Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241504023_241504092del | CA2697547764 | FH | n.1561_1611+19del c.1087_1137+19del n.1135_1204del c.1058_1108+19del n.2273_2323+19del c.*454_*504+19del c.830_880+19del | ClinVar |
1 | g.241504063_241504098dup | CA2580063485 | FH | n.1559_1594dup c.1085_1120dup (n.1085_1120dup) n.1133_1168dup c.1056_1091dup (p.Gly364_Ser365insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly) n.2271_2306dup c.*452_*487dup (n.*452_*487dup) c.828_863dup (p.Gly288_Ser289insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly) | ClinVar |
1 | g.241504063_241504067delinsGTTCA | CA1229578781 | FH | n.1586_1590delinsTGAAC c.1112_1116delinsTGAAC (n.1112_1116delinsTGAAC) n.1160_1164delinsTGAAC c.1083_1087delinsTGAAC (p.Asn361=) n.2298_2302delinsTGAAC c.*479_*483delinsTGAAC (n.*479_*483delinsTGAAC) c.855_859delinsTGAAC (p.Asn285=) | |
1 | g.241504064T>A | CA345437977 | FH | n.1589A>T c.1115A>T (n.1115A>T) n.1163A>T c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.2301A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) | dbSNP |
1 | g.241504064T>C | CA424075743 | FH | n.1589A>G c.1115A>G (n.1115A>G) n.1163A>G c.1086A>G (p.Glu362=) n.2301A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.858A>G (p.Glu286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504064T>G | CA345437979 | FH | n.1589A>C c.1115A>C (n.1115A>C) n.1163A>C c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.2301A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) | |
1 | g.241504064T= | CA1229578782 | FH | n.1589A= c.1115A= (n.1115A=) n.1163A= c.1086A= (p.Glu362=) n.2301A= c.*482A= (n.*482A=) c.858A= (p.Glu286=) | |
1 | g.241504066_241504069del | CA320623 | FH | n.1586_1589del c.1112_1115del (n.1112_1115del) n.1160_1163del c.1083_1086del (p.Glu362GlnfsTer10) n.2298_2301del c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.855_858del (p.Glu286GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.241504065T>A | CA345437980 | FH | n.1588A>T c.1114A>T (n.1114A>T) n.1162A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) n.2300A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) | |
1 | g.241504065T>C | CA345437982 | FH | n.1588A>G c.1114A>G (n.1114A>G) n.1162A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.2300A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) | ClinVar |
1 | g.241504065T>G | CA345437984 | FH | n.1588A>C c.1114A>C (n.1114A>C) n.1162A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.2300A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) | |
1 | g.241504066C>A | CA345437986 | FH | n.1587G>T c.1113G>T (n.1113G>T) n.1161G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.2299G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) | |
1 | g.241504066C= | CA1141581482 | FH | n.1587G= c.1113G= (n.1113G=) n.1161G= c.1084G= (p.Glu362=) n.2299G= c.*480G= (n.*480G=) c.856G= (p.Glu286=) | |
1 | g.241504066C>G | CA257453 | FH | n.1587G>C c.1113G>C (n.1113G>C) n.1161G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.2299G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504066C>T | CA345437989 | FH | n.1587G>A c.1113G>A (n.1113G>A) n.1161G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.2299G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504067A= | CA1229578784 | FH | n.1586T= c.1112T= (n.1112T=) n.1160T= c.1083T= (p.Asn361=) n.2298T= c.*479T= (n.*479T=) c.855T= (p.Asn285=) | |
1 | g.241504067A>C | CA345437991 | FH | n.1586T>G c.1112T>G (n.1112T>G) n.1160T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) n.2298T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.855T>G (p.Asn285Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504067A>G | CA424075744 | FH | n.1586T>C c.1112T>C (n.1112T>C) n.1160T>C c.1083T>C (p.Asn361=) n.2298T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.855T>C (p.Asn285=) | |
1 | g.241504067A>T | CA345437993 | FH | n.1586T>A c.1112T>A (n.1112T>A) n.1160T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) n.2298T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.855T>A (p.Asn285Lys) | |
1 | g.241504067_241504068delinsAT | CA1229578783 | FH | n.1585_1586delinsAT c.1111_1112delinsAT (n.1111_1112delinsAT) n.1159_1160delinsAT c.1082_1083delinsAT (p.Asn361=) n.2297_2298delinsAT c.*478_*479delinsAT (n.*478_*479delinsAT) c.854_855delinsAT (p.Asn285=) | |
1 | g.241504068T>A | CA345437995 | FH | n.1585A>T c.1111A>T (n.1111A>T) n.1159A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.2297A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) | |
1 | g.241504068T>C | CA345437997 | FH | n.1585A>G c.1111A>G (n.1111A>G) n.1159A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.2297A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) | |
1 | g.241504068T>G | CA345437999 | FH | n.1585A>C c.1111A>C (n.1111A>C) n.1159A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.2297A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) | |
1 | g.241504071del | CA658795652 | FH | n.1585del c.1111del (n.1111del) n.1159del c.1082del (p.Asn361MetfsTer12) n.2297del c.*478del (n.*478del) c.854del (p.Asn285MetfsTer12) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504069T>A | CA345438001 | FH | n.1584A>T c.1110A>T (n.1110A>T) n.1158A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.2296A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) | |
1 | g.241504069T>C | CA345438003 | FH | n.1584A>G c.1110A>G (n.1110A>G) n.1158A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.2296A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) | |
1 | g.241504069T>G | CA345438005 | FH | n.1584A>C c.1110A>C (n.1110A>C) n.1158A>C c.1081A>C (p.Asn361His) n.2296A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.853A>C (p.Asn285His) | |
1 | g.241504070T>A | CA345438007 | FH | n.1583A>T c.1109A>T (n.1109A>T) n.1157A>T c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.2295A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) | |
1 | g.241504070T>C | CA424075745 | FH | n.1583A>G c.1109A>G (n.1109A>G) n.1157A>G c.1080A>G (p.Glu360=) n.2295A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.852A>G (p.Glu284=) | dbSNP |
1 | g.241504070T>G | CA345438008 | FH | n.1583A>C c.1109A>C (n.1109A>C) n.1157A>C c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.2295A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) | |
1 | g.241504070T= | CA1229578785 | FH | n.1583A= c.1109A= (n.1109A=) n.1157A= c.1080A= (p.Glu360=) n.2295A= c.*476A= (n.*476A=) c.852A= (p.Glu284=) | |
1 | g.241504071T>A | CA345438011 | FH | n.1582A>T c.1108A>T (n.1108A>T) n.1156A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.2294A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) | |
1 | g.241504071T>C | CA345438013 | FH | n.1582A>G c.1108A>G (n.1108A>G) n.1156A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.2294A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) | |
1 | g.241504071T>G | CA345438014 | FH | n.1582A>C c.1108A>C (n.1108A>C) n.1156A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.2294A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) | |
1 | g.241504072C>A | CA345438017 | FH | n.1581G>T c.1107G>T (n.1107G>T) n.1155G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.2293G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) | |
1 | g.241504072C>G | CA345438019 | FH | n.1581G>C c.1107G>C (n.1107G>C) n.1155G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.2293G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) | |
1 | g.241504072C>T | CA345438021 | FH | n.1581G>A c.1107G>A (n.1107G>A) n.1155G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.2293G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) | |
1 | g.241504073A= | CA1229578786 | FH | n.1580T= c.1106T= (n.1106T=) n.1154T= c.1077T= (p.Pro359=) n.2292T= c.*473T= (n.*473T=) c.849T= (p.Pro283=) | |
1 | g.241504073A>C | CA424075746 | FH | n.1580T>G c.1106T>G (n.1106T>G) n.1154T>G c.1077T>G (p.Pro359=) n.2292T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.849T>G (p.Pro283=) | |
1 | g.241504073A>G | CA424075747 | FH | n.1580T>C c.1106T>C (n.1106T>C) n.1154T>C c.1077T>C (p.Pro359=) n.2292T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.849T>C (p.Pro283=) | COSMIC |
1 | g.241504073A>T | CA1478552 | FH | n.1580T>A c.1106T>A (n.1106T>A) n.1154T>A c.1077T>A (p.Pro359=) n.2292T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.849T>A (p.Pro283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241504074G>A | CA345438028 | FH | n.1579C>T c.1105C>T (n.1105C>T) n.1153C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.2291C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) | |
1 | g.241504074G>C | CA345438024 | FH | n.1579C>G c.1105C>G (n.1105C>G) n.1153C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.2291C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) | |
1 | g.241504074G>T | CA345438026 | FH | n.1579C>A c.1105C>A (n.1105C>A) n.1153C>A c.1076C>A (p.Pro359His) n.2291C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.848C>A (p.Pro283His) | |
1 | g.241504075G>A | CA345438031 | FH | n.1578C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.1152C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.2290C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504075G>C | CA345438033 | FH | n.1578C>G c.1104C>G (n.1104C>G) n.1152C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.2290C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) | dbSNP |
