Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241502716C>A | CA2651254971 | FH | n.1612-146G>T c.1138-146G>T (n.1138-146G>T) n.2511G>T c.1109-146G>T (n.1109-146G>T) n.2324-146G>T c.*505-146G>T (n.*505-146G>T) c.881-146G>T (n.881-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502717A>C | CA2651254973 | FH | n.1612-147T>G c.1138-147T>G (n.1138-147T>G) n.2510T>G c.1109-147T>G (n.1109-147T>G) n.2324-147T>G c.*505-147T>G (n.*505-147T>G) c.881-147T>G (n.881-147T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502718A>G | CA2651254974 | FH | n.1612-148T>C c.1138-148T>C (n.1138-148T>C) n.2509T>C c.1109-148T>C (n.1109-148T>C) n.2324-148T>C c.*505-148T>C (n.*505-148T>C) c.881-148T>C (n.881-148T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502720G>A | CA529927638 | FH | n.1612-150C>T c.1138-150C>T (n.1138-150C>T) n.2507C>T c.1109-150C>T (n.1109-150C>T) n.2324-150C>T c.*505-150C>T (n.*505-150C>T) c.881-150C>T (n.881-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502720G= | CA1229578228 | FH | n.1612-150C= c.1138-150C= (n.1138-150C=) n.2507C= c.1109-150C= (n.1109-150C=) n.2324-150C= c.*505-150C= (n.*505-150C=) c.881-150C= (n.881-150C=) | |
1 | g.241502722A>G | CA2651254976 | FH | n.1612-152T>C c.1138-152T>C (n.1138-152T>C) n.2505T>C c.1109-152T>C (n.1109-152T>C) n.2324-152T>C c.*505-152T>C (n.*505-152T>C) c.881-152T>C (n.881-152T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502724G>C | CA1014009522 | FH | n.1612-154C>G c.1138-154C>G (n.1138-154C>G) n.2503C>G c.1109-154C>G (n.1109-154C>G) n.2324-154C>G c.*505-154C>G (n.*505-154C>G) c.881-154C>G (n.881-154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502724G= | CA1229578230 | FH | n.1612-154C= c.1138-154C= (n.1138-154C=) n.2503C= c.1109-154C= (n.1109-154C=) n.2324-154C= c.*505-154C= (n.*505-154C=) c.881-154C= (n.881-154C=) | |
1 | g.241502724_241502725delinsGT | CA1229578229 | FH | n.1612-155_1612-154delinsAC c.1138-155_1138-154delinsAC (n.1138-155_1138-154delinsAC) n.2502_2503delinsAC c.1109-155_1109-154delinsAC (n.1109-155_1109-154delinsAC) n.2324-155_2324-154delinsAC c.*505-155_*505-154delinsAC (n.*505-155_*505-154delinsAC) c.881-155_881-154delinsAC (n.881-155_881-154delinsAC) | |
1 | g.241502725del | CA529927639 | FH | n.1612-155del c.1138-155del (n.1138-155del) n.2502del c.1109-155del (n.1109-155del) n.2324-155del c.*505-155del (n.*505-155del) c.881-155del (n.881-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502725T>C | CA2698414929 | FH | n.1612-155A>G c.1138-155A>G (n.1138-155A>G) n.2502A>G c.1109-155A>G (n.1109-155A>G) n.2324-155A>G c.*505-155A>G (n.*505-155A>G) c.881-155A>G (n.881-155A>G) | dbSNP |
1 | g.241502726G= | CA1229578232 | FH | n.1612-156C= c.1138-156C= (n.1138-156C=) n.2501C= c.1109-156C= (n.1109-156C=) n.2324-156C= c.*505-156C= (n.*505-156C=) c.881-156C= (n.881-156C=) | |
