Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241504242_241504245del | CA2580063491 | FH | n.1410_1413del c.936_939del (n.936_939del) n.984_987del c.907_910del (p.Pro304LeufsTer24) n.2122_2125del c.*303_*306del (n.*303_*306del) c.679_682del (p.Pro228LeufsTer24) | ClinVar |
1 | g.241504243A= | CA1229578863 | FH | n.1410T= c.936T= (n.936T=) n.984T= c.907T= (p.Leu303=) n.2122T= c.*303T= (n.*303T=) c.679T= (p.Leu227=) | |
1 | g.241504243A>C | CA16603666 | FH | n.1410T>G c.936T>G (n.936T>G) n.984T>G c.907T>G (p.Leu303Val) n.2122T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.679T>G (p.Leu227Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504243A>G | CA424075864 | FH | n.1410T>C c.936T>C (n.936T>C) n.984T>C c.907T>C (p.Leu303=) n.2122T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.679T>C (p.Leu227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504243A>T | CA345438432 | FH | n.1410T>A c.936T>A (n.936T>A) n.984T>A c.907T>A (p.Leu303Met) n.2122T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.679T>A (p.Leu227Met) | ClinVar |
1 | g.241504244G>A | CA424075865 | FH | n.1409C>T c.935C>T (n.935C>T) n.983C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.2121C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.678C>T (p.Gly226=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504244G>C | CA424075866 | FH | n.1409C>G c.935C>G (n.935C>G) n.983C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.2121C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.678C>G (p.Gly226=) | |
1 | g.241504244G= | CA1229578864 | FH | n.1409C= c.935C= (n.935C=) n.983C= c.906C= (p.Gly302=) n.2121C= c.*302C= (n.*302C=) c.678C= (p.Gly226=) | |
1 | g.241504244G>T | CA424075867 | FH | n.1409C>A c.935C>A (n.935C>A) n.983C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.2121C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.678C>A (p.Gly226=) | ClinVar |
1 | g.241504245C>A | CA345438433 | FH | n.1408G>T c.934G>T (n.934G>T) n.982G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.2120G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) | dbSNP |
1 | g.241504245C= | CA1229578865 | FH | n.1408G= c.934G= (n.934G=) n.982G= c.905G= (p.Gly302=) n.2120G= c.*301G= (n.*301G=) c.677G= (p.Gly226=) | |
1 | g.241504245C>G | CA345438435 | FH | n.1408G>C c.934G>C (n.934G>C) n.982G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.2120G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504245C>T | CA345438434 | FH | n.1408G>A c.934G>A (n.934G>A) n.982G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.2120G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.677G>A (p.Gly226Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504246C>A | CA345438436 | FH | n.1408-1G>T c.934-1G>T (n.934-1G>T) n.982-1G>T c.905-1G>T (n.905-1G>T) n.2120-1G>T c.*301-1G>T (n.*301-1G>T) c.677-1G>T (n.677-1G>T) | |
1 | g.241504246C= | CA1229578866 | FH | n.1408-1G= c.934-1G= (n.934-1G=) n.982-1G= c.905-1G= (n.905-1G=) n.2120-1G= c.*301-1G= (n.*301-1G=) c.677-1G= (n.677-1G=) | |
1 | g.241504246C>G | CA345438437 | FH | n.1408-1G>C c.934-1G>C (n.934-1G>C) n.982-1G>C c.905-1G>C (n.905-1G>C) n.2120-1G>C c.*301-1G>C (n.*301-1G>C) c.677-1G>C (n.677-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504246C>T | CA347392 | FH | n.1408-1G>A c.934-1G>A (n.934-1G>A) n.982-1G>A c.905-1G>A (n.905-1G>A) n.2120-1G>A c.*301-1G>A (n.*301-1G>A) c.677-1G>A (n.677-1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504247T>A | CA345438438 | FH | n.1408-2A>T c.934-2A>T (n.934-2A>T) n.982-2A>T c.905-2A>T (n.905-2A>T) n.2120-2A>T c.*301-2A>T (n.*301-2A>T) c.677-2A>T (n.677-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504247T>C | CA345438439 | FH | n.1408-2A>G c.934-2A>G (n.934-2A>G) n.982-2A>G c.905-2A>G (n.905-2A>G) n.2120-2A>G c.*301-2A>G (n.*301-2A>G) c.677-2A>G (n.677-2A>G) | dbSNP |
1 | g.241504247T>G | CA345438440 | FH | n.1408-2A>C c.934-2A>C (n.934-2A>C) n.982-2A>C c.905-2A>C (n.905-2A>C) n.2120-2A>C c.*301-2A>C (n.*301-2A>C) c.677-2A>C (n.677-2A>C) | ClinVar |
1 | g.241504247_241504252delinsTAAAGA | CA1229578867 | FH | n.1408-7_1408-2delinsTCTTTA c.934-7_934-2delinsTCTTTA (n.934-7_934-2delinsTCTTTA) n.982-7_982-2delinsTCTTTA c.905-7_905-2delinsTCTTTA (n.905-7_905-2delinsTCTTTA) n.2120-7_2120-2delinsTCTTTA c.*301-7_*301-2delinsTCTTTA (n.*301-7_*301-2delinsTCTTTA) c.677-7_677-2delinsTCTTTA (n.677-7_677-2delinsTCTTTA) | |
1 | g.241504248A= | CA1229578868 | FH | n.1408-3T= c.934-3T= (n.934-3T=) n.982-3T= c.905-3T= (n.905-3T=) n.2120-3T= c.*301-3T= (n.*301-3T=) c.677-3T= (n.677-3T=) | |
