln192=) c.373A= (p.Ile125=)
1	g.241508741T>A	CA424076147	FH	n.1103A>T c.629A>T (n.629A>T) n.677A>T c.600A>T (p.Ala200=) n.1815A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.372A>T (p.Ala124=)
1	g.241508741T>C	CA424076148	FH	n.1103A>G c.629A>G (n.629A>G) n.677A>G c.600A>G (p.Ala200=) n.1815A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.372A>G (p.Ala124=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508741T>G	CA424076149	FH	n.1103A>C c.629A>C (n.629A>C) n.677A>C c.600A>C (p.Ala200=) n.1815A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.372A>C (p.Ala124=)	ClinVar dbSNP
1	g.241508741T=	CA1229580684	FH	n.1103A= c.629A= (n.629A=) n.677A= c.600A= (p.Ala200=) n.1815A= c.575A= (p.Gln192=) c.372A= (p.Ala124=)
1	g.241508741_241508744delinsTGCA	CA1229580683	FH	n.1100_1103delinsTGCA c.626_629delinsTGCA (n.626_629delinsTGCA) n.674_677delinsTGCA c.597_600delinsTGCA (p.Ala199=) n.1812_1815delinsTGCA c.572_575delinsTGCA (p.Leu191=) c.369_372delinsTGCA (p.Ala123=)
1	g.241508742G>A	CA345439421	FH	n.1102C>T c.628C>T (n.628C>T) n.676C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1814C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.371C>T (p.Ala124Val)	ClinVar dbSNP
1	g.241508742G>C	CA345439420	FH	n.1102C>G c.628C>G (n.628C>G) n.676C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1814C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.371C>G (p.Ala124Gly)	gnomAD v4
1	g.241508742G=	CA1229580685	FH	n.1102C= c.628C= (n.628C=) n.676C= c.599C= (p.Ala200=) n.1814C= c.574C= (p.Gln192=) c.371C= (p.Ala124=)
1	g.241508742G>T	CA345439422	FH	n.1102C>A c.628C>A (n.628C>A) n.676C>A c.599C>A (p.Ala200Glu) n.1814C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.371C>A (p.Ala124Glu)
1	g.241508748_241508750del	CA194673	FH	n.1100_1102del c.626_628del (n.626_628del) n.674_676del c.597_599del (p.Ala200del) n.1812_1814del c.572_574del (p.Leu191del) c.369_371del (p.Ala124del)	ClinVar dbSNP
1	g.241508743C>A	CA345439424	FH	n.1101G>T c.627G>T (n.627G>T) n.675G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1813G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.370G>T (p.Ala124Ser)
1	g.241508743C=	CA1229580686	FH	n.1101G= c.627G= (n.627G=) n.675G= c.598G= (p.Ala200=) n.1813G= c.573G= (p.Leu191=) c.370G= (p.Ala124=)
1	g.241508743C>G	CA345439423	FH	n.1101G>C c.627G>C (n.627G>C) n.675G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1813G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.370G>C (p.Ala124Pro)
1	g.241508743C>T	CA1478646	FH	n.1101G>A c.627G>A (n.627G>A) n.675G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1813G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.370G>A (p.Ala124Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508744del	CA2739274047	FH	n.1100del c.626del (n.626del) n.674del c.597del (p.Ala200GlnfsTer2) n.1812del c.572del (p.Leu191ArgfsTer6) c.369del (p.Ala124GlnfsTer2)	ClinVar
1	g.241508744A>C	CA424076152	FH	n.1100T>G c.626T>G (n.626T>G) n.674T>G c.597T>G (p.Ala199=) n.1812T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.369T>G (p.Ala123=)
1	g.241508744A>G	CA424076153	FH	n.1100T>C c.626T>C (n.626T>C) n.674T>C c.597T>C (p.Ala199=) n.1812T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.369T>C (p.Ala123=)	ClinVar
1	g.241508744A>T	CA424076154	FH	n.1100T>A c.626T>A (n.626T>A) n.674T>A c.597T>A (p.Ala199=) n.1812T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.369T>A (p.Ala123=)
1	g.241508745G>A	CA1478648	FH	n.1099C>T c.625C>T (n.625C>T) n.673C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.1811C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.368C>T (p.Ala123Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508745G>C	CA1478647	FH	n.1099C>G c.625C>G (n.625C>G) n.673C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1811C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.368C>G (p.Ala123Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508745G=	CA1229580687	FH	n.1099C= c.625C= (n.625C=) n.673C= c.596C= (p.Ala199=) n.1811C= c.571C= (p.Leu191=) c.368C= (p.Ala123=)
1	g.241508745G>T	CA345439425	FH	n.1099C>A c.625C>A (n.625C>A) n.673C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) n.1811C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.368C>A (p.Ala123Asp)	ClinVar
1	g.241508746C>A	CA345439426	FH	n.1098G>T c.624G>T (n.624G>T) n.672G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1810G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.367G>T (p.Ala123Ser)
1	g.241508746C>G	CA345439428	FH	n.1098G>C c.624G>C (n.624G>C) n.672G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.1810G>C c.570G>C (p.Leu190=) c.367G>C (p.Ala123Pro)
1	g.241508746C>T	CA345439427	FH	n.1098G>A c.624G>A (n.624G>A) n.672G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1810G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.367G>A (p.Ala123Thr)
1	g.241508747A>C	CA424076156	FH	n.1097T>G c.623T>G (n.623T>G) n.671T>G c.594T>G (p.Ala198=) n.1809T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.366T>G (p.Ala122=)
1	g.241508747A>G	CA424076158	FH	n.1097T>C c.623T>C (n.623T>C) n.671T>C c.594T>C (p.Ala198=) n.1809T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.366T>C (p.Ala122=)
