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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241503963del | CA530378984 | FH | n.1611+81del c.1137+81del (n.1137+81del) n.1266del c.1108+81del (n.1108+81del) n.2323+81del c.*504+81del (n.*504+81del) c.880+81del (n.880+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503962_241503963del | CA2567210785 | FH | n.1611+80_1611+81del c.1137+80_1137+81del (n.1137+80_1137+81del) n.1265_1266del c.1108+80_1108+81del (n.1108+80_1108+81del) n.2323+80_2323+81del c.*504+80_*504+81del (n.*504+80_*504+81del) c.880+80_880+81del (n.880+80_880+81del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503962_241503965del | CA2651255128 | FH | n.1611+78_1611+81del c.1137+78_1137+81del (n.1137+78_1137+81del) n.1263_1266del c.1108+78_1108+81del (n.1108+78_1108+81del) n.2323+78_2323+81del c.*504+78_*504+81del (n.*504+78_*504+81del) c.880+78_880+81del (n.880+78_880+81del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503962A= | CA1229578749 | FH | n.1611+80T= c.1137+80T= (n.1137+80T=) n.1265T= c.1108+80T= (n.1108+80T=) n.2323+80T= c.*504+80T= (n.*504+80T=) c.880+80T= (n.880+80T=) | |
| 1 | g.241503962A>T | CA1014009715 | FH | n.1611+80T>A c.1137+80T>A (n.1137+80T>A) n.1265T>A c.1108+80T>A (n.1108+80T>A) n.2323+80T>A c.*504+80T>A (n.*504+80T>A) c.880+80T>A (n.880+80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503968_241503969del | CA2651255130 | FH | n.1611+78_1611+79del c.1137+78_1137+79del (n.1137+78_1137+79del) n.1263_1264del c.1108+78_1108+79del (n.1108+78_1108+79del) n.2323+78_2323+79del c.*504+78_*504+79del (n.*504+78_*504+79del) c.880+78_880+79del (n.880+78_880+79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503964G>C | CA2651255131 | FH | n.1611+78C>G c.1137+78C>G (n.1137+78C>G) n.1263C>G c.1108+78C>G (n.1108+78C>G) n.2323+78C>G c.*504+78C>G (n.*504+78C>G) c.880+78C>G (n.880+78C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503964G>T | CA2651255132 | FH | n.1611+78C>A c.1137+78C>A (n.1137+78C>A) n.1263C>A c.1108+78C>A (n.1108+78C>A) n.2323+78C>A c.*504+78C>A (n.*504+78C>A) c.880+78C>A (n.880+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503965A>G | CA2651255135 | FH | n.1611+77T>C c.1137+77T>C (n.1137+77T>C) n.1262T>C c.1108+77T>C (n.1108+77T>C) n.2323+77T>C c.*504+77T>C (n.*504+77T>C) c.880+77T>C (n.880+77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503967_241503981del | CA2651255134 | FH | n.1611+63_1611+77del c.1137+63_1137+77del (n.1137+63_1137+77del) n.1248_1262del c.1108+63_1108+77del (n.1108+63_1108+77del) n.2323+63_2323+77del c.*504+63_*504+77del (n.*504+63_*504+77del) c.880+63_880+77del (n.880+63_880+77del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503966G>C | CA1229578751 | FH | n.1611+76C>G c.1137+76C>G (n.1137+76C>G) n.1261C>G c.1108+76C>G (n.1108+76C>G) n.2323+76C>G c.*504+76C>G (n.*504+76C>G) c.880+76C>G (n.880+76C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241503966G= | CA1229578750 | FH | n.1611+76C= c.1137+76C= (n.1137+76C=) n.1261C= c.1108+76C= (n.1108+76C=) n.2323+76C= c.*504+76C= (n.*504+76C=) c.880+76C= (n.880+76C=) | |
| 1 | g.241503966G>T | CA2651255139 | FH | n.1611+76C>A c.1137+76C>A (n.1137+76C>A) n.1261C>A c.1108+76C>A (n.1108+76C>A) n.2323+76C>A c.*504+76C>A (n.*504+76C>A) c.880+76C>A (n.880+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503968G>C | CA2651255142 | FH | n.1611+74C>G c.1137+74C>G (n.1137+74C>G) n.1259C>G c.1108+74C>G (n.1108+74C>G) n.2323+74C>G c.*504+74C>G (n.*504+74C>G) c.880+74C>G (n.880+74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503968G>T | CA2574453627 | FH | n.1611+74C>A c.1137+74C>A (n.1137+74C>A) n.1259C>A c.1108+74C>A (n.1108+74C>A) n.2323+74C>A c.*504+74C>A (n.*504+74C>A) c.880+74C>A (n.880+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503969A>G | CA2651255143 | FH | n.1611+73T>C c.1137+73T>C (n.1137+73T>C) n.1258T>C c.1108+73T>C (n.1108+73T>C) n.2323+73T>C c.*504+73T>C (n.*504+73T>C) c.880+73T>C (n.880+73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503970C>A | CA2651255146 | FH | n.1611+72G>T c.1137+72G>T (n.1137+72G>T) n.1257G>T c.1108+72G>T (n.1108+72G>T) n.2323+72G>T c.*504+72G>T (n.*504+72G>T) c.880+72G>T (n.880+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503970C= | CA1229578752 | FH | n.1611+72G= c.1137+72G= (n.1137+72G=) n.1257G= c.1108+72G= (n.1108+72G=) n.2323+72G= c.*504+72G= (n.*504+72G=) c.880+72G= (n.880+72G=) | |
| 1 | g.241503970C>T | CA733680154 | FH | n.1611+72G>A c.1137+72G>A (n.1137+72G>A) n.1257G>A c.1108+72G>A (n.1108+72G>A) n.2323+72G>A c.*504+72G>A (n.*504+72G>A) c.880+72G>A (n.880+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503971A>G | CA2651255148 | FH | n.1611+71T>C c.1137+71T>C (n.1137+71T>C) n.1256T>C c.1108+71T>C (n.1108+71T>C) n.2323+71T>C c.*504+71T>C (n.*504+71T>C) c.880+71T>C (n.880+71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503972T>C | CA1229578753 | FH | n.1611+70A>G c.1137+70A>G (n.1137+70A>G) n.1255A>G c.1108+70A>G (n.1108+70A>G) n.2323+70A>G c.*504+70A>G (n.*504+70A>G) c.880+70A>G (n.880+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241503972T= | CA1229578754 | FH | n.1611+70A= c.1137+70A= (n.1137+70A=) n.1255A= c.1108+70A= (n.1108+70A=) n.2323+70A= c.*504+70A= (n.*504+70A=) c.880+70A= (n.880+70A=) | |