1 | g.241504248A>G | CA915942100 | FH | n.1408-3T>C c.934-3T>C (n.934-3T>C) n.982-3T>C c.905-3T>C (n.905-3T>C) n.2120-3T>C c.*301-3T>C (n.*301-3T>C) c.677-3T>C (n.677-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504256_241504260del | CA733680157 | FH | n.1408-7_1408-3del c.934-7_934-3del (n.934-7_934-3del) n.982-7_982-3del c.905-7_905-3del (n.905-7_905-3del) n.2120-7_2120-3del c.*301-7_*301-3del (n.*301-7_*301-3del) c.677-7_677-3del (n.677-7_677-3del) | dbSNP |
1 | g.241504251_241504253del | CA2574453737 | FH | n.1408-6_1408-4del c.934-6_934-4del (n.934-6_934-4del) n.982-6_982-4del c.905-6_905-4del (n.905-6_905-4del) n.2120-6_2120-4del c.*301-6_*301-4del (n.*301-6_*301-4del) c.677-6_677-4del (n.677-6_677-4del) | |
1 | g.241504249_241504250insTTTT | CA2739274038 | FH | n.1408-5_1408-4insAAAA c.934-5_934-4insAAAA (n.934-5_934-4insAAAA) n.982-5_982-4insAAAA c.905-5_905-4insAAAA (n.905-5_905-4insAAAA) n.2120-5_2120-4insAAAA c.*301-5_*301-4insAAAA (n.*301-5_*301-4insAAAA) c.677-5_677-4insAAAA (n.677-5_677-4insAAAA) | ClinVar |
1 | g.241504250A= | CA1229578869 | FH | n.1408-5T= c.934-5T= (n.934-5T=) n.982-5T= c.905-5T= (n.905-5T=) n.2120-5T= c.*301-5T= (n.*301-5T=) c.677-5T= (n.677-5T=) | |
1 | g.241504250A>C | CA915942101 | FH | n.1408-5T>G c.934-5T>G (n.934-5T>G) n.982-5T>G c.905-5T>G (n.905-5T>G) n.2120-5T>G c.*301-5T>G (n.*301-5T>G) c.677-5T>G (n.677-5T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504250A>G | CA530378994 | FH | n.1408-5T>C c.934-5T>C (n.934-5T>C) n.982-5T>C c.905-5T>C (n.905-5T>C) n.2120-5T>C c.*301-5T>C (n.*301-5T>C) c.677-5T>C (n.677-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504250A>T | CA10609674 | FH | n.1408-5T>A c.934-5T>A (n.934-5T>A) n.982-5T>A c.905-5T>A (n.905-5T>A) n.2120-5T>A c.*301-5T>A (n.*301-5T>A) c.677-5T>A (n.677-5T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504251G>A | CA2573132928 | FH | n.1408-6C>T c.934-6C>T (n.934-6C>T) n.982-6C>T c.905-6C>T (n.905-6C>T) n.2120-6C>T c.*301-6C>T (n.*301-6C>T) c.677-6C>T (n.677-6C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504251G>C | CA2748368253 | FH | n.1408-6C>G c.934-6C>G (n.934-6C>G) n.982-6C>G c.905-6C>G (n.905-6C>G) n.2120-6C>G c.*301-6C>G (n.*301-6C>G) c.677-6C>G (n.677-6C>G) | |
1 | g.241504254A>G | CA2519024529 | FH | n.1408-9T>C c.934-9T>C (n.934-9T>C) n.982-9T>C c.905-9T>C (n.905-9T>C) n.2120-9T>C c.*301-9T>C (n.*301-9T>C) c.677-9T>C (n.677-9T>C) | |
1 | g.241504255A= | CA1229578870 | FH | n.1408-10T= c.934-10T= (n.934-10T=) n.982-10T= c.905-10T= (n.905-10T=) n.2120-10T= c.*301-10T= (n.*301-10T=) c.677-10T= (n.677-10T=) | |
1 | g.241504255A>C | CA16610103 | FH | n.1408-10T>G c.934-10T>G (n.934-10T>G) n.982-10T>G c.905-10T>G (n.905-10T>G) n.2120-10T>G c.*301-10T>G (n.*301-10T>G) c.677-10T>G (n.677-10T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504256G>A | CA1014009837 | FH | n.1408-11C>T c.934-11C>T (n.934-11C>T) n.982-11C>T c.905-11C>T (n.905-11C>T) n.2120-11C>T c.*301-11C>T (n.*301-11C>T) c.677-11C>T (n.677-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504256G>C | CA2651255343 | FH | n.1408-11C>G c.934-11C>G (n.934-11C>G) n.982-11C>G c.905-11C>G (n.905-11C>G) n.2120-11C>G c.*301-11C>G (n.*301-11C>G) c.677-11C>G (n.677-11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241504256G= | CA1229578871 | FH | n.1408-11C= c.934-11C= (n.934-11C=) n.982-11C= c.905-11C= (n.905-11C=) n.2120-11C= c.*301-11C= (n.*301-11C=) c.677-11C= (n.677-11C=) | |
1 | g.241504256G>T | CA2698193895 | FH | n.1408-11C>A c.934-11C>A (n.934-11C>A) n.982-11C>A c.905-11C>A (n.905-11C>A) n.2120-11C>A c.*301-11C>A (n.*301-11C>A) c.677-11C>A (n.677-11C>A) | dbSNP |
1 | g.241504257A>T | CA2697547771 | FH | n.1408-12T>A c.934-12T>A (n.934-12T>A) n.982-12T>A c.905-12T>A (n.905-12T>A) n.2120-12T>A c.*301-12T>A (n.*301-12T>A) c.677-12T>A (n.677-12T>A) | ClinVar |
1 | g.241504261dup | CA2574453740 | FH | n.1408-12dup c.934-12dup (n.934-12dup) n.982-12dup c.905-12dup (n.905-12dup) n.2120-12dup c.*301-12dup (n.*301-12dup) c.677-12dup (n.677-12dup) | gnomAD v4 |
1 | g.241504261del | CA2739274039 | FH | n.1408-12del c.934-12del (n.934-12del) n.982-12del c.905-12del (n.905-12del) n.2120-12del c.*301-12del (n.*301-12del) c.677-12del (n.677-12del) | ClinVar |
1 | g.241504259_241504261del | CA2697547770 | FH | n.1408-14_1408-12del c.934-14_934-12del (n.934-14_934-12del) n.982-14_982-12del c.905-14_905-12del (n.905-14_905-12del) n.2120-14_2120-12del c.*301-14_*301-12del (n.*301-14_*301-12del) c.677-14_677-12del (n.677-14_677-12del) | ClinVar |