1	g.241508747A>T	CA424076157	FH	n.1097T>A c.623T>A (n.623T>A) n.671T>A c.594T>A (p.Ala198=) n.1809T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.366T>A (p.Ala122=)
1	g.241508748G>A	CA345439429	FH	n.1096C>T c.622C>T (n.622C>T) n.670C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.1808C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.365C>T (p.Ala122Val)	dbSNP
1	g.241508748G>C	CA345439430	FH	n.1096C>G c.622C>G (n.622C>G) n.670C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1808C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.365C>G (p.Ala122Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508748G=	CA1229580688	FH	n.1096C= c.622C= (n.622C=) n.670C= c.593C= (p.Ala198=) n.1808C= c.568C= (p.Leu190=) c.365C= (p.Ala122=)
1	g.241508748G>T	CA345439431	FH	n.1096C>A c.622C>A (n.622C>A) n.670C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1808C>A c.568C>A (p.Leu190Met) c.365C>A (p.Ala122Asp)
1	g.241508751_241508757del	CA2695200402	FH	n.1090_1096del c.616_622del (n.616_622del) n.664_670del c.587_593del (p.His196LeufsTer4) n.1802_1808del c.562_568del (p.Thr188CysfsTer7) c.359_365del (p.His120LeufsTer4)	ClinVar
1	g.241508749C>A	CA345439432	FH	n.1095G>T c.621G>T (n.621G>T) n.669G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1807G>T c.567G>T (p.Leu189Phe) c.364G>T (p.Ala122Ser)
1	g.241508749C>G	CA345439433	FH	n.1095G>C c.621G>C (n.621G>C) n.669G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1807G>C c.567G>C (p.Leu189Phe) c.364G>C (p.Ala122Pro)
1	g.241508749C>T	CA345439434	FH	n.1095G>A c.621G>A (n.621G>A) n.669G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1807G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.364G>A (p.Ala122Thr)
1	g.241508750A>C	CA345439435	FH	n.1094T>G c.620T>G (n.620T>G) n.668T>G c.591T>G (p.Ile197Met) n.1806T>G c.566T>G (p.Leu189Trp) c.363T>G (p.Ile121Met)
1	g.241508750A>G	CA424076159	FH	n.1094T>C c.620T>C (n.620T>C) n.668T>C c.591T>C (p.Ile197=) n.1806T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) c.363T>C (p.Ile121=)
1	g.241508750A>T	CA424076160	FH	n.1094T>A c.620T>A (n.620T>A) n.668T>A c.591T>A (p.Ile197=) n.1806T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.363T>A (p.Ile121=)
1	g.241508751A>C	CA345439436	FH	n.1093T>G c.619T>G (n.619T>G) n.667T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1805T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.362T>G (p.Ile121Ser)
1	g.241508751A>G	CA345439437	FH	n.1093T>C c.619T>C (n.619T>C) n.667T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1805T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.362T>C (p.Ile121Thr)
1	g.241508751A>T	CA345439438	FH	n.1093T>A c.619T>A (n.619T>A) n.667T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1805T>A c.565T>A (p.Leu189Met) c.362T>A (p.Ile121Asn)
1	g.241508752T>A	CA345439440	FH	n.1092A>T c.618A>T (n.618A>T) n.666A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1804A>T c.564A>T (p.Thr188=) c.361A>T (p.Ile121Phe)	ClinVar dbSNP
1	g.241508752T>C	CA40329595	FH	n.1092A>G c.618A>G (n.618A>G) n.666A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.1804A>G c.564A>G (p.Thr188=) c.361A>G (p.Ile121Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508752T>G	CA345439439	FH	n.1092A>C c.618A>C (n.618A>C) n.666A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1804A>C c.564A>C (p.Thr188=) c.361A>C (p.Ile121Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241508752T=	CA1143504246	FH	n.1092A= c.618A= (n.618A=) n.666A= c.589A= (p.Ile197=) n.1804A= c.564A= (p.Thr188=) c.361A= (p.Ile121=)
1	g.241508753G>A	CA424076161	FH	n.1091C>T c.617C>T (n.617C>T) n.665C>T c.588C>T (p.His196=) n.1803C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.360C>T (p.His120=)
1	g.241508753G>C	CA345439441	FH	n.1091C>G c.617C>G (n.617C>G) n.665C>G c.588C>G (p.His196Gln) n.1803C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) c.360C>G (p.His120Gln)
1	g.241508753G>T	CA345439442	FH	n.1091C>A c.617C>A (n.617C>A) n.665C>A c.588C>A (p.His196Gln) n.1803C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) c.360C>A (p.His120Gln)
1	g.241508753_241508777delinsGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCA	CA1229580689	FH	n.1067_1091delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.593_617delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (n.593_617delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC) n.641_665delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.564_588delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (p.Asn188=) n.1779_1803delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.556-17_563delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.336_360delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (p.Asn112=)
1	g.241508754T>A	CA345439443	FH	n.1090A>T c.616A>T (n.616A>T) n.664A>T c.587A>T (p.His196Leu) n.1802A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.359A>T (p.His120Leu)
1	g.241508754T>C	CA1478649	FH	n.1090A>G c.616A>G (n.616A>G) n.664A>G c.587A>G (p.His196Arg) n.1802A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.359A>G (p.His120Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508754T>G	CA345439444	FH	n.1090A>C c.616A>C (n.616A>C) n.664A>C c.587A>C (p.His196Pro) n.1802A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.359A>C (p.His120Pro)
