| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504110G>A | CA345438166 | FH | n.1543C>T c.1069C>T (n.1069C>T) n.1117C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.2255C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504110G>C | CA345438167 | FH | n.1543C>G c.1069C>G (n.1069C>G) n.1117C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.2255C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) | |
| 1 | g.241504110G= | CA1229578806 | FH | n.1543C= c.1069C= (n.1069C=) n.1117C= c.1040C= (p.Ser347=) n.2255C= c.*436C= (n.*436C=) c.812C= (p.Ser271=) | |
| 1 | g.241504110G>T | CA345438168 | FH | n.1543C>A c.1069C>A (n.1069C>A) n.1117C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.2255C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) | |
| 1 | g.241504111A>C | CA345438169 | FH | n.1542T>G c.1068T>G (n.1068T>G) n.1116T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.2254T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) | |
| 1 | g.241504111A>G | CA345438170 | FH | n.1542T>C c.1068T>C (n.1068T>C) n.1116T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.2254T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241504111A>T | CA345438171 | FH | n.1542T>A c.1068T>A (n.1068T>A) n.1116T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.2254T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) | |
| 1 | g.241504112A>C | CA424075778 | FH | n.1541T>G c.1067T>G (n.1067T>G) n.1115T>G c.1038T>G (p.Gly346=) n.2253T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.810T>G (p.Gly270=) | |
| 1 | g.241504112A>G | CA424075779 | FH | n.1541T>C c.1067T>C (n.1067T>C) n.1115T>C c.1038T>C (p.Gly346=) n.2253T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.810T>C (p.Gly270=) | |
| 1 | g.241504112A>T | CA424075780 | FH | n.1541T>A c.1067T>A (n.1067T>A) n.1115T>A c.1038T>A (p.Gly346=) n.2253T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.810T>A (p.Gly270=) | |
| 1 | g.241504113C>A | CA345438174 | FH | n.1540G>T c.1066G>T (n.1066G>T) n.1114G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.2252G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| 1 | g.241504113C>G | CA345438172 | FH | n.1540G>C c.1066G>C (n.1066G>C) n.1114G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.2252G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| 1 | g.241504113C>T | CA345438173 | FH | n.1540G>A c.1066G>A (n.1066G>A) n.1114G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.2252G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.809G>A (p.Gly270Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504114C>A | CA345438175 | FH | n.1539G>T c.1065G>T (n.1065G>T) n.1113G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.2251G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.808G>T (p.Gly270Cys) | dbSNP |
| 1 | g.241504114C= | CA1229578807 | FH | n.1539G= c.1065G= (n.1065G=) n.1113G= c.1036G= (p.Gly346=) n.2251G= c.*432G= (n.*432G=) c.808G= (p.Gly270=) | |
| 1 | g.241504114C>G | CA345438177 | FH | n.1539G>C c.1065G>C (n.1065G>C) n.1113G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.2251G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
| 1 | g.241504114C>T | CA345438176 | FH | n.1539G>A c.1065G>A (n.1065G>A) n.1113G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.2251G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.808G>A (p.Gly270Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504115C>A | CA345438178 | FH | n.1538G>T c.1064G>T (n.1064G>T) n.1112G>T c.1035G>T (p.Leu345Phe) n.2250G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.807G>T (p.Leu269Phe) | |
| 1 | g.241504115C= | CA1229578808 | FH | n.1538G= c.1064G= (n.1064G=) n.1112G= c.1035G= (p.Leu345=) n.2250G= c.*431G= (n.*431G=) c.807G= (p.Leu269=) | |
| 1 | g.241504115C>G | CA345438179 | FH | n.1538G>C c.1064G>C (n.1064G>C) n.1112G>C c.1035G>C (p.Leu345Phe) n.2250G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.807G>C (p.Leu269Phe) | |
| 1 | g.241504115C>T | CA424075781 | FH | n.1538G>A c.1064G>A (n.1064G>A) n.1112G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.2250G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.807G>A (p.Leu269=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504116A>C | CA345438180 | FH | n.1537T>G c.1063T>G (n.1063T>G) n.1111T>G c.1034T>G (p.Leu345Trp) n.2249T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.806T>G (p.Leu269Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504116A>G | CA345438181 | FH | n.1537T>C c.1063T>C (n.1063T>C) n.1111T>C c.1034T>C (p.Leu345Ser) n.2249T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) | |
| 1 | g.241504116A>T | CA345438182 | FH | n.1537T>A c.1063T>A (n.1063T>A) n.1111T>A c.1034T>A (p.Leu345Ter) n.2249T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) | |
| 1 | g.241504120del | CA2698417098 | FH | n.1537del c.1063del (n.1063del) n.1111del c.1034del (p.Leu345TrpfsTer12) n.2249del c.*430del (n.*430del) c.806del (p.Leu269TrpfsTer12) | dbSNP |
| 1 | g.241504117A>C | CA345438183 | FH | n.1536T>G c.1062T>G (n.1062T>G) n.1110T>G c.1033T>G (p.Leu345Val) n.2248T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) | |
| 1 | g.241504117A>G | CA424075782 | FH | n.1536T>C c.1062T>C (n.1062T>C) n.1110T>C c.1033T>C (p.Leu345=) n.2248T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.805T>C (p.Leu269=) | |
| 1 | g.241504117A>T | CA345438184 | FH | n.1536T>A c.1062T>A (n.1062T>A) n.1110T>A c.1033T>A (p.Leu345Met) n.2248T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.805T>A (p.Leu269Met) | |
| 1 | g.241504118A>C | CA345438185 | FH | n.1535T>G c.1061T>G (n.1061T>G) n.1109T>G c.1032T>G (p.Phe344Leu) n.2247T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) | |
| 1 | g.241504118A>G | CA424075783 | FH | n.1535T>C c.1061T>C (n.1061T>C) n.1109T>C c.1032T>C (p.Phe344=) n.2247T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.804T>C (p.Phe268=) | |
| 1 | g.241504118A>T | CA345438186 | FH | n.1535T>A c.1061T>A (n.1061T>A) n.1109T>A c.1032T>A (p.Phe344Leu) n.2247T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) | |
| 1 | g.241504119A>C | CA345438187 | FH | n.1534T>G c.1060T>G (n.1060T>G) n.1108T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.2246T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) | |
| 1 | g.241504119A>G | CA345438188 | FH | n.1534T>C c.1060T>C (n.1060T>C) n.1108T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.2246T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) | |
| 1 | g.241504119A>T | CA345438189 | FH | n.1534T>A c.1060T>A (n.1060T>A) n.1108T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.2246T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) | |
| 1 | g.241504120A>C | CA345438190 | FH | n.1533T>G c.1059T>G (n.1059T>G) n.1107T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) n.2245T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504120A>G | CA345438191 | FH | n.1533T>C c.1059T>C (n.1059T>C) n.1107T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.2245T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504120A>T | CA345438192 | FH | n.1533T>A c.1059T>A (n.1059T>A) n.1107T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.2245T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) | |
| 1 | g.241504121del | CA2651255292 | FH | n.1532del c.1058del (n.1058del) n.1106del c.1029del (p.Leu345TrpfsTer12) n.2244del c.*425del (n.*425del) c.801del (p.Leu269TrpfsTer12) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504121T>A | CA424075785 | FH | n.1532A>T c.1058A>T (n.1058A>T) n.1106A>T c.1029A>T (p.Arg343=) n.2244A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.801A>T (p.Arg267=) | ClinVar |
| 1 | g.241504121T>C | CA424075786 | FH | n.1532A>G c.1058A>G (n.1058A>G) n.1106A>G c.1029A>G (p.Arg343=) n.2244A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.801A>G (p.Arg267=) | |
| 1 | g.241504121T>G | CA424075784 | FH | n.1532A>C c.1058A>C (n.1058A>C) n.1106A>C c.1029A>C (p.Arg343=) n.2244A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.801A>C (p.Arg267=) | |
| 1 | g.241504121_241504122delinsTC | CA1229578809 | FH | n.1531_1532delinsGA c.1057_1058delinsGA (n.1057_1058delinsGA) n.1105_1106delinsGA c.1028_1029delinsGA (p.Arg343=) n.2243_2244delinsGA c.*424_*425delinsGA (n.*424_*425delinsGA) c.800_801delinsGA (p.Arg267=) | |
| 1 | g.241504122del | CA658795653 | FH | n.1531del c.1057del (n.1057del) n.1105del c.1028del (p.Arg343HisfsTer14) n.2243del c.*424del (n.*424del) c.800del (p.Arg267HisfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504122C>A | CA345438193 | FH | n.1531G>T c.1057G>T (n.1057G>T) n.1105G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.2243G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) | |
| 1 | g.241504122C= | CA1229578810 | FH | n.1531G= c.1057G= (n.1057G=) n.1105G= c.1028G= (p.Arg343=) n.2243G= c.*424G= (n.*424G=) c.800G= (p.Arg267=) | |
| 1 | g.241504122C>G | CA345438194 | FH | n.1531G>C c.1057G>C (n.1057G>C) n.1105G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.2243G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504122C>T | CA1478558 | FH | n.1531G>A c.1057G>A (n.1057G>A) n.1105G>A c.1028G>A (p.Arg343Gln) n.2243G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504123G>A | CA167294 | FH | n.1530C>T c.1056C>T (n.1056C>T) n.1104C>T c.1027C>T (p.Arg343Ter) n.2242C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.799C>T (p.Arg267Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241504123G>C | CA345438195 | FH | n.1530C>G c.1056C>G (n.1056C>G) n.1104C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.2242C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241504123G= | CA1141581483 | FH | n.1530C= c.1056C= (n.1056C=) n.1104C= c.1027C= (p.Arg343=) n.2242C= c.*423C= (n.*423C=) c.799C= (p.Arg267=) | |
| 1 | g.241504123G>T | CA424075787 | FH | n.1530C>A c.1056C>A (n.1056C>A) n.1104C>A c.1027C>A (p.Arg343=) n.2242C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.799C>A (p.Arg267=) | |
| 1 | g.241504124A>C | CA345438196 | FH | n.1529T>G c.1055T>G (n.1055T>G) n.1103T>G c.1026T>G (p.Ile342Met) n.2241T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) | |
| 1 | g.241504124A>G | CA424075789 | FH | n.1529T>C c.1055T>C (n.1055T>C) n.1103T>C c.1026T>C (p.Ile342=) n.2241T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.798T>C (p.Ile266=) | |
| 1 | g.241504124A>T | CA424075788 | FH | n.1529T>A c.1055T>A (n.1055T>A) n.1103T>A c.1026T>A (p.Ile342=) n.2241T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.798T>A (p.Ile266=) | |
| 1 | g.241504125A= | CA1143479537 | FH | n.1528T= c.1054T= (n.1054T=) n.1102T= c.1025T= (p.Ile342=) n.2240T= c.*421T= (n.*421T=) c.797T= (p.Ile266=) | |
| 1 | g.241504125A>C | CA345438197 | FH | n.1528T>G c.1054T>G (n.1054T>G) n.1102T>G c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.2240T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) | |
| 1 | g.241504125A>G | CA1478559 | FH | n.1528T>C c.1054T>C (n.1054T>C) n.1102T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.2240T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504125A>T | CA345438198 | FH | n.1528T>A c.1054T>A (n.1054T>A) n.1102T>A c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.2240T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) | |
| 1 | g.241504126T>A | CA345438199 | FH | n.1527A>T c.1053A>T (n.1053A>T) n.1101A>T c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.2239A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) | |
| 1 | g.241504126T>C | CA345438200 | FH | n.1527A>G c.1053A>G (n.1053A>G) n.1101A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) n.2239A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504126T>G | CA345438201 | FH | n.1527A>C c.1053A>C (n.1053A>C) n.1101A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.2239A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) | |
| 1 | g.241504126_241504134del | CA2573132924 | FH | n.1519_1527del c.1045_1053del (n.1045_1053del) n.1093_1101del c.1016_1024del (p.Ala339_Ile342delinsVal) n.2231_2239del c.*412_*420del (n.*412_*420del) c.788_796del (p.Ala263_Ile266delinsVal) | dbSNP |
| 1 | g.241504126_241504135delinsA | CA2740092649 | FH | n.1518_1527delinsT c.1044_1053delinsT (n.1044_1053delinsT) n.1092_1101delinsT c.1015_1024delinsT (p.Ala339_Ile342delinsPhe) n.2230_2239delinsT c.*411_*420delinsT (n.*411_*420delinsT) c.787_796delinsT (p.Ala263_Ile266delinsPhe) | ClinVar |
| 1 | g.241504127A= | CA1229578811 | FH | n.1526T= c.1052T= (n.1052T=) n.1100T= c.1023T= (p.Asp341=) n.2238T= c.*419T= (n.*419T=) c.795T= (p.Asp265=) | |
| 1 | g.241504127A>C | CA319914 | FH | n.1526T>G c.1052T>G (n.1052T>G) n.1100T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.2238T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.795T>G (p.Asp265Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504127A>G | CA424075790 | FH | n.1526T>C c.1052T>C (n.1052T>C) n.1100T>C c.1023T>C (p.Asp341=) n.2238T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.795T>C (p.Asp265=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504127A>T | CA345438202 | FH | n.1526T>A c.1052T>A (n.1052T>A) n.1100T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) n.2238T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.795T>A (p.Asp265Glu) | |
| 1 | g.241504128T>A | CA345438204 | FH | n.1525A>T c.1051A>T (n.1051A>T) n.1099A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) n.2237A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) | |
| 1 | g.241504128T>C | CA16609365 | FH | n.1525A>G c.1051A>G (n.1051A>G) n.1099A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.2237A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504128T>G | CA345438203 | FH | n.1525A>C c.1051A>C (n.1051A>C) n.1099A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.2237A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
| 1 | g.241504128T= | CA1229578812 | FH | n.1525A= c.1051A= (n.1051A=) n.1099A= c.1022A= (p.Asp341=) n.2237A= c.*418A= (n.*418A=) c.794A= (p.Asp265=) | |
| 1 | g.241504129C>A | CA345438205 | FH | n.1524G>T c.1050G>T (n.1050G>T) n.1098G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.2236G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.241504129C= | CA1140265727 | FH | n.1524G= c.1050G= (n.1050G=) n.1098G= c.1021G= (p.Asp341=) n.2236G= c.*417G= (n.*417G=) c.793G= (p.Asp265=) | |
| 1 | g.241504129C>G | CA40327908 | FH | n.1524G>C c.1050G>C (n.1050G>C) n.1098G>C c.1021G>C (p.Asp341His) n.2236G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.793G>C (p.Asp265His) | dbSNP |
| 1 | g.241504129C>T | CA16610053 | FH | n.1524G>A c.1050G>A (n.1050G>A) n.1098G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.2236G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504130A= | CA1144233435 | FH | n.1523T= c.1049T= (n.1049T=) n.1097T= c.1020T= (p.Asn340=) n.2235T= c.*416T= (n.*416T=) c.792T= (p.Asn264=) | |
| 1 | g.241504130A>C | CA345438206 | FH | n.1523T>G c.1049T>G (n.1049T>G) n.1097T>G c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.2235T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.792T>G (p.Asn264Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504130A>G | CA424075791 | FH | n.1523T>C c.1049T>C (n.1049T>C) n.1097T>C c.1020T>C (p.Asn340=) n.2235T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.792T>C (p.Asn264=) | ClinVar |
| 1 | g.241504130A>T | CA285319 | FH | n.1523T>A c.1049T>A (n.1049T>A) n.1097T>A c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.2235T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.792T>A (p.Asn264Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504131T>A | CA345438207 | FH | n.1522A>T c.1048A>T (n.1048A>T) n.1096A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.2234A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.791A>T (p.Asn264Ile) | |
| 1 | g.241504131T>C | CA345438208 | FH | n.1522A>G c.1048A>G (n.1048A>G) n.1096A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.2234A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.791A>G (p.Asn264Ser) | |
| 1 | g.241504131T>G | CA345438209 | FH | n.1522A>C c.1048A>C (n.1048A>C) n.1096A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.2234A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.791A>C (p.Asn264Thr) | |
| 1 | g.241504133del | CA2697547768 | FH | n.1522del c.1048del (n.1048del) n.1096del c.1019del (p.Asn340MetfsTer17) n.2234del c.*415del (n.*415del) c.791del (p.Asn264MetfsTer17) | ClinVar |
| 1 | g.241504132T>A | CA345438210 | FH | n.1521A>T c.1047A>T (n.1047A>T) n.1095A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.2233A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.790A>T (p.Asn264Tyr) | |
| 1 | g.241504132T>C | CA1478560 | FH | n.1521A>G c.1047A>G (n.1047A>G) n.1095A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.2233A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.790A>G (p.Asn264Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504132T>G | CA345438211 | FH | n.1521A>C c.1047A>C (n.1047A>C) n.1095A>C c.1018A>C (p.Asn340His) n.2233A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.790A>C (p.Asn264His) | |
| 1 | g.241504132T= | CA1229578813 | FH | n.1521A= c.1047A= (n.1047A=) n.1095A= c.1018A= (p.Asn340=) n.2233A= c.*414A= (n.*414A=) c.790A= (p.Asn264=) | |
| 1 | g.241504133T>A | CA424075792 | FH | n.1520A>T c.1046A>T (n.1046A>T) n.1094A>T c.1017A>T (p.Ala339=) n.2232A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.789A>T (p.Ala263=) | |
| 1 | g.241504133T>C | CA424075793 | FH | n.1520A>G c.1046A>G (n.1046A>G) n.1094A>G c.1017A>G (p.Ala339=) n.2232A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.789A>G (p.Ala263=) | ClinVar |
| 1 | g.241504133T>G | CA424075794 | FH | n.1520A>C c.1046A>C (n.1046A>C) n.1094A>C c.1017A>C (p.Ala339=) n.2232A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.789A>C (p.Ala263=) | |
| 1 | g.241504134G>A | CA345438212 | FH | n.1519C>T c.1045C>T (n.1045C>T) n.1093C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.2231C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504134G>C | CA345438213 | FH | n.1519C>G c.1045C>G (n.1045C>G) n.1093C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.2231C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
| 1 | g.241504134G= | CA1229578814 | FH | n.1519C= c.1045C= (n.1045C=) n.1093C= c.1016C= (p.Ala339=) n.2231C= c.*412C= (n.*412C=) c.788C= (p.Ala263=) | |
| 1 | g.241504134G>T | CA345438214 | FH | n.1519C>A c.1045C>A (n.1045C>A) n.1093C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) n.2231C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.788C>A (p.Ala263Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504135del | CA2697547769 | FH | n.1518del c.1044del (n.1044del) n.1092del c.1015del (p.Ala339GlnfsTer18) n.2230del c.*411del (n.*411del) c.787del (p.Ala263GlnfsTer18) | ClinVar |
| 1 | g.241504135C>A | CA345438217 | FH | n.1518G>T c.1044G>T (n.1044G>T) n.1092G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.2230G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
| 1 | g.241504135C>G | CA345438215 | FH | n.1518G>C c.1044G>C (n.1044G>C) n.1092G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.2230G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
| 1 | g.241504135C>T | CA345438216 | FH | n.1518G>A c.1044G>A (n.1044G>A) n.1092G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.2230G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
| 1 | g.241504136T>A | CA424075795 | FH | n.1517A>T c.1043A>T (n.1043A>T) n.1091A>T c.1014A>T (p.Ile338=) n.2229A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.786A>T (p.Ile262=) | |
| 1 | g.241504136T>C | CA345438218 | FH | n.1517A>G c.1043A>G (n.1043A>G) n.1091A>G c.1014A>G (p.Ile338Met) n.2229A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.786A>G (p.Ile262Met) | ClinVar |
| 1 | g.241504136T>G | CA424075796 | FH | n.1517A>C c.1043A>C (n.1043A>C) n.1091A>C c.1014A>C (p.Ile338=) n.2229A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.786A>C (p.Ile262=) | |
| 1 | g.241504137_241504138del | CA2586968573 | FH | n.1516_1517del c.1042_1043del (n.1042_1043del) n.1090_1091del c.1013_1014del (p.Ile338SerfsTer3) n.2228_2229del c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.785_786del (p.Ile262SerfsTer3) | |
| 1 | g.241504137A= | CA1143518613 | FH | n.1516T= c.1042T= (n.1042T=) n.1090T= c.1013T= (p.Ile338=) n.2228T= c.*409T= (n.*409T=) c.785T= (p.Ile262=) | |
| 1 | g.241504137A>C | CA345438219 | FH | n.1516T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.1090T>G c.1013T>G (p.Ile338Arg) n.2228T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.785T>G (p.Ile262Arg) | |
| 1 | g.241504137A>G | CA159743 | FH | n.1516T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.1090T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.2228T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.785T>C (p.Ile262Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504137A>T | CA345438220 | FH | n.1516T>A c.1042T>A (n.1042T>A) n.1090T>A c.1013T>A (p.Ile338Lys) n.2228T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.785T>A (p.Ile262Lys) | |
| 1 | g.241504138T>A | CA345438221 | FH | n.1515A>T c.1041A>T (n.1041A>T) n.1089A>T c.1012A>T (p.Ile338Leu) n.2227A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.784A>T (p.Ile262Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504138T>C | CA345438222 | FH | n.1515A>G c.1041A>G (n.1041A>G) n.1089A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) n.2227A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.784A>G (p.Ile262Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504138T>G | CA345438223 | FH | n.1515A>C c.1041A>C (n.1041A>C) n.1089A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.2227A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.784A>C (p.Ile262Leu) | ClinVar |
| 1 | g.241504139C>A | CA345438224 | FH | n.1514G>T c.1040G>T (n.1040G>T) n.1088G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.2226G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.783G>T (p.Lys261Asn) | |
| 1 | g.241504139C>G | CA345438225 | FH | n.1514G>C c.1040G>C (n.1040G>C) n.1088G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.2226G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.783G>C (p.Lys261Asn) | |
| 1 | g.241504139C>T | CA424075797 | FH | n.1514G>A c.1040G>A (n.1040G>A) n.1088G>A c.1011G>A (p.Lys337=) n.2226G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.783G>A (p.Lys261=) | |
| 1 | g.241504140T>A | CA345438226 | FH | n.1513A>T c.1039A>T (n.1039A>T) n.1087A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) n.2225A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.782A>T (p.Lys261Met) | |
| 1 | g.241504140T>C | CA40327909 | FH | n.1513A>G c.1039A>G (n.1039A>G) n.1087A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.2225A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) | dbSNP |
| 1 | g.241504140T>G | CA345438227 | FH | n.1513A>C c.1039A>C (n.1039A>C) n.1087A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.2225A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) | |
| 1 | g.241504140T= | CA1143496681 | FH | n.1513A= c.1039A= (n.1039A=) n.1087A= c.1010A= (p.Lys337=) n.2225A= c.*406A= (n.*406A=) c.782A= (p.Lys261=) | |
| 1 | g.241504141T>A | CA345438229 | FH | n.1512A>T c.1038A>T (n.1038A>T) n.1086A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.2224A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) | |
| 1 | g.241504141T>C | CA345438230 | FH | n.1512A>G c.1038A>G (n.1038A>G) n.1086A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.2224A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) | |
| 1 | g.241504141T>G | CA345438228 | FH | n.1512A>C c.1038A>C (n.1038A>C) n.1086A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.2224A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) | |
| 1 | g.241504142C>A | CA345438231 | FH | n.1511G>T c.1037G>T (n.1037G>T) n.1085G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) n.2223G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) | |
| 1 | g.241504142C>G | CA345438233 | FH | n.1511G>C c.1037G>C (n.1037G>C) n.1085G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) n.2223G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) | |
| 1 | g.241504142C>T | CA345438232 | FH | n.1511G>A c.1037G>A (n.1037G>A) n.1085G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) n.2223G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) | COSMIC |
| 1 | g.241504143A= | CA1229578815 | FH | n.1510T= c.1036T= (n.1036T=) n.1084T= c.1007T= (p.Met336=) n.2222T= c.*403T= (n.*403T=) c.779T= (p.Met260=) | |
| 1 | g.241504143A>C | CA322414 | FH | n.1510T>G c.1036T>G (n.1036T>G) n.1084T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) n.2222T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504143A>G | CA345438234 | FH | n.1510T>C c.1036T>C (n.1036T>C) n.1084T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) n.2222T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) | |
| 1 | g.241504143A>T | CA345438235 | FH | n.1510T>A c.1036T>A (n.1036T>A) n.1084T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) n.2222T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) | |
| 1 | g.241504144T>A | CA345438236 | FH | n.1509A>T c.1035A>T (n.1035A>T) n.1083A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) n.2221A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) | |
| 1 | g.241504144T>C | CA345438237 | FH | n.1509A>G c.1035A>G (n.1035A>G) n.1083A>G c.1006A>G (p.Met336Val) n.2221A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.778A>G (p.Met260Val) | |
| 1 | g.241504144T>G | CA345438238 | FH | n.1509A>C c.1035A>C (n.1035A>C) n.1083A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) n.2221A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) | COSMIC |
| 1 | g.241504145C>A | CA424075798 | FH | n.1508G>T c.1034G>T (n.1034G>T) n.1082G>T c.1005G>T (p.Leu335=) n.2220G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.777G>T (p.Leu259=) | dbSNP |
| 1 | g.241504145C>G | CA424075799 | FH | n.1508G>C c.1034G>C (n.1034G>C) n.1082G>C c.1005G>C (p.Leu335=) n.2220G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.777G>C (p.Leu259=) | |
| 1 | g.241504145C>T | CA424075800 | FH | n.1508G>A c.1034G>A (n.1034G>A) n.1082G>A c.1005G>A (p.Leu335=) n.2220G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.777G>A (p.Leu259=) | dbSNP |
| 1 | g.241504146A>C | CA345438239 | FH | n.1507T>G c.1033T>G (n.1033T>G) n.1081T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.2219T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
| 1 | g.241504146A>G | CA345438240 | FH | n.1507T>C c.1033T>C (n.1033T>C) n.1081T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.2219T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
| 1 | g.241504146A>T | CA345438241 | FH | n.1507T>A c.1033T>A (n.1033T>A) n.1081T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.2219T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
| 1 | g.241504147G>A | CA424075801 | FH | n.1506C>T c.1032C>T (n.1032C>T) n.1080C>T c.1003C>T (p.Leu335=) n.2218C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.775C>T (p.Leu259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504147G>C | CA345438242 | FH | n.1506C>G c.1032C>G (n.1032C>G) n.1080C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) n.2218C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504147G= | CA1229578816 | FH | n.1506C= c.1032C= (n.1032C=) n.1080C= c.1003C= (p.Leu335=) n.2218C= c.*399C= (n.*399C=) c.775C= (p.Leu259=) | |
| 1 | g.241504147G>T | CA345438243 | FH | n.1506C>A c.1032C>A (n.1032C>A) n.1080C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) n.2218C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) | |
| 1 | g.241504148A>C | CA345438245 | FH | n.1505T>G c.1031T>G (n.1031T>G) n.1079T>G c.1002T>G (p.Ser334Arg) n.2217T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.774T>G (p.Ser258Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504148A>G | CA424075802 | FH | n.1505T>C c.1031T>C (n.1031T>C) n.1079T>C c.1002T>C (p.Ser334=) n.2217T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.774T>C (p.Ser258=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504148A>T | CA345438244 | FH | n.1505T>A c.1031T>A (n.1031T>A) n.1079T>A c.1002T>A (p.Ser334Arg) n.2217T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.774T>A (p.Ser258Arg) | |
| 1 | g.241504149C>A | CA345438246 | FH | n.1504G>T c.1030G>T (n.1030G>T) n.1078G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.2216G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241504149C= | CA1229578817 | FH | n.1504G= c.1030G= (n.1030G=) n.1078G= c.1001G= (p.Ser334=) n.2216G= c.*397G= (n.*397G=) c.773G= (p.Ser258=) | |
| 1 | g.241504149C>G | CA345438247 | FH | n.1504G>C c.1030G>C (n.1030G>C) n.1078G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.2216G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) | |
| 1 | g.241504149C>T | CA345438248 | FH | n.1504G>A c.1030G>A (n.1030G>A) n.1078G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.2216G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) | |
| 1 | g.241504150T>A | CA345438249 | FH | n.1503A>T c.1029A>T (n.1029A>T) n.1077A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.2215A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) | |
| 1 | g.241504150T>C | CA345438250 | FH | n.1503A>G c.1029A>G (n.1029A>G) n.1077A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.2215A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241504150T>G | CA167342 | FH | n.1503A>C c.1029A>C (n.1029A>C) n.1077A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.2215A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241504150T= | CA1148225109 | FH | n.1503A= c.1029A= (n.1029A=) n.1077A= c.1000A= (p.Ser334=) n.2215A= c.*396A= (n.*396A=) c.772A= (p.Ser258=) | |
| 1 | g.241504150dup | CA1139656723 | FH | n.1503dup c.1029dup (n.1029dup) n.1077dup c.1000dup (p.Ser334LysfsTer8) n.2215dup c.*396dup (n.*396dup) c.772dup (p.Ser258LysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504151G>A | CA424075803 | FH | n.1502C>T c.1028C>T (n.1028C>T) n.1076C>T c.999C>T (p.Cys333=) n.2214C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.771C>T (p.Cys257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504151G>C | CA345438251 | FH | n.1502C>G c.1028C>G (n.1028C>G) n.1076C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) n.2214C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.771C>G (p.Cys257Trp) | |
| 1 | g.241504151G= | CA1229578818 | FH | n.1502C= c.1028C= (n.1028C=) n.1076C= c.999C= (p.Cys333=) n.2214C= c.*395C= (n.*395C=) c.771C= (p.Cys257=) | |
| 1 | g.241504151G>T | CA345438252 | FH | n.1502C>A c.1028C>A (n.1028C>A) n.1076C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) n.2214C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.771C>A (p.Cys257Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504152C>A | CA345438253 | FH | n.1501G>T c.1027G>T (n.1027G>T) n.1075G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) n.2213G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.770G>T (p.Cys257Phe) | |
| 1 | g.241504152C= | CA1229578819 | FH | n.1501G= c.1027G= (n.1027G=) n.1075G= c.998G= (p.Cys333=) n.2213G= c.*394G= (n.*394G=) c.770G= (p.Cys257=) | |
| 1 | g.241504152C>G | CA345438254 | FH | n.1501G>C c.1027G>C (n.1027G>C) n.1075G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) n.2213G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.770G>C (p.Cys257Ser) | |
| 1 | g.241504152C>T | CA345438255 | FH | n.1501G>A c.1027G>A (n.1027G>A) n.1075G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.2213G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.770G>A (p.Cys257Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504153A>C | CA345438257 | FH | n.1500T>G c.1026T>G (n.1026T>G) n.1074T>G c.997T>G (p.Cys333Gly) n.2212T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.769T>G (p.Cys257Gly) | |
| 1 | g.241504153A>G | CA345438258 | FH | n.1500T>C c.1026T>C (n.1026T>C) n.1074T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) n.2212T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.769T>C (p.Cys257Arg) | |
| 1 | g.241504153A>T | CA345438256 | FH | n.1500T>A c.1026T>A (n.1026T>A) n.1074T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) n.2212T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.769T>A (p.Cys257Ser) | |
| 1 | g.241504154G>A | CA424075804 | FH | n.1499C>T c.1025C>T (n.1025C>T) n.1073C>T c.996C>T (p.Ala332=) n.2211C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.768C>T (p.Ala256=) | ClinVar |
| 1 | g.241504154G>C | CA424075805 | FH | n.1499C>G c.1025C>G (n.1025C>G) n.1073C>G c.996C>G (p.Ala332=) n.2211C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.768C>G (p.Ala256=) | ClinVar |
| 1 | g.241504154G>T | CA424075806 | FH | n.1499C>A c.1025C>A (n.1025C>A) n.1073C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.2211C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.768C>A (p.Ala256=) | |
| 1 | g.241504155G>A | CA345438259 | FH | n.1498C>T c.1024C>T (n.1024C>T) n.1072C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.2210C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504155G>C | CA345438260 | FH | n.1498C>G c.1024C>G (n.1024C>G) n.1072C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.2210C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
| 1 | g.241504155G>T | CA345438261 | FH | n.1498C>A c.1024C>A (n.1024C>A) n.1072C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.2210C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
| 1 | g.241504156C>A | CA345438262 | FH | n.1497G>T c.1023G>T (n.1023G>T) n.1071G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.2209G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| 1 | g.241504156C= | CA1229578820 | FH | n.1497G= c.1023G= (n.1023G=) n.1071G= c.994G= (p.Ala332=) n.2209G= c.*390G= (n.*390G=) c.766G= (p.Ala256=) | |
| 1 | g.241504156C>G | CA345438263 | FH | n.1497G>C c.1023G>C (n.1023G>C) n.1071G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.2209G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241504156C>T | CA345438264 | FH | n.1497G>A c.1023G>A (n.1023G>A) n.1071G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.2209G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504157A= | CA1229578821 | FH | n.1496T= c.1022T= (n.1022T=) n.1070T= c.993T= (p.Thr331=) n.2208T= c.*389T= (n.*389T=) c.765T= (p.Thr255=) | |
| 1 | g.241504157A>C | CA424075807 | FH | n.1496T>G c.1022T>G (n.1022T>G) n.1070T>G c.993T>G (p.Thr331=) n.2208T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.765T>G (p.Thr255=) | |
| 1 | g.241504157A>G | CA40327910 | FH | n.1496T>C c.1022T>C (n.1022T>C) n.1070T>C c.993T>C (p.Thr331=) n.2208T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.765T>C (p.Thr255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504157A>T | CA424075808 | FH | n.1496T>A c.1022T>A (n.1022T>A) n.1070T>A c.993T>A (p.Thr331=) n.2208T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.765T>A (p.Thr255=) | |
| 1 | g.241504158G>A | CA345438265 | FH | n.1495C>T c.1021C>T (n.1021C>T) n.1069C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2207C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241504158G>C | CA345438266 | FH | n.1495C>G c.1021C>G (n.1021C>G) n.1069C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) n.2207C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.764C>G (p.Thr255Ser) | |
| 1 | g.241504158G= | CA1229578822 | FH | n.1495C= c.1021C= (n.1021C=) n.1069C= c.992C= (p.Thr331=) n.2207C= c.*388C= (n.*388C=) c.764C= (p.Thr255=) | |
| 1 | g.241504158G>T | CA345438267 | FH | n.1495C>A c.1021C>A (n.1021C>A) n.1069C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) n.2207C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.764C>A (p.Thr255Asn) | |
| 1 | g.241504159_241504178del | CA2573335077 | FH | n.1476_1495del c.1002_1021del (n.1002_1021del) n.1050_1069del c.973_992del (p.Ser325CysfsTer10) n.2188_2207del c.*369_*388del (n.*369_*388del) c.745_764del (p.Ser249CysfsTer10) | |
| 1 | g.241504159T>A | CA345438268 | FH | n.1494A>T c.1020A>T (n.1020A>T) n.1068A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2206A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) | |
| 1 | g.241504159T>C | CA345438269 | FH | n.1494A>G c.1020A>G (n.1020A>G) n.1068A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2206A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504159T>G | CA345438270 | FH | n.1494A>C c.1020A>C (n.1020A>C) n.1068A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2206A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) | |
| 1 | g.241504159T= | CA1229578823 | FH | n.1494A= c.1020A= (n.1020A=) n.1068A= c.991A= (p.Thr331=) n.2206A= c.*387A= (n.*387A=) c.763A= (p.Thr255=) | |
| 1 | g.241504159dup | CA658795654 | FH | n.1494dup c.1020dup (n.1020dup) n.1068dup c.991dup (p.Thr331AsnfsTer11) n.2206dup c.*387dup (n.*387dup) c.763dup (p.Thr255AsnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504160A= | CA1229578824 | FH | n.1493T= c.1019T= (n.1019T=) n.1067T= c.990T= (p.Thr330=) n.2205T= c.*386T= (n.*386T=) c.762T= (p.Thr254=) | |
| 1 | g.241504160A>C | CA424075809 | FH | n.1493T>G c.1019T>G (n.1019T>G) n.1067T>G c.990T>G (p.Thr330=) n.2205T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.762T>G (p.Thr254=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504160A>G | CA424075810 | FH | n.1493T>C c.1019T>C (n.1019T>C) n.1067T>C c.990T>C (p.Thr330=) n.2205T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.762T>C (p.Thr254=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504160A>T | CA424075811 | FH | n.1493T>A c.1019T>A (n.1019T>A) n.1067T>A c.990T>A (p.Thr330=) n.2205T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.762T>A (p.Thr254=) | |
| 1 | g.241504161G>A | CA345438271 | FH | n.1492C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.1066C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.2204C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504161G>C | CA40327911 | FH | n.1492C>G c.1018C>G (n.1018C>G) n.1066C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) n.2204C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.761C>G (p.Thr254Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504161G= | CA1143390620 | FH | n.1492C= c.1018C= (n.1018C=) n.1066C= c.989C= (p.Thr330=) n.2204C= c.*385C= (n.*385C=) c.761C= (p.Thr254=) | |
| 1 | g.241504161G>T | CA345438272 | FH | n.1492C>A c.1018C>A (n.1018C>A) n.1066C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) n.2204C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
| 1 | g.241504162T>A | CA345438273 | FH | n.1491A>T c.1017A>T (n.1017A>T) n.1065A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.2203A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504162T>C | CA1478561 | FH | n.1491A>G c.1017A>G (n.1017A>G) n.1065A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.2203A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504162T>G | CA345438274 | FH | n.1491A>C c.1017A>C (n.1017A>C) n.1065A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.2203A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504162T= | CA1229578825 | FH | n.1491A= c.1017A= (n.1017A=) n.1065A= c.988A= (p.Thr330=) n.2203A= c.*384A= (n.*384A=) c.760A= (p.Thr254=) | |
| 1 | g.241504163G>A | CA40327912 | FH | n.1490C>T c.1016C>T (n.1016C>T) n.1064C>T c.987C>T (p.Asn329=) n.2202C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.759C>T (p.Asn253=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504163G>C | CA345438275 | FH | n.1490C>G c.1016C>G (n.1016C>G) n.1064C>G c.987C>G (p.Asn329Lys) n.2202C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.759C>G (p.Asn253Lys) | |
| 1 | g.241504163G= | CA1139849634 | FH | n.1490C= c.1016C= (n.1016C=) n.1064C= c.987C= (p.Asn329=) n.2202C= c.*383C= (n.*383C=) c.759C= (p.Asn253=) | |
| 1 | g.241504163G>T | CA345438276 | FH | n.1490C>A c.1016C>A (n.1016C>A) n.1064C>A c.987C>A (p.Asn329Lys) n.2202C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.759C>A (p.Asn253Lys) | |
| 1 | g.241504164T>A | CA345438277 | FH | n.1489A>T c.1015A>T (n.1015A>T) n.1063A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) n.2201A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
| 1 | g.241504164T>C | CA1478562 | FH | n.1489A>G c.1015A>G (n.1015A>G) n.1063A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) n.2201A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504164T>G | CA345438278 | FH | n.1489A>C c.1015A>C (n.1015A>C) n.1063A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) n.2201A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
| 1 | g.241504164T= | CA1229578826 | FH | n.1489A= c.1015A= (n.1015A=) n.1063A= c.986A= (p.Asn329=) n.2201A= c.*382A= (n.*382A=) c.758A= (p.Asn253=) | |
| 1 | g.241504165T>A | CA345438279 | FH | n.1488A>T c.1014A>T (n.1014A>T) n.1062A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.2200A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
| 1 | g.241504165T>C | CA345438280 | FH | n.1488A>G c.1014A>G (n.1014A>G) n.1062A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) n.2200A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) | |
| 1 | g.241504165T>G | CA345438281 | FH | n.1488A>C c.1014A>C (n.1014A>C) n.1062A>C c.985A>C (p.Asn329His) n.2200A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.757A>C (p.Asn253His) | ClinVar |
| 1 | g.241504166C>A | CA345438284 | FH | n.1487G>T c.1013G>T (n.1013G>T) n.1061G>T c.984G>T (p.Met328Ile) n.2199G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.756G>T (p.Met252Ile) | |
| 1 | g.241504166C>G | CA345438283 | FH | n.1487G>C c.1013G>C (n.1013G>C) n.1061G>C c.984G>C (p.Met328Ile) n.2199G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.756G>C (p.Met252Ile) | |
| 1 | g.241504166C>T | CA345438282 | FH | n.1487G>A c.1013G>A (n.1013G>A) n.1061G>A c.984G>A (p.Met328Ile) n.2199G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.756G>A (p.Met252Ile) | ClinVar |
| 1 | g.241504167A>C | CA345438286 | FH | n.1486T>G c.1012T>G (n.1012T>G) n.1060T>G c.983T>G (p.Met328Arg) n.2198T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.755T>G (p.Met252Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504167A>G | CA345438285 | FH | n.1486T>C c.1012T>C (n.1012T>C) n.1060T>C c.983T>C (p.Met328Thr) n.2198T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.755T>C (p.Met252Thr) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241504167A>T | CA345438287 | FH | n.1486T>A c.1012T>A (n.1012T>A) n.1060T>A c.983T>A (p.Met328Lys) n.2198T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.755T>A (p.Met252Lys) | |
| 1 | g.241504168T>A | CA345438288 | FH | n.1485A>T c.1011A>T (n.1011A>T) n.1059A>T c.982A>T (p.Met328Leu) n.2197A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.754A>T (p.Met252Leu) | |
| 1 | g.241504168T>C | CA1478563 | FH | n.1485A>G c.1011A>G (n.1011A>G) n.1059A>G c.982A>G (p.Met328Val) n.2197A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.754A>G (p.Met252Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504168T>G | CA1478564 | FH | n.1485A>C c.1011A>C (n.1011A>C) n.1059A>C c.982A>C (p.Met328Leu) n.2197A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.754A>C (p.Met252Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241504168T= | CA1142140060 | FH | n.1485A= c.1011A= (n.1011A=) n.1059A= c.982A= (p.Met328=) n.2197A= c.*378A= (n.*378A=) c.754A= (p.Met252=) | |
| 1 | g.241504169G>A | CA16610040 | FH | n.1484C>T c.1010C>T (n.1010C>T) n.1058C>T c.981C>T (p.Ala327=) n.2196C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.753C>T (p.Ala251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504169G>C | CA424075812 | FH | n.1484C>G c.1010C>G (n.1010C>G) n.1058C>G c.981C>G (p.Ala327=) n.2196C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.753C>G (p.Ala251=) | |
| 1 | g.241504169G= | CA1229578827 | FH | n.1484C= c.1010C= (n.1010C=) n.1058C= c.981C= (p.Ala327=) n.2196C= c.*377C= (n.*377C=) c.753C= (p.Ala251=) | |
| 1 | g.241504169G>T | CA424075813 | FH | n.1484C>A c.1010C>A (n.1010C>A) n.1058C>A c.981C>A (p.Ala327=) n.2196C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.753C>A (p.Ala251=) | |
| 1 | g.241504170G>A | CA345438289 | FH | n.1483C>T c.1009C>T (n.1009C>T) n.1057C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.2195C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504170G>C | CA345438290 | FH | n.1483C>G c.1009C>G (n.1009C>G) n.1057C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2195C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
| 1 | g.241504170G= | CA1229578828 | FH | n.1483C= c.1009C= (n.1009C=) n.1057C= c.980C= (p.Ala327=) n.2195C= c.*376C= (n.*376C=) c.752C= (p.Ala251=) | |
| 1 | g.241504170G>T | CA345438291 | FH | n.1483C>A c.1009C>A (n.1009C>A) n.1057C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2195C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) | |
| 1 | g.241504171C>A | CA345438292 | FH | n.1482G>T c.1008G>T (n.1008G>T) n.1056G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2194G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) | |
| 1 | g.241504171C= | CA1229578829 | FH | n.1482G= c.1008G= (n.1008G=) n.1056G= c.979G= (p.Ala327=) n.2194G= c.*375G= (n.*375G=) c.751G= (p.Ala251=) | |
| 1 | g.241504171C>G | CA345438293 | FH | n.1482G>C c.1008G>C (n.1008G>C) n.1056G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2194G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
| 1 | g.241504171C>T | CA345438294 | FH | n.1482G>A c.1008G>A (n.1008G>A) n.1056G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2194G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504171_241504172insAGGTAA | CA1229578830 | FH | n.1481_1482insTTACCT c.1007_1008insTTACCT (n.1007_1008insTTACCT) n.1055_1056insTTACCT c.978_979insTTACCT (p.Gly326_Ala327insLeuPro) n.2193_2194insTTACCT c.*374_*375insTTACCT (n.*374_*375insTTACCT) c.750_751insTTACCT (p.Gly250_Ala251insLeuPro) | dbSNP |
| 1 | g.241504172T>A | CA424075814 | FH | n.1481A>T c.1007A>T (n.1007A>T) n.1055A>T c.978A>T (p.Gly326=) n.2193A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.750A>T (p.Gly250=) | |
| 1 | g.241504172T>C | CA424075815 | FH | n.1481A>G c.1007A>G (n.1007A>G) n.1055A>G c.978A>G (p.Gly326=) n.2193A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.750A>G (p.Gly250=) | |
| 1 | g.241504172T>G | CA424075816 | FH | n.1481A>C c.1007A>C (n.1007A>C) n.1055A>C c.978A>C (p.Gly326=) n.2193A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.750A>C (p.Gly250=) | |
| 1 | g.241504173C>A | CA345438295 | FH | n.1480G>T c.1006G>T (n.1006G>T) n.1054G>T c.977G>T (p.Gly326Val) n.2192G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) | dbSNP |
| 1 | g.241504173C= | CA1229578831 | FH | n.1480G= c.1006G= (n.1006G=) n.1054G= c.977G= (p.Gly326=) n.2192G= c.*373G= (n.*373G=) c.749G= (p.Gly250=) | |
| 1 | g.241504173C>G | CA345438296 | FH | n.1480G>C c.1006G>C (n.1006G>C) n.1054G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) n.2192G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
| 1 | g.241504173C>T | CA345438297 | FH | n.1480G>A c.1006G>A (n.1006G>A) n.1054G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) n.2192G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241504174C>A | CA345438298 | FH | n.1479G>T c.1005G>T (n.1005G>T) n.1053G>T c.976G>T (p.Gly326Ter) n.2191G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.748G>T (p.Gly250Ter) | |
| 1 | g.241504174C= | CA1229578832 | FH | n.1479G= c.1005G= (n.1005G=) n.1053G= c.976G= (p.Gly326=) n.2191G= c.*372G= (n.*372G=) c.748G= (p.Gly250=) | |
| 1 | g.241504174C>G | CA345438299 | FH | n.1479G>C c.1005G>C (n.1005G>C) n.1053G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) n.2191G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
| 1 | g.241504174C>T | CA320477 | FH | n.1479G>A c.1005G>A (n.1005G>A) n.1053G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) n.2191G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504175A>C | CA345438300 | FH | n.1478T>G c.1004T>G (n.1004T>G) n.1052T>G c.975T>G (p.Ser325Arg) n.2190T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.747T>G (p.Ser249Arg) | |
| 1 | g.241504175A>G | CA424075817 | FH | n.1478T>C c.1004T>C (n.1004T>C) n.1052T>C c.975T>C (p.Ser325=) n.2190T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.747T>C (p.Ser249=) | |
| 1 | g.241504175A>T | CA345438301 | FH | n.1478T>A c.1004T>A (n.1004T>A) n.1052T>A c.975T>A (p.Ser325Arg) n.2190T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.747T>A (p.Ser249Arg) | |
| 1 | g.241504176C>A | CA345438302 | FH | n.1477G>T c.1003G>T (n.1003G>T) n.1051G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) n.2189G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.746G>T (p.Ser249Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504176C= | CA1229578833 | FH | n.1477G= c.1003G= (n.1003G=) n.1051G= c.974G= (p.Ser325=) n.2189G= c.*370G= (n.*370G=) c.746G= (p.Ser249=) | |
| 1 | g.241504176C>G | CA345438303 | FH | n.1477G>C c.1003G>C (n.1003G>C) n.1051G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) n.2189G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.746G>C (p.Ser249Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504176C>T | CA345438304 | FH | n.1477G>A c.1003G>A (n.1003G>A) n.1051G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) n.2189G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.746G>A (p.Ser249Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504177T>A | CA345438306 | FH | n.1476A>T c.1002A>T (n.1002A>T) n.1050A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) n.2188A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.745A>T (p.Ser249Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504177T>C | CA40327913 | FH | n.1476A>G c.1002A>G (n.1002A>G) n.1050A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) n.2188A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.745A>G (p.Ser249Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504177T>G | CA345438305 | FH | n.1476A>C c.1002A>C (n.1002A>C) n.1050A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) n.2188A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.745A>C (p.Ser249Arg) | |
| 1 | g.241504177T= | CA1143462575 | FH | n.1476A= c.1002A= (n.1002A=) n.1050A= c.973A= (p.Ser325=) n.2188A= c.*369A= (n.*369A=) c.745A= (p.Ser249=) | |
| 1 | g.241504178G>A | CA424075818 | FH | n.1475C>T c.1001C>T (n.1001C>T) n.1049C>T c.972C>T (p.Leu324=) n.2187C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.744C>T (p.Leu248=) | dbSNP |
| 1 | g.241504178G>C | CA424075819 | FH | n.1475C>G c.1001C>G (n.1001C>G) n.1049C>G c.972C>G (p.Leu324=) n.2187C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.744C>G (p.Leu248=) | |
| 1 | g.241504178G>T | CA424075820 | FH | n.1475C>A c.1001C>A (n.1001C>A) n.1049C>A c.972C>A (p.Leu324=) n.2187C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.744C>A (p.Leu248=) | |
| 1 | g.241504179A>C | CA345438307 | FH | n.1474T>G c.1000T>G (n.1000T>G) n.1048T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) n.2186T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
| 1 | g.241504179A>G | CA345438308 | FH | n.1474T>C c.1000T>C (n.1000T>C) n.1048T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) n.2186T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504179A>T | CA345438309 | FH | n.1474T>A c.1000T>A (n.1000T>A) n.1048T>A c.971T>A (p.Leu324His) n.2186T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.743T>A (p.Leu248His) | |
| 1 | g.241504180G>A | CA345438310 | FH | n.1473C>T c.999C>T (n.999C>T) n.1047C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) n.2185C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) | |
| 1 | g.241504180G>C | CA345438311 | FH | n.1473C>G c.999C>G (n.999C>G) n.1047C>G c.970C>G (p.Leu324Val) n.2185C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) | |
| 1 | g.241504180G>T | CA345438312 | FH | n.1473C>A c.999C>A (n.999C>A) n.1047C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) n.2185C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) | |
| 1 | g.241504181C>A | CA345438313 | FH | n.1472G>T c.998G>T (n.998G>T) n.1046G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) n.2184G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) | |
| 1 | g.241504181C>G | CA345438314 | FH | n.1472G>C c.998G>C (n.998G>C) n.1046G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) n.2184G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) | |
| 1 | g.241504181C>T | CA424075821 | FH | n.1472G>A c.998G>A (n.998G>A) n.1046G>A c.969G>A (p.Glu323=) n.2184G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.741G>A (p.Glu247=) | dbSNP |
| 1 | g.241504182T>A | CA345438315 | FH | n.1471A>T c.997A>T (n.997A>T) n.1045A>T c.968A>T (p.Glu323Val) n.2183A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) | |
| 1 | g.241504182T>C | CA345438317 | FH | n.1471A>G c.997A>G (n.997A>G) n.1045A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) n.2183A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) | |
| 1 | g.241504182T>G | CA345438316 | FH | n.1471A>C c.997A>C (n.997A>C) n.1045A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) n.2183A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) | |
| 1 | g.241504183C>A | CA345438318 | FH | n.1470G>T c.996G>T (n.996G>T) n.1044G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) n.2182G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241504183C>G | CA345438319 | FH | n.1470G>C c.996G>C (n.996G>C) n.1044G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) n.2182G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) | |
| 1 | g.241504183C>T | CA345438320 | FH | n.1470G>A c.996G>A (n.996G>A) n.1044G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) n.2182G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504184A>C | CA424075822 | FH | n.1469T>G c.995T>G (n.995T>G) n.1043T>G c.966T>G (p.Val322=) n.2181T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.738T>G (p.Val246=) | |
| 1 | g.241504184A>G | CA424075823 | FH | n.1469T>C c.995T>C (n.995T>C) n.1043T>C c.966T>C (p.Val322=) n.2181T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.738T>C (p.Val246=) | |
| 1 | g.241504184A>T | CA424075824 | FH | n.1469T>A c.995T>A (n.995T>A) n.1043T>A c.966T>A (p.Val322=) n.2181T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.738T>A (p.Val246=) | |
| 1 | g.241504185A= | CA1229578834 | FH | n.1468T= c.994T= (n.994T=) n.1042T= c.965T= (p.Val322=) n.2180T= c.*361T= (n.*361T=) c.737T= (p.Val246=) | |
| 1 | g.241504185A>C | CA320499 | FH | n.1468T>G c.994T>G (n.994T>G) n.1042T>G c.965T>G (p.Val322Gly) n.2180T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504185A>G | CA345438321 | FH | n.1468T>C c.994T>C (n.994T>C) n.1042T>C c.965T>C (p.Val322Ala) n.2180T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) | |
| 1 | g.241504185A>T | CA345438322 | FH | n.1468T>A c.994T>A (n.994T>A) n.1042T>A c.965T>A (p.Val322Asp) n.2180T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.737T>A (p.Val246Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241504186C>A | CA345438323 | FH | n.1467G>T c.993G>T (n.993G>T) n.1041G>T c.964G>T (p.Val322Phe) n.2179G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.736G>T (p.Val246Phe) | |
| 1 | g.241504186C>G | CA345438324 | FH | n.1467G>C c.993G>C (n.993G>C) n.1041G>C c.964G>C (p.Val322Leu) n.2179G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.736G>C (p.Val246Leu) | |
| 1 | g.241504186C>T | CA345438325 | FH | n.1467G>A c.993G>A (n.993G>A) n.1041G>A c.964G>A (p.Val322Ile) n.2179G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.736G>A (p.Val246Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504187C>A | CA424075827 | FH | n.1466G>T c.992G>T (n.992G>T) n.1040G>T c.963G>T (p.Leu321=) n.2178G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.735G>T (p.Leu245=) | |
| 1 | g.241504187C>G | CA424075826 | FH | n.1466G>C c.992G>C (n.992G>C) n.1040G>C c.963G>C (p.Leu321=) n.2178G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.735G>C (p.Leu245=) | |
| 1 | g.241504187C>T | CA424075825 | FH | n.1466G>A c.992G>A (n.992G>A) n.1040G>A c.963G>A (p.Leu321=) n.2178G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.735G>A (p.Leu245=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504188A>C | CA345438326 | FH | n.1465T>G c.991T>G (n.991T>G) n.1039T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) n.2177T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
| 1 | g.241504188A>G | CA345438327 | FH | n.1465T>C c.991T>C (n.991T>C) n.1039T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) n.2177T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
| 1 | g.241504188A>T | CA345438328 | FH | n.1465T>A c.991T>A (n.991T>A) n.1039T>A c.962T>A (p.Leu321Gln) n.2177T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) | |
| 1 | g.241504189G>A | CA424075828 | FH | n.1464C>T c.990C>T (n.990C>T) n.1038C>T c.961C>T (p.Leu321=) n.2176C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.733C>T (p.Leu245=) | |
| 1 | g.241504189G>C | CA1478565 | FH | n.1464C>G c.990C>G (n.990C>G) n.1038C>G c.961C>G (p.Leu321Val) n.2176C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504189G= | CA1229578835 | FH | n.1464C= c.990C= (n.990C=) n.1038C= c.961C= (p.Leu321=) n.2176C= c.*357C= (n.*357C=) c.733C= (p.Leu245=) | |
| 1 | g.241504189G>T | CA345438329 | FH | n.1464C>A c.990C>A (n.990C>A) n.1038C>A c.961C>A (p.Leu321Met) n.2176C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) | |
| 1 | g.241504190A= | CA1229578836 | FH | n.1463T= c.989T= (n.989T=) n.1037T= c.960T= (p.Ala320=) n.2175T= c.*356T= (n.*356T=) c.732T= (p.Ala244=) | |
| 1 | g.241504190A>C | CA424075829 | FH | n.1463T>G c.989T>G (n.989T>G) n.1037T>G c.960T>G (p.Ala320=) n.2175T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.732T>G (p.Ala244=) | ClinVar |
| 1 | g.241504190A>G | CA424075830 | FH | n.1463T>C c.989T>C (n.989T>C) n.1037T>C c.960T>C (p.Ala320=) n.2175T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.732T>C (p.Ala244=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504190A>T | CA424075831 | FH | n.1463T>A c.989T>A (n.989T>A) n.1037T>A c.960T>A (p.Ala320=) n.2175T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.732T>A (p.Ala244=) | |
| 1 | g.241504191G>A | CA40327914 | FH | n.1462C>T c.988C>T (n.988C>T) n.1036C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.2174C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504191G>C | CA345438330 | FH | n.1462C>G c.988C>G (n.988C>G) n.1036C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.2174C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) | |
| 1 | g.241504191G= | CA1143529796 | FH | n.1462C= c.988C= (n.988C=) n.1036C= c.959C= (p.Ala320=) n.2174C= c.*355C= (n.*355C=) c.731C= (p.Ala244=) | |
| 1 | g.241504191G>T | CA345438331 | FH | n.1462C>A c.988C>A (n.988C>A) n.1036C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.2174C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) | |
| 1 | g.241504192C>A | CA40327915 | FH | n.1461G>T c.987G>T (n.987G>T) n.1035G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.2173G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504192C= | CA1229578837 | FH | n.1461G= c.987G= (n.987G=) n.1035G= c.958G= (p.Ala320=) n.2173G= c.*354G= (n.*354G=) c.730G= (p.Ala244=) | |
| 1 | g.241504192C>G | CA345438332 | FH | n.1461G>C c.987G>C (n.987G>C) n.1035G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.2173G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504192C>T | CA1478566 | FH | n.1461G>A c.987G>A (n.987G>A) n.1035G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.2173G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241504193G>A | CA1478567 | FH | n.1460C>T c.986C>T (n.986C>T) n.1034C>T c.957C>T (p.Asp319=) n.2172C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.729C>T (p.Asp243=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504193G>C | CA345438333 | FH | n.1460C>G c.986C>G (n.986C>G) n.1034C>G c.957C>G (p.Asp319Glu) n.2172C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.729C>G (p.Asp243Glu) | |
| 1 | g.241504193G= | CA1142134960 | FH | n.1460C= c.986C= (n.986C=) n.1034C= c.957C= (p.Asp319=) n.2172C= c.*353C= (n.*353C=) c.729C= (p.Asp243=) | |
| 1 | g.241504193G>T | CA345438334 | FH | n.1460C>A c.986C>A (n.986C>A) n.1034C>A c.957C>A (p.Asp319Glu) n.2172C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.729C>A (p.Asp243Glu) | |
| 1 | g.241504193_241504196del | CA2586968574 | FH | n.1457_1460del c.983_986del (n.983_986del) n.1031_1034del c.954_957del (p.His318GlnfsTer10) n.2169_2172del c.*350_*353del (n.*350_*353del) c.726_729del (p.His242GlnfsTer10) | |
| 1 | g.241504194T>A | CA345438335 | FH | n.1459A>T c.985A>T (n.985A>T) n.1033A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.2171A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504194T>C | CA345438336 | FH | n.1459A>G c.985A>G (n.985A>G) n.1033A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.2171A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504194T>G | CA345438337 | FH | n.1459A>C c.985A>C (n.985A>C) n.1033A>C c.956A>C (p.Asp319Ala) n.2171A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) | |
| 1 | g.241504194T= | CA1229578838 | FH | n.1459A= c.985A= (n.985A=) n.1033A= c.956A= (p.Asp319=) n.2171A= c.*352A= (n.*352A=) c.728A= (p.Asp243=) | |
| 1 | g.241504195_241504197dup | CA2580610703 | FH | n.1457_1459dup c.983_985dup (n.983_985dup) n.1031_1033dup c.954_956dup (p.Asp319_Ala320insAsp) n.2169_2171dup c.*350_*352dup (n.*350_*352dup) c.726_728dup (p.Asp243_Ala244insAsp) | ClinVar |
| 1 | g.241504195C>A | CA345438338 | FH | n.1458G>T c.984G>T (n.984G>T) n.1032G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.2170G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) | ClinVar |
| 1 | g.241504195C>G | CA345438340 | FH | n.1458G>C c.984G>C (n.984G>C) n.1032G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.2170G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.727G>C (p.Asp243His) | |
| 1 | g.241504195C>T | CA345438339 | FH | n.1458G>A c.984G>A (n.984G>A) n.1032G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.2170G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504196A>C | CA345438341 | FH | n.1457T>G c.983T>G (n.983T>G) n.1031T>G c.954T>G (p.His318Gln) n.2169T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.726T>G (p.His242Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504196A>G | CA424075832 | FH | n.1457T>C c.983T>C (n.983T>C) n.1031T>C c.954T>C (p.His318=) n.2169T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.726T>C (p.His242=) | |
| 1 | g.241504196A>T | CA345438342 | FH | n.1457T>A c.983T>A (n.983T>A) n.1031T>A c.954T>A (p.His318Gln) n.2169T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.726T>A (p.His242Gln) | |
| 1 | g.241504197T>A | CA1478568 | FH | n.1456A>T c.982A>T (n.982A>T) n.1030A>T c.953A>T (p.His318Leu) n.2168A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.725A>T (p.His242Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504197T>C | CA1478569 | FH | n.1456A>G c.982A>G (n.982A>G) n.1030A>G c.953A>G (p.His318Arg) n.2168A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.725A>G (p.His242Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504197T>G | CA345438343 | FH | n.1456A>C c.982A>C (n.982A>C) n.1030A>C c.953A>C (p.His318Pro) n.2168A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.725A>C (p.His242Pro) | |
| 1 | g.241504197T= | CA1229578839 | FH | n.1456A= c.982A= (n.982A=) n.1030A= c.953A= (p.His318=) n.2168A= c.*349A= (n.*349A=) c.725A= (p.His242=) | |
| 1 | g.241504198G>A | CA285329 | FH | n.1455C>T c.981C>T (n.981C>T) n.1029C>T c.952C>T (p.His318Tyr) n.2167C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504198G>C | CA345438345 | FH | n.1455C>G c.981C>G (n.981C>G) n.1029C>G c.952C>G (p.His318Asp) n.2167C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.724C>G (p.His242Asp) | |
| 1 | g.241504198G= | CA1144233436 | FH | n.1455C= c.981C= (n.981C=) n.1029C= c.952C= (p.His318=) n.2167C= c.*348C= (n.*348C=) c.724C= (p.His242=) | |
| 1 | g.241504198G>T | CA345438344 | FH | n.1455C>A c.981C>A (n.981C>A) n.1029C>A c.952C>A (p.His318Asn) n.2167C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.724C>A (p.His242Asn) | |
| 1 | g.241504199A= | CA1229578840 | FH | n.1454T= c.980T= (n.980T=) n.1028T= c.951T= (p.Ala317=) n.2166T= c.*347T= (n.*347T=) c.723T= (p.Ala241=) | |
| 1 | g.241504199A>C | CA424075833 | FH | n.1454T>G c.980T>G (n.980T>G) n.1028T>G c.951T>G (p.Ala317=) n.2166T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.723T>G (p.Ala241=) | |
| 1 | g.241504199A>G | CA424075834 | FH | n.1454T>C c.980T>C (n.980T>C) n.1028T>C c.951T>C (p.Ala317=) n.2166T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.723T>C (p.Ala241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504199A>T | CA424075835 | FH | n.1454T>A c.980T>A (n.980T>A) n.1028T>A c.951T>A (p.Ala317=) n.2166T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.723T>A (p.Ala241=) | |
| 1 | g.241504200G>A | CA345438346 | FH | n.1453C>T c.979C>T (n.979C>T) n.1027C>T c.950C>T (p.Ala317Val) n.2165C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504200G>C | CA345438347 | FH | n.1453C>G c.979C>G (n.979C>G) n.1027C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) n.2165C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) | |
| 1 | g.241504200G>T | CA345438348 | FH | n.1453C>A c.979C>A (n.979C>A) n.1027C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) n.2165C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) | |
| 1 | g.241504200_241504201delinsAA | CA2586968575 | FH | n.1452_1453delinsTT c.978_979delinsTT (n.978_979delinsTT) n.1026_1027delinsTT c.949_950delinsTT (p.Ala317Phe) n.2164_2165delinsTT c.*345_*346delinsTT (n.*345_*346delinsTT) c.721_722delinsTT (p.Ala241Phe) | |
| 1 | g.241504201C>A | CA345438349 | FH | n.1452G>T c.978G>T (n.978G>T) n.1026G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) n.2164G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241504201C>G | CA345438350 | FH | n.1452G>C c.978G>C (n.978G>C) n.1026G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) n.2164G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) | |
| 1 | g.241504201C>T | CA345438351 | FH | n.1452G>A c.978G>A (n.978G>A) n.1026G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) n.2164G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241504202A>C | CA424075837 | FH | n.1451T>G c.977T>G (n.977T>G) n.1025T>G c.948T>G (p.Ala316=) n.2163T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.720T>G (p.Ala240=) | |
| 1 | g.241504202A>G | CA424075838 | FH | n.1451T>C c.977T>C (n.977T>C) n.1025T>C c.948T>C (p.Ala316=) n.2163T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.720T>C (p.Ala240=) | |
| 1 | g.241504202A>T | CA424075836 | FH | n.1451T>A c.977T>A (n.977T>A) n.1025T>A c.948T>A (p.Ala316=) n.2163T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.720T>A (p.Ala240=) | dbSNP |
| 1 | g.241504202_241504203delinsAG | CA1229578841 | FH | n.1450_1451delinsCT c.976_977delinsCT (n.976_977delinsCT) n.1024_1025delinsCT c.947_948delinsCT (p.Ala316=) n.2162_2163delinsCT c.*343_*344delinsCT (n.*343_*344delinsCT) c.719_720delinsCT (p.Ala240=) | |
| 1 | g.241504203del | CA913189954 | FH | n.1450del c.976del (n.976del) n.1024del c.947del (p.Ala316ValfsTer13) n.2162del c.*343del (n.*343del) c.719del (p.Ala240ValfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504203G>A | CA345438353 | FH | n.1450C>T c.976C>T (n.976C>T) n.1024C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.2162C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) | ClinVar |
| 1 | g.241504203G>C | CA345438352 | FH | n.1450C>G c.976C>G (n.976C>G) n.1024C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.2162C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241504203G= | CA1229578842 | FH | n.1450C= c.976C= (n.976C=) n.1024C= c.947C= (p.Ala316=) n.2162C= c.*343C= (n.*343C=) c.719C= (p.Ala240=) | |
| 1 | g.241504203G>T | CA324246 | FH | n.1450C>A c.976C>A (n.976C>A) n.1024C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) n.2162C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504204C>A | CA345438354 | FH | n.1449G>T c.975G>T (n.975G>T) n.1023G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.2161G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241504204C>G | CA345438355 | FH | n.1449G>C c.975G>C (n.975G>C) n.1023G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.2161G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) | |
| 1 | g.241504204C>T | CA345438356 | FH | n.1449G>A c.975G>A (n.975G>A) n.1023G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.2161G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) | |
| 1 | g.241504204_241504206delinsCCA | CA1229578843 | FH | n.1447_1449delinsTGG c.973_975delinsTGG (n.973_975delinsTGG) n.1021_1023delinsTGG c.944_946delinsTGG (p.Leu315=) n.2159_2161delinsTGG c.*340_*342delinsTGG (n.*340_*342delinsTGG) c.716_718delinsTGG (p.Leu239=) | |
| 1 | g.241504205C>A | CA424075839 | FH | n.1448G>T c.974G>T (n.974G>T) n.1022G>T c.945G>T (p.Leu315=) n.2160G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.717G>T (p.Leu239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504205C= | CA1229578844 | FH | n.1448G= c.974G= (n.974G=) n.1022G= c.945G= (p.Leu315=) n.2160G= c.*341G= (n.*341G=) c.717G= (p.Leu239=) | |
| 1 | g.241504205C>G | CA424075841 | FH | n.1448G>C c.974G>C (n.974G>C) n.1022G>C c.945G>C (p.Leu315=) n.2160G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.717G>C (p.Leu239=) | dbSNP |
| 1 | g.241504205C>T | CA424075840 | FH | n.1448G>A c.974G>A (n.974G>A) n.1022G>A c.945G>A (p.Leu315=) n.2160G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.717G>A (p.Leu239=) | |
| 1 | g.241504205_241504206del | CA10602767 | FH | n.1447_1448del c.973_974del (n.973_974del) n.1021_1022del c.944_945del (p.Leu315ArgfsTer4) n.2159_2160del c.*340_*341del (n.*340_*341del) c.716_717del (p.Leu239ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504206A= | CA1229578845 | FH | n.1447T= c.973T= (n.973T=) n.1021T= c.944T= (p.Leu315=) n.2159T= c.*340T= (n.*340T=) c.716T= (p.Leu239=) | |
| 1 | g.241504206A>C | CA345438357 | FH | n.1447T>G c.973T>G (n.973T>G) n.1021T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) n.2159T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) | |
| 1 | g.241504206A>G | CA345438358 | FH | n.1447T>C c.973T>C (n.973T>C) n.1021T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) n.2159T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504206A>T | CA345438359 | FH | n.1447T>A c.973T>A (n.973T>A) n.1021T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) n.2159T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) | |
| 1 | g.241504207G>A | CA424075842 | FH | n.1446C>T c.972C>T (n.972C>T) n.1020C>T c.943C>T (p.Leu315=) n.2158C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.715C>T (p.Leu239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504207G>C | CA345438360 | FH | n.1446C>G c.972C>G (n.972C>G) n.1020C>G c.943C>G (p.Leu315Val) n.2158C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504207G= | CA1229578846 | FH | n.1446C= c.972C= (n.972C=) n.1020C= c.943C= (p.Leu315=) n.2158C= c.*339C= (n.*339C=) c.715C= (p.Leu239=) | |
| 1 | g.241504207G>T | CA345438361 | FH | n.1446C>A c.972C>A (n.972C>A) n.1020C>A c.943C>A (p.Leu315Met) n.2158C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) | |
| 1 | g.241504208A= | CA1229578847 | FH | n.1445T= c.971T= (n.971T=) n.1019T= c.942T= (p.Ala314=) n.2157T= c.*338T= (n.*338T=) c.714T= (p.Ala238=) | |
| 1 | g.241504208A>C | CA424075843 | FH | n.1445T>G c.971T>G (n.971T>G) n.1019T>G c.942T>G (p.Ala314=) n.2157T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.714T>G (p.Ala238=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504208A>G | CA424075845 | FH | n.1445T>C c.971T>C (n.971T>C) n.1019T>C c.942T>C (p.Ala314=) n.2157T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.714T>C (p.Ala238=) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241504208A>T | CA424075844 | FH | n.1445T>A c.971T>A (n.971T>A) n.1019T>A c.942T>A (p.Ala314=) n.2157T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.714T>A (p.Ala238=) | |
| 1 | g.241504209G>A | CA345438362 | FH | n.1444C>T c.970C>T (n.970C>T) n.1018C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.2156C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) | dbSNP |
| 1 | g.241504209G>C | CA345438363 | FH | n.1444C>G c.970C>G (n.970C>G) n.1018C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2156C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504209G= | CA1229578848 | FH | n.1444C= c.970C= (n.970C=) n.1018C= c.941C= (p.Ala314=) n.2156C= c.*337C= (n.*337C=) c.713C= (p.Ala238=) | |
| 1 | g.241504209G>T | CA345438364 | FH | n.1444C>A c.970C>A (n.970C>A) n.1018C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) n.2156C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) | |
| 1 | g.241504210C>A | CA345438365 | FH | n.1443G>T c.969G>T (n.969G>T) n.1017G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2155G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241504210C>G | CA345438367 | FH | n.1443G>C c.969G>C (n.969G>C) n.1017G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2155G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) | |
| 1 | g.241504210C>T | CA345438366 | FH | n.1443G>A c.969G>A (n.969G>A) n.1017G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2155G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) | ClinVar |