Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.241502504_241502514delinsACATGGTTCCC	CA1229578145	FH	n.1668_1678delinsGGGAACCATGT c.1194_1204delinsGGGAACCATGT (n.1194_1204delinsGGGAACCATGT) n.2713_2723delinsGGGAACCATGT c.1165_1175delinsGGGAACCATGT (p.Gly389=) n.2380_2390delinsGGGAACCATGT c.561_571delinsGGGAACCATGT (n.561_571delinsGGGAACCATGT) c.937_947delinsGGGAACCATGT (p.Gly313=)
1	g.241502509_241502518del	CA915942099	FH	n.1668_1677del c.1194_1203del (n.1194_1203del) n.2713_2722del c.1165_1174del (p.Gly389LeufsTer14) n.2380_2389del c.561_570del (n.561_570del) c.937_946del (p.Gly313LeufsTer14)	ClinVar dbSNP
1	g.241502512C>A	CA424075688	FH	n.1670G>T c.1196G>T (n.1196G>T) n.2715G>T c.1167G>T (p.Gly389=) n.2382G>T c.563G>T (n.563G>T) c.939G>T (p.Gly313=)	dbSNP
1	g.241502512C=	CA1229578150	FH	n.1670G= c.1196G= (n.1196G=) n.2715G= c.1167G= (p.Gly389=) n.2382G= c.563G= (n.563G=) c.939G= (p.Gly313=)
1	g.241502512C>G	CA424075689	FH	n.1670G>C c.1196G>C (n.1196G>C) n.2715G>C c.1167G>C (p.Gly389=) n.2382G>C c.563G>C (n.563G>C) c.939G>C (p.Gly313=)
1	g.241502512C>T	CA1478534	FH	n.1670G>A c.1196G>A (n.1196G>A) n.2715G>A c.1167G>A (p.Gly389=) n.2382G>A c.563G>A (n.563G>A) c.939G>A (p.Gly313=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502515del	CA2739274035	FH	n.1670del c.1196del (n.1196del) n.2715del c.1167del (p.Asn390ThrfsTer16) n.2382del c.563del (n.563del) c.939del (p.Asn314ThrfsTer16)	ClinVar
1	g.241502513C>A	CA345437454	FH	n.1669G>T c.1195G>T (n.1195G>T) n.2714G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) n.2381G>T c.562G>T (n.562G>T) c.938G>T (p.Gly313Val)
1	g.241502513C>G	CA345437455	FH	n.1669G>C c.1195G>C (n.1195G>C) n.2714G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.2381G>C c.562G>C (n.562G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala)
1	g.241502513C>T	CA345437457	FH	n.1669G>A c.1195G>A (n.1195G>A) n.2714G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.2381G>A c.562G>A (n.562G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu)	dbSNP
1	g.241502514C>A	CA345437458	FH	n.1668G>T c.1194G>T (n.1194G>T) n.2713G>T c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.2380G>T c.561G>T (n.561G>T) c.937G>T (p.Gly313Trp)	COSMIC
1	g.241502514C>G	CA345437460	FH	n.1668G>C c.1194G>C (n.1194G>C) n.2713G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.2380G>C c.561G>C (n.561G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg)
1	g.241502514C>T	CA345437462	FH	n.1668G>A c.1194G>A (n.1194G>A) n.2713G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.2380G>A c.561G>A (n.561G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg)	ClinVar
1	g.241502515C>A	CA345437466	FH	n.1667G>T c.1193G>T (n.1193G>T) n.2712G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) n.2379G>T c.560G>T (n.560G>T) c.936G>T (p.Met312Ile)
1	g.241502515C=	CA1229578151	FH	n.1667G= c.1193G= (n.1193G=) n.2712G= c.1164G= (p.Met388=) n.2379G= c.560G= (n.560G=) c.936G= (p.Met312=)
1	g.241502515C>G	CA345437464	FH	n.1667G>C c.1193G>C (n.1193G>C) n.2712G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) n.2379G>C c.560G>C (n.560G>C) c.936G>C (p.Met312Ile)	dbSNP
1	g.241502515C>T	CA345437465	FH	n.1667G>A c.1193G>A (n.1193G>A) n.2712G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) n.2379G>A c.560G>A (n.560G>A) c.936G>A (p.Met312Ile)