1	g.241508754T=	CA1229580690	FH	n.1090A= c.616A= (n.616A=) n.664A= c.587A= (p.His196=) n.1802A= c.562A= (p.Thr188=) c.359A= (p.His120=)
1	g.241508754_241508777delinsC	CA915942108	FH	n.1067_1090delinsG c.593_616delinsG (n.593_616delinsG) n.641_664delinsG c.564_587delinsG (p.Asn188LysfsTer10) n.1779_1802delinsG c.556-17_562delinsG c.336_359delinsG (p.Asn112LysfsTer10)	ClinVar dbSNP
1	g.241508755G>A	CA345439445	FH	n.1089C>T c.615C>T (n.615C>T) n.663C>T c.586C>T (p.His196Tyr) n.1801C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.358C>T (p.His120Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508755G>C	CA345439446	FH	n.1089C>G c.615C>G (n.615C>G) n.663C>G c.586C>G (p.His196Asp) n.1801C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.358C>G (p.His120Asp)
1	g.241508755G=	CA1229580691	FH	n.1089C= c.615C= (n.615C=) n.663C= c.586C= (p.His196=) n.1801C= c.561C= (p.Cys187=) c.358C= (p.His120=)
1	g.241508755G>T	CA345439447	FH	n.1089C>A c.615C>A (n.615C>A) n.663C>A c.586C>A (p.His196Asn) n.1801C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.358C>A (p.His120Asn)
1	g.241508756C>A	CA345439448	FH	n.1088G>T c.614G>T (n.614G>T) n.662G>T c.585G>T (p.Met195Ile) n.1800G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.357G>T (p.Met119Ile)
1	g.241508756C>G	CA345439449	FH	n.1088G>C c.614G>C (n.614G>C) n.662G>C c.585G>C (p.Met195Ile) n.1800G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.357G>C (p.Met119Ile)
1	g.241508756C>T	CA345439450	FH	n.1088G>A c.614G>A (n.614G>A) n.662G>A c.585G>A (p.Met195Ile) n.1800G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.357G>A (p.Met119Ile)	dbSNP
1	g.241508757A=	CA1229580692	FH	n.1087T= c.613T= (n.613T=) n.661T= c.584T= (p.Met195=) n.1799T= c.559T= (p.Cys187=) c.356T= (p.Met119=)
1	g.241508757A>C	CA345439452	FH	n.1087T>G c.613T>G (n.613T>G) n.661T>G c.584T>G (p.Met195Arg) n.1799T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.356T>G (p.Met119Arg)
1	g.241508757A>G	CA324917	FH	n.1087T>C c.613T>C (n.613T>C) n.661T>C c.584T>C (p.Met195Thr) n.1799T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.356T>C (p.Met119Thr)	ClinVar dbSNP
1	g.241508757A>T	CA345439451	FH	n.1087T>A c.613T>A (n.613T>A) n.661T>A c.584T>A (p.Met195Lys) n.1799T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.356T>A (p.Met119Lys)
1	g.241508757_241508763delinsATTGCTG	CA1229580693	FH	n.1081_1087delinsCAGCAAT c.607_613delinsCAGCAAT (n.607_613delinsCAGCAAT) n.655_661delinsCAGCAAT c.578_584delinsCAGCAAT (p.Thr193=) n.1793_1799delinsCAGCAAT c.556-3_559delinsCAGCAAT c.350_356delinsCAGCAAT (p.Thr117=)
1	g.241508758T>A	CA345439453	FH	n.1086A>T c.612A>T (n.612A>T) n.660A>T c.583A>T (p.Met195Leu) n.1798A>T c.558A>T (p.Gln186His) c.355A>T (p.Met119Leu)
1	g.241508758T>C	CA345439454	FH	n.1086A>G c.612A>G (n.612A>G) n.660A>G c.583A>G (p.Met195Val) n.1798A>G c.558A>G (p.Gln186=) c.355A>G (p.Met119Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508758T>G	CA345439455	FH	n.1086A>C c.612A>C (n.612A>C) n.660A>C c.583A>C (p.Met195Leu) n.1798A>C c.558A>C (p.Gln186His) c.355A>C (p.Met119Leu)
1	g.241508758T=	CA1229580694	FH	n.1086A= c.612A= (n.612A=) n.660A= c.583A= (p.Met195=) n.1798A= c.558A= (p.Gln186=) c.355A= (p.Met119=)
1	g.241508759_241508764del	CA16609372	FH	n.1081_1086del c.607_612del (n.607_612del) n.655_660del c.578_583del (p.Thr193_Ala194del) n.1793_1798del c.556-3_558del c.350_355del (p.Thr117_Ala118del)	ClinVar dbSNP
1	g.241508759T>A	CA424076162	FH	n.1085A>T c.611A>T (n.611A>T) n.659A>T c.582A>T (p.Ala194=) n.1797A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.354A>T (p.Ala118=)
1	g.241508759T>C	CA424076163	FH	n.1085A>G c.611A>G (n.611A>G) n.659A>G c.582A>G (p.Ala194=) n.1797A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.354A>G (p.Ala118=)
1	g.241508759T>G	CA424076164	FH	n.1085A>C c.611A>C (n.611A>C) n.659A>C c.582A>C (p.Ala194=) n.1797A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.354A>C (p.Ala118=)	ClinVar
1	g.241508760G>A	CA345439456	FH	n.1084C>T c.610C>T (n.610C>T) n.658C>T c.581C>T (p.Ala194Val) n.1796C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) c.353C>T (p.Ala118Val)
1	g.241508760G>C	CA345439457	FH	n.1084C>G c.610C>G (n.610C>G) n.658C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1796C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) c.353C>G (p.Ala118Gly)
1	g.241508760G=	CA1229580695	FH	n.1084C= c.610C= (n.610C=) n.658C= c.581C= (p.Ala194=) n.1796C= c.556C= (p.Gln186=) c.353C= (p.Ala118=)
1	g.241508760G>T	CA345439458	FH	n.1084C>A c.610C>A (n.610C>A) n.658C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) n.1796C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) c.353C>A (p.Ala118Glu)	ClinVar dbSNP
1	g.241508761C>A	CA345439459	FH	n.1083G>T c.609G>T (n.609G>T) n.657G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1795G>T c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.241508761C=	CA1148225114	FH	n.1083G= c.609G= (n.609G=) n.657G= c.580G= (p.Ala194=) n.1795G= c.556-1G= (n.556-1G=) c.352G= (p.Ala118=)