1 | g.241504075G>T | CA345438035 | FH | n.1578C>A c.1104C>A (n.1104C>A) n.1152C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.2290C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) | |
1 | g.241504076C>A | CA345438037 | FH | n.1577G>T c.1103G>T (n.1103G>T) n.1151G>T c.1074G>T (p.Leu358Phe) n.2289G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.846G>T (p.Leu282Phe) | |
1 | g.241504076C>G | CA345438039 | FH | n.1577G>C c.1103G>C (n.1103G>C) n.1151G>C c.1074G>C (p.Leu358Phe) n.2289G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.846G>C (p.Leu282Phe) | |
1 | g.241504076C>T | CA424075748 | FH | n.1577G>A c.1103G>A (n.1103G>A) n.1151G>A c.1074G>A (p.Leu358=) n.2289G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.846G>A (p.Leu282=) | ClinVar |
1 | g.241504077A>C | CA345438042 | FH | n.1576T>G c.1102T>G (n.1102T>G) n.1150T>G c.1073T>G (p.Leu358Trp) n.2288T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.845T>G (p.Leu282Trp) | |
1 | g.241504077A>G | CA345438046 | FH | n.1576T>C c.1102T>C (n.1102T>C) n.1150T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.2288T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.845T>C (p.Leu282Ser) | |
1 | g.241504077A>T | CA345438044 | FH | n.1576T>A c.1102T>A (n.1102T>A) n.1150T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) n.2288T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.845T>A (p.Leu282Ter) | |
1 | g.241504078A= | CA1229578787 | FH | n.1575T= c.1101T= (n.1101T=) n.1149T= c.1072T= (p.Leu358=) n.2287T= c.*468T= (n.*468T=) c.844T= (p.Leu282=) | |
1 | g.241504078A>C | CA345438048 | FH | n.1575T>G c.1101T>G (n.1101T>G) n.1149T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) n.2287T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.844T>G (p.Leu282Val) | dbSNP |
1 | g.241504078A>G | CA16610037 | FH | n.1575T>C c.1101T>C (n.1101T>C) n.1149T>C c.1072T>C (p.Leu358=) n.2287T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.844T>C (p.Leu282=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504078A>T | CA345438050 | FH | n.1575T>A c.1101T>A (n.1101T>A) n.1149T>A c.1072T>A (p.Leu358Met) n.2287T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.844T>A (p.Leu282Met) | |
1 | g.241504079G>A | CA424075750 | FH | n.1574C>T c.1100C>T (n.1100C>T) n.1148C>T c.1071C>T (p.Ile357=) n.2286C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.843C>T (p.Ile281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504079G>C | CA345438052 | FH | n.1574C>G c.1100C>G (n.1100C>G) n.1148C>G c.1071C>G (p.Ile357Met) n.2286C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.843C>G (p.Ile281Met) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504079G= | CA1229578788 | FH | n.1574C= c.1100C= (n.1100C=) n.1148C= c.1071C= (p.Ile357=) n.2286C= c.*467C= (n.*467C=) c.843C= (p.Ile281=) | |
1 | g.241504079G>T | CA424075749 | FH | n.1574C>A c.1100C>A (n.1100C>A) n.1148C>A c.1071C>A (p.Ile357=) n.2286C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.843C>A (p.Ile281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504080A= | CA1229578789 | FH | n.1573T= c.1099T= (n.1099T=) n.1147T= c.1070T= (p.Ile357=) n.2285T= c.*466T= (n.*466T=) c.842T= (p.Ile281=) | |
1 | g.241504080A>C | CA345438055 | FH | n.1573T>G c.1099T>G (n.1099T>G) n.1147T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.2285T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) | |
1 | g.241504080A>G | CA345438056 | FH | n.1573T>C c.1099T>C (n.1099T>C) n.1147T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.2285T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504080A>T | CA345438058 | FH | n.1573T>A c.1099T>A (n.1099T>A) n.1147T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.2285T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) | |
1 | g.241504081T>A | CA345438060 | FH | n.1572A>T c.1098A>T (n.1098A>T) n.1146A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.2284A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) | |
1 | g.241504081T>C | CA345438062 | FH | n.1572A>G c.1098A>G (n.1098A>G) n.1146A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) n.2284A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504081T>G | CA40327906 | FH | n.1572A>C c.1098A>C (n.1098A>C) n.1146A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.2284A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504081T= | CA1229578790 | FH | n.1572A= c.1098A= (n.1098A=) n.1146A= c.1069A= (p.Ile357=) n.2284A= c.*465A= (n.*465A=) c.841A= (p.Ile281=) | |
1 | g.241504081_241504082delinsGT | CA2573132923 | FH | n.1571_1572delinsAC c.1097_1098delinsAC (n.1097_1098delinsAC) n.1145_1146delinsAC c.1068_1069delinsAC (p.Ile357Leu) n.2283_2284delinsAC c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC) c.840_841delinsAC (p.Ile281Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504082del | CA2580063487 | FH | n.1571del c.1097del (n.1097del) n.1145del c.1068del (p.Ile357SerfsTer16) n.2283del c.*464del (n.*464del) c.840del (p.Ile281SerfsTer16) | ClinVar |
1 | g.241504082C>A | CA345438065 | FH | n.1571G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.1145G>T c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.2283G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.840G>T (p.Leu280Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.241504082C= | CA1229578791 | FH | n.1571G= c.1097G= (n.1097G=) n.1145G= c.1068G= (p.Leu356=) n.2283G= c.*464G= (n.*464G=) c.840G= (p.Leu280=) | |
1 | g.241504082C>G | CA345438067 | FH | n.1571G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.1145G>C c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.2283G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.840G>C (p.Leu280Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.241504082C>T | CA40327907 | FH | n.1571G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.1145G>A c.1068G>A (p.Leu356=) n.2283G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.840G>A (p.Leu280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504083A= | CA1148225108 | FH | n.1570T= c.1096T= (n.1096T=) n.1144T= c.1067T= (p.Leu356=) n.2282T= c.*463T= (n.*463T=) c.839T= (p.Leu280=) | |
1 | g.241504083A>C | CA345438069 | FH | n.1570T>G c.1096T>G (n.1096T>G) n.1144T>G c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.2282T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.839T>G (p.Leu280Trp) | |
1 | g.241504083A>G | CA345438072 | FH | n.1570T>C c.1096T>C (n.1096T>C) n.1144T>C c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.2282T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.839T>C (p.Leu280Ser) | ClinVar |
1 | g.241504083A>T | CA233988 | FH | n.1570T>A c.1096T>A (n.1096T>A) n.1144T>A c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.2282T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.839T>A (p.Leu280Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504084A= | CA1229578792 | FH | n.1569T= c.1095T= (n.1095T=) n.1143T= c.1066T= (p.Leu356=) n.2281T= c.*462T= (n.*462T=) c.838T= (p.Leu280=) | |
1 | g.241504084A>C | CA345438074 | FH | n.1569T>G c.1095T>G (n.1095T>G) n.1143T>G c.1066T>G (p.Leu356Val) n.2281T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.838T>G (p.Leu280Val) | |
1 | g.241504084A>G | CA424075751 | FH | n.1569T>C c.1095T>C (n.1095T>C) n.1143T>C c.1066T>C (p.Leu356=) n.2281T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.838T>C (p.Leu280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504084A>T | CA345438076 | FH | n.1569T>A c.1095T>A (n.1095T>A) n.1143T>A c.1066T>A (p.Leu356Met) n.2281T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.838T>A (p.Leu280Met) | dbSNP |
1 | g.241504085T>A | CA345438078 | FH | n.1568A>T c.1094A>T (n.1094A>T) n.1142A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) n.2280A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) | |
1 | g.241504085T>C | CA424075752 | FH | n.1568A>G c.1094A>G (n.1094A>G) n.1142A>G c.1065A>G (p.Glu355=) n.2280A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.837A>G (p.Glu279=) | |
1 | g.241504085T>G | CA345438080 | FH | n.1568A>C c.1094A>C (n.1094A>C) n.1142A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) n.2280A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) | |
1 | g.241504086T>A | CA345438082 | FH | n.1567A>T c.1093A>T (n.1093A>T) n.1141A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.2279A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) | ClinVar |
1 | g.241504086T>C | CA345438084 | FH | n.1567A>G c.1093A>G (n.1093A>G) n.1141A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.2279A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) | |
1 | g.241504086T>G | CA345438085 | FH | n.1567A>C c.1093A>C (n.1093A>C) n.1141A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.2279A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) | |
1 | g.241504087C>A | CA16609363 | FH | n.1566G>T c.1092G>T (n.1092G>T) n.1140G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2278G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504087C= | CA1229578793 | FH | n.1566G= c.1092G= (n.1092G=) n.1140G= c.1063G= (p.Glu355=) n.2278G= c.*459G= (n.*459G=) c.835G= (p.Glu279=) | |
1 | g.241504087C>G | CA345438090 | FH | n.1566G>C c.1092G>C (n.1092G>C) n.1140G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2278G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) | |
