Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241502764C>A | CA1229578254 | FH | n.1612-194G>T c.1138-194G>T (n.1138-194G>T) n.2463G>T c.1109-194G>T (n.1109-194G>T) n.2324-194G>T c.*505-194G>T (n.*505-194G>T) c.881-194G>T (n.881-194G>T) | dbSNP |
1 | g.241502764C= | CA1142102325 | FH | n.1612-194G= c.1138-194G= (n.1138-194G=) n.2463G= c.1109-194G= (n.1109-194G=) n.2324-194G= c.*505-194G= (n.*505-194G=) c.881-194G= (n.881-194G=) | |
1 | g.241502764C>T | CA40327766 | FH | n.1612-194G>A c.1138-194G>A (n.1138-194G>A) n.2463G>A c.1109-194G>A (n.1109-194G>A) n.2324-194G>A c.*505-194G>A (n.*505-194G>A) c.881-194G>A (n.881-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502765G>A | CA40327767 | FH | n.1612-195C>T c.1138-195C>T (n.1138-195C>T) n.2462C>T c.1109-195C>T (n.1109-195C>T) n.2324-195C>T c.*505-195C>T (n.*505-195C>T) c.881-195C>T (n.881-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502765G= | CA1229578255 | FH | n.1612-195C= c.1138-195C= (n.1138-195C=) n.2462C= c.1109-195C= (n.1109-195C=) n.2324-195C= c.*505-195C= (n.*505-195C=) c.881-195C= (n.881-195C=) | |
1 | g.241502765G>T | CA2569065019 | FH | n.1612-195C>A c.1138-195C>A (n.1138-195C>A) n.2462C>A c.1109-195C>A (n.1109-195C>A) n.2324-195C>A c.*505-195C>A (n.*505-195C>A) c.881-195C>A (n.881-195C>A) | |
1 | g.241502767G= | CA1229578256 | FH | n.1612-197C= c.1138-197C= (n.1138-197C=) n.2460C= c.1109-197C= (n.1109-197C=) n.2324-197C= c.*505-197C= (n.*505-197C=) c.881-197C= (n.881-197C=) | |
1 | g.241502767G>T | CA1229578257 | FH | n.1612-197C>A c.1138-197C>A (n.1138-197C>A) n.2460C>A c.1109-197C>A (n.1109-197C>A) n.2324-197C>A c.*505-197C>A (n.*505-197C>A) c.881-197C>A (n.881-197C>A) | dbSNP |
1 | g.241502772C= | CA1229578258 | FH | n.1612-202G= c.1138-202G= (n.1138-202G=) n.2455G= c.1109-202G= (n.1109-202G=) n.2324-202G= c.*505-202G= (n.*505-202G=) c.881-202G= (n.881-202G=) | |
1 | g.241502772C>T | CA733680042 | FH | n.1612-202G>A c.1138-202G>A (n.1138-202G>A) n.2455G>A c.1109-202G>A (n.1109-202G>A) n.2324-202G>A c.*505-202G>A (n.*505-202G>A) c.881-202G>A (n.881-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502776A= | CA1229578259 | FH | n.1612-206T= c.1138-206T= (n.1138-206T=) n.2451T= c.1109-206T= (n.1109-206T=) n.2324-206T= c.*505-206T= (n.*505-206T=) c.881-206T= (n.881-206T=) | |
1 | g.241502776A>G | CA733680043 | FH | n.1612-206T>C c.1138-206T>C (n.1138-206T>C) n.2451T>C c.1109-206T>C (n.1109-206T>C) n.2324-206T>C c.*505-206T>C (n.*505-206T>C) c.881-206T>C (n.881-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502780C= | CA1229578260 | FH | n.1612-210G= c.1138-210G= (n.1138-210G=) n.2447G= c.1109-210G= (n.1109-210G=) n.2324-210G= c.*505-210G= (n.*505-210G=) c.881-210G= (n.881-210G=) | |
1 | g.241502780C>T | CA733680044 | FH | n.1612-210G>A c.1138-210G>A (n.1138-210G>A) n.2447G>A c.1109-210G>A (n.1109-210G>A) n.2324-210G>A c.*505-210G>A (n.*505-210G>A) c.881-210G>A (n.881-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502781A= | CA1229578261 | FH | n.1612-211T= c.1138-211T= (n.1138-211T=) n.2446T= c.1109-211T= (n.1109-211T=) n.2324-211T= c.*505-211T= (n.*505-211T=) c.881-211T= (n.881-211T=) | |