1 | g.241502726G>T | CA1229578231 | FH | n.1612-156C>A c.1138-156C>A (n.1138-156C>A) n.2501C>A c.1109-156C>A (n.1109-156C>A) n.2324-156C>A c.*505-156C>A (n.*505-156C>A) c.881-156C>A (n.881-156C>A) | dbSNP |
1 | g.241502728G>C | CA1229578234 | FH | n.1612-158C>G c.1138-158C>G (n.1138-158C>G) n.2499C>G c.1109-158C>G (n.1109-158C>G) n.2324-158C>G c.*505-158C>G (n.*505-158C>G) c.881-158C>G (n.881-158C>G) | dbSNP |
1 | g.241502728G= | CA1229578233 | FH | n.1612-158C= c.1138-158C= (n.1138-158C=) n.2499C= c.1109-158C= (n.1109-158C=) n.2324-158C= c.*505-158C= (n.*505-158C=) c.881-158C= (n.881-158C=) | |
1 | g.241502730T>C | CA1229578236 | FH | n.1612-160A>G c.1138-160A>G (n.1138-160A>G) n.2497A>G c.1109-160A>G (n.1109-160A>G) n.2324-160A>G c.*505-160A>G (n.*505-160A>G) c.881-160A>G (n.881-160A>G) | dbSNP |
1 | g.241502730T= | CA1229578235 | FH | n.1612-160A= c.1138-160A= (n.1138-160A=) n.2497A= c.1109-160A= (n.1109-160A=) n.2324-160A= c.*505-160A= (n.*505-160A=) c.881-160A= (n.881-160A=) | |
1 | g.241502731G>A | CA1229578238 | FH | n.1612-161C>T c.1138-161C>T (n.1138-161C>T) n.2496C>T c.1109-161C>T (n.1109-161C>T) n.2324-161C>T c.*505-161C>T (n.*505-161C>T) c.881-161C>T (n.881-161C>T) | dbSNP |
1 | g.241502731G= | CA1229578237 | FH | n.1612-161C= c.1138-161C= (n.1138-161C=) n.2496C= c.1109-161C= (n.1109-161C=) n.2324-161C= c.*505-161C= (n.*505-161C=) c.881-161C= (n.881-161C=) | |
1 | g.241502733G>A | CA40327764 | FH | n.1612-163C>T c.1138-163C>T (n.1138-163C>T) n.2494C>T c.1109-163C>T (n.1109-163C>T) n.2324-163C>T c.*505-163C>T (n.*505-163C>T) c.881-163C>T (n.881-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502733G>C | CA2698158312 | FH | n.1612-163C>G c.1138-163C>G (n.1138-163C>G) n.2494C>G c.1109-163C>G (n.1109-163C>G) n.2324-163C>G c.*505-163C>G (n.*505-163C>G) c.881-163C>G (n.881-163C>G) | dbSNP |
1 | g.241502733G= | CA1229578239 | FH | n.1612-163C= c.1138-163C= (n.1138-163C=) n.2494C= c.1109-163C= (n.1109-163C=) n.2324-163C= c.*505-163C= (n.*505-163C=) c.881-163C= (n.881-163C=) | |
1 | g.241502733G>T | CA1229578240 | FH | n.1612-163C>A c.1138-163C>A (n.1138-163C>A) n.2494C>A c.1109-163C>A (n.1109-163C>A) n.2324-163C>A c.*505-163C>A (n.*505-163C>A) c.881-163C>A (n.881-163C>A) | dbSNP |
1 | g.241502734T>C | CA1014009526 | FH | n.1612-164A>G c.1138-164A>G (n.1138-164A>G) n.2493A>G c.1109-164A>G (n.1109-164A>G) n.2324-164A>G c.*505-164A>G (n.*505-164A>G) c.881-164A>G (n.881-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502734T>G | CA733680038 | FH | n.1612-164A>C c.1138-164A>C (n.1138-164A>C) n.2493A>C c.1109-164A>C (n.1109-164A>C) n.2324-164A>C c.*505-164A>C (n.*505-164A>C) c.881-164A>C (n.881-164A>C) | dbSNP |
1 | g.241502734T= | CA1229578241 | FH | n.1612-164A= c.1138-164A= (n.1138-164A=) n.2493A= c.1109-164A= (n.1109-164A=) n.2324-164A= c.*505-164A= (n.*505-164A=) c.881-164A= (n.881-164A=) | |
1 | g.241502738C= | CA1229578242 | FH | n.1612-168G= c.1138-168G= (n.1138-168G=) n.2489G= c.1109-168G= (n.1109-168G=) n.2324-168G= c.*505-168G= (n.*505-168G=) c.881-168G= (n.881-168G=) | |
1 | g.241502738C>T | CA733680039 | FH | n.1612-168G>A c.1138-168G>A (n.1138-168G>A) n.2489G>A c.1109-168G>A (n.1109-168G>A) n.2324-168G>A c.*505-168G>A (n.*505-168G>A) c.881-168G>A (n.881-168G>A) | dbSNP |
1 | g.241502740C= | CA1229578243 | FH | n.1612-170G= c.1138-170G= (n.1138-170G=) n.2487G= c.1109-170G= (n.1109-170G=) n.2324-170G= c.*505-170G= (n.*505-170G=) c.881-170G= (n.881-170G=) | |
1 | g.241502740C>T | CA1229578244 | FH | n.1612-170G>A c.1138-170G>A (n.1138-170G>A) n.2487G>A c.1109-170G>A (n.1109-170G>A) n.2324-170G>A c.*505-170G>A (n.*505-170G>A) c.881-170G>A (n.881-170G>A) | dbSNP |
1 | g.241502740_241502741delinsCA | CA1229578245 | FH | n.1612-171_1612-170delinsTG c.1138-171_1138-170delinsTG (n.1138-171_1138-170delinsTG) n.2486_2487delinsTG c.1109-171_1109-170delinsTG (n.1109-171_1109-170delinsTG) n.2324-171_2324-170delinsTG c.*505-171_*505-170delinsTG (n.*505-171_*505-170delinsTG) c.881-171_881-170delinsTG (n.881-171_881-170delinsTG) | |
1 | g.241502744del | CA1229578246 | FH | n.1612-171del c.1138-171del (n.1138-171del) n.2486del c.1109-171del (n.1109-171del) n.2324-171del c.*505-171del (n.*505-171del) c.881-171del (n.881-171del) | dbSNP |
1 | g.241502742A= | CA1229578247 | FH | n.1612-172T= c.1138-172T= (n.1138-172T=) n.2485T= c.1109-172T= (n.1109-172T=) n.2324-172T= c.*505-172T= (n.*505-172T=) c.881-172T= (n.881-172T=) | |
1 | g.241502742A>G | CA1014009535 | FH | n.1612-172T>C c.1138-172T>C (n.1138-172T>C) n.2485T>C c.1109-172T>C (n.1109-172T>C) n.2324-172T>C c.*505-172T>C (n.*505-172T>C) c.881-172T>C (n.881-172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502742A>T | CA733680040 | FH | n.1612-172T>A c.1138-172T>A (n.1138-172T>A) n.2485T>A c.1109-172T>A (n.1109-172T>A) n.2324-172T>A c.*505-172T>A (n.*505-172T>A) c.881-172T>A (n.881-172T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502746G>C | CA733680041 | FH | n.1612-176C>G c.1138-176C>G (n.1138-176C>G) n.2481C>G c.1109-176C>G (n.1109-176C>G) n.2324-176C>G c.*505-176C>G (n.*505-176C>G) c.881-176C>G (n.881-176C>G) | dbSNP |
1 | g.241502746G= | CA1229578248 | FH | n.1612-176C= c.1138-176C= (n.1138-176C=) n.2481C= c.1109-176C= (n.1109-176C=) n.2324-176C= c.*505-176C= (n.*505-176C=) c.881-176C= (n.881-176C=) | |
1 | g.241502749T>C | CA1014009536 | FH | n.1612-179A>G c.1138-179A>G (n.1138-179A>G) n.2478A>G c.1109-179A>G (n.1109-179A>G) n.2324-179A>G c.*505-179A>G (n.*505-179A>G) c.881-179A>G (n.881-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502749T= | CA1229578249 | FH | n.1612-179A= c.1138-179A= (n.1138-179A=) n.2478A= c.1109-179A= (n.1109-179A=) n.2324-179A= c.*505-179A= (n.*505-179A=) c.881-179A= (n.881-179A=) | |
1 | g.241502750C>A | CA1014009537 | FH | n.1612-180G>T c.1138-180G>T (n.1138-180G>T) n.2477G>T c.1109-180G>T (n.1109-180G>T) n.2324-180G>T c.*505-180G>T (n.*505-180G>T) c.881-180G>T (n.881-180G>T) | dbSNP |
1 | g.241502750C= | CA1229578250 | FH | n.1612-180G= c.1138-180G= (n.1138-180G=) n.2477G= c.1109-180G= (n.1109-180G=) n.2324-180G= c.*505-180G= (n.*505-180G=) c.881-180G= (n.881-180G=) | |
1 | g.241502750C>G | CA1229578251 | FH | n.1612-180G>C c.1138-180G>C (n.1138-180G>C) n.2477G>C c.1109-180G>C (n.1109-180G>C) n.2324-180G>C c.*505-180G>C (n.*505-180G>C) c.881-180G>C (n.881-180G>C) | dbSNP |
1 | g.241502759G>A | CA529927640 | FH | n.1612-189C>T c.1138-189C>T (n.1138-189C>T) n.2468C>T c.1109-189C>T (n.1109-189C>T) n.2324-189C>T c.*505-189C>T (n.*505-189C>T) c.881-189C>T (n.881-189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502759G= | CA1229578252 | FH | n.1612-189C= c.1138-189C= (n.1138-189C=) n.2468C= c.1109-189C= (n.1109-189C=) n.2324-189C= c.*505-189C= (n.*505-189C=) c.881-189C= (n.881-189C=) | |
1 | g.241502761T>C | CA40327765 | FH | n.1612-191A>G c.1138-191A>G (n.1138-191A>G) n.2466A>G c.1109-191A>G (n.1109-191A>G) n.2324-191A>G c.*505-191A>G (n.*505-191A>G) c.881-191A>G (n.881-191A>G) | dbSNP |
1 | g.241502761T= | CA1229578253 | FH | n.1612-191A= c.1138-191A= (n.1138-191A=) n.2466A= c.1109-191A= (n.1109-191A=) n.2324-191A= c.*505-191A= (n.*505-191A=) c.881-191A= (n.881-191A=) | |
1 | g.241502764C>A | CA1229578254 | FH | n.1612-194G>T c.1138-194G>T (n.1138-194G>T) n.2463G>T c.1109-194G>T (n.1109-194G>T) n.2324-194G>T c.*505-194G>T (n.*505-194G>T) c.881-194G>T (n.881-194G>T) | dbSNP |
1 | g.241502764C= | CA1142102325 | FH | n.1612-194G= c.1138-194G= (n.1138-194G=) n.2463G= c.1109-194G= (n.1109-194G=) n.2324-194G= c.*505-194G= (n.*505-194G=) c.881-194G= (n.881-194G=) | |
1 | g.241502764C>T | CA40327766 | FH | n.1612-194G>A c.1138-194G>A (n.1138-194G>A) n.2463G>A c.1109-194G>A (n.1109-194G>A) n.2324-194G>A c.*505-194G>A (n.*505-194G>A) c.881-194G>A (n.881-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502765G>A | CA40327767 | FH | n.1612-195C>T c.1138-195C>T (n.1138-195C>T) n.2462C>T c.1109-195C>T (n.1109-195C>T) n.2324-195C>T c.*505-195C>T (n.*505-195C>T) c.881-195C>T (n.881-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502765G= | CA1229578255 | FH | n.1612-195C= c.1138-195C= (n.1138-195C=) n.2462C= c.1109-195C= (n.1109-195C=) n.2324-195C= c.*505-195C= (n.*505-195C=) c.881-195C= (n.881-195C=) | |
1 | g.241502765G>T | CA2569065019 | FH | n.1612-195C>A c.1138-195C>A (n.1138-195C>A) n.2462C>A c.1109-195C>A (n.1109-195C>A) n.2324-195C>A c.*505-195C>A (n.*505-195C>A) c.881-195C>A (n.881-195C>A) | |
1 | g.241502767G= | CA1229578256 | FH | n.1612-197C= c.1138-197C= (n.1138-197C=) n.2460C= c.1109-197C= (n.1109-197C=) n.2324-197C= c.*505-197C= (n.*505-197C=) c.881-197C= (n.881-197C=) | |
1 | g.241502767G>T | CA1229578257 | FH | n.1612-197C>A c.1138-197C>A (n.1138-197C>A) n.2460C>A c.1109-197C>A (n.1109-197C>A) n.2324-197C>A c.*505-197C>A (n.*505-197C>A) c.881-197C>A (n.881-197C>A) | dbSNP |
1 | g.241502772C= | CA1229578258 | FH | n.1612-202G= c.1138-202G= (n.1138-202G=) n.2455G= c.1109-202G= (n.1109-202G=) n.2324-202G= c.*505-202G= (n.*505-202G=) c.881-202G= (n.881-202G=) | |
1 | g.241502772C>T | CA733680042 | FH | n.1612-202G>A c.1138-202G>A (n.1138-202G>A) n.2455G>A c.1109-202G>A (n.1109-202G>A) n.2324-202G>A c.*505-202G>A (n.*505-202G>A) c.881-202G>A (n.881-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502776A= | CA1229578259 | FH | n.1612-206T= c.1138-206T= (n.1138-206T=) n.2451T= c.1109-206T= (n.1109-206T=) n.2324-206T= c.*505-206T= (n.*505-206T=) c.881-206T= (n.881-206T=) | |
1 | g.241502776A>G | CA733680043 | FH | n.1612-206T>C c.1138-206T>C (n.1138-206T>C) n.2451T>C c.1109-206T>C (n.1109-206T>C) n.2324-206T>C c.*505-206T>C (n.*505-206T>C) c.881-206T>C (n.881-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502780C= | CA1229578260 | FH | n.1612-210G= c.1138-210G= (n.1138-210G=) n.2447G= c.1109-210G= (n.1109-210G=) n.2324-210G= c.*505-210G= (n.*505-210G=) c.881-210G= (n.881-210G=) | |
1 | g.241502780C>T | CA733680044 | FH | n.1612-210G>A c.1138-210G>A (n.1138-210G>A) n.2447G>A c.1109-210G>A (n.1109-210G>A) n.2324-210G>A c.*505-210G>A (n.*505-210G>A) c.881-210G>A (n.881-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502781A= | CA1229578261 | FH | n.1612-211T= c.1138-211T= (n.1138-211T=) n.2446T= c.1109-211T= (n.1109-211T=) n.2324-211T= c.*505-211T= (n.*505-211T=) c.881-211T= (n.881-211T=) | |
1 | g.241502781A>C | CA733680045 | FH | n.1612-211T>G c.1138-211T>G (n.1138-211T>G) n.2446T>G c.1109-211T>G (n.1109-211T>G) n.2324-211T>G c.*505-211T>G (n.*505-211T>G) c.881-211T>G (n.881-211T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502783A= | CA1229578262 | FH | n.1612-213T= c.1138-213T= (n.1138-213T=) n.2444T= c.1109-213T= (n.1109-213T=) n.2324-213T= c.*505-213T= (n.*505-213T=) c.881-213T= (n.881-213T=) | |
1 | g.241502783A>G | CA529927645 | FH | n.1612-213T>C c.1138-213T>C (n.1138-213T>C) n.2444T>C c.1109-213T>C (n.1109-213T>C) n.2324-213T>C c.*505-213T>C (n.*505-213T>C) c.881-213T>C (n.881-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502784T>C | CA1229578264 | FH | n.1612-214A>G c.1138-214A>G (n.1138-214A>G) n.2443A>G c.1109-214A>G (n.1109-214A>G) n.2324-214A>G c.*505-214A>G (n.*505-214A>G) c.881-214A>G (n.881-214A>G) | dbSNP |
1 | g.241502784T>G | CA733680046 | FH | n.1612-214A>C c.1138-214A>C (n.1138-214A>C) n.2443A>C c.1109-214A>C (n.1109-214A>C) n.2324-214A>C c.*505-214A>C (n.*505-214A>C) c.881-214A>C (n.881-214A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502784T= | CA1229578263 | FH | n.1612-214A= c.1138-214A= (n.1138-214A=) n.2443A= c.1109-214A= (n.1109-214A=) n.2324-214A= c.*505-214A= (n.*505-214A=) c.881-214A= (n.881-214A=) | |
1 | g.241502786A= | CA1229578265 | FH | n.1612-216T= c.1138-216T= (n.1138-216T=) n.2441T= c.1109-216T= (n.1109-216T=) n.2324-216T= c.*505-216T= (n.*505-216T=) c.881-216T= (n.881-216T=) | |
1 | g.241502786A>G | CA40327768 | FH | n.1612-216T>C c.1138-216T>C (n.1138-216T>C) n.2441T>C c.1109-216T>C (n.1109-216T>C) n.2324-216T>C c.*505-216T>C (n.*505-216T>C) c.881-216T>C (n.881-216T>C) | dbSNP |
1 | g.241502789T>G | CA1229578267 | FH | n.1612-219A>C c.1138-219A>C (n.1138-219A>C) n.2438A>C c.1109-219A>C (n.1109-219A>C) n.2324-219A>C c.*505-219A>C (n.*505-219A>C) c.881-219A>C (n.881-219A>C) | dbSNP |
1 | g.241502789T= | CA1229578266 | FH | n.1612-219A= c.1138-219A= (n.1138-219A=) n.2438A= c.1109-219A= (n.1109-219A=) n.2324-219A= c.*505-219A= (n.*505-219A=) c.881-219A= (n.881-219A=) | |
1 | g.241502790del | CA2830535018 | FH | n.1612-220del c.1138-220del (n.1138-220del) n.2437del c.1109-220del (n.1109-220del) n.2324-220del c.*505-220del (n.*505-220del) c.881-220del (n.881-220del) | |
1 | g.241502791T>C | CA1014009541 | FH | n.1612-221A>G c.1138-221A>G (n.1138-221A>G) n.2436A>G c.1109-221A>G (n.1109-221A>G) n.2324-221A>G c.*505-221A>G (n.*505-221A>G) c.881-221A>G (n.881-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502791T= | CA1229578268 | FH | n.1612-221A= c.1138-221A= (n.1138-221A=) n.2436A= c.1109-221A= (n.1109-221A=) n.2324-221A= c.*505-221A= (n.*505-221A=) c.881-221A= (n.881-221A=) | |
1 | g.241502792del | CA2830535020 | FH | n.1612-222del c.1138-222del (n.1138-222del) n.2435del c.1109-222del (n.1109-222del) n.2324-222del c.*505-222del (n.*505-222del) c.881-222del (n.881-222del) | |
1 | g.241502796C>A | CA1014009543 | FH | n.1612-226G>T c.1138-226G>T (n.1138-226G>T) n.2431G>T c.1109-226G>T (n.1109-226G>T) n.2324-226G>T c.*505-226G>T (n.*505-226G>T) c.881-226G>T (n.881-226G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502796C= | CA1229578269 | FH | n.1612-226G= c.1138-226G= (n.1138-226G=) n.2431G= c.1109-226G= (n.1109-226G=) n.2324-226G= c.*505-226G= (n.*505-226G=) c.881-226G= (n.881-226G=) | |
1 | g.241502797T>A | CA2607500216 | FH | n.1612-227A>T c.1138-227A>T (n.1138-227A>T) n.2430A>T c.1109-227A>T (n.1109-227A>T) n.2324-227A>T c.*505-227A>T (n.*505-227A>T) c.881-227A>T (n.881-227A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502799C>T | CA2536345897 | FH | n.1612-229G>A c.1138-229G>A (n.1138-229G>A) n.2428G>A c.1109-229G>A (n.1109-229G>A) n.2324-229G>A c.*505-229G>A (n.*505-229G>A) c.881-229G>A (n.881-229G>A) | |
1 | g.241502800A>G | CA2698414932 | FH | n.1612-230T>C c.1138-230T>C (n.1138-230T>C) n.2427T>C c.1109-230T>C (n.1109-230T>C) n.2324-230T>C c.*505-230T>C (n.*505-230T>C) c.881-230T>C (n.881-230T>C) | dbSNP |
1 | g.241502801C>A | CA733680047 | FH | n.1612-231G>T c.1138-231G>T (n.1138-231G>T) n.2426G>T c.1109-231G>T (n.1109-231G>T) n.2324-231G>T c.*505-231G>T (n.*505-231G>T) c.881-231G>T (n.881-231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502801C= | CA1229578270 | FH | n.1612-231G= c.1138-231G= (n.1138-231G=) n.2426G= c.1109-231G= (n.1109-231G=) n.2324-231G= c.*505-231G= (n.*505-231G=) c.881-231G= (n.881-231G=) | |
1 | g.241502801C>T | CA40327769 | FH | n.1612-231G>A c.1138-231G>A (n.1138-231G>A) n.2426G>A c.1109-231G>A (n.1109-231G>A) n.2324-231G>A c.*505-231G>A (n.*505-231G>A) c.881-231G>A (n.881-231G>A) | dbSNP |
1 | g.241502802C= | CA1144594726 | FH | n.1612-232G= c.1138-232G= (n.1138-232G=) n.2425G= c.1109-232G= (n.1109-232G=) n.2324-232G= c.*505-232G= (n.*505-232G=) c.881-232G= (n.881-232G=) | |
1 | g.241502802C>G | CA40327770 | FH | n.1612-232G>C c.1138-232G>C (n.1138-232G>C) n.2425G>C c.1109-232G>C (n.1109-232G>C) n.2324-232G>C c.*505-232G>C (n.*505-232G>C) c.881-232G>C (n.881-232G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502804T>G | CA1229578272 | FH | n.1612-234A>C c.1138-234A>C (n.1138-234A>C) n.2423A>C c.1109-234A>C (n.1109-234A>C) n.2324-234A>C c.*505-234A>C (n.*505-234A>C) c.881-234A>C (n.881-234A>C) | dbSNP |
1 | g.241502804T= | CA1229578271 | FH | n.1612-234A= c.1138-234A= (n.1138-234A=) n.2423A= c.1109-234A= (n.1109-234A=) n.2324-234A= c.*505-234A= (n.*505-234A=) c.881-234A= (n.881-234A=) | |
1 | g.241502805C= | CA1229578273 | FH | n.1612-235G= c.1138-235G= (n.1138-235G=) n.2422G= c.1109-235G= (n.1109-235G=) n.2324-235G= c.*505-235G= (n.*505-235G=) c.881-235G= (n.881-235G=) | |
1 | g.241502805C>T | CA1229578274 | FH | n.1612-235G>A c.1138-235G>A (n.1138-235G>A) n.2422G>A c.1109-235G>A (n.1109-235G>A) n.2324-235G>A c.*505-235G>A (n.*505-235G>A) c.881-235G>A (n.881-235G>A) | dbSNP |
1 | g.241502807T>A | CA1229578276 | FH | n.1612-237A>T c.1138-237A>T (n.1138-237A>T) n.2420A>T c.1109-237A>T (n.1109-237A>T) n.2324-237A>T c.*505-237A>T (n.*505-237A>T) c.881-237A>T (n.881-237A>T) | dbSNP |
1 | g.241502807T>C | CA40327771 | FH | n.1612-237A>G c.1138-237A>G (n.1138-237A>G) n.2420A>G c.1109-237A>G (n.1109-237A>G) n.2324-237A>G c.*505-237A>G (n.*505-237A>G) c.881-237A>G (n.881-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502807T= | CA1229578275 | FH | n.1612-237A= c.1138-237A= (n.1138-237A=) n.2420A= c.1109-237A= (n.1109-237A=) n.2324-237A= c.*505-237A= (n.*505-237A=) c.881-237A= (n.881-237A=) | |
1 | g.241502810T>G | CA1229578278 | FH | n.1612-240A>C c.1138-240A>C (n.1138-240A>C) n.2417A>C c.1109-240A>C (n.1109-240A>C) n.2324-240A>C c.*505-240A>C (n.*505-240A>C) c.881-240A>C (n.881-240A>C) | dbSNP |
1 | g.241502810T= | CA1229578277 | FH | n.1612-240A= c.1138-240A= (n.1138-240A=) n.2417A= c.1109-240A= (n.1109-240A=) n.2324-240A= c.*505-240A= (n.*505-240A=) c.881-240A= (n.881-240A=) |