Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.241504159_241504178del	CA2573335077	FH	n.1476_1495del c.1002_1021del (n.1002_1021del) n.1050_1069del c.973_992del (p.Ser325CysfsTer10) n.2188_2207del c.369_388del (n.369_388del) c.745_764del (p.Ser249CysfsTer10)
1	g.241504159T>A	CA345438268	FH	n.1494A>T c.1020A>T (n.1020A>T) n.1068A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2206A>T c.387A>T (n.387A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser)
1	g.241504159T>C	CA345438269	FH	n.1494A>G c.1020A>G (n.1020A>G) n.1068A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2206A>G c.387A>G (n.387A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504159T>G	CA345438270	FH	n.1494A>C c.1020A>C (n.1020A>C) n.1068A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2206A>C c.387A>C (n.387A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro)
1	g.241504159T=	CA1229578823	FH	n.1494A= c.1020A= (n.1020A=) n.1068A= c.991A= (p.Thr331=) n.2206A= c.387A= (n.387A=) c.763A= (p.Thr255=)
1	g.241504159dup	CA658795654	FH	n.1494dup c.1020dup (n.1020dup) n.1068dup c.991dup (p.Thr331AsnfsTer11) n.2206dup c.387dup (n.387dup) c.763dup (p.Thr255AsnfsTer11)	ClinVar dbSNP
1	g.241504160A=	CA1229578824	FH	n.1493T= c.1019T= (n.1019T=) n.1067T= c.990T= (p.Thr330=) n.2205T= c.386T= (n.386T=) c.762T= (p.Thr254=)
1	g.241504160A>C	CA424075809	FH	n.1493T>G c.1019T>G (n.1019T>G) n.1067T>G c.990T>G (p.Thr330=) n.2205T>G c.386T>G (n.386T>G) c.762T>G (p.Thr254=)	ClinVar dbSNP
1	g.241504160A>G	CA424075810	FH	n.1493T>C c.1019T>C (n.1019T>C) n.1067T>C c.990T>C (p.Thr330=) n.2205T>C c.386T>C (n.386T>C) c.762T>C (p.Thr254=)	ClinVar dbSNP
1	g.241504160A>T	CA424075811	FH	n.1493T>A c.1019T>A (n.1019T>A) n.1067T>A c.990T>A (p.Thr330=) n.2205T>A c.386T>A (n.386T>A) c.762T>A (p.Thr254=)
1	g.241504161G>A	CA345438271	FH	n.1492C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.1066C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.2204C>T c.385C>T (n.385C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241504161G>C	CA40327911	FH	n.1492C>G c.1018C>G (n.1018C>G) n.1066C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) n.2204C>G c.385C>G (n.385C>G) c.761C>G (p.Thr254Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.241504161G=	CA1143390620	FH	n.1492C= c.1018C= (n.1018C=) n.1066C= c.989C= (p.Thr330=) n.2204C= c.385C= (n.385C=) c.761C= (p.Thr254=)
1	g.241504161G>T	CA345438272	FH	n.1492C>A c.1018C>A (n.1018C>A) n.1066C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) n.2204C>A c.385C>A (n.385C>A) c.761C>A (p.Thr254Asn)
1	g.241504162T>A	CA345438273	FH	n.1491A>T c.1017A>T (n.1017A>T) n.1065A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.2203A>T c.384A>T (n.384A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504162T>C	CA1478561	FH	n.1491A>G c.1017A>G (n.1017A>G) n.1065A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.2203A>G c.384A>G (n.384A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504162T>G	CA345438274	FH	n.1491A>C c.1017A>C (n.1017A>C) n.1065A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.2203A>C c.384A>C (n.384A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.241504162T=	CA1229578825	FH	n.1491A= c.1017A= (n.1017A=) n.1065A= c.988A= (p.Thr330=) n.2203A= c.384A= (n.384A=) c.760A= (p.Thr254=)
1	g.241504163G>A	CA40327912	FH	n.1490C>T c.1016C>T (n.1016C>T) n.1064C>T c.987C>T (p.Asn329=) n.2202C>T c.383C>T (n.383C>T) c.759C>T (p.Asn253=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504163G>C	CA345438275	FH	n.1490C>G c.1016C>G (n.1016C>G) n.1064C>G c.987C>G (p.Asn329Lys) n.2202C>G c.383C>G (n.383C>G) c.759C>G (p.Asn253Lys)
1	g.241504163G=	CA1139849634	FH	n.1490C= c.1016C= (n.1016C=) n.1064C= c.987C= (p.Asn329=) n.2202C= c.383C= (n.383C=) c.759C= (p.Asn253=)
1	g.241504163G>T	CA345438276	FH	n.1490C>A c.1016C>A (n.1016C>A) n.1064C>A c.987C>A (p.Asn329Lys) n.2202C>A c.383C>A (n.383C>A) c.759C>A (p.Asn253Lys)
1	g.241504164T>A	CA345438277	FH	n.1489A>T c.1015A>T (n.1015A>T) n.1063A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) n.2201A>T c.382A>T (n.382A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile)
1	g.241504164T>C	CA1478562	FH	n.1489A>G c.1015A>G (n.1015A>G) n.1063A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) n.2201A>G c.382A>G (n.382A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504164T>G	CA345438278	FH	n.1489A>C c.1015A>C (n.1015A>C) n.1063A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) n.2201A>C c.382A>C (n.382A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr)
1	g.241504164T=	CA1229578826	FH	n.1489A= c.1015A= (n.1015A=) n.1063A= c.986A= (p.Asn329=) n.2201A= c.382A= (n.382A=) c.758A= (p.Asn253=)
1	g.241504165T>A	CA345438279	FH	n.1488A>T c.1014A>T (n.1014A>T) n.1062A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.2200A>T c.381A>T (n.381A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr)
1	g.241504165T>C	CA345438280	FH	n.1488A>G c.1014A>G (n.1014A>G) n.1062A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) n.2200A>G c.381A>G (n.381A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp)
1	g.241504165T>G	CA345438281	FH	n.1488A>C c.1014A>C (n.1014A>C) n.1062A>C c.985A>C (p.Asn329His) n.2200A>C c.381A>C (n.381A>C) c.757A>C (p.Asn253His)	ClinVar
1	g.241504166C>A	CA345438284	FH	n.1487G>T c.1013G>T (n.1013G>T) n.1061G>T c.984G>T (p.Met328Ile) n.2199G>T c.380G>T (n.380G>T) c.756G>T (p.Met252Ile)
1	g.241504166C>G	CA345438283	FH	n.1487G>C c.1013G>C (n.1013G>C) n.1061G>C c.984G>C (p.Met328Ile) n.2199G>C c.380G>C (n.380G>C) c.756G>C (p.Met252Ile)
1	g.241504166C>T	CA345438282	FH	n.1487G>A c.1013G>A (n.1013G>A) n.1061G>A c.984G>A (p.Met328Ile) n.2199G>A c.380G>A (n.380G>A) c.756G>A (p.Met252Ile)	ClinVar
1	g.241504167A>C	CA345438286	FH	n.1486T>G c.1012T>G (n.1012T>G) n.1060T>G c.983T>G (p.Met328Arg) n.2198T>G c.379T>G (n.379T>G) c.755T>G (p.Met252Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241504167A>G	CA345438285	FH	n.1486T>C c.1012T>C (n.1012T>C) n.1060T>C c.983T>C (p.Met328Thr) n.2198T>C c.379T>C (n.379T>C) c.755T>C (p.Met252Thr)	ClinVar COSMIC
1	g.241504167A>T	CA345438287	FH	n.1486T>A c.1012T>A (n.1012T>A) n.1060T>A c.983T>A (p.Met328Lys) n.2198T>A c.379T>A (n.379T>A) c.755T>A (p.Met252Lys)
1	g.241504168T>A	CA345438288	FH	n.1485A>T c.1011A>T (n.1011A>T) n.1059A>T c.982A>T (p.Met328Leu) n.2197A>T c.378A>T (n.378A>T) c.754A>T (p.Met252Leu)
1	g.241504168T>C	CA1478563	FH	n.1485A>G c.1011A>G (n.1011A>G) n.1059A>G c.982A>G (p.Met328Val) n.2197A>G c.378A>G (n.378A>G) c.754A>G (p.Met252Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504168T>G	CA1478564	FH	n.1485A>C c.1011A>C (n.1011A>C) n.1059A>C c.982A>C (p.Met328Leu) n.2197A>C c.378A>C (n.378A>C) c.754A>C (p.Met252Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.241504168T=	CA1142140060	FH	n.1485A= c.1011A= (n.1011A=) n.1059A= c.982A= (p.Met328=) n.2197A= c.378A= (n.378A=) c.754A= (p.Met252=)
1	g.241504169G>A	CA16610040	FH	n.1484C>T c.1010C>T (n.1010C>T) n.1058C>T c.981C>T (p.Ala327=) n.2196C>T c.377C>T (n.377C>T) c.753C>T (p.Ala251=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504169G>C	CA424075812	FH	n.1484C>G c.1010C>G (n.1010C>G) n.1058C>G c.981C>G (p.Ala327=) n.2196C>G c.377C>G (n.377C>G) c.753C>G (p.Ala251=)
1	g.241504169G=	CA1229578827	FH	n.1484C= c.1010C= (n.1010C=) n.1058C= c.981C= (p.Ala327=) n.2196C= c.377C= (n.377C=) c.753C= (p.Ala251=)
1	g.241504169G>T	CA424075813	FH	n.1484C>A c.1010C>A (n.1010C>A) n.1058C>A c.981C>A (p.Ala327=) n.2196C>A c.377C>A (n.377C>A) c.753C>A (p.Ala251=)
1	g.241504170G>A	CA345438289	FH	n.1483C>T c.1009C>T (n.1009C>T) n.1057C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.2195C>T c.376C>T (n.376C>T) c.752C>T (p.Ala251Val)	ClinVar dbSNP
1	g.241504170G>C	CA345438290	FH	n.1483C>G c.1009C>G (n.1009C>G) n.1057C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2195C>G c.376C>G (n.376C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly)
1	g.241504170G=	CA1229578828	FH	n.1483C= c.1009C= (n.1009C=) n.1057C= c.980C= (p.Ala327=) n.2195C= c.376C= (n.376C=) c.752C= (p.Ala251=)
1	g.241504170G>T	CA345438291	FH	n.1483C>A c.1009C>A (n.1009C>A) n.1057C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2195C>A c.376C>A (n.376C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp)
1	g.241504171C>A	CA345438292	FH	n.1482G>T c.1008G>T (n.1008G>T) n.1056G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2194G>T c.375G>T (n.375G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser)
1	g.241504171C=	CA1229578829	FH	n.1482G= c.1008G= (n.1008G=) n.1056G= c.979G= (p.Ala327=) n.2194G= c.375G= (n.375G=) c.751G= (p.Ala251=)
1	g.241504171C>G	CA345438293	FH	n.1482G>C c.1008G>C (n.1008G>C) n.1056G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2194G>C c.375G>C (n.375G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro)
1	g.241504171C>T	CA345438294	FH	n.1482G>A c.1008G>A (n.1008G>A) n.1056G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2194G>A c.375G>A (n.375G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504171_241504172insAGGTAA	CA1229578830	FH	n.1481_1482insTTACCT c.1007_1008insTTACCT (n.1007_1008insTTACCT) n.1055_1056insTTACCT c.978_979insTTACCT (p.Gly326_Ala327insLeuPro) n.2193_2194insTTACCT c.374_375insTTACCT (n.374_375insTTACCT) c.750_751insTTACCT (p.Gly250_Ala251insLeuPro)	dbSNP
1	g.241504172T>A	CA424075814	FH	n.1481A>T c.1007A>T (n.1007A>T) n.1055A>T c.978A>T (p.Gly326=) n.2193A>T c.374A>T (n.374A>T) c.750A>T (p.Gly250=)