1	g.241508761C>G	CA345439460	FH	n.1083G>C c.609G>C (n.609G>C) n.657G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1795G>C c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro)
1	g.241508761C>T	CA167337	FH	n.1083G>A c.609G>A (n.609G>A) n.657G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1795G>A c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.241508762T>A	CA424076165	FH	n.1082A>T c.608A>T (n.608A>T) n.656A>T c.579A>T (p.Thr193=) n.1794A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.351A>T (p.Thr117=)
1	g.241508762T>C	CA424076166	FH	n.1082A>G c.608A>G (n.608A>G) n.656A>G c.579A>G (p.Thr193=) n.1794A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.351A>G (p.Thr117=)
1	g.241508762T>G	CA424076167	FH	n.1082A>C c.608A>C (n.608A>C) n.656A>C c.579A>C (p.Thr193=) n.1794A>C c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.351A>C (p.Thr117=)	gnomAD v4
1	g.241508763G>A	CA345439461	FH	n.1081C>T c.607C>T (n.607C>T) n.655C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1793C>T c.556-3C>T (n.556-3C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508763G>C	CA345439462	FH	n.1081C>G c.607C>G (n.607C>G) n.655C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.1793C>G c.556-3C>G (n.556-3C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg)
1	g.241508763G=	CA1229580696	FH	n.1081C= c.607C= (n.607C=) n.655C= c.578C= (p.Thr193=) n.1793C= c.556-3C= (n.556-3C=) c.350C= (p.Thr117=)
1	g.241508763G>T	CA345439463	FH	n.1081C>A c.607C>A (n.607C>A) n.655C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.1793C>A c.556-3C>A (n.556-3C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys)
1	g.241508764T>A	CA345439466	FH	n.1080A>T c.606A>T (n.606A>T) n.654A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1792A>T c.556-4A>T (n.556-4A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser)
1	g.241508764T>C	CA345439464	FH	n.1080A>G c.606A>G (n.606A>G) n.654A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1792A>G c.556-4A>G (n.556-4A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala)	ClinVar dbSNP
1	g.241508764T>G	CA345439465	FH	n.1080A>C c.606A>C (n.606A>C) n.654A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1792A>C c.556-4A>C (n.556-4A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro)
1	g.241508765G>A	CA424076168	FH	n.1079C>T c.605C>T (n.605C>T) n.653C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.1791C>T c.556-5C>T (n.556-5C>T) c.348C>T (p.Pro116=)	ClinVar
1	g.241508765G>C	CA424076169	FH	n.1079C>G c.605C>G (n.605C>G) n.653C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.1791C>G c.556-5C>G (n.556-5C>G) c.348C>G (p.Pro116=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508765G=	CA1229580697	FH	n.1079C= c.605C= (n.605C=) n.653C= c.576C= (p.Pro192=) n.1791C= c.556-5C= (n.556-5C=) c.348C= (p.Pro116=)
1	g.241508765G>T	CA424076170	FH	n.1079C>A c.605C>A (n.605C>A) n.653C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.1791C>A c.556-5C>A (n.556-5C>A) c.348C>A (p.Pro116=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508766G>A	CA345439467	FH	n.1078C>T c.604C>T (n.604C>T) n.652C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1790C>T c.556-6C>T (n.556-6C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508766G>C	CA345439468	FH	n.1078C>G c.604C>G (n.604C>G) n.652C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1790C>G c.556-6C>G (n.556-6C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg)
1	g.241508766G=	CA1229580698	FH	n.1078C= c.604C= (n.604C=) n.652C= c.575C= (p.Pro192=) n.1790C= c.556-6C= (n.556-6C=) c.347C= (p.Pro116=)
1	g.241508766G>T	CA345439469	FH	n.1078C>A c.604C>A (n.604C>A) n.652C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.1790C>A c.556-6C>A (n.556-6C>A) c.347C>A (p.Pro116His)
1	g.241508767G>A	CA345439470	FH	n.1077C>T c.603C>T (n.603C>T) n.651C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1789C>T c.556-7C>T (n.556-7C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser)	ClinVar dbSNP COSMIC
1	g.241508767G>C	CA345439471	FH	n.1077C>G c.603C>G (n.603C>G) n.651C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1789C>G c.556-7C>G (n.556-7C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala)	ClinVar dbSNP
1	g.241508767G=	CA1229580699	FH	n.1077C= c.603C= (n.603C=) n.651C= c.574C= (p.Pro192=) n.1789C= c.556-7C= (n.556-7C=) c.346C= (p.Pro116=)
1	g.241508767G>T	CA345439472	FH	n.1077C>A c.603C>A (n.603C>A) n.651C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1789C>A c.556-7C>A (n.556-7C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr)	gnomAD v4
1	g.241508768A=	CA1229580700	FH	n.1076T= c.602T= (n.602T=) n.650T= c.573T= (p.Phe191=) n.1788T= c.556-8T= (n.556-8T=) c.345T= (p.Phe115=)
1	g.241508768A>C	CA345439473	FH	n.1076T>G c.602T>G (n.602T>G) n.650T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.1788T>G c.556-8T>G (n.556-8T>G) c.345T>G (p.Phe115Leu)
1	g.241508768A>G	CA424076171	FH	n.1076T>C c.602T>C (n.602T>C) n.650T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.1788T>C c.556-8T>C (n.556-8T>C) c.345T>C (p.Phe115=)	dbSNP COSMIC
1	g.241508768A>T	CA345439474	FH	n.1076T>A c.602T>A (n.602T>A) n.650T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.1788T>A c.556-8T>A (n.556-8T>A) c.345T>A (p.Phe115Leu)