1 | g.241504087C>T | CA345438088 | FH | n.1566G>A c.1092G>A (n.1092G>A) n.1140G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2278G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241504088T>A | CA424075754 | FH | n.1565A>T c.1091A>T (n.1091A>T) n.1139A>T c.1062A>T (p.Gly354=) n.2277A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.834A>T (p.Gly278=) | |
1 | g.241504088T>C | CA424075755 | FH | n.1565A>G c.1091A>G (n.1091A>G) n.1139A>G c.1062A>G (p.Gly354=) n.2277A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.834A>G (p.Gly278=) | dbSNP |
1 | g.241504088T>G | CA424075756 | FH | n.1565A>C c.1091A>C (n.1091A>C) n.1139A>C c.1062A>C (p.Gly354=) n.2277A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.834A>C (p.Gly278=) | |
1 | g.241504088T= | CA1229578794 | FH | n.1565A= c.1091A= (n.1091A=) n.1139A= c.1062A= (p.Gly354=) n.2277A= c.*458A= (n.*458A=) c.834A= (p.Gly278=) | |
1 | g.241504089C>A | CA345438093 | FH | n.1564G>T c.1090G>T (n.1090G>T) n.1138G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.2276G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) | |
1 | g.241504089C= | CA1229578795 | FH | n.1564G= c.1090G= (n.1090G=) n.1138G= c.1061G= (p.Gly354=) n.2276G= c.*457G= (n.*457G=) c.833G= (p.Gly278=) | |
1 | g.241504089C>G | CA345438095 | FH | n.1564G>C c.1090G>C (n.1090G>C) n.1138G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.2276G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504089C>T | CA16603671 | FH | n.1564G>A c.1090G>A (n.1090G>A) n.1138G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.2276G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504090C>A | CA345438097 | FH | n.1563G>T c.1089G>T (n.1089G>T) n.1137G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.2275G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) | dbSNP |
1 | g.241504090C>G | CA345438099 | FH | n.1563G>C c.1089G>C (n.1089G>C) n.1137G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.2275G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
1 | g.241504090C>T | CA345438101 | FH | n.1563G>A c.1089G>A (n.1089G>A) n.1137G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.2275G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) | |
1 | g.241504091C>A | CA424075757 | FH | n.1562G>T c.1088G>T (n.1088G>T) n.1136G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.2274G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.831G>T (p.Leu277=) | dbSNP |
1 | g.241504091C>G | CA424075759 | FH | n.1562G>C c.1088G>C (n.1088G>C) n.1136G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.2274G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.831G>C (p.Leu277=) | |
1 | g.241504091C>T | CA424075758 | FH | n.1562G>A c.1088G>A (n.1088G>A) n.1136G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.2274G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.831G>A (p.Leu277=) | gnomAD v4 |
1 | g.241504092A>C | CA345438103 | FH | n.1561T>G c.1087T>G (n.1087T>G) n.1135T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2273T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) | |
1 | g.241504092A>G | CA345438106 | FH | n.1561T>C c.1087T>C (n.1087T>C) n.1135T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2273T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) | ClinVar |
1 | g.241504092A>T | CA345438104 | FH | n.1561T>A c.1087T>A (n.1087T>A) n.1135T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.2273T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) | |
1 | g.241504093G>A | CA424075760 | FH | n.1560C>T c.1086C>T (n.1086C>T) n.1134C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.2272C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.829C>T (p.Leu277=) | |
1 | g.241504093G>C | CA345438108 | FH | n.1560C>G c.1086C>G (n.1086C>G) n.1134C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2272C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) | |
1 | g.241504093G= | CA1229578796 | FH | n.1560C= c.1086C= (n.1086C=) n.1134C= c.1057C= (p.Leu353=) n.2272C= c.*453C= (n.*453C=) c.829C= (p.Leu277=) | |
1 | g.241504093G>T | CA345438110 | FH | n.1560C>A c.1086C>A (n.1086C>A) n.1134C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.2272C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) | |
1 | g.241504094A= | CA1229578797 | FH | n.1559T= c.1085T= (n.1085T=) n.1133T= c.1056T= (p.Gly352=) n.2271T= c.*452T= (n.*452T=) c.828T= (p.Gly276=) | |
1 | g.241504094A>C | CA424075761 | FH | n.1559T>G c.1085T>G (n.1085T>G) n.1133T>G c.1056T>G (p.Gly352=) n.2271T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.828T>G (p.Gly276=) | |
1 | g.241504094A>G | CA1478553 | FH | n.1559T>C c.1085T>C (n.1085T>C) n.1133T>C c.1056T>C (p.Gly352=) n.2271T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.828T>C (p.Gly276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504094A>T | CA424075762 | FH | n.1559T>A c.1085T>A (n.1085T>A) n.1133T>A c.1056T>A (p.Gly352=) n.2271T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.828T>A (p.Gly276=) | |
1 | g.241504094dup | CA322151 | FH | n.1559dup c.1085dup (n.1085dup) n.1133dup c.1056dup (p.Leu353SerfsTer8) n.2271dup c.*452dup (n.*452dup) c.828dup (p.Leu277SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504095C>A | CA345438114 | FH | n.1558G>T c.1084G>T (n.1084G>T) n.1132G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) n.2270G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) | |
1 | g.241504095C= | CA1229578798 | FH | n.1558G= c.1084G= (n.1084G=) n.1132G= c.1055G= (p.Gly352=) n.2270G= c.*451G= (n.*451G=) c.827G= (p.Gly276=) | |
1 | g.241504095C>G | CA345438117 | FH | n.1558G>C c.1084G>C (n.1084G>C) n.1132G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.2270G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) | |
1 | g.241504095C>T | CA345438118 | FH | n.1558G>A c.1084G>A (n.1084G>A) n.1132G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.2270G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504096C>A | CA345438121 | FH | n.1557G>T c.1083G>T (n.1083G>T) n.1131G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.2269G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) | |
1 | g.241504096C>G | CA345438122 | FH | n.1557G>C c.1083G>C (n.1083G>C) n.1131G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.2269G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) | |
1 | g.241504096C>T | CA345438124 | FH | n.1557G>A c.1083G>A (n.1083G>A) n.1131G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.2269G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) | dbSNP |
1 | g.241504097T>A | CA424075763 | FH | n.1556A>T c.1082A>T (n.1082A>T) n.1130A>T c.1053A>T (p.Ser351=) n.2268A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.825A>T (p.Ser275=) | |
1 | g.241504097T>C | CA424075764 | FH | n.1556A>G c.1082A>G (n.1082A>G) n.1130A>G c.1053A>G (p.Ser351=) n.2268A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.825A>G (p.Ser275=) | |
1 | g.241504097T>G | CA424075765 | FH | n.1556A>C c.1082A>C (n.1082A>C) n.1130A>C c.1053A>C (p.Ser351=) n.2268A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.825A>C (p.Ser275=) | |
1 | g.241504098G>A | CA345438128 | FH | n.1555C>T c.1081C>T (n.1081C>T) n.1129C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) n.2267C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.824C>T (p.Ser275Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504098G>C | CA345438126 | FH | n.1555C>G c.1081C>G (n.1081C>G) n.1129C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) n.2267C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.824C>G (p.Ser275Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504098G= | CA1229578799 | FH | n.1555C= c.1081C= (n.1081C=) n.1129C= c.1052C= (p.Ser351=) n.2267C= c.*448C= (n.*448C=) c.824C= (p.Ser275=) | |
1 | g.241504098G>T | CA16610049 | FH | n.1555C>A c.1081C>A (n.1081C>A) n.1129C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) n.2267C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.824C>A (p.Ser275Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.241504099A= | CA1229578800 | FH | n.1554T= c.1080T= (n.1080T=) n.1128T= c.1051T= (p.Ser351=) n.2266T= c.*447T= (n.*447T=) c.823T= (p.Ser275=) | |
1 | g.241504099A>C | CA1478554 | FH | n.1554T>G c.1080T>G (n.1080T>G) n.1128T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.2266T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.241504099A>G | CA345438131 | FH | n.1554T>C c.1080T>C (n.1080T>C) n.1128T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.2266T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) | |
1 | g.241504099A>T | CA345438133 | FH | n.1554T>A c.1080T>A (n.1080T>A) n.1128T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.2266T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.241504100C>A | CA424075767 | FH | n.1553G>T c.1079G>T (n.1079G>T) n.1127G>T c.1050G>T (p.Arg350=) n.2265G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.822G>T (p.Arg274=) | dbSNP |
1 | g.241504100C>G | CA424075768 | FH | n.1553G>C c.1079G>C (n.1079G>C) n.1127G>C c.1050G>C (p.Arg350=) n.2265G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.822G>C (p.Arg274=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504100C>T | CA424075766 | FH | n.1553G>A c.1079G>A (n.1079G>A) n.1127G>A c.1050G>A (p.Arg350=) n.2265G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.822G>A (p.Arg274=) | dbSNP |
1 | g.241504101C>A | CA345438135 | FH | n.1552G>T c.1078G>T (n.1078G>T) n.1126G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.2264G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.821G>T (p.Arg274Leu) | |
