| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502807T>A | CA1229578276 | FH | n.1612-237A>T c.1138-237A>T (n.1138-237A>T) n.2420A>T c.1109-237A>T (n.1109-237A>T) n.2324-237A>T c.*505-237A>T (n.*505-237A>T) c.881-237A>T (n.881-237A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241502807T>C | CA40327771 | FH | n.1612-237A>G c.1138-237A>G (n.1138-237A>G) n.2420A>G c.1109-237A>G (n.1109-237A>G) n.2324-237A>G c.*505-237A>G (n.*505-237A>G) c.881-237A>G (n.881-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502807T= | CA1229578275 | FH | n.1612-237A= c.1138-237A= (n.1138-237A=) n.2420A= c.1109-237A= (n.1109-237A=) n.2324-237A= c.*505-237A= (n.*505-237A=) c.881-237A= (n.881-237A=) | |
| 1 | g.241502810T>G | CA1229578278 | FH | n.1612-240A>C c.1138-240A>C (n.1138-240A>C) n.2417A>C c.1109-240A>C (n.1109-240A>C) n.2324-240A>C c.*505-240A>C (n.*505-240A>C) c.881-240A>C (n.881-240A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241502810T= | CA1229578277 | FH | n.1612-240A= c.1138-240A= (n.1138-240A=) n.2417A= c.1109-240A= (n.1109-240A=) n.2324-240A= c.*505-240A= (n.*505-240A=) c.881-240A= (n.881-240A=) | |
| 1 | g.241502817T>G | CA1014009544 | FH | n.1612-247A>C c.1138-247A>C (n.1138-247A>C) n.2410A>C c.1109-247A>C (n.1109-247A>C) n.2324-247A>C c.*505-247A>C (n.*505-247A>C) c.881-247A>C (n.881-247A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502817T= | CA1229578279 | FH | n.1612-247A= c.1138-247A= (n.1138-247A=) n.2410A= c.1109-247A= (n.1109-247A=) n.2324-247A= c.*505-247A= (n.*505-247A=) c.881-247A= (n.881-247A=) | |
| 1 | g.241502818C= | CA1229578280 | FH | n.1612-248G= c.1138-248G= (n.1138-248G=) n.2409G= c.1109-248G= (n.1109-248G=) n.2324-248G= c.*505-248G= (n.*505-248G=) c.881-248G= (n.881-248G=) | |
| 1 | g.241502818C>T | CA40327772 | FH | n.1612-248G>A c.1138-248G>A (n.1138-248G>A) n.2409G>A c.1109-248G>A (n.1109-248G>A) n.2324-248G>A c.*505-248G>A (n.*505-248G>A) c.881-248G>A (n.881-248G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241502819A>G | CA2748368225 | FH | n.1612-249T>C c.1138-249T>C (n.1138-249T>C) n.2408T>C c.1109-249T>C (n.1109-249T>C) n.2324-249T>C c.*505-249T>C (n.*505-249T>C) c.881-249T>C (n.881-249T>C) | |
| 1 | g.241502821T>C | CA1229578282 | FH | n.1612-251A>G c.1138-251A>G (n.1138-251A>G) n.2406A>G c.1109-251A>G (n.1109-251A>G) n.2324-251A>G c.*505-251A>G (n.*505-251A>G) c.881-251A>G (n.881-251A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502821T= | CA1229578281 | FH | n.1612-251A= c.1138-251A= (n.1138-251A=) n.2406A= c.1109-251A= (n.1109-251A=) n.2324-251A= c.*505-251A= (n.*505-251A=) c.881-251A= (n.881-251A=) | |
| 1 | g.241502828A= | CA1229578283 | FH | n.1612-258T= c.1138-258T= (n.1138-258T=) n.2399T= c.1109-258T= (n.1109-258T=) n.2324-258T= c.*505-258T= (n.*505-258T=) c.881-258T= (n.881-258T=) | |
