Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241502716C>ACA2651254971FHn.1612-146G>T
c.1138-146G>T (n.1138-146G>T)
n.2511G>T
c.1109-146G>T (n.1109-146G>T)
n.2324-146G>T
c.*505-146G>T (n.*505-146G>T)
c.881-146G>T (n.881-146G>T)
gnomAD v4
1g.241502717A>CCA2651254973FHn.1612-147T>G
c.1138-147T>G (n.1138-147T>G)
n.2510T>G
c.1109-147T>G (n.1109-147T>G)
n.2324-147T>G
c.*505-147T>G (n.*505-147T>G)
c.881-147T>G (n.881-147T>G)
gnomAD v4
1g.241502718A>GCA2651254974FHn.1612-148T>C
c.1138-148T>C (n.1138-148T>C)
n.2509T>C
c.1109-148T>C (n.1109-148T>C)
n.2324-148T>C
c.*505-148T>C (n.*505-148T>C)
c.881-148T>C (n.881-148T>C)
gnomAD v4
1g.241502720G>ACA529927638FHn.1612-150C>T
c.1138-150C>T (n.1138-150C>T)
n.2507C>T
c.1109-150C>T (n.1109-150C>T)
n.2324-150C>T
c.*505-150C>T (n.*505-150C>T)
c.881-150C>T (n.881-150C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502720G=CA1229578228FHn.1612-150C=
c.1138-150C= (n.1138-150C=)
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c.1109-150C= (n.1109-150C=)
n.2324-150C=
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c.881-150C= (n.881-150C=)
1g.241502722A>GCA2651254976FHn.1612-152T>C
c.1138-152T>C (n.1138-152T>C)
n.2505T>C
c.1109-152T>C (n.1109-152T>C)
n.2324-152T>C
c.*505-152T>C (n.*505-152T>C)
c.881-152T>C (n.881-152T>C)
gnomAD v4
1g.241502724G>CCA1014009522FHn.1612-154C>G
c.1138-154C>G (n.1138-154C>G)
n.2503C>G
c.1109-154C>G (n.1109-154C>G)
n.2324-154C>G
c.*505-154C>G (n.*505-154C>G)
c.881-154C>G (n.881-154C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502724G=CA1229578230FHn.1612-154C=
c.1138-154C= (n.1138-154C=)
n.2503C=
c.1109-154C= (n.1109-154C=)
n.2324-154C=
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c.881-154C= (n.881-154C=)
1g.241502724_241502725delinsGTCA1229578229FHn.1612-155_1612-154delinsAC
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n.2502_2503delinsAC
c.1109-155_1109-154delinsAC (n.1109-155_1109-154delinsAC)
n.2324-155_2324-154delinsAC
c.*505-155_*505-154delinsAC (n.*505-155_*505-154delinsAC)
c.881-155_881-154delinsAC (n.881-155_881-154delinsAC)
1g.241502725delCA529927639FHn.1612-155del
c.1138-155del (n.1138-155del)
n.2502del
c.1109-155del (n.1109-155del)
n.2324-155del
c.*505-155del (n.*505-155del)
c.881-155del (n.881-155del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502725T>CCA2698414929FHn.1612-155A>G
c.1138-155A>G (n.1138-155A>G)
n.2502A>G
c.1109-155A>G (n.1109-155A>G)
n.2324-155A>G
c.*505-155A>G (n.*505-155A>G)
c.881-155A>G (n.881-155A>G)
dbSNP
1g.241502726G=CA1229578232FHn.1612-156C=
c.1138-156C= (n.1138-156C=)
n.2501C=
c.1109-156C= (n.1109-156C=)
n.2324-156C=
c.*505-156C= (n.*505-156C=)
c.881-156C= (n.881-156C=)
1g.241502726G>TCA1229578231FHn.1612-156C>A
c.1138-156C>A (n.1138-156C>A)
n.2501C>A
c.1109-156C>A (n.1109-156C>A)
n.2324-156C>A
c.*505-156C>A (n.*505-156C>A)
c.881-156C>A (n.881-156C>A)
dbSNP
1g.241502728G>CCA1229578234FHn.1612-158C>G
c.1138-158C>G (n.1138-158C>G)
n.2499C>G
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n.2324-158C>G
c.*505-158C>G (n.*505-158C>G)
c.881-158C>G (n.881-158C>G)
dbSNP