| 1 | g.241503973G>T | CA2574453629 | FH | n.1611+69C>A c.1137+69C>A (n.1137+69C>A) n.1254C>A c.1108+69C>A (n.1108+69C>A) n.2323+69C>A c.*504+69C>A (n.*504+69C>A) c.880+69C>A (n.880+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503974del | CA2651255149 | FH | n.1611+69del c.1137+69del (n.1137+69del) n.1254del c.1108+69del (n.1108+69del) n.2323+69del c.*504+69del (n.*504+69del) c.880+69del (n.880+69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503974G>A | CA2651255151 | FH | n.1611+68C>T c.1137+68C>T (n.1137+68C>T) n.1253C>T c.1108+68C>T (n.1108+68C>T) n.2323+68C>T c.*504+68C>T (n.*504+68C>T) c.880+68C>T (n.880+68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503974G>C | CA2651255152 | FH | n.1611+68C>G c.1137+68C>G (n.1137+68C>G) n.1253C>G c.1108+68C>G (n.1108+68C>G) n.2323+68C>G c.*504+68C>G (n.*504+68C>G) c.880+68C>G (n.880+68C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503974G>T | CA2651255154 | FH | n.1611+68C>A c.1137+68C>A (n.1137+68C>A) n.1253C>A c.1108+68C>A (n.1108+68C>A) n.2323+68C>A c.*504+68C>A (n.*504+68C>A) c.880+68C>A (n.880+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503975T>C | CA2651255156 | FH | n.1611+67A>G c.1137+67A>G (n.1137+67A>G) n.1252A>G c.1108+67A>G (n.1108+67A>G) n.2323+67A>G c.*504+67A>G (n.*504+67A>G) c.880+67A>G (n.880+67A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503976C>A | CA2574453630 | FH | n.1611+66G>T c.1137+66G>T (n.1137+66G>T) n.1251G>T c.1108+66G>T (n.1108+66G>T) n.2323+66G>T c.*504+66G>T (n.*504+66G>T) c.880+66G>T (n.880+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503977C>A | CA2651255158 | FH | n.1611+65G>T c.1137+65G>T (n.1137+65G>T) n.1250G>T c.1108+65G>T (n.1108+65G>T) n.2323+65G>T c.*504+65G>T (n.*504+65G>T) c.880+65G>T (n.880+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503977_241503978insTAT | CA2574453632 | FH | n.1611+64_1611+65insATA c.1137+64_1137+65insATA (n.1137+64_1137+65insATA) n.1249_1250insATA c.1108+64_1108+65insATA (n.1108+64_1108+65insATA) n.2323+64_2323+65insATA c.*504+64_*504+65insATA (n.*504+64_*504+65insATA) c.880+64_880+65insATA (n.880+64_880+65insATA) | |
| 1 | g.241503978del | CA2651255160 | FH | n.1611+64del c.1137+64del (n.1137+64del) n.1249del c.1108+64del (n.1108+64del) n.2323+64del c.*504+64del (n.*504+64del) c.880+64del (n.880+64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503978A= | CA1146419036 | FH | n.1611+64T= c.1137+64T= (n.1137+64T=) n.1249T= c.1108+64T= (n.1108+64T=) n.2323+64T= c.*504+64T= (n.*504+64T=) c.880+64T= (n.880+64T=) | |
| 1 | g.241503978A>G | CA40327900 | FH | n.1611+64T>C c.1137+64T>C (n.1137+64T>C) n.1249T>C c.1108+64T>C (n.1108+64T>C) n.2323+64T>C c.*504+64T>C (n.*504+64T>C) c.880+64T>C (n.880+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503979T>C | CA2651255162 | FH | n.1611+63A>G c.1137+63A>G (n.1137+63A>G) n.1248A>G c.1108+63A>G (n.1108+63A>G) n.2323+63A>G c.*504+63A>G (n.*504+63A>G) c.880+63A>G (n.880+63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503981G>T | CA2574453633 | FH | n.1611+61C>A c.1137+61C>A (n.1137+61C>A) n.1246C>A c.1108+61C>A (n.1108+61C>A) n.2323+61C>A c.*504+61C>A (n.*504+61C>A) c.880+61C>A (n.880+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503996_241503997insTCCGCTAAGAATGCCTAGG | CA2651255163 | FH | n.1611+61_1611+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC c.1137+61_1137+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC (n.1137+61_1137+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC) n.1246_1247insGGACCTAGGCATTCTTAGC c.1108+61_1108+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC (n.1108+61_1108+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC) n.2323+61_2323+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC c.*504+61_*504+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC (n.*504+61_*504+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC) c.880+61_880+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC (n.880+61_880+62insGGACCTAGGCATTCTTAGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503981_241503982insGCATT | CA2651255164 | FH | n.1611+60_1611+61insAATGC c.1137+60_1137+61insAATGC (n.1137+60_1137+61insAATGC) n.1245_1246insAATGC c.1108+60_1108+61insAATGC (n.1108+60_1108+61insAATGC) n.2323+60_2323+61insAATGC c.*504+60_*504+61insAATGC (n.*504+60_*504+61insAATGC) c.880+60_880+61insAATGC (n.880+60_880+61insAATGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503984A= | CA1229578755 | FH | n.1611+58T= c.1137+58T= (n.1137+58T=) n.1243T= c.1108+58T= (n.1108+58T=) n.2323+58T= c.*504+58T= (n.*504+58T=) c.880+58T= (n.880+58T=) | |
| 1 | g.241503984A>G | CA40327901 | FH | n.1611+58T>C c.1137+58T>C (n.1137+58T>C) n.1243T>C c.1108+58T>C (n.1108+58T>C) n.2323+58T>C c.*504+58T>C (n.*504+58T>C) c.880+58T>C (n.880+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241503985A= | CA1229578756 | FH | n.1611+57T= c.1137+57T= (n.1137+57T=) n.1242T= c.1108+57T= (n.1108+57T=) n.2323+57T= c.*504+57T= (n.*504+57T=) c.880+57T= (n.880+57T=) | |
| 1 | g.241503985A>G | CA40327902 | FH | n.1611+57T>C c.1137+57T>C (n.1137+57T>C) n.1242T>C c.1108+57T>C (n.1108+57T>C) n.2323+57T>C c.*504+57T>C (n.*504+57T>C) c.880+57T>C (n.880+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503987A>T | CA2574453634 | FH | n.1611+55T>A c.1137+55T>A (n.1137+55T>A) n.1240T>A c.1108+55T>A (n.1108+55T>A) n.2323+55T>A c.*504+55T>A (n.*504+55T>A) c.880+55T>A (n.880+55T>A) | |