1 | g.241502781A>C | CA733680045 | FH | n.1612-211T>G c.1138-211T>G (n.1138-211T>G) n.2446T>G c.1109-211T>G (n.1109-211T>G) n.2324-211T>G c.*505-211T>G (n.*505-211T>G) c.881-211T>G (n.881-211T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502783A= | CA1229578262 | FH | n.1612-213T= c.1138-213T= (n.1138-213T=) n.2444T= c.1109-213T= (n.1109-213T=) n.2324-213T= c.*505-213T= (n.*505-213T=) c.881-213T= (n.881-213T=) | |
1 | g.241502783A>G | CA529927645 | FH | n.1612-213T>C c.1138-213T>C (n.1138-213T>C) n.2444T>C c.1109-213T>C (n.1109-213T>C) n.2324-213T>C c.*505-213T>C (n.*505-213T>C) c.881-213T>C (n.881-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502784T>C | CA1229578264 | FH | n.1612-214A>G c.1138-214A>G (n.1138-214A>G) n.2443A>G c.1109-214A>G (n.1109-214A>G) n.2324-214A>G c.*505-214A>G (n.*505-214A>G) c.881-214A>G (n.881-214A>G) | dbSNP |
1 | g.241502784T>G | CA733680046 | FH | n.1612-214A>C c.1138-214A>C (n.1138-214A>C) n.2443A>C c.1109-214A>C (n.1109-214A>C) n.2324-214A>C c.*505-214A>C (n.*505-214A>C) c.881-214A>C (n.881-214A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502784T= | CA1229578263 | FH | n.1612-214A= c.1138-214A= (n.1138-214A=) n.2443A= c.1109-214A= (n.1109-214A=) n.2324-214A= c.*505-214A= (n.*505-214A=) c.881-214A= (n.881-214A=) | |
1 | g.241502786A= | CA1229578265 | FH | n.1612-216T= c.1138-216T= (n.1138-216T=) n.2441T= c.1109-216T= (n.1109-216T=) n.2324-216T= c.*505-216T= (n.*505-216T=) c.881-216T= (n.881-216T=) | |
1 | g.241502786A>G | CA40327768 | FH | n.1612-216T>C c.1138-216T>C (n.1138-216T>C) n.2441T>C c.1109-216T>C (n.1109-216T>C) n.2324-216T>C c.*505-216T>C (n.*505-216T>C) c.881-216T>C (n.881-216T>C) | dbSNP |
1 | g.241502789T>G | CA1229578267 | FH | n.1612-219A>C c.1138-219A>C (n.1138-219A>C) n.2438A>C c.1109-219A>C (n.1109-219A>C) n.2324-219A>C c.*505-219A>C (n.*505-219A>C) c.881-219A>C (n.881-219A>C) | dbSNP |
1 | g.241502789T= | CA1229578266 | FH | n.1612-219A= c.1138-219A= (n.1138-219A=) n.2438A= c.1109-219A= (n.1109-219A=) n.2324-219A= c.*505-219A= (n.*505-219A=) c.881-219A= (n.881-219A=) | |
1 | g.241502790del | CA2830535018 | FH | n.1612-220del c.1138-220del (n.1138-220del) n.2437del c.1109-220del (n.1109-220del) n.2324-220del c.*505-220del (n.*505-220del) c.881-220del (n.881-220del) | |
1 | g.241502791T>C | CA1014009541 | FH | n.1612-221A>G c.1138-221A>G (n.1138-221A>G) n.2436A>G c.1109-221A>G (n.1109-221A>G) n.2324-221A>G c.*505-221A>G (n.*505-221A>G) c.881-221A>G (n.881-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502791T= | CA1229578268 | FH | n.1612-221A= c.1138-221A= (n.1138-221A=) n.2436A= c.1109-221A= (n.1109-221A=) n.2324-221A= c.*505-221A= (n.*505-221A=) c.881-221A= (n.881-221A=) | |
1 | g.241502792del | CA2830535020 | FH | n.1612-222del c.1138-222del (n.1138-222del) n.2435del c.1109-222del (n.1109-222del) n.2324-222del c.*505-222del (n.*505-222del) c.881-222del (n.881-222del) | |
1 | g.241502796C>A | CA1014009543 | FH | n.1612-226G>T c.1138-226G>T (n.1138-226G>T) n.2431G>T c.1109-226G>T (n.1109-226G>T) n.2324-226G>T c.*505-226G>T (n.*505-226G>T) c.881-226G>T (n.881-226G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502796C= | CA1229578269 | FH | n.1612-226G= c.1138-226G= (n.1138-226G=) n.2431G= c.1109-226G= (n.1109-226G=) n.2324-226G= c.*505-226G= (n.*505-226G=) c.881-226G= (n.881-226G=) | |
1 | g.241502797T>A | CA2607500216 | FH | n.1612-227A>T c.1138-227A>T (n.1138-227A>T) n.2430A>T c.1109-227A>T (n.1109-227A>T) n.2324-227A>T c.*505-227A>T (n.*505-227A>T) c.881-227A>T (n.881-227A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502799C>T | CA2536345897 | FH | n.1612-229G>A c.1138-229G>A (n.1138-229G>A) n.2428G>A c.1109-229G>A (n.1109-229G>A) n.2324-229G>A c.*505-229G>A (n.*505-229G>A) c.881-229G>A (n.881-229G>A) | |
1 | g.241502800A>G | CA2698414932 | FH | n.1612-230T>C c.1138-230T>C (n.1138-230T>C) n.2427T>C c.1109-230T>C (n.1109-230T>C) n.2324-230T>C c.*505-230T>C (n.*505-230T>C) c.881-230T>C (n.881-230T>C) | dbSNP |
1 | g.241502801C>A | CA733680047 | FH | n.1612-231G>T c.1138-231G>T (n.1138-231G>T) n.2426G>T c.1109-231G>T (n.1109-231G>T) n.2324-231G>T c.*505-231G>T (n.*505-231G>T) c.881-231G>T (n.881-231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502801C= | CA1229578270 | FH | n.1612-231G= c.1138-231G= (n.1138-231G=) n.2426G= c.1109-231G= (n.1109-231G=) n.2324-231G= c.*505-231G= (n.*505-231G=) c.881-231G= (n.881-231G=) | |
1 | g.241502801C>T | CA40327769 | FH | n.1612-231G>A c.1138-231G>A (n.1138-231G>A) n.2426G>A c.1109-231G>A (n.1109-231G>A) n.2324-231G>A c.*505-231G>A (n.*505-231G>A) c.881-231G>A (n.881-231G>A) | dbSNP |
1 | g.241502802C= | CA1144594726 | FH | n.1612-232G= c.1138-232G= (n.1138-232G=) n.2425G= c.1109-232G= (n.1109-232G=) n.2324-232G= c.*505-232G= (n.*505-232G=) c.881-232G= (n.881-232G=) | |
1 | g.241502802C>G | CA40327770 | FH | n.1612-232G>C c.1138-232G>C (n.1138-232G>C) n.2425G>C c.1109-232G>C (n.1109-232G>C) n.2324-232G>C c.*505-232G>C (n.*505-232G>C) c.881-232G>C (n.881-232G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502804T>G | CA1229578272 | FH | n.1612-234A>C c.1138-234A>C (n.1138-234A>C) n.2423A>C c.1109-234A>C (n.1109-234A>C) n.2324-234A>C c.*505-234A>C (n.*505-234A>C) c.881-234A>C (n.881-234A>C) | dbSNP |
1 | g.241502804T= | CA1229578271 | FH | n.1612-234A= c.1138-234A= (n.1138-234A=) n.2423A= c.1109-234A= (n.1109-234A=) n.2324-234A= c.*505-234A= (n.*505-234A=) c.881-234A= (n.881-234A=) | |
1 | g.241502805C= | CA1229578273 | FH | n.1612-235G= c.1138-235G= (n.1138-235G=) n.2422G= c.1109-235G= (n.1109-235G=) n.2324-235G= c.*505-235G= (n.*505-235G=) c.881-235G= (n.881-235G=) | |
1 | g.241502805C>T | CA1229578274 | FH | n.1612-235G>A c.1138-235G>A (n.1138-235G>A) n.2422G>A c.1109-235G>A (n.1109-235G>A) n.2324-235G>A c.*505-235G>A (n.*505-235G>A) c.881-235G>A (n.881-235G>A) | dbSNP |
1 | g.241502807T>A | CA1229578276 | FH | n.1612-237A>T c.1138-237A>T (n.1138-237A>T) n.2420A>T c.1109-237A>T (n.1109-237A>T) n.2324-237A>T c.*505-237A>T (n.*505-237A>T) c.881-237A>T (n.881-237A>T) | dbSNP |
1 | g.241502807T>C | CA40327771 | FH | n.1612-237A>G c.1138-237A>G (n.1138-237A>G) n.2420A>G c.1109-237A>G (n.1109-237A>G) n.2324-237A>G c.*505-237A>G (n.*505-237A>G) c.881-237A>G (n.881-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502807T= | CA1229578275 | FH | n.1612-237A= c.1138-237A= (n.1138-237A=) n.2420A= c.1109-237A= (n.1109-237A=) n.2324-237A= c.*505-237A= (n.*505-237A=) c.881-237A= (n.881-237A=) | |
1 | g.241502810T>G | CA1229578278 | FH | n.1612-240A>C c.1138-240A>C (n.1138-240A>C) n.2417A>C c.1109-240A>C (n.1109-240A>C) n.2324-240A>C c.*505-240A>C (n.*505-240A>C) c.881-240A>C (n.881-240A>C) | dbSNP |
1 | g.241502810T= | CA1229578277 | FH | n.1612-240A= c.1138-240A= (n.1138-240A=) n.2417A= c.1109-240A= (n.1109-240A=) n.2324-240A= c.*505-240A= (n.*505-240A=) c.881-240A= (n.881-240A=) | |
1 | g.241502817T>G | CA1014009544 | FH | n.1612-247A>C c.1138-247A>C (n.1138-247A>C) n.2410A>C c.1109-247A>C (n.1109-247A>C) n.2324-247A>C c.*505-247A>C (n.*505-247A>C) c.881-247A>C (n.881-247A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502817T= | CA1229578279 | FH | n.1612-247A= c.1138-247A= (n.1138-247A=) n.2410A= c.1109-247A= (n.1109-247A=) n.2324-247A= c.*505-247A= (n.*505-247A=) c.881-247A= (n.881-247A=) | |
1 | g.241502818C= | CA1229578280 | FH | n.1612-248G= c.1138-248G= (n.1138-248G=) n.2409G= c.1109-248G= (n.1109-248G=) n.2324-248G= c.*505-248G= (n.*505-248G=) c.881-248G= (n.881-248G=) | |
1 | g.241502818C>T | CA40327772 | FH | n.1612-248G>A c.1138-248G>A (n.1138-248G>A) n.2409G>A c.1109-248G>A (n.1109-248G>A) n.2324-248G>A c.*505-248G>A (n.*505-248G>A) c.881-248G>A (n.881-248G>A) | dbSNP |
1 | g.241502819A>G | CA2748368225 | FH | n.1612-249T>C c.1138-249T>C (n.1138-249T>C) n.2408T>C c.1109-249T>C (n.1109-249T>C) n.2324-249T>C c.*505-249T>C (n.*505-249T>C) c.881-249T>C (n.881-249T>C) | |
1 | g.241502821T>C | CA1229578282 | FH | n.1612-251A>G c.1138-251A>G (n.1138-251A>G) n.2406A>G c.1109-251A>G (n.1109-251A>G) n.2324-251A>G c.*505-251A>G (n.*505-251A>G) c.881-251A>G (n.881-251A>G) | dbSNP |
1 | g.241502821T= | CA1229578281 | FH | n.1612-251A= c.1138-251A= (n.1138-251A=) n.2406A= c.1109-251A= (n.1109-251A=) n.2324-251A= c.*505-251A= (n.*505-251A=) c.881-251A= (n.881-251A=) | |
1 | g.241502828A= | CA1229578283 | FH | n.1612-258T= c.1138-258T= (n.1138-258T=) n.2399T= c.1109-258T= (n.1109-258T=) n.2324-258T= c.*505-258T= (n.*505-258T=) c.881-258T= (n.881-258T=) | |
1 | g.241502828A>C | CA40327773 | FH | n.1612-258T>G c.1138-258T>G (n.1138-258T>G) n.2399T>G c.1109-258T>G (n.1109-258T>G) n.2324-258T>G c.*505-258T>G (n.*505-258T>G) c.881-258T>G (n.881-258T>G) | dbSNP |
1 | g.241502828A>G | CA40327774 | FH | n.1612-258T>C c.1138-258T>C (n.1138-258T>C) n.2399T>C c.1109-258T>C (n.1109-258T>C) n.2324-258T>C c.*505-258T>C (n.*505-258T>C) c.881-258T>C (n.881-258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502830A= | CA1229578284 | FH | n.1612-260T= c.1138-260T= (n.1138-260T=) n.2397T= c.1109-260T= (n.1109-260T=) n.2324-260T= c.*505-260T= (n.*505-260T=) c.881-260T= (n.881-260T=) | |
1 | g.241502833dup | CA529927649 | FH | n.1612-261dup c.1138-261dup (n.1138-261dup) n.2396dup c.1109-261dup (n.1109-261dup) n.2324-261dup c.*505-261dup (n.*505-261dup) c.881-261dup (n.881-261dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502833T>C | CA40327775 | FH | n.1612-263A>G c.1138-263A>G (n.1138-263A>G) n.2394A>G c.1109-263A>G (n.1109-263A>G) n.2324-263A>G c.*505-263A>G (n.*505-263A>G) c.881-263A>G (n.881-263A>G) | dbSNP |
1 | g.241502833T= | CA1229578285 | FH | n.1612-263A= c.1138-263A= (n.1138-263A=) n.2394A= c.1109-263A= (n.1109-263A=) n.2324-263A= c.*505-263A= (n.*505-263A=) c.881-263A= (n.881-263A=) | |
1 | g.241502833_241502834delinsTA | CA1229578286 | FH | n.1612-264_1612-263delinsTA c.1138-264_1138-263delinsTA (n.1138-264_1138-263delinsTA) n.2393_2394delinsTA c.1109-264_1109-263delinsTA (n.1109-264_1109-263delinsTA) n.2324-264_2324-263delinsTA c.*505-264_*505-263delinsTA (n.*505-264_*505-263delinsTA) c.881-264_881-263delinsTA (n.881-264_881-263delinsTA) | |
1 | g.241502834del | CA1229578287 | FH | n.1612-264del c.1138-264del (n.1138-264del) n.2393del c.1109-264del (n.1109-264del) n.2324-264del c.*505-264del (n.*505-264del) c.881-264del (n.881-264del) | dbSNP |
1 | g.241502835T>C | CA1014009547 | FH | n.1612-265A>G c.1138-265A>G (n.1138-265A>G) n.2392A>G c.1109-265A>G (n.1109-265A>G) n.2324-265A>G c.*505-265A>G (n.*505-265A>G) c.881-265A>G (n.881-265A>G) | dbSNP |
1 | g.241502835T= | CA1229578288 | FH | n.1612-265A= c.1138-265A= (n.1138-265A=) n.2392A= c.1109-265A= (n.1109-265A=) n.2324-265A= c.*505-265A= (n.*505-265A=) c.881-265A= (n.881-265A=) | |
1 | g.241502843G>A | CA1229578289 | FH | n.1612-273C>T c.1138-273C>T (n.1138-273C>T) n.2384C>T c.1109-273C>T (n.1109-273C>T) n.2324-273C>T c.*505-273C>T (n.*505-273C>T) c.881-273C>T (n.881-273C>T) | dbSNP |
1 | g.241502843G= | CA1229578290 | FH | n.1612-273C= c.1138-273C= (n.1138-273C=) n.2384C= c.1109-273C= (n.1109-273C=) n.2324-273C= c.*505-273C= (n.*505-273C=) c.881-273C= (n.881-273C=) | |
1 | g.241502845C>A | CA1014009548 | FH | n.1612-275G>T c.1138-275G>T (n.1138-275G>T) n.2382G>T c.1109-275G>T (n.1109-275G>T) n.2324-275G>T c.*505-275G>T (n.*505-275G>T) c.881-275G>T (n.881-275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502845C= | CA1229578291 | FH | n.1612-275G= c.1138-275G= (n.1138-275G=) n.2382G= c.1109-275G= (n.1109-275G=) n.2324-275G= c.*505-275G= (n.*505-275G=) c.881-275G= (n.881-275G=) | |
1 | g.241502847C= | CA1229578292 | FH | n.1612-277G= c.1138-277G= (n.1138-277G=) n.2380G= c.1109-277G= (n.1109-277G=) n.2324-277G= c.*505-277G= (n.*505-277G=) c.881-277G= (n.881-277G=) | |
1 | g.241502847C>T | CA40327776 | FH | n.1612-277G>A c.1138-277G>A (n.1138-277G>A) n.2380G>A c.1109-277G>A (n.1109-277G>A) n.2324-277G>A c.*505-277G>A (n.*505-277G>A) c.881-277G>A (n.881-277G>A) | dbSNP |
1 | g.241502851A= | CA1229578293 | FH | n.1612-281T= c.1138-281T= (n.1138-281T=) n.2376T= c.1109-281T= (n.1109-281T=) n.2324-281T= c.*505-281T= (n.*505-281T=) c.881-281T= (n.881-281T=) | |
1 | g.241502851A>G | CA1229578294 | FH | n.1612-281T>C c.1138-281T>C (n.1138-281T>C) n.2376T>C c.1109-281T>C (n.1109-281T>C) n.2324-281T>C c.*505-281T>C (n.*505-281T>C) c.881-281T>C (n.881-281T>C) | dbSNP |
1 | g.241502853A= | CA1229578296 | FH | n.1612-283T= c.1138-283T= (n.1138-283T=) n.2374T= c.1109-283T= (n.1109-283T=) n.2324-283T= c.*505-283T= (n.*505-283T=) c.881-283T= (n.881-283T=) | |
1 | g.241502853A>T | CA1229578295 | FH | n.1612-283T>A c.1138-283T>A (n.1138-283T>A) n.2374T>A c.1109-283T>A (n.1109-283T>A) n.2324-283T>A c.*505-283T>A (n.*505-283T>A) c.881-283T>A (n.881-283T>A) | dbSNP |
1 | g.241502854T>C | CA1229578298 | FH | n.1612-284A>G c.1138-284A>G (n.1138-284A>G) n.2373A>G c.1109-284A>G (n.1109-284A>G) n.2324-284A>G c.*505-284A>G (n.*505-284A>G) c.881-284A>G (n.881-284A>G) | dbSNP |
1 | g.241502854T= | CA1229578297 | FH | n.1612-284A= c.1138-284A= (n.1138-284A=) n.2373A= c.1109-284A= (n.1109-284A=) n.2324-284A= c.*505-284A= (n.*505-284A=) c.881-284A= (n.881-284A=) | |
1 | g.241502856C>A | CA733680049 | FH | n.1612-286G>T c.1138-286G>T (n.1138-286G>T) n.2371G>T c.1109-286G>T (n.1109-286G>T) n.2324-286G>T c.*505-286G>T (n.*505-286G>T) c.881-286G>T (n.881-286G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502856C= | CA1229578299 | FH | n.1612-286G= c.1138-286G= (n.1138-286G=) n.2371G= c.1109-286G= (n.1109-286G=) n.2324-286G= c.*505-286G= (n.*505-286G=) c.881-286G= (n.881-286G=) | |
1 | g.241502856C>T | CA733680048 | FH | n.1612-286G>A c.1138-286G>A (n.1138-286G>A) n.2371G>A c.1109-286G>A (n.1109-286G>A) n.2324-286G>A c.*505-286G>A (n.*505-286G>A) c.881-286G>A (n.881-286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502859C= | CA1229578300 | FH | n.1612-289G= c.1138-289G= (n.1138-289G=) n.2368G= c.1109-289G= (n.1109-289G=) n.2324-289G= c.*505-289G= (n.*505-289G=) c.881-289G= (n.881-289G=) | |
1 | g.241502859C>T | CA40327777 | FH | n.1612-289G>A c.1138-289G>A (n.1138-289G>A) n.2368G>A c.1109-289G>A (n.1109-289G>A) n.2324-289G>A c.*505-289G>A (n.*505-289G>A) c.881-289G>A (n.881-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502861C>A | CA1014009552 | FH | n.1612-291G>T c.1138-291G>T (n.1138-291G>T) n.2366G>T c.1109-291G>T (n.1109-291G>T) n.2324-291G>T c.*505-291G>T (n.*505-291G>T) c.881-291G>T (n.881-291G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502861C= | CA1229578301 | FH | n.1612-291G= c.1138-291G= (n.1138-291G=) n.2366G= c.1109-291G= (n.1109-291G=) n.2324-291G= c.*505-291G= (n.*505-291G=) c.881-291G= (n.881-291G=) | |
1 | g.241502862T>C | CA40327778 | FH | n.1612-292A>G c.1138-292A>G (n.1138-292A>G) n.2365A>G c.1109-292A>G (n.1109-292A>G) n.2324-292A>G c.*505-292A>G (n.*505-292A>G) c.881-292A>G (n.881-292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502862T= | CA1229578302 | FH | n.1612-292A= c.1138-292A= (n.1138-292A=) n.2365A= c.1109-292A= (n.1109-292A=) n.2324-292A= c.*505-292A= (n.*505-292A=) c.881-292A= (n.881-292A=) |