| 1 | g.241502828A>C | CA40327773 | FH | n.1612-258T>G c.1138-258T>G (n.1138-258T>G) n.2399T>G c.1109-258T>G (n.1109-258T>G) n.2324-258T>G c.*505-258T>G (n.*505-258T>G) c.881-258T>G (n.881-258T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502828A>G | CA40327774 | FH | n.1612-258T>C c.1138-258T>C (n.1138-258T>C) n.2399T>C c.1109-258T>C (n.1109-258T>C) n.2324-258T>C c.*505-258T>C (n.*505-258T>C) c.881-258T>C (n.881-258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502830A= | CA1229578284 | FH | n.1612-260T= c.1138-260T= (n.1138-260T=) n.2397T= c.1109-260T= (n.1109-260T=) n.2324-260T= c.*505-260T= (n.*505-260T=) c.881-260T= (n.881-260T=) | |
| 1 | g.241502833dup | CA529927649 | FH | n.1612-261dup c.1138-261dup (n.1138-261dup) n.2396dup c.1109-261dup (n.1109-261dup) n.2324-261dup c.*505-261dup (n.*505-261dup) c.881-261dup (n.881-261dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502833T>C | CA40327775 | FH | n.1612-263A>G c.1138-263A>G (n.1138-263A>G) n.2394A>G c.1109-263A>G (n.1109-263A>G) n.2324-263A>G c.*505-263A>G (n.*505-263A>G) c.881-263A>G (n.881-263A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502833T= | CA1229578285 | FH | n.1612-263A= c.1138-263A= (n.1138-263A=) n.2394A= c.1109-263A= (n.1109-263A=) n.2324-263A= c.*505-263A= (n.*505-263A=) c.881-263A= (n.881-263A=) | |
| 1 | g.241502833_241502834delinsTA | CA1229578286 | FH | n.1612-264_1612-263delinsTA c.1138-264_1138-263delinsTA (n.1138-264_1138-263delinsTA) n.2393_2394delinsTA c.1109-264_1109-263delinsTA (n.1109-264_1109-263delinsTA) n.2324-264_2324-263delinsTA c.*505-264_*505-263delinsTA (n.*505-264_*505-263delinsTA) c.881-264_881-263delinsTA (n.881-264_881-263delinsTA) | |
| 1 | g.241502834del | CA1229578287 | FH | n.1612-264del c.1138-264del (n.1138-264del) n.2393del c.1109-264del (n.1109-264del) n.2324-264del c.*505-264del (n.*505-264del) c.881-264del (n.881-264del) | dbSNP |
| 1 | g.241502835T>C | CA1014009547 | FH | n.1612-265A>G c.1138-265A>G (n.1138-265A>G) n.2392A>G c.1109-265A>G (n.1109-265A>G) n.2324-265A>G c.*505-265A>G (n.*505-265A>G) c.881-265A>G (n.881-265A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502835T= | CA1229578288 | FH | n.1612-265A= c.1138-265A= (n.1138-265A=) n.2392A= c.1109-265A= (n.1109-265A=) n.2324-265A= c.*505-265A= (n.*505-265A=) c.881-265A= (n.881-265A=) | |
| 1 | g.241502843G>A | CA1229578289 | FH | n.1612-273C>T c.1138-273C>T (n.1138-273C>T) n.2384C>T c.1109-273C>T (n.1109-273C>T) n.2324-273C>T c.*505-273C>T (n.*505-273C>T) c.881-273C>T (n.881-273C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241502843G= | CA1229578290 | FH | n.1612-273C= c.1138-273C= (n.1138-273C=) n.2384C= c.1109-273C= (n.1109-273C=) n.2324-273C= c.*505-273C= (n.*505-273C=) c.881-273C= (n.881-273C=) | |
| 1 | g.241502845C>A | CA1014009548 | FH | n.1612-275G>T c.1138-275G>T (n.1138-275G>T) n.2382G>T c.1109-275G>T (n.1109-275G>T) n.2324-275G>T c.*505-275G>T (n.*505-275G>T) c.881-275G>T (n.881-275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502845C= | CA1229578291 | FH | n.1612-275G= c.1138-275G= (n.1138-275G=) n.2382G= c.1109-275G= (n.1109-275G=) n.2324-275G= c.*505-275G= (n.*505-275G=) c.881-275G= (n.881-275G=) | |
