Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241502734T>CCA1014009526FHn.1612-164A>G
c.1138-164A>G (n.1138-164A>G)
n.2493A>G
c.1109-164A>G (n.1109-164A>G)
n.2324-164A>G
c.*505-164A>G (n.*505-164A>G)
c.881-164A>G (n.881-164A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502734T>GCA733680038FHn.1612-164A>C
c.1138-164A>C (n.1138-164A>C)
n.2493A>C
c.1109-164A>C (n.1109-164A>C)
n.2324-164A>C
c.*505-164A>C (n.*505-164A>C)
c.881-164A>C (n.881-164A>C)
dbSNP
1g.241502734T=CA1229578241FHn.1612-164A=
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n.2324-164A=
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1g.241502738C=CA1229578242FHn.1612-168G=
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1g.241502738C>TCA733680039FHn.1612-168G>A
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n.2324-168G>A
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dbSNP
1g.241502740C=CA1229578243FHn.1612-170G=
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1g.241502740C>TCA1229578244FHn.1612-170G>A
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n.2487G>A
c.1109-170G>A (n.1109-170G>A)
n.2324-170G>A
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c.881-170G>A (n.881-170G>A)
dbSNP
1g.241502740_241502741delinsCACA1229578245FHn.1612-171_1612-170delinsTG
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n.2486_2487delinsTG
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n.2324-171_2324-170delinsTG
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c.881-171_881-170delinsTG (n.881-171_881-170delinsTG)
1g.241502744delCA1229578246FHn.1612-171del
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n.2486del
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n.2324-171del
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dbSNP
1g.241502742A=CA1229578247FHn.1612-172T=
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1g.241502742A>GCA1014009535FHn.1612-172T>C
c.1138-172T>C (n.1138-172T>C)
n.2485T>C
c.1109-172T>C (n.1109-172T>C)
n.2324-172T>C
c.*505-172T>C (n.*505-172T>C)
c.881-172T>C (n.881-172T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502742A>TCA733680040FHn.1612-172T>A
c.1138-172T>A (n.1138-172T>A)
n.2485T>A
c.1109-172T>A (n.1109-172T>A)
n.2324-172T>A
c.*505-172T>A (n.*505-172T>A)
c.881-172T>A (n.881-172T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502746G>CCA733680041FHn.1612-176C>G
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n.2324-176C>G
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dbSNP
1g.241502746G=CA1229578248FHn.1612-176C=
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1g.241502749T>CCA1014009536FHn.1612-179A>G
c.1138-179A>G (n.1138-179A>G)
n.2478A>G
c.1109-179A>G (n.1109-179A>G)
n.2324-179A>G
c.*505-179A>G (n.*505-179A>G)
c.881-179A>G (n.881-179A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502749T=CA1229578249FHn.1612-179A=
c.1138-179A= (n.1138-179A=)
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c.1109-179A= (n.1109-179A=)
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1g.241502750C>ACA1014009537FHn.1612-180G>T
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n.2324-180G>T
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c.881-180G>T (n.881-180G>T)
dbSNP
1g.241502750C=CA1229578250FHn.1612-180G=
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1g.241502750C>GCA1229578251FHn.1612-180G>C
c.1138-180G>C (n.1138-180G>C)
n.2477G>C
c.1109-180G>C (n.1109-180G>C)
n.2324-180G>C
c.*505-180G>C (n.*505-180G>C)
c.881-180G>C (n.881-180G>C)
dbSNP
1g.241502759G>ACA529927640FHn.1612-189C>T
c.1138-189C>T (n.1138-189C>T)
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n.2324-189C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502759G=CA1229578252FHn.1612-189C=
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1g.241502761T>CCA40327765FHn.1612-191A>G
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n.2466A>G
c.1109-191A>G (n.1109-191A>G)
n.2324-191A>G
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c.881-191A>G (n.881-191A>G)
dbSNP
1g.241502761T=CA1229578253FHn.1612-191A=
c.1138-191A= (n.1138-191A=)
n.2466A=
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n.2324-191A=
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1g.241502764C>ACA1229578254FHn.1612-194G>T
c.1138-194G>T (n.1138-194G>T)
n.2463G>T
c.1109-194G>T (n.1109-194G>T)
n.2324-194G>T
c.*505-194G>T (n.*505-194G>T)
c.881-194G>T (n.881-194G>T)
dbSNP
1g.241502764C=CA1142102325FHn.1612-194G=
c.1138-194G= (n.1138-194G=)
n.2463G=
c.1109-194G= (n.1109-194G=)
n.2324-194G=
c.*505-194G= (n.*505-194G=)
c.881-194G= (n.881-194G=)
1g.241502764C>TCA40327766FHn.1612-194G>A
c.1138-194G>A (n.1138-194G>A)
n.2463G>A
c.1109-194G>A (n.1109-194G>A)
n.2324-194G>A
c.*505-194G>A (n.*505-194G>A)
c.881-194G>A (n.881-194G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502765G>ACA40327767FHn.1612-195C>T
c.1138-195C>T (n.1138-195C>T)
n.2462C>T
c.1109-195C>T (n.1109-195C>T)
n.2324-195C>T
c.*505-195C>T (n.*505-195C>T)
c.881-195C>T (n.881-195C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502765G=CA1229578255FHn.1612-195C=
c.1138-195C= (n.1138-195C=)
n.2462C=
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n.2324-195C=
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1g.241502765G>TCA2569065019FHn.1612-195C>A
c.1138-195C>A (n.1138-195C>A)
n.2462C>A
c.1109-195C>A (n.1109-195C>A)
n.2324-195C>A
c.*505-195C>A (n.*505-195C>A)
c.881-195C>A (n.881-195C>A)
1g.241502767G=CA1229578256FHn.1612-197C=
c.1138-197C= (n.1138-197C=)
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n.2324-197C=
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c.881-197C= (n.881-197C=)
1g.241502767G>TCA1229578257FHn.1612-197C>A
c.1138-197C>A (n.1138-197C>A)
n.2460C>A
c.1109-197C>A (n.1109-197C>A)
n.2324-197C>A
c.*505-197C>A (n.*505-197C>A)
c.881-197C>A (n.881-197C>A)
dbSNP
1g.241502772C=CA1229578258FHn.1612-202G=
c.1138-202G= (n.1138-202G=)
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c.881-202G= (n.881-202G=)
1g.241502772C>TCA733680042FHn.1612-202G>A
c.1138-202G>A (n.1138-202G>A)
n.2455G>A
c.1109-202G>A (n.1109-202G>A)
n.2324-202G>A
c.*505-202G>A (n.*505-202G>A)
c.881-202G>A (n.881-202G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502776A=CA1229578259FHn.1612-206T=
c.1138-206T= (n.1138-206T=)
n.2451T=
c.1109-206T= (n.1109-206T=)
n.2324-206T=
c.*505-206T= (n.*505-206T=)
c.881-206T= (n.881-206T=)
1g.241502776A>GCA733680043FHn.1612-206T>C
c.1138-206T>C (n.1138-206T>C)
n.2451T>C
c.1109-206T>C (n.1109-206T>C)
n.2324-206T>C
c.*505-206T>C (n.*505-206T>C)
c.881-206T>C (n.881-206T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502780C=CA1229578260FHn.1612-210G=
c.1138-210G= (n.1138-210G=)
n.2447G=
c.1109-210G= (n.1109-210G=)
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c.*505-210G= (n.*505-210G=)
c.881-210G= (n.881-210G=)
1g.241502780C>TCA733680044FHn.1612-210G>A
c.1138-210G>A (n.1138-210G>A)
n.2447G>A
c.1109-210G>A (n.1109-210G>A)
n.2324-210G>A
c.*505-210G>A (n.*505-210G>A)
c.881-210G>A (n.881-210G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502781A=CA1229578261FHn.1612-211T=
c.1138-211T= (n.1138-211T=)
n.2446T=
c.1109-211T= (n.1109-211T=)
n.2324-211T=
c.*505-211T= (n.*505-211T=)
c.881-211T= (n.881-211T=)
1g.241502781A>CCA733680045FHn.1612-211T>G
c.1138-211T>G (n.1138-211T>G)
n.2446T>G
c.1109-211T>G (n.1109-211T>G)
n.2324-211T>G
c.*505-211T>G (n.*505-211T>G)
c.881-211T>G (n.881-211T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502783A=CA1229578262FHn.1612-213T=
c.1138-213T= (n.1138-213T=)
n.2444T=
c.1109-213T= (n.1109-213T=)
n.2324-213T=
c.*505-213T= (n.*505-213T=)
c.881-213T= (n.881-213T=)
1g.241502783A>GCA529927645FHn.1612-213T>C
c.1138-213T>C (n.1138-213T>C)
n.2444T>C
c.1109-213T>C (n.1109-213T>C)
n.2324-213T>C
c.*505-213T>C (n.*505-213T>C)
c.881-213T>C (n.881-213T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502784T>CCA1229578264FHn.1612-214A>G
c.1138-214A>G (n.1138-214A>G)
n.2443A>G
c.1109-214A>G (n.1109-214A>G)
n.2324-214A>G
c.*505-214A>G (n.*505-214A>G)
c.881-214A>G (n.881-214A>G)
dbSNP
1g.241502784T>GCA733680046FHn.1612-214A>C
c.1138-214A>C (n.1138-214A>C)
n.2443A>C
c.1109-214A>C (n.1109-214A>C)
n.2324-214A>C
c.*505-214A>C (n.*505-214A>C)
c.881-214A>C (n.881-214A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502784T=CA1229578263FHn.1612-214A=
c.1138-214A= (n.1138-214A=)
n.2443A=
c.1109-214A= (n.1109-214A=)
n.2324-214A=
c.*505-214A= (n.*505-214A=)
c.881-214A= (n.881-214A=)
1g.241502786A=CA1229578265FHn.1612-216T=
c.1138-216T= (n.1138-216T=)
n.2441T=
c.1109-216T= (n.1109-216T=)
n.2324-216T=
c.*505-216T= (n.*505-216T=)
c.881-216T= (n.881-216T=)
1g.241502786A>GCA40327768FHn.1612-216T>C
c.1138-216T>C (n.1138-216T>C)
n.2441T>C
c.1109-216T>C (n.1109-216T>C)
n.2324-216T>C
c.*505-216T>C (n.*505-216T>C)
c.881-216T>C (n.881-216T>C)
dbSNP
1g.241502789T>GCA1229578267FHn.1612-219A>C
c.1138-219A>C (n.1138-219A>C)
n.2438A>C
c.1109-219A>C (n.1109-219A>C)
n.2324-219A>C
c.*505-219A>C (n.*505-219A>C)
c.881-219A>C (n.881-219A>C)
dbSNP
1g.241502789T=CA1229578266FHn.1612-219A=
c.1138-219A= (n.1138-219A=)
n.2438A=
c.1109-219A= (n.1109-219A=)
n.2324-219A=
c.*505-219A= (n.*505-219A=)
c.881-219A= (n.881-219A=)
1g.241502790delCA2830535018FHn.1612-220del
c.1138-220del (n.1138-220del)
n.2437del
c.1109-220del (n.1109-220del)
n.2324-220del
c.*505-220del (n.*505-220del)
c.881-220del (n.881-220del)
1g.241502791T>CCA1014009541FHn.1612-221A>G
c.1138-221A>G (n.1138-221A>G)
n.2436A>G
c.1109-221A>G (n.1109-221A>G)
n.2324-221A>G
c.*505-221A>G (n.*505-221A>G)
c.881-221A>G (n.881-221A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502791T=CA1229578268FHn.1612-221A=
c.1138-221A= (n.1138-221A=)
n.2436A=
c.1109-221A= (n.1109-221A=)
n.2324-221A=
c.*505-221A= (n.*505-221A=)
c.881-221A= (n.881-221A=)
1g.241502792delCA2830535020FHn.1612-222del
c.1138-222del (n.1138-222del)
n.2435del
c.1109-222del (n.1109-222del)
n.2324-222del
c.*505-222del (n.*505-222del)
c.881-222del (n.881-222del)
1g.241502796C>ACA1014009543FHn.1612-226G>T
c.1138-226G>T (n.1138-226G>T)
n.2431G>T
c.1109-226G>T (n.1109-226G>T)
n.2324-226G>T
c.*505-226G>T (n.*505-226G>T)
c.881-226G>T (n.881-226G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502796C=CA1229578269FHn.1612-226G=
c.1138-226G= (n.1138-226G=)
n.2431G=
c.1109-226G= (n.1109-226G=)
n.2324-226G=
c.*505-226G= (n.*505-226G=)
c.881-226G= (n.881-226G=)
1g.241502797T>ACA2607500216FHn.1612-227A>T
c.1138-227A>T (n.1138-227A>T)
n.2430A>T
c.1109-227A>T (n.1109-227A>T)
n.2324-227A>T
c.*505-227A>T (n.*505-227A>T)
c.881-227A>T (n.881-227A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502799C>TCA2536345897FHn.1612-229G>A
c.1138-229G>A (n.1138-229G>A)
n.2428G>A
c.1109-229G>A (n.1109-229G>A)
n.2324-229G>A
c.*505-229G>A (n.*505-229G>A)
c.881-229G>A (n.881-229G>A)
1g.241502800A>GCA2698414932FHn.1612-230T>C
c.1138-230T>C (n.1138-230T>C)
n.2427T>C
c.1109-230T>C (n.1109-230T>C)
n.2324-230T>C
c.*505-230T>C (n.*505-230T>C)
c.881-230T>C (n.881-230T>C)
dbSNP
1g.241502801C>ACA733680047FHn.1612-231G>T
c.1138-231G>T (n.1138-231G>T)
n.2426G>T
c.1109-231G>T (n.1109-231G>T)
n.2324-231G>T
c.*505-231G>T (n.*505-231G>T)
c.881-231G>T (n.881-231G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502801C=CA1229578270FHn.1612-231G=
c.1138-231G= (n.1138-231G=)
n.2426G=
c.1109-231G= (n.1109-231G=)
n.2324-231G=
c.*505-231G= (n.*505-231G=)
c.881-231G= (n.881-231G=)
1g.241502801C>TCA40327769FHn.1612-231G>A
c.1138-231G>A (n.1138-231G>A)
n.2426G>A
c.1109-231G>A (n.1109-231G>A)
n.2324-231G>A
c.*505-231G>A (n.*505-231G>A)
c.881-231G>A (n.881-231G>A)
dbSNP
1g.241502802C=CA1144594726FHn.1612-232G=
c.1138-232G= (n.1138-232G=)
n.2425G=
c.1109-232G= (n.1109-232G=)
n.2324-232G=
c.*505-232G= (n.*505-232G=)
c.881-232G= (n.881-232G=)
1g.241502802C>GCA40327770FHn.1612-232G>C
c.1138-232G>C (n.1138-232G>C)
n.2425G>C
c.1109-232G>C (n.1109-232G>C)
n.2324-232G>C
c.*505-232G>C (n.*505-232G>C)
c.881-232G>C (n.881-232G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502804T>GCA1229578272FHn.1612-234A>C
c.1138-234A>C (n.1138-234A>C)
n.2423A>C
c.1109-234A>C (n.1109-234A>C)
n.2324-234A>C
c.*505-234A>C (n.*505-234A>C)
c.881-234A>C (n.881-234A>C)
dbSNP
1g.241502804T=CA1229578271FHn.1612-234A=
c.1138-234A= (n.1138-234A=)
n.2423A=
c.1109-234A= (n.1109-234A=)
n.2324-234A=
c.*505-234A= (n.*505-234A=)
c.881-234A= (n.881-234A=)
1g.241502805C=CA1229578273FHn.1612-235G=
c.1138-235G= (n.1138-235G=)
n.2422G=
c.1109-235G= (n.1109-235G=)
n.2324-235G=
c.*505-235G= (n.*505-235G=)
c.881-235G= (n.881-235G=)
1g.241502805C>TCA1229578274FHn.1612-235G>A
c.1138-235G>A (n.1138-235G>A)
n.2422G>A
c.1109-235G>A (n.1109-235G>A)
n.2324-235G>A
c.*505-235G>A (n.*505-235G>A)
c.881-235G>A (n.881-235G>A)
dbSNP
1g.241502807T>ACA1229578276FHn.1612-237A>T
c.1138-237A>T (n.1138-237A>T)
n.2420A>T
c.1109-237A>T (n.1109-237A>T)
n.2324-237A>T
c.*505-237A>T (n.*505-237A>T)
c.881-237A>T (n.881-237A>T)
dbSNP
1g.241502807T>CCA40327771FHn.1612-237A>G
c.1138-237A>G (n.1138-237A>G)
n.2420A>G
c.1109-237A>G (n.1109-237A>G)
n.2324-237A>G
c.*505-237A>G (n.*505-237A>G)
c.881-237A>G (n.881-237A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502807T=CA1229578275FHn.1612-237A=
c.1138-237A= (n.1138-237A=)
n.2420A=
c.1109-237A= (n.1109-237A=)
n.2324-237A=
c.*505-237A= (n.*505-237A=)
c.881-237A= (n.881-237A=)
1g.241502810T>GCA1229578278FHn.1612-240A>C
c.1138-240A>C (n.1138-240A>C)
n.2417A>C
c.1109-240A>C (n.1109-240A>C)
n.2324-240A>C
c.*505-240A>C (n.*505-240A>C)
c.881-240A>C (n.881-240A>C)
dbSNP
1g.241502810T=CA1229578277FHn.1612-240A=
c.1138-240A= (n.1138-240A=)
n.2417A=
c.1109-240A= (n.1109-240A=)
n.2324-240A=
c.*505-240A= (n.*505-240A=)
c.881-240A= (n.881-240A=)
1g.241502817T>GCA1014009544FHn.1612-247A>C
c.1138-247A>C (n.1138-247A>C)
n.2410A>C
c.1109-247A>C (n.1109-247A>C)
n.2324-247A>C
c.*505-247A>C (n.*505-247A>C)
c.881-247A>C (n.881-247A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502817T=CA1229578279FHn.1612-247A=
c.1138-247A= (n.1138-247A=)
n.2410A=
c.1109-247A= (n.1109-247A=)
n.2324-247A=
c.*505-247A= (n.*505-247A=)
c.881-247A= (n.881-247A=)
1g.241502818C=CA1229578280FHn.1612-248G=
c.1138-248G= (n.1138-248G=)
n.2409G=
c.1109-248G= (n.1109-248G=)
n.2324-248G=
c.*505-248G= (n.*505-248G=)
c.881-248G= (n.881-248G=)
1g.241502818C>TCA40327772FHn.1612-248G>A
c.1138-248G>A (n.1138-248G>A)
n.2409G>A
c.1109-248G>A (n.1109-248G>A)
n.2324-248G>A
c.*505-248G>A (n.*505-248G>A)
c.881-248G>A (n.881-248G>A)
dbSNP
1g.241502819A>GCA2748368225FHn.1612-249T>C
c.1138-249T>C (n.1138-249T>C)
n.2408T>C
c.1109-249T>C (n.1109-249T>C)
n.2324-249T>C
c.*505-249T>C (n.*505-249T>C)
c.881-249T>C (n.881-249T>C)
1g.241502821T>CCA1229578282FHn.1612-251A>G
c.1138-251A>G (n.1138-251A>G)
n.2406A>G
c.1109-251A>G (n.1109-251A>G)
n.2324-251A>G
c.*505-251A>G (n.*505-251A>G)
c.881-251A>G (n.881-251A>G)
dbSNP
1g.241502821T=CA1229578281FHn.1612-251A=
c.1138-251A= (n.1138-251A=)
n.2406A=
c.1109-251A= (n.1109-251A=)
n.2324-251A=
c.*505-251A= (n.*505-251A=)
c.881-251A= (n.881-251A=)
1g.241502828A=CA1229578283FHn.1612-258T=
c.1138-258T= (n.1138-258T=)
n.2399T=
c.1109-258T= (n.1109-258T=)
n.2324-258T=
c.*505-258T= (n.*505-258T=)
c.881-258T= (n.881-258T=)
1g.241502828A>CCA40327773FHn.1612-258T>G
c.1138-258T>G (n.1138-258T>G)
n.2399T>G
c.1109-258T>G (n.1109-258T>G)
n.2324-258T>G
c.*505-258T>G (n.*505-258T>G)
c.881-258T>G (n.881-258T>G)
dbSNP
1g.241502828A>GCA40327774FHn.1612-258T>C
c.1138-258T>C (n.1138-258T>C)
n.2399T>C
c.1109-258T>C (n.1109-258T>C)
n.2324-258T>C
c.*505-258T>C (n.*505-258T>C)
c.881-258T>C (n.881-258T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502830A=CA1229578284FHn.1612-260T=
c.1138-260T= (n.1138-260T=)
n.2397T=
c.1109-260T= (n.1109-260T=)
n.2324-260T=
c.*505-260T= (n.*505-260T=)
c.881-260T= (n.881-260T=)
1g.241502833dupCA529927649FHn.1612-261dup
c.1138-261dup (n.1138-261dup)
n.2396dup
c.1109-261dup (n.1109-261dup)
n.2324-261dup
c.*505-261dup (n.*505-261dup)
c.881-261dup (n.881-261dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502833T>CCA40327775FHn.1612-263A>G
c.1138-263A>G (n.1138-263A>G)
n.2394A>G
c.1109-263A>G (n.1109-263A>G)
n.2324-263A>G
c.*505-263A>G (n.*505-263A>G)
c.881-263A>G (n.881-263A>G)
dbSNP
1g.241502833T=CA1229578285FHn.1612-263A=
c.1138-263A= (n.1138-263A=)
n.2394A=
c.1109-263A= (n.1109-263A=)
n.2324-263A=
c.*505-263A= (n.*505-263A=)
c.881-263A= (n.881-263A=)
1g.241502833_241502834delinsTACA1229578286FHn.1612-264_1612-263delinsTA
c.1138-264_1138-263delinsTA (n.1138-264_1138-263delinsTA)
n.2393_2394delinsTA
c.1109-264_1109-263delinsTA (n.1109-264_1109-263delinsTA)
n.2324-264_2324-263delinsTA
c.*505-264_*505-263delinsTA (n.*505-264_*505-263delinsTA)
c.881-264_881-263delinsTA (n.881-264_881-263delinsTA)
1g.241502834delCA1229578287FHn.1612-264del
c.1138-264del (n.1138-264del)
n.2393del
c.1109-264del (n.1109-264del)
n.2324-264del
c.*505-264del (n.*505-264del)
c.881-264del (n.881-264del)
dbSNP

Number of alleles fetched