1 | g.241504258A>C | CA646723123 | FH | n.1408-13T>G c.934-13T>G (n.934-13T>G) n.982-13T>G c.905-13T>G (n.905-13T>G) n.2120-13T>G c.*301-13T>G (n.*301-13T>G) c.677-13T>G (n.677-13T>G) | COSMIC |
1 | g.241504262T>C | CA2580063493 | FH | n.1408-17A>G c.934-17A>G (n.934-17A>G) n.982-17A>G c.905-17A>G (n.905-17A>G) n.2120-17A>G c.*301-17A>G (n.*301-17A>G) c.677-17A>G (n.677-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241504263A= | CA1148364808 | FH | n.1408-18T= c.934-18T= (n.934-18T=) n.982-18T= c.905-18T= (n.905-18T=) n.2120-18T= c.*301-18T= (n.*301-18T=) c.677-18T= (n.677-18T=) | |
1 | g.241504263A>G | CA1478575 | FH | n.1408-18T>C c.934-18T>C (n.934-18T>C) n.982-18T>C c.905-18T>C (n.905-18T>C) n.2120-18T>C c.*301-18T>C (n.*301-18T>C) c.677-18T>C (n.677-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504264T>A | CA2697547772 | FH | n.1408-19A>T c.934-19A>T (n.934-19A>T) n.982-19A>T c.905-19A>T (n.905-19A>T) n.2120-19A>T c.*301-19A>T (n.*301-19A>T) c.677-19A>T (n.677-19A>T) | ClinVar |
1 | g.241504265C>A | CA2651255347 | FH | n.1408-20G>T c.934-20G>T (n.934-20G>T) n.982-20G>T c.905-20G>T (n.905-20G>T) n.2120-20G>T c.*301-20G>T (n.*301-20G>T) c.677-20G>T (n.677-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504265C>G | CA2698403077 | FH | n.1408-20G>C c.934-20G>C (n.934-20G>C) n.982-20G>C c.905-20G>C (n.905-20G>C) n.2120-20G>C c.*301-20G>C (n.*301-20G>C) c.677-20G>C (n.677-20G>C) | dbSNP |
1 | g.241504265C>T | CA2739274040 | FH | n.1408-20G>A c.934-20G>A (n.934-20G>A) n.982-20G>A c.905-20G>A (n.905-20G>A) n.2120-20G>A c.*301-20G>A (n.*301-20G>A) c.677-20G>A (n.677-20G>A) | ClinVar |
1 | g.241504266C>A | CA646723148 | FH | n.1408-21G>T c.934-21G>T (n.934-21G>T) n.982-21G>T c.905-21G>T (n.905-21G>T) n.2120-21G>T c.*301-21G>T (n.*301-21G>T) c.677-21G>T (n.677-21G>T) | COSMIC |
1 | g.241504266C= | CA1142558953 | FH | n.1408-21G= c.934-21G= (n.934-21G=) n.982-21G= c.905-21G= (n.905-21G=) n.2120-21G= c.*301-21G= (n.*301-21G=) c.677-21G= (n.677-21G=) | |
1 | g.241504266C>G | CA2698150800 | FH | n.1408-21G>C c.934-21G>C (n.934-21G>C) n.982-21G>C c.905-21G>C (n.905-21G>C) n.2120-21G>C c.*301-21G>C (n.*301-21G>C) c.677-21G>C (n.677-21G>C) | dbSNP |
1 | g.241504266C>T | CA1478576 | FH | n.1408-21G>A c.934-21G>A (n.934-21G>A) n.982-21G>A c.905-21G>A (n.905-21G>A) n.2120-21G>A c.*301-21G>A (n.*301-21G>A) c.677-21G>A (n.677-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504267T>C | CA529927977 | FH | n.1408-22A>G c.934-22A>G (n.934-22A>G) n.982-22A>G c.905-22A>G (n.905-22A>G) n.2120-22A>G c.*301-22A>G (n.*301-22A>G) c.677-22A>G (n.677-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504267T= | CA1229578872 | FH | n.1408-22A= c.934-22A= (n.934-22A=) n.982-22A= c.905-22A= (n.905-22A=) n.2120-22A= c.*301-22A= (n.*301-22A=) c.677-22A= (n.677-22A=) | |
1 | g.241504269G>C | CA1229578874 | FH | n.1408-24C>G c.934-24C>G (n.934-24C>G) n.982-24C>G c.905-24C>G (n.905-24C>G) n.2120-24C>G c.*301-24C>G (n.*301-24C>G) c.677-24C>G (n.677-24C>G) | dbSNP |
1 | g.241504269G= | CA1229578873 | FH | n.1408-24C= c.934-24C= (n.934-24C=) n.982-24C= c.905-24C= (n.905-24C=) n.2120-24C= c.*301-24C= (n.*301-24C=) c.677-24C= (n.677-24C=) | |
1 | g.241504270A>C | CA2748368254 | FH | n.1408-25T>G c.934-25T>G (n.934-25T>G) n.982-25T>G c.905-25T>G (n.905-25T>G) n.2120-25T>G c.*301-25T>G (n.*301-25T>G) c.677-25T>G (n.677-25T>G) | |
1 | g.241504272G>A | CA2651255352 | FH | n.1408-27C>T c.934-27C>T (n.934-27C>T) n.982-27C>T c.905-27C>T (n.905-27C>T) n.2120-27C>T c.*301-27C>T (n.*301-27C>T) c.677-27C>T (n.677-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504272G>T | CA2651255353 | FH | n.1408-27C>A c.934-27C>A (n.934-27C>A) n.982-27C>A c.905-27C>A (n.905-27C>A) n.2120-27C>A c.*301-27C>A (n.*301-27C>A) c.677-27C>A (n.677-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504273G>A | CA2651255355 | FH | n.1408-28C>T c.934-28C>T (n.934-28C>T) n.982-28C>T c.905-28C>T (n.905-28C>T) n.2120-28C>T c.*301-28C>T (n.*301-28C>T) c.677-28C>T (n.677-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504273G= | CA1143358675 | FH | n.1408-28C= c.934-28C= (n.934-28C=) n.982-28C= c.905-28C= (n.905-28C=) n.2120-28C= c.*301-28C= (n.*301-28C=) c.677-28C= (n.677-28C=) | |