1 | g.241504101C= | CA1149108498 | FH | n.1552G= c.1078G= (n.1078G=) n.1126G= c.1049G= (p.Arg350=) n.2264G= c.*445G= (n.*445G=) c.821G= (p.Arg274=) | |
1 | g.241504101C>G | CA345438137 | FH | n.1552G>C c.1078G>C (n.1078G>C) n.1126G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.2264G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.821G>C (p.Arg274Pro) | |
1 | g.241504101C>T | CA1478555 | FH | n.1552G>A c.1078G>A (n.1078G>A) n.1126G>A c.1049G>A (p.Arg350Gln) n.2264G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.821G>A (p.Arg274Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504102G>A | CA323206 | FH | n.1551C>T c.1077C>T (n.1077C>T) n.1125C>T c.1048C>T (p.Arg350Trp) n.2263C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.820C>T (p.Arg274Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504102G>C | CA345438140 | FH | n.1551C>G c.1077C>G (n.1077C>G) n.1125C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.2263C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) | |
1 | g.241504102G= | CA1229578801 | FH | n.1551C= c.1077C= (n.1077C=) n.1125C= c.1048C= (p.Arg350=) n.2263C= c.*444C= (n.*444C=) c.820C= (p.Arg274=) | |
1 | g.241504102G>T | CA424075769 | FH | n.1551C>A c.1077C>A (n.1077C>A) n.1125C>A c.1048C>A (p.Arg350=) n.2263C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.820C>A (p.Arg274=) | |
1 | g.241504103A>C | CA424075770 | FH | n.1550T>G c.1076T>G (n.1076T>G) n.1124T>G c.1047T>G (p.Pro349=) n.2262T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.819T>G (p.Pro273=) | |
1 | g.241504103A>G | CA424075771 | FH | n.1550T>C c.1076T>C (n.1076T>C) n.1124T>C c.1047T>C (p.Pro349=) n.2262T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.819T>C (p.Pro273=) | |
1 | g.241504103A>T | CA424075772 | FH | n.1550T>A c.1076T>A (n.1076T>A) n.1124T>A c.1047T>A (p.Pro349=) n.2262T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.819T>A (p.Pro273=) | |
1 | g.241504104G>A | CA345438143 | FH | n.1549C>T c.1075C>T (n.1075C>T) n.1123C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.2261C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) | dbSNP |
1 | g.241504104G>C | CA345438145 | FH | n.1549C>G c.1075C>G (n.1075C>G) n.1123C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.2261C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504104G= | CA1229578802 | FH | n.1549C= c.1075C= (n.1075C=) n.1123C= c.1046C= (p.Pro349=) n.2261C= c.*442C= (n.*442C=) c.818C= (p.Pro273=) | |
1 | g.241504104G>T | CA345438146 | FH | n.1549C>A c.1075C>A (n.1075C>A) n.1123C>A c.1046C>A (p.Pro349His) n.2261C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.818C>A (p.Pro273His) | |
1 | g.241504105G>A | CA345438149 | FH | n.1548C>T c.1074C>T (n.1074C>T) n.1122C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.2260C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) | dbSNP |
1 | g.241504105G>C | CA345438151 | FH | n.1548C>G c.1074C>G (n.1074C>G) n.1122C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.2260C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504105G= | CA1229578803 | FH | n.1548C= c.1074C= (n.1074C=) n.1122C= c.1045C= (p.Pro349=) n.2260C= c.*441C= (n.*441C=) c.817C= (p.Pro273=) | |
1 | g.241504105G>T | CA345438152 | FH | n.1548C>A c.1074C>A (n.1074C>A) n.1122C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.2260C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.241504106A>C | CA424075773 | FH | n.1547T>G c.1073T>G (n.1073T>G) n.1121T>G c.1044T>G (p.Gly348=) n.2259T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.816T>G (p.Gly272=) | |
1 | g.241504106A>G | CA424075774 | FH | n.1547T>C c.1073T>C (n.1073T>C) n.1121T>C c.1044T>C (p.Gly348=) n.2259T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.816T>C (p.Gly272=) | |
1 | g.241504106A>T | CA424075775 | FH | n.1547T>A c.1073T>A (n.1073T>A) n.1121T>A c.1044T>A (p.Gly348=) n.2259T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.816T>A (p.Gly272=) | |
1 | g.241504107C>A | CA345438155 | FH | n.1546G>T c.1072G>T (n.1072G>T) n.1120G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.2258G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) | |
1 | g.241504107C>G | CA345438159 | FH | n.1546G>C c.1072G>C (n.1072G>C) n.1120G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.2258G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
1 | g.241504107C>T | CA345438156 | FH | n.1546G>A c.1072G>A (n.1072G>A) n.1120G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.2258G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) | |
1 | g.241504108C>A | CA345438161 | FH | n.1545G>T c.1071G>T (n.1071G>T) n.1119G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.2257G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) | |
1 | g.241504108C= | CA1229578804 | FH | n.1545G= c.1071G= (n.1071G=) n.1119G= c.1042G= (p.Gly348=) n.2257G= c.*438G= (n.*438G=) c.814G= (p.Gly272=) | |
1 | g.241504108C>G | CA345438163 | FH | n.1545G>C c.1071G>C (n.1071G>C) n.1119G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.2257G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
1 | g.241504108C>T | CA1478556 | FH | n.1545G>A c.1071G>A (n.1071G>A) n.1119G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.2257G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504108_241504109delinsCA | CA1229578805 | FH | n.1544_1545delinsTG c.1070_1071delinsTG (n.1070_1071delinsTG) n.1118_1119delinsTG c.1041_1042delinsTG (p.Ser347=) n.2256_2257delinsTG c.*437_*438delinsTG (n.*437_*438delinsTG) c.813_814delinsTG (p.Ser271=) | |
1 | g.241504109del | CA16609364 | FH | n.1544del c.1070del (n.1070del) n.1118del c.1041del (p.Gly348ValfsTer9) n.2256del c.*437del (n.*437del) c.813del (p.Gly272ValfsTer9) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504109A= | CA1148887247 | FH | n.1544T= c.1070T= (n.1070T=) n.1118T= c.1041T= (p.Ser347=) n.2256T= c.*437T= (n.*437T=) c.813T= (p.Ser271=) | |
1 | g.241504109A>C | CA424075776 | FH | n.1544T>G c.1070T>G (n.1070T>G) n.1118T>G c.1041T>G (p.Ser347=) n.2256T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.813T>G (p.Ser271=) | |
1 | g.241504109A>G | CA1478557 | FH | n.1544T>C c.1070T>C (n.1070T>C) n.1118T>C c.1041T>C (p.Ser347=) n.2256T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.813T>C (p.Ser271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504109A>T | CA424075777 | FH | n.1544T>A c.1070T>A (n.1070T>A) n.1118T>A c.1041T>A (p.Ser347=) n.2256T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.813T>A (p.Ser271=) | |
1 | g.241504110G>A | CA345438166 | FH | n.1543C>T c.1069C>T (n.1069C>T) n.1117C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.2255C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504110G>C | CA345438167 | FH | n.1543C>G c.1069C>G (n.1069C>G) n.1117C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.2255C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) | |
1 | g.241504110G= | CA1229578806 | FH | n.1543C= c.1069C= (n.1069C=) n.1117C= c.1040C= (p.Ser347=) n.2255C= c.*436C= (n.*436C=) c.812C= (p.Ser271=) | |
1 | g.241504110G>T | CA345438168 | FH | n.1543C>A c.1069C>A (n.1069C>A) n.1117C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.2255C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) | |
1 | g.241504111A>C | CA345438169 | FH | n.1542T>G c.1068T>G (n.1068T>G) n.1116T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.2254T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) | |
1 | g.241504111A>G | CA345438170 | FH | n.1542T>C c.1068T>C (n.1068T>C) n.1116T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.2254T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) | ClinVar |
1 | g.241504111A>T | CA345438171 | FH | n.1542T>A c.1068T>A (n.1068T>A) n.1116T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.2254T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) | |
1 | g.241504112A>C | CA424075778 | FH | n.1541T>G c.1067T>G (n.1067T>G) n.1115T>G c.1038T>G (p.Gly346=) n.2253T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.810T>G (p.Gly270=) | |
1 | g.241504112A>G | CA424075779 | FH | n.1541T>C c.1067T>C (n.1067T>C) n.1115T>C c.1038T>C (p.Gly346=) n.2253T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.810T>C (p.Gly270=) | |
1 | g.241504112A>T | CA424075780 | FH | n.1541T>A c.1067T>A (n.1067T>A) n.1115T>A c.1038T>A (p.Gly346=) n.2253T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.810T>A (p.Gly270=) | |
1 | g.241504113C>A | CA345438174 | FH | n.1540G>T c.1066G>T (n.1066G>T) n.1114G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.2252G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
1 | g.241504113C>G | CA345438172 | FH | n.1540G>C c.1066G>C (n.1066G>C) n.1114G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.2252G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
1 | g.241504113C>T | CA345438173 | FH | n.1540G>A c.1066G>A (n.1066G>A) n.1114G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.2252G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.809G>A (p.Gly270Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504114C>A | CA345438175 | FH | n.1539G>T c.1065G>T (n.1065G>T) n.1113G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.2251G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.808G>T (p.Gly270Cys) | dbSNP |
1 | g.241504114C= | CA1229578807 | FH | n.1539G= c.1065G= (n.1065G=) n.1113G= c.1036G= (p.Gly346=) n.2251G= c.*432G= (n.*432G=) c.808G= (p.Gly270=) | |