| 1 | g.241503989T>A | CA1229578758 | FH | n.1611+53A>T c.1137+53A>T (n.1137+53A>T) n.1238A>T c.1108+53A>T (n.1108+53A>T) n.2323+53A>T c.*504+53A>T (n.*504+53A>T) c.880+53A>T (n.880+53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241503989T>C | CA2651255167 | FH | n.1611+53A>G c.1137+53A>G (n.1137+53A>G) n.1238A>G c.1108+53A>G (n.1108+53A>G) n.2323+53A>G c.*504+53A>G (n.*504+53A>G) c.880+53A>G (n.880+53A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503989T= | CA1229578757 | FH | n.1611+53A= c.1137+53A= (n.1137+53A=) n.1238A= c.1108+53A= (n.1108+53A=) n.2323+53A= c.*504+53A= (n.*504+53A=) c.880+53A= (n.880+53A=) | |
| 1 | g.241503990G>T | CA2651255169 | FH | n.1611+52C>A c.1137+52C>A (n.1137+52C>A) n.1237C>A c.1108+52C>A (n.1108+52C>A) n.2323+52C>A c.*504+52C>A (n.*504+52C>A) c.880+52C>A (n.880+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503992C= | CA1229578759 | FH | n.1611+50G= c.1137+50G= (n.1137+50G=) n.1235G= c.1108+50G= (n.1108+50G=) n.2323+50G= c.*504+50G= (n.*504+50G=) c.880+50G= (n.880+50G=) | |
| 1 | g.241503992C>G | CA1478545 | FH | n.1611+50G>C c.1137+50G>C (n.1137+50G>C) n.1235G>C c.1108+50G>C (n.1108+50G>C) n.2323+50G>C c.*504+50G>C (n.*504+50G>C) c.880+50G>C (n.880+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503993T>C | CA2651255171 | FH | n.1611+49A>G c.1137+49A>G (n.1137+49A>G) n.1234A>G c.1108+49A>G (n.1108+49A>G) n.2323+49A>G c.*504+49A>G (n.*504+49A>G) c.880+49A>G (n.880+49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503995G>T | CA2574453635 | FH | n.1611+47C>A c.1137+47C>A (n.1137+47C>A) n.1232C>A c.1108+47C>A (n.1108+47C>A) n.2323+47C>A c.*504+47C>A (n.*504+47C>A) c.880+47C>A (n.880+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503996G>A | CA530378985 | FH | n.1611+46C>T c.1137+46C>T (n.1137+46C>T) n.1231C>T c.1108+46C>T (n.1108+46C>T) n.2323+46C>T c.*504+46C>T (n.*504+46C>T) c.880+46C>T (n.880+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503996G>C | CA1478546 | FH | n.1611+46C>G c.1137+46C>G (n.1137+46C>G) n.1231C>G c.1108+46C>G (n.1108+46C>G) n.2323+46C>G c.*504+46C>G (n.*504+46C>G) c.880+46C>G (n.880+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503996G= | CA1229578760 | FH | n.1611+46C= c.1137+46C= (n.1137+46C=) n.1231C= c.1108+46C= (n.1108+46C=) n.2323+46C= c.*504+46C= (n.*504+46C=) c.880+46C= (n.880+46C=) | |
| 1 | g.241503998C>A | CA2651255177 | FH | n.1611+44G>T c.1137+44G>T (n.1137+44G>T) n.1229G>T c.1108+44G>T (n.1108+44G>T) n.2323+44G>T c.*504+44G>T (n.*504+44G>T) c.880+44G>T (n.880+44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503998C= | CA1229578761 | FH | n.1611+44G= c.1137+44G= (n.1137+44G=) n.1229G= c.1108+44G= (n.1108+44G=) n.2323+44G= c.*504+44G= (n.*504+44G=) c.880+44G= (n.880+44G=) | |
| 1 | g.241503998C>T | CA530378986 | FH | n.1611+44G>A c.1137+44G>A (n.1137+44G>A) n.1229G>A c.1108+44G>A (n.1108+44G>A) n.2323+44G>A c.*504+44G>A (n.*504+44G>A) c.880+44G>A (n.880+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503999C>T | CA2698415486 | FH | n.1611+43G>A c.1137+43G>A (n.1137+43G>A) n.1228G>A c.1108+43G>A (n.1108+43G>A) n.2323+43G>A c.*504+43G>A (n.*504+43G>A) c.880+43G>A (n.880+43G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241504000T>C | CA2651255180 | FH | n.1611+42A>G c.1137+42A>G (n.1137+42A>G) n.1227A>G c.1108+42A>G (n.1108+42A>G) n.2323+42A>G c.*504+42A>G (n.*504+42A>G) c.880+42A>G (n.880+42A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504000T>G | CA2651255182 | FH | n.1611+42A>C c.1137+42A>C (n.1137+42A>C) n.1227A>C c.1108+42A>C (n.1108+42A>C) n.2323+42A>C c.*504+42A>C (n.*504+42A>C) c.880+42A>C (n.880+42A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504001A>G | CA2651255183 | FH | n.1611+41T>C c.1137+41T>C (n.1137+41T>C) n.1226T>C c.1108+41T>C (n.1108+41T>C) n.2323+41T>C c.*504+41T>C (n.*504+41T>C) c.880+41T>C (n.880+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504001A>T | CA2651255184 | FH | n.1611+41T>A c.1137+41T>A (n.1137+41T>A) n.1226T>A c.1108+41T>A (n.1108+41T>A) n.2323+41T>A c.*504+41T>A (n.*504+41T>A) c.880+41T>A (n.880+41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504002G>T | CA2651255185 | FH | n.1611+40C>A c.1137+40C>A (n.1137+40C>A) n.1225C>A c.1108+40C>A (n.1108+40C>A) n.2323+40C>A c.*504+40C>A (n.*504+40C>A) c.880+40C>A (n.880+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504004C>A | CA1478547 | FH | n.1611+38G>T c.1137+38G>T (n.1137+38G>T) n.1223G>T c.1108+38G>T (n.1108+38G>T) n.2323+38G>T c.*504+38G>T (n.*504+38G>T) c.880+38G>T (n.880+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504004C= | CA1229578762 | FH | n.1611+38G= c.1137+38G= (n.1137+38G=) n.1223G= c.1108+38G= (n.1108+38G=) n.2323+38G= c.*504+38G= (n.*504+38G=) c.880+38G= (n.880+38G=) | |
| 1 | g.241504004C>T | CA2574453638 | FH | n.1611+38G>A c.1137+38G>A (n.1137+38G>A) n.1223G>A c.1108+38G>A (n.1108+38G>A) n.2323+38G>A c.*504+38G>A (n.*504+38G>A) c.880+38G>A (n.880+38G>A) | |
| 1 | g.241504005_241504007delinsAAG | CA1229578763 | FH | n.1611+35_1611+37delinsCTT c.1137+35_1137+37delinsCTT (n.1137+35_1137+37delinsCTT) n.1220_1222delinsCTT c.1108+35_1108+37delinsCTT (n.1108+35_1108+37delinsCTT) n.2323+35_2323+37delinsCTT c.*504+35_*504+37delinsCTT (n.*504+35_*504+37delinsCTT) c.880+35_880+37delinsCTT (n.880+35_880+37delinsCTT) | |