1	g.241508769A>C	CA345439475	FH	n.1075T>G c.601T>G (n.601T>G) n.649T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1787T>G c.556-9T>G (n.556-9T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys)
1	g.241508769A>G	CA345439476	FH	n.1075T>C c.601T>C (n.601T>C) n.649T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1787T>C c.556-9T>C (n.556-9T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser)
1	g.241508769A>T	CA345439477	FH	n.1075T>A c.601T>A (n.601T>A) n.649T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1787T>A c.556-9T>A (n.556-9T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr)
1	g.241508770A>C	CA345439479	FH	n.1074T>G c.600T>G (n.600T>G) n.648T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.1786T>G c.556-10T>G (n.556-10T>G) c.343T>G (p.Phe115Val)
1	g.241508770A>G	CA345439480	FH	n.1074T>C c.600T>C (n.600T>C) n.648T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1786T>C c.556-10T>C (n.556-10T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu)
1	g.241508770A>T	CA345439478	FH	n.1074T>A c.600T>A (n.600T>A) n.648T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1786T>A c.556-10T>A (n.556-10T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile)
1	g.241508771A>C	CA424076172	FH	n.1073T>G c.599T>G (n.599T>G) n.647T>G c.570T>G (p.Thr190=) n.1785T>G c.556-11T>G (n.556-11T>G) c.342T>G (p.Thr114=)	gnomAD v4
1	g.241508771A>G	CA424076173	FH	n.1073T>C c.599T>C (n.599T>C) n.647T>C c.570T>C (p.Thr190=) n.1785T>C c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.342T>C (p.Thr114=)
1	g.241508771A>T	CA424076174	FH	n.1073T>A c.599T>A (n.599T>A) n.647T>A c.570T>A (p.Thr190=) n.1785T>A c.556-11T>A (n.556-11T>A) c.342T>A (p.Thr114=)	ClinVar
1	g.241508771_241508773delinsAGT	CA1229580701	FH	n.1071_1073delinsACT c.597_599delinsACT (n.597_599delinsACT) n.645_647delinsACT c.568_570delinsACT (p.Thr190=) n.1783_1785delinsACT c.556-13_556-11delinsACT (n.556-13_556-11delinsACT) c.340_342delinsACT (p.Thr114=)
1	g.241508772G>A	CA345439481	FH	n.1072C>T c.598C>T (n.598C>T) n.646C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1784C>T c.556-12C>T (n.556-12C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241508772G>C	CA345439482	FH	n.1072C>G c.598C>G (n.598C>G) n.646C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) n.1784C>G c.556-12C>G (n.556-12C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser)
1	g.241508772G>T	CA345439483	FH	n.1072C>A c.598C>A (n.598C>A) n.646C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) n.1784C>A c.556-12C>A (n.556-12C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn)
1	g.241508772_241508773del	CA658795647	FH	n.1071_1072del c.597_598del (n.597_598del) n.645_646del c.568_569del (p.Thr190PhefsTer15) n.1783_1784del c.556-13_556-12del (n.556-13_556-12del) c.340_341del (p.Thr114PhefsTer15)	ClinVar dbSNP
1	g.241508773T>A	CA345439484	FH	n.1071A>T c.597A>T (n.597A>T) n.645A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1783A>T c.556-13A>T (n.556-13A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser)
1	g.241508773T>C	CA345439485	FH	n.1071A>G c.597A>G (n.597A>G) n.645A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1783A>G c.556-13A>G (n.556-13A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508773T>G	CA345439486	FH	n.1071A>C c.597A>C (n.597A>C) n.645A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1783A>C c.556-13A>C (n.556-13A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro)
1	g.241508773T=	CA1229580702	FH	n.1071A= c.597A= (n.597A=) n.645A= c.568A= (p.Thr190=) n.1783A= c.556-13A= (n.556-13A=) c.340A= (p.Thr114=)
1	g.241508774A>C	CA345439487	FH	n.1070T>G c.596T>G (n.596T>G) n.644T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1782T>G c.556-14T>G (n.556-14T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu)
1	g.241508774A>G	CA424076175	FH	n.1070T>C c.596T>C (n.596T>C) n.644T>C c.567T>C (p.Asp189=) n.1782T>C c.556-14T>C (n.556-14T>C) c.339T>C (p.Asp113=)	ClinVar dbSNP
1	g.241508774A>T	CA345439488	FH	n.1070T>A c.596T>A (n.596T>A) n.644T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) n.1782T>A c.556-14T>A (n.556-14T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu)
1	g.241508775T>A	CA16617118	FH	n.1069A>T c.595A>T (n.595A>T) n.643A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.1781A>T c.556-15A>T (n.556-15A>T) c.338A>T (p.Asp113Val)	ClinVar dbSNP
1	g.241508775T>C	CA345439489	FH	n.1069A>G c.595A>G (n.595A>G) n.643A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1781A>G c.556-15A>G (n.556-15A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly)	dbSNP
1	g.241508775T>G	CA345439490	FH	n.1069A>C c.595A>C (n.595A>C) n.643A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1781A>C c.556-15A>C (n.556-15A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala)
1	g.241508775T=	CA1229580703	FH	n.1069A= c.595A= (n.595A=) n.643A= c.566A= (p.Asp189=) n.1781A= c.556-15A= (n.556-15A=) c.338A= (p.Asp113=)
1	g.241508775dup	CA2580063527	FH	n.1069dup c.595dup (n.595dup) n.643dup c.566dup (p.Asp189GlufsTer17) n.1781dup c.556-15dup (n.556-15dup) c.338dup (p.Asp113GlufsTer17)	ClinVar