| 1 | g.241502847C= | CA1229578292 | FH | n.1612-277G= c.1138-277G= (n.1138-277G=) n.2380G= c.1109-277G= (n.1109-277G=) n.2324-277G= c.*505-277G= (n.*505-277G=) c.881-277G= (n.881-277G=) | |
| 1 | g.241502847C>T | CA40327776 | FH | n.1612-277G>A c.1138-277G>A (n.1138-277G>A) n.2380G>A c.1109-277G>A (n.1109-277G>A) n.2324-277G>A c.*505-277G>A (n.*505-277G>A) c.881-277G>A (n.881-277G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241502851A= | CA1229578293 | FH | n.1612-281T= c.1138-281T= (n.1138-281T=) n.2376T= c.1109-281T= (n.1109-281T=) n.2324-281T= c.*505-281T= (n.*505-281T=) c.881-281T= (n.881-281T=) | |
| 1 | g.241502851A>G | CA1229578294 | FH | n.1612-281T>C c.1138-281T>C (n.1138-281T>C) n.2376T>C c.1109-281T>C (n.1109-281T>C) n.2324-281T>C c.*505-281T>C (n.*505-281T>C) c.881-281T>C (n.881-281T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241502853A= | CA1229578296 | FH | n.1612-283T= c.1138-283T= (n.1138-283T=) n.2374T= c.1109-283T= (n.1109-283T=) n.2324-283T= c.*505-283T= (n.*505-283T=) c.881-283T= (n.881-283T=) | |
| 1 | g.241502853A>T | CA1229578295 | FH | n.1612-283T>A c.1138-283T>A (n.1138-283T>A) n.2374T>A c.1109-283T>A (n.1109-283T>A) n.2324-283T>A c.*505-283T>A (n.*505-283T>A) c.881-283T>A (n.881-283T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241502854T>C | CA1229578298 | FH | n.1612-284A>G c.1138-284A>G (n.1138-284A>G) n.2373A>G c.1109-284A>G (n.1109-284A>G) n.2324-284A>G c.*505-284A>G (n.*505-284A>G) c.881-284A>G (n.881-284A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502854T= | CA1229578297 | FH | n.1612-284A= c.1138-284A= (n.1138-284A=) n.2373A= c.1109-284A= (n.1109-284A=) n.2324-284A= c.*505-284A= (n.*505-284A=) c.881-284A= (n.881-284A=) | |
| 1 | g.241502856C>A | CA733680049 | FH | n.1612-286G>T c.1138-286G>T (n.1138-286G>T) n.2371G>T c.1109-286G>T (n.1109-286G>T) n.2324-286G>T c.*505-286G>T (n.*505-286G>T) c.881-286G>T (n.881-286G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502856C= | CA1229578299 | FH | n.1612-286G= c.1138-286G= (n.1138-286G=) n.2371G= c.1109-286G= (n.1109-286G=) n.2324-286G= c.*505-286G= (n.*505-286G=) c.881-286G= (n.881-286G=) | |
| 1 | g.241502856C>T | CA733680048 | FH | n.1612-286G>A c.1138-286G>A (n.1138-286G>A) n.2371G>A c.1109-286G>A (n.1109-286G>A) n.2324-286G>A c.*505-286G>A (n.*505-286G>A) c.881-286G>A (n.881-286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502859C= | CA1229578300 | FH | n.1612-289G= c.1138-289G= (n.1138-289G=) n.2368G= c.1109-289G= (n.1109-289G=) n.2324-289G= c.*505-289G= (n.*505-289G=) c.881-289G= (n.881-289G=) | |