1 | g.241504114C>G | CA345438177 | FH | n.1539G>C c.1065G>C (n.1065G>C) n.1113G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.2251G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
1 | g.241504114C>T | CA345438176 | FH | n.1539G>A c.1065G>A (n.1065G>A) n.1113G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.2251G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.808G>A (p.Gly270Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504115C>A | CA345438178 | FH | n.1538G>T c.1064G>T (n.1064G>T) n.1112G>T c.1035G>T (p.Leu345Phe) n.2250G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.807G>T (p.Leu269Phe) | |
1 | g.241504115C= | CA1229578808 | FH | n.1538G= c.1064G= (n.1064G=) n.1112G= c.1035G= (p.Leu345=) n.2250G= c.*431G= (n.*431G=) c.807G= (p.Leu269=) | |
1 | g.241504115C>G | CA345438179 | FH | n.1538G>C c.1064G>C (n.1064G>C) n.1112G>C c.1035G>C (p.Leu345Phe) n.2250G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.807G>C (p.Leu269Phe) | |
1 | g.241504115C>T | CA424075781 | FH | n.1538G>A c.1064G>A (n.1064G>A) n.1112G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.2250G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.807G>A (p.Leu269=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504116A>C | CA345438180 | FH | n.1537T>G c.1063T>G (n.1063T>G) n.1111T>G c.1034T>G (p.Leu345Trp) n.2249T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.806T>G (p.Leu269Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504116A>G | CA345438181 | FH | n.1537T>C c.1063T>C (n.1063T>C) n.1111T>C c.1034T>C (p.Leu345Ser) n.2249T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) | |
1 | g.241504116A>T | CA345438182 | FH | n.1537T>A c.1063T>A (n.1063T>A) n.1111T>A c.1034T>A (p.Leu345Ter) n.2249T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) | |
1 | g.241504120del | CA2698417098 | FH | n.1537del c.1063del (n.1063del) n.1111del c.1034del (p.Leu345TrpfsTer12) n.2249del c.*430del (n.*430del) c.806del (p.Leu269TrpfsTer12) | dbSNP |
1 | g.241504117A>C | CA345438183 | FH | n.1536T>G c.1062T>G (n.1062T>G) n.1110T>G c.1033T>G (p.Leu345Val) n.2248T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) | |
1 | g.241504117A>G | CA424075782 | FH | n.1536T>C c.1062T>C (n.1062T>C) n.1110T>C c.1033T>C (p.Leu345=) n.2248T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.805T>C (p.Leu269=) | |
1 | g.241504117A>T | CA345438184 | FH | n.1536T>A c.1062T>A (n.1062T>A) n.1110T>A c.1033T>A (p.Leu345Met) n.2248T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.805T>A (p.Leu269Met) | |
1 | g.241504118A>C | CA345438185 | FH | n.1535T>G c.1061T>G (n.1061T>G) n.1109T>G c.1032T>G (p.Phe344Leu) n.2247T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) | |
1 | g.241504118A>G | CA424075783 | FH | n.1535T>C c.1061T>C (n.1061T>C) n.1109T>C c.1032T>C (p.Phe344=) n.2247T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.804T>C (p.Phe268=) | |
1 | g.241504118A>T | CA345438186 | FH | n.1535T>A c.1061T>A (n.1061T>A) n.1109T>A c.1032T>A (p.Phe344Leu) n.2247T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) | |
1 | g.241504119A>C | CA345438187 | FH | n.1534T>G c.1060T>G (n.1060T>G) n.1108T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.2246T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) | |
1 | g.241504119A>G | CA345438188 | FH | n.1534T>C c.1060T>C (n.1060T>C) n.1108T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.2246T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) | |
1 | g.241504119A>T | CA345438189 | FH | n.1534T>A c.1060T>A (n.1060T>A) n.1108T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.2246T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) | |
1 | g.241504120A>C | CA345438190 | FH | n.1533T>G c.1059T>G (n.1059T>G) n.1107T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) n.2245T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504120A>G | CA345438191 | FH | n.1533T>C c.1059T>C (n.1059T>C) n.1107T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.2245T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241504120A>T | CA345438192 | FH | n.1533T>A c.1059T>A (n.1059T>A) n.1107T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.2245T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) | |
1 | g.241504121del | CA2651255292 | FH | n.1532del c.1058del (n.1058del) n.1106del c.1029del (p.Leu345TrpfsTer12) n.2244del c.*425del (n.*425del) c.801del (p.Leu269TrpfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.241504121T>A | CA424075785 | FH | n.1532A>T c.1058A>T (n.1058A>T) n.1106A>T c.1029A>T (p.Arg343=) n.2244A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.801A>T (p.Arg267=) | ClinVar |
1 | g.241504121T>C | CA424075786 | FH | n.1532A>G c.1058A>G (n.1058A>G) n.1106A>G c.1029A>G (p.Arg343=) n.2244A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.801A>G (p.Arg267=) | |
1 | g.241504121T>G | CA424075784 | FH | n.1532A>C c.1058A>C (n.1058A>C) n.1106A>C c.1029A>C (p.Arg343=) n.2244A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.801A>C (p.Arg267=) | |
1 | g.241504121_241504122delinsTC | CA1229578809 | FH | n.1531_1532delinsGA c.1057_1058delinsGA (n.1057_1058delinsGA) n.1105_1106delinsGA c.1028_1029delinsGA (p.Arg343=) n.2243_2244delinsGA c.*424_*425delinsGA (n.*424_*425delinsGA) c.800_801delinsGA (p.Arg267=) | |
1 | g.241504122del | CA658795653 | FH | n.1531del c.1057del (n.1057del) n.1105del c.1028del (p.Arg343HisfsTer14) n.2243del c.*424del (n.*424del) c.800del (p.Arg267HisfsTer14) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504122C>A | CA345438193 | FH | n.1531G>T c.1057G>T (n.1057G>T) n.1105G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.2243G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) | |
1 | g.241504122C= | CA1229578810 | FH | n.1531G= c.1057G= (n.1057G=) n.1105G= c.1028G= (p.Arg343=) n.2243G= c.*424G= (n.*424G=) c.800G= (p.Arg267=) | |
1 | g.241504122C>G | CA345438194 | FH | n.1531G>C c.1057G>C (n.1057G>C) n.1105G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.2243G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504122C>T | CA1478558 | FH | n.1531G>A c.1057G>A (n.1057G>A) n.1105G>A c.1028G>A (p.Arg343Gln) n.2243G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504123G>A | CA167294 | FH | n.1530C>T c.1056C>T (n.1056C>T) n.1104C>T c.1027C>T (p.Arg343Ter) n.2242C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.799C>T (p.Arg267Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241504123G>C | CA345438195 | FH | n.1530C>G c.1056C>G (n.1056C>G) n.1104C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.2242C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) | dbSNP |
1 | g.241504123G= | CA1141581483 | FH | n.1530C= c.1056C= (n.1056C=) n.1104C= c.1027C= (p.Arg343=) n.2242C= c.*423C= (n.*423C=) c.799C= (p.Arg267=) | |
1 | g.241504123G>T | CA424075787 | FH | n.1530C>A c.1056C>A (n.1056C>A) n.1104C>A c.1027C>A (p.Arg343=) n.2242C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.799C>A (p.Arg267=) | |
1 | g.241504124A>C | CA345438196 | FH | n.1529T>G c.1055T>G (n.1055T>G) n.1103T>G c.1026T>G (p.Ile342Met) n.2241T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) | |
1 | g.241504124A>G | CA424075789 | FH | n.1529T>C c.1055T>C (n.1055T>C) n.1103T>C c.1026T>C (p.Ile342=) n.2241T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.798T>C (p.Ile266=) | |
1 | g.241504124A>T | CA424075788 | FH | n.1529T>A c.1055T>A (n.1055T>A) n.1103T>A c.1026T>A (p.Ile342=) n.2241T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.798T>A (p.Ile266=) | |
1 | g.241504125A= | CA1143479537 | FH | n.1528T= c.1054T= (n.1054T=) n.1102T= c.1025T= (p.Ile342=) n.2240T= c.*421T= (n.*421T=) c.797T= (p.Ile266=) | |
1 | g.241504125A>C | CA345438197 | FH | n.1528T>G c.1054T>G (n.1054T>G) n.1102T>G c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.2240T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) | |
1 | g.241504125A>G | CA1478559 | FH | n.1528T>C c.1054T>C (n.1054T>C) n.1102T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.2240T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504125A>T | CA345438198 | FH | n.1528T>A c.1054T>A (n.1054T>A) n.1102T>A c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.2240T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) | |
1 | g.241504126T>A | CA345438199 | FH | n.1527A>T c.1053A>T (n.1053A>T) n.1101A>T c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.2239A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) | |
1 | g.241504126T>C | CA345438200 | FH | n.1527A>G c.1053A>G (n.1053A>G) n.1101A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) n.2239A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) | gnomAD v4 |
1 | g.241504126T>G | CA345438201 | FH | n.1527A>C c.1053A>C (n.1053A>C) n.1101A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.2239A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) | |
1 | g.241504126_241504134del | CA2573132924 | FH | n.1519_1527del c.1045_1053del (n.1045_1053del) n.1093_1101del c.1016_1024del (p.Ala339_Ile342delinsVal) n.2231_2239del c.*412_*420del (n.*412_*420del) c.788_796del (p.Ala263_Ile266delinsVal) | dbSNP |
1 | g.241504126_241504135delinsA | CA2740092649 | FH | n.1518_1527delinsT c.1044_1053delinsT (n.1044_1053delinsT) n.1092_1101delinsT c.1015_1024delinsT (p.Ala339_Ile342delinsPhe) n.2230_2239delinsT c.*411_*420delinsT (n.*411_*420delinsT) c.787_796delinsT (p.Ala263_Ile266delinsPhe) | ClinVar |
1 | g.241504127A= | CA1229578811 | FH | n.1526T= c.1052T= (n.1052T=) n.1100T= c.1023T= (p.Asp341=) n.2238T= c.*419T= (n.*419T=) c.795T= (p.Asp265=) | |
1 | g.241504127A>C | CA319914 | FH | n.1526T>G c.1052T>G (n.1052T>G) n.1100T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.2238T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.795T>G (p.Asp265Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504127A>G | CA424075790 | FH | n.1526T>C c.1052T>C (n.1052T>C) n.1100T>C c.1023T>C (p.Asp341=) n.2238T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.795T>C (p.Asp265=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504127A>T | CA345438202 | FH | n.1526T>A c.1052T>A (n.1052T>A) n.1100T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) n.2238T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.795T>A (p.Asp265Glu) | |
1 | g.241504128T>A | CA345438204 | FH | n.1525A>T c.1051A>T (n.1051A>T) n.1099A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) n.2237A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) | |
1 | g.241504128T>C | CA16609365 | FH | n.1525A>G c.1051A>G (n.1051A>G) n.1099A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.2237A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504128T>G | CA345438203 | FH | n.1525A>C c.1051A>C (n.1051A>C) n.1099A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.2237A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
1 | g.241504128T= | CA1229578812 | FH | n.1525A= c.1051A= (n.1051A=) n.1099A= c.1022A= (p.Asp341=) n.2237A= c.*418A= (n.*418A=) c.794A= (p.Asp265=) | |
1 | g.241504129C>A | CA345438205 | FH | n.1524G>T c.1050G>T (n.1050G>T) n.1098G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.2236G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) | dbSNP |
1 | g.241504129C= | CA1140265727 | FH | n.1524G= c.1050G= (n.1050G=) n.1098G= c.1021G= (p.Asp341=) n.2236G= c.*417G= (n.*417G=) c.793G= (p.Asp265=) | |
1 | g.241504129C>G | CA40327908 | FH | n.1524G>C c.1050G>C (n.1050G>C) n.1098G>C c.1021G>C (p.Asp341His) n.2236G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.793G>C (p.Asp265His) | dbSNP |
1 | g.241504129C>T | CA16610053 | FH | n.1524G>A c.1050G>A (n.1050G>A) n.1098G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.2236G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504130A= | CA1144233435 | FH | n.1523T= c.1049T= (n.1049T=) n.1097T= c.1020T= (p.Asn340=) n.2235T= c.*416T= (n.*416T=) c.792T= (p.Asn264=) | |
1 | g.241504130A>C | CA345438206 | FH | n.1523T>G c.1049T>G (n.1049T>G) n.1097T>G c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.2235T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.792T>G (p.Asn264Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.241504130A>G | CA424075791 | FH | n.1523T>C c.1049T>C (n.1049T>C) n.1097T>C c.1020T>C (p.Asn340=) n.2235T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.792T>C (p.Asn264=) | ClinVar |
1 | g.241504130A>T | CA285319 | FH | n.1523T>A c.1049T>A (n.1049T>A) n.1097T>A c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.2235T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.792T>A (p.Asn264Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504131T>A | CA345438207 | FH | n.1522A>T c.1048A>T (n.1048A>T) n.1096A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.2234A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.791A>T (p.Asn264Ile) | |
1 | g.241504131T>C | CA345438208 | FH | n.1522A>G c.1048A>G (n.1048A>G) n.1096A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.2234A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.791A>G (p.Asn264Ser) | |
1 | g.241504131T>G | CA345438209 | FH | n.1522A>C c.1048A>C (n.1048A>C) n.1096A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.2234A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.791A>C (p.Asn264Thr) | |
1 | g.241504133del | CA2697547768 | FH | n.1522del c.1048del (n.1048del) n.1096del c.1019del (p.Asn340MetfsTer17) n.2234del c.*415del (n.*415del) c.791del (p.Asn264MetfsTer17) | ClinVar |
1 | g.241504132T>A | CA345438210 | FH | n.1521A>T c.1047A>T (n.1047A>T) n.1095A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.2233A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.790A>T (p.Asn264Tyr) | |
1 | g.241504132T>C | CA1478560 | FH | n.1521A>G c.1047A>G (n.1047A>G) n.1095A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.2233A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.790A>G (p.Asn264Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504132T>G | CA345438211 | FH | n.1521A>C c.1047A>C (n.1047A>C) n.1095A>C c.1018A>C (p.Asn340His) n.2233A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.790A>C (p.Asn264His) | |
1 | g.241504132T= | CA1229578813 | FH | n.1521A= c.1047A= (n.1047A=) n.1095A= c.1018A= (p.Asn340=) n.2233A= c.*414A= (n.*414A=) c.790A= (p.Asn264=) | |
1 | g.241504133T>A | CA424075792 | FH | n.1520A>T c.1046A>T (n.1046A>T) n.1094A>T c.1017A>T (p.Ala339=) n.2232A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.789A>T (p.Ala263=) | |
1 | g.241504133T>C | CA424075793 | FH | n.1520A>G c.1046A>G (n.1046A>G) n.1094A>G c.1017A>G (p.Ala339=) n.2232A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.789A>G (p.Ala263=) | ClinVar |
1 | g.241504133T>G | CA424075794 | FH | n.1520A>C c.1046A>C (n.1046A>C) n.1094A>C c.1017A>C (p.Ala339=) n.2232A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.789A>C (p.Ala263=) | |
1 | g.241504134G>A | CA345438212 | FH | n.1519C>T c.1045C>T (n.1045C>T) n.1093C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.2231C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504134G>C | CA345438213 | FH | n.1519C>G c.1045C>G (n.1045C>G) n.1093C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.2231C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
1 | g.241504134G= | CA1229578814 | FH | n.1519C= c.1045C= (n.1045C=) n.1093C= c.1016C= (p.Ala339=) n.2231C= c.*412C= (n.*412C=) c.788C= (p.Ala263=) | |
1 | g.241504134G>T | CA345438214 | FH | n.1519C>A c.1045C>A (n.1045C>A) n.1093C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) n.2231C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.788C>A (p.Ala263Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504135del | CA2697547769 | FH | n.1518del c.1044del (n.1044del) n.1092del c.1015del (p.Ala339GlnfsTer18) n.2230del c.*411del (n.*411del) c.787del (p.Ala263GlnfsTer18) | ClinVar |
1 | g.241504135C>A | CA345438217 | FH | n.1518G>T c.1044G>T (n.1044G>T) n.1092G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.2230G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
1 | g.241504135C>G | CA345438215 | FH | n.1518G>C c.1044G>C (n.1044G>C) n.1092G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.2230G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
1 | g.241504135C>T | CA345438216 | FH | n.1518G>A c.1044G>A (n.1044G>A) n.1092G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.2230G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
1 | g.241504136T>A | CA424075795 | FH | n.1517A>T c.1043A>T (n.1043A>T) n.1091A>T c.1014A>T (p.Ile338=) n.2229A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.786A>T (p.Ile262=) | |
1 | g.241504136T>C | CA345438218 | FH | n.1517A>G c.1043A>G (n.1043A>G) n.1091A>G c.1014A>G (p.Ile338Met) n.2229A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.786A>G (p.Ile262Met) | ClinVar |
1 | g.241504136T>G | CA424075796 | FH | n.1517A>C c.1043A>C (n.1043A>C) n.1091A>C c.1014A>C (p.Ile338=) n.2229A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.786A>C (p.Ile262=) | |
1 | g.241504137_241504138del | CA2586968573 | FH | n.1516_1517del c.1042_1043del (n.1042_1043del) n.1090_1091del c.1013_1014del (p.Ile338SerfsTer3) n.2228_2229del c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.785_786del (p.Ile262SerfsTer3) | |
1 | g.241504137A= | CA1143518613 | FH | n.1516T= c.1042T= (n.1042T=) n.1090T= c.1013T= (p.Ile338=) n.2228T= c.*409T= (n.*409T=) c.785T= (p.Ile262=) | |
1 | g.241504137A>C | CA345438219 | FH | n.1516T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.1090T>G c.1013T>G (p.Ile338Arg) n.2228T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.785T>G (p.Ile262Arg) | |
1 | g.241504137A>G | CA159743 | FH | n.1516T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.1090T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.2228T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.785T>C (p.Ile262Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504137A>T | CA345438220 | FH | n.1516T>A c.1042T>A (n.1042T>A) n.1090T>A c.1013T>A (p.Ile338Lys) n.2228T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.785T>A (p.Ile262Lys) | |
1 | g.241504138T>A | CA345438221 | FH | n.1515A>T c.1041A>T (n.1041A>T) n.1089A>T c.1012A>T (p.Ile338Leu) n.2227A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.784A>T (p.Ile262Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241504138T>C | CA345438222 | FH | n.1515A>G c.1041A>G (n.1041A>G) n.1089A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) n.2227A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.784A>G (p.Ile262Val) | gnomAD v4 |
1 | g.241504138T>G | CA345438223 | FH | n.1515A>C c.1041A>C (n.1041A>C) n.1089A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.2227A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.784A>C (p.Ile262Leu) | ClinVar |