1	g.241508776C>A	CA345439491	FH	n.1068G>T c.594G>T (n.594G>T) n.642G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1780G>T c.556-16G>T (n.556-16G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr)	gnomAD v4
1	g.241508776C>G	CA345439492	FH	n.1068G>C c.594G>C (n.594G>C) n.642G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.1780G>C c.556-16G>C (n.556-16G>C) c.337G>C (p.Asp113His)
1	g.241508776C>T	CA345439493	FH	n.1068G>A c.594G>A (n.594G>A) n.642G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1780G>A c.556-16G>A (n.556-16G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn)	ClinVar
1	g.241508777A>C	CA345439495	FH	n.1067T>G c.593T>G (n.593T>G) n.641T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1779T>G c.556-17T>G (n.556-17T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys)
1	g.241508777A>G	CA424076176	FH	n.1067T>C c.593T>C (n.593T>C) n.641T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.1779T>C c.556-17T>C (n.556-17T>C) c.336T>C (p.Asn112=)
1	g.241508777A>T	CA345439494	FH	n.1067T>A c.593T>A (n.593T>A) n.641T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1779T>A c.556-17T>A (n.556-17T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys)
1	g.241508777_241508778delinsAT	CA1229580704	FH	n.1066_1067delinsAT c.592_593delinsAT (n.592_593delinsAT) n.640_641delinsAT c.563_564delinsAT (p.Asn188=) n.1778_1779delinsAT c.556-18_556-17delinsAT (n.556-18_556-17delinsAT) c.335_336delinsAT (p.Asn112=)
1	g.241508778T>A	CA345439496	FH	n.1066A>T c.592A>T (n.592A>T) n.640A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1778A>T c.556-18A>T (n.556-18A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241508778T>C	CA345439497	FH	n.1066A>G c.592A>G (n.592A>G) n.640A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1778A>G c.556-18A>G (n.556-18A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser)	dbSNP
1	g.241508778T>G	CA345439498	FH	n.1066A>C c.592A>C (n.592A>C) n.640A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1778A>C c.556-18A>C (n.556-18A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr)
1	g.241508780del	CA645369177	FH	n.1066del c.592del (n.592del) n.640del c.563del (p.Asn188MetfsTer14) n.1778del c.556-18del (n.556-18del) c.335del (p.Asn112MetfsTer14)	ClinVar dbSNP
1	g.241508778_241508788delinsTTTGAGCTCTG	CA1229580705	FH	n.1059-3_1066delinsCAGAGCTCAAA c.585-3_592delinsCAGAGCTCAAA n.633-3_640delinsCAGAGCTCAAA c.556-3_563delinsCAGAGCTCAAA n.1768_1778delinsCAGAGCTCAAA c.556-28_556-18delinsCAGAGCTCAAA (n.556-28_556-18delinsCAGAGCTCAAA) c.328-3_335delinsCAGAGCTCAAA
1	g.241508779T>A	CA345439499	FH	n.1065A>T c.591A>T (n.591A>T) n.639A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1777A>T c.556-19A>T (n.556-19A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr)
1	g.241508779T>C	CA345439500	FH	n.1065A>G c.591A>G (n.591A>G) n.639A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1777A>G c.556-19A>G (n.556-19A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp)	ClinVar
1	g.241508779T>G	CA345439501	FH	n.1065A>C c.591A>C (n.591A>C) n.639A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.1777A>C c.556-19A>C (n.556-19A>C) c.334A>C (p.Asn112His)
1	g.241508782_241508791del	CA916081298	FH	n.1059-3_1065del c.585-3_591del n.633-3_639del c.556-3_562del n.1768_1777del c.556-28_556-19del (n.556-28_556-19del) c.328-3_334del	ClinVar dbSNP
1	g.241508780T>A	CA424076177	FH	n.1064A>T c.590A>T (n.590A>T) n.638A>T c.561A>T (p.Ser187=) n.1776A>T c.556-20A>T (n.556-20A>T) c.333A>T (p.Ser111=)
1	g.241508780T>C	CA424076179	FH	n.1064A>G c.590A>G (n.590A>G) n.638A>G c.561A>G (p.Ser187=) n.1776A>G c.556-20A>G (n.556-20A>G) c.333A>G (p.Ser111=)
1	g.241508780T>G	CA424076178	FH	n.1064A>C c.590A>C (n.590A>C) n.638A>C c.561A>C (p.Ser187=) n.1776A>C c.556-20A>C (n.556-20A>C) c.333A>C (p.Ser111=)	dbSNP
1	g.241508780T=	CA1229580706	FH	n.1064A= c.590A= (n.590A=) n.638A= c.561A= (p.Ser187=) n.1776A= c.556-20A= (n.556-20A=) c.333A= (p.Ser111=)
1	g.241508781G>A	CA1478650	FH	n.1063C>T c.589C>T (n.589C>T) n.637C>T c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1775C>T c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.332C>T (p.Ser111Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508781G>C	CA220384	FH	n.1063C>G c.589C>G (n.589C>G) n.637C>G c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1775C>G c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.332C>G (p.Ser111Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508781G=	CA1144233438	FH	n.1063C= c.589C= (n.589C=) n.637C= c.560C= (p.Ser187=) n.1775C= c.556-21C= (n.556-21C=) c.332C= (p.Ser111=)
1	g.241508781G>T	CA16610114	FH	n.1063C>A c.589C>A (n.589C>A) n.637C>A c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1775C>A c.556-21C>A (n.556-21C>A) c.332C>A (p.Ser111Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.241508782A>C	CA345439502	FH	n.1062T>G c.588T>G (n.588T>G) n.636T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1774T>G c.556-22T>G (n.556-22T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala)
1	g.241508782A>G	CA345439503	FH	n.1062T>C c.588T>C (n.588T>C) n.636T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1774T>C c.556-22T>C (n.556-22T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro)	ClinVar