| 1 | g.241504006_241504007del | CA733680155 | FH | n.1611+35_1611+36del c.1137+35_1137+36del (n.1137+35_1137+36del) n.1220_1221del c.1108+35_1108+36del (n.1108+35_1108+36del) n.2323+35_2323+36del c.*504+35_*504+36del (n.*504+35_*504+36del) c.880+35_880+36del (n.880+35_880+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504007G>C | CA2651255189 | FH | n.1611+35C>G c.1137+35C>G (n.1137+35C>G) n.1220C>G c.1108+35C>G (n.1108+35C>G) n.2323+35C>G c.*504+35C>G (n.*504+35C>G) c.880+35C>G (n.880+35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504009T>C | CA2651255190 | FH | n.1611+33A>G c.1137+33A>G (n.1137+33A>G) n.1218A>G c.1108+33A>G (n.1108+33A>G) n.2323+33A>G c.*504+33A>G (n.*504+33A>G) c.880+33A>G (n.880+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504010T>G | CA2651255192 | FH | n.1611+32A>C c.1137+32A>C (n.1137+32A>C) n.1217A>C c.1108+32A>C (n.1108+32A>C) n.2323+32A>C c.*504+32A>C (n.*504+32A>C) c.880+32A>C (n.880+32A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504010T= | CA1229578764 | FH | n.1611+32A= c.1137+32A= (n.1137+32A=) n.1217A= c.1108+32A= (n.1108+32A=) n.2323+32A= c.*504+32A= (n.*504+32A=) c.880+32A= (n.880+32A=) | |
| 1 | g.241504010_241504011insACA | CA1229578765 | FH | n.1611+31_1611+32insTGT c.1137+31_1137+32insTGT (n.1137+31_1137+32insTGT) n.1216_1217insTGT c.1108+31_1108+32insTGT (n.1108+31_1108+32insTGT) n.2323+31_2323+32insTGT c.*504+31_*504+32insTGT (n.*504+31_*504+32insTGT) c.880+31_880+32insTGT (n.880+31_880+32insTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504011T>C | CA40327903 | FH | n.1611+31A>G c.1137+31A>G (n.1137+31A>G) n.1216A>G c.1108+31A>G (n.1108+31A>G) n.2323+31A>G c.*504+31A>G (n.*504+31A>G) c.880+31A>G (n.880+31A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504011T= | CA1143600892 | FH | n.1611+31A= c.1137+31A= (n.1137+31A=) n.1216A= c.1108+31A= (n.1108+31A=) n.2323+31A= c.*504+31A= (n.*504+31A=) c.880+31A= (n.880+31A=) | |
| 1 | g.241504012A>G | CA2651255198 | FH | n.1611+30T>C c.1137+30T>C (n.1137+30T>C) n.1215T>C c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) n.2323+30T>C c.*504+30T>C (n.*504+30T>C) c.880+30T>C (n.880+30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504013G>A | CA2651255202 | FH | n.1611+29C>T c.1137+29C>T (n.1137+29C>T) n.1214C>T c.1108+29C>T (n.1108+29C>T) n.2323+29C>T c.*504+29C>T (n.*504+29C>T) c.880+29C>T (n.880+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504013G= | CA1143424987 | FH | n.1611+29C= c.1137+29C= (n.1137+29C=) n.1214C= c.1108+29C= (n.1108+29C=) n.2323+29C= c.*504+29C= (n.*504+29C=) c.880+29C= (n.880+29C=) | |
| 1 | g.241504013G>T | CA1478548 | FH | n.1611+29C>A c.1137+29C>A (n.1137+29C>A) n.1214C>A c.1108+29C>A (n.1108+29C>A) n.2323+29C>A c.*504+29C>A (n.*504+29C>A) c.880+29C>A (n.880+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504014C>A | CA2698183040 | FH | n.1611+28G>T c.1137+28G>T (n.1137+28G>T) n.1213G>T c.1108+28G>T (n.1108+28G>T) n.2323+28G>T c.*504+28G>T (n.*504+28G>T) c.880+28G>T (n.880+28G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504014C= | CA1229578766 | FH | n.1611+28G= c.1137+28G= (n.1137+28G=) n.1213G= c.1108+28G= (n.1108+28G=) n.2323+28G= c.*504+28G= (n.*504+28G=) c.880+28G= (n.880+28G=) | |
| 1 | g.241504014C>T | CA530378987 | FH | n.1611+28G>A c.1137+28G>A (n.1137+28G>A) n.1213G>A c.1108+28G>A (n.1108+28G>A) n.2323+28G>A c.*504+28G>A (n.*504+28G>A) c.880+28G>A (n.880+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504017C= | CA1229578767 | FH | n.1611+25G= c.1137+25G= (n.1137+25G=) n.1210G= c.1108+25G= (n.1108+25G=) n.2323+25G= c.*504+25G= (n.*504+25G=) c.880+25G= (n.880+25G=) | |
| 1 | g.241504017C>T | CA530378988 | FH | n.1611+25G>A c.1137+25G>A (n.1137+25G>A) n.1210G>A c.1108+25G>A (n.1108+25G>A) n.2323+25G>A c.*504+25G>A (n.*504+25G>A) c.880+25G>A (n.880+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504020C>G | CA2698415642 | FH | n.1611+22G>C c.1137+22G>C (n.1137+22G>C) n.1207G>C c.1108+22G>C (n.1108+22G>C) n.2323+22G>C c.*504+22G>C (n.*504+22G>C) c.880+22G>C (n.880+22G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504021A= | CA1229578768 | FH | n.1611+21T= c.1137+21T= (n.1137+21T=) n.1206T= c.1108+21T= (n.1108+21T=) n.2323+21T= c.*504+21T= (n.*504+21T=) c.880+21T= (n.880+21T=) | |
| 1 | g.241504021A>G | CA2651255210 | FH | n.1611+21T>C c.1137+21T>C (n.1137+21T>C) n.1206T>C c.1108+21T>C (n.1108+21T>C) n.2323+21T>C c.*504+21T>C (n.*504+21T>C) c.880+21T>C (n.880+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504024dup | CA733680156 | FH | n.1611+20dup c.1137+20dup (n.1137+20dup) n.1205dup c.1108+20dup (n.1108+20dup) n.2323+20dup c.*504+20dup (n.*504+20dup) c.880+20dup (n.880+20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504023T>C | CA2574453639 | FH | n.1611+19A>G c.1137+19A>G (n.1137+19A>G) n.1204A>G c.1108+19A>G (n.1108+19A>G) n.2323+19A>G c.*504+19A>G (n.*504+19A>G) c.880+19A>G (n.880+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504023_241504092del | CA2697547764 | FH | n.1561_1611+19del c.1087_1137+19del n.1135_1204del c.1058_1108+19del n.2273_2323+19del c.*454_*504+19del c.830_880+19del | ClinVar |
| 1 | g.241504024T>C | CA2573132921 | FH | n.1611+18A>G c.1137+18A>G (n.1137+18A>G) n.1203A>G c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) n.2323+18A>G c.*504+18A>G (n.*504+18A>G) c.880+18A>G (n.880+18A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504025A>G | CA2574453641 | FH | n.1611+17T>C c.1137+17T>C (n.1137+17T>C) n.1202T>C c.1108+17T>C (n.1108+17T>C) n.2323+17T>C c.*504+17T>C (n.*504+17T>C) c.880+17T>C (n.880+17T>C) | |