1	g.241504172T>C	CA424075815	FH	n.1481A>G c.1007A>G (n.1007A>G) n.1055A>G c.978A>G (p.Gly326=) n.2193A>G c.374A>G (n.374A>G) c.750A>G (p.Gly250=)
1	g.241504172T>G	CA424075816	FH	n.1481A>C c.1007A>C (n.1007A>C) n.1055A>C c.978A>C (p.Gly326=) n.2193A>C c.374A>C (n.374A>C) c.750A>C (p.Gly250=)
1	g.241504173C>A	CA345438295	FH	n.1480G>T c.1006G>T (n.1006G>T) n.1054G>T c.977G>T (p.Gly326Val) n.2192G>T c.373G>T (n.373G>T) c.749G>T (p.Gly250Val)	dbSNP
1	g.241504173C=	CA1229578831	FH	n.1480G= c.1006G= (n.1006G=) n.1054G= c.977G= (p.Gly326=) n.2192G= c.373G= (n.373G=) c.749G= (p.Gly250=)
1	g.241504173C>G	CA345438296	FH	n.1480G>C c.1006G>C (n.1006G>C) n.1054G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) n.2192G>C c.373G>C (n.373G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala)
1	g.241504173C>T	CA345438297	FH	n.1480G>A c.1006G>A (n.1006G>A) n.1054G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) n.2192G>A c.373G>A (n.373G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.241504174C>A	CA345438298	FH	n.1479G>T c.1005G>T (n.1005G>T) n.1053G>T c.976G>T (p.Gly326Ter) n.2191G>T c.372G>T (n.372G>T) c.748G>T (p.Gly250Ter)
1	g.241504174C=	CA1229578832	FH	n.1479G= c.1005G= (n.1005G=) n.1053G= c.976G= (p.Gly326=) n.2191G= c.372G= (n.372G=) c.748G= (p.Gly250=)
1	g.241504174C>G	CA345438299	FH	n.1479G>C c.1005G>C (n.1005G>C) n.1053G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) n.2191G>C c.372G>C (n.372G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg)
1	g.241504174C>T	CA320477	FH	n.1479G>A c.1005G>A (n.1005G>A) n.1053G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) n.2191G>A c.372G>A (n.372G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241504175A>C	CA345438300	FH	n.1478T>G c.1004T>G (n.1004T>G) n.1052T>G c.975T>G (p.Ser325Arg) n.2190T>G c.371T>G (n.371T>G) c.747T>G (p.Ser249Arg)
1	g.241504175A>G	CA424075817	FH	n.1478T>C c.1004T>C (n.1004T>C) n.1052T>C c.975T>C (p.Ser325=) n.2190T>C c.371T>C (n.371T>C) c.747T>C (p.Ser249=)
1	g.241504175A>T	CA345438301	FH	n.1478T>A c.1004T>A (n.1004T>A) n.1052T>A c.975T>A (p.Ser325Arg) n.2190T>A c.371T>A (n.371T>A) c.747T>A (p.Ser249Arg)
1	g.241504176C>A	CA345438302	FH	n.1477G>T c.1003G>T (n.1003G>T) n.1051G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) n.2189G>T c.370G>T (n.370G>T) c.746G>T (p.Ser249Ile)	gnomAD v4
1	g.241504176C=	CA1229578833	FH	n.1477G= c.1003G= (n.1003G=) n.1051G= c.974G= (p.Ser325=) n.2189G= c.370G= (n.370G=) c.746G= (p.Ser249=)
1	g.241504176C>G	CA345438303	FH	n.1477G>C c.1003G>C (n.1003G>C) n.1051G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) n.2189G>C c.370G>C (n.370G>C) c.746G>C (p.Ser249Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504176C>T	CA345438304	FH	n.1477G>A c.1003G>A (n.1003G>A) n.1051G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) n.2189G>A c.370G>A (n.370G>A) c.746G>A (p.Ser249Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504177T>A	CA345438306	FH	n.1476A>T c.1002A>T (n.1002A>T) n.1050A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) n.2188A>T c.369A>T (n.369A>T) c.745A>T (p.Ser249Cys)	ClinVar dbSNP
1	g.241504177T>C	CA40327913	FH	n.1476A>G c.1002A>G (n.1002A>G) n.1050A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) n.2188A>G c.369A>G (n.369A>G) c.745A>G (p.Ser249Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504177T>G	CA345438305	FH	n.1476A>C c.1002A>C (n.1002A>C) n.1050A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) n.2188A>C c.369A>C (n.369A>C) c.745A>C (p.Ser249Arg)
1	g.241504177T=	CA1143462575	FH	n.1476A= c.1002A= (n.1002A=) n.1050A= c.973A= (p.Ser325=) n.2188A= c.369A= (n.369A=) c.745A= (p.Ser249=)
1	g.241504178G>A	CA424075818	FH	n.1475C>T c.1001C>T (n.1001C>T) n.1049C>T c.972C>T (p.Leu324=) n.2187C>T c.368C>T (n.368C>T) c.744C>T (p.Leu248=)	dbSNP
1	g.241504178G>C	CA424075819	FH	n.1475C>G c.1001C>G (n.1001C>G) n.1049C>G c.972C>G (p.Leu324=) n.2187C>G c.368C>G (n.368C>G) c.744C>G (p.Leu248=)
1	g.241504178G>T	CA424075820	FH	n.1475C>A c.1001C>A (n.1001C>A) n.1049C>A c.972C>A (p.Leu324=) n.2187C>A c.368C>A (n.368C>A) c.744C>A (p.Leu248=)
1	g.241504179A>C	CA345438307	FH	n.1474T>G c.1000T>G (n.1000T>G) n.1048T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) n.2186T>G c.367T>G (n.367T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg)
1	g.241504179A>G	CA345438308	FH	n.1474T>C c.1000T>C (n.1000T>C) n.1048T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) n.2186T>C c.367T>C (n.367T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro)	gnomAD v4
1	g.241504179A>T	CA345438309	FH	n.1474T>A c.1000T>A (n.1000T>A) n.1048T>A c.971T>A (p.Leu324His) n.2186T>A c.367T>A (n.367T>A) c.743T>A (p.Leu248His)
1	g.241504180G>A	CA345438310	FH	n.1473C>T c.999C>T (n.999C>T) n.1047C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) n.2185C>T c.366C>T (n.366C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe)
1	g.241504180G>C	CA345438311	FH	n.1473C>G c.999C>G (n.999C>G) n.1047C>G c.970C>G (p.Leu324Val) n.2185C>G c.366C>G (n.366C>G) c.742C>G (p.Leu248Val)
1	g.241504180G>T	CA345438312	FH	n.1473C>A c.999C>A (n.999C>A) n.1047C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) n.2185C>A c.366C>A (n.366C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile)
1	g.241504181C>A	CA345438313	FH	n.1472G>T c.998G>T (n.998G>T) n.1046G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) n.2184G>T c.365G>T (n.365G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp)
1	g.241504181C>G	CA345438314	FH	n.1472G>C c.998G>C (n.998G>C) n.1046G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) n.2184G>C c.365G>C (n.365G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp)
1	g.241504181C>T	CA424075821	FH	n.1472G>A c.998G>A (n.998G>A) n.1046G>A c.969G>A (p.Glu323=) n.2184G>A c.365G>A (n.365G>A) c.741G>A (p.Glu247=)	dbSNP
1	g.241504182T>A	CA345438315	FH	n.1471A>T c.997A>T (n.997A>T) n.1045A>T c.968A>T (p.Glu323Val) n.2183A>T c.364A>T (n.364A>T) c.740A>T (p.Glu247Val)
1	g.241504182T>C	CA345438317	FH	n.1471A>G c.997A>G (n.997A>G) n.1045A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) n.2183A>G c.364A>G (n.364A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly)
1	g.241504182T>G	CA345438316	FH	n.1471A>C c.997A>C (n.997A>C) n.1045A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) n.2183A>C c.364A>C (n.364A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala)
1	g.241504183C>A	CA345438318	FH	n.1470G>T c.996G>T (n.996G>T) n.1044G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) n.2182G>T c.363G>T (n.363G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter)	dbSNP
1	g.241504183C>G	CA345438319	FH	n.1470G>C c.996G>C (n.996G>C) n.1044G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) n.2182G>C c.363G>C (n.363G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln)
1	g.241504183C>T	CA345438320	FH	n.1470G>A c.996G>A (n.996G>A) n.1044G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) n.2182G>A c.363G>A (n.363G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.241504184A>C	CA424075822	FH	n.1469T>G c.995T>G (n.995T>G) n.1043T>G c.966T>G (p.Val322=) n.2181T>G c.362T>G (n.362T>G) c.738T>G (p.Val246=)
1	g.241504184A>G	CA424075823	FH	n.1469T>C c.995T>C (n.995T>C) n.1043T>C c.966T>C (p.Val322=) n.2181T>C c.362T>C (n.362T>C) c.738T>C (p.Val246=)
1	g.241504184A>T	CA424075824	FH	n.1469T>A c.995T>A (n.995T>A) n.1043T>A c.966T>A (p.Val322=) n.2181T>A c.362T>A (n.362T>A) c.738T>A (p.Val246=)
1	g.241504185A=	CA1229578834	FH	n.1468T= c.994T= (n.994T=) n.1042T= c.965T= (p.Val322=) n.2180T= c.361T= (n.361T=) c.737T= (p.Val246=)
1	g.241504185A>C	CA320499	FH	n.1468T>G c.994T>G (n.994T>G) n.1042T>G c.965T>G (p.Val322Gly) n.2180T>G c.361T>G (n.361T>G) c.737T>G (p.Val246Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504185A>G	CA345438321	FH	n.1468T>C c.994T>C (n.994T>C) n.1042T>C c.965T>C (p.Val322Ala) n.2180T>C c.361T>C (n.361T>C) c.737T>C (p.Val246Ala)
1	g.241504185A>T	CA345438322	FH	n.1468T>A c.994T>A (n.994T>A) n.1042T>A c.965T>A (p.Val322Asp) n.2180T>A c.361T>A (n.361T>A) c.737T>A (p.Val246Asp)	ClinVar
1	g.241504186C>A	CA345438323	FH	n.1467G>T c.993G>T (n.993G>T) n.1041G>T c.964G>T (p.Val322Phe) n.2179G>T c.360G>T (n.360G>T) c.736G>T (p.Val246Phe)
1	g.241504186C>G	CA345438324	FH	n.1467G>C c.993G>C (n.993G>C) n.1041G>C c.964G>C (p.Val322Leu) n.2179G>C c.360G>C (n.360G>C) c.736G>C (p.Val246Leu)
1	g.241504186C>T	CA345438325	FH	n.1467G>A c.993G>A (n.993G>A) n.1041G>A c.964G>A (p.Val322Ile) n.2179G>A c.360G>A (n.360G>A) c.736G>A (p.Val246Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241504187C>A	CA424075827	FH	n.1466G>T c.992G>T (n.992G>T) n.1040G>T c.963G>T (p.Leu321=) n.2178G>T c.359G>T (n.359G>T) c.735G>T (p.Leu245=)
1	g.241504187C>G	CA424075826	FH	n.1466G>C c.992G>C (n.992G>C) n.1040G>C c.963G>C (p.Leu321=) n.2178G>C c.359G>C (n.359G>C) c.735G>C (p.Leu245=)
1	g.241504187C>T	CA424075825	FH	n.1466G>A c.992G>A (n.992G>A) n.1040G>A c.963G>A (p.Leu321=) n.2178G>A c.359G>A (n.359G>A) c.735G>A (p.Leu245=)	gnomAD v4
1	g.241504188A>C	CA345438326	FH	n.1465T>G c.991T>G (n.991T>G) n.1039T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) n.2177T>G c.358T>G (n.358T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg)
1	g.241504188A>G	CA345438327	FH	n.1465T>C c.991T>C (n.991T>C) n.1039T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) n.2177T>C c.358T>C (n.358T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro)