1	g.241508782A>T	CA345439504	FH	n.1062T>A c.588T>A (n.588T>A) n.636T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1774T>A c.556-22T>A (n.556-22T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr)
1	g.241508782_241508783insAGATTGTGATTTGTTCACATCATCATTTGGGTGAATAATAGATTTTTCGCCTAATTTGCCACCGTTTAACACGTGAGCACGATTG	CA2517531886	FH	n.1061_1062insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.587_588insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (n.587_588insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT) n.635_636insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.558_559insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (p.Ser187GlnfsTer21) n.1773_1774insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT c.556-23_556-22insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (n.556-23_556-22insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT) c.330_331insCAATCGTGCTCACGTGTTAAACGGTGGCAAATTAGGCGAAAAATCTATTATTCACCCAAATGATGATGTGAACAAATCACAATCT (p.Ser111GlnfsTer21)
1	g.241508783G>A	CA424076180	FH	n.1061C>T c.587C>T (n.587C>T) n.635C>T c.558C>T (p.Ser186=) n.1773C>T c.556-23C>T (n.556-23C>T) c.330C>T (p.Ser110=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508783G>C	CA345439505	FH	n.1061C>G c.587C>G (n.587C>G) n.635C>G c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1773C>G c.556-23C>G (n.556-23C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg)
1	g.241508783G>T	CA345439506	FH	n.1061C>A c.587C>A (n.587C>A) n.635C>A c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1773C>A c.556-23C>A (n.556-23C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg)
1	g.241508783_241508784delinsGC	CA1229580708	FH	n.1060_1061delinsGC c.586_587delinsGC (n.586_587delinsGC) n.634_635delinsGC c.557_558delinsGC (p.Ser186=) n.1772_1773delinsGC c.556-24_556-23delinsGC (n.556-24_556-23delinsGC) c.329_330delinsGC (p.Ser110=)
1	g.241508783_241508785delinsGCT	CA1229580707	FH	n.1059_1061delinsAGC c.585_587delinsAGC (n.585_587delinsAGC) n.633_635delinsAGC c.556_558delinsAGC (p.Ser186=) n.1771_1773delinsAGC c.556-25_556-23delinsAGC (n.556-25_556-23delinsAGC) c.328_330delinsAGC (p.Ser110=)
1	g.241508784del	CA1139656726	FH	n.1060del c.586del (n.586del) n.634del c.557del (p.Ser186ThrfsTer16) n.1772del c.556-24del (n.556-24del) c.329del (p.Ser110ThrfsTer16)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508784C>A	CA345439507	FH	n.1060G>T c.586G>T (n.586G>T) n.634G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1772G>T c.556-24G>T (n.556-24G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile)
1	g.241508784C=	CA1148225115	FH	n.1060G= c.586G= (n.586G=) n.634G= c.557G= (p.Ser186=) n.1772G= c.556-24G= (n.556-24G=) c.329G= (p.Ser110=)
1	g.241508784C>G	CA345439508	FH	n.1060G>C c.586G>C (n.586G>C) n.634G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1772G>C c.556-24G>C (n.556-24G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr)
1	g.241508784C>T	CA169030	FH	n.1060G>A c.586G>A (n.586G>A) n.634G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1772G>A c.556-24G>A (n.556-24G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508786_241508787del	CA645369178	FH	n.1059_1060del c.585_586del n.633_634del c.556_557del n.1771_1772del c.556-25_556-24del (n.556-25_556-24del) c.328_329del	ClinVar dbSNP
1	g.241508785T>A	CA345439509	FH	n.1059A>T c.585A>T (n.585A>T) n.633A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1771A>T c.556-25A>T (n.556-25A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys)	ClinVar dbSNP
1	g.241508785T>C	CA345439510	FH	n.1059A>G c.585A>G (n.585A>G) n.633A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1771A>G c.556-25A>G (n.556-25A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly)
1	g.241508785T>G	CA345439511	FH	n.1059A>C c.585A>C (n.585A>C) n.633A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1771A>C c.556-25A>C (n.556-25A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg)
1	g.241508785T=	CA1229580709	FH	n.1059A= c.585A= (n.585A=) n.633A= c.556A= (p.Ser186=) n.1771A= c.556-25A= (n.556-25A=) c.328A= (p.Ser110=)
1	g.241508786C>A	CA345439512	FH	n.1059-1G>T c.585-1G>T (n.585-1G>T) n.633-1G>T c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.1770G>T c.556-26G>T (n.556-26G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T)
1	g.241508786C=	CA1229580710	FH	n.1059-1G= c.585-1G= (n.585-1G=) n.633-1G= c.556-1G= (n.556-1G=) n.1770G= c.556-26G= (n.556-26G=) c.328-1G= (n.328-1G=)
1	g.241508786C>G	CA275293	FH	n.1059-1G>C c.585-1G>C (n.585-1G>C) n.633-1G>C c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.1770G>C c.556-26G>C (n.556-26G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.241508786C>T	CA345439513	FH	n.1059-1G>A c.585-1G>A (n.585-1G>A) n.633-1G>A c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.1770G>A c.556-26G>A (n.556-26G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A)