| 1 | g.241504026C>A | CA2697547765 | FH | n.1611+16G>T c.1137+16G>T (n.1137+16G>T) n.1201G>T c.1108+16G>T (n.1108+16G>T) n.2323+16G>T c.*504+16G>T (n.*504+16G>T) c.880+16G>T (n.880+16G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504026C>T | CA2698415683 | FH | n.1611+16G>A c.1137+16G>A (n.1137+16G>A) n.1201G>A c.1108+16G>A (n.1108+16G>A) n.2323+16G>A c.*504+16G>A (n.*504+16G>A) c.880+16G>A (n.880+16G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241504029G>A | CA40327904 | FH | n.1611+13C>T c.1137+13C>T (n.1137+13C>T) n.1198C>T c.1108+13C>T (n.1108+13C>T) n.2323+13C>T c.*504+13C>T (n.*504+13C>T) c.880+13C>T (n.880+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504029G>C | CA2651255216 | FH | n.1611+13C>G c.1137+13C>G (n.1137+13C>G) n.1198C>G c.1108+13C>G (n.1108+13C>G) n.2323+13C>G c.*504+13C>G (n.*504+13C>G) c.880+13C>G (n.880+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504029G= | CA1147954630 | FH | n.1611+13C= c.1137+13C= (n.1137+13C=) n.1198C= c.1108+13C= (n.1108+13C=) n.2323+13C= c.*504+13C= (n.*504+13C=) c.880+13C= (n.880+13C=) | |
| 1 | g.241504030C>A | CA2698415841 | FH | n.1611+12G>T c.1137+12G>T (n.1137+12G>T) n.1197G>T c.1108+12G>T (n.1108+12G>T) n.2323+12G>T c.*504+12G>T (n.*504+12G>T) c.880+12G>T (n.880+12G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504030C>T | CA2651255217 | FH | n.1611+12G>A c.1137+12G>A (n.1137+12G>A) n.1197G>A c.1108+12G>A (n.1108+12G>A) n.2323+12G>A c.*504+12G>A (n.*504+12G>A) c.880+12G>A (n.880+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504031T>C | CA2698415872 | FH | n.1611+11A>G c.1137+11A>G (n.1137+11A>G) n.1196A>G c.1108+11A>G (n.1108+11A>G) n.2323+11A>G c.*504+11A>G (n.*504+11A>G) c.880+11A>G (n.880+11A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504032A= | CA1143488054 | FH | n.1611+10T= c.1137+10T= (n.1137+10T=) n.1195T= c.1108+10T= (n.1108+10T=) n.2323+10T= c.*504+10T= (n.*504+10T=) c.880+10T= (n.880+10T=) | |
| 1 | g.241504032A>G | CA1478549 | FH | n.1611+10T>C c.1137+10T>C (n.1137+10T>C) n.1195T>C c.1108+10T>C (n.1108+10T>C) n.2323+10T>C c.*504+10T>C (n.*504+10T>C) c.880+10T>C (n.880+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504032A>T | CA2573132922 | FH | n.1611+10T>A c.1137+10T>A (n.1137+10T>A) n.1195T>A c.1108+10T>A (n.1108+10T>A) n.2323+10T>A c.*504+10T>A (n.*504+10T>A) c.880+10T>A (n.880+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504033T>A | CA2580063483 | FH | n.1611+9A>T c.1137+9A>T (n.1137+9A>T) n.1194A>T c.1108+9A>T (n.1108+9A>T) n.2323+9A>T c.*504+9A>T (n.*504+9A>T) c.880+9A>T (n.880+9A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504033T>C | CA1478550 | FH | n.1611+9A>G c.1137+9A>G (n.1137+9A>G) n.1194A>G c.1108+9A>G (n.1108+9A>G) n.2323+9A>G c.*504+9A>G (n.*504+9A>G) c.880+9A>G (n.880+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504033T= | CA1229578769 | FH | n.1611+9A= c.1137+9A= (n.1137+9A=) n.1194A= c.1108+9A= (n.1108+9A=) n.2323+9A= c.*504+9A= (n.*504+9A=) c.880+9A= (n.880+9A=) | |
| 1 | g.241504034G>A | CA2651255228 | FH | n.1611+8C>T c.1137+8C>T (n.1137+8C>T) n.1193C>T c.1108+8C>T (n.1108+8C>T) n.2323+8C>T c.*504+8C>T (n.*504+8C>T) c.880+8C>T (n.880+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504034G>T | CA2574453643 | FH | n.1611+8C>A c.1137+8C>A (n.1137+8C>A) n.1193C>A c.1108+8C>A (n.1108+8C>A) n.2323+8C>A c.*504+8C>A (n.*504+8C>A) c.880+8C>A (n.880+8C>A) | ClinVar |
| 1 | g.241504035T>C | CA1478551 | FH | n.1611+7A>G c.1137+7A>G (n.1137+7A>G) n.1192A>G c.1108+7A>G (n.1108+7A>G) n.2323+7A>G c.*504+7A>G (n.*504+7A>G) c.880+7A>G (n.880+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504035T>G | CA2651255232 | FH | n.1611+7A>C c.1137+7A>C (n.1137+7A>C) n.1192A>C c.1108+7A>C (n.1108+7A>C) n.2323+7A>C c.*504+7A>C (n.*504+7A>C) c.880+7A>C (n.880+7A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504035T= | CA1229578770 | FH | n.1611+7A= c.1137+7A= (n.1137+7A=) n.1192A= c.1108+7A= (n.1108+7A=) n.2323+7A= c.*504+7A= (n.*504+7A=) c.880+7A= (n.880+7A=) | |
| 1 | g.241504036G>A | CA645519552 | FH | n.1611+6C>T c.1137+6C>T (n.1137+6C>T) n.1191C>T c.1108+6C>T (n.1108+6C>T) n.2323+6C>T c.*504+6C>T (n.*504+6C>T) c.880+6C>T (n.880+6C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241504038T>C | CA2651255237 | FH | n.1611+4A>G c.1137+4A>G (n.1137+4A>G) n.1189A>G c.1108+4A>G (n.1108+4A>G) n.2323+4A>G c.*504+4A>G (n.*504+4A>G) c.880+4A>G (n.880+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504039T>C | CA40327905 | FH | n.1611+3A>G c.1137+3A>G (n.1137+3A>G) n.1188A>G c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) n.2323+3A>G c.*504+3A>G (n.*504+3A>G) c.880+3A>G (n.880+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504039T= | CA1143396411 | FH | n.1611+3A= c.1137+3A= (n.1137+3A=) n.1188A= c.1108+3A= (n.1108+3A=) n.2323+3A= c.*504+3A= (n.*504+3A=) c.880+3A= (n.880+3A=) | |
| 1 | g.241504040A>C | CA345437855 | FH | n.1611+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) n.1187T>G c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) n.2323+2T>G c.*504+2T>G (n.*504+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) | |
| 1 | g.241504040A>G | CA345437857 | FH | n.1611+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) n.1187T>C c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) n.2323+2T>C c.*504+2T>C (n.*504+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) | |