1	g.241502516A=	CA1229578152	FH	n.1666T= c.1192T= (n.1192T=) n.2711T= c.1163T= (p.Met388=) n.2378T= c.559T= (n.559T=) c.935T= (p.Met312=)
1	g.241502516A>C	CA345437468	FH	n.1666T>G c.1192T>G (n.1192T>G) n.2711T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) n.2378T>G c.559T>G (n.559T>G) c.935T>G (p.Met312Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241502516A>G	CA10577684	FH	n.1666T>C c.1192T>C (n.1192T>C) n.2711T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) n.2378T>C c.559T>C (n.559T>C) c.935T>C (p.Met312Thr)	ClinVar dbSNP
1	g.241502516A>T	CA345437470	FH	n.1666T>A c.1192T>A (n.1192T>A) n.2711T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) n.2378T>A c.559T>A (n.559T>A) c.935T>A (p.Met312Lys)
1	g.241502517T>A	CA345437471	FH	n.1665A>T c.1191A>T (n.1191A>T) n.2710A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) n.2377A>T c.558A>T (n.558A>T) c.934A>T (p.Met312Leu)	ClinVar
1	g.241502517T>C	CA345437473	FH	n.1665A>G c.1191A>G (n.1191A>G) n.2710A>G c.1162A>G (p.Met388Val) n.2377A>G c.558A>G (n.558A>G) c.934A>G (p.Met312Val)	ClinVar dbSNP COSMIC
1	g.241502517T>G	CA345437475	FH	n.1665A>C c.1191A>C (n.1191A>C) n.2710A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) n.2377A>C c.558A>C (n.558A>C) c.934A>C (p.Met312Leu)
1	g.241502517T=	CA1229578153	FH	n.1665A= c.1191A= (n.1191A=) n.2710A= c.1162A= (p.Met388=) n.2377A= c.558A= (n.558A=) c.934A= (p.Met312=)
1	g.241502518G>A	CA424075690	FH	n.1664C>T c.1190C>T (n.1190C>T) n.2709C>T c.1161C>T (p.Val387=) n.2376C>T c.557C>T (n.557C>T) c.933C>T (p.Val311=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502518G>C	CA424075692	FH	n.1664C>G c.1190C>G (n.1190C>G) n.2709C>G c.1161C>G (p.Val387=) n.2376C>G c.557C>G (n.557C>G) c.933C>G (p.Val311=)
1	g.241502518G=	CA1229578154	FH	n.1664C= c.1190C= (n.1190C=) n.2709C= c.1161C= (p.Val387=) n.2376C= c.557C= (n.557C=) c.933C= (p.Val311=)
1	g.241502518G>T	CA424075691	FH	n.1664C>A c.1190C>A (n.1190C>A) n.2709C>A c.1161C>A (p.Val387=) n.2376C>A c.557C>A (n.557C>A) c.933C>A (p.Val311=)
1	g.241502518_241502521delinsGACT	CA1229578155	FH	n.1661_1664delinsAGTC c.1187_1190delinsAGTC (n.1187_1190delinsAGTC) n.2706_2709delinsAGTC c.1158_1161delinsAGTC (p.Gln386=) n.2373_2376delinsAGTC c.554_557delinsAGTC (n.554_557delinsAGTC) c.930_933delinsAGTC (p.Gln310=)
1	g.241502519A>C	CA345437476	FH	n.1663T>G c.1189T>G (n.1189T>G) n.2708T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) n.2375T>G c.556T>G (n.556T>G) c.932T>G (p.Val311Gly)
1	g.241502519A>G	CA345437478	FH	n.1663T>C c.1189T>C (n.1189T>C) n.2708T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) n.2375T>C c.556T>C (n.556T>C) c.932T>C (p.Val311Ala)	dbSNP
1	g.241502519A>T	CA345437479	FH	n.1663T>A c.1189T>A (n.1189T>A) n.2708T>A c.1160T>A (p.Val387Asp) n.2375T>A c.556T>A (n.556T>A) c.932T>A (p.Val311Asp)
1	g.241502519_241502521del	CA1139656721	FH	n.1661_1663del c.1187_1189del (n.1187_1189del) n.2706_2708del c.1158_1160del (p.Gln386_Val387delinsHis) n.2373_2375del c.554_556del (n.554_556del) c.930_932del (p.Gln310_Val311delinsHis)	ClinVar dbSNP
1	g.241502520C>A	CA345437481	FH	n.1662G>T c.1188G>T (n.1188G>T) n.2707G>T c.1159G>T (p.Val387Phe) n.2374G>T c.555G>T (n.555G>T) c.931G>T (p.Val311Phe)
1	g.241502520C>G	CA345437482	FH	n.1662G>C c.1188G>C (n.1188G>C) n.2707G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) n.2374G>C c.555G>C (n.555G>C) c.931G>C (p.Val311Leu)
1	g.241502520C>T	CA345437484	FH	n.1662G>A c.1188G>A (n.1188G>A) n.2707G>A c.1159G>A (p.Val387Ile) n.2374G>A c.555G>A (n.555G>A) c.931G>A (p.Val311Ile)
1	g.241502521T>A	CA345437486	FH	n.1661A>T c.1187A>T (n.1187A>T) n.2706A>T c.1158A>T (p.Gln386His) n.2373A>T c.554A>T (n.554A>T) c.930A>T (p.Gln310His)	dbSNP
1	g.241502521T>C	CA424075693	FH	n.1661A>G c.1187A>G (n.1187A>G) n.2706A>G c.1158A>G (p.Gln386=) n.2373A>G c.554A>G (n.554A>G) c.930A>G (p.Gln310=)
1	g.241502521T>G	CA345437487	FH	n.1661A>C c.1187A>C (n.1187A>C) n.2706A>C c.1158A>C (p.Gln386His) n.2373A>C c.554A>C (n.554A>C) c.930A>C (p.Gln310His)	ClinVar dbSNP
1	g.241502522T>A	CA345437489	FH	n.1660A>T c.1186A>T (n.1186A>T) n.2705A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.2372A>T c.553A>T (n.553A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu)
1	g.241502522T>C	CA16610070	FH	n.1660A>G c.1186A>G (n.1186A>G) n.2705A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.2372A>G c.553A>G (n.553A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241502522T>G	CA1478535	FH	n.1660A>C c.1186A>C (n.1186A>C) n.2705A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.2372A>C c.553A>C (n.553A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502522T=	CA1229578156	FH	n.1660A= c.1186A= (n.1186A=) n.2705A= c.1157A= (p.Gln386=) n.2372A= c.553A= (n.553A=) c.929A= (p.Gln310=)
1	g.241502523G>A	CA345437491	FH	n.1659C>T c.1185C>T (n.1185C>T) n.2704C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.2371C>T c.552C>T (n.552C>T) c.928C>T (p.Gln310Ter)	ClinVar
1	g.241502523G>C	CA345437495	FH	n.1659C>G c.1185C>G (n.1185C>G) n.2704C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.2371C>G c.552C>G (n.552C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502523G>T	CA345437493	FH	n.1659C>A c.1185C>A (n.1185C>A) n.2704C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.2371C>A c.552C>A (n.552C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys)	ClinVar
1	g.241502524G>A	CA424075694	FH	n.1658C>T c.1184C>T (n.1184C>T) n.2703C>T c.1155C>T (p.Ala385=) n.2370C>T c.551C>T (n.551C>T) c.927C>T (p.Ala309=)	ClinVar COSMIC
1	g.241502524G>C	CA424075695	FH	n.1658C>G c.1184C>G (n.1184C>G) n.2703C>G c.1155C>G (p.Ala385=) n.2370C>G c.551C>G (n.551C>G) c.927C>G (p.Ala309=)
1	g.241502524G>T	CA424075696	FH	n.1658C>A c.1184C>A (n.1184C>A) n.2703C>A c.1155C>A (p.Ala385=) n.2370C>A c.551C>A (n.551C>A) c.927C>A (p.Ala309=)	dbSNP
1	g.241502524_241502526dup	CA2580063472	FH	n.1656_1658dup c.1182_1184dup (n.1182_1184dup) n.2701_2703dup c.1153_1155dup (p.Ala385_Gln386insAla) n.2368_2370dup c.549_551dup (n.549_551dup) c.925_927dup (p.Ala309_Gln310insAla)	ClinVar
1	g.241502525G>A	CA345437496	FH	n.1657C>T c.1183C>T (n.1183C>T) n.2702C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) n.2369C>T c.550C>T (n.550C>T) c.926C>T (p.Ala309Val)	gnomAD v4
1	g.241502525G>C	CA345437498	FH	n.1657C>G c.1183C>G (n.1183C>G) n.2702C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.2369C>G c.550C>G (n.550C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly)
1	g.241502525G=	CA1148225106	FH	n.1657C= c.1183C= (n.1183C=) n.2702C= c.1154C= (p.Ala385=) n.2369C= c.550C= (n.550C=) c.926C= (p.Ala309=)
1	g.241502525G>T	CA295616	FH	n.1657C>A c.1183C>A (n.1183C>A) n.2702C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.2369C>A c.550C>A (n.550C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502526C>A	CA345437501	FH	n.1656G>T c.1182G>T (n.1182G>T) n.2701G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.2368G>T c.549G>T (n.549G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser)
1	g.241502526C>G	CA345437502	FH	n.1656G>C c.1182G>C (n.1182G>C) n.2701G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.2368G>C c.549G>C (n.549G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro)
1	g.241502526C>T	CA345437504	FH	n.1656G>A c.1182G>A (n.1182G>A) n.2701G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.2368G>A c.549G>A (n.549G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr)
1	g.241502527T>A	CA424075698	FH	n.1655A>T c.1181A>T (n.1181A>T) n.2700A>T c.1152A>T (p.Ala384=) n.2367A>T c.548A>T (n.548A>T) c.924A>T (p.Ala308=)
1	g.241502527T>C	CA424075699	FH	n.1655A>G c.1181A>G (n.1181A>G) n.2700A>G c.1152A>G (p.Ala384=) n.2367A>G c.548A>G (n.548A>G) c.924A>G (p.Ala308=)
1	g.241502527T>G	CA424075697	FH	n.1655A>C c.1181A>C (n.1181A>C) n.2700A>C c.1152A>C (p.Ala384=) n.2367A>C c.548A>C (n.548A>C) c.924A>C (p.Ala308=)	ClinVar dbSNP
1	g.241502528G>A	CA40327751	FH	n.1654C>T c.1180C>T (n.1180C>T) n.2699C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) n.2366C>T c.547C>T (n.547C>T) c.923C>T (p.Ala308Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502528G>C	CA345437506	FH	n.1654C>G c.1180C>G (n.1180C>G) n.2699C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.2366C>G c.547C>G (n.547C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly)
1	g.241502528G=	CA1229578157	FH	n.1654C= c.1180C= (n.1180C=) n.2699C= c.1151C= (p.Ala384=) n.2366C= c.547C= (n.547C=) c.923C= (p.Ala308=)
1	g.241502528G>T	CA345437508	FH	n.1654C>A c.1180C>A (n.1180C>A) n.2699C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) n.2366C>A c.547C>A (n.547C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu)
1	g.241502529C>A	CA345437509	FH	n.1653G>T c.1179G>T (n.1179G>T) n.2698G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.2365G>T c.546G>T (n.546G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser)
1	g.241502529C>G	CA345437510	FH	n.1653G>C c.1179G>C (n.1179G>C) n.2698G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.2365G>C c.546G>C (n.546G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro)
1	g.241502529C>T	CA345437511	FH	n.1653G>A c.1179G>A (n.1179G>A) n.2698G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.2365G>A c.546G>A (n.546G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr)	dbSNP
1	g.241502530A>C	CA424075700	FH	n.1652T>G c.1178T>G (n.1178T>G) n.2697T>G c.1149T>G (p.Val383=) n.2364T>G c.545T>G (n.545T>G) c.921T>G (p.Val307=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502530A>G	CA424075701	FH	n.1652T>C c.1178T>C (n.1178T>C) n.2697T>C c.1149T>C (p.Val383=) n.2364T>C c.545T>C (n.545T>C) c.921T>C (p.Val307=)	ClinVar
1	g.241502530A>T	CA424075702	FH	n.1652T>A c.1178T>A (n.1178T>A) n.2697T>A c.1149T>A (p.Val383=) n.2364T>A c.545T>A (n.545T>A) c.921T>A (p.Val307=)
1	g.241502531A=	CA1229578158	FH	n.1651T= c.1177T= (n.1177T=) n.2696T= c.1148T= (p.Val383=) n.2363T= c.544T= (n.544T=) c.920T= (p.Val307=)
1	g.241502531A>C	CA1478536	FH	n.1651T>G c.1177T>G (n.1177T>G) n.2696T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) n.2363T>G c.544T>G (n.544T>G) c.920T>G (p.Val307Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.241502531A>G	CA345437513	FH	n.1651T>C c.1177T>C (n.1177T>C) n.2696T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) n.2363T>C c.544T>C (n.544T>C) c.920T>C (p.Val307Ala)	ClinVar
1	g.241502531A>T	CA345437512	FH	n.1651T>A c.1177T>A (n.1177T>A) n.2696T>A c.1148T>A (p.Val383Asp) n.2363T>A c.544T>A (n.544T>A) c.920T>A (p.Val307Asp)
1	g.241502532C>A	CA345437514	FH	n.1650G>T c.1176G>T (n.1176G>T) n.2695G>T c.1147G>T (p.Val383Phe) n.2362G>T c.543G>T (n.543G>T) c.919G>T (p.Val307Phe)
1	g.241502532C>G	CA345437515	FH	n.1650G>C c.1176G>C (n.1176G>C) n.2695G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) n.2362G>C c.543G>C (n.543G>C) c.919G>C (p.Val307Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241502532C>T	CA345437516	FH	n.1650G>A c.1176G>A (n.1176G>A) n.2695G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) n.2362G>A c.543G>A (n.543G>A) c.919G>A (p.Val307Ile)
1	g.241502533C>A	CA345437517	FH	n.1649G>T c.1175G>T (n.1175G>T) n.2694G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) n.2361G>T c.542G>T (n.542G>T) c.918G>T (p.Met306Ile)
1	g.241502533C=	CA1229578159	FH	n.1649G= c.1175G= (n.1175G=) n.2694G= c.1146G= (p.Met382=) n.2361G= c.542G= (n.542G=) c.918G= (p.Met306=)
1	g.241502533C>G	CA345437518	FH	n.1649G>C c.1175G>C (n.1175G>C) n.2694G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) n.2361G>C c.542G>C (n.542G>C) c.918G>C (p.Met306Ile)
1	g.241502533C>T	CA322667	FH	n.1649G>A c.1175G>A (n.1175G>A) n.2694G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) n.2361G>A c.542G>A (n.542G>A) c.918G>A (p.Met306Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241502534A>C	CA345437519	FH	n.1648T>G c.1174T>G (n.1174T>G) n.2693T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) n.2360T>G c.541T>G (n.541T>G) c.917T>G (p.Met306Arg)
1	g.241502534A>G	CA345437520	FH	n.1648T>C c.1174T>C (n.1174T>C) n.2693T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) n.2360T>C c.541T>C (n.541T>C) c.917T>C (p.Met306Thr)	ClinVar dbSNP
1	g.241502534A>T	CA345437522	FH	n.1648T>A c.1174T>A (n.1174T>A) n.2693T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) n.2360T>A c.541T>A (n.541T>A) c.917T>A (p.Met306Lys)
1	g.241502535T>A	CA345437524	FH	n.1647A>T c.1173A>T (n.1173A>T) n.2692A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) n.2359A>T c.540A>T (n.540A>T) c.916A>T (p.Met306Leu)
1	g.241502535T>C	CA10588290	FH	n.1647A>G c.1173A>G (n.1173A>G) n.2692A>G c.1144A>G (p.Met382Val) n.2359A>G c.540A>G (n.540A>G) c.916A>G (p.Met306Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502535T>G	CA345437523	FH	n.1647A>C c.1173A>C (n.1173A>C) n.2692A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) n.2359A>C c.540A>C (n.540A>C) c.916A>C (p.Met306Leu)
1	g.241502535T=	CA1229578160	FH	n.1647A= c.1173A= (n.1173A=) n.2692A= c.1144A= (p.Met382=) n.2359A= c.540A= (n.540A=) c.916A= (p.Met306=)
1	g.241502536G>A	CA424075703	FH	n.1646C>T c.1172C>T (n.1172C>T) n.2691C>T c.1143C>T (p.Thr381=) n.2358C>T c.539C>T (n.539C>T) c.915C>T (p.Thr305=)	dbSNP