1 | g.241504273G>T | CA1478577 | FH | n.1408-28C>A c.934-28C>A (n.934-28C>A) n.982-28C>A c.905-28C>A (n.905-28C>A) n.2120-28C>A c.*301-28C>A (n.*301-28C>A) c.677-28C>A (n.677-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504274G>A | CA2651255357 | FH | n.1408-29C>T c.934-29C>T (n.934-29C>T) n.982-29C>T c.905-29C>T (n.905-29C>T) n.2120-29C>T c.*301-29C>T (n.*301-29C>T) c.677-29C>T (n.677-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504274G>T | CA2651255360 | FH | n.1408-29C>A c.934-29C>A (n.934-29C>A) n.982-29C>A c.905-29C>A (n.905-29C>A) n.2120-29C>A c.*301-29C>A (n.*301-29C>A) c.677-29C>A (n.677-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504275T>A | CA1478578 | FH | n.1408-30A>T c.934-30A>T (n.934-30A>T) n.982-30A>T c.905-30A>T (n.905-30A>T) n.2120-30A>T c.*301-30A>T (n.*301-30A>T) c.677-30A>T (n.677-30A>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.241504275T>G | CA1229578875 | FH | n.1408-30A>C c.934-30A>C (n.934-30A>C) n.982-30A>C c.905-30A>C (n.905-30A>C) n.2120-30A>C c.*301-30A>C (n.*301-30A>C) c.677-30A>C (n.677-30A>C) | dbSNP |
1 | g.241504275T= | CA1143561377 | FH | n.1408-30A= c.934-30A= (n.934-30A=) n.982-30A= c.905-30A= (n.905-30A=) n.2120-30A= c.*301-30A= (n.*301-30A=) c.677-30A= (n.677-30A=) | |
1 | g.241504276G>A | CA2698403080 | FH | n.1408-31C>T c.934-31C>T (n.934-31C>T) n.982-31C>T c.905-31C>T (n.905-31C>T) n.2120-31C>T c.*301-31C>T (n.*301-31C>T) c.677-31C>T (n.677-31C>T) | dbSNP |
1 | g.241504276G>T | CA2651255361 | FH | n.1408-31C>A c.934-31C>A (n.934-31C>A) n.982-31C>A c.905-31C>A (n.905-31C>A) n.2120-31C>A c.*301-31C>A (n.*301-31C>A) c.677-31C>A (n.677-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504277A= | CA1229578877 | FH | n.1408-32T= c.934-32T= (n.934-32T=) n.982-32T= c.905-32T= (n.905-32T=) n.2120-32T= c.*301-32T= (n.*301-32T=) c.677-32T= (n.677-32T=) | |
1 | g.241504277A>G | CA1229578876 | FH | n.1408-32T>C c.934-32T>C (n.934-32T>C) n.982-32T>C c.905-32T>C (n.905-32T>C) n.2120-32T>C c.*301-32T>C (n.*301-32T>C) c.677-32T>C (n.677-32T>C) | dbSNP |
1 | g.241504278A= | CA1229578878 | FH | n.1408-33T= c.934-33T= (n.934-33T=) n.982-33T= c.905-33T= (n.905-33T=) n.2120-33T= c.*301-33T= (n.*301-33T=) c.677-33T= (n.677-33T=) | |
1 | g.241504278A>C | CA733680158 | FH | n.1408-33T>G c.934-33T>G (n.934-33T>G) n.982-33T>G c.905-33T>G (n.905-33T>G) n.2120-33T>G c.*301-33T>G (n.*301-33T>G) c.677-33T>G (n.677-33T>G) | dbSNP |
1 | g.241504279C>A | CA2698403082 | FH | n.1408-34G>T c.934-34G>T (n.934-34G>T) n.982-34G>T c.905-34G>T (n.905-34G>T) n.2120-34G>T c.*301-34G>T (n.*301-34G>T) c.677-34G>T (n.677-34G>T) | dbSNP |
1 | g.241504280_241504281insGTGACATTTCAGA | CA2748368255 | FH | n.1408-35_1408-34insCTGAAATGTCACT c.934-35_934-34insCTGAAATGTCACT (n.934-35_934-34insCTGAAATGTCACT) n.982-35_982-34insCTGAAATGTCACT c.905-35_905-34insCTGAAATGTCACT (n.905-35_905-34insCTGAAATGTCACT) n.2120-35_2120-34insCTGAAATGTCACT c.*301-35_*301-34insCTGAAATGTCACT (n.*301-35_*301-34insCTGAAATGTCACT) c.677-35_677-34insCTGAAATGTCACT (n.677-35_677-34insCTGAAATGTCACT) | |
1 | g.241504281A>G | CA2651255362 | FH | n.1408-36T>C c.934-36T>C (n.934-36T>C) n.982-36T>C c.905-36T>C (n.905-36T>C) n.2120-36T>C c.*301-36T>C (n.*301-36T>C) c.677-36T>C (n.677-36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241504282G>C | CA1478579 | FH | n.1408-37C>G c.934-37C>G (n.934-37C>G) n.982-37C>G c.905-37C>G (n.905-37C>G) n.2120-37C>G c.*301-37C>G (n.*301-37C>G) c.677-37C>G (n.677-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504282G= | CA1229578879 | FH | n.1408-37C= c.934-37C= (n.934-37C=) n.982-37C= c.905-37C= (n.905-37C=) n.2120-37C= c.*301-37C= (n.*301-37C=) c.677-37C= (n.677-37C=) | |
1 | g.241504282G>T | CA2651255365 | FH | n.1408-37C>A c.934-37C>A (n.934-37C>A) n.982-37C>A c.905-37C>A (n.905-37C>A) n.2120-37C>A c.*301-37C>A (n.*301-37C>A) c.677-37C>A (n.677-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504283T>G | CA2651255366 | FH | n.1408-38A>C c.934-38A>C (n.934-38A>C) n.982-38A>C c.905-38A>C (n.905-38A>C) n.2120-38A>C c.*301-38A>C (n.*301-38A>C) c.677-38A>C (n.677-38A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241504283_241504284insGAC | CA2748368256 | FH | n.1408-39_1408-38insGTC c.934-39_934-38insGTC (n.934-39_934-38insGTC) n.982-39_982-38insGTC c.905-39_905-38insGTC (n.905-39_905-38insGTC) n.2120-39_2120-38insGTC c.*301-39_*301-38insGTC (n.*301-39_*301-38insGTC) c.677-39_677-38insGTC (n.677-39_677-38insGTC) | |
1 | g.241504284T>A | CA2574453746 | FH | n.1408-39A>T c.934-39A>T (n.934-39A>T) n.982-39A>T c.905-39A>T (n.905-39A>T) n.2120-39A>T c.*301-39A>T (n.*301-39A>T) c.677-39A>T (n.677-39A>T) | |
1 | g.241504284T>C | CA1478580 | FH | n.1408-39A>G c.934-39A>G (n.934-39A>G) n.982-39A>G c.905-39A>G (n.905-39A>G) n.2120-39A>G c.*301-39A>G (n.*301-39A>G) c.677-39A>G (n.677-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504284T>G | CA1229578880 | FH | n.1408-39A>C c.934-39A>C (n.934-39A>C) n.982-39A>C c.905-39A>C (n.905-39A>C) n.2120-39A>C c.*301-39A>C (n.*301-39A>C) c.677-39A>C (n.677-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504284T= | CA1143441801 | FH | n.1408-39A= c.934-39A= (n.934-39A=) n.982-39A= c.905-39A= (n.905-39A=) n.2120-39A= c.*301-39A= (n.*301-39A=) c.677-39A= (n.677-39A=) | |
1 | g.241504286_241504287insTGAAGTGACTTCA | CA2748368257 | FH | n.1408-41_1408-40insGAAGTCACTTCAT c.934-41_934-40insGAAGTCACTTCAT (n.934-41_934-40insGAAGTCACTTCAT) n.982-41_982-40insGAAGTCACTTCAT c.905-41_905-40insGAAGTCACTTCAT (n.905-41_905-40insGAAGTCACTTCAT) n.2120-41_2120-40insGAAGTCACTTCAT c.*301-41_*301-40insGAAGTCACTTCAT (n.*301-41_*301-40insGAAGTCACTTCAT) c.677-41_677-40insGAAGTCACTTCAT (n.677-41_677-40insGAAGTCACTTCAT) | |
1 | g.241504287A>C | CA2651255374 | FH | n.1408-42T>G c.934-42T>G (n.934-42T>G) n.982-42T>G c.905-42T>G (n.905-42T>G) n.2120-42T>G c.*301-42T>G (n.*301-42T>G) c.677-42T>G (n.677-42T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241504288C>A | CA2651255376 | FH | n.1408-43G>T c.934-43G>T (n.934-43G>T) n.982-43G>T c.905-43G>T (n.905-43G>T) n.2120-43G>T c.*301-43G>T (n.*301-43G>T) c.677-43G>T (n.677-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504288C= | CA1229578881 | FH | n.1408-43G= c.934-43G= (n.934-43G=) n.982-43G= c.905-43G= (n.905-43G=) n.2120-43G= c.*301-43G= (n.*301-43G=) c.677-43G= (n.677-43G=) | |
1 | g.241504288C>G | CA1229578882 | FH | n.1408-43G>C c.934-43G>C (n.934-43G>C) n.982-43G>C c.905-43G>C (n.905-43G>C) n.2120-43G>C c.*301-43G>C (n.*301-43G>C) c.677-43G>C (n.677-43G>C) | dbSNP |
1 | g.241504289T>A | CA2651255377 | FH | n.1408-44A>T c.934-44A>T (n.934-44A>T) n.982-44A>T c.905-44A>T (n.905-44A>T) n.2120-44A>T c.*301-44A>T (n.*301-44A>T) c.677-44A>T (n.677-44A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504289T>G | CA40327919 | FH | n.1408-44A>C c.934-44A>C (n.934-44A>C) n.982-44A>C c.905-44A>C (n.905-44A>C) n.2120-44A>C c.*301-44A>C (n.*301-44A>C) c.677-44A>C (n.677-44A>C) | dbSNP |
1 | g.241504289T= | CA1146236447 | FH | n.1408-44A= c.934-44A= (n.934-44A=) n.982-44A= c.905-44A= (n.905-44A=) n.2120-44A= c.*301-44A= (n.*301-44A=) c.677-44A= (n.677-44A=) | |
1 | g.241504290A= | CA1142001187 | FH | n.1408-45T= c.934-45T= (n.934-45T=) n.982-45T= c.905-45T= (n.905-45T=) n.2120-45T= c.*301-45T= (n.*301-45T=) c.677-45T= (n.677-45T=) | |
1 | g.241504290A>C | CA2651255378 | FH | n.1408-45T>G c.934-45T>G (n.934-45T>G) n.982-45T>G c.905-45T>G (n.905-45T>G) n.2120-45T>G c.*301-45T>G (n.*301-45T>G) c.677-45T>G (n.677-45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241504290A>G | CA1478581 | FH | n.1408-45T>C c.934-45T>C (n.934-45T>C) n.982-45T>C c.905-45T>C (n.905-45T>C) n.2120-45T>C c.*301-45T>C (n.*301-45T>C) c.677-45T>C (n.677-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504293C>A | CA40327920 | FH | n.1408-48G>T c.934-48G>T (n.934-48G>T) n.982-48G>T c.905-48G>T (n.905-48G>T) n.2120-48G>T c.*301-48G>T (n.*301-48G>T) c.677-48G>T (n.677-48G>T) | dbSNP |
1 | g.241504293C= | CA1143465352 | FH | n.1408-48G= c.934-48G= (n.934-48G=) n.982-48G= c.905-48G= (n.905-48G=) n.2120-48G= c.*301-48G= (n.*301-48G=) c.677-48G= (n.677-48G=) | |
1 | g.241504293C>G | CA2651255384 | FH | n.1408-48G>C c.934-48G>C (n.934-48G>C) n.982-48G>C c.905-48G>C (n.905-48G>C) n.2120-48G>C c.*301-48G>C (n.*301-48G>C) c.677-48G>C (n.677-48G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241504293C>T | CA1478582 | FH | n.1408-48G>A c.934-48G>A (n.934-48G>A) n.982-48G>A c.905-48G>A (n.905-48G>A) n.2120-48G>A c.*301-48G>A (n.*301-48G>A) c.677-48G>A (n.677-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.241504294A>G | CA2651255385 | FH | n.1408-49T>C c.934-49T>C (n.934-49T>C) n.982-49T>C c.905-49T>C (n.905-49T>C) n.2120-49T>C c.*301-49T>C (n.*301-49T>C) c.677-49T>C (n.677-49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241504299dup | CA2651255386 | FH | n.1408-50dup c.934-50dup (n.934-50dup) n.982-50dup c.905-50dup (n.905-50dup) n.2120-50dup c.*301-50dup (n.*301-50dup) c.677-50dup (n.677-50dup) | gnomAD v4 |