| 1 | g.241504040A>T | CA345437859 | FH | n.1611+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) n.1187T>A c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) n.2323+2T>A c.*504+2T>A (n.*504+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) | ClinVar |
| 1 | g.241504041C>A | CA16042358 | FH | n.1611+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) n.1186G>T c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) n.2323+1G>T c.*504+1G>T (n.*504+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504041C= | CA1229578771 | FH | n.1611+1G= c.1137+1G= (n.1137+1G=) n.1186G= c.1108+1G= (n.1108+1G=) n.2323+1G= c.*504+1G= (n.*504+1G=) c.880+1G= (n.880+1G=) | |
| 1 | g.241504041C>G | CA345437863 | FH | n.1611+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) n.1186G>C c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) n.2323+1G>C c.*504+1G>C (n.*504+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) | |
| 1 | g.241504041C>T | CA345437864 | FH | n.1611+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) n.1186G>A c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) n.2323+1G>A c.*504+1G>A (n.*504+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504042C>A | CA345437867 | FH | n.1611G>T c.1137G>T (n.1137G>T) n.1185G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.2323G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) | |
| 1 | g.241504042C= | CA1229578772 | FH | n.1611G= c.1137G= (n.1137G=) n.1185G= c.1108G= (p.Gly370=) n.2323G= c.*504G= (n.*504G=) c.880G= (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241504042C>G | CA345437868 | FH | n.1611G>C c.1137G>C (n.1137G>C) n.1185G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.2323G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504042C>T | CA345437870 | FH | n.1611G>A c.1137G>A (n.1137G>A) n.1185G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.2323G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241504043T>A | CA424075730 | FH | n.1610A>T c.1136A>T (n.1136A>T) n.1184A>T c.1107A>T (p.Pro369=) n.2322A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.879A>T (p.Pro293=) | |
| 1 | g.241504043T>C | CA424075729 | FH | n.1610A>G c.1136A>G (n.1136A>G) n.1184A>G c.1107A>G (p.Pro369=) n.2322A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.879A>G (p.Pro293=) | dbSNP |
| 1 | g.241504043T>G | CA424075728 | FH | n.1610A>C c.1136A>C (n.1136A>C) n.1184A>C c.1107A>C (p.Pro369=) n.2322A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.879A>C (p.Pro293=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504044G>A | CA345437875 | FH | n.1609C>T c.1135C>T (n.1135C>T) n.1183C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.2321C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241504044G>C | CA345437877 | FH | n.1609C>G c.1135C>G (n.1135C>G) n.1183C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.2321C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
| 1 | g.241504044G>T | CA345437873 | FH | n.1609C>A c.1135C>A (n.1135C>A) n.1183C>A c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.2321C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) | |
| 1 | g.241504044_241504046delinsAGT | CA323289 | FH | n.1607_1609delinsACT c.1133_1135delinsACT (n.1133_1135delinsACT) n.1181_1183delinsACT c.1104_1106delinsACT (p.Met368_Pro369delinsIleLeu) n.2319_2321delinsACT c.*500_*502delinsACT (n.*500_*502delinsACT) c.876_878delinsACT (p.Met292_Pro293delinsIleLeu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504044_241504046delinsGGC | CA1229578773 | FH | n.1607_1609delinsGCC c.1133_1135delinsGCC (n.1133_1135delinsGCC) n.1181_1183delinsGCC c.1104_1106delinsGCC (p.Met368=) n.2319_2321delinsGCC c.*500_*502delinsGCC (n.*500_*502delinsGCC) c.876_878delinsGCC (p.Met292=) | |
| 1 | g.241504045G>A | CA345437880 | FH | n.1608C>T c.1134C>T (n.1134C>T) n.1182C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.2320C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241504045G>C | CA345437881 | FH | n.1608C>G c.1134C>G (n.1134C>G) n.1182C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.2320C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
| 1 | g.241504045G>T | CA345437884 | FH | n.1608C>A c.1134C>A (n.1134C>A) n.1182C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.2320C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241504046C>A | CA345437886 | FH | n.1607G>T c.1133G>T (n.1133G>T) n.1181G>T c.1104G>T (p.Met368Ile) n.2319G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.876G>T (p.Met292Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241504046C>G | CA345437888 | FH | n.1607G>C c.1133G>C (n.1133G>C) n.1181G>C c.1104G>C (p.Met368Ile) n.2319G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) | |
| 1 | g.241504046C>T | CA345437890 | FH | n.1607G>A c.1133G>A (n.1133G>A) n.1181G>A c.1104G>A (p.Met368Ile) n.2319G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.876G>A (p.Met292Ile) | |
| 1 | g.241504047A>C | CA345437893 | FH | n.1606T>G c.1132T>G (n.1132T>G) n.1180T>G c.1103T>G (p.Met368Arg) n.2318T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.875T>G (p.Met292Arg) | |
| 1 | g.241504047A>G | CA345437895 | FH | n.1606T>C c.1132T>C (n.1132T>C) n.1180T>C c.1103T>C (p.Met368Thr) n.2318T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) | |
| 1 | g.241504047A>T | CA345437897 | FH | n.1606T>A c.1132T>A (n.1132T>A) n.1180T>A c.1103T>A (p.Met368Lys) n.2318T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) | |