1	g.241508787T>A	CA1478651	FH	n.1059-2A>T c.585-2A>T (n.585-2A>T) n.633-2A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.1769A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.241508787T>C	CA345439514	FH	n.1059-2A>G c.585-2A>G (n.585-2A>G) n.633-2A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.1769A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.241508787T>G	CA345439515	FH	n.1059-2A>C c.585-2A>C (n.585-2A>C) n.633-2A>C c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.1769A>C c.556-27A>C (n.556-27A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241508787T=	CA1229580711	FH	n.1059-2A= c.585-2A= (n.585-2A=) n.633-2A= c.556-2A= (n.556-2A=) n.1769A= c.556-27A= (n.556-27A=) c.328-2A= (n.328-2A=)
1	g.241508787_241508794del	CA2580063530	FH	n.1059-9_1059-2del c.585-9_585-2del (n.585-9_585-2del) n.633-9_633-2del c.556-9_556-2del (n.556-9_556-2del) n.1762_1769del c.556-34_556-27del (n.556-34_556-27del) c.328-9_328-2del (n.328-9_328-2del)	ClinVar
1	g.241508788G>A	CA2580063531	FH	n.1059-3C>T c.585-3C>T (n.585-3C>T) n.633-3C>T c.556-3C>T (n.556-3C>T) n.1768C>T c.556-28C>T (n.556-28C>T) c.328-3C>T (n.328-3C>T)	ClinVar
1	g.241508788G>C	CA2542642270	FH	n.1059-3C>G c.585-3C>G (n.585-3C>G) n.633-3C>G c.556-3C>G (n.556-3C>G) n.1768C>G c.556-28C>G (n.556-28C>G) c.328-3C>G (n.328-3C>G)
1	g.241508788_241508789insGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATC	CA2651254928	FH	n.1059-4_1059-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.585-4_585-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.585-4_585-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) n.633-4_633-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.556-4_556-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.556-4_556-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) n.1767_1768insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC c.556-29_556-28insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.556-29_556-28insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC) c.328-4_328-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC (n.328-4_328-3insGATACCTGTGCATCCCAACGATCATGTTAATAAAAGC)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241508789T>C	CA1478652	FH	n.1059-4A>G c.585-4A>G (n.585-4A>G) n.633-4A>G c.556-4A>G (n.556-4A>G) n.1767A>G c.556-29A>G (n.556-29A>G) c.328-4A>G (n.328-4A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508789T=	CA1143716232	FH	n.1059-4A= c.585-4A= (n.585-4A=) n.633-4A= c.556-4A= (n.556-4A=) n.1767A= c.556-29A= (n.556-29A=) c.328-4A= (n.328-4A=)
1	g.241508790T>C	CA16610043	FH	n.1059-5A>G c.585-5A>G (n.585-5A>G) n.633-5A>G c.556-5A>G (n.556-5A>G) n.1766A>G c.556-30A>G (n.556-30A>G) c.328-5A>G (n.328-5A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241508790T>G	CA2739274049	FH	n.1059-5A>C c.585-5A>C (n.585-5A>C) n.633-5A>C c.556-5A>C (n.556-5A>C) n.1766A>C c.556-30A>C (n.556-30A>C) c.328-5A>C (n.328-5A>C)	ClinVar
1	g.241508790T=	CA1229580712	FH	n.1059-5A= c.585-5A= (n.585-5A=) n.633-5A= c.556-5A= (n.556-5A=) n.1766A= c.556-30A= (n.556-30A=) c.328-5A= (n.328-5A=)
1	g.241508791G>A	CA733640579	FH	n.1059-6C>T c.585-6C>T (n.585-6C>T) n.633-6C>T c.556-6C>T (n.556-6C>T) n.1765C>T c.556-31C>T (n.556-31C>T) c.328-6C>T (n.328-6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241508791G>C	CA2580063532	FH	n.1059-6C>G c.585-6C>G (n.585-6C>G) n.633-6C>G c.556-6C>G (n.556-6C>G) n.1765C>G c.556-31C>G (n.556-31C>G) c.328-6C>G (n.328-6C>G)	ClinVar
1	g.241508791G=	CA1229580713	FH	n.1059-6C= c.585-6C= (n.585-6C=) n.633-6C= c.556-6C= (n.556-6C=) n.1765C= c.556-31C= (n.556-31C=) c.328-6C= (n.328-6C=)
1	g.241508792G>A	CA1478653	FH	n.1059-7C>T c.585-7C>T (n.585-7C>T) n.633-7C>T c.556-7C>T (n.556-7C>T) n.1764C>T c.556-32C>T (n.556-32C>T) c.328-7C>T (n.328-7C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241508792G=	CA1229580714	FH	n.1059-7C= c.585-7C= (n.585-7C=) n.633-7C= c.556-7C= (n.556-7C=) n.1764C= c.556-32C= (n.556-32C=) c.328-7C= (n.328-7C=)
1	g.241508793A>T	CA2651254936	FH	n.1059-8T>A c.585-8T>A (n.585-8T>A) n.633-8T>A c.556-8T>A (n.556-8T>A) n.1763T>A c.556-33T>A (n.556-33T>A) c.328-8T>A (n.328-8T>A)	gnomAD v4
1	g.241508794A>G	CA2739274050	FH	n.1059-9T>C c.585-9T>C (n.585-9T>C) n.633-9T>C c.556-9T>C (n.556-9T>C) n.1762T>C c.556-34T>C (n.556-34T>C) c.328-9T>C (n.328-9T>C)	ClinVar
1	g.241508795_241508796delinsAT	CA1229580715	FH	n.1059-11_1059-10delinsAT c.585-11_585-10delinsAT (n.585-11_585-10delinsAT) n.633-11_633-10delinsAT c.556-11_556-10delinsAT (n.556-11_556-10delinsAT) n.1760_1761delinsAT c.556-36_556-35delinsAT (n.556-36_556-35delinsAT) c.328-11_328-10delinsAT (n.328-11_328-10delinsAT)
1	g.241508796T>A	CA2651254940	FH	n.1059-11A>T c.585-11A>T (n.585-11A>T) n.633-11A>T c.556-11A>T (n.556-11A>T) n.1760A>T c.556-36A>T (n.556-36A>T) c.328-11A>T (n.328-11A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241508796T>C	CA1229580717	FH	n.1059-11A>G c.585-11A>G (n.585-11A>G) n.633-11A>G c.556-11A>G (n.556-11A>G) n.1760A>G c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.328-11A>G (n.328-11A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.241508796T=	CA1229580716	FH	n.1059-11A= c.585-11A= (n.585-11A=) n.633-11A= c.556-11A= (n.556-11A=) n.1760A= c.556-36A= (n.556-36A=) c.328-11A= (n.328-11A=)
1	g.241508800del	CA530379056	FH	n.1059-11del c.585-11del (n.585-11del) n.633-11del c.556-11del (n.556-11del) n.1760del c.556-36del (n.556-36del) c.328-11del (n.328-11del)	dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched