| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504224G>A | CA1478570 | FH | n.1429C>T c.955C>T (n.955C>T) n.1003C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.2141C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504224G>C | CA345438397 | FH | n.1429C>G c.955C>G (n.955C>G) n.1003C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.2141C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) | |
| 1 | g.241504224G= | CA1229578852 | FH | n.1429C= c.955C= (n.955C=) n.1003C= c.926C= (p.Pro309=) n.2141C= c.*322C= (n.*322C=) c.698C= (p.Pro233=) | |
| 1 | g.241504224G>T | CA345438398 | FH | n.1429C>A c.955C>A (n.955C>A) n.1003C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) n.2141C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.698C>A (p.Pro233Gln) | |
| 1 | g.241504225G>A | CA1478571 | FH | n.1428C>T c.954C>T (n.954C>T) n.1002C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.2140C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504225G>C | CA345438399 | FH | n.1428C>G c.954C>G (n.954C>G) n.1002C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.2140C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) | |
| 1 | g.241504225G= | CA1143625211 | FH | n.1428C= c.954C= (n.954C=) n.1002C= c.925C= (p.Pro309=) n.2140C= c.*321C= (n.*321C=) c.697C= (p.Pro233=) | |
| 1 | g.241504225G>T | CA345438400 | FH | n.1428C>A c.954C>A (n.954C>A) n.1002C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.2140C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) | |
| 1 | g.241504226A>C | CA424075851 | FH | n.1427T>G c.953T>G (n.953T>G) n.1001T>G c.924T>G (p.Ala308=) n.2139T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.696T>G (p.Ala232=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504226A>G | CA424075852 | FH | n.1427T>C c.953T>C (n.953T>C) n.1001T>C c.924T>C (p.Ala308=) n.2139T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.696T>C (p.Ala232=) | |
| 1 | g.241504226A>T | CA424075853 | FH | n.1427T>A c.953T>A (n.953T>A) n.1001T>A c.924T>A (p.Ala308=) n.2139T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.696T>A (p.Ala232=) | |
| 1 | g.241504227G>A | CA345438402 | FH | n.1426C>T c.952C>T (n.952C>T) n.1000C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.2138C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504227G>C | CA16603595 | FH | n.1426C>G c.952C>G (n.952C>G) n.1000C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2138C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504227G= | CA1229578853 | FH | n.1426C= c.952C= (n.952C=) n.1000C= c.923C= (p.Ala308=) n.2138C= c.*319C= (n.*319C=) c.695C= (p.Ala232=) | |
| 1 | g.241504227G>T | CA345438401 | FH | n.1426C>A c.952C>A (n.952C>A) n.1000C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) n.2138C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) | |
| 1 | g.241504228C>A | CA345438403 | FH | n.1425G>T c.951G>T (n.951G>T) n.999G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.2137G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) | |
| 1 | g.241504228C= | CA1141581484 | FH | n.1425G= c.951G= (n.951G=) n.999G= c.922G= (p.Ala308=) n.2137G= c.*318G= (n.*318G=) c.694G= (p.Ala232=) | |
| 1 | g.241504228C>G | CA345438404 | FH | n.1425G>C c.951G>C (n.951G>C) n.999G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.2137G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) | dbSNP |
| 1 | g.241504228C>T | CA40327917 | FH | n.1425G>A c.951G>A (n.951G>A) n.999G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.2137G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504228_241504229insCGTGATGAATGGAAGTCC | CA2607500244 | FH | n.1425_1426insGACTTCCATTCATCACGG c.951_952insGACTTCCATTCATCACGG (n.951_952insGACTTCCATTCATCACGG) n.999_1000insGACTTCCATTCATCACGG c.922_923insGACTTCCATTCATCACGG (p.Thr307_Ala308insGlyLeuProPheIleThr) n.2137_2138insGACTTCCATTCATCACGG c.*318_*319insGACTTCCATTCATCACGG (n.*318_*319insGACTTCCATTCATCACGG) c.694_695insGACTTCCATTCATCACGG (p.Thr231_Ala232insGlyLeuProPheIleThr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504228_241504229insGGTGATGAACGGAAGTTCTGTAAATTCAGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCCACGGCAGTCCCTCCC | CA530378992 | FH | n.1425_1426insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG c.951_952insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG (n.951_952insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG) n.999_1000insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG c.922_923insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG (p.Ala308GlyfsTer25) n.2137_2138insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG c.*318_*319insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG (n.*318_*319insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG) c.694_695insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG (p.Ala232GlyfsTer25) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241504228_241504229insGG | CA2522390859 | FH | n.1424_1425insCC c.950_951insCC (n.950_951insCC) n.998_999insCC c.921_922insCC (p.Ala308ProfsTer22) n.2136_2137insCC c.*317_*318insCC (n.*317_*318insCC) c.693_694insCC (p.Ala232ProfsTer22) | |
| 1 | g.241504229A= | CA1229578854 | FH | n.1424T= c.950T= (n.950T=) n.998T= c.921T= (p.Thr307=) n.2136T= c.*317T= (n.*317T=) c.693T= (p.Thr231=) | |
| 1 | g.241504229A>C | CA424075856 | FH | n.1424T>G c.950T>G (n.950T>G) n.998T>G c.921T>G (p.Thr307=) n.2136T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.693T>G (p.Thr231=) | ClinVar |
| 1 | g.241504229A>G | CA424075854 | FH | n.1424T>C c.950T>C (n.950T>C) n.998T>C c.921T>C (p.Thr307=) n.2136T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.693T>C (p.Thr231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504229A>T | CA424075855 | FH | n.1424T>A c.950T>A (n.950T>A) n.998T>A c.921T>A (p.Thr307=) n.2136T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.693T>A (p.Thr231=) | |
| 1 | g.241504230G>A | CA345438405 | FH | n.1423C>T c.949C>T (n.949C>T) n.997C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) n.2135C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.692C>T (p.Thr231Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241504230G>C | CA345438406 | FH | n.1423C>G c.949C>G (n.949C>G) n.997C>G c.920C>G (p.Thr307Ser) n.2135C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.692C>G (p.Thr231Ser) | |
| 1 | g.241504230G>T | CA345438407 | FH | n.1423C>A c.949C>A (n.949C>A) n.997C>A c.920C>A (p.Thr307Asn) n.2135C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.692C>A (p.Thr231Asn) | |
| 1 | g.241504230_241504231delinsGT | CA1229578855 | FH | n.1422_1423delinsAC c.948_949delinsAC (n.948_949delinsAC) n.996_997delinsAC c.919_920delinsAC (p.Thr307=) n.2134_2135delinsAC c.*315_*316delinsAC (n.*315_*316delinsAC) c.691_692delinsAC (p.Thr231=) | |
| 1 | g.241504230_241504231insA | CA2550734211 | FH | n.1422_1423insT c.948_949insT (n.948_949insT) n.996_997insT c.919_920insT (p.Thr307IlefsTer5) n.2134_2135insT c.*315_*316insT (n.*315_*316insT) c.691_692insT (p.Thr231IlefsTer5) | |
| 1 | g.241504231del | CA658795655 | FH | n.1422del c.948del (n.948del) n.996del c.919del (p.Thr307LeufsTer22) n.2134del c.*315del (n.*315del) c.691del (p.Thr231LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504231T>A | CA345438410 | FH | n.1422A>T c.948A>T (n.948A>T) n.996A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) n.2134A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
| 1 | g.241504231T>C | CA345438408 | FH | n.1422A>G c.948A>G (n.948A>G) n.996A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) n.2134A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) | |
| 1 | g.241504231T>G | CA345438409 | FH | n.1422A>C c.948A>C (n.948A>C) n.996A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) n.2134A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504231dup | CA1164693366 | FH | n.1422dup c.948dup (n.948dup) n.996dup c.919dup (p.Thr307AsnfsTer5) n.2134dup c.*315dup (n.*315dup) c.691dup (p.Thr231AsnfsTer5) | |
| 1 | g.241504231_241504238delinsTGACAAAA | CA1229578856 | FH | n.1415_1422delinsTTTTGTCA c.941_948delinsTTTTGTCA (n.941_948delinsTTTTGTCA) n.989_996delinsTTTTGTCA c.912_919delinsTTTTGTCA (p.Pro304=) n.2127_2134delinsTTTTGTCA c.*308_*315delinsTTTTGTCA (n.*308_*315delinsTTTTGTCA) c.684_691delinsTTTTGTCA (p.Pro228=) | |
| 1 | g.241504231_241504232insATCATGCCAGGTAATCACATA | CA2698402567 | FH | n.1421_1422insTATGTGATTACCTGGCATGAT c.947_948insTATGTGATTACCTGGCATGAT (n.947_948insTATGTGATTACCTGGCATGAT) n.995_996insTATGTGATTACCTGGCATGAT c.918_919insTATGTGATTACCTGGCATGAT (p.Val306_Thr307insTyrValIleThrTrpHisAsp) n.2133_2134insTATGTGATTACCTGGCATGAT c.*314_*315insTATGTGATTACCTGGCATGAT (n.*314_*315insTATGTGATTACCTGGCATGAT) c.690_691insTATGTGATTACCTGGCATGAT (p.Val230_Thr231insTyrValIleThrTrpHisAsp) | dbSNP |
| 1 | g.241504232G>A | CA424075857 | FH | n.1421C>T c.947C>T (n.947C>T) n.995C>T c.918C>T (p.Val306=) n.2133C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.690C>T (p.Val230=) | |
| 1 | g.241504232G>C | CA1478572 | FH | n.1421C>G c.947C>G (n.947C>G) n.995C>G c.918C>G (p.Val306=) n.2133C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.690C>G (p.Val230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241504232G= | CA1148241601 | FH | n.1421C= c.947C= (n.947C=) n.995C= c.918C= (p.Val306=) n.2133C= c.*314C= (n.*314C=) c.690C= (p.Val230=) | |
| 1 | g.241504232G>T | CA424075858 | FH | n.1421C>A c.947C>A (n.947C>A) n.995C>A c.918C>A (p.Val306=) n.2133C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.690C>A (p.Val230=) | |
| 1 | g.241504233_241504239del | CA275378 | FH | n.1415_1421del c.941_947del (n.941_947del) n.989_995del c.912_918del (p.Phe305LeufsTer22) n.2127_2133del c.*308_*314del (n.*308_*314del) c.684_690del (p.Phe229LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504233A= | CA1142212435 | FH | n.1420T= c.946T= (n.946T=) n.994T= c.917T= (p.Val306=) n.2132T= c.*313T= (n.*313T=) c.689T= (p.Val230=) | |
| 1 | g.241504233A>C | CA345438411 | FH | n.1420T>G c.946T>G (n.946T>G) n.994T>G c.917T>G (p.Val306Gly) n.2132T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) | |
| 1 | g.241504233A>G | CA1478573 | FH | n.1420T>C c.946T>C (n.946T>C) n.994T>C c.917T>C (p.Val306Ala) n.2132T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504233A>T | CA345438412 | FH | n.1420T>A c.946T>A (n.946T>A) n.994T>A c.917T>A (p.Val306Asp) n.2132T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.689T>A (p.Val230Asp) | |
| 1 | g.241504233_241504234insTGAA | CA2520328422 | FH | n.1420_1421insTCAT c.946_947insTCAT (n.946_947insTCAT) n.994_995insTCAT c.917_918insTCAT (p.Thr307HisfsTer6) n.2132_2133insTCAT c.*313_*314insTCAT (n.*313_*314insTCAT) c.689_690insTCAT (p.Thr231HisfsTer6) | |
| 1 | g.241504233_241504234insATGGAAGTTT | CA2513281422 | FH | n.1419_1420insAAACTTCCAT c.945_946insAAACTTCCAT (n.945_946insAAACTTCCAT) n.993_994insAAACTTCCAT c.916_917insAAACTTCCAT (p.Val306GlufsTer9) n.2131_2132insAAACTTCCAT c.*312_*313insAAACTTCCAT (n.*312_*313insAAACTTCCAT) c.688_689insAAACTTCCAT (p.Val230GlufsTer9) | |
| 1 | g.241504233_241504234insTGAATGGAAGTC | CA2540451898 | FH | n.1419_1420insGACTTCCATTCA c.945_946insGACTTCCATTCA (n.945_946insGACTTCCATTCA) n.993_994insGACTTCCATTCA c.916_917insGACTTCCATTCA (p.Val306delinsGlyLeuProPheIle) n.2131_2132insGACTTCCATTCA c.*312_*313insGACTTCCATTCA (n.*312_*313insGACTTCCATTCA) c.688_689insGACTTCCATTCA (p.Val230delinsGlyLeuProPheIle) | |
| 1 | g.241504233_241504234insATTCGGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTGAGTCCTGTTCCTACAGCAGTCCCTCCCAGCGC | CA2607500246 | FH | n.1419_1420insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT c.945_946insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT (n.945_946insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT) n.993_994insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT c.916_917insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT (p.Val306GlyfsTer33) n.2131_2132insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT c.*312_*313insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT (n.*312_*313insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT) c.688_689insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT (p.Val230GlyfsTer33) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504233_241504234insTGAACGGAAGTTCTGTAAATTCAGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCCACGGCAGTCCCTCC | CA2555966794 | FH | n.1419_1420insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.945_946insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (n.945_946insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA) n.993_994insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.916_917insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (p.Val306GlyfsTer25) n.2131_2132insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.*312_*313insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (n.*312_*313insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA) c.688_689insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (p.Val230GlyfsTer25) | |
| 1 | g.241504233_241504234insTGAACGGAAGTTCTGTAAATTCAGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCCACGGCAGTCCCTCCCAGTGCCAGCTCTCGAAGGTGTT | CA530378993 | FH | n.1419_1420insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.945_946insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (n.945_946insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA) n.993_994insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.916_917insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (p.Val306delinsGluHisLeuArgGluLeuAlaLeuGlyGlyThrAlaValGlyThrGlyLeuAsnAlaProLysAsnTyrAspThrLysValAlaLysTyrIleSerGluPheThrGluLeuProPheIle) n.2131_2132insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.*312_*313insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (n.*312_*313insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA) c.688_689insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (p.Val230delinsGluHisLeuArgGluLeuAlaLeuGlyGlyThrAlaValGlyThrGlyLeuAsnAlaProLysAsnTyrAspThrLysValAlaLysTyrIleSerGluPheThrGluLeuProPheIle) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241504234C>A | CA345438413 | FH | n.1419G>T c.945G>T (n.945G>T) n.993G>T c.916G>T (p.Val306Phe) n.2131G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.688G>T (p.Val230Phe) | |
| 1 | g.241504234C= | CA1229578857 | FH | n.1419G= c.945G= (n.945G=) n.993G= c.916G= (p.Val306=) n.2131G= c.*312G= (n.*312G=) c.688G= (p.Val230=) | |
| 1 | g.241504234C>G | CA345438414 | FH | n.1419G>C c.945G>C (n.945G>C) n.993G>C c.916G>C (p.Val306Leu) n.2131G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) | |
| 1 | g.241504234C>T | CA345438415 | FH | n.1419G>A c.945G>A (n.945G>A) n.993G>A c.916G>A (p.Val306Ile) n.2131G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.688G>A (p.Val230Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504234_241504235insGT | CA2523632139 | FH | n.1418_1419insAC c.944_945insAC (n.944_945insAC) n.992_993insAC c.915_916insAC (p.Val306ThrfsTer24) n.2130_2131insAC c.*311_*312insAC (n.*311_*312insAC) c.687_688insAC (p.Val230ThrfsTer24) | |
| 1 | g.241504234_241504235insGGAAGTTCTGT | CA2560292820 | FH | n.1418_1419insACAGAACTTCC c.944_945insACAGAACTTCC (n.944_945insACAGAACTTCC) n.992_993insACAGAACTTCC c.915_916insACAGAACTTCC (p.Val306ThrfsTer27) n.2130_2131insACAGAACTTCC c.*311_*312insACAGAACTTCC (n.*311_*312insACAGAACTTCC) c.687_688insACAGAACTTCC (p.Val230ThrfsTer27) | |
| 1 | g.241504235A>C | CA345438416 | FH | n.1418T>G c.944T>G (n.944T>G) n.992T>G c.915T>G (p.Phe305Leu) n.2130T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504235A>G | CA424075859 | FH | n.1418T>C c.944T>C (n.944T>C) n.992T>C c.915T>C (p.Phe305=) n.2130T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.687T>C (p.Phe229=) | |
| 1 | g.241504235A>T | CA345438417 | FH | n.1418T>A c.944T>A (n.944T>A) n.992T>A c.915T>A (p.Phe305Leu) n.2130T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) | |
| 1 | g.241504238del | CA2698403043 | FH | n.1418del c.944del (n.944del) n.992del c.915del (p.Phe305LeufsTer24) n.2130del c.*311del (n.*311del) c.687del (p.Phe229LeufsTer24) | dbSNP |
| 1 | g.241504235_241504236insGTG | CA2508320600 | FH | n.1417_1418insCAC c.943_944insCAC (n.943_944insCAC) n.991_992insCAC c.914_915insCAC (p.Phe305_Val306insThr) n.2129_2130insCAC c.*310_*311insCAC (n.*310_*311insCAC) c.686_687insCAC (p.Phe229_Val230insThr) | |
| 1 | g.241504236A= | CA1229578858 | FH | n.1417T= c.943T= (n.943T=) n.991T= c.914T= (p.Phe305=) n.2129T= c.*310T= (n.*310T=) c.686T= (p.Phe229=) | |
| 1 | g.241504236A>C | CA345438418 | FH | n.1417T>G c.943T>G (n.943T>G) n.991T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) n.2129T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) | |
| 1 | g.241504236A>G | CA345438419 | FH | n.1417T>C c.943T>C (n.943T>C) n.991T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) n.2129T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504236A>T | CA345438420 | FH | n.1417T>A c.943T>A (n.943T>A) n.991T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.2129T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
| 1 | g.241504237A= | CA1229578859 | FH | n.1416T= c.942T= (n.942T=) n.990T= c.913T= (p.Phe305=) n.2128T= c.*309T= (n.*309T=) c.685T= (p.Phe229=) | |
| 1 | g.241504237A>C | CA345438421 | FH | n.1416T>G c.942T>G (n.942T>G) n.990T>G c.913T>G (p.Phe305Val) n.2128T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) | |
| 1 | g.241504237A>G | CA40327918 | FH | n.1416T>C c.942T>C (n.942T>C) n.990T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) n.2128T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504237A>T | CA345438422 | FH | n.1416T>A c.942T>A (n.942T>A) n.990T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) n.2128T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) | |
| 1 | g.241504237_241504238insTTCAGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCTACGGCAGTCCCTCCCAGCGCTAGTTCTCGA | CA2501031312 | FH | n.1416_1417insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT c.942_943insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT (n.942_943insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT) n.990_991insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT c.913_914insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT (p.Phe305SerfsTer30) n.2128_2129insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT c.*309_*310insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT (n.*309_*310insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT) c.685_686insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT (p.Phe229SerfsTer30) | |
| 1 | g.241504237_241504238insTTC | CA2520310714 | FH | n.1415_1416insGAA c.941_942insGAA (n.941_942insGAA) n.989_990insGAA c.912_913insGAA (p.Pro304_Phe305insGlu) n.2127_2128insGAA c.*308_*309insGAA (n.*308_*309insGAA) c.684_685insGAA (p.Pro228_Phe229insGlu) | |
| 1 | g.241504237_241504238insTTCGG | CA2533282211 | FH | n.1415_1416insCCGAA c.941_942insCCGAA (n.941_942insCCGAA) n.989_990insCCGAA c.912_913insCCGAA (p.Phe305ProfsTer26) n.2127_2128insCCGAA c.*308_*309insCCGAA (n.*308_*309insCCGAA) c.684_685insCCGAA (p.Phe229ProfsTer26) | |
| 1 | g.241504238A= | CA1229578860 | FH | n.1415T= c.941T= (n.941T=) n.989T= c.912T= (p.Pro304=) n.2127T= c.*308T= (n.*308T=) c.684T= (p.Pro228=) | |
| 1 | g.241504238A>C | CA424075862 | FH | n.1415T>G c.941T>G (n.941T>G) n.989T>G c.912T>G (p.Pro304=) n.2127T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.684T>G (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504238A>G | CA424075861 | FH | n.1415T>C c.941T>C (n.941T>C) n.989T>C c.912T>C (p.Pro304=) n.2127T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.684T>C (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504238A>T | CA424075860 | FH | n.1415T>A c.941T>A (n.941T>A) n.989T>A c.912T>A (p.Pro304=) n.2127T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.684T>A (p.Pro228=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504239G>A | CA345438423 | FH | n.1414C>T c.940C>T (n.940C>T) n.988C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) n.2126C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
| 1 | g.241504239G>C | CA1478574 | FH | n.1414C>G c.940C>G (n.940C>G) n.988C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) n.2126C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504239G= | CA1143421075 | FH | n.1414C= c.940C= (n.940C=) n.988C= c.911C= (p.Pro304=) n.2126C= c.*307C= (n.*307C=) c.683C= (p.Pro228=) | |
| 1 | g.241504239G>T | CA345438424 | FH | n.1414C>A c.940C>A (n.940C>A) n.988C>A c.911C>A (p.Pro304His) n.2126C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.683C>A (p.Pro228His) | |
| 1 | g.241504239_241504240insATGTATTTT | CA2521899445 | FH | n.1413_1414insAAAATACAT c.939_940insAAAATACAT (n.939_940insAAAATACAT) n.987_988insAAAATACAT c.910_911insAAAATACAT (p.Pro304delinsGlnAsnThrSer) n.2125_2126insAAAATACAT c.*306_*307insAAAATACAT (n.*306_*307insAAAATACAT) c.682_683insAAAATACAT (p.Pro228delinsGlnAsnThrSer) | |
| 1 | g.241504239_241504240insAGATGTATTTT | CA2522172911 | FH | n.1413_1414insAAAATACATCT c.939_940insAAAATACATCT (n.939_940insAAAATACATCT) n.987_988insAAAATACATCT c.910_911insAAAATACATCT (p.Pro304GlnfsTer29) n.2125_2126insAAAATACATCT c.*306_*307insAAAATACATCT (n.*306_*307insAAAATACATCT) c.682_683insAAAATACATCT (p.Pro228GlnfsTer29) | |
| 1 | g.241504240G>A | CA345438425 | FH | n.1413C>T c.939C>T (n.939C>T) n.987C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) n.2125C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504240G>C | CA345438426 | FH | n.1413C>G c.939C>G (n.939C>G) n.987C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) n.2125C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241504240G= | CA1229578861 | FH | n.1413C= c.939C= (n.939C=) n.987C= c.910C= (p.Pro304=) n.2125C= c.*306C= (n.*306C=) c.682C= (p.Pro228=) | |
| 1 | g.241504240G>T | CA345438427 | FH | n.1413C>A c.939C>A (n.939C>A) n.987C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) n.2125C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| 1 | g.241504240_241504241del | CA2573132927 | FH | n.1412_1413del c.938_939del (n.938_939del) n.986_987del c.909_910del (p.Leu303PhefsTer8) n.2124_2125del c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.681_682del (p.Leu227PhefsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504242_241504245del | CA2580063491 | FH | n.1410_1413del c.936_939del (n.936_939del) n.984_987del c.907_910del (p.Pro304LeufsTer24) n.2122_2125del c.*303_*306del (n.*303_*306del) c.679_682del (p.Pro228LeufsTer24) | ClinVar |
| 1 | g.241504241C>A | CA345438428 | FH | n.1412G>T c.938G>T (n.938G>T) n.986G>T c.909G>T (p.Leu303Phe) n.2124G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.681G>T (p.Leu227Phe) | |
| 1 | g.241504241C= | CA1229578862 | FH | n.1412G= c.938G= (n.938G=) n.986G= c.909G= (p.Leu303=) n.2124G= c.*305G= (n.*305G=) c.681G= (p.Leu227=) | |
| 1 | g.241504241C>G | CA345438429 | FH | n.1412G>C c.938G>C (n.938G>C) n.986G>C c.909G>C (p.Leu303Phe) n.2124G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.681G>C (p.Leu227Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504241C>T | CA424075863 | FH | n.1412G>A c.938G>A (n.938G>A) n.986G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.2124G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.681G>A (p.Leu227=) | ClinVar |
| 1 | g.241504241_241504242insG | CA2523632141 | FH | n.1411_1412insC c.937_938insC (n.937_938insC) n.985_986insC c.908_909insC (p.Leu303PhefsTer9) n.2123_2124insC c.*304_*305insC (n.*304_*305insC) c.680_681insC (p.Leu227PhefsTer9) | |
| 1 | g.241504241_241504242insGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCCACGGCAGTCCCTCCCAGTGCCAGCTCTCG | CA2528535612 | FH | n.1411_1412insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC c.937_938insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC (n.937_938insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC) n.985_986insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC c.908_909insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC (p.Leu303PhefsTer15) n.2123_2124insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC c.*304_*305insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC (n.*304_*305insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC) c.680_681insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC (p.Leu227PhefsTer15) | |
| 1 | g.241504242A= | CA1143487288 | FH | n.1411T= c.937T= (n.937T=) n.985T= c.908T= (p.Leu303=) n.2123T= c.*304T= (n.*304T=) c.680T= (p.Leu227=) | |
| 1 | g.241504242A>C | CA345438430 | FH | n.1411T>G c.937T>G (n.937T>G) n.985T>G c.908T>G (p.Leu303Trp) n.2123T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.680T>G (p.Leu227Trp) | |
| 1 | g.241504242A>G | CA215563 | FH | n.1411T>C c.937T>C (n.937T>C) n.985T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) n.2123T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.680T>C (p.Leu227Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504242A>T | CA345438431 | FH | n.1411T>A c.937T>A (n.937T>A) n.985T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) n.2123T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.680T>A (p.Leu227Ter) | |
| 1 | g.241504242_241504243insCTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGG | CA2510489342 | FH | n.1410_1411insCCAAAAAACTACGACACGAAAG c.936_937insCCAAAAAACTACGACACGAAAG (n.936_937insCCAAAAAACTACGACACGAAAG) n.984_985insCCAAAAAACTACGACACGAAAG c.907_908insCCAAAAAACTACGACACGAAAG (p.Leu303SerfsTer16) n.2122_2123insCCAAAAAACTACGACACGAAAG c.*303_*304insCCAAAAAACTACGACACGAAAG (n.*303_*304insCCAAAAAACTACGACACGAAAG) c.679_680insCCAAAAAACTACGACACGAAAG (p.Leu227SerfsTer16) | |
| 1 | g.241504243A= | CA1229578863 | FH | n.1410T= c.936T= (n.936T=) n.984T= c.907T= (p.Leu303=) n.2122T= c.*303T= (n.*303T=) c.679T= (p.Leu227=) | |
| 1 | g.241504243A>C | CA16603666 | FH | n.1410T>G c.936T>G (n.936T>G) n.984T>G c.907T>G (p.Leu303Val) n.2122T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.679T>G (p.Leu227Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504243A>G | CA424075864 | FH | n.1410T>C c.936T>C (n.936T>C) n.984T>C c.907T>C (p.Leu303=) n.2122T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.679T>C (p.Leu227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504243A>T | CA345438432 | FH | n.1410T>A c.936T>A (n.936T>A) n.984T>A c.907T>A (p.Leu303Met) n.2122T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.679T>A (p.Leu227Met) | ClinVar |
| 1 | g.241504244G>A | CA424075865 | FH | n.1409C>T c.935C>T (n.935C>T) n.983C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.2121C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.678C>T (p.Gly226=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504244G>C | CA424075866 | FH | n.1409C>G c.935C>G (n.935C>G) n.983C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.2121C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.678C>G (p.Gly226=) | |
| 1 | g.241504244G= | CA1229578864 | FH | n.1409C= c.935C= (n.935C=) n.983C= c.906C= (p.Gly302=) n.2121C= c.*302C= (n.*302C=) c.678C= (p.Gly226=) | |
| 1 | g.241504244G>T | CA424075867 | FH | n.1409C>A c.935C>A (n.935C>A) n.983C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.2121C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.678C>A (p.Gly226=) | ClinVar |
| 1 | g.241504245C>A | CA345438433 | FH | n.1408G>T c.934G>T (n.934G>T) n.982G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.2120G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) | dbSNP |
| 1 | g.241504245C= | CA1229578865 | FH | n.1408G= c.934G= (n.934G=) n.982G= c.905G= (p.Gly302=) n.2120G= c.*301G= (n.*301G=) c.677G= (p.Gly226=) | |
| 1 | g.241504245C>G | CA345438435 | FH | n.1408G>C c.934G>C (n.934G>C) n.982G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.2120G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504245C>T | CA345438434 | FH | n.1408G>A c.934G>A (n.934G>A) n.982G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.2120G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.677G>A (p.Gly226Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504246C>A | CA345438436 | FH | n.1408-1G>T c.934-1G>T (n.934-1G>T) n.982-1G>T c.905-1G>T (n.905-1G>T) n.2120-1G>T c.*301-1G>T (n.*301-1G>T) c.677-1G>T (n.677-1G>T) | |
| 1 | g.241504246C= | CA1229578866 | FH | n.1408-1G= c.934-1G= (n.934-1G=) n.982-1G= c.905-1G= (n.905-1G=) n.2120-1G= c.*301-1G= (n.*301-1G=) c.677-1G= (n.677-1G=) | |
| 1 | g.241504246C>G | CA345438437 | FH | n.1408-1G>C c.934-1G>C (n.934-1G>C) n.982-1G>C c.905-1G>C (n.905-1G>C) n.2120-1G>C c.*301-1G>C (n.*301-1G>C) c.677-1G>C (n.677-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504246C>T | CA347392 | FH | n.1408-1G>A c.934-1G>A (n.934-1G>A) n.982-1G>A c.905-1G>A (n.905-1G>A) n.2120-1G>A c.*301-1G>A (n.*301-1G>A) c.677-1G>A (n.677-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504247T>A | CA345438438 | FH | n.1408-2A>T c.934-2A>T (n.934-2A>T) n.982-2A>T c.905-2A>T (n.905-2A>T) n.2120-2A>T c.*301-2A>T (n.*301-2A>T) c.677-2A>T (n.677-2A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504247T>C | CA345438439 | FH | n.1408-2A>G c.934-2A>G (n.934-2A>G) n.982-2A>G c.905-2A>G (n.905-2A>G) n.2120-2A>G c.*301-2A>G (n.*301-2A>G) c.677-2A>G (n.677-2A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504247T>G | CA345438440 | FH | n.1408-2A>C c.934-2A>C (n.934-2A>C) n.982-2A>C c.905-2A>C (n.905-2A>C) n.2120-2A>C c.*301-2A>C (n.*301-2A>C) c.677-2A>C (n.677-2A>C) | ClinVar |
| 1 | g.241504247_241504252delinsTAAAGA | CA1229578867 | FH | n.1408-7_1408-2delinsTCTTTA c.934-7_934-2delinsTCTTTA (n.934-7_934-2delinsTCTTTA) n.982-7_982-2delinsTCTTTA c.905-7_905-2delinsTCTTTA (n.905-7_905-2delinsTCTTTA) n.2120-7_2120-2delinsTCTTTA c.*301-7_*301-2delinsTCTTTA (n.*301-7_*301-2delinsTCTTTA) c.677-7_677-2delinsTCTTTA (n.677-7_677-2delinsTCTTTA) | |
| 1 | g.241504248A= | CA1229578868 | FH | n.1408-3T= c.934-3T= (n.934-3T=) n.982-3T= c.905-3T= (n.905-3T=) n.2120-3T= c.*301-3T= (n.*301-3T=) c.677-3T= (n.677-3T=) | |
| 1 | g.241504248A>G | CA915942100 | FH | n.1408-3T>C c.934-3T>C (n.934-3T>C) n.982-3T>C c.905-3T>C (n.905-3T>C) n.2120-3T>C c.*301-3T>C (n.*301-3T>C) c.677-3T>C (n.677-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504256_241504260del | CA733680157 | FH | n.1408-7_1408-3del c.934-7_934-3del (n.934-7_934-3del) n.982-7_982-3del c.905-7_905-3del (n.905-7_905-3del) n.2120-7_2120-3del c.*301-7_*301-3del (n.*301-7_*301-3del) c.677-7_677-3del (n.677-7_677-3del) | dbSNP |
| 1 | g.241504251_241504253del | CA2574453737 | FH | n.1408-6_1408-4del c.934-6_934-4del (n.934-6_934-4del) n.982-6_982-4del c.905-6_905-4del (n.905-6_905-4del) n.2120-6_2120-4del c.*301-6_*301-4del (n.*301-6_*301-4del) c.677-6_677-4del (n.677-6_677-4del) | |
| 1 | g.241504249_241504250insTTTT | CA2739274038 | FH | n.1408-5_1408-4insAAAA c.934-5_934-4insAAAA (n.934-5_934-4insAAAA) n.982-5_982-4insAAAA c.905-5_905-4insAAAA (n.905-5_905-4insAAAA) n.2120-5_2120-4insAAAA c.*301-5_*301-4insAAAA (n.*301-5_*301-4insAAAA) c.677-5_677-4insAAAA (n.677-5_677-4insAAAA) | ClinVar |
| 1 | g.241504250A= | CA1229578869 | FH | n.1408-5T= c.934-5T= (n.934-5T=) n.982-5T= c.905-5T= (n.905-5T=) n.2120-5T= c.*301-5T= (n.*301-5T=) c.677-5T= (n.677-5T=) | |
| 1 | g.241504250A>C | CA915942101 | FH | n.1408-5T>G c.934-5T>G (n.934-5T>G) n.982-5T>G c.905-5T>G (n.905-5T>G) n.2120-5T>G c.*301-5T>G (n.*301-5T>G) c.677-5T>G (n.677-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504250A>G | CA530378994 | FH | n.1408-5T>C c.934-5T>C (n.934-5T>C) n.982-5T>C c.905-5T>C (n.905-5T>C) n.2120-5T>C c.*301-5T>C (n.*301-5T>C) c.677-5T>C (n.677-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504250A>T | CA10609674 | FH | n.1408-5T>A c.934-5T>A (n.934-5T>A) n.982-5T>A c.905-5T>A (n.905-5T>A) n.2120-5T>A c.*301-5T>A (n.*301-5T>A) c.677-5T>A (n.677-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504251G>A | CA2573132928 | FH | n.1408-6C>T c.934-6C>T (n.934-6C>T) n.982-6C>T c.905-6C>T (n.905-6C>T) n.2120-6C>T c.*301-6C>T (n.*301-6C>T) c.677-6C>T (n.677-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504251G>C | CA2748368253 | FH | n.1408-6C>G c.934-6C>G (n.934-6C>G) n.982-6C>G c.905-6C>G (n.905-6C>G) n.2120-6C>G c.*301-6C>G (n.*301-6C>G) c.677-6C>G (n.677-6C>G) | |
| 1 | g.241504254A>G | CA2519024529 | FH | n.1408-9T>C c.934-9T>C (n.934-9T>C) n.982-9T>C c.905-9T>C (n.905-9T>C) n.2120-9T>C c.*301-9T>C (n.*301-9T>C) c.677-9T>C (n.677-9T>C) | |
| 1 | g.241504255A= | CA1229578870 | FH | n.1408-10T= c.934-10T= (n.934-10T=) n.982-10T= c.905-10T= (n.905-10T=) n.2120-10T= c.*301-10T= (n.*301-10T=) c.677-10T= (n.677-10T=) | |
| 1 | g.241504255A>C | CA16610103 | FH | n.1408-10T>G c.934-10T>G (n.934-10T>G) n.982-10T>G c.905-10T>G (n.905-10T>G) n.2120-10T>G c.*301-10T>G (n.*301-10T>G) c.677-10T>G (n.677-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504256G>A | CA1014009837 | FH | n.1408-11C>T c.934-11C>T (n.934-11C>T) n.982-11C>T c.905-11C>T (n.905-11C>T) n.2120-11C>T c.*301-11C>T (n.*301-11C>T) c.677-11C>T (n.677-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504256G>C | CA2651255343 | FH | n.1408-11C>G c.934-11C>G (n.934-11C>G) n.982-11C>G c.905-11C>G (n.905-11C>G) n.2120-11C>G c.*301-11C>G (n.*301-11C>G) c.677-11C>G (n.677-11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504256G= | CA1229578871 | FH | n.1408-11C= c.934-11C= (n.934-11C=) n.982-11C= c.905-11C= (n.905-11C=) n.2120-11C= c.*301-11C= (n.*301-11C=) c.677-11C= (n.677-11C=) | |
| 1 | g.241504256G>T | CA2698193895 | FH | n.1408-11C>A c.934-11C>A (n.934-11C>A) n.982-11C>A c.905-11C>A (n.905-11C>A) n.2120-11C>A c.*301-11C>A (n.*301-11C>A) c.677-11C>A (n.677-11C>A) | dbSNP |
| 1 | g.241504257A>T | CA2697547771 | FH | n.1408-12T>A c.934-12T>A (n.934-12T>A) n.982-12T>A c.905-12T>A (n.905-12T>A) n.2120-12T>A c.*301-12T>A (n.*301-12T>A) c.677-12T>A (n.677-12T>A) | ClinVar |
| 1 | g.241504261dup | CA2574453740 | FH | n.1408-12dup c.934-12dup (n.934-12dup) n.982-12dup c.905-12dup (n.905-12dup) n.2120-12dup c.*301-12dup (n.*301-12dup) c.677-12dup (n.677-12dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504261del | CA2739274039 | FH | n.1408-12del c.934-12del (n.934-12del) n.982-12del c.905-12del (n.905-12del) n.2120-12del c.*301-12del (n.*301-12del) c.677-12del (n.677-12del) | ClinVar |
| 1 | g.241504259_241504261del | CA2697547770 | FH | n.1408-14_1408-12del c.934-14_934-12del (n.934-14_934-12del) n.982-14_982-12del c.905-14_905-12del (n.905-14_905-12del) n.2120-14_2120-12del c.*301-14_*301-12del (n.*301-14_*301-12del) c.677-14_677-12del (n.677-14_677-12del) | ClinVar |
| 1 | g.241504258A>C | CA646723123 | FH | n.1408-13T>G c.934-13T>G (n.934-13T>G) n.982-13T>G c.905-13T>G (n.905-13T>G) n.2120-13T>G c.*301-13T>G (n.*301-13T>G) c.677-13T>G (n.677-13T>G) | COSMIC |
| 1 | g.241504262T>C | CA2580063493 | FH | n.1408-17A>G c.934-17A>G (n.934-17A>G) n.982-17A>G c.905-17A>G (n.905-17A>G) n.2120-17A>G c.*301-17A>G (n.*301-17A>G) c.677-17A>G (n.677-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504263A= | CA1148364808 | FH | n.1408-18T= c.934-18T= (n.934-18T=) n.982-18T= c.905-18T= (n.905-18T=) n.2120-18T= c.*301-18T= (n.*301-18T=) c.677-18T= (n.677-18T=) | |
| 1 | g.241504263A>G | CA1478575 | FH | n.1408-18T>C c.934-18T>C (n.934-18T>C) n.982-18T>C c.905-18T>C (n.905-18T>C) n.2120-18T>C c.*301-18T>C (n.*301-18T>C) c.677-18T>C (n.677-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504264T>A | CA2697547772 | FH | n.1408-19A>T c.934-19A>T (n.934-19A>T) n.982-19A>T c.905-19A>T (n.905-19A>T) n.2120-19A>T c.*301-19A>T (n.*301-19A>T) c.677-19A>T (n.677-19A>T) | ClinVar |
| 1 | g.241504265C>A | CA2651255347 | FH | n.1408-20G>T c.934-20G>T (n.934-20G>T) n.982-20G>T c.905-20G>T (n.905-20G>T) n.2120-20G>T c.*301-20G>T (n.*301-20G>T) c.677-20G>T (n.677-20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504265C>G | CA2698403077 | FH | n.1408-20G>C c.934-20G>C (n.934-20G>C) n.982-20G>C c.905-20G>C (n.905-20G>C) n.2120-20G>C c.*301-20G>C (n.*301-20G>C) c.677-20G>C (n.677-20G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504265C>T | CA2739274040 | FH | n.1408-20G>A c.934-20G>A (n.934-20G>A) n.982-20G>A c.905-20G>A (n.905-20G>A) n.2120-20G>A c.*301-20G>A (n.*301-20G>A) c.677-20G>A (n.677-20G>A) | ClinVar |
| 1 | g.241504266C>A | CA646723148 | FH | n.1408-21G>T c.934-21G>T (n.934-21G>T) n.982-21G>T c.905-21G>T (n.905-21G>T) n.2120-21G>T c.*301-21G>T (n.*301-21G>T) c.677-21G>T (n.677-21G>T) | COSMIC |
| 1 | g.241504266C= | CA1142558953 | FH | n.1408-21G= c.934-21G= (n.934-21G=) n.982-21G= c.905-21G= (n.905-21G=) n.2120-21G= c.*301-21G= (n.*301-21G=) c.677-21G= (n.677-21G=) | |
| 1 | g.241504266C>G | CA2698150800 | FH | n.1408-21G>C c.934-21G>C (n.934-21G>C) n.982-21G>C c.905-21G>C (n.905-21G>C) n.2120-21G>C c.*301-21G>C (n.*301-21G>C) c.677-21G>C (n.677-21G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504266C>T | CA1478576 | FH | n.1408-21G>A c.934-21G>A (n.934-21G>A) n.982-21G>A c.905-21G>A (n.905-21G>A) n.2120-21G>A c.*301-21G>A (n.*301-21G>A) c.677-21G>A (n.677-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504267T>C | CA529927977 | FH | n.1408-22A>G c.934-22A>G (n.934-22A>G) n.982-22A>G c.905-22A>G (n.905-22A>G) n.2120-22A>G c.*301-22A>G (n.*301-22A>G) c.677-22A>G (n.677-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504267T= | CA1229578872 | FH | n.1408-22A= c.934-22A= (n.934-22A=) n.982-22A= c.905-22A= (n.905-22A=) n.2120-22A= c.*301-22A= (n.*301-22A=) c.677-22A= (n.677-22A=) | |
| 1 | g.241504269G>C | CA1229578874 | FH | n.1408-24C>G c.934-24C>G (n.934-24C>G) n.982-24C>G c.905-24C>G (n.905-24C>G) n.2120-24C>G c.*301-24C>G (n.*301-24C>G) c.677-24C>G (n.677-24C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504269G= | CA1229578873 | FH | n.1408-24C= c.934-24C= (n.934-24C=) n.982-24C= c.905-24C= (n.905-24C=) n.2120-24C= c.*301-24C= (n.*301-24C=) c.677-24C= (n.677-24C=) | |
| 1 | g.241504270A>C | CA2748368254 | FH | n.1408-25T>G c.934-25T>G (n.934-25T>G) n.982-25T>G c.905-25T>G (n.905-25T>G) n.2120-25T>G c.*301-25T>G (n.*301-25T>G) c.677-25T>G (n.677-25T>G) | |
| 1 | g.241504272G>A | CA2651255352 | FH | n.1408-27C>T c.934-27C>T (n.934-27C>T) n.982-27C>T c.905-27C>T (n.905-27C>T) n.2120-27C>T c.*301-27C>T (n.*301-27C>T) c.677-27C>T (n.677-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504272G>T | CA2651255353 | FH | n.1408-27C>A c.934-27C>A (n.934-27C>A) n.982-27C>A c.905-27C>A (n.905-27C>A) n.2120-27C>A c.*301-27C>A (n.*301-27C>A) c.677-27C>A (n.677-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504273G>A | CA2651255355 | FH | n.1408-28C>T c.934-28C>T (n.934-28C>T) n.982-28C>T c.905-28C>T (n.905-28C>T) n.2120-28C>T c.*301-28C>T (n.*301-28C>T) c.677-28C>T (n.677-28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504273G= | CA1143358675 | FH | n.1408-28C= c.934-28C= (n.934-28C=) n.982-28C= c.905-28C= (n.905-28C=) n.2120-28C= c.*301-28C= (n.*301-28C=) c.677-28C= (n.677-28C=) | |
| 1 | g.241504273G>T | CA1478577 | FH | n.1408-28C>A c.934-28C>A (n.934-28C>A) n.982-28C>A c.905-28C>A (n.905-28C>A) n.2120-28C>A c.*301-28C>A (n.*301-28C>A) c.677-28C>A (n.677-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504274G>A | CA2651255357 | FH | n.1408-29C>T c.934-29C>T (n.934-29C>T) n.982-29C>T c.905-29C>T (n.905-29C>T) n.2120-29C>T c.*301-29C>T (n.*301-29C>T) c.677-29C>T (n.677-29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504274G>T | CA2651255360 | FH | n.1408-29C>A c.934-29C>A (n.934-29C>A) n.982-29C>A c.905-29C>A (n.905-29C>A) n.2120-29C>A c.*301-29C>A (n.*301-29C>A) c.677-29C>A (n.677-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504275T>A | CA1478578 | FH | n.1408-30A>T c.934-30A>T (n.934-30A>T) n.982-30A>T c.905-30A>T (n.905-30A>T) n.2120-30A>T c.*301-30A>T (n.*301-30A>T) c.677-30A>T (n.677-30A>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.241504275T>G | CA1229578875 | FH | n.1408-30A>C c.934-30A>C (n.934-30A>C) n.982-30A>C c.905-30A>C (n.905-30A>C) n.2120-30A>C c.*301-30A>C (n.*301-30A>C) c.677-30A>C (n.677-30A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504275T= | CA1143561377 | FH | n.1408-30A= c.934-30A= (n.934-30A=) n.982-30A= c.905-30A= (n.905-30A=) n.2120-30A= c.*301-30A= (n.*301-30A=) c.677-30A= (n.677-30A=) | |
| 1 | g.241504276G>A | CA2698403080 | FH | n.1408-31C>T c.934-31C>T (n.934-31C>T) n.982-31C>T c.905-31C>T (n.905-31C>T) n.2120-31C>T c.*301-31C>T (n.*301-31C>T) c.677-31C>T (n.677-31C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504276G>T | CA2651255361 | FH | n.1408-31C>A c.934-31C>A (n.934-31C>A) n.982-31C>A c.905-31C>A (n.905-31C>A) n.2120-31C>A c.*301-31C>A (n.*301-31C>A) c.677-31C>A (n.677-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504277A= | CA1229578877 | FH | n.1408-32T= c.934-32T= (n.934-32T=) n.982-32T= c.905-32T= (n.905-32T=) n.2120-32T= c.*301-32T= (n.*301-32T=) c.677-32T= (n.677-32T=) | |
| 1 | g.241504277A>G | CA1229578876 | FH | n.1408-32T>C c.934-32T>C (n.934-32T>C) n.982-32T>C c.905-32T>C (n.905-32T>C) n.2120-32T>C c.*301-32T>C (n.*301-32T>C) c.677-32T>C (n.677-32T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504278A= | CA1229578878 | FH | n.1408-33T= c.934-33T= (n.934-33T=) n.982-33T= c.905-33T= (n.905-33T=) n.2120-33T= c.*301-33T= (n.*301-33T=) c.677-33T= (n.677-33T=) | |
| 1 | g.241504278A>C | CA733680158 | FH | n.1408-33T>G c.934-33T>G (n.934-33T>G) n.982-33T>G c.905-33T>G (n.905-33T>G) n.2120-33T>G c.*301-33T>G (n.*301-33T>G) c.677-33T>G (n.677-33T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504279C>A | CA2698403082 | FH | n.1408-34G>T c.934-34G>T (n.934-34G>T) n.982-34G>T c.905-34G>T (n.905-34G>T) n.2120-34G>T c.*301-34G>T (n.*301-34G>T) c.677-34G>T (n.677-34G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504280_241504281insGTGACATTTCAGA | CA2748368255 | FH | n.1408-35_1408-34insCTGAAATGTCACT c.934-35_934-34insCTGAAATGTCACT (n.934-35_934-34insCTGAAATGTCACT) n.982-35_982-34insCTGAAATGTCACT c.905-35_905-34insCTGAAATGTCACT (n.905-35_905-34insCTGAAATGTCACT) n.2120-35_2120-34insCTGAAATGTCACT c.*301-35_*301-34insCTGAAATGTCACT (n.*301-35_*301-34insCTGAAATGTCACT) c.677-35_677-34insCTGAAATGTCACT (n.677-35_677-34insCTGAAATGTCACT) | |
| 1 | g.241504281A>G | CA2651255362 | FH | n.1408-36T>C c.934-36T>C (n.934-36T>C) n.982-36T>C c.905-36T>C (n.905-36T>C) n.2120-36T>C c.*301-36T>C (n.*301-36T>C) c.677-36T>C (n.677-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504282G>C | CA1478579 | FH | n.1408-37C>G c.934-37C>G (n.934-37C>G) n.982-37C>G c.905-37C>G (n.905-37C>G) n.2120-37C>G c.*301-37C>G (n.*301-37C>G) c.677-37C>G (n.677-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504282G= | CA1229578879 | FH | n.1408-37C= c.934-37C= (n.934-37C=) n.982-37C= c.905-37C= (n.905-37C=) n.2120-37C= c.*301-37C= (n.*301-37C=) c.677-37C= (n.677-37C=) | |
| 1 | g.241504282G>T | CA2651255365 | FH | n.1408-37C>A c.934-37C>A (n.934-37C>A) n.982-37C>A c.905-37C>A (n.905-37C>A) n.2120-37C>A c.*301-37C>A (n.*301-37C>A) c.677-37C>A (n.677-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504283T>G | CA2651255366 | FH | n.1408-38A>C c.934-38A>C (n.934-38A>C) n.982-38A>C c.905-38A>C (n.905-38A>C) n.2120-38A>C c.*301-38A>C (n.*301-38A>C) c.677-38A>C (n.677-38A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504283_241504284insGAC | CA2748368256 | FH | n.1408-39_1408-38insGTC c.934-39_934-38insGTC (n.934-39_934-38insGTC) n.982-39_982-38insGTC c.905-39_905-38insGTC (n.905-39_905-38insGTC) n.2120-39_2120-38insGTC c.*301-39_*301-38insGTC (n.*301-39_*301-38insGTC) c.677-39_677-38insGTC (n.677-39_677-38insGTC) | |
| 1 | g.241504284T>A | CA2574453746 | FH | n.1408-39A>T c.934-39A>T (n.934-39A>T) n.982-39A>T c.905-39A>T (n.905-39A>T) n.2120-39A>T c.*301-39A>T (n.*301-39A>T) c.677-39A>T (n.677-39A>T) | |
| 1 | g.241504284T>C | CA1478580 | FH | n.1408-39A>G c.934-39A>G (n.934-39A>G) n.982-39A>G c.905-39A>G (n.905-39A>G) n.2120-39A>G c.*301-39A>G (n.*301-39A>G) c.677-39A>G (n.677-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504284T>G | CA1229578880 | FH | n.1408-39A>C c.934-39A>C (n.934-39A>C) n.982-39A>C c.905-39A>C (n.905-39A>C) n.2120-39A>C c.*301-39A>C (n.*301-39A>C) c.677-39A>C (n.677-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504284T= | CA1143441801 | FH | n.1408-39A= c.934-39A= (n.934-39A=) n.982-39A= c.905-39A= (n.905-39A=) n.2120-39A= c.*301-39A= (n.*301-39A=) c.677-39A= (n.677-39A=) | |
| 1 | g.241504286_241504287insTGAAGTGACTTCA | CA2748368257 | FH | n.1408-41_1408-40insGAAGTCACTTCAT c.934-41_934-40insGAAGTCACTTCAT (n.934-41_934-40insGAAGTCACTTCAT) n.982-41_982-40insGAAGTCACTTCAT c.905-41_905-40insGAAGTCACTTCAT (n.905-41_905-40insGAAGTCACTTCAT) n.2120-41_2120-40insGAAGTCACTTCAT c.*301-41_*301-40insGAAGTCACTTCAT (n.*301-41_*301-40insGAAGTCACTTCAT) c.677-41_677-40insGAAGTCACTTCAT (n.677-41_677-40insGAAGTCACTTCAT) | |
| 1 | g.241504287A>C | CA2651255374 | FH | n.1408-42T>G c.934-42T>G (n.934-42T>G) n.982-42T>G c.905-42T>G (n.905-42T>G) n.2120-42T>G c.*301-42T>G (n.*301-42T>G) c.677-42T>G (n.677-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504288C>A | CA2651255376 | FH | n.1408-43G>T c.934-43G>T (n.934-43G>T) n.982-43G>T c.905-43G>T (n.905-43G>T) n.2120-43G>T c.*301-43G>T (n.*301-43G>T) c.677-43G>T (n.677-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504288C= | CA1229578881 | FH | n.1408-43G= c.934-43G= (n.934-43G=) n.982-43G= c.905-43G= (n.905-43G=) n.2120-43G= c.*301-43G= (n.*301-43G=) c.677-43G= (n.677-43G=) | |
| 1 | g.241504288C>G | CA1229578882 | FH | n.1408-43G>C c.934-43G>C (n.934-43G>C) n.982-43G>C c.905-43G>C (n.905-43G>C) n.2120-43G>C c.*301-43G>C (n.*301-43G>C) c.677-43G>C (n.677-43G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504289T>A | CA2651255377 | FH | n.1408-44A>T c.934-44A>T (n.934-44A>T) n.982-44A>T c.905-44A>T (n.905-44A>T) n.2120-44A>T c.*301-44A>T (n.*301-44A>T) c.677-44A>T (n.677-44A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504289T>G | CA40327919 | FH | n.1408-44A>C c.934-44A>C (n.934-44A>C) n.982-44A>C c.905-44A>C (n.905-44A>C) n.2120-44A>C c.*301-44A>C (n.*301-44A>C) c.677-44A>C (n.677-44A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504289T= | CA1146236447 | FH | n.1408-44A= c.934-44A= (n.934-44A=) n.982-44A= c.905-44A= (n.905-44A=) n.2120-44A= c.*301-44A= (n.*301-44A=) c.677-44A= (n.677-44A=) | |
| 1 | g.241504290A= | CA1142001187 | FH | n.1408-45T= c.934-45T= (n.934-45T=) n.982-45T= c.905-45T= (n.905-45T=) n.2120-45T= c.*301-45T= (n.*301-45T=) c.677-45T= (n.677-45T=) | |
| 1 | g.241504290A>C | CA2651255378 | FH | n.1408-45T>G c.934-45T>G (n.934-45T>G) n.982-45T>G c.905-45T>G (n.905-45T>G) n.2120-45T>G c.*301-45T>G (n.*301-45T>G) c.677-45T>G (n.677-45T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504290A>G | CA1478581 | FH | n.1408-45T>C c.934-45T>C (n.934-45T>C) n.982-45T>C c.905-45T>C (n.905-45T>C) n.2120-45T>C c.*301-45T>C (n.*301-45T>C) c.677-45T>C (n.677-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504293C>A | CA40327920 | FH | n.1408-48G>T c.934-48G>T (n.934-48G>T) n.982-48G>T c.905-48G>T (n.905-48G>T) n.2120-48G>T c.*301-48G>T (n.*301-48G>T) c.677-48G>T (n.677-48G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504293C= | CA1143465352 | FH | n.1408-48G= c.934-48G= (n.934-48G=) n.982-48G= c.905-48G= (n.905-48G=) n.2120-48G= c.*301-48G= (n.*301-48G=) c.677-48G= (n.677-48G=) | |
| 1 | g.241504293C>G | CA2651255384 | FH | n.1408-48G>C c.934-48G>C (n.934-48G>C) n.982-48G>C c.905-48G>C (n.905-48G>C) n.2120-48G>C c.*301-48G>C (n.*301-48G>C) c.677-48G>C (n.677-48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504293C>T | CA1478582 | FH | n.1408-48G>A c.934-48G>A (n.934-48G>A) n.982-48G>A c.905-48G>A (n.905-48G>A) n.2120-48G>A c.*301-48G>A (n.*301-48G>A) c.677-48G>A (n.677-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241504294A>G | CA2651255385 | FH | n.1408-49T>C c.934-49T>C (n.934-49T>C) n.982-49T>C c.905-49T>C (n.905-49T>C) n.2120-49T>C c.*301-49T>C (n.*301-49T>C) c.677-49T>C (n.677-49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504299dup | CA2651255386 | FH | n.1408-50dup c.934-50dup (n.934-50dup) n.982-50dup c.905-50dup (n.905-50dup) n.2120-50dup c.*301-50dup (n.*301-50dup) c.677-50dup (n.677-50dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504296T>C | CA1478583 | FH | n.1408-51A>G c.934-51A>G (n.934-51A>G) n.982-51A>G c.905-51A>G (n.905-51A>G) n.2120-51A>G c.*301-51A>G (n.*301-51A>G) c.677-51A>G (n.677-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504296T= | CA1229578883 | FH | n.1408-51A= c.934-51A= (n.934-51A=) n.982-51A= c.905-51A= (n.905-51A=) n.2120-51A= c.*301-51A= (n.*301-51A=) c.677-51A= (n.677-51A=) | |
| 1 | g.241504299T>C | CA2607500254 | FH | n.1408-54A>G c.934-54A>G (n.934-54A>G) n.982-54A>G c.905-54A>G (n.905-54A>G) n.2120-54A>G c.*301-54A>G (n.*301-54A>G) c.677-54A>G (n.677-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504302A>G | CA2651255389 | FH | n.1408-57T>C c.934-57T>C (n.934-57T>C) n.982-57T>C c.905-57T>C (n.905-57T>C) n.2120-57T>C c.*301-57T>C (n.*301-57T>C) c.677-57T>C (n.677-57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504303C>A | CA2651255391 | FH | n.1408-58G>T c.934-58G>T (n.934-58G>T) n.982-58G>T c.905-58G>T (n.905-58G>T) n.2120-58G>T c.*301-58G>T (n.*301-58G>T) c.677-58G>T (n.677-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504304C>A | CA2651255392 | FH | n.1408-59G>T c.934-59G>T (n.934-59G>T) n.982-59G>T c.905-59G>T (n.905-59G>T) n.2120-59G>T c.*301-59G>T (n.*301-59G>T) c.677-59G>T (n.677-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504305A= | CA1229578884 | FH | n.1408-60T= c.934-60T= (n.934-60T=) n.982-60T= c.905-60T= (n.905-60T=) n.2120-60T= c.*301-60T= (n.*301-60T=) c.677-60T= (n.677-60T=) | |
| 1 | g.241504305A>G | CA529928000 | FH | n.1408-60T>C c.934-60T>C (n.934-60T>C) n.982-60T>C c.905-60T>C (n.905-60T>C) n.2120-60T>C c.*301-60T>C (n.*301-60T>C) c.677-60T>C (n.677-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504306T>A | CA2651255395 | FH | n.1408-61A>T c.934-61A>T (n.934-61A>T) n.982-61A>T c.905-61A>T (n.905-61A>T) n.2120-61A>T c.*301-61A>T (n.*301-61A>T) c.677-61A>T (n.677-61A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504306T>C | CA733680159 | FH | n.1408-61A>G c.934-61A>G (n.934-61A>G) n.982-61A>G c.905-61A>G (n.905-61A>G) n.2120-61A>G c.*301-61A>G (n.*301-61A>G) c.677-61A>G (n.677-61A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504306T= | CA1229578885 | FH | n.1408-61A= c.934-61A= (n.934-61A=) n.982-61A= c.905-61A= (n.905-61A=) n.2120-61A= c.*301-61A= (n.*301-61A=) c.677-61A= (n.677-61A=) | |
| 1 | g.241504307del | CA2574453749 | FH | n.1408-61del c.934-61del (n.934-61del) n.982-61del c.905-61del (n.905-61del) n.2120-61del c.*301-61del (n.*301-61del) c.677-61del (n.677-61del) | |
| 1 | g.241504307T>C | CA1229578887 | FH | n.1408-62A>G c.934-62A>G (n.934-62A>G) n.982-62A>G c.905-62A>G (n.905-62A>G) n.2120-62A>G c.*301-62A>G (n.*301-62A>G) c.677-62A>G (n.677-62A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504307T= | CA1229578886 | FH | n.1408-62A= c.934-62A= (n.934-62A=) n.982-62A= c.905-62A= (n.905-62A=) n.2120-62A= c.*301-62A= (n.*301-62A=) c.677-62A= (n.677-62A=) | |
| 1 | g.241504309G>A | CA1229578889 | FH | n.1408-64C>T c.934-64C>T (n.934-64C>T) n.982-64C>T c.905-64C>T (n.905-64C>T) n.2120-64C>T c.*301-64C>T (n.*301-64C>T) c.677-64C>T (n.677-64C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504309G= | CA1229578888 | FH | n.1408-64C= c.934-64C= (n.934-64C=) n.982-64C= c.905-64C= (n.905-64C=) n.2120-64C= c.*301-64C= (n.*301-64C=) c.677-64C= (n.677-64C=) | |
| 1 | g.241504309G>T | CA2574453750 | FH | n.1408-64C>A c.934-64C>A (n.934-64C>A) n.982-64C>A c.905-64C>A (n.905-64C>A) n.2120-64C>A c.*301-64C>A (n.*301-64C>A) c.677-64C>A (n.677-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504310C>G | CA2698403108 | FH | n.1408-65G>C c.934-65G>C (n.934-65G>C) n.982-65G>C c.905-65G>C (n.905-65G>C) n.2120-65G>C c.*301-65G>C (n.*301-65G>C) c.677-65G>C (n.677-65G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504310_241504311delinsCA | CA1229578890 | FH | n.1408-66_1408-65delinsTG c.934-66_934-65delinsTG (n.934-66_934-65delinsTG) n.982-66_982-65delinsTG c.905-66_905-65delinsTG (n.905-66_905-65delinsTG) n.2120-66_2120-65delinsTG c.*301-66_*301-65delinsTG (n.*301-66_*301-65delinsTG) c.677-66_677-65delinsTG (n.677-66_677-65delinsTG) | |
| 1 | g.241504311A>G | CA2651255397 | FH | n.1408-66T>C c.934-66T>C (n.934-66T>C) n.982-66T>C c.905-66T>C (n.905-66T>C) n.2120-66T>C c.*301-66T>C (n.*301-66T>C) c.677-66T>C (n.677-66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504312del | CA1229578891 | FH | n.1408-66del c.934-66del (n.934-66del) n.982-66del c.905-66del (n.905-66del) n.2120-66del c.*301-66del (n.*301-66del) c.677-66del (n.677-66del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504312A>G | CA2651255399 | FH | n.1408-67T>C c.934-67T>C (n.934-67T>C) n.982-67T>C c.905-67T>C (n.905-67T>C) n.2120-67T>C c.*301-67T>C (n.*301-67T>C) c.677-67T>C (n.677-67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504313G>T | CA2574453752 | FH | n.1408-68C>A c.934-68C>A (n.934-68C>A) n.982-68C>A c.905-68C>A (n.905-68C>A) n.2120-68C>A c.*301-68C>A (n.*301-68C>A) c.677-68C>A (n.677-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504315G>A | CA2748368258 | FH | n.1408-70C>T c.934-70C>T (n.934-70C>T) n.982-70C>T c.905-70C>T (n.905-70C>T) n.2120-70C>T c.*301-70C>T (n.*301-70C>T) c.677-70C>T (n.677-70C>T) | |
| 1 | g.241504315G>C | CA733680160 | FH | n.1408-70C>G c.934-70C>G (n.934-70C>G) n.982-70C>G c.905-70C>G (n.905-70C>G) n.2120-70C>G c.*301-70C>G (n.*301-70C>G) c.677-70C>G (n.677-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504315G= | CA1229578892 | FH | n.1408-70C= c.934-70C= (n.934-70C=) n.982-70C= c.905-70C= (n.905-70C=) n.2120-70C= c.*301-70C= (n.*301-70C=) c.677-70C= (n.677-70C=) | |
| 1 | g.241504315G>T | CA2574453754 | FH | n.1408-70C>A c.934-70C>A (n.934-70C>A) n.982-70C>A c.905-70C>A (n.905-70C>A) n.2120-70C>A c.*301-70C>A (n.*301-70C>A) c.677-70C>A (n.677-70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504319_241504321delinsCAG | CA1229578893 | FH | n.1408-76_1408-74delinsCTG c.934-76_934-74delinsCTG (n.934-76_934-74delinsCTG) n.982-76_982-74delinsCTG c.905-76_905-74delinsCTG (n.905-76_905-74delinsCTG) n.2120-76_2120-74delinsCTG c.*301-76_*301-74delinsCTG (n.*301-76_*301-74delinsCTG) c.677-76_677-74delinsCTG (n.677-76_677-74delinsCTG) | |
| 1 | g.241504320A>T | CA2574453757 | FH | n.1408-75T>A c.934-75T>A (n.934-75T>A) n.982-75T>A c.905-75T>A (n.905-75T>A) n.2120-75T>A c.*301-75T>A (n.*301-75T>A) c.677-75T>A (n.677-75T>A) | |
| 1 | g.241504321_241504322del | CA733680161 | FH | n.1408-76_1408-75del c.934-76_934-75del (n.934-76_934-75del) n.982-76_982-75del c.905-76_905-75del (n.905-76_905-75del) n.2120-76_2120-75del c.*301-76_*301-75del (n.*301-76_*301-75del) c.677-76_677-75del (n.677-76_677-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504321G>A | CA40327921 | FH | n.1408-76C>T c.934-76C>T (n.934-76C>T) n.982-76C>T c.905-76C>T (n.905-76C>T) n.2120-76C>T c.*301-76C>T (n.*301-76C>T) c.677-76C>T (n.677-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504321G>C | CA2581739185 | FH | n.1408-76C>G c.934-76C>G (n.934-76C>G) n.982-76C>G c.905-76C>G (n.905-76C>G) n.2120-76C>G c.*301-76C>G (n.*301-76C>G) c.677-76C>G (n.677-76C>G) | |
| 1 | g.241504321G= | CA1141444327 | FH | n.1408-76C= c.934-76C= (n.934-76C=) n.982-76C= c.905-76C= (n.905-76C=) n.2120-76C= c.*301-76C= (n.*301-76C=) c.677-76C= (n.677-76C=) | |
| 1 | g.241504321G>T | CA2581739184 | FH | n.1408-76C>A c.934-76C>A (n.934-76C>A) n.982-76C>A c.905-76C>A (n.905-76C>A) n.2120-76C>A c.*301-76C>A (n.*301-76C>A) c.677-76C>A (n.677-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504322A>T | CA2651255410 | FH | n.1408-77T>A c.934-77T>A (n.934-77T>A) n.982-77T>A c.905-77T>A (n.905-77T>A) n.2120-77T>A c.*301-77T>A (n.*301-77T>A) c.677-77T>A (n.677-77T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504324dup | CA1229578894 | FH | n.1408-77dup c.934-77dup (n.934-77dup) n.982-77dup c.905-77dup (n.905-77dup) n.2120-77dup c.*301-77dup (n.*301-77dup) c.677-77dup (n.677-77dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504323A= | CA1143933792 | FH | n.1408-78T= c.934-78T= (n.934-78T=) n.982-78T= c.905-78T= (n.905-78T=) n.2120-78T= c.*301-78T= (n.*301-78T=) c.677-78T= (n.677-78T=) | |
| 1 | g.241504323A>G | CA40327922 | FH | n.1408-78T>C c.934-78T>C (n.934-78T>C) n.982-78T>C c.905-78T>C (n.905-78T>C) n.2120-78T>C c.*301-78T>C (n.*301-78T>C) c.677-78T>C (n.677-78T>C) | dbSNP |