| 1 | g.241504048T>A | CA345437899 | FH | n.1605A>T c.1131A>T (n.1131A>T) n.1179A>T c.1102A>T (p.Met368Leu) n.2317A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) | |
| 1 | g.241504048T>C | CA345437901 | FH | n.1605A>G c.1131A>G (n.1131A>G) n.1179A>G c.1102A>G (p.Met368Val) n.2317A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.874A>G (p.Met292Val) | |
| 1 | g.241504048T>G | CA345437902 | FH | n.1605A>C c.1131A>C (n.1131A>C) n.1179A>C c.1102A>C (p.Met368Leu) n.2317A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.874A>C (p.Met292Leu) | |
| 1 | g.241504049G>A | CA424075733 | FH | n.1604C>T c.1130C>T (n.1130C>T) n.1178C>T c.1101C>T (p.Ile367=) n.2316C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.873C>T (p.Ile291=) | |
| 1 | g.241504049G>C | CA345437903 | FH | n.1604C>G c.1130C>G (n.1130C>G) n.1178C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) n.2316C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.873C>G (p.Ile291Met) | |
| 1 | g.241504049G>T | CA424075732 | FH | n.1604C>A c.1130C>A (n.1130C>A) n.1178C>A c.1101C>A (p.Ile367=) n.2316C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.873C>A (p.Ile291=) | |
| 1 | g.241504050A>C | CA345437910 | FH | n.1603T>G c.1129T>G (n.1129T>G) n.1177T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.2315T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
| 1 | g.241504050A>G | CA345437908 | FH | n.1603T>C c.1129T>C (n.1129T>C) n.1177T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.2315T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) | |
| 1 | g.241504050A>T | CA345437906 | FH | n.1603T>A c.1129T>A (n.1129T>A) n.1177T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.2315T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
| 1 | g.241504051T>A | CA345437913 | FH | n.1602A>T c.1128A>T (n.1128A>T) n.1176A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.2314A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.871A>T (p.Ile291Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504051T>C | CA345437914 | FH | n.1602A>G c.1128A>G (n.1128A>G) n.1176A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) n.2314A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) | dbSNP |
| 1 | g.241504051T>G | CA345437916 | FH | n.1602A>C c.1128A>C (n.1128A>C) n.1176A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.2314A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
| 1 | g.241504051T= | CA1229578774 | FH | n.1602A= c.1128A= (n.1128A=) n.1176A= c.1099A= (p.Ile367=) n.2314A= c.*495A= (n.*495A=) c.871A= (p.Ile291=) | |
| 1 | g.241504052A>C | CA345437919 | FH | n.1601T>G c.1127T>G (n.1127T>G) n.1175T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.2313T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.870T>G (p.Ser290Arg) | |
| 1 | g.241504052A>G | CA424075734 | FH | n.1601T>C c.1127T>C (n.1127T>C) n.1175T>C c.1098T>C (p.Ser366=) n.2313T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.870T>C (p.Ser290=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504052A>T | CA345437920 | FH | n.1601T>A c.1127T>A (n.1127T>A) n.1175T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.2313T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.870T>A (p.Ser290Arg) | |
| 1 | g.241504053C>A | CA345437923 | FH | n.1600G>T c.1126G>T (n.1126G>T) n.1174G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.2312G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.869G>T (p.Ser290Ile) | |
| 1 | g.241504053C= | CA1229578775 | FH | n.1600G= c.1126G= (n.1126G=) n.1174G= c.1097G= (p.Ser366=) n.2312G= c.*493G= (n.*493G=) c.869G= (p.Ser290=) | |
| 1 | g.241504053C>G | CA345437925 | FH | n.1600G>C c.1126G>C (n.1126G>C) n.1174G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.2312G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.869G>C (p.Ser290Thr) | |
| 1 | g.241504053C>T | CA325181 | FH | n.1600G>A c.1126G>A (n.1126G>A) n.1174G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.2312G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.869G>A (p.Ser290Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504054T>A | CA345437929 | FH | n.1599A>T c.1125A>T (n.1125A>T) n.1173A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.2311A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.868A>T (p.Ser290Cys) | |
| 1 | g.241504054T>C | CA345437930 | FH | n.1599A>G c.1125A>G (n.1125A>G) n.1173A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.2311A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.868A>G (p.Ser290Gly) | |
| 1 | g.241504054T>G | CA345437932 | FH | n.1599A>C c.1125A>C (n.1125A>C) n.1173A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.2311A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.868A>C (p.Ser290Arg) | |
| 1 | g.241504055G>A | CA424075735 | FH | n.1598C>T c.1124C>T (n.1124C>T) n.1172C>T c.1095C>T (p.Ser365=) n.2310C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.867C>T (p.Ser289=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504055G>C | CA345437935 | FH | n.1598C>G c.1124C>G (n.1124C>G) n.1172C>G c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.2310C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) | |
| 1 | g.241504055G>T | CA345437936 | FH | n.1598C>A c.1124C>A (n.1124C>A) n.1172C>A c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.2310C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) | |
| 1 | g.241504056C>A | CA345437942 | FH | n.1597G>T c.1123G>T (n.1123G>T) n.1171G>T c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.2309G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) | |
| 1 | g.241504056C= | CA1229578776 | FH | n.1597G= c.1123G= (n.1123G=) n.1171G= c.1094G= (p.Ser365=) n.2309G= c.*490G= (n.*490G=) c.866G= (p.Ser289=) | |
| 1 | g.241504056C>G | CA345437938 | FH | n.1597G>C c.1123G>C (n.1123G>C) n.1171G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.2309G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) | |
| 1 | g.241504056C>T | CA345437940 | FH | n.1597G>A c.1123G>A (n.1123G>A) n.1171G>A c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.2309G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504057T>A | CA345437944 | FH | n.1596A>T c.1122A>T (n.1122A>T) n.1170A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.2308A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) | |
| 1 | g.241504057T>C | CA320604 | FH | n.1596A>G c.1122A>G (n.1122A>G) n.1170A>G c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.2308A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504057T>G | CA345437946 | FH | n.1596A>C c.1122A>C (n.1122A>C) n.1170A>C c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.2308A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) | |
| 1 | g.241504057T= | CA1229578777 | FH | n.1596A= c.1122A= (n.1122A=) n.1170A= c.1093A= (p.Ser365=) n.2308A= c.*489A= (n.*489A=) c.865A= (p.Ser289=) | |
| 1 | g.241504058T>A | CA424075736 | FH | n.1595A>T c.1121A>T (n.1121A>T) n.1169A>T c.1092A>T (p.Gly364=) n.2307A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.864A>T (p.Gly288=) | |
| 1 | g.241504058T>C | CA424075737 | FH | n.1595A>G c.1121A>G (n.1121A>G) n.1169A>G c.1092A>G (p.Gly364=) n.2307A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.864A>G (p.Gly288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504058T>G | CA424075738 | FH | n.1595A>C c.1121A>C (n.1121A>C) n.1169A>C c.1092A>C (p.Gly364=) n.2307A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.864A>C (p.Gly288=) | |
| 1 | g.241504058T= | CA1229578778 | FH | n.1595A= c.1121A= (n.1121A=) n.1169A= c.1092A= (p.Gly364=) n.2307A= c.*488A= (n.*488A=) c.864A= (p.Gly288=) | |
| 1 | g.241504059C>A | CA345437950 | FH | n.1594G>T c.1120G>T (n.1120G>T) n.1168G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.2306G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
| 1 | g.241504059C>G | CA345437952 | FH | n.1594G>C c.1120G>C (n.1120G>C) n.1168G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.2306G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
| 1 | g.241504059C>T | CA345437954 | FH | n.1594G>A c.1120G>A (n.1120G>A) n.1168G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.2306G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) | |
| 1 | g.241504063_241504098dup | CA2580063485 | FH | n.1559_1594dup c.1085_1120dup (n.1085_1120dup) n.1133_1168dup c.1056_1091dup (p.Gly364_Ser365insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly) n.2271_2306dup c.*452_*487dup (n.*452_*487dup) c.828_863dup (p.Gly288_Ser289insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly) | ClinVar |
| 1 | g.241504060C>A | CA345437957 | FH | n.1593G>T c.1119G>T (n.1119G>T) n.1167G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) n.2305G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.862G>T (p.Gly288Ter) | |
| 1 | g.241504060C>G | CA345437958 | FH | n.1593G>C c.1119G>C (n.1119G>C) n.1167G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.2305G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
| 1 | g.241504060C>T | CA345437960 | FH | n.1593G>A c.1119G>A (n.1119G>A) n.1167G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.2305G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) | dbSNP |
| 1 | g.241504061T>A | CA424075740 | FH | n.1592A>T c.1118A>T (n.1118A>T) n.1166A>T c.1089A>T (p.Pro363=) n.2304A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.861A>T (p.Pro287=) | |
| 1 | g.241504061T>C | CA424075741 | FH | n.1592A>G c.1118A>G (n.1118A>G) n.1166A>G c.1089A>G (p.Pro363=) n.2304A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.861A>G (p.Pro287=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504061T>G | CA424075742 | FH | n.1592A>C c.1118A>C (n.1118A>C) n.1166A>C c.1089A>C (p.Pro363=) n.2304A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.861A>C (p.Pro287=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504061T= | CA1229578779 | FH | n.1592A= c.1118A= (n.1118A=) n.1166A= c.1089A= (p.Pro363=) n.2304A= c.*485A= (n.*485A=) c.861A= (p.Pro287=) | |
| 1 | g.241504062G>A | CA345437963 | FH | n.1591C>T c.1117C>T (n.1117C>T) n.1165C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.2303C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) | |
| 1 | g.241504062G>C | CA345437965 | FH | n.1591C>G c.1117C>G (n.1117C>G) n.1165C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.2303C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504062G= | CA1229578780 | FH | n.1591C= c.1117C= (n.1117C=) n.1165C= c.1088C= (p.Pro363=) n.2303C= c.*484C= (n.*484C=) c.860C= (p.Pro287=) | |
| 1 | g.241504062G>T | CA345437967 | FH | n.1591C>A c.1117C>A (n.1117C>A) n.1165C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.2303C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) |