1	g.241504188A>T	CA345438328	FH	n.1465T>A c.991T>A (n.991T>A) n.1039T>A c.962T>A (p.Leu321Gln) n.2177T>A c.358T>A (n.358T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln)
1	g.241504189G>A	CA424075828	FH	n.1464C>T c.990C>T (n.990C>T) n.1038C>T c.961C>T (p.Leu321=) n.2176C>T c.357C>T (n.357C>T) c.733C>T (p.Leu245=)
1	g.241504189G>C	CA1478565	FH	n.1464C>G c.990C>G (n.990C>G) n.1038C>G c.961C>G (p.Leu321Val) n.2176C>G c.357C>G (n.357C>G) c.733C>G (p.Leu245Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504189G=	CA1229578835	FH	n.1464C= c.990C= (n.990C=) n.1038C= c.961C= (p.Leu321=) n.2176C= c.357C= (n.357C=) c.733C= (p.Leu245=)
1	g.241504189G>T	CA345438329	FH	n.1464C>A c.990C>A (n.990C>A) n.1038C>A c.961C>A (p.Leu321Met) n.2176C>A c.357C>A (n.357C>A) c.733C>A (p.Leu245Met)
1	g.241504190A=	CA1229578836	FH	n.1463T= c.989T= (n.989T=) n.1037T= c.960T= (p.Ala320=) n.2175T= c.356T= (n.356T=) c.732T= (p.Ala244=)
1	g.241504190A>C	CA424075829	FH	n.1463T>G c.989T>G (n.989T>G) n.1037T>G c.960T>G (p.Ala320=) n.2175T>G c.356T>G (n.356T>G) c.732T>G (p.Ala244=)	ClinVar
1	g.241504190A>G	CA424075830	FH	n.1463T>C c.989T>C (n.989T>C) n.1037T>C c.960T>C (p.Ala320=) n.2175T>C c.356T>C (n.356T>C) c.732T>C (p.Ala244=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504190A>T	CA424075831	FH	n.1463T>A c.989T>A (n.989T>A) n.1037T>A c.960T>A (p.Ala320=) n.2175T>A c.356T>A (n.356T>A) c.732T>A (p.Ala244=)
1	g.241504191G>A	CA40327914	FH	n.1462C>T c.988C>T (n.988C>T) n.1036C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.2174C>T c.355C>T (n.355C>T) c.731C>T (p.Ala244Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504191G>C	CA345438330	FH	n.1462C>G c.988C>G (n.988C>G) n.1036C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.2174C>G c.355C>G (n.355C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly)
1	g.241504191G=	CA1143529796	FH	n.1462C= c.988C= (n.988C=) n.1036C= c.959C= (p.Ala320=) n.2174C= c.355C= (n.355C=) c.731C= (p.Ala244=)
1	g.241504191G>T	CA345438331	FH	n.1462C>A c.988C>A (n.988C>A) n.1036C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.2174C>A c.355C>A (n.355C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp)
1	g.241504192C>A	CA40327915	FH	n.1461G>T c.987G>T (n.987G>T) n.1035G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.2173G>T c.354G>T (n.354G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504192C=	CA1229578837	FH	n.1461G= c.987G= (n.987G=) n.1035G= c.958G= (p.Ala320=) n.2173G= c.354G= (n.354G=) c.730G= (p.Ala244=)
1	g.241504192C>G	CA345438332	FH	n.1461G>C c.987G>C (n.987G>C) n.1035G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.2173G>C c.354G>C (n.354G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.241504192C>T	CA1478566	FH	n.1461G>A c.987G>A (n.987G>A) n.1035G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.2173G>A c.354G>A (n.354G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.241504193G>A	CA1478567	FH	n.1460C>T c.986C>T (n.986C>T) n.1034C>T c.957C>T (p.Asp319=) n.2172C>T c.353C>T (n.353C>T) c.729C>T (p.Asp243=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504193G>C	CA345438333	FH	n.1460C>G c.986C>G (n.986C>G) n.1034C>G c.957C>G (p.Asp319Glu) n.2172C>G c.353C>G (n.353C>G) c.729C>G (p.Asp243Glu)
1	g.241504193G=	CA1142134960	FH	n.1460C= c.986C= (n.986C=) n.1034C= c.957C= (p.Asp319=) n.2172C= c.353C= (n.353C=) c.729C= (p.Asp243=)
1	g.241504193G>T	CA345438334	FH	n.1460C>A c.986C>A (n.986C>A) n.1034C>A c.957C>A (p.Asp319Glu) n.2172C>A c.353C>A (n.353C>A) c.729C>A (p.Asp243Glu)
1	g.241504193_241504196del	CA2586968574	FH	n.1457_1460del c.983_986del (n.983_986del) n.1031_1034del c.954_957del (p.His318GlnfsTer10) n.2169_2172del c.350_353del (n.350_353del) c.726_729del (p.His242GlnfsTer10)
1	g.241504194T>A	CA345438335	FH	n.1459A>T c.985A>T (n.985A>T) n.1033A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.2171A>T c.352A>T (n.352A>T) c.728A>T (p.Asp243Val)	ClinVar dbSNP
1	g.241504194T>C	CA345438336	FH	n.1459A>G c.985A>G (n.985A>G) n.1033A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.2171A>G c.352A>G (n.352A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly)	ClinVar dbSNP
1	g.241504194T>G	CA345438337	FH	n.1459A>C c.985A>C (n.985A>C) n.1033A>C c.956A>C (p.Asp319Ala) n.2171A>C c.352A>C (n.352A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala)
1	g.241504194T=	CA1229578838	FH	n.1459A= c.985A= (n.985A=) n.1033A= c.956A= (p.Asp319=) n.2171A= c.352A= (n.352A=) c.728A= (p.Asp243=)
1	g.241504195_241504197dup	CA2580610703	FH	n.1457_1459dup c.983_985dup (n.983_985dup) n.1031_1033dup c.954_956dup (p.Asp319_Ala320insAsp) n.2169_2171dup c.350_352dup (n.350_352dup) c.726_728dup (p.Asp243_Ala244insAsp)	ClinVar
1	g.241504195C>A	CA345438338	FH	n.1458G>T c.984G>T (n.984G>T) n.1032G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.2170G>T c.351G>T (n.351G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr)	ClinVar
1	g.241504195C>G	CA345438340	FH	n.1458G>C c.984G>C (n.984G>C) n.1032G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.2170G>C c.351G>C (n.351G>C) c.727G>C (p.Asp243His)
1	g.241504195C>T	CA345438339	FH	n.1458G>A c.984G>A (n.984G>A) n.1032G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.2170G>A c.351G>A (n.351G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241504196A>C	CA345438341	FH	n.1457T>G c.983T>G (n.983T>G) n.1031T>G c.954T>G (p.His318Gln) n.2169T>G c.350T>G (n.350T>G) c.726T>G (p.His242Gln)	gnomAD v4
1	g.241504196A>G	CA424075832	FH	n.1457T>C c.983T>C (n.983T>C) n.1031T>C c.954T>C (p.His318=) n.2169T>C c.350T>C (n.350T>C) c.726T>C (p.His242=)
1	g.241504196A>T	CA345438342	FH	n.1457T>A c.983T>A (n.983T>A) n.1031T>A c.954T>A (p.His318Gln) n.2169T>A c.350T>A (n.350T>A) c.726T>A (p.His242Gln)
1	g.241504197T>A	CA1478568	FH	n.1456A>T c.982A>T (n.982A>T) n.1030A>T c.953A>T (p.His318Leu) n.2168A>T c.349A>T (n.349A>T) c.725A>T (p.His242Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504197T>C	CA1478569	FH	n.1456A>G c.982A>G (n.982A>G) n.1030A>G c.953A>G (p.His318Arg) n.2168A>G c.349A>G (n.349A>G) c.725A>G (p.His242Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504197T>G	CA345438343	FH	n.1456A>C c.982A>C (n.982A>C) n.1030A>C c.953A>C (p.His318Pro) n.2168A>C c.349A>C (n.349A>C) c.725A>C (p.His242Pro)
1	g.241504197T=	CA1229578839	FH	n.1456A= c.982A= (n.982A=) n.1030A= c.953A= (p.His318=) n.2168A= c.349A= (n.349A=) c.725A= (p.His242=)
1	g.241504198G>A	CA285329	FH	n.1455C>T c.981C>T (n.981C>T) n.1029C>T c.952C>T (p.His318Tyr) n.2167C>T c.348C>T (n.348C>T) c.724C>T (p.His242Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504198G>C	CA345438345	FH	n.1455C>G c.981C>G (n.981C>G) n.1029C>G c.952C>G (p.His318Asp) n.2167C>G c.348C>G (n.348C>G) c.724C>G (p.His242Asp)
1	g.241504198G=	CA1144233436	FH	n.1455C= c.981C= (n.981C=) n.1029C= c.952C= (p.His318=) n.2167C= c.348C= (n.348C=) c.724C= (p.His242=)
1	g.241504198G>T	CA345438344	FH	n.1455C>A c.981C>A (n.981C>A) n.1029C>A c.952C>A (p.His318Asn) n.2167C>A c.348C>A (n.348C>A) c.724C>A (p.His242Asn)
1	g.241504199A=	CA1229578840	FH	n.1454T= c.980T= (n.980T=) n.1028T= c.951T= (p.Ala317=) n.2166T= c.347T= (n.347T=) c.723T= (p.Ala241=)
1	g.241504199A>C	CA424075833	FH	n.1454T>G c.980T>G (n.980T>G) n.1028T>G c.951T>G (p.Ala317=) n.2166T>G c.347T>G (n.347T>G) c.723T>G (p.Ala241=)
1	g.241504199A>G	CA424075834	FH	n.1454T>C c.980T>C (n.980T>C) n.1028T>C c.951T>C (p.Ala317=) n.2166T>C c.347T>C (n.347T>C) c.723T>C (p.Ala241=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504199A>T	CA424075835	FH	n.1454T>A c.980T>A (n.980T>A) n.1028T>A c.951T>A (p.Ala317=) n.2166T>A c.347T>A (n.347T>A) c.723T>A (p.Ala241=)
1	g.241504200G>A	CA345438346	FH	n.1453C>T c.979C>T (n.979C>T) n.1027C>T c.950C>T (p.Ala317Val) n.2165C>T c.346C>T (n.346C>T) c.722C>T (p.Ala241Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504200G>C	CA345438347	FH	n.1453C>G c.979C>G (n.979C>G) n.1027C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) n.2165C>G c.346C>G (n.346C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly)
1	g.241504200G>T	CA345438348	FH	n.1453C>A c.979C>A (n.979C>A) n.1027C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) n.2165C>A c.346C>A (n.346C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp)
1	g.241504200_241504201delinsAA	CA2586968575	FH	n.1452_1453delinsTT c.978_979delinsTT (n.978_979delinsTT) n.1026_1027delinsTT c.949_950delinsTT (p.Ala317Phe) n.2164_2165delinsTT c.345_346delinsTT (n.345_346delinsTT) c.721_722delinsTT (p.Ala241Phe)
1	g.241504201C>A	CA345438349	FH	n.1452G>T c.978G>T (n.978G>T) n.1026G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) n.2164G>T c.345G>T (n.345G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser)	dbSNP
1	g.241504201C>G	CA345438350	FH	n.1452G>C c.978G>C (n.978G>C) n.1026G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) n.2164G>C c.345G>C (n.345G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro)
1	g.241504201C>T	CA345438351	FH	n.1452G>A c.978G>A (n.978G>A) n.1026G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) n.2164G>A c.345G>A (n.345G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr)	dbSNP
1	g.241504202A>C	CA424075837	FH	n.1451T>G c.977T>G (n.977T>G) n.1025T>G c.948T>G (p.Ala316=) n.2163T>G c.344T>G (n.344T>G) c.720T>G (p.Ala240=)
1	g.241504202A>G	CA424075838	FH	n.1451T>C c.977T>C (n.977T>C) n.1025T>C c.948T>C (p.Ala316=) n.2163T>C c.344T>C (n.344T>C) c.720T>C (p.Ala240=)
1	g.241504202A>T	CA424075836	FH	n.1451T>A c.977T>A (n.977T>A) n.1025T>A c.948T>A (p.Ala316=) n.2163T>A c.344T>A (n.344T>A) c.720T>A (p.Ala240=)	dbSNP
1	g.241504202_241504203delinsAG	CA1229578841	FH	n.1450_1451delinsCT c.976_977delinsCT (n.976_977delinsCT) n.1024_1025delinsCT c.947_948delinsCT (p.Ala316=) n.2162_2163delinsCT c.343_344delinsCT (n.343_344delinsCT) c.719_720delinsCT (p.Ala240=)
1	g.241504203del	CA913189954	FH	n.1450del c.976del (n.976del) n.1024del c.947del (p.Ala316ValfsTer13) n.2162del c.343del (n.343del) c.719del (p.Ala240ValfsTer13)	ClinVar dbSNP
1	g.241504203G>A	CA345438353	FH	n.1450C>T c.976C>T (n.976C>T) n.1024C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.2162C>T c.343C>T (n.343C>T) c.719C>T (p.Ala240Val)	ClinVar
1	g.241504203G>C	CA345438352	FH	n.1450C>G c.976C>G (n.976C>G) n.1024C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.2162C>G c.343C>G (n.343C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly)	dbSNP
1	g.241504203G=	CA1229578842	FH	n.1450C= c.976C= (n.976C=) n.1024C= c.947C= (p.Ala316=) n.2162C= c.343C= (n.343C=) c.719C= (p.Ala240=)
1	g.241504203G>T	CA324246	FH	n.1450C>A c.976C>A (n.976C>A) n.1024C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) n.2162C>A c.343C>A (n.343C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504204C>A	CA345438354	FH	n.1449G>T c.975G>T (n.975G>T) n.1023G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.2161G>T c.342G>T (n.342G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser)	dbSNP
1	g.241504204C>G	CA345438355	FH	n.1449G>C c.975G>C (n.975G>C) n.1023G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.2161G>C c.342G>C (n.342G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro)
1	g.241504204C>T	CA345438356	FH	n.1449G>A c.975G>A (n.975G>A) n.1023G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.2161G>A c.342G>A (n.342G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr)
1	g.241504204_241504206delinsCCA	CA1229578843	FH	n.1447_1449delinsTGG c.973_975delinsTGG (n.973_975delinsTGG) n.1021_1023delinsTGG c.944_946delinsTGG (p.Leu315=) n.2159_2161delinsTGG c.340_342delinsTGG (n.340_342delinsTGG) c.716_718delinsTGG (p.Leu239=)
1	g.241504205C>A	CA424075839	FH	n.1448G>T c.974G>T (n.974G>T) n.1022G>T c.945G>T (p.Leu315=) n.2160G>T c.341G>T (n.341G>T) c.717G>T (p.Leu239=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504205C=	CA1229578844	FH	n.1448G= c.974G= (n.974G=) n.1022G= c.945G= (p.Leu315=) n.2160G= c.341G= (n.341G=) c.717G= (p.Leu239=)
1	g.241504205C>G	CA424075841	FH	n.1448G>C c.974G>C (n.974G>C) n.1022G>C c.945G>C (p.Leu315=) n.2160G>C c.341G>C (n.341G>C) c.717G>C (p.Leu239=)	dbSNP
1	g.241504205C>T	CA424075840	FH	n.1448G>A c.974G>A (n.974G>A) n.1022G>A c.945G>A (p.Leu315=) n.2160G>A c.341G>A (n.341G>A) c.717G>A (p.Leu239=)
1	g.241504205_241504206del	CA10602767	FH	n.1447_1448del c.973_974del (n.973_974del) n.1021_1022del c.944_945del (p.Leu315ArgfsTer4) n.2159_2160del c.340_341del (n.340_341del) c.716_717del (p.Leu239ArgfsTer4)	ClinVar dbSNP
1	g.241504206A=	CA1229578845	FH	n.1447T= c.973T= (n.973T=) n.1021T= c.944T= (p.Leu315=) n.2159T= c.340T= (n.340T=) c.716T= (p.Leu239=)
1	g.241504206A>C	CA345438357	FH	n.1447T>G c.973T>G (n.973T>G) n.1021T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) n.2159T>G c.340T>G (n.340T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg)
1	g.241504206A>G	CA345438358	FH	n.1447T>C c.973T>C (n.973T>C) n.1021T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) n.2159T>C c.340T>C (n.340T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.241504206A>T	CA345438359	FH	n.1447T>A c.973T>A (n.973T>A) n.1021T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) n.2159T>A c.340T>A (n.340T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln)
1	g.241504207G>A	CA424075842	FH	n.1446C>T c.972C>T (n.972C>T) n.1020C>T c.943C>T (p.Leu315=) n.2158C>T c.339C>T (n.339C>T) c.715C>T (p.Leu239=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504207G>C	CA345438360	FH	n.1446C>G c.972C>G (n.972C>G) n.1020C>G c.943C>G (p.Leu315Val) n.2158C>G c.339C>G (n.339C>G) c.715C>G (p.Leu239Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504207G=	CA1229578846	FH	n.1446C= c.972C= (n.972C=) n.1020C= c.943C= (p.Leu315=) n.2158C= c.339C= (n.339C=) c.715C= (p.Leu239=)
1	g.241504207G>T	CA345438361	FH	n.1446C>A c.972C>A (n.972C>A) n.1020C>A c.943C>A (p.Leu315Met) n.2158C>A c.339C>A (n.339C>A) c.715C>A (p.Leu239Met)
1	g.241504208A=	CA1229578847	FH	n.1445T= c.971T= (n.971T=) n.1019T= c.942T= (p.Ala314=) n.2157T= c.338T= (n.338T=) c.714T= (p.Ala238=)
1	g.241504208A>C	CA424075843	FH	n.1445T>G c.971T>G (n.971T>G) n.1019T>G c.942T>G (p.Ala314=) n.2157T>G c.338T>G (n.338T>G) c.714T>G (p.Ala238=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504208A>G	CA424075845	FH	n.1445T>C c.971T>C (n.971T>C) n.1019T>C c.942T>C (p.Ala314=) n.2157T>C c.338T>C (n.338T>C) c.714T>C (p.Ala238=)	ClinVar COSMIC
1	g.241504208A>T	CA424075844	FH	n.1445T>A c.971T>A (n.971T>A) n.1019T>A c.942T>A (p.Ala314=) n.2157T>A c.338T>A (n.338T>A) c.714T>A (p.Ala238=)
1	g.241504209G>A	CA345438362	FH	n.1444C>T c.970C>T (n.970C>T) n.1018C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.2156C>T c.337C>T (n.337C>T) c.713C>T (p.Ala238Val)	dbSNP
1	g.241504209G>C	CA345438363	FH	n.1444C>G c.970C>G (n.970C>G) n.1018C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2156C>G c.337C>G (n.337C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly)	ClinVar dbSNP
1	g.241504209G=	CA1229578848	FH	n.1444C= c.970C= (n.970C=) n.1018C= c.941C= (p.Ala314=) n.2156C= c.337C= (n.337C=) c.713C= (p.Ala238=)
1	g.241504209G>T	CA345438364	FH	n.1444C>A c.970C>A (n.970C>A) n.1018C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) n.2156C>A c.337C>A (n.337C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp)
1	g.241504210C>A	CA345438365	FH	n.1443G>T c.969G>T (n.969G>T) n.1017G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2155G>T c.336G>T (n.336G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser)	dbSNP
1	g.241504210C>G	CA345438367	FH	n.1443G>C c.969G>C (n.969G>C) n.1017G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2155G>C c.336G>C (n.336G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro)
1	g.241504210C>T	CA345438366	FH	n.1443G>A c.969G>A (n.969G>A) n.1017G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2155G>A c.336G>A (n.336G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr)	ClinVar
1	g.241504211T>A	CA345438368	FH	n.1442A>T c.968A>T (n.968A>T) n.1016A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) n.2154A>T c.335A>T (n.335A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp)
1	g.241504211T>C	CA424075846	FH	n.1442A>G c.968A>G (n.968A>G) n.1016A>G c.939A>G (p.Glu313=) n.2154A>G c.335A>G (n.335A>G) c.711A>G (p.Glu237=)
1	g.241504211T>G	CA345438369	FH	n.1442A>C c.968A>C (n.968A>C) n.1016A>C c.939A>C (p.Glu313Asp) n.2154A>C c.335A>C (n.335A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp)
1	g.241504212del	CA2586968576	FH	n.1442del c.968del (n.968del) n.1016del c.939del (p.Ala314LeufsTer15) n.2154del c.335del (n.335del) c.711del (p.Ala238LeufsTer15)	ClinVar
1	g.241504212T>A	CA345438370	FH	n.1441A>T c.967A>T (n.967A>T) n.1015A>T c.938A>T (p.Glu313Val) n.2153A>T c.334A>T (n.334A>T) c.710A>T (p.Glu237Val)
1	g.241504212T>C	CA345438371	FH	n.1441A>G c.967A>G (n.967A>G) n.1015A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.2153A>G c.334A>G (n.334A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly)
1	g.241504212T>G	CA345438372	FH	n.1441A>C c.967A>C (n.967A>C) n.1015A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.2153A>C c.334A>C (n.334A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala)
1	g.241504213C>A	CA321156	FH	n.1440G>T c.966G>T (n.966G>T) n.1014G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.2152G>T c.333G>T (n.333G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.241504213C=	CA1229578849	FH	n.1440G= c.966G= (n.966G=) n.1014G= c.937G= (p.Glu313=) n.2152G= c.333G= (n.333G=) c.709G= (p.Glu237=)
1	g.241504213C>G	CA345438373	FH	n.1440G>C c.966G>C (n.966G>C) n.1014G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.2152G>C c.333G>C (n.333G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln)
1	g.241504213C>T	CA324175	FH	n.1440G>A c.966G>A (n.966G>A) n.1014G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.2152G>A c.333G>A (n.333G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.241504214A>C	CA345438374	FH	n.1439T>G c.965T>G (n.965T>G) n.1013T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) n.2151T>G c.332T>G (n.332T>G) c.708T>G (p.Phe236Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241504214A>G	CA424075847	FH	n.1439T>C c.965T>C (n.965T>C) n.1013T>C c.936T>C (p.Phe312=) n.2151T>C c.332T>C (n.332T>C) c.708T>C (p.Phe236=)	ClinVar
1	g.241504214A>T	CA345438375	FH	n.1439T>A c.965T>A (n.965T>A) n.1013T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) n.2151T>A c.332T>A (n.332T>A) c.708T>A (p.Phe236Leu)
1	g.241504216del	CA2499214634	FH	n.1439del c.965del (n.965del) n.1013del c.936del (p.Phe312LeufsTer17) n.2151del c.332del (n.332del) c.708del (p.Phe236LeufsTer17)	ClinVar dbSNP
1	g.241504215A=	CA1229578850	FH	n.1438T= c.964T= (n.964T=) n.1012T= c.935T= (p.Phe312=) n.2150T= c.331T= (n.331T=) c.707T= (p.Phe236=)
1	g.241504215A>C	CA345438376	FH	n.1438T>G c.964T>G (n.964T>G) n.1012T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.2150T>G c.331T>G (n.331T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys)	ClinVar dbSNP
1	g.241504215A>G	CA345438377	FH	n.1438T>C c.964T>C (n.964T>C) n.1012T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.2150T>C c.331T>C (n.331T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.241504215A>T	CA345438378	FH	n.1438T>A c.964T>A (n.964T>A) n.1012T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.2150T>A c.331T>A (n.331T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr)
1	g.241504216A=	CA1229578851	FH	n.1437T= c.963T= (n.963T=) n.1011T= c.934T= (p.Phe312=) n.2149T= c.330T= (n.330T=) c.706T= (p.Phe236=)
1	g.241504216A>C	CA345438379	FH	n.1437T>G c.963T>G (n.963T>G) n.1011T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.2149T>G c.330T>G (n.330T>G) c.706T>G (p.Phe236Val)	ClinVar dbSNP
1	g.241504216A>G	CA322251	FH	n.1437T>C c.963T>C (n.963T>C) n.1011T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.2149T>C c.330T>C (n.330T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241504216A>T	CA345438380	FH	n.1437T>A c.963T>A (n.963T>A) n.1011T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.2149T>A c.330T>A (n.330T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile)
1	g.241504217T>A	CA345438381	FH	n.1436A>T c.962A>T (n.962A>T) n.1010A>T c.933A>T (p.Lys311Asn) n.2148A>T c.329A>T (n.329A>T) c.705A>T (p.Lys235Asn)
1	g.241504217T>C	CA424075848	FH	n.1436A>G c.962A>G (n.962A>G) n.1010A>G c.933A>G (p.Lys311=) n.2148A>G c.329A>G (n.329A>G) c.705A>G (p.Lys235=)	ClinVar
1	g.241504217T>G	CA345438382	FH	n.1436A>C c.962A>C (n.962A>C) n.1010A>C c.933A>C (p.Lys311Asn) n.2148A>C c.329A>C (n.329A>C) c.705A>C (p.Lys235Asn)
1	g.241504219del	CA2573132926	FH	n.1436del c.962del (n.962del) n.1010del c.933del (p.Lys311AsnfsTer18) n.2148del c.329del (n.329del) c.705del (p.Lys235AsnfsTer18)	ClinVar dbSNP
1	g.241504218T>A	CA345438383	FH	n.1435A>T c.961A>T (n.961A>T) n.1009A>T c.932A>T (p.Lys311Ile) n.2147A>T c.328A>T (n.328A>T) c.704A>T (p.Lys235Ile)
1	g.241504218T>C	CA345438384	FH	n.1435A>G c.961A>G (n.961A>G) n.1009A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) n.2147A>G c.328A>G (n.328A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg)
1	g.241504218T>G	CA345438385	FH	n.1435A>C c.961A>C (n.961A>C) n.1009A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) n.2147A>C c.328A>C (n.328A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr)
1	g.241504219T>A	CA345438386	FH	n.1434A>T c.960A>T (n.960A>T) n.1008A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) n.2146A>T c.327A>T (n.327A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter)
1	g.241504219T>C	CA345438387	FH	n.1434A>G c.960A>G (n.960A>G) n.1008A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) n.2146A>G c.327A>G (n.327A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu)
1	g.241504219T>G	CA345438388	FH	n.1434A>C c.960A>C (n.960A>C) n.1008A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) n.2146A>C c.327A>C (n.327A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln)
1	g.241504220A=	CA1145900036	FH	n.1433T= c.959T= (n.959T=) n.1007T= c.930T= (p.Asn310=) n.2145T= c.326T= (n.326T=) c.702T= (p.Asn234=)
1	g.241504220A>C	CA345438389	FH	n.1433T>G c.959T>G (n.959T>G) n.1007T>G c.930T>G (p.Asn310Lys) n.2145T>G c.326T>G (n.326T>G) c.702T>G (p.Asn234Lys)
1	g.241504220A>G	CA40327916	FH	n.1433T>C c.959T>C (n.959T>C) n.1007T>C c.930T>C (p.Asn310=) n.2145T>C c.326T>C (n.326T>C) c.702T>C (p.Asn234=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504220A>T	CA345438390	FH	n.1433T>A c.959T>A (n.959T>A) n.1007T>A c.930T>A (p.Asn310Lys) n.2145T>A c.326T>A (n.326T>A) c.702T>A (p.Asn234Lys)
1	g.241504221T>A	CA345438392	FH	n.1432A>T c.958A>T (n.958A>T) n.1006A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) n.2144A>T c.325A>T (n.325A>T) c.701A>T (p.Asn234Ile)
1	g.241504221T>C	CA345438393	FH	n.1432A>G c.958A>G (n.958A>G) n.1006A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) n.2144A>G c.325A>G (n.325A>G) c.701A>G (p.Asn234Ser)
1	g.241504221T>G	CA345438391	FH	n.1432A>C c.958A>C (n.958A>C) n.1006A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) n.2144A>C c.325A>C (n.325A>C) c.701A>C (p.Asn234Thr)
1	g.241504222T>A	CA345438394	FH	n.1431A>T c.957A>T (n.957A>T) n.1005A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.2143A>T c.324A>T (n.324A>T) c.700A>T (p.Asn234Tyr)	gnomAD v4
1	g.241504222T>C	CA345438396	FH	n.1431A>G c.957A>G (n.957A>G) n.1005A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) n.2143A>G c.324A>G (n.324A>G) c.700A>G (p.Asn234Asp)
1	g.241504222T>G	CA345438395	FH	n.1431A>C c.957A>C (n.957A>C) n.1005A>C c.928A>C (p.Asn310His) n.2143A>C c.324A>C (n.324A>C) c.700A>C (p.Asn234His)
1	g.241504223C>A	CA424075850	FH	n.1430G>T c.956G>T (n.956G>T) n.1004G>T c.927G>T (p.Pro309=) n.2142G>T c.323G>T (n.323G>T) c.699G>T (p.Pro233=)	gnomAD v4
1	g.241504223C=	CA1140725526	FH	n.1430G= c.956G= (n.956G=) n.1004G= c.927G= (p.Pro309=) n.2142G= c.323G= (n.323G=) c.699G= (p.Pro233=)
1	g.241504223C>G	CA424075849	FH	n.1430G>C c.956G>C (n.956G>C) n.1004G>C c.927G>C (p.Pro309=) n.2142G>C c.323G>C (n.323G>C) c.699G>C (p.Pro233=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504223C>T	CA167599	FH	n.1430G>A c.956G>A (n.956G>A) n.1004G>A c.927G>A (p.Pro309=) n.2142G>A c.323G>A (n.323G>A) c.699G>A (p.Pro233=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504224G>A	CA1478570	FH	n.1429C>T c.955C>T (n.955C>T) n.1003C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.2141C>T c.322C>T (n.322C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504224G>C	CA345438397	FH	n.1429C>G c.955C>G (n.955C>G) n.1003C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.2141C>G c.322C>G (n.322C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg)
1	g.241504224G=	CA1229578852	FH	n.1429C= c.955C= (n.955C=) n.1003C= c.926C= (p.Pro309=) n.2141C= c.322C= (n.322C=) c.698C= (p.Pro233=)
1	g.241504224G>T	CA345438398	FH	n.1429C>A c.955C>A (n.955C>A) n.1003C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) n.2141C>A c.322C>A (n.322C>A) c.698C>A (p.Pro233Gln)
1	g.241504225G>A	CA1478571	FH	n.1428C>T c.954C>T (n.954C>T) n.1002C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.2140C>T c.321C>T (n.321C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504225G>C	CA345438399	FH	n.1428C>G c.954C>G (n.954C>G) n.1002C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.2140C>G c.321C>G (n.321C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala)
1	g.241504225G=	CA1143625211	FH	n.1428C= c.954C= (n.954C=) n.1002C= c.925C= (p.Pro309=) n.2140C= c.321C= (n.321C=) c.697C= (p.Pro233=)
1	g.241504225G>T	CA345438400	FH	n.1428C>A c.954C>A (n.954C>A) n.1002C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.2140C>A c.321C>A (n.321C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr)
1	g.241504226A>C	CA424075851	FH	n.1427T>G c.953T>G (n.953T>G) n.1001T>G c.924T>G (p.Ala308=) n.2139T>G c.320T>G (n.320T>G) c.696T>G (p.Ala232=)	ClinVar dbSNP
1	g.241504226A>G	CA424075852	FH	n.1427T>C c.953T>C (n.953T>C) n.1001T>C c.924T>C (p.Ala308=) n.2139T>C c.320T>C (n.320T>C) c.696T>C (p.Ala232=)
1	g.241504226A>T	CA424075853	FH	n.1427T>A c.953T>A (n.953T>A) n.1001T>A c.924T>A (p.Ala308=) n.2139T>A c.320T>A (n.320T>A) c.696T>A (p.Ala232=)
1	g.241504227G>A	CA345438402	FH	n.1426C>T c.952C>T (n.952C>T) n.1000C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.2138C>T c.319C>T (n.319C>T) c.695C>T (p.Ala232Val)	ClinVar dbSNP
1	g.241504227G>C	CA16603595	FH	n.1426C>G c.952C>G (n.952C>G) n.1000C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2138C>G c.319C>G (n.319C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504227G=	CA1229578853	FH	n.1426C= c.952C= (n.952C=) n.1000C= c.923C= (p.Ala308=) n.2138C= c.319C= (n.319C=) c.695C= (p.Ala232=)
1	g.241504227G>T	CA345438401	FH	n.1426C>A c.952C>A (n.952C>A) n.1000C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) n.2138C>A c.319C>A (n.319C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp)
1	g.241504228C>A	CA345438403	FH	n.1425G>T c.951G>T (n.951G>T) n.999G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.2137G>T c.318G>T (n.318G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser)
1	g.241504228C=	CA1141581484	FH	n.1425G= c.951G= (n.951G=) n.999G= c.922G= (p.Ala308=) n.2137G= c.318G= (n.318G=) c.694G= (p.Ala232=)
1	g.241504228C>G	CA345438404	FH	n.1425G>C c.951G>C (n.951G>C) n.999G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.2137G>C c.318G>C (n.318G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro)	dbSNP
1	g.241504228C>T	CA40327917	FH	n.1425G>A c.951G>A (n.951G>A) n.999G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.2137G>A c.318G>A (n.318G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr)	ClinVar dbSNP
1	g.241504228_241504229insCGTGATGAATGGAAGTCC	CA2607500244	FH	n.1425_1426insGACTTCCATTCATCACGG c.951_952insGACTTCCATTCATCACGG (n.951_952insGACTTCCATTCATCACGG) n.999_1000insGACTTCCATTCATCACGG c.922_923insGACTTCCATTCATCACGG (p.Thr307_Ala308insGlyLeuProPheIleThr) n.2137_2138insGACTTCCATTCATCACGG c.318_319insGACTTCCATTCATCACGG (n.318_319insGACTTCCATTCATCACGG) c.694_695insGACTTCCATTCATCACGG (p.Thr231_Ala232insGlyLeuProPheIleThr)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504228_241504229insGGTGATGAACGGAAGTTCTGTAAATTCAGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCCACGGCAGTCCCTCCC	CA530378992	FH	n.1425_1426insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG c.951_952insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG (n.951_952insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG) n.999_1000insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG c.922_923insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG (p.Ala308GlyfsTer25) n.2137_2138insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG c.318_319insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG (n.318_319insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG) c.694_695insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCATCACCG (p.Ala232GlyfsTer25)	gnomAD v2
1	g.241504228_241504229insGG	CA2522390859	FH	n.1424_1425insCC c.950_951insCC (n.950_951insCC) n.998_999insCC c.921_922insCC (p.Ala308ProfsTer22) n.2136_2137insCC c.317_318insCC (n.317_318insCC) c.693_694insCC (p.Ala232ProfsTer22)
1	g.241504229A=	CA1229578854	FH	n.1424T= c.950T= (n.950T=) n.998T= c.921T= (p.Thr307=) n.2136T= c.317T= (n.317T=) c.693T= (p.Thr231=)
1	g.241504229A>C	CA424075856	FH	n.1424T>G c.950T>G (n.950T>G) n.998T>G c.921T>G (p.Thr307=) n.2136T>G c.317T>G (n.317T>G) c.693T>G (p.Thr231=)	ClinVar
1	g.241504229A>G	CA424075854	FH	n.1424T>C c.950T>C (n.950T>C) n.998T>C c.921T>C (p.Thr307=) n.2136T>C c.317T>C (n.317T>C) c.693T>C (p.Thr231=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504229A>T	CA424075855	FH	n.1424T>A c.950T>A (n.950T>A) n.998T>A c.921T>A (p.Thr307=) n.2136T>A c.317T>A (n.317T>A) c.693T>A (p.Thr231=)
1	g.241504230G>A	CA345438405	FH	n.1423C>T c.949C>T (n.949C>T) n.997C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) n.2135C>T c.316C>T (n.316C>T) c.692C>T (p.Thr231Ile)	dbSNP
1	g.241504230G>C	CA345438406	FH	n.1423C>G c.949C>G (n.949C>G) n.997C>G c.920C>G (p.Thr307Ser) n.2135C>G c.316C>G (n.316C>G) c.692C>G (p.Thr231Ser)
1	g.241504230G>T	CA345438407	FH	n.1423C>A c.949C>A (n.949C>A) n.997C>A c.920C>A (p.Thr307Asn) n.2135C>A c.316C>A (n.316C>A) c.692C>A (p.Thr231Asn)
1	g.241504230_241504231delinsGT	CA1229578855	FH	n.1422_1423delinsAC c.948_949delinsAC (n.948_949delinsAC) n.996_997delinsAC c.919_920delinsAC (p.Thr307=) n.2134_2135delinsAC c.315_316delinsAC (n.315_316delinsAC) c.691_692delinsAC (p.Thr231=)
1	g.241504230_241504231insA	CA2550734211	FH	n.1422_1423insT c.948_949insT (n.948_949insT) n.996_997insT c.919_920insT (p.Thr307IlefsTer5) n.2134_2135insT c.315_316insT (n.315_316insT) c.691_692insT (p.Thr231IlefsTer5)
1	g.241504231del	CA658795655	FH	n.1422del c.948del (n.948del) n.996del c.919del (p.Thr307LeufsTer22) n.2134del c.315del (n.315del) c.691del (p.Thr231LeufsTer22)	ClinVar dbSNP
1	g.241504231T>A	CA345438410	FH	n.1422A>T c.948A>T (n.948A>T) n.996A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) n.2134A>T c.315A>T (n.315A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser)
1	g.241504231T>C	CA345438408	FH	n.1422A>G c.948A>G (n.948A>G) n.996A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) n.2134A>G c.315A>G (n.315A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala)
1	g.241504231T>G	CA345438409	FH	n.1422A>C c.948A>C (n.948A>C) n.996A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) n.2134A>C c.315A>C (n.315A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro)	gnomAD v4
1	g.241504231dup	CA1164693366	FH	n.1422dup c.948dup (n.948dup) n.996dup c.919dup (p.Thr307AsnfsTer5) n.2134dup c.315dup (n.315dup) c.691dup (p.Thr231AsnfsTer5)
1	g.241504231_241504238delinsTGACAAAA	CA1229578856	FH	n.1415_1422delinsTTTTGTCA c.941_948delinsTTTTGTCA (n.941_948delinsTTTTGTCA) n.989_996delinsTTTTGTCA c.912_919delinsTTTTGTCA (p.Pro304=) n.2127_2134delinsTTTTGTCA c.308_315delinsTTTTGTCA (n.308_315delinsTTTTGTCA) c.684_691delinsTTTTGTCA (p.Pro228=)
1	g.241504231_241504232insATCATGCCAGGTAATCACATA	CA2698402567	FH	n.1421_1422insTATGTGATTACCTGGCATGAT c.947_948insTATGTGATTACCTGGCATGAT (n.947_948insTATGTGATTACCTGGCATGAT) n.995_996insTATGTGATTACCTGGCATGAT c.918_919insTATGTGATTACCTGGCATGAT (p.Val306_Thr307insTyrValIleThrTrpHisAsp) n.2133_2134insTATGTGATTACCTGGCATGAT c.314_315insTATGTGATTACCTGGCATGAT (n.314_315insTATGTGATTACCTGGCATGAT) c.690_691insTATGTGATTACCTGGCATGAT (p.Val230_Thr231insTyrValIleThrTrpHisAsp)	dbSNP
1	g.241504232G>A	CA424075857	FH	n.1421C>T c.947C>T (n.947C>T) n.995C>T c.918C>T (p.Val306=) n.2133C>T c.314C>T (n.314C>T) c.690C>T (p.Val230=)
1	g.241504232G>C	CA1478572	FH	n.1421C>G c.947C>G (n.947C>G) n.995C>G c.918C>G (p.Val306=) n.2133C>G c.314C>G (n.314C>G) c.690C>G (p.Val230=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.241504232G=	CA1148241601	FH	n.1421C= c.947C= (n.947C=) n.995C= c.918C= (p.Val306=) n.2133C= c.314C= (n.314C=) c.690C= (p.Val230=)
1	g.241504232G>T	CA424075858	FH	n.1421C>A c.947C>A (n.947C>A) n.995C>A c.918C>A (p.Val306=) n.2133C>A c.314C>A (n.314C>A) c.690C>A (p.Val230=)
1	g.241504233_241504239del	CA275378	FH	n.1415_1421del c.941_947del (n.941_947del) n.989_995del c.912_918del (p.Phe305LeufsTer22) n.2127_2133del c.308_314del (n.308_314del) c.684_690del (p.Phe229LeufsTer22)	ClinVar dbSNP
1	g.241504233A=	CA1142212435	FH	n.1420T= c.946T= (n.946T=) n.994T= c.917T= (p.Val306=) n.2132T= c.313T= (n.313T=) c.689T= (p.Val230=)
1	g.241504233A>C	CA345438411	FH	n.1420T>G c.946T>G (n.946T>G) n.994T>G c.917T>G (p.Val306Gly) n.2132T>G c.313T>G (n.313T>G) c.689T>G (p.Val230Gly)
1	g.241504233A>G	CA1478573	FH	n.1420T>C c.946T>C (n.946T>C) n.994T>C c.917T>C (p.Val306Ala) n.2132T>C c.313T>C (n.313T>C) c.689T>C (p.Val230Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504233A>T	CA345438412	FH	n.1420T>A c.946T>A (n.946T>A) n.994T>A c.917T>A (p.Val306Asp) n.2132T>A c.313T>A (n.313T>A) c.689T>A (p.Val230Asp)
1	g.241504233_241504234insTGAA	CA2520328422	FH	n.1420_1421insTCAT c.946_947insTCAT (n.946_947insTCAT) n.994_995insTCAT c.917_918insTCAT (p.Thr307HisfsTer6) n.2132_2133insTCAT c.313_314insTCAT (n.313_314insTCAT) c.689_690insTCAT (p.Thr231HisfsTer6)
1	g.241504233_241504234insATGGAAGTTT	CA2513281422	FH	n.1419_1420insAAACTTCCAT c.945_946insAAACTTCCAT (n.945_946insAAACTTCCAT) n.993_994insAAACTTCCAT c.916_917insAAACTTCCAT (p.Val306GlufsTer9) n.2131_2132insAAACTTCCAT c.312_313insAAACTTCCAT (n.312_313insAAACTTCCAT) c.688_689insAAACTTCCAT (p.Val230GlufsTer9)
1	g.241504233_241504234insTGAATGGAAGTC	CA2540451898	FH	n.1419_1420insGACTTCCATTCA c.945_946insGACTTCCATTCA (n.945_946insGACTTCCATTCA) n.993_994insGACTTCCATTCA c.916_917insGACTTCCATTCA (p.Val306delinsGlyLeuProPheIle) n.2131_2132insGACTTCCATTCA c.312_313insGACTTCCATTCA (n.312_313insGACTTCCATTCA) c.688_689insGACTTCCATTCA (p.Val230delinsGlyLeuProPheIle)
1	g.241504233_241504234insATTCGGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTGAGTCCTGTTCCTACAGCAGTCCCTCCCAGCGC	CA2607500246	FH	n.1419_1420insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT c.945_946insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT (n.945_946insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT) n.993_994insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT c.916_917insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT (p.Val306GlyfsTer33) n.2131_2132insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT c.312_313insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT (n.312_313insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT) c.688_689insGCGCTGGGAGGGACTGCTGTAGGAACAGGACTCAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCCGAAT (p.Val230GlyfsTer33)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504233_241504234insTGAACGGAAGTTCTGTAAATTCAGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCCACGGCAGTCCCTCC	CA2555966794	FH	n.1419_1420insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.945_946insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (n.945_946insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA) n.993_994insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.916_917insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (p.Val306GlyfsTer25) n.2131_2132insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.312_313insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (n.312_313insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA) c.688_689insGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (p.Val230GlyfsTer25)
1	g.241504233_241504234insTGAACGGAAGTTCTGTAAATTCAGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCCACGGCAGTCCCTCCCAGTGCCAGCTCTCGAAGGTGTT	CA530378993	FH	n.1419_1420insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.945_946insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (n.945_946insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA) n.993_994insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.916_917insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (p.Val306delinsGluHisLeuArgGluLeuAlaLeuGlyGlyThrAlaValGlyThrGlyLeuAsnAlaProLysAsnTyrAspThrLysValAlaLysTyrIleSerGluPheThrGluLeuProPheIle) n.2131_2132insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA c.312_313insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (n.312_313insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA) c.688_689insAACACCTTCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAATTTACAGAACTTCCGTTCA (p.Val230delinsGluHisLeuArgGluLeuAlaLeuGlyGlyThrAlaValGlyThrGlyLeuAsnAlaProLysAsnTyrAspThrLysValAlaLysTyrIleSerGluPheThrGluLeuProPheIle)	gnomAD v2
1	g.241504234C>A	CA345438413	FH	n.1419G>T c.945G>T (n.945G>T) n.993G>T c.916G>T (p.Val306Phe) n.2131G>T c.312G>T (n.312G>T) c.688G>T (p.Val230Phe)
1	g.241504234C=	CA1229578857	FH	n.1419G= c.945G= (n.945G=) n.993G= c.916G= (p.Val306=) n.2131G= c.312G= (n.312G=) c.688G= (p.Val230=)
1	g.241504234C>G	CA345438414	FH	n.1419G>C c.945G>C (n.945G>C) n.993G>C c.916G>C (p.Val306Leu) n.2131G>C c.312G>C (n.312G>C) c.688G>C (p.Val230Leu)
1	g.241504234C>T	CA345438415	FH	n.1419G>A c.945G>A (n.945G>A) n.993G>A c.916G>A (p.Val306Ile) n.2131G>A c.312G>A (n.312G>A) c.688G>A (p.Val230Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241504234_241504235insGT	CA2523632139	FH	n.1418_1419insAC c.944_945insAC (n.944_945insAC) n.992_993insAC c.915_916insAC (p.Val306ThrfsTer24) n.2130_2131insAC c.311_312insAC (n.311_312insAC) c.687_688insAC (p.Val230ThrfsTer24)
1	g.241504234_241504235insGGAAGTTCTGT	CA2560292820	FH	n.1418_1419insACAGAACTTCC c.944_945insACAGAACTTCC (n.944_945insACAGAACTTCC) n.992_993insACAGAACTTCC c.915_916insACAGAACTTCC (p.Val306ThrfsTer27) n.2130_2131insACAGAACTTCC c.311_312insACAGAACTTCC (n.311_312insACAGAACTTCC) c.687_688insACAGAACTTCC (p.Val230ThrfsTer27)
1	g.241504235A>C	CA345438416	FH	n.1418T>G c.944T>G (n.944T>G) n.992T>G c.915T>G (p.Phe305Leu) n.2130T>G c.311T>G (n.311T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241504235A>G	CA424075859	FH	n.1418T>C c.944T>C (n.944T>C) n.992T>C c.915T>C (p.Phe305=) n.2130T>C c.311T>C (n.311T>C) c.687T>C (p.Phe229=)
1	g.241504235A>T	CA345438417	FH	n.1418T>A c.944T>A (n.944T>A) n.992T>A c.915T>A (p.Phe305Leu) n.2130T>A c.311T>A (n.311T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu)
1	g.241504238del	CA2698403043	FH	n.1418del c.944del (n.944del) n.992del c.915del (p.Phe305LeufsTer24) n.2130del c.311del (n.311del) c.687del (p.Phe229LeufsTer24)	dbSNP
1	g.241504235_241504236insGTG	CA2508320600	FH	n.1417_1418insCAC c.943_944insCAC (n.943_944insCAC) n.991_992insCAC c.914_915insCAC (p.Phe305_Val306insThr) n.2129_2130insCAC c.310_311insCAC (n.310_311insCAC) c.686_687insCAC (p.Phe229_Val230insThr)
1	g.241504236A=	CA1229578858	FH	n.1417T= c.943T= (n.943T=) n.991T= c.914T= (p.Phe305=) n.2129T= c.310T= (n.310T=) c.686T= (p.Phe229=)
1	g.241504236A>C	CA345438418	FH	n.1417T>G c.943T>G (n.943T>G) n.991T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) n.2129T>G c.310T>G (n.310T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys)
1	g.241504236A>G	CA345438419	FH	n.1417T>C c.943T>C (n.943T>C) n.991T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) n.2129T>C c.310T>C (n.310T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504236A>T	CA345438420	FH	n.1417T>A c.943T>A (n.943T>A) n.991T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.2129T>A c.310T>A (n.310T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr)
1	g.241504237A=	CA1229578859	FH	n.1416T= c.942T= (n.942T=) n.990T= c.913T= (p.Phe305=) n.2128T= c.309T= (n.309T=) c.685T= (p.Phe229=)
1	g.241504237A>C	CA345438421	FH	n.1416T>G c.942T>G (n.942T>G) n.990T>G c.913T>G (p.Phe305Val) n.2128T>G c.309T>G (n.309T>G) c.685T>G (p.Phe229Val)
1	g.241504237A>G	CA40327918	FH	n.1416T>C c.942T>C (n.942T>C) n.990T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) n.2128T>C c.309T>C (n.309T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241504237A>T	CA345438422	FH	n.1416T>A c.942T>A (n.942T>A) n.990T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) n.2128T>A c.309T>A (n.309T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile)
1	g.241504237_241504238insTTCAGAGATGTATTTTGCGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCTACGGCAGTCCCTCCCAGCGCTAGTTCTCGA	CA2501031312	FH	n.1416_1417insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT c.942_943insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT (n.942_943insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT) n.990_991insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT c.913_914insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT (p.Phe305SerfsTer30) n.2128_2129insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT c.309_310insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT (n.309_310insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT) c.685_686insCGAGAACTAGCGCTGGGAGGGACTGCCGTAGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTCGCAAAATACATCTCTGAAT (p.Phe229SerfsTer30)
1	g.241504237_241504238insTTC	CA2520310714	FH	n.1415_1416insGAA c.941_942insGAA (n.941_942insGAA) n.989_990insGAA c.912_913insGAA (p.Pro304_Phe305insGlu) n.2127_2128insGAA c.308_309insGAA (n.308_309insGAA) c.684_685insGAA (p.Pro228_Phe229insGlu)
1	g.241504237_241504238insTTCGG	CA2533282211	FH	n.1415_1416insCCGAA c.941_942insCCGAA (n.941_942insCCGAA) n.989_990insCCGAA c.912_913insCCGAA (p.Phe305ProfsTer26) n.2127_2128insCCGAA c.308_309insCCGAA (n.308_309insCCGAA) c.684_685insCCGAA (p.Phe229ProfsTer26)
1	g.241504238A=	CA1229578860	FH	n.1415T= c.941T= (n.941T=) n.989T= c.912T= (p.Pro304=) n.2127T= c.308T= (n.308T=) c.684T= (p.Pro228=)
1	g.241504238A>C	CA424075862	FH	n.1415T>G c.941T>G (n.941T>G) n.989T>G c.912T>G (p.Pro304=) n.2127T>G c.308T>G (n.308T>G) c.684T>G (p.Pro228=)	ClinVar dbSNP
1	g.241504238A>G	CA424075861	FH	n.1415T>C c.941T>C (n.941T>C) n.989T>C c.912T>C (p.Pro304=) n.2127T>C c.308T>C (n.308T>C) c.684T>C (p.Pro228=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504238A>T	CA424075860	FH	n.1415T>A c.941T>A (n.941T>A) n.989T>A c.912T>A (p.Pro304=) n.2127T>A c.308T>A (n.308T>A) c.684T>A (p.Pro228=)	gnomAD v4
1	g.241504239G>A	CA345438423	FH	n.1414C>T c.940C>T (n.940C>T) n.988C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) n.2126C>T c.307C>T (n.307C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu)
1	g.241504239G>C	CA1478574	FH	n.1414C>G c.940C>G (n.940C>G) n.988C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) n.2126C>G c.307C>G (n.307C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504239G=	CA1143421075	FH	n.1414C= c.940C= (n.940C=) n.988C= c.911C= (p.Pro304=) n.2126C= c.307C= (n.307C=) c.683C= (p.Pro228=)
1	g.241504239G>T	CA345438424	FH	n.1414C>A c.940C>A (n.940C>A) n.988C>A c.911C>A (p.Pro304His) n.2126C>A c.307C>A (n.307C>A) c.683C>A (p.Pro228His)
1	g.241504239_241504240insATGTATTTT	CA2521899445	FH	n.1413_1414insAAAATACAT c.939_940insAAAATACAT (n.939_940insAAAATACAT) n.987_988insAAAATACAT c.910_911insAAAATACAT (p.Pro304delinsGlnAsnThrSer) n.2125_2126insAAAATACAT c.306_307insAAAATACAT (n.306_307insAAAATACAT) c.682_683insAAAATACAT (p.Pro228delinsGlnAsnThrSer)
1	g.241504239_241504240insAGATGTATTTT	CA2522172911	FH	n.1413_1414insAAAATACATCT c.939_940insAAAATACATCT (n.939_940insAAAATACATCT) n.987_988insAAAATACATCT c.910_911insAAAATACATCT (p.Pro304GlnfsTer29) n.2125_2126insAAAATACATCT c.306_307insAAAATACATCT (n.306_307insAAAATACATCT) c.682_683insAAAATACATCT (p.Pro228GlnfsTer29)
1	g.241504240G>A	CA345438425	FH	n.1413C>T c.939C>T (n.939C>T) n.987C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) n.2125C>T c.306C>T (n.306C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.241504240G>C	CA345438426	FH	n.1413C>G c.939C>G (n.939C>G) n.987C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) n.2125C>G c.306C>G (n.306C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala)	ClinVar
1	g.241504240G=	CA1229578861	FH	n.1413C= c.939C= (n.939C=) n.987C= c.910C= (p.Pro304=) n.2125C= c.306C= (n.306C=) c.682C= (p.Pro228=)
1	g.241504240G>T	CA345438427	FH	n.1413C>A c.939C>A (n.939C>A) n.987C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) n.2125C>A c.306C>A (n.306C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr)
1	g.241504240_241504241del	CA2573132927	FH	n.1412_1413del c.938_939del (n.938_939del) n.986_987del c.909_910del (p.Leu303PhefsTer8) n.2124_2125del c.305_306del (n.305_306del) c.681_682del (p.Leu227PhefsTer8)	ClinVar dbSNP
1	g.241504242_241504245del	CA2580063491	FH	n.1410_1413del c.936_939del (n.936_939del) n.984_987del c.907_910del (p.Pro304LeufsTer24) n.2122_2125del c.303_306del (n.303_306del) c.679_682del (p.Pro228LeufsTer24)	ClinVar
1	g.241504241C>A	CA345438428	FH	n.1412G>T c.938G>T (n.938G>T) n.986G>T c.909G>T (p.Leu303Phe) n.2124G>T c.305G>T (n.305G>T) c.681G>T (p.Leu227Phe)
1	g.241504241C=	CA1229578862	FH	n.1412G= c.938G= (n.938G=) n.986G= c.909G= (p.Leu303=) n.2124G= c.305G= (n.305G=) c.681G= (p.Leu227=)
1	g.241504241C>G	CA345438429	FH	n.1412G>C c.938G>C (n.938G>C) n.986G>C c.909G>C (p.Leu303Phe) n.2124G>C c.305G>C (n.305G>C) c.681G>C (p.Leu227Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504241C>T	CA424075863	FH	n.1412G>A c.938G>A (n.938G>A) n.986G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.2124G>A c.305G>A (n.305G>A) c.681G>A (p.Leu227=)	ClinVar
1	g.241504241_241504242insG	CA2523632141	FH	n.1411_1412insC c.937_938insC (n.937_938insC) n.985_986insC c.908_909insC (p.Leu303PhefsTer9) n.2123_2124insC c.304_305insC (n.304_305insC) c.680_681insC (p.Leu227PhefsTer9)
1	g.241504241_241504242insGACTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGGAGCGTTTAGCCCTGTTCCCACGGCAGTCCCTCCCAGTGCCAGCTCTCG	CA2528535612	FH	n.1411_1412insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC c.937_938insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC (n.937_938insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC) n.985_986insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC c.908_909insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC (p.Leu303PhefsTer15) n.2123_2124insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC c.304_305insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC (n.304_305insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC) c.680_681insCGAGAGCTGGCACTGGGAGGGACTGCCGTGGGAACAGGGCTAAACGCTCCAAAAAACTACGACACGAAAGTC (p.Leu227PhefsTer15)
1	g.241504242A=	CA1143487288	FH	n.1411T= c.937T= (n.937T=) n.985T= c.908T= (p.Leu303=) n.2123T= c.304T= (n.304T=) c.680T= (p.Leu227=)
1	g.241504242A>C	CA345438430	FH	n.1411T>G c.937T>G (n.937T>G) n.985T>G c.908T>G (p.Leu303Trp) n.2123T>G c.304T>G (n.304T>G) c.680T>G (p.Leu227Trp)
1	g.241504242A>G	CA215563	FH	n.1411T>C c.937T>C (n.937T>C) n.985T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) n.2123T>C c.304T>C (n.304T>C) c.680T>C (p.Leu227Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504242A>T	CA345438431	FH	n.1411T>A c.937T>A (n.937T>A) n.985T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) n.2123T>A c.304T>A (n.304T>A) c.680T>A (p.Leu227Ter)
1	g.241504242_241504243insCTTTCGTGTCGTAGTTTTTTGG	CA2510489342	FH	n.1410_1411insCCAAAAAACTACGACACGAAAG c.936_937insCCAAAAAACTACGACACGAAAG (n.936_937insCCAAAAAACTACGACACGAAAG) n.984_985insCCAAAAAACTACGACACGAAAG c.907_908insCCAAAAAACTACGACACGAAAG (p.Leu303SerfsTer16) n.2122_2123insCCAAAAAACTACGACACGAAAG c.303_304insCCAAAAAACTACGACACGAAAG (n.303_304insCCAAAAAACTACGACACGAAAG) c.679_680insCCAAAAAACTACGACACGAAAG (p.Leu227SerfsTer16)
1	g.241504243A=	CA1229578863	FH	n.1410T= c.936T= (n.936T=) n.984T= c.907T= (p.Leu303=) n.2122T= c.303T= (n.303T=) c.679T= (p.Leu227=)
1	g.241504243A>C	CA16603666	FH	n.1410T>G c.936T>G (n.936T>G) n.984T>G c.907T>G (p.Leu303Val) n.2122T>G c.303T>G (n.303T>G) c.679T>G (p.Leu227Val)	ClinVar dbSNP
1	g.241504243A>G	CA424075864	FH	n.1410T>C c.936T>C (n.936T>C) n.984T>C c.907T>C (p.Leu303=) n.2122T>C c.303T>C (n.303T>C) c.679T>C (p.Leu227=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504243A>T	CA345438432	FH	n.1410T>A c.936T>A (n.936T>A) n.984T>A c.907T>A (p.Leu303Met) n.2122T>A c.303T>A (n.303T>A) c.679T>A (p.Leu227Met)	ClinVar
1	g.241504244G>A	CA424075865	FH	n.1409C>T c.935C>T (n.935C>T) n.983C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.2121C>T c.302C>T (n.302C>T) c.678C>T (p.Gly226=)	ClinVar dbSNP
1	g.241504244G>C	CA424075866	FH	n.1409C>G c.935C>G (n.935C>G) n.983C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.2121C>G c.302C>G (n.302C>G) c.678C>G (p.Gly226=)
1	g.241504244G=	CA1229578864	FH	n.1409C= c.935C= (n.935C=) n.983C= c.906C= (p.Gly302=) n.2121C= c.302C= (n.302C=) c.678C= (p.Gly226=)
1	g.241504244G>T	CA424075867	FH	n.1409C>A c.935C>A (n.935C>A) n.983C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.2121C>A c.302C>A (n.302C>A) c.678C>A (p.Gly226=)	ClinVar
1	g.241504245C>A	CA345438433	FH	n.1408G>T c.934G>T (n.934G>T) n.982G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.2120G>T c.301G>T (n.301G>T) c.677G>T (p.Gly226Val)	dbSNP
1	g.241504245C=	CA1229578865	FH	n.1408G= c.934G= (n.934G=) n.982G= c.905G= (p.Gly302=) n.2120G= c.301G= (n.301G=) c.677G= (p.Gly226=)
1	g.241504245C>G	CA345438435	FH	n.1408G>C c.934G>C (n.934G>C) n.982G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.2120G>C c.301G>C (n.301G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504245C>T	CA345438434	FH	n.1408G>A c.934G>A (n.934G>A) n.982G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.2120G>A c.301G>A (n.301G>A) c.677G>A (p.Gly226Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504246C>A	CA345438436	FH	n.1408-1G>T c.934-1G>T (n.934-1G>T) n.982-1G>T c.905-1G>T (n.905-1G>T) n.2120-1G>T c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.677-1G>T (n.677-1G>T)
1	g.241504246C=	CA1229578866	FH	n.1408-1G= c.934-1G= (n.934-1G=) n.982-1G= c.905-1G= (n.905-1G=) n.2120-1G= c.301-1G= (n.301-1G=) c.677-1G= (n.677-1G=)
1	g.241504246C>G	CA345438437	FH	n.1408-1G>C c.934-1G>C (n.934-1G>C) n.982-1G>C c.905-1G>C (n.905-1G>C) n.2120-1G>C c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.677-1G>C (n.677-1G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.241504246C>T	CA347392	FH	n.1408-1G>A c.934-1G>A (n.934-1G>A) n.982-1G>A c.905-1G>A (n.905-1G>A) n.2120-1G>A c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.677-1G>A (n.677-1G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.241504247T>A	CA345438438	FH	n.1408-2A>T c.934-2A>T (n.934-2A>T) n.982-2A>T c.905-2A>T (n.905-2A>T) n.2120-2A>T c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.677-2A>T (n.677-2A>T)	gnomAD v4
1	g.241504247T>C	CA345438439	FH	n.1408-2A>G c.934-2A>G (n.934-2A>G) n.982-2A>G c.905-2A>G (n.905-2A>G) n.2120-2A>G c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.677-2A>G (n.677-2A>G)	dbSNP
1	g.241504247T>G	CA345438440	FH	n.1408-2A>C c.934-2A>C (n.934-2A>C) n.982-2A>C c.905-2A>C (n.905-2A>C) n.2120-2A>C c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.677-2A>C (n.677-2A>C)	ClinVar
1	g.241504247_241504252delinsTAAAGA	CA1229578867	FH	n.1408-7_1408-2delinsTCTTTA c.934-7_934-2delinsTCTTTA (n.934-7_934-2delinsTCTTTA) n.982-7_982-2delinsTCTTTA c.905-7_905-2delinsTCTTTA (n.905-7_905-2delinsTCTTTA) n.2120-7_2120-2delinsTCTTTA c.301-7_301-2delinsTCTTTA (n.301-7_301-2delinsTCTTTA) c.677-7_677-2delinsTCTTTA (n.677-7_677-2delinsTCTTTA)
1	g.241504248A=	CA1229578868	FH	n.1408-3T= c.934-3T= (n.934-3T=) n.982-3T= c.905-3T= (n.905-3T=) n.2120-3T= c.301-3T= (n.301-3T=) c.677-3T= (n.677-3T=)
1	g.241504248A>G	CA915942100	FH	n.1408-3T>C c.934-3T>C (n.934-3T>C) n.982-3T>C c.905-3T>C (n.905-3T>C) n.2120-3T>C c.301-3T>C (n.301-3T>C) c.677-3T>C (n.677-3T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241504256_241504260del	CA733680157	FH	n.1408-7_1408-3del c.934-7_934-3del (n.934-7_934-3del) n.982-7_982-3del c.905-7_905-3del (n.905-7_905-3del) n.2120-7_2120-3del c.301-7_301-3del (n.301-7_301-3del) c.677-7_677-3del (n.677-7_677-3del)	dbSNP
1	g.241504251_241504253del	CA2574453737	FH	n.1408-6_1408-4del c.934-6_934-4del (n.934-6_934-4del) n.982-6_982-4del c.905-6_905-4del (n.905-6_905-4del) n.2120-6_2120-4del c.301-6_301-4del (n.301-6_301-4del) c.677-6_677-4del (n.677-6_677-4del)
1	g.241504249_241504250insTTTT	CA2739274038	FH	n.1408-5_1408-4insAAAA c.934-5_934-4insAAAA (n.934-5_934-4insAAAA) n.982-5_982-4insAAAA c.905-5_905-4insAAAA (n.905-5_905-4insAAAA) n.2120-5_2120-4insAAAA c.301-5_301-4insAAAA (n.301-5_301-4insAAAA) c.677-5_677-4insAAAA (n.677-5_677-4insAAAA)	ClinVar
1	g.241504250A=	CA1229578869	FH	n.1408-5T= c.934-5T= (n.934-5T=) n.982-5T= c.905-5T= (n.905-5T=) n.2120-5T= c.301-5T= (n.301-5T=) c.677-5T= (n.677-5T=)
1	g.241504250A>C	CA915942101	FH	n.1408-5T>G c.934-5T>G (n.934-5T>G) n.982-5T>G c.905-5T>G (n.905-5T>G) n.2120-5T>G c.301-5T>G (n.301-5T>G) c.677-5T>G (n.677-5T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.241504250A>G	CA530378994	FH	n.1408-5T>C c.934-5T>C (n.934-5T>C) n.982-5T>C c.905-5T>C (n.905-5T>C) n.2120-5T>C c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.677-5T>C (n.677-5T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241504250A>T	CA10609674	FH	n.1408-5T>A c.934-5T>A (n.934-5T>A) n.982-5T>A c.905-5T>A (n.905-5T>A) n.2120-5T>A c.301-5T>A (n.301-5T>A) c.677-5T>A (n.677-5T>A)	ClinVar dbSNP
1	g.241504251G>A	CA2573132928	FH	n.1408-6C>T c.934-6C>T (n.934-6C>T) n.982-6C>T c.905-6C>T (n.905-6C>T) n.2120-6C>T c.301-6C>T (n.301-6C>T) c.677-6C>T (n.677-6C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.241504251G>C	CA2748368253	FH	n.1408-6C>G c.934-6C>G (n.934-6C>G) n.982-6C>G c.905-6C>G (n.905-6C>G) n.2120-6C>G c.301-6C>G (n.301-6C>G) c.677-6C>G (n.677-6C>G)
1	g.241504254A>G	CA2519024529	FH	n.1408-9T>C c.934-9T>C (n.934-9T>C) n.982-9T>C c.905-9T>C (n.905-9T>C) n.2120-9T>C c.301-9T>C (n.301-9T>C) c.677-9T>C (n.677-9T>C)
1	g.241504255A=	CA1229578870	FH	n.1408-10T= c.934-10T= (n.934-10T=) n.982-10T= c.905-10T= (n.905-10T=) n.2120-10T= c.301-10T= (n.301-10T=) c.677-10T= (n.677-10T=)
1	g.241504255A>C	CA16610103	FH	n.1408-10T>G c.934-10T>G (n.934-10T>G) n.982-10T>G c.905-10T>G (n.905-10T>G) n.2120-10T>G c.301-10T>G (n.301-10T>G) c.677-10T>G (n.677-10T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.241504256G>A	CA1014009837	FH	n.1408-11C>T c.934-11C>T (n.934-11C>T) n.982-11C>T c.905-11C>T (n.905-11C>T) n.2120-11C>T c.301-11C>T (n.301-11C>T) c.677-11C>T (n.677-11C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241504256G>C	CA2651255343	FH	n.1408-11C>G c.934-11C>G (n.934-11C>G) n.982-11C>G c.905-11C>G (n.905-11C>G) n.2120-11C>G c.301-11C>G (n.301-11C>G) c.677-11C>G (n.677-11C>G)	gnomAD v4
1	g.241504256G=	CA1229578871	FH	n.1408-11C= c.934-11C= (n.934-11C=) n.982-11C= c.905-11C= (n.905-11C=) n.2120-11C= c.301-11C= (n.301-11C=) c.677-11C= (n.677-11C=)
1	g.241504256G>T	CA2698193895	FH	n.1408-11C>A c.934-11C>A (n.934-11C>A) n.982-11C>A c.905-11C>A (n.905-11C>A) n.2120-11C>A c.301-11C>A (n.301-11C>A) c.677-11C>A (n.677-11C>A)	dbSNP
1	g.241504257A>T	CA2697547771	FH	n.1408-12T>A c.934-12T>A (n.934-12T>A) n.982-12T>A c.905-12T>A (n.905-12T>A) n.2120-12T>A c.301-12T>A (n.301-12T>A) c.677-12T>A (n.677-12T>A)	ClinVar
1	g.241504261dup	CA2574453740	FH	n.1408-12dup c.934-12dup (n.934-12dup) n.982-12dup c.905-12dup (n.905-12dup) n.2120-12dup c.301-12dup (n.301-12dup) c.677-12dup (n.677-12dup)	gnomAD v4
1	g.241504261del	CA2739274039	FH	n.1408-12del c.934-12del (n.934-12del) n.982-12del c.905-12del (n.905-12del) n.2120-12del c.301-12del (n.301-12del) c.677-12del (n.677-12del)	ClinVar
1	g.241504259_241504261del	CA2697547770	FH	n.1408-14_1408-12del c.934-14_934-12del (n.934-14_934-12del) n.982-14_982-12del c.905-14_905-12del (n.905-14_905-12del) n.2120-14_2120-12del c.301-14_301-12del (n.301-14_301-12del) c.677-14_677-12del (n.677-14_677-12del)	ClinVar
1	g.241504258A>C	CA646723123	FH	n.1408-13T>G c.934-13T>G (n.934-13T>G) n.982-13T>G c.905-13T>G (n.905-13T>G) n.2120-13T>G c.301-13T>G (n.301-13T>G) c.677-13T>G (n.677-13T>G)	COSMIC

Number of alleles fetched