1 | g.241504139C>A | CA345438224 | FH | n.1514G>T c.1040G>T (n.1040G>T) n.1088G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.2226G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.783G>T (p.Lys261Asn) | |
1 | g.241504139C>G | CA345438225 | FH | n.1514G>C c.1040G>C (n.1040G>C) n.1088G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.2226G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.783G>C (p.Lys261Asn) | |
1 | g.241504139C>T | CA424075797 | FH | n.1514G>A c.1040G>A (n.1040G>A) n.1088G>A c.1011G>A (p.Lys337=) n.2226G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.783G>A (p.Lys261=) | |
1 | g.241504140T>A | CA345438226 | FH | n.1513A>T c.1039A>T (n.1039A>T) n.1087A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) n.2225A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.782A>T (p.Lys261Met) | |
1 | g.241504140T>C | CA40327909 | FH | n.1513A>G c.1039A>G (n.1039A>G) n.1087A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.2225A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) | dbSNP |
1 | g.241504140T>G | CA345438227 | FH | n.1513A>C c.1039A>C (n.1039A>C) n.1087A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.2225A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) | |
1 | g.241504140T= | CA1143496681 | FH | n.1513A= c.1039A= (n.1039A=) n.1087A= c.1010A= (p.Lys337=) n.2225A= c.*406A= (n.*406A=) c.782A= (p.Lys261=) | |
1 | g.241504141T>A | CA345438229 | FH | n.1512A>T c.1038A>T (n.1038A>T) n.1086A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.2224A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) | |
1 | g.241504141T>C | CA345438230 | FH | n.1512A>G c.1038A>G (n.1038A>G) n.1086A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.2224A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) | |
1 | g.241504141T>G | CA345438228 | FH | n.1512A>C c.1038A>C (n.1038A>C) n.1086A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.2224A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) | |
1 | g.241504142C>A | CA345438231 | FH | n.1511G>T c.1037G>T (n.1037G>T) n.1085G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) n.2223G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) | |
1 | g.241504142C>G | CA345438233 | FH | n.1511G>C c.1037G>C (n.1037G>C) n.1085G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) n.2223G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) | |
1 | g.241504142C>T | CA345438232 | FH | n.1511G>A c.1037G>A (n.1037G>A) n.1085G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) n.2223G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) | COSMIC |
1 | g.241504143A= | CA1229578815 | FH | n.1510T= c.1036T= (n.1036T=) n.1084T= c.1007T= (p.Met336=) n.2222T= c.*403T= (n.*403T=) c.779T= (p.Met260=) | |
1 | g.241504143A>C | CA322414 | FH | n.1510T>G c.1036T>G (n.1036T>G) n.1084T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) n.2222T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504143A>G | CA345438234 | FH | n.1510T>C c.1036T>C (n.1036T>C) n.1084T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) n.2222T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) | |
1 | g.241504143A>T | CA345438235 | FH | n.1510T>A c.1036T>A (n.1036T>A) n.1084T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) n.2222T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) | |
1 | g.241504144T>A | CA345438236 | FH | n.1509A>T c.1035A>T (n.1035A>T) n.1083A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) n.2221A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) | |
1 | g.241504144T>C | CA345438237 | FH | n.1509A>G c.1035A>G (n.1035A>G) n.1083A>G c.1006A>G (p.Met336Val) n.2221A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.778A>G (p.Met260Val) | |
1 | g.241504144T>G | CA345438238 | FH | n.1509A>C c.1035A>C (n.1035A>C) n.1083A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) n.2221A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) | COSMIC |
1 | g.241504145C>A | CA424075798 | FH | n.1508G>T c.1034G>T (n.1034G>T) n.1082G>T c.1005G>T (p.Leu335=) n.2220G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.777G>T (p.Leu259=) | dbSNP |
1 | g.241504145C>G | CA424075799 | FH | n.1508G>C c.1034G>C (n.1034G>C) n.1082G>C c.1005G>C (p.Leu335=) n.2220G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.777G>C (p.Leu259=) | |
1 | g.241504145C>T | CA424075800 | FH | n.1508G>A c.1034G>A (n.1034G>A) n.1082G>A c.1005G>A (p.Leu335=) n.2220G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.777G>A (p.Leu259=) | dbSNP |
1 | g.241504146A>C | CA345438239 | FH | n.1507T>G c.1033T>G (n.1033T>G) n.1081T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.2219T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
1 | g.241504146A>G | CA345438240 | FH | n.1507T>C c.1033T>C (n.1033T>C) n.1081T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.2219T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
1 | g.241504146A>T | CA345438241 | FH | n.1507T>A c.1033T>A (n.1033T>A) n.1081T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.2219T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
1 | g.241504147G>A | CA424075801 | FH | n.1506C>T c.1032C>T (n.1032C>T) n.1080C>T c.1003C>T (p.Leu335=) n.2218C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.775C>T (p.Leu259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504147G>C | CA345438242 | FH | n.1506C>G c.1032C>G (n.1032C>G) n.1080C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) n.2218C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504147G= | CA1229578816 | FH | n.1506C= c.1032C= (n.1032C=) n.1080C= c.1003C= (p.Leu335=) n.2218C= c.*399C= (n.*399C=) c.775C= (p.Leu259=) | |
1 | g.241504147G>T | CA345438243 | FH | n.1506C>A c.1032C>A (n.1032C>A) n.1080C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) n.2218C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) | |
1 | g.241504148A>C | CA345438245 | FH | n.1505T>G c.1031T>G (n.1031T>G) n.1079T>G c.1002T>G (p.Ser334Arg) n.2217T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.774T>G (p.Ser258Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504148A>G | CA424075802 | FH | n.1505T>C c.1031T>C (n.1031T>C) n.1079T>C c.1002T>C (p.Ser334=) n.2217T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.774T>C (p.Ser258=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504148A>T | CA345438244 | FH | n.1505T>A c.1031T>A (n.1031T>A) n.1079T>A c.1002T>A (p.Ser334Arg) n.2217T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.774T>A (p.Ser258Arg) | |
1 | g.241504149C>A | CA345438246 | FH | n.1504G>T c.1030G>T (n.1030G>T) n.1078G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.2216G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) | dbSNP |
1 | g.241504149C= | CA1229578817 | FH | n.1504G= c.1030G= (n.1030G=) n.1078G= c.1001G= (p.Ser334=) n.2216G= c.*397G= (n.*397G=) c.773G= (p.Ser258=) | |
1 | g.241504149C>G | CA345438247 | FH | n.1504G>C c.1030G>C (n.1030G>C) n.1078G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.2216G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) | |
1 | g.241504149C>T | CA345438248 | FH | n.1504G>A c.1030G>A (n.1030G>A) n.1078G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.2216G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) | |
1 | g.241504150T>A | CA345438249 | FH | n.1503A>T c.1029A>T (n.1029A>T) n.1077A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.2215A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) | |
1 | g.241504150T>C | CA345438250 | FH | n.1503A>G c.1029A>G (n.1029A>G) n.1077A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.2215A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241504150T>G | CA167342 | FH | n.1503A>C c.1029A>C (n.1029A>C) n.1077A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.2215A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.241504150T= | CA1148225109 | FH | n.1503A= c.1029A= (n.1029A=) n.1077A= c.1000A= (p.Ser334=) n.2215A= c.*396A= (n.*396A=) c.772A= (p.Ser258=) | |
1 | g.241504150dup | CA1139656723 | FH | n.1503dup c.1029dup (n.1029dup) n.1077dup c.1000dup (p.Ser334LysfsTer8) n.2215dup c.*396dup (n.*396dup) c.772dup (p.Ser258LysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504151G>A | CA424075803 | FH | n.1502C>T c.1028C>T (n.1028C>T) n.1076C>T c.999C>T (p.Cys333=) n.2214C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.771C>T (p.Cys257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504151G>C | CA345438251 | FH | n.1502C>G c.1028C>G (n.1028C>G) n.1076C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) n.2214C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.771C>G (p.Cys257Trp) | |
1 | g.241504151G= | CA1229578818 | FH | n.1502C= c.1028C= (n.1028C=) n.1076C= c.999C= (p.Cys333=) n.2214C= c.*395C= (n.*395C=) c.771C= (p.Cys257=) | |
1 | g.241504151G>T | CA345438252 | FH | n.1502C>A c.1028C>A (n.1028C>A) n.1076C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) n.2214C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.771C>A (p.Cys257Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241504152C>A | CA345438253 | FH | n.1501G>T c.1027G>T (n.1027G>T) n.1075G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) n.2213G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.770G>T (p.Cys257Phe) | |
1 | g.241504152C= | CA1229578819 | FH | n.1501G= c.1027G= (n.1027G=) n.1075G= c.998G= (p.Cys333=) n.2213G= c.*394G= (n.*394G=) c.770G= (p.Cys257=) | |
1 | g.241504152C>G | CA345438254 | FH | n.1501G>C c.1027G>C (n.1027G>C) n.1075G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) n.2213G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.770G>C (p.Cys257Ser) | |
1 | g.241504152C>T | CA345438255 | FH | n.1501G>A c.1027G>A (n.1027G>A) n.1075G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.2213G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.770G>A (p.Cys257Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504153A>C | CA345438257 | FH | n.1500T>G c.1026T>G (n.1026T>G) n.1074T>G c.997T>G (p.Cys333Gly) n.2212T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.769T>G (p.Cys257Gly) | |
1 | g.241504153A>G | CA345438258 | FH | n.1500T>C c.1026T>C (n.1026T>C) n.1074T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) n.2212T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.769T>C (p.Cys257Arg) | |
1 | g.241504153A>T | CA345438256 | FH | n.1500T>A c.1026T>A (n.1026T>A) n.1074T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) n.2212T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.769T>A (p.Cys257Ser) | |
1 | g.241504154G>A | CA424075804 | FH | n.1499C>T c.1025C>T (n.1025C>T) n.1073C>T c.996C>T (p.Ala332=) n.2211C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.768C>T (p.Ala256=) | ClinVar |
1 | g.241504154G>C | CA424075805 | FH | n.1499C>G c.1025C>G (n.1025C>G) n.1073C>G c.996C>G (p.Ala332=) n.2211C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.768C>G (p.Ala256=) | ClinVar |
1 | g.241504154G>T | CA424075806 | FH | n.1499C>A c.1025C>A (n.1025C>A) n.1073C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.2211C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.768C>A (p.Ala256=) | |
1 | g.241504155G>A | CA345438259 | FH | n.1498C>T c.1024C>T (n.1024C>T) n.1072C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.2210C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504155G>C | CA345438260 | FH | n.1498C>G c.1024C>G (n.1024C>G) n.1072C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.2210C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
1 | g.241504155G>T | CA345438261 | FH | n.1498C>A c.1024C>A (n.1024C>A) n.1072C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.2210C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
1 | g.241504156C>A | CA345438262 | FH | n.1497G>T c.1023G>T (n.1023G>T) n.1071G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.2209G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
1 | g.241504156C= | CA1229578820 | FH | n.1497G= c.1023G= (n.1023G=) n.1071G= c.994G= (p.Ala332=) n.2209G= c.*390G= (n.*390G=) c.766G= (p.Ala256=) | |
1 | g.241504156C>G | CA345438263 | FH | n.1497G>C c.1023G>C (n.1023G>C) n.1071G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.2209G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) | ClinVar |
1 | g.241504156C>T | CA345438264 | FH | n.1497G>A c.1023G>A (n.1023G>A) n.1071G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.2209G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504157A= | CA1229578821 | FH | n.1496T= c.1022T= (n.1022T=) n.1070T= c.993T= (p.Thr331=) n.2208T= c.*389T= (n.*389T=) c.765T= (p.Thr255=) | |
1 | g.241504157A>C | CA424075807 | FH | n.1496T>G c.1022T>G (n.1022T>G) n.1070T>G c.993T>G (p.Thr331=) n.2208T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.765T>G (p.Thr255=) | |
1 | g.241504157A>G | CA40327910 | FH | n.1496T>C c.1022T>C (n.1022T>C) n.1070T>C c.993T>C (p.Thr331=) n.2208T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.765T>C (p.Thr255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504157A>T | CA424075808 | FH | n.1496T>A c.1022T>A (n.1022T>A) n.1070T>A c.993T>A (p.Thr331=) n.2208T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.765T>A (p.Thr255=) | |
1 | g.241504158G>A | CA345438265 | FH | n.1495C>T c.1021C>T (n.1021C>T) n.1069C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2207C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) | dbSNP |
1 | g.241504158G>C | CA345438266 | FH | n.1495C>G c.1021C>G (n.1021C>G) n.1069C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) n.2207C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.764C>G (p.Thr255Ser) | |
1 | g.241504158G= | CA1229578822 | FH | n.1495C= c.1021C= (n.1021C=) n.1069C= c.992C= (p.Thr331=) n.2207C= c.*388C= (n.*388C=) c.764C= (p.Thr255=) | |
1 | g.241504158G>T | CA345438267 | FH | n.1495C>A c.1021C>A (n.1021C>A) n.1069C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) n.2207C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.764C>A (p.Thr255Asn) | |
1 | g.241504159_241504178del | CA2573335077 | FH | n.1476_1495del c.1002_1021del (n.1002_1021del) n.1050_1069del c.973_992del (p.Ser325CysfsTer10) n.2188_2207del c.*369_*388del (n.*369_*388del) c.745_764del (p.Ser249CysfsTer10) | |
1 | g.241504159T>A | CA345438268 | FH | n.1494A>T c.1020A>T (n.1020A>T) n.1068A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2206A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) | |
1 | g.241504159T>C | CA345438269 | FH | n.1494A>G c.1020A>G (n.1020A>G) n.1068A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2206A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504159T>G | CA345438270 | FH | n.1494A>C c.1020A>C (n.1020A>C) n.1068A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2206A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) | |
1 | g.241504159T= | CA1229578823 | FH | n.1494A= c.1020A= (n.1020A=) n.1068A= c.991A= (p.Thr331=) n.2206A= c.*387A= (n.*387A=) c.763A= (p.Thr255=) | |
1 | g.241504159dup | CA658795654 | FH | n.1494dup c.1020dup (n.1020dup) n.1068dup c.991dup (p.Thr331AsnfsTer11) n.2206dup c.*387dup (n.*387dup) c.763dup (p.Thr255AsnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504160A= | CA1229578824 | FH | n.1493T= c.1019T= (n.1019T=) n.1067T= c.990T= (p.Thr330=) n.2205T= c.*386T= (n.*386T=) c.762T= (p.Thr254=) | |
1 | g.241504160A>C | CA424075809 | FH | n.1493T>G c.1019T>G (n.1019T>G) n.1067T>G c.990T>G (p.Thr330=) n.2205T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.762T>G (p.Thr254=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504160A>G | CA424075810 | FH | n.1493T>C c.1019T>C (n.1019T>C) n.1067T>C c.990T>C (p.Thr330=) n.2205T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.762T>C (p.Thr254=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504160A>T | CA424075811 | FH | n.1493T>A c.1019T>A (n.1019T>A) n.1067T>A c.990T>A (p.Thr330=) n.2205T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.762T>A (p.Thr254=) | |
1 | g.241504161G>A | CA345438271 | FH | n.1492C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.1066C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.2204C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504161G>C | CA40327911 | FH | n.1492C>G c.1018C>G (n.1018C>G) n.1066C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) n.2204C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.761C>G (p.Thr254Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504161G= | CA1143390620 | FH | n.1492C= c.1018C= (n.1018C=) n.1066C= c.989C= (p.Thr330=) n.2204C= c.*385C= (n.*385C=) c.761C= (p.Thr254=) | |
1 | g.241504161G>T | CA345438272 | FH | n.1492C>A c.1018C>A (n.1018C>A) n.1066C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) n.2204C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
1 | g.241504162T>A | CA345438273 | FH | n.1491A>T c.1017A>T (n.1017A>T) n.1065A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.2203A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504162T>C | CA1478561 | FH | n.1491A>G c.1017A>G (n.1017A>G) n.1065A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.2203A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241504162T>G | CA345438274 | FH | n.1491A>C c.1017A>C (n.1017A>C) n.1065A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.2203A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241504162T= | CA1229578825 | FH | n.1491A= c.1017A= (n.1017A=) n.1065A= c.988A= (p.Thr330=) n.2203A= c.*384A= (n.*384A=) c.760A= (p.Thr254=) | |
1 | g.241504163G>A | CA40327912 | FH | n.1490C>T c.1016C>T (n.1016C>T) n.1064C>T c.987C>T (p.Asn329=) n.2202C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.759C>T (p.Asn253=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504163G>C | CA345438275 | FH | n.1490C>G c.1016C>G (n.1016C>G) n.1064C>G c.987C>G (p.Asn329Lys) n.2202C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.759C>G (p.Asn253Lys) | |
1 | g.241504163G= | CA1139849634 | FH | n.1490C= c.1016C= (n.1016C=) n.1064C= c.987C= (p.Asn329=) n.2202C= c.*383C= (n.*383C=) c.759C= (p.Asn253=) | |
1 | g.241504163G>T | CA345438276 | FH | n.1490C>A c.1016C>A (n.1016C>A) n.1064C>A c.987C>A (p.Asn329Lys) n.2202C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.759C>A (p.Asn253Lys) | |
1 | g.241504164T>A | CA345438277 | FH | n.1489A>T c.1015A>T (n.1015A>T) n.1063A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) n.2201A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
1 | g.241504164T>C | CA1478562 | FH | n.1489A>G c.1015A>G (n.1015A>G) n.1063A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) n.2201A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504164T>G | CA345438278 | FH | n.1489A>C c.1015A>C (n.1015A>C) n.1063A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) n.2201A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
1 | g.241504164T= | CA1229578826 | FH | n.1489A= c.1015A= (n.1015A=) n.1063A= c.986A= (p.Asn329=) n.2201A= c.*382A= (n.*382A=) c.758A= (p.Asn253=) |