1g.241502728G=CA1229578233FHn.1612-158C=
c.1138-158C= (n.1138-158C=)
n.2499C=
c.1109-158C= (n.1109-158C=)
n.2324-158C=
c.*505-158C= (n.*505-158C=)
c.881-158C= (n.881-158C=)
1g.241502730T>CCA1229578236FHn.1612-160A>G
c.1138-160A>G (n.1138-160A>G)
n.2497A>G
c.1109-160A>G (n.1109-160A>G)
n.2324-160A>G
c.*505-160A>G (n.*505-160A>G)
c.881-160A>G (n.881-160A>G)
dbSNP
1g.241502730T=CA1229578235FHn.1612-160A=
c.1138-160A= (n.1138-160A=)
n.2497A=
c.1109-160A= (n.1109-160A=)
n.2324-160A=
c.*505-160A= (n.*505-160A=)
c.881-160A= (n.881-160A=)
1g.241502731G>ACA1229578238FHn.1612-161C>T
c.1138-161C>T (n.1138-161C>T)
n.2496C>T
c.1109-161C>T (n.1109-161C>T)
n.2324-161C>T
c.*505-161C>T (n.*505-161C>T)
c.881-161C>T (n.881-161C>T)
dbSNP
1g.241502731G=CA1229578237FHn.1612-161C=
c.1138-161C= (n.1138-161C=)
n.2496C=
c.1109-161C= (n.1109-161C=)
n.2324-161C=
c.*505-161C= (n.*505-161C=)
c.881-161C= (n.881-161C=)
1g.241502733G>ACA40327764FHn.1612-163C>T
c.1138-163C>T (n.1138-163C>T)
n.2494C>T
c.1109-163C>T (n.1109-163C>T)
n.2324-163C>T
c.*505-163C>T (n.*505-163C>T)
c.881-163C>T (n.881-163C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502733G>CCA2698158312FHn.1612-163C>G
c.1138-163C>G (n.1138-163C>G)
n.2494C>G
c.1109-163C>G (n.1109-163C>G)
n.2324-163C>G
c.*505-163C>G (n.*505-163C>G)
c.881-163C>G (n.881-163C>G)
dbSNP
1g.241502733G=CA1229578239FHn.1612-163C=
c.1138-163C= (n.1138-163C=)
n.2494C=
c.1109-163C= (n.1109-163C=)
n.2324-163C=
c.*505-163C= (n.*505-163C=)
c.881-163C= (n.881-163C=)
1g.241502733G>TCA1229578240FHn.1612-163C>A
c.1138-163C>A (n.1138-163C>A)
n.2494C>A
c.1109-163C>A (n.1109-163C>A)
n.2324-163C>A
c.*505-163C>A (n.*505-163C>A)
c.881-163C>A (n.881-163C>A)
dbSNP
1g.241502734T>CCA1014009526FHn.1612-164A>G
c.1138-164A>G (n.1138-164A>G)
n.2493A>G
c.1109-164A>G (n.1109-164A>G)
n.2324-164A>G
c.*505-164A>G (n.*505-164A>G)
c.881-164A>G (n.881-164A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502734T>GCA733680038FHn.1612-164A>C
c.1138-164A>C (n.1138-164A>C)
n.2493A>C
c.1109-164A>C (n.1109-164A>C)
n.2324-164A>C
c.*505-164A>C (n.*505-164A>C)
c.881-164A>C (n.881-164A>C)
dbSNP
1g.241502734T=CA1229578241FHn.1612-164A=
c.1138-164A= (n.1138-164A=)
n.2493A=
c.1109-164A= (n.1109-164A=)
n.2324-164A=
c.*505-164A= (n.*505-164A=)
c.881-164A= (n.881-164A=)
1g.241502738C=CA1229578242FHn.1612-168G=
c.1138-168G= (n.1138-168G=)
n.2489G=
c.1109-168G= (n.1109-168G=)
n.2324-168G=
c.*505-168G= (n.*505-168G=)
c.881-168G= (n.881-168G=)
1g.241502738C>TCA733680039FHn.1612-168G>A
c.1138-168G>A (n.1138-168G>A)
n.2489G>A
c.1109-168G>A (n.1109-168G>A)
n.2324-168G>A
c.*505-168G>A (n.*505-168G>A)
c.881-168G>A (n.881-168G>A)
dbSNP
1g.241502740C=CA1229578243FHn.1612-170G=
c.1138-170G= (n.1138-170G=)
n.2487G=
c.1109-170G= (n.1109-170G=)
n.2324-170G=
c.*505-170G= (n.*505-170G=)
c.881-170G= (n.881-170G=)
1g.241502740C>TCA1229578244FHn.1612-170G>A
c.1138-170G>A (n.1138-170G>A)
n.2487G>A
c.1109-170G>A (n.1109-170G>A)
n.2324-170G>A
c.*505-170G>A (n.*505-170G>A)
c.881-170G>A (n.881-170G>A)
dbSNP
1g.241502740_241502741delinsCACA1229578245FHn.1612-171_1612-170delinsTG
c.1138-171_1138-170delinsTG (n.1138-171_1138-170delinsTG)
n.2486_2487delinsTG
c.1109-171_1109-170delinsTG (n.1109-171_1109-170delinsTG)
n.2324-171_2324-170delinsTG
c.*505-171_*505-170delinsTG (n.*505-171_*505-170delinsTG)
c.881-171_881-170delinsTG (n.881-171_881-170delinsTG)
1g.241502744delCA1229578246FHn.1612-171del
c.1138-171del (n.1138-171del)
n.2486del
c.1109-171del (n.1109-171del)
n.2324-171del
c.*505-171del (n.*505-171del)
c.881-171del (n.881-171del)
dbSNP
1g.241502742A=CA1229578247FHn.1612-172T=
c.1138-172T= (n.1138-172T=)
n.2485T=
c.1109-172T= (n.1109-172T=)
n.2324-172T=
c.*505-172T= (n.*505-172T=)
c.881-172T= (n.881-172T=)
1g.241502742A>GCA1014009535FHn.1612-172T>C
c.1138-172T>C (n.1138-172T>C)
n.2485T>C
c.1109-172T>C (n.1109-172T>C)
n.2324-172T>C
c.*505-172T>C (n.*505-172T>C)
c.881-172T>C (n.881-172T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502742A>TCA733680040FHn.1612-172T>A
c.1138-172T>A (n.1138-172T>A)
n.2485T>A
c.1109-172T>A (n.1109-172T>A)
n.2324-172T>A
c.*505-172T>A (n.*505-172T>A)
c.881-172T>A (n.881-172T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502746G>CCA733680041FHn.1612-176C>G
c.1138-176C>G (n.1138-176C>G)
n.2481C>G
c.1109-176C>G (n.1109-176C>G)
n.2324-176C>G
c.*505-176C>G (n.*505-176C>G)
c.881-176C>G (n.881-176C>G)
dbSNP
1g.241502746G=CA1229578248FHn.1612-176C=
c.1138-176C= (n.1138-176C=)
n.2481C=
c.1109-176C= (n.1109-176C=)
n.2324-176C=
c.*505-176C= (n.*505-176C=)
c.881-176C= (n.881-176C=)
1g.241502749T>CCA1014009536FHn.1612-179A>G
c.1138-179A>G (n.1138-179A>G)
n.2478A>G
c.1109-179A>G (n.1109-179A>G)
n.2324-179A>G
c.*505-179A>G (n.*505-179A>G)
c.881-179A>G (n.881-179A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502749T=CA1229578249FHn.1612-179A=
c.1138-179A= (n.1138-179A=)
n.2478A=
c.1109-179A= (n.1109-179A=)
n.2324-179A=
c.*505-179A= (n.*505-179A=)
c.881-179A= (n.881-179A=)
1g.241502750C>ACA1014009537FHn.1612-180G>T
c.1138-180G>T (n.1138-180G>T)
n.2477G>T
c.1109-180G>T (n.1109-180G>T)
n.2324-180G>T
c.*505-180G>T (n.*505-180G>T)
c.881-180G>T (n.881-180G>T)
dbSNP
1g.241502750C=CA1229578250FHn.1612-180G=
c.1138-180G= (n.1138-180G=)
n.2477G=
c.1109-180G= (n.1109-180G=)
n.2324-180G=
c.*505-180G= (n.*505-180G=)
c.881-180G= (n.881-180G=)
1g.241502750C>GCA1229578251FHn.1612-180G>C
c.1138-180G>C (n.1138-180G>C)
n.2477G>C
c.1109-180G>C (n.1109-180G>C)
n.2324-180G>C
c.*505-180G>C (n.*505-180G>C)
c.881-180G>C (n.881-180G>C)
dbSNP
1g.241502759G>ACA529927640FHn.1612-189C>T
c.1138-189C>T (n.1138-189C>T)
n.2468C>T
c.1109-189C>T (n.1109-189C>T)
n.2324-189C>T
c.*505-189C>T (n.*505-189C>T)
c.881-189C>T (n.881-189C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502759G=CA1229578252FHn.1612-189C=
c.1138-189C= (n.1138-189C=)
n.2468C=
c.1109-189C= (n.1109-189C=)
n.2324-189C=
c.*505-189C= (n.*505-189C=)
c.881-189C= (n.881-189C=)
1g.241502761T>CCA40327765FHn.1612-191A>G
c.1138-191A>G (n.1138-191A>G)
n.2466A>G
c.1109-191A>G (n.1109-191A>G)
n.2324-191A>G
c.*505-191A>G (n.*505-191A>G)
c.881-191A>G (n.881-191A>G)
dbSNP
1g.241502761T=CA1229578253FHn.1612-191A=
c.1138-191A= (n.1138-191A=)
n.2466A=
c.1109-191A= (n.1109-191A=)
n.2324-191A=
c.*505-191A= (n.*505-191A=)
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1g.241502764C>ACA1229578254FHn.1612-194G>T
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n.2463G>T
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n.2324-194G>T
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c.881-194G>T (n.881-194G>T)
dbSNP
1g.241502764C=CA1142102325FHn.1612-194G=
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1g.241502764C>TCA40327766FHn.1612-194G>A
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n.2463G>A
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n.2324-194G>A
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c.881-194G>A (n.881-194G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502765G>ACA40327767FHn.1612-195C>T
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n.2462C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502765G=CA1229578255FHn.1612-195C=
c.1138-195C= (n.1138-195C=)
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1g.241502765G>TCA2569065019FHn.1612-195C>A
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n.2462C>A
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1g.241502767G=CA1229578256FHn.1612-197C=
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1g.241502767G>TCA1229578257FHn.1612-197C>A
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n.2460C>A
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dbSNP
1g.241502772C=CA1229578258FHn.1612-202G=
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1g.241502772C>TCA733680042FHn.1612-202G>A
c.1138-202G>A (n.1138-202G>A)
n.2455G>A
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n.2324-202G>A
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c.881-202G>A (n.881-202G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502776A=CA1229578259FHn.1612-206T=
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1g.241502776A>GCA733680043FHn.1612-206T>C
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n.2451T>C
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n.2324-206T>C
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c.881-206T>C (n.881-206T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502780C=CA1229578260FHn.1612-210G=
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n.2324-210G=
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1g.241502780C>TCA733680044FHn.1612-210G>A
c.1138-210G>A (n.1138-210G>A)
n.2447G>A
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n.2324-210G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502781A=CA1229578261FHn.1612-211T=
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1g.241502781A>CCA733680045FHn.1612-211T>G
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n.2446T>G
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n.2324-211T>G
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c.881-211T>G (n.881-211T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502783A=CA1229578262FHn.1612-213T=
c.1138-213T= (n.1138-213T=)
n.2444T=
c.1109-213T= (n.1109-213T=)
n.2324-213T=
c.*505-213T= (n.*505-213T=)
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1g.241502783A>GCA529927645FHn.1612-213T>C
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n.2444T>C
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n.2324-213T>C
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c.881-213T>C (n.881-213T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502784T>CCA1229578264FHn.1612-214A>G
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n.2443A>G
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n.2324-214A>G
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dbSNP
1g.241502784T>GCA733680046FHn.1612-214A>C
c.1138-214A>C (n.1138-214A>C)
n.2443A>C
c.1109-214A>C (n.1109-214A>C)
n.2324-214A>C
c.*505-214A>C (n.*505-214A>C)
c.881-214A>C (n.881-214A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502784T=CA1229578263FHn.1612-214A=
c.1138-214A= (n.1138-214A=)
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1g.241502786A=CA1229578265FHn.1612-216T=
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1g.241502786A>GCA40327768FHn.1612-216T>C
c.1138-216T>C (n.1138-216T>C)
n.2441T>C
c.1109-216T>C (n.1109-216T>C)
n.2324-216T>C
c.*505-216T>C (n.*505-216T>C)
c.881-216T>C (n.881-216T>C)
dbSNP
1g.241502789T>GCA1229578267FHn.1612-219A>C
c.1138-219A>C (n.1138-219A>C)
n.2438A>C
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n.2324-219A>C
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dbSNP
1g.241502789T=CA1229578266FHn.1612-219A=
c.1138-219A= (n.1138-219A=)
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1g.241502790delCA2830535018FHn.1612-220del
c.1138-220del (n.1138-220del)
n.2437del
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n.2324-220del
c.*505-220del (n.*505-220del)
c.881-220del (n.881-220del)
1g.241502791T>CCA1014009541FHn.1612-221A>G
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n.2436A>G
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n.2324-221A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502791T=CA1229578268FHn.1612-221A=
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1g.241502792delCA2830535020FHn.1612-222del
c.1138-222del (n.1138-222del)
n.2435del
c.1109-222del (n.1109-222del)
n.2324-222del
c.*505-222del (n.*505-222del)
c.881-222del (n.881-222del)
1g.241502796C>ACA1014009543FHn.1612-226G>T
c.1138-226G>T (n.1138-226G>T)
n.2431G>T
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n.2324-226G>T
c.*505-226G>T (n.*505-226G>T)
c.881-226G>T (n.881-226G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502796C=CA1229578269FHn.1612-226G=
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1g.241502797T>ACA2607500216FHn.1612-227A>T
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n.2430A>T
c.1109-227A>T (n.1109-227A>T)
n.2324-227A>T
c.*505-227A>T (n.*505-227A>T)
c.881-227A>T (n.881-227A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502799C>TCA2536345897FHn.1612-229G>A
c.1138-229G>A (n.1138-229G>A)
n.2428G>A
c.1109-229G>A (n.1109-229G>A)
n.2324-229G>A
c.*505-229G>A (n.*505-229G>A)
c.881-229G>A (n.881-229G>A)
1g.241502800A>GCA2698414932FHn.1612-230T>C
c.1138-230T>C (n.1138-230T>C)
n.2427T>C
c.1109-230T>C (n.1109-230T>C)
n.2324-230T>C
c.*505-230T>C (n.*505-230T>C)
c.881-230T>C (n.881-230T>C)
dbSNP
1g.241502801C>ACA733680047FHn.1612-231G>T
c.1138-231G>T (n.1138-231G>T)
n.2426G>T
c.1109-231G>T (n.1109-231G>T)
n.2324-231G>T
c.*505-231G>T (n.*505-231G>T)
c.881-231G>T (n.881-231G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502801C=CA1229578270FHn.1612-231G=
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c.1109-231G= (n.1109-231G=)
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c.*505-231G= (n.*505-231G=)
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1g.241502801C>TCA40327769FHn.1612-231G>A
c.1138-231G>A (n.1138-231G>A)
n.2426G>A
c.1109-231G>A (n.1109-231G>A)
n.2324-231G>A
c.*505-231G>A (n.*505-231G>A)
c.881-231G>A (n.881-231G>A)
dbSNP
1g.241502802C=CA1144594726FHn.1612-232G=
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c.1109-232G= (n.1109-232G=)
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c.*505-232G= (n.*505-232G=)
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1g.241502802C>GCA40327770FHn.1612-232G>C
c.1138-232G>C (n.1138-232G>C)
n.2425G>C
c.1109-232G>C (n.1109-232G>C)
n.2324-232G>C
c.*505-232G>C (n.*505-232G>C)
c.881-232G>C (n.881-232G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502804T>GCA1229578272FHn.1612-234A>C
c.1138-234A>C (n.1138-234A>C)
n.2423A>C
c.1109-234A>C (n.1109-234A>C)
n.2324-234A>C
c.*505-234A>C (n.*505-234A>C)
c.881-234A>C (n.881-234A>C)
dbSNP
1g.241502804T=CA1229578271FHn.1612-234A=
c.1138-234A= (n.1138-234A=)
n.2423A=
c.1109-234A= (n.1109-234A=)
n.2324-234A=
c.*505-234A= (n.*505-234A=)
c.881-234A= (n.881-234A=)
1g.241502805C=CA1229578273FHn.1612-235G=
c.1138-235G= (n.1138-235G=)
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c.*505-235G= (n.*505-235G=)
c.881-235G= (n.881-235G=)
1g.241502805C>TCA1229578274FHn.1612-235G>A
c.1138-235G>A (n.1138-235G>A)
n.2422G>A
c.1109-235G>A (n.1109-235G>A)
n.2324-235G>A
c.*505-235G>A (n.*505-235G>A)
c.881-235G>A (n.881-235G>A)
dbSNP
1g.241502807T>ACA1229578276FHn.1612-237A>T
c.1138-237A>T (n.1138-237A>T)
n.2420A>T
c.1109-237A>T (n.1109-237A>T)
n.2324-237A>T
c.*505-237A>T (n.*505-237A>T)
c.881-237A>T (n.881-237A>T)
dbSNP
1g.241502807T>CCA40327771FHn.1612-237A>G
c.1138-237A>G (n.1138-237A>G)
n.2420A>G
c.1109-237A>G (n.1109-237A>G)
n.2324-237A>G
c.*505-237A>G (n.*505-237A>G)
c.881-237A>G (n.881-237A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241502807T=CA1229578275FHn.1612-237A=
c.1138-237A= (n.1138-237A=)
n.2420A=
c.1109-237A= (n.1109-237A=)
n.2324-237A=
c.*505-237A= (n.*505-237A=)
c.881-237A= (n.881-237A=)
1g.241502810T>GCA1229578278FHn.1612-240A>C
c.1138-240A>C (n.1138-240A>C)
n.2417A>C
c.1109-240A>C (n.1109-240A>C)
n.2324-240A>C
c.*505-240A>C (n.*505-240A>C)
c.881-240A>C (n.881-240A>C)
dbSNP
1g.241502810T=CA1229578277FHn.1612-240A=
c.1138-240A= (n.1138-240A=)
n.2417A=
c.1109-240A= (n.1109-240A=)
n.2324-240A=
c.*505-240A= (n.*505-240A=)
c.881-240A= (n.881-240A=)

Number of alleles fetched