| 1 | g.241502859C>T | CA40327777 | FH | n.1612-289G>A c.1138-289G>A (n.1138-289G>A) n.2368G>A c.1109-289G>A (n.1109-289G>A) n.2324-289G>A c.*505-289G>A (n.*505-289G>A) c.881-289G>A (n.881-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502861C>A | CA1014009552 | FH | n.1612-291G>T c.1138-291G>T (n.1138-291G>T) n.2366G>T c.1109-291G>T (n.1109-291G>T) n.2324-291G>T c.*505-291G>T (n.*505-291G>T) c.881-291G>T (n.881-291G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502861C= | CA1229578301 | FH | n.1612-291G= c.1138-291G= (n.1138-291G=) n.2366G= c.1109-291G= (n.1109-291G=) n.2324-291G= c.*505-291G= (n.*505-291G=) c.881-291G= (n.881-291G=) | |
| 1 | g.241502862T>C | CA40327778 | FH | n.1612-292A>G c.1138-292A>G (n.1138-292A>G) n.2365A>G c.1109-292A>G (n.1109-292A>G) n.2324-292A>G c.*505-292A>G (n.*505-292A>G) c.881-292A>G (n.881-292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502862T= | CA1229578302 | FH | n.1612-292A= c.1138-292A= (n.1138-292A=) n.2365A= c.1109-292A= (n.1109-292A=) n.2324-292A= c.*505-292A= (n.*505-292A=) c.881-292A= (n.881-292A=) | |
| 1 | g.241502865A= | CA1229578303 | FH | n.1612-295T= c.1138-295T= (n.1138-295T=) n.2362T= c.1109-295T= (n.1109-295T=) n.2324-295T= c.*505-295T= (n.*505-295T=) c.881-295T= (n.881-295T=) | |
| 1 | g.241502865A>G | CA529927653 | FH | n.1612-295T>C c.1138-295T>C (n.1138-295T>C) n.2362T>C c.1109-295T>C (n.1109-295T>C) n.2324-295T>C c.*505-295T>C (n.*505-295T>C) c.881-295T>C (n.881-295T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502866T>A | CA2748368226 | FH | n.1612-296A>T c.1138-296A>T (n.1138-296A>T) n.2361A>T c.1109-296A>T (n.1109-296A>T) n.2324-296A>T c.*505-296A>T (n.*505-296A>T) c.881-296A>T (n.881-296A>T) | |
| 1 | g.241502872A= | CA1229578304 | FH | n.1612-302T= c.1138-302T= (n.1138-302T=) n.2355T= c.1109-302T= (n.1109-302T=) n.2324-302T= c.*505-302T= (n.*505-302T=) c.881-302T= (n.881-302T=) | |
| 1 | g.241502872A>C | CA1229578305 | FH | n.1612-302T>G c.1138-302T>G (n.1138-302T>G) n.2355T>G c.1109-302T>G (n.1109-302T>G) n.2324-302T>G c.*505-302T>G (n.*505-302T>G) c.881-302T>G (n.881-302T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502875T>C | CA2748368227 | FH | n.1612-305A>G c.1138-305A>G (n.1138-305A>G) n.2352A>G c.1109-305A>G (n.1109-305A>G) n.2324-305A>G c.*505-305A>G (n.*505-305A>G) c.881-305A>G (n.881-305A>G) | |
| 1 | g.241502875T>G | CA40327779 | FH | n.1612-305A>C c.1138-305A>C (n.1138-305A>C) n.2352A>C c.1109-305A>C (n.1109-305A>C) n.2324-305A>C c.*505-305A>C (n.*505-305A>C) c.881-305A>C (n.881-305A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502875T= | CA1229578306 | FH | n.1612-305A= c.1138-305A= (n.1138-305A=) n.2352A= c.1109-305A= (n.1109-305A=) n.2324-305A= c.*505-305A= (n.*505-305A=) c.881-305A= (n.881-305A=) | |
| 1 | g.241502881C= | CA1229578307 | FH | n.1612-311G= c.1138-311G= (n.1138-311G=) n.2346G= c.1109-311G= (n.1109-311G=) n.2324-311G= c.*505-311G= (n.*505-311G=) c.881-311G= (n.881-311G=) | |
| 1 | g.241502881C>T | CA733680050 | FH | n.1612-311G>A c.1138-311G>A (n.1138-311G>A) n.2346G>A c.1109-311G>A (n.1109-311G>A) n.2324-311G>A c.*505-311G>A (n.*505-311G>A) c.881-311G>A (n.881-311G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241502882C= | CA1229578308 | FH | n.1612-312G= c.1138-312G= (n.1138-312G=) n.2345G= c.1109-312G= (n.1109-312G=) n.2324-312G= c.*505-312G= (n.*505-312G=) c.881-312G= (n.881-312G=) | |
| 1 | g.241502882C>G | CA733680051 | FH | n.1612-312G>C c.1138-312G>C (n.1138-312G>C) n.2345G>C c.1109-312G>C (n.1109-312G>C) n.2324-312G>C c.*505-312G>C (n.*505-312G>C) c.881-312G>C (n.881-312G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502883C= | CA1229578309 | FH | n.1612-313G= c.1138-313G= (n.1138-313G=) n.2344G= c.1109-313G= (n.1109-313G=) n.2324-313G= c.*505-313G= (n.*505-313G=) c.881-313G= (n.881-313G=) | |
| 1 | g.241502883C>G | CA40327780 | FH | n.1612-313G>C c.1138-313G>C (n.1138-313G>C) n.2344G>C c.1109-313G>C (n.1109-313G>C) n.2324-313G>C c.*505-313G>C (n.*505-313G>C) c.881-313G>C (n.881-313G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241502883C>T | CA1229578310 | FH | n.1612-313G>A c.1138-313G>A (n.1138-313G>A) n.2344G>A c.1109-313G>A (n.1109-313G>A) n.2324-313G>A c.*505-313G>A (n.*505-313G>A) c.881-313G>A (n.881-313G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241502885G>A | CA1014009555 | FH | n.1612-315C>T c.1138-315C>T (n.1138-315C>T) n.2342C>T c.1109-315C>T (n.1109-315C>T) n.2324-315C>T c.*505-315C>T (n.*505-315C>T) c.881-315C>T (n.881-315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502885G= | CA1229578311 | FH | n.1612-315C= c.1138-315C= (n.1138-315C=) n.2342C= c.1109-315C= (n.1109-315C=) n.2324-315C= c.*505-315C= (n.*505-315C=) c.881-315C= (n.881-315C=) | |
| 1 | g.241502887C= | CA1229578312 | FH | n.1612-317G= c.1138-317G= (n.1138-317G=) n.2340G= c.1109-317G= (n.1109-317G=) n.2324-317G= c.*505-317G= (n.*505-317G=) c.881-317G= (n.881-317G=) | |
| 1 | g.241502887C>T | CA40327781 | FH | n.1612-317G>A c.1138-317G>A (n.1138-317G>A) n.2340G>A c.1109-317G>A (n.1109-317G>A) n.2324-317G>A c.*505-317G>A (n.*505-317G>A) c.881-317G>A (n.881-317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502888C= | CA1229578313 | FH | n.1612-318G= c.1138-318G= (n.1138-318G=) n.2339G= c.1109-318G= (n.1109-318G=) n.2324-318G= c.*505-318G= (n.*505-318G=) c.881-318G= (n.881-318G=) | |
| 1 | g.241502888C>G | CA529927656 | FH | n.1612-318G>C c.1138-318G>C (n.1138-318G>C) n.2339G>C c.1109-318G>C (n.1109-318G>C) n.2324-318G>C c.*505-318G>C (n.*505-318G>C) c.881-318G>C (n.881-318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502889T>C | CA1014009558 | FH | n.1612-319A>G c.1138-319A>G (n.1138-319A>G) n.2338A>G c.1109-319A>G (n.1109-319A>G) n.2324-319A>G c.*505-319A>G (n.*505-319A>G) c.881-319A>G (n.881-319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502889T= | CA1229578314 | FH | n.1612-319A= c.1138-319A= (n.1138-319A=) n.2338A= c.1109-319A= (n.1109-319A=) n.2324-319A= c.*505-319A= (n.*505-319A=) c.881-319A= (n.881-319A=) | |