1 | g.241504296T>C | CA1478583 | FH | n.1408-51A>G c.934-51A>G (n.934-51A>G) n.982-51A>G c.905-51A>G (n.905-51A>G) n.2120-51A>G c.*301-51A>G (n.*301-51A>G) c.677-51A>G (n.677-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504296T= | CA1229578883 | FH | n.1408-51A= c.934-51A= (n.934-51A=) n.982-51A= c.905-51A= (n.905-51A=) n.2120-51A= c.*301-51A= (n.*301-51A=) c.677-51A= (n.677-51A=) | |
1 | g.241504299T>C | CA2607500254 | FH | n.1408-54A>G c.934-54A>G (n.934-54A>G) n.982-54A>G c.905-54A>G (n.905-54A>G) n.2120-54A>G c.*301-54A>G (n.*301-54A>G) c.677-54A>G (n.677-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504302A>G | CA2651255389 | FH | n.1408-57T>C c.934-57T>C (n.934-57T>C) n.982-57T>C c.905-57T>C (n.905-57T>C) n.2120-57T>C c.*301-57T>C (n.*301-57T>C) c.677-57T>C (n.677-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241504303C>A | CA2651255391 | FH | n.1408-58G>T c.934-58G>T (n.934-58G>T) n.982-58G>T c.905-58G>T (n.905-58G>T) n.2120-58G>T c.*301-58G>T (n.*301-58G>T) c.677-58G>T (n.677-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504304C>A | CA2651255392 | FH | n.1408-59G>T c.934-59G>T (n.934-59G>T) n.982-59G>T c.905-59G>T (n.905-59G>T) n.2120-59G>T c.*301-59G>T (n.*301-59G>T) c.677-59G>T (n.677-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504305A= | CA1229578884 | FH | n.1408-60T= c.934-60T= (n.934-60T=) n.982-60T= c.905-60T= (n.905-60T=) n.2120-60T= c.*301-60T= (n.*301-60T=) c.677-60T= (n.677-60T=) | |
1 | g.241504305A>G | CA529928000 | FH | n.1408-60T>C c.934-60T>C (n.934-60T>C) n.982-60T>C c.905-60T>C (n.905-60T>C) n.2120-60T>C c.*301-60T>C (n.*301-60T>C) c.677-60T>C (n.677-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504306T>A | CA2651255395 | FH | n.1408-61A>T c.934-61A>T (n.934-61A>T) n.982-61A>T c.905-61A>T (n.905-61A>T) n.2120-61A>T c.*301-61A>T (n.*301-61A>T) c.677-61A>T (n.677-61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504306T>C | CA733680159 | FH | n.1408-61A>G c.934-61A>G (n.934-61A>G) n.982-61A>G c.905-61A>G (n.905-61A>G) n.2120-61A>G c.*301-61A>G (n.*301-61A>G) c.677-61A>G (n.677-61A>G) | dbSNP |
1 | g.241504306T= | CA1229578885 | FH | n.1408-61A= c.934-61A= (n.934-61A=) n.982-61A= c.905-61A= (n.905-61A=) n.2120-61A= c.*301-61A= (n.*301-61A=) c.677-61A= (n.677-61A=) | |
1 | g.241504307del | CA2574453749 | FH | n.1408-61del c.934-61del (n.934-61del) n.982-61del c.905-61del (n.905-61del) n.2120-61del c.*301-61del (n.*301-61del) c.677-61del (n.677-61del) | |
1 | g.241504307T>C | CA1229578887 | FH | n.1408-62A>G c.934-62A>G (n.934-62A>G) n.982-62A>G c.905-62A>G (n.905-62A>G) n.2120-62A>G c.*301-62A>G (n.*301-62A>G) c.677-62A>G (n.677-62A>G) | dbSNP |
1 | g.241504307T= | CA1229578886 | FH | n.1408-62A= c.934-62A= (n.934-62A=) n.982-62A= c.905-62A= (n.905-62A=) n.2120-62A= c.*301-62A= (n.*301-62A=) c.677-62A= (n.677-62A=) | |
1 | g.241504309G>A | CA1229578889 | FH | n.1408-64C>T c.934-64C>T (n.934-64C>T) n.982-64C>T c.905-64C>T (n.905-64C>T) n.2120-64C>T c.*301-64C>T (n.*301-64C>T) c.677-64C>T (n.677-64C>T) | dbSNP |
1 | g.241504309G= | CA1229578888 | FH | n.1408-64C= c.934-64C= (n.934-64C=) n.982-64C= c.905-64C= (n.905-64C=) n.2120-64C= c.*301-64C= (n.*301-64C=) c.677-64C= (n.677-64C=) | |
1 | g.241504309G>T | CA2574453750 | FH | n.1408-64C>A c.934-64C>A (n.934-64C>A) n.982-64C>A c.905-64C>A (n.905-64C>A) n.2120-64C>A c.*301-64C>A (n.*301-64C>A) c.677-64C>A (n.677-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504310C>G | CA2698403108 | FH | n.1408-65G>C c.934-65G>C (n.934-65G>C) n.982-65G>C c.905-65G>C (n.905-65G>C) n.2120-65G>C c.*301-65G>C (n.*301-65G>C) c.677-65G>C (n.677-65G>C) | dbSNP |
1 | g.241504310_241504311delinsCA | CA1229578890 | FH | n.1408-66_1408-65delinsTG c.934-66_934-65delinsTG (n.934-66_934-65delinsTG) n.982-66_982-65delinsTG c.905-66_905-65delinsTG (n.905-66_905-65delinsTG) n.2120-66_2120-65delinsTG c.*301-66_*301-65delinsTG (n.*301-66_*301-65delinsTG) c.677-66_677-65delinsTG (n.677-66_677-65delinsTG) | |
1 | g.241504311A>G | CA2651255397 | FH | n.1408-66T>C c.934-66T>C (n.934-66T>C) n.982-66T>C c.905-66T>C (n.905-66T>C) n.2120-66T>C c.*301-66T>C (n.*301-66T>C) c.677-66T>C (n.677-66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241504312del | CA1229578891 | FH | n.1408-66del c.934-66del (n.934-66del) n.982-66del c.905-66del (n.905-66del) n.2120-66del c.*301-66del (n.*301-66del) c.677-66del (n.677-66del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504312A>G | CA2651255399 | FH | n.1408-67T>C c.934-67T>C (n.934-67T>C) n.982-67T>C c.905-67T>C (n.905-67T>C) n.2120-67T>C c.*301-67T>C (n.*301-67T>C) c.677-67T>C (n.677-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241504313G>T | CA2574453752 | FH | n.1408-68C>A c.934-68C>A (n.934-68C>A) n.982-68C>A c.905-68C>A (n.905-68C>A) n.2120-68C>A c.*301-68C>A (n.*301-68C>A) c.677-68C>A (n.677-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504315G>A | CA2748368258 | FH | n.1408-70C>T c.934-70C>T (n.934-70C>T) n.982-70C>T c.905-70C>T (n.905-70C>T) n.2120-70C>T c.*301-70C>T (n.*301-70C>T) c.677-70C>T (n.677-70C>T) | |
1 | g.241504315G>C | CA733680160 | FH | n.1408-70C>G c.934-70C>G (n.934-70C>G) n.982-70C>G c.905-70C>G (n.905-70C>G) n.2120-70C>G c.*301-70C>G (n.*301-70C>G) c.677-70C>G (n.677-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504315G= | CA1229578892 | FH | n.1408-70C= c.934-70C= (n.934-70C=) n.982-70C= c.905-70C= (n.905-70C=) n.2120-70C= c.*301-70C= (n.*301-70C=) c.677-70C= (n.677-70C=) | |
1 | g.241504315G>T | CA2574453754 | FH | n.1408-70C>A c.934-70C>A (n.934-70C>A) n.982-70C>A c.905-70C>A (n.905-70C>A) n.2120-70C>A c.*301-70C>A (n.*301-70C>A) c.677-70C>A (n.677-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504319_241504321delinsCAG | CA1229578893 | FH | n.1408-76_1408-74delinsCTG c.934-76_934-74delinsCTG (n.934-76_934-74delinsCTG) n.982-76_982-74delinsCTG c.905-76_905-74delinsCTG (n.905-76_905-74delinsCTG) n.2120-76_2120-74delinsCTG c.*301-76_*301-74delinsCTG (n.*301-76_*301-74delinsCTG) c.677-76_677-74delinsCTG (n.677-76_677-74delinsCTG) | |
1 | g.241504320A>T | CA2574453757 | FH | n.1408-75T>A c.934-75T>A (n.934-75T>A) n.982-75T>A c.905-75T>A (n.905-75T>A) n.2120-75T>A c.*301-75T>A (n.*301-75T>A) c.677-75T>A (n.677-75T>A) | |
1 | g.241504321_241504322del | CA733680161 | FH | n.1408-76_1408-75del c.934-76_934-75del (n.934-76_934-75del) n.982-76_982-75del c.905-76_905-75del (n.905-76_905-75del) n.2120-76_2120-75del c.*301-76_*301-75del (n.*301-76_*301-75del) c.677-76_677-75del (n.677-76_677-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504321G>A | CA40327921 | FH | n.1408-76C>T c.934-76C>T (n.934-76C>T) n.982-76C>T c.905-76C>T (n.905-76C>T) n.2120-76C>T c.*301-76C>T (n.*301-76C>T) c.677-76C>T (n.677-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504321G>C | CA2581739185 | FH | n.1408-76C>G c.934-76C>G (n.934-76C>G) n.982-76C>G c.905-76C>G (n.905-76C>G) n.2120-76C>G c.*301-76C>G (n.*301-76C>G) c.677-76C>G (n.677-76C>G) | |
1 | g.241504321G= | CA1141444327 | FH | n.1408-76C= c.934-76C= (n.934-76C=) n.982-76C= c.905-76C= (n.905-76C=) n.2120-76C= c.*301-76C= (n.*301-76C=) c.677-76C= (n.677-76C=) | |
1 | g.241504321G>T | CA2581739184 | FH | n.1408-76C>A c.934-76C>A (n.934-76C>A) n.982-76C>A c.905-76C>A (n.905-76C>A) n.2120-76C>A c.*301-76C>A (n.*301-76C>A) c.677-76C>A (n.677-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504322A>T | CA2651255410 | FH | n.1408-77T>A c.934-77T>A (n.934-77T>A) n.982-77T>A c.905-77T>A (n.905-77T>A) n.2120-77T>A c.*301-77T>A (n.*301-77T>A) c.677-77T>A (n.677-77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504324dup | CA1229578894 | FH | n.1408-77dup c.934-77dup (n.934-77dup) n.982-77dup c.905-77dup (n.905-77dup) n.2120-77dup c.*301-77dup (n.*301-77dup) c.677-77dup (n.677-77dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504323A= | CA1143933792 | FH | n.1408-78T= c.934-78T= (n.934-78T=) n.982-78T= c.905-78T= (n.905-78T=) n.2120-78T= c.*301-78T= (n.*301-78T=) c.677-78T= (n.677-78T=) | |
1 | g.241504323A>G | CA40327922 | FH | n.1408-78T>C c.934-78T>C (n.934-78T>C) n.982-78T>C c.905-78T>C (n.905-78T>C) n.2120-78T>C c.*301-78T>C (n.*301-78T>C) c.677-78T>C (n.677-78T>C) | dbSNP |
1 | g.241504325G>A | CA529928010 | FH | n.1408-80C>T c.934-80C>T (n.934-80C>T) n.982-80C>T c.905-80C>T (n.905-80C>T) n.2120-80C>T c.*301-80C>T (n.*301-80C>T) c.677-80C>T (n.677-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504325G= | CA1229578895 | FH | n.1408-80C= c.934-80C= (n.934-80C=) n.982-80C= c.905-80C= (n.905-80C=) n.2120-80C= c.*301-80C= (n.*301-80C=) c.677-80C= (n.677-80C=) | |
1 | g.241504325G>T | CA2651255414 | FH | n.1408-80C>A c.934-80C>A (n.934-80C>A) n.982-80C>A c.905-80C>A (n.905-80C>A) n.2120-80C>A c.*301-80C>A (n.*301-80C>A) c.677-80C>A (n.677-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241504326T>C | CA529928013 | FH | n.1408-81A>G c.934-81A>G (n.934-81A>G) n.982-81A>G c.905-81A>G (n.905-81A>G) n.2120-81A>G c.*301-81A>G (n.*301-81A>G) c.677-81A>G (n.677-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504326T= | CA1229578896 | FH | n.1408-81A= c.934-81A= (n.934-81A=) n.982-81A= c.905-81A= (n.905-81A=) n.2120-81A= c.*301-81A= (n.*301-81A=) c.677-81A= (n.677-81A=) | |
1 | g.241504327T>A | CA2651255418 | FH | n.1408-82A>T c.934-82A>T (n.934-82A>T) n.982-82A>T c.905-82A>T (n.905-82A>T) n.2120-82A>T c.*301-82A>T (n.*301-82A>T) c.677-82A>T (n.677-82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504328C= | CA1147631521 | FH | n.1408-83G= c.934-83G= (n.934-83G=) n.982-83G= c.905-83G= (n.905-83G=) n.2120-83G= c.*301-83G= (n.*301-83G=) c.677-83G= (n.677-83G=) | |
1 | g.241504328C>G | CA2651255422 | FH | n.1408-83G>C c.934-83G>C (n.934-83G>C) n.982-83G>C c.905-83G>C (n.905-83G>C) n.2120-83G>C c.*301-83G>C (n.*301-83G>C) c.677-83G>C (n.677-83G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241504328C>T | CA40327923 | FH | n.1408-83G>A c.934-83G>A (n.934-83G>A) n.982-83G>A c.905-83G>A (n.905-83G>A) n.2120-83G>A c.*301-83G>A (n.*301-83G>A) c.677-83G>A (n.677-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504329C>A | CA2574453768 | FH | n.1408-84G>T c.934-84G>T (n.934-84G>T) n.982-84G>T c.905-84G>T (n.905-84G>T) n.2120-84G>T c.*301-84G>T (n.*301-84G>T) c.677-84G>T (n.677-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504329C= | CA1229578897 | FH | n.1408-84G= c.934-84G= (n.934-84G=) n.982-84G= c.905-84G= (n.905-84G=) n.2120-84G= c.*301-84G= (n.*301-84G=) c.677-84G= (n.677-84G=) | |
1 | g.241504329C>T | CA1229578898 | FH | n.1408-84G>A c.934-84G>A (n.934-84G>A) n.982-84G>A c.905-84G>A (n.905-84G>A) n.2120-84G>A c.*301-84G>A (n.*301-84G>A) c.677-84G>A (n.677-84G>A) | dbSNP |
1 | g.241504332T>C | CA40327924 | FH | n.1408-87A>G c.934-87A>G (n.934-87A>G) n.982-87A>G c.905-87A>G (n.905-87A>G) n.2120-87A>G c.*301-87A>G (n.*301-87A>G) c.677-87A>G (n.677-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504332T= | CA1229578899 | FH | n.1408-87A= c.934-87A= (n.934-87A=) n.982-87A= c.905-87A= (n.905-87A=) n.2120-87A= c.*301-87A= (n.*301-87A=) c.677-87A= (n.677-87A=) | |
1 | g.241504333_241504334delinsAT | CA1229578900 | FH | n.1408-89_1408-88delinsAT c.934-89_934-88delinsAT (n.934-89_934-88delinsAT) n.982-89_982-88delinsAT c.905-89_905-88delinsAT (n.905-89_905-88delinsAT) n.2120-89_2120-88delinsAT c.*301-89_*301-88delinsAT (n.*301-89_*301-88delinsAT) c.677-89_677-88delinsAT (n.677-89_677-88delinsAT) | |
1 | g.241504334del | CA529928024 | FH | n.1408-89del c.934-89del (n.934-89del) n.982-89del c.905-89del (n.905-89del) n.2120-89del c.*301-89del (n.*301-89del) c.677-89del (n.677-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504334T>A | CA2651255434 | FH | n.1408-89A>T c.934-89A>T (n.934-89A>T) n.982-89A>T c.905-89A>T (n.905-89A>T) n.2120-89A>T c.*301-89A>T (n.*301-89A>T) c.677-89A>T (n.677-89A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241504334T>C | CA40327925 | FH | n.1408-89A>G c.934-89A>G (n.934-89A>G) n.982-89A>G c.905-89A>G (n.905-89A>G) n.2120-89A>G c.*301-89A>G (n.*301-89A>G) c.677-89A>G (n.677-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504334T= | CA1229578901 | FH | n.1408-89A= c.934-89A= (n.934-89A=) n.982-89A= c.905-89A= (n.905-89A=) n.2120-89A= c.*301-89A= (n.*301-89A=) c.677-89A= (n.677-89A=) | |
1 | g.241504336C>A | CA733680162 | FH | n.1408-91G>T c.934-91G>T (n.934-91G>T) n.982-91G>T c.905-91G>T (n.905-91G>T) n.2120-91G>T c.*301-91G>T (n.*301-91G>T) c.677-91G>T (n.677-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504336C= | CA1229578902 | FH | n.1408-91G= c.934-91G= (n.934-91G=) n.982-91G= c.905-91G= (n.905-91G=) n.2120-91G= c.*301-91G= (n.*301-91G=) c.677-91G= (n.677-91G=) | |
1 | g.241504336C>T | CA40327926 | FH | n.1408-91G>A c.934-91G>A (n.934-91G>A) n.982-91G>A c.905-91G>A (n.905-91G>A) n.2120-91G>A c.*301-91G>A (n.*301-91G>A) c.677-91G>A (n.677-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504337G>A | CA40327927 | FH | n.1408-92C>T c.934-92C>T (n.934-92C>T) n.982-92C>T c.905-92C>T (n.905-92C>T) n.2120-92C>T c.*301-92C>T (n.*301-92C>T) c.677-92C>T (n.677-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504337G= | CA1229578903 | FH | n.1408-92C= c.934-92C= (n.934-92C=) n.982-92C= c.905-92C= (n.905-92C=) n.2120-92C= c.*301-92C= (n.*301-92C=) c.677-92C= (n.677-92C=) | |
1 | g.241504342A= | CA1229578904 | FH | n.1408-97T= c.934-97T= (n.934-97T=) n.982-97T= c.905-97T= (n.905-97T=) n.2120-97T= c.*301-97T= (n.*301-97T=) c.677-97T= (n.677-97T=) | |
1 | g.241504342A>G | CA1229578905 | FH | n.1408-97T>C c.934-97T>C (n.934-97T>C) n.982-97T>C c.905-97T>C (n.905-97T>C) n.2120-97T>C c.*301-97T>C (n.*301-97T>C) c.677-97T>C (n.677-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |