Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241502637A= | CA1229578194 | FH | n.1612-67T= c.1138-67T= (n.1138-67T=) n.2590T= c.1109-67T= (n.1109-67T=) n.2324-67T= c.*505-67T= (n.*505-67T=) c.881-67T= (n.881-67T=) | |
1 | g.241502637A>C | CA40327758 | FH | n.1612-67T>G c.1138-67T>G (n.1138-67T>G) n.2590T>G c.1109-67T>G (n.1109-67T>G) n.2324-67T>G c.*505-67T>G (n.*505-67T>G) c.881-67T>G (n.881-67T>G) | dbSNP |
1 | g.241502637A>T | CA2651254920 | FH | n.1612-67T>A c.1138-67T>A (n.1138-67T>A) n.2590T>A c.1109-67T>A (n.1109-67T>A) n.2324-67T>A c.*505-67T>A (n.*505-67T>A) c.881-67T>A (n.881-67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502638T>A | CA2651254921 | FH | n.1612-68A>T c.1138-68A>T (n.1138-68A>T) n.2589A>T c.1109-68A>T (n.1109-68A>T) n.2324-68A>T c.*505-68A>T (n.*505-68A>T) c.881-68A>T (n.881-68A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502639C>A | CA733680028 | FH | n.1612-69G>T c.1138-69G>T (n.1138-69G>T) n.2588G>T c.1109-69G>T (n.1109-69G>T) n.2324-69G>T c.*505-69G>T (n.*505-69G>T) c.881-69G>T (n.881-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502639C= | CA1229578195 | FH | n.1612-69G= c.1138-69G= (n.1138-69G=) n.2588G= c.1109-69G= (n.1109-69G=) n.2324-69G= c.*505-69G= (n.*505-69G=) c.881-69G= (n.881-69G=) | |
1 | g.241502639C>G | CA2698168660 | FH | n.1612-69G>C c.1138-69G>C (n.1138-69G>C) n.2588G>C c.1109-69G>C (n.1109-69G>C) n.2324-69G>C c.*505-69G>C (n.*505-69G>C) c.881-69G>C (n.881-69G>C) | dbSNP |
1 | g.241502639C>T | CA2560241853 | FH | n.1612-69G>A c.1138-69G>A (n.1138-69G>A) n.2588G>A c.1109-69G>A (n.1109-69G>A) n.2324-69G>A c.*505-69G>A (n.*505-69G>A) c.881-69G>A (n.881-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502640T>C | CA2651254922 | FH | n.1612-70A>G c.1138-70A>G (n.1138-70A>G) n.2587A>G c.1109-70A>G (n.1109-70A>G) n.2324-70A>G c.*505-70A>G (n.*505-70A>G) c.881-70A>G (n.881-70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502640T>G | CA424075725 | FH | n.1612-70A>C c.1138-70A>C (n.1138-70A>C) n.2587A>C c.1109-70A>C (n.1109-70A>C) n.2324-70A>C c.*505-70A>C (n.*505-70A>C) c.881-70A>C (n.881-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502640T= | CA1229578196 | FH | n.1612-70A= c.1138-70A= (n.1138-70A=) n.2587A= c.1109-70A= (n.1109-70A=) n.2324-70A= c.*505-70A= (n.*505-70A=) c.881-70A= (n.881-70A=) | |
1 | g.241502646C>A | CA733680029 | FH | n.1612-76G>T c.1138-76G>T (n.1138-76G>T) n.2581G>T c.1109-76G>T (n.1109-76G>T) n.2324-76G>T c.*505-76G>T (n.*505-76G>T) c.881-76G>T (n.881-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502646C= | CA1229578197 | FH | n.1612-76G= c.1138-76G= (n.1138-76G=) n.2581G= c.1109-76G= (n.1109-76G=) n.2324-76G= c.*505-76G= (n.*505-76G=) c.881-76G= (n.881-76G=) | |
1 | g.241502648C>A | CA529927635 | FH | n.1612-78G>T c.1138-78G>T (n.1138-78G>T) n.2579G>T c.1109-78G>T (n.1109-78G>T) n.2324-78G>T c.*505-78G>T (n.*505-78G>T) c.881-78G>T (n.881-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502648C= | CA1229578198 | FH | n.1612-78G= c.1138-78G= (n.1138-78G=) n.2579G= c.1109-78G= (n.1109-78G=) n.2324-78G= c.*505-78G= (n.*505-78G=) c.881-78G= (n.881-78G=) | |
1 | g.241502648C>G | CA2651254923 | FH | n.1612-78G>C c.1138-78G>C (n.1138-78G>C) n.2579G>C c.1109-78G>C (n.1109-78G>C) n.2324-78G>C c.*505-78G>C (n.*505-78G>C) c.881-78G>C (n.881-78G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502648C>T | CA2651254924 | FH | n.1612-78G>A c.1138-78G>A (n.1138-78G>A) n.2579G>A c.1109-78G>A (n.1109-78G>A) n.2324-78G>A c.*505-78G>A (n.*505-78G>A) c.881-78G>A (n.881-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502649T>A | CA2651254925 | FH | n.1612-79A>T c.1138-79A>T (n.1138-79A>T) n.2578A>T c.1109-79A>T (n.1109-79A>T) n.2324-79A>T c.*505-79A>T (n.*505-79A>T) c.881-79A>T (n.881-79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502649T>C | CA2574453615 | FH | n.1612-79A>G c.1138-79A>G (n.1138-79A>G) n.2578A>G c.1109-79A>G (n.1109-79A>G) n.2324-79A>G c.*505-79A>G (n.*505-79A>G) c.881-79A>G (n.881-79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502652A>C | CA2651254926 | FH | n.1612-82T>G c.1138-82T>G (n.1138-82T>G) n.2575T>G c.1109-82T>G (n.1109-82T>G) n.2324-82T>G c.*505-82T>G (n.*505-82T>G) c.881-82T>G (n.881-82T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502652A>G | CA2651254927 | FH | n.1612-82T>C c.1138-82T>C (n.1138-82T>C) n.2575T>C c.1109-82T>C (n.1109-82T>C) n.2324-82T>C c.*505-82T>C (n.*505-82T>C) c.881-82T>C (n.881-82T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502653T>C | CA40327759 | FH | n.1612-83A>G c.1138-83A>G (n.1138-83A>G) n.2574A>G c.1109-83A>G (n.1109-83A>G) n.2324-83A>G c.*505-83A>G (n.*505-83A>G) c.881-83A>G (n.881-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502653T= | CA1229578199 | FH | n.1612-83A= c.1138-83A= (n.1138-83A=) n.2574A= c.1109-83A= (n.1109-83A=) n.2324-83A= c.*505-83A= (n.*505-83A=) c.881-83A= (n.881-83A=) | |
1 | g.241502655G>A | CA733680030 | FH | n.1612-85C>T c.1138-85C>T (n.1138-85C>T) n.2572C>T c.1109-85C>T (n.1109-85C>T) n.2324-85C>T c.*505-85C>T (n.*505-85C>T) c.881-85C>T (n.881-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502655G= | CA1229578200 | FH | n.1612-85C= c.1138-85C= (n.1138-85C=) n.2572C= c.1109-85C= (n.1109-85C=) n.2324-85C= c.*505-85C= (n.*505-85C=) c.881-85C= (n.881-85C=) | |
1 | g.241502657G>C | CA1229578202 | FH | n.1612-87C>G c.1138-87C>G (n.1138-87C>G) n.2570C>G c.1109-87C>G (n.1109-87C>G) n.2324-87C>G c.*505-87C>G (n.*505-87C>G) c.881-87C>G (n.881-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502657G= | CA1229578201 | FH | n.1612-87C= c.1138-87C= (n.1138-87C=) n.2570C= c.1109-87C= (n.1109-87C=) n.2324-87C= c.*505-87C= (n.*505-87C=) c.881-87C= (n.881-87C=) | |
1 | g.241502657G>T | CA2651254929 | FH | n.1612-87C>A c.1138-87C>A (n.1138-87C>A) n.2570C>A c.1109-87C>A (n.1109-87C>A) n.2324-87C>A c.*505-87C>A (n.*505-87C>A) c.881-87C>A (n.881-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502658T>A | CA2574453617 | FH | n.1612-88A>T c.1138-88A>T (n.1138-88A>T) n.2569A>T c.1109-88A>T (n.1109-88A>T) n.2324-88A>T c.*505-88A>T (n.*505-88A>T) c.881-88A>T (n.881-88A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502658T>C | CA2651254931 | FH | n.1612-88A>G c.1138-88A>G (n.1138-88A>G) n.2569A>G c.1109-88A>G (n.1109-88A>G) n.2324-88A>G c.*505-88A>G (n.*505-88A>G) c.881-88A>G (n.881-88A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502658dup | CA2651254930 | FH | n.1612-88dup c.1138-88dup (n.1138-88dup) n.2569dup c.1109-88dup (n.1109-88dup) n.2324-88dup c.*505-88dup (n.*505-88dup) c.881-88dup (n.881-88dup) | gnomAD v4 |
1 | g.241502660A= | CA1229578203 | FH | n.1612-90T= c.1138-90T= (n.1138-90T=) n.2567T= c.1109-90T= (n.1109-90T=) n.2324-90T= c.*505-90T= (n.*505-90T=) c.881-90T= (n.881-90T=) | |
1 | g.241502660A>C | CA2574453618 | FH | n.1612-90T>G c.1138-90T>G (n.1138-90T>G) n.2567T>G c.1109-90T>G (n.1109-90T>G) n.2324-90T>G c.*505-90T>G (n.*505-90T>G) c.881-90T>G (n.881-90T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502660A>G | CA2651254932 | FH | n.1612-90T>C c.1138-90T>C (n.1138-90T>C) n.2567T>C c.1109-90T>C (n.1109-90T>C) n.2324-90T>C c.*505-90T>C (n.*505-90T>C) c.881-90T>C (n.881-90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502660A>T | CA1229578204 | FH | n.1612-90T>A c.1138-90T>A (n.1138-90T>A) n.2567T>A c.1109-90T>A (n.1109-90T>A) n.2324-90T>A c.*505-90T>A (n.*505-90T>A) c.881-90T>A (n.881-90T>A) | dbSNP |
1 | g.241502661G>C | CA2574453620 | FH | n.1612-91C>G c.1138-91C>G (n.1138-91C>G) n.2566C>G c.1109-91C>G (n.1109-91C>G) n.2324-91C>G c.*505-91C>G (n.*505-91C>G) c.881-91C>G (n.881-91C>G) | |
1 | g.241502662A>G | CA2651254933 | FH | n.1612-92T>C c.1138-92T>C (n.1138-92T>C) n.2565T>C c.1109-92T>C (n.1109-92T>C) n.2324-92T>C c.*505-92T>C (n.*505-92T>C) c.881-92T>C (n.881-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502662A>T | CA2651254934 | FH | n.1612-92T>A c.1138-92T>A (n.1138-92T>A) n.2565T>A c.1109-92T>A (n.1109-92T>A) n.2324-92T>A c.*505-92T>A (n.*505-92T>A) c.881-92T>A (n.881-92T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502663T>C | CA1229578206 | FH | n.1612-93A>G c.1138-93A>G (n.1138-93A>G) n.2564A>G c.1109-93A>G (n.1109-93A>G) n.2324-93A>G c.*505-93A>G (n.*505-93A>G) c.881-93A>G (n.881-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502663T= | CA1229578205 | FH | n.1612-93A= c.1138-93A= (n.1138-93A=) n.2564A= c.1109-93A= (n.1109-93A=) n.2324-93A= c.*505-93A= (n.*505-93A=) c.881-93A= (n.881-93A=) | |
1 | g.241502665del | CA2698414923 | FH | n.1612-95del c.1138-95del (n.1138-95del) n.2562del c.1109-95del (n.1109-95del) n.2324-95del c.*505-95del (n.*505-95del) c.881-95del (n.881-95del) | dbSNP |
1 | g.241502665T>C | CA2574453623 | FH | n.1612-95A>G c.1138-95A>G (n.1138-95A>G) n.2562A>G c.1109-95A>G (n.1109-95A>G) n.2324-95A>G c.*505-95A>G (n.*505-95A>G) c.881-95A>G (n.881-95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502666A>T | CA2574453624 | FH | n.1612-96T>A c.1138-96T>A (n.1138-96T>A) n.2561T>A c.1109-96T>A (n.1109-96T>A) n.2324-96T>A c.*505-96T>A (n.*505-96T>A) c.881-96T>A (n.881-96T>A) | |
1 | g.241502667C>A | CA1014009516 | FH | n.1612-97G>T c.1138-97G>T (n.1138-97G>T) n.2560G>T c.1109-97G>T (n.1109-97G>T) n.2324-97G>T c.*505-97G>T (n.*505-97G>T) c.881-97G>T (n.881-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502667C= | CA1229578207 | FH | n.1612-97G= c.1138-97G= (n.1138-97G=) n.2560G= c.1109-97G= (n.1109-97G=) n.2324-97G= c.*505-97G= (n.*505-97G=) c.881-97G= (n.881-97G=) | |
1 | g.241502668A>G | CA2651254935 | FH | n.1612-98T>C c.1138-98T>C (n.1138-98T>C) n.2559T>C c.1109-98T>C (n.1109-98T>C) n.2324-98T>C c.*505-98T>C (n.*505-98T>C) c.881-98T>C (n.881-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502669A= | CA1229578208 | FH | n.1612-99T= c.1138-99T= (n.1138-99T=) n.2558T= c.1109-99T= (n.1109-99T=) n.2324-99T= c.*505-99T= (n.*505-99T=) c.881-99T= (n.881-99T=) | |
1 | g.241502669A>G | CA1229578209 | FH | n.1612-99T>C c.1138-99T>C (n.1138-99T>C) n.2558T>C c.1109-99T>C (n.1109-99T>C) n.2324-99T>C c.*505-99T>C (n.*505-99T>C) c.881-99T>C (n.881-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502670T>C | CA2651254937 | FH | n.1612-100A>G c.1138-100A>G (n.1138-100A>G) n.2557A>G c.1109-100A>G (n.1109-100A>G) n.2324-100A>G c.*505-100A>G (n.*505-100A>G) c.881-100A>G (n.881-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502674G>A | CA2651254938 | FH | n.1612-104C>T c.1138-104C>T (n.1138-104C>T) n.2553C>T c.1109-104C>T (n.1109-104C>T) n.2324-104C>T c.*505-104C>T (n.*505-104C>T) c.881-104C>T (n.881-104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502674G>T | CA2651254939 | FH | n.1612-104C>A c.1138-104C>A (n.1138-104C>A) n.2553C>A c.1109-104C>A (n.1109-104C>A) n.2324-104C>A c.*505-104C>A (n.*505-104C>A) c.881-104C>A (n.881-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502675C= | CA1229578210 | FH | n.1612-105G= c.1138-105G= (n.1138-105G=) n.2552G= c.1109-105G= (n.1109-105G=) n.2324-105G= c.*505-105G= (n.*505-105G=) c.881-105G= (n.881-105G=) | |
1 | g.241502675C>G | CA40327760 | FH | n.1612-105G>C c.1138-105G>C (n.1138-105G>C) n.2552G>C c.1109-105G>C (n.1109-105G>C) n.2324-105G>C c.*505-105G>C (n.*505-105G>C) c.881-105G>C (n.881-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502675C>T | CA1229578211 | FH | n.1612-105G>A c.1138-105G>A (n.1138-105G>A) n.2552G>A c.1109-105G>A (n.1109-105G>A) n.2324-105G>A c.*505-105G>A (n.*505-105G>A) c.881-105G>A (n.881-105G>A) | dbSNP |
1 | g.241502680C= | CA1229578212 | FH | n.1612-110G= c.1138-110G= (n.1138-110G=) n.2547G= c.1109-110G= (n.1109-110G=) n.2324-110G= c.*505-110G= (n.*505-110G=) c.881-110G= (n.881-110G=) | |
1 | g.241502680C>T | CA1014009517 | FH | n.1612-110G>A c.1138-110G>A (n.1138-110G>A) n.2547G>A c.1109-110G>A (n.1109-110G>A) n.2324-110G>A c.*505-110G>A (n.*505-110G>A) c.881-110G>A (n.881-110G>A) | dbSNP |
1 | g.241502682C>A | CA2651254941 | FH | n.1612-112G>T c.1138-112G>T (n.1138-112G>T) n.2545G>T c.1109-112G>T (n.1109-112G>T) n.2324-112G>T c.*505-112G>T (n.*505-112G>T) c.881-112G>T (n.881-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502683A>T | CA2651254942 | FH | n.1612-113T>A c.1138-113T>A (n.1138-113T>A) n.2544T>A c.1109-113T>A (n.1109-113T>A) n.2324-113T>A c.*505-113T>A (n.*505-113T>A) c.881-113T>A (n.881-113T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502685C= | CA1229578213 | FH | n.1612-115G= c.1138-115G= (n.1138-115G=) n.2542G= c.1109-115G= (n.1109-115G=) n.2324-115G= c.*505-115G= (n.*505-115G=) c.881-115G= (n.881-115G=) | |
1 | g.241502685C>G | CA733680031 | FH | n.1612-115G>C c.1138-115G>C (n.1138-115G>C) n.2542G>C c.1109-115G>C (n.1109-115G>C) n.2324-115G>C c.*505-115G>C (n.*505-115G>C) c.881-115G>C (n.881-115G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502686C>A | CA1229578215 | FH | n.1612-116G>T c.1138-116G>T (n.1138-116G>T) n.2541G>T c.1109-116G>T (n.1109-116G>T) n.2324-116G>T c.*505-116G>T (n.*505-116G>T) c.881-116G>T (n.881-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502686C= | CA1229578214 | FH | n.1612-116G= c.1138-116G= (n.1138-116G=) n.2541G= c.1109-116G= (n.1109-116G=) n.2324-116G= c.*505-116G= (n.*505-116G=) c.881-116G= (n.881-116G=) | |
1 | g.241502686C>T | CA2651254943 | FH | n.1612-116G>A c.1138-116G>A (n.1138-116G>A) n.2541G>A c.1109-116G>A (n.1109-116G>A) n.2324-116G>A c.*505-116G>A (n.*505-116G>A) c.881-116G>A (n.881-116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502687A>G | CA2651254944 | FH | n.1612-117T>C c.1138-117T>C (n.1138-117T>C) n.2540T>C c.1109-117T>C (n.1109-117T>C) n.2324-117T>C c.*505-117T>C (n.*505-117T>C) c.881-117T>C (n.881-117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502688T>A | CA2651254945 | FH | n.1612-118A>T c.1138-118A>T (n.1138-118A>T) n.2539A>T c.1109-118A>T (n.1109-118A>T) n.2324-118A>T c.*505-118A>T (n.*505-118A>T) c.881-118A>T (n.881-118A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502688T>C | CA733680032 | FH | n.1612-118A>G c.1138-118A>G (n.1138-118A>G) n.2539A>G c.1109-118A>G (n.1109-118A>G) n.2324-118A>G c.*505-118A>G (n.*505-118A>G) c.881-118A>G (n.881-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502688T= | CA1229578216 | FH | n.1612-118A= c.1138-118A= (n.1138-118A=) n.2539A= c.1109-118A= (n.1109-118A=) n.2324-118A= c.*505-118A= (n.*505-118A=) c.881-118A= (n.881-118A=) | |
1 | g.241502689C>G | CA2651254946 | FH | n.1612-119G>C c.1138-119G>C (n.1138-119G>C) n.2538G>C c.1109-119G>C (n.1109-119G>C) n.2324-119G>C c.*505-119G>C (n.*505-119G>C) c.881-119G>C (n.881-119G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502691G>A | CA2651254947 | FH | n.1612-121C>T c.1138-121C>T (n.1138-121C>T) n.2536C>T c.1109-121C>T (n.1109-121C>T) n.2324-121C>T c.*505-121C>T (n.*505-121C>T) c.881-121C>T (n.881-121C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502691G>T | CA2651254948 | FH | n.1612-121C>A c.1138-121C>A (n.1138-121C>A) n.2536C>A c.1109-121C>A (n.1109-121C>A) n.2324-121C>A c.*505-121C>A (n.*505-121C>A) c.881-121C>A (n.881-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502693G>T | CA2651254949 | FH | n.1612-123C>A c.1138-123C>A (n.1138-123C>A) n.2534C>A c.1109-123C>A (n.1109-123C>A) n.2324-123C>A c.*505-123C>A (n.*505-123C>A) c.881-123C>A (n.881-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502694T>A | CA2651254950 | FH | n.1612-124A>T c.1138-124A>T (n.1138-124A>T) n.2533A>T c.1109-124A>T (n.1109-124A>T) n.2324-124A>T c.*505-124A>T (n.*505-124A>T) c.881-124A>T (n.881-124A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502694T>C | CA40327761 | FH | n.1612-124A>G c.1138-124A>G (n.1138-124A>G) n.2533A>G c.1109-124A>G (n.1109-124A>G) n.2324-124A>G c.*505-124A>G (n.*505-124A>G) c.881-124A>G (n.881-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502694T= | CA1147674307 | FH | n.1612-124A= c.1138-124A= (n.1138-124A=) n.2533A= c.1109-124A= (n.1109-124A=) n.2324-124A= c.*505-124A= (n.*505-124A=) c.881-124A= (n.881-124A=) | |
1 | g.241502697T>C | CA1229578218 | FH | n.1612-127A>G c.1138-127A>G (n.1138-127A>G) n.2530A>G c.1109-127A>G (n.1109-127A>G) n.2324-127A>G c.*505-127A>G (n.*505-127A>G) c.881-127A>G (n.881-127A>G) | dbSNP |
1 | g.241502697T>G | CA2651254951 | FH | n.1612-127A>C c.1138-127A>C (n.1138-127A>C) n.2530A>C c.1109-127A>C (n.1109-127A>C) n.2324-127A>C c.*505-127A>C (n.*505-127A>C) c.881-127A>C (n.881-127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502697T= | CA1229578217 | FH | n.1612-127A= c.1138-127A= (n.1138-127A=) n.2530A= c.1109-127A= (n.1109-127A=) n.2324-127A= c.*505-127A= (n.*505-127A=) c.881-127A= (n.881-127A=) | |
1 | g.241502698T>A | CA2651254953 | FH | n.1612-128A>T c.1138-128A>T (n.1138-128A>T) n.2529A>T c.1109-128A>T (n.1109-128A>T) n.2324-128A>T c.*505-128A>T (n.*505-128A>T) c.881-128A>T (n.881-128A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502698T>C | CA40327762 | FH | n.1612-128A>G c.1138-128A>G (n.1138-128A>G) n.2529A>G c.1109-128A>G (n.1109-128A>G) n.2324-128A>G c.*505-128A>G (n.*505-128A>G) c.881-128A>G (n.881-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502698T= | CA1229578219 | FH | n.1612-128A= c.1138-128A= (n.1138-128A=) n.2529A= c.1109-128A= (n.1109-128A=) n.2324-128A= c.*505-128A= (n.*505-128A=) c.881-128A= (n.881-128A=) | |
1 | g.241502699T>A | CA2651254954 | FH | n.1612-129A>T c.1138-129A>T (n.1138-129A>T) n.2528A>T c.1109-129A>T (n.1109-129A>T) n.2324-129A>T c.*505-129A>T (n.*505-129A>T) c.881-129A>T (n.881-129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502700A>T | CA2651254955 | FH | n.1612-130T>A c.1138-130T>A (n.1138-130T>A) n.2527T>A c.1109-130T>A (n.1109-130T>A) n.2324-130T>A c.*505-130T>A (n.*505-130T>A) c.881-130T>A (n.881-130T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502701A>G | CA2748368224 | FH | n.1612-131T>C c.1138-131T>C (n.1138-131T>C) n.2526T>C c.1109-131T>C (n.1109-131T>C) n.2324-131T>C c.*505-131T>C (n.*505-131T>C) c.881-131T>C (n.881-131T>C) | |
1 | g.241502701A>T | CA2651254956 | FH | n.1612-131T>A c.1138-131T>A (n.1138-131T>A) n.2526T>A c.1109-131T>A (n.1109-131T>A) n.2324-131T>A c.*505-131T>A (n.*505-131T>A) c.881-131T>A (n.881-131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502702T>A | CA1229578221 | FH | n.1612-132A>T c.1138-132A>T (n.1138-132A>T) n.2525A>T c.1109-132A>T (n.1109-132A>T) n.2324-132A>T c.*505-132A>T (n.*505-132A>T) c.881-132A>T (n.881-132A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502702T>C | CA2651254957 | FH | n.1612-132A>G c.1138-132A>G (n.1138-132A>G) n.2525A>G c.1109-132A>G (n.1109-132A>G) n.2324-132A>G c.*505-132A>G (n.*505-132A>G) c.881-132A>G (n.881-132A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502702T= | CA1229578220 | FH | n.1612-132A= c.1138-132A= (n.1138-132A=) n.2525A= c.1109-132A= (n.1109-132A=) n.2324-132A= c.*505-132A= (n.*505-132A=) c.881-132A= (n.881-132A=) | |
1 | g.241502703G= | CA1229578222 | FH | n.1612-133C= c.1138-133C= (n.1138-133C=) n.2524C= c.1109-133C= (n.1109-133C=) n.2324-133C= c.*505-133C= (n.*505-133C=) c.881-133C= (n.881-133C=) | |
1 | g.241502703G>T | CA733680033 | FH | n.1612-133C>A c.1138-133C>A (n.1138-133C>A) n.2524C>A c.1109-133C>A (n.1109-133C>A) n.2324-133C>A c.*505-133C>A (n.*505-133C>A) c.881-133C>A (n.881-133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502705A= | CA1145196701 | FH | n.1612-135T= c.1138-135T= (n.1138-135T=) n.2522T= c.1109-135T= (n.1109-135T=) n.2324-135T= c.*505-135T= (n.*505-135T=) c.881-135T= (n.881-135T=) | |
1 | g.241502705A>C | CA40327763 | FH | n.1612-135T>G c.1138-135T>G (n.1138-135T>G) n.2522T>G c.1109-135T>G (n.1109-135T>G) n.2324-135T>G c.*505-135T>G (n.*505-135T>G) c.881-135T>G (n.881-135T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502706A>G | CA2651254961 | FH | n.1612-136T>C c.1138-136T>C (n.1138-136T>C) n.2521T>C c.1109-136T>C (n.1109-136T>C) n.2324-136T>C c.*505-136T>C (n.*505-136T>C) c.881-136T>C (n.881-136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502706A>T | CA2651254962 | FH | n.1612-136T>A c.1138-136T>A (n.1138-136T>A) n.2521T>A c.1109-136T>A (n.1109-136T>A) n.2324-136T>A c.*505-136T>A (n.*505-136T>A) c.881-136T>A (n.881-136T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502707C>A | CA2651254963 | FH | n.1612-137G>T c.1138-137G>T (n.1138-137G>T) n.2520G>T c.1109-137G>T (n.1109-137G>T) n.2324-137G>T c.*505-137G>T (n.*505-137G>T) c.881-137G>T (n.881-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502707C>G | CA2651254964 | FH | n.1612-137G>C c.1138-137G>C (n.1138-137G>C) n.2520G>C c.1109-137G>C (n.1109-137G>C) n.2324-137G>C c.*505-137G>C (n.*505-137G>C) c.881-137G>C (n.881-137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502708A>C | CA2651254965 | FH | n.1612-138T>G c.1138-138T>G (n.1138-138T>G) n.2519T>G c.1109-138T>G (n.1109-138T>G) n.2324-138T>G c.*505-138T>G (n.*505-138T>G) c.881-138T>G (n.881-138T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502711C>A | CA733680034 | FH | n.1612-141G>T c.1138-141G>T (n.1138-141G>T) n.2516G>T c.1109-141G>T (n.1109-141G>T) n.2324-141G>T c.*505-141G>T (n.*505-141G>T) c.881-141G>T (n.881-141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502711C= | CA1229578223 | FH | n.1612-141G= c.1138-141G= (n.1138-141G=) n.2516G= c.1109-141G= (n.1109-141G=) n.2324-141G= c.*505-141G= (n.*505-141G=) c.881-141G= (n.881-141G=) | |
1 | g.241502711C>G | CA2651254966 | FH | n.1612-141G>C c.1138-141G>C (n.1138-141G>C) n.2516G>C c.1109-141G>C (n.1109-141G>C) n.2324-141G>C c.*505-141G>C (n.*505-141G>C) c.881-141G>C (n.881-141G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502711C>T | CA2651254967 | FH | n.1612-141G>A c.1138-141G>A (n.1138-141G>A) n.2516G>A c.1109-141G>A (n.1109-141G>A) n.2324-141G>A c.*505-141G>A (n.*505-141G>A) c.881-141G>A (n.881-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502712C>A | CA1229578225 | FH | n.1612-142G>T c.1138-142G>T (n.1138-142G>T) n.2515G>T c.1109-142G>T (n.1109-142G>T) n.2324-142G>T c.*505-142G>T (n.*505-142G>T) c.881-142G>T (n.881-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502712C= | CA1229578224 | FH | n.1612-142G= c.1138-142G= (n.1138-142G=) n.2515G= c.1109-142G= (n.1109-142G=) n.2324-142G= c.*505-142G= (n.*505-142G=) c.881-142G= (n.881-142G=) | |
1 | g.241502712C>T | CA733680035 | FH | n.1612-142G>A c.1138-142G>A (n.1138-142G>A) n.2515G>A c.1109-142G>A (n.1109-142G>A) n.2324-142G>A c.*505-142G>A (n.*505-142G>A) c.881-142G>A (n.881-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502713A= | CA1229578226 | FH | n.1612-143T= c.1138-143T= (n.1138-143T=) n.2514T= c.1109-143T= (n.1109-143T=) n.2324-143T= c.*505-143T= (n.*505-143T=) c.881-143T= (n.881-143T=) | |
1 | g.241502713A>C | CA733680036 | FH | n.1612-143T>G c.1138-143T>G (n.1138-143T>G) n.2514T>G c.1109-143T>G (n.1109-143T>G) n.2324-143T>G c.*505-143T>G (n.*505-143T>G) c.881-143T>G (n.881-143T>G) | dbSNP |
1 | g.241502714A= | CA1229578227 | FH | n.1612-144T= c.1138-144T= (n.1138-144T=) n.2513T= c.1109-144T= (n.1109-144T=) n.2324-144T= c.*505-144T= (n.*505-144T=) c.881-144T= (n.881-144T=) | |
1 | g.241502714A>C | CA2651254968 | FH | n.1612-144T>G c.1138-144T>G (n.1138-144T>G) n.2513T>G c.1109-144T>G (n.1109-144T>G) n.2324-144T>G c.*505-144T>G (n.*505-144T>G) c.881-144T>G (n.881-144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502714A>G | CA733680037 | FH | n.1612-144T>C c.1138-144T>C (n.1138-144T>C) n.2513T>C c.1109-144T>C (n.1109-144T>C) n.2324-144T>C c.*505-144T>C (n.*505-144T>C) c.881-144T>C (n.881-144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502715C>A | CA2651254970 | FH | n.1612-145G>T c.1138-145G>T (n.1138-145G>T) n.2512G>T c.1109-145G>T (n.1109-145G>T) n.2324-145G>T c.*505-145G>T (n.*505-145G>T) c.881-145G>T (n.881-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502716C>A | CA2651254971 | FH | n.1612-146G>T c.1138-146G>T (n.1138-146G>T) n.2511G>T c.1109-146G>T (n.1109-146G>T) n.2324-146G>T c.*505-146G>T (n.*505-146G>T) c.881-146G>T (n.881-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502717A>C | CA2651254973 | FH | n.1612-147T>G c.1138-147T>G (n.1138-147T>G) n.2510T>G c.1109-147T>G (n.1109-147T>G) n.2324-147T>G c.*505-147T>G (n.*505-147T>G) c.881-147T>G (n.881-147T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502718A>G | CA2651254974 | FH | n.1612-148T>C c.1138-148T>C (n.1138-148T>C) n.2509T>C c.1109-148T>C (n.1109-148T>C) n.2324-148T>C c.*505-148T>C (n.*505-148T>C) c.881-148T>C (n.881-148T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502720G>A | CA529927638 | FH | n.1612-150C>T c.1138-150C>T (n.1138-150C>T) n.2507C>T c.1109-150C>T (n.1109-150C>T) n.2324-150C>T c.*505-150C>T (n.*505-150C>T) c.881-150C>T (n.881-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502720G= | CA1229578228 | FH | n.1612-150C= c.1138-150C= (n.1138-150C=) n.2507C= c.1109-150C= (n.1109-150C=) n.2324-150C= c.*505-150C= (n.*505-150C=) c.881-150C= (n.881-150C=) | |
1 | g.241502722A>G | CA2651254976 | FH | n.1612-152T>C c.1138-152T>C (n.1138-152T>C) n.2505T>C c.1109-152T>C (n.1109-152T>C) n.2324-152T>C c.*505-152T>C (n.*505-152T>C) c.881-152T>C (n.881-152T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502724G>C | CA1014009522 | FH | n.1612-154C>G c.1138-154C>G (n.1138-154C>G) n.2503C>G c.1109-154C>G (n.1109-154C>G) n.2324-154C>G c.*505-154C>G (n.*505-154C>G) c.881-154C>G (n.881-154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502724G= | CA1229578230 | FH | n.1612-154C= c.1138-154C= (n.1138-154C=) n.2503C= c.1109-154C= (n.1109-154C=) n.2324-154C= c.*505-154C= (n.*505-154C=) c.881-154C= (n.881-154C=) | |
1 | g.241502724_241502725delinsGT | CA1229578229 | FH | n.1612-155_1612-154delinsAC c.1138-155_1138-154delinsAC (n.1138-155_1138-154delinsAC) n.2502_2503delinsAC c.1109-155_1109-154delinsAC (n.1109-155_1109-154delinsAC) n.2324-155_2324-154delinsAC c.*505-155_*505-154delinsAC (n.*505-155_*505-154delinsAC) c.881-155_881-154delinsAC (n.881-155_881-154delinsAC) | |
1 | g.241502725del | CA529927639 | FH | n.1612-155del c.1138-155del (n.1138-155del) n.2502del c.1109-155del (n.1109-155del) n.2324-155del c.*505-155del (n.*505-155del) c.881-155del (n.881-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502725T>C | CA2698414929 | FH | n.1612-155A>G c.1138-155A>G (n.1138-155A>G) n.2502A>G c.1109-155A>G (n.1109-155A>G) n.2324-155A>G c.*505-155A>G (n.*505-155A>G) c.881-155A>G (n.881-155A>G) | dbSNP |
1 | g.241502726G= | CA1229578232 | FH | n.1612-156C= c.1138-156C= (n.1138-156C=) n.2501C= c.1109-156C= (n.1109-156C=) n.2324-156C= c.*505-156C= (n.*505-156C=) c.881-156C= (n.881-156C=) | |
1 | g.241502726G>T | CA1229578231 | FH | n.1612-156C>A c.1138-156C>A (n.1138-156C>A) n.2501C>A c.1109-156C>A (n.1109-156C>A) n.2324-156C>A c.*505-156C>A (n.*505-156C>A) c.881-156C>A (n.881-156C>A) | dbSNP |
1 | g.241502728G>C | CA1229578234 | FH | n.1612-158C>G c.1138-158C>G (n.1138-158C>G) n.2499C>G c.1109-158C>G (n.1109-158C>G) n.2324-158C>G c.*505-158C>G (n.*505-158C>G) c.881-158C>G (n.881-158C>G) | dbSNP |
1 | g.241502728G= | CA1229578233 | FH | n.1612-158C= c.1138-158C= (n.1138-158C=) n.2499C= c.1109-158C= (n.1109-158C=) n.2324-158C= c.*505-158C= (n.*505-158C=) c.881-158C= (n.881-158C=) | |
1 | g.241502730T>C | CA1229578236 | FH | n.1612-160A>G c.1138-160A>G (n.1138-160A>G) n.2497A>G c.1109-160A>G (n.1109-160A>G) n.2324-160A>G c.*505-160A>G (n.*505-160A>G) c.881-160A>G (n.881-160A>G) | dbSNP |
1 | g.241502730T= | CA1229578235 | FH | n.1612-160A= c.1138-160A= (n.1138-160A=) n.2497A= c.1109-160A= (n.1109-160A=) n.2324-160A= c.*505-160A= (n.*505-160A=) c.881-160A= (n.881-160A=) | |
1 | g.241502731G>A | CA1229578238 | FH | n.1612-161C>T c.1138-161C>T (n.1138-161C>T) n.2496C>T c.1109-161C>T (n.1109-161C>T) n.2324-161C>T c.*505-161C>T (n.*505-161C>T) c.881-161C>T (n.881-161C>T) | dbSNP |
1 | g.241502731G= | CA1229578237 | FH | n.1612-161C= c.1138-161C= (n.1138-161C=) n.2496C= c.1109-161C= (n.1109-161C=) n.2324-161C= c.*505-161C= (n.*505-161C=) c.881-161C= (n.881-161C=) | |
1 | g.241502733G>A | CA40327764 | FH | n.1612-163C>T c.1138-163C>T (n.1138-163C>T) n.2494C>T c.1109-163C>T (n.1109-163C>T) n.2324-163C>T c.*505-163C>T (n.*505-163C>T) c.881-163C>T (n.881-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502733G>C | CA2698158312 | FH | n.1612-163C>G c.1138-163C>G (n.1138-163C>G) n.2494C>G c.1109-163C>G (n.1109-163C>G) n.2324-163C>G c.*505-163C>G (n.*505-163C>G) c.881-163C>G (n.881-163C>G) | dbSNP |
1 | g.241502733G= | CA1229578239 | FH | n.1612-163C= c.1138-163C= (n.1138-163C=) n.2494C= c.1109-163C= (n.1109-163C=) n.2324-163C= c.*505-163C= (n.*505-163C=) c.881-163C= (n.881-163C=) | |
1 | g.241502733G>T | CA1229578240 | FH | n.1612-163C>A c.1138-163C>A (n.1138-163C>A) n.2494C>A c.1109-163C>A (n.1109-163C>A) n.2324-163C>A c.*505-163C>A (n.*505-163C>A) c.881-163C>A (n.881-163C>A) | dbSNP |
1 | g.241502734T>C | CA1014009526 | FH | n.1612-164A>G c.1138-164A>G (n.1138-164A>G) n.2493A>G c.1109-164A>G (n.1109-164A>G) n.2324-164A>G c.*505-164A>G (n.*505-164A>G) c.881-164A>G (n.881-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502734T>G | CA733680038 | FH | n.1612-164A>C c.1138-164A>C (n.1138-164A>C) n.2493A>C c.1109-164A>C (n.1109-164A>C) n.2324-164A>C c.*505-164A>C (n.*505-164A>C) c.881-164A>C (n.881-164A>C) | dbSNP |
1 | g.241502734T= | CA1229578241 | FH | n.1612-164A= c.1138-164A= (n.1138-164A=) n.2493A= c.1109-164A= (n.1109-164A=) n.2324-164A= c.*505-164A= (n.*505-164A=) c.881-164A= (n.881-164A=) |