| 1 | g.241502890C>A | CA733680052 | FH | n.1612-320G>T c.1138-320G>T (n.1138-320G>T) n.2337G>T c.1109-320G>T (n.1109-320G>T) n.2324-320G>T c.*505-320G>T (n.*505-320G>T) c.881-320G>T (n.881-320G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241502890C= | CA1144509978 | FH | n.1612-320G= c.1138-320G= (n.1138-320G=) n.2337G= c.1109-320G= (n.1109-320G=) n.2324-320G= c.*505-320G= (n.*505-320G=) c.881-320G= (n.881-320G=) | |
| 1 | g.241502890C>T | CA40327782 | FH | n.1612-320G>A c.1138-320G>A (n.1138-320G>A) n.2337G>A c.1109-320G>A (n.1109-320G>A) n.2324-320G>A c.*505-320G>A (n.*505-320G>A) c.881-320G>A (n.881-320G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241502891G>A | CA40327783 | FH | n.1612-321C>T c.1138-321C>T (n.1138-321C>T) n.2336C>T c.1109-321C>T (n.1109-321C>T) n.2324-321C>T c.*505-321C>T (n.*505-321C>T) c.881-321C>T (n.881-321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502891G= | CA1145655462 | FH | n.1612-321C= c.1138-321C= (n.1138-321C=) n.2336C= c.1109-321C= (n.1109-321C=) n.2324-321C= c.*505-321C= (n.*505-321C=) c.881-321C= (n.881-321C=) | |
| 1 | g.241502893A= | CA1229578315 | FH | n.1612-323T= c.1138-323T= (n.1138-323T=) n.2334T= c.1109-323T= (n.1109-323T=) n.2324-323T= c.*505-323T= (n.*505-323T=) c.881-323T= (n.881-323T=) | |
| 1 | g.241502893A>G | CA733680053 | FH | n.1612-323T>C c.1138-323T>C (n.1138-323T>C) n.2334T>C c.1109-323T>C (n.1109-323T>C) n.2324-323T>C c.*505-323T>C (n.*505-323T>C) c.881-323T>C (n.881-323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502897C>A | CA1229578317 | FH | n.1612-327G>T c.1138-327G>T (n.1138-327G>T) n.2330G>T c.1109-327G>T (n.1109-327G>T) n.2324-327G>T c.*505-327G>T (n.*505-327G>T) c.881-327G>T (n.881-327G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241502897C= | CA1229578316 | FH | n.1612-327G= c.1138-327G= (n.1138-327G=) n.2330G= c.1109-327G= (n.1109-327G=) n.2324-327G= c.*505-327G= (n.*505-327G=) c.881-327G= (n.881-327G=) | |
| 1 | g.241502901dup | CA2607500219 | FH | n.1612-330dup c.1138-330dup (n.1138-330dup) n.2327dup c.1109-330dup (n.1109-330dup) n.2324-330dup c.*505-330dup (n.*505-330dup) c.881-330dup (n.881-330dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502901G>C | CA733680054 | FH | n.1612-331C>G c.1138-331C>G (n.1138-331C>G) n.2326C>G c.1109-331C>G (n.1109-331C>G) n.2324-331C>G c.*505-331C>G (n.*505-331C>G) c.881-331C>G (n.881-331C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502901G= | CA1229578318 | FH | n.1612-331C= c.1138-331C= (n.1138-331C=) n.2326C= c.1109-331C= (n.1109-331C=) n.2324-331C= c.*505-331C= (n.*505-331C=) c.881-331C= (n.881-331C=) | |
| 1 | g.241502907_241502908delinsAG | CA1229578319 | FH | n.1612-338_1612-337delinsCT c.1138-338_1138-337delinsCT (n.1138-338_1138-337delinsCT) n.2319_2320delinsCT c.1109-338_1109-337delinsCT (n.1109-338_1109-337delinsCT) n.2324-338_2324-337delinsCT c.*505-338_*505-337delinsCT (n.*505-338_*505-337delinsCT) c.881-338_881-337delinsCT (n.881-338_881-337delinsCT) |