1	g.241502536G>C	CA424075704	FH	n.1646C>G c.1172C>G (n.1172C>G) n.2691C>G c.1143C>G (p.Thr381=) n.2358C>G c.539C>G (n.539C>G) c.915C>G (p.Thr305=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502536G=	CA1229578162	FH	n.1646C= c.1172C= (n.1172C=) n.2691C= c.1143C= (p.Thr381=) n.2358C= c.539C= (n.539C=) c.915C= (p.Thr305=)
1	g.241502536G>T	CA424075705	FH	n.1646C>A c.1172C>A (n.1172C>A) n.2691C>A c.1143C>A (p.Thr381=) n.2358C>A c.539C>A (n.539C>A) c.915C>A (p.Thr305=)
1	g.241502536_241502540delinsGGTCA	CA1229578161	FH	n.1642_1646delinsTGACC c.1168_1172delinsTGACC (n.1168_1172delinsTGACC) n.2687_2691delinsTGACC c.1139_1143delinsTGACC (p.Met380=) n.2354_2358delinsTGACC c.535_539delinsTGACC (n.535_539delinsTGACC) c.911_915delinsTGACC (p.Met304=)
1	g.241502537G>A	CA345437526	FH	n.1645C>T c.1171C>T (n.1171C>T) n.2690C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.2357C>T c.538C>T (n.538C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile)	dbSNP
1	g.241502537G>C	CA345437528	FH	n.1645C>G c.1171C>G (n.1171C>G) n.2690C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.2357C>G c.538C>G (n.538C>G) c.914C>G (p.Thr305Ser)
1	g.241502537G>T	CA345437530	FH	n.1645C>A c.1171C>A (n.1171C>A) n.2690C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.2357C>A c.538C>A (n.538C>A) c.914C>A (p.Thr305Asn)
1	g.241502537_241502540del	CA324536	FH	n.1642_1645del c.1168_1171del (n.1168_1171del) n.2687_2690del c.1139_1142del (p.Met380ThrfsTer25) n.2354_2357del c.535_538del (n.535_538del) c.911_914del (p.Met304ThrfsTer25)	ClinVar dbSNP
1	g.241502538T>A	CA345437532	FH	n.1644A>T c.1170A>T (n.1170A>T) n.2689A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.2356A>T c.537A>T (n.537A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser)
1	g.241502538T>C	CA345437534	FH	n.1644A>G c.1170A>G (n.1170A>G) n.2689A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.2356A>G c.537A>G (n.537A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala)
1	g.241502538T>G	CA345437536	FH	n.1644A>C c.1170A>C (n.1170A>C) n.2689A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.2356A>C c.537A>C (n.537A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro)
1	g.241502538_241502539insAA	CA2529504108	FH	n.1643_1644insTT c.1169_1170insTT (n.1169_1170insTT) n.2688_2689insTT c.1140_1141insTT (p.Thr381LeufsTer26) n.2355_2356insTT c.536_537insTT (n.536_537insTT) c.912_913insTT (p.Thr305LeufsTer26)
1	g.241502539C>A	CA345437537	FH	n.1643G>T c.1169G>T (n.1169G>T) n.2688G>T c.1140G>T (p.Met380Ile) n.2355G>T c.536G>T (n.536G>T) c.912G>T (p.Met304Ile)	gnomAD v4
1	g.241502539C>G	CA345437538	FH	n.1643G>C c.1169G>C (n.1169G>C) n.2688G>C c.1140G>C (p.Met380Ile) n.2355G>C c.536G>C (n.536G>C) c.912G>C (p.Met304Ile)
1	g.241502539C>T	CA345437539	FH	n.1643G>A c.1169G>A (n.1169G>A) n.2688G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) n.2355G>A c.536G>A (n.536G>A) c.912G>A (p.Met304Ile)
1	g.241502540A>C	CA345437540	FH	n.1642T>G c.1168T>G (n.1168T>G) n.2687T>G c.1139T>G (p.Met380Arg) n.2354T>G c.535T>G (n.535T>G) c.911T>G (p.Met304Arg)
1	g.241502540A>G	CA345437541	FH	n.1642T>C c.1168T>C (n.1168T>C) n.2687T>C c.1139T>C (p.Met380Thr) n.2354T>C c.535T>C (n.535T>C) c.911T>C (p.Met304Thr)	gnomAD v4
1	g.241502540A>T	CA345437542	FH	n.1642T>A c.1168T>A (n.1168T>A) n.2687T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) n.2354T>A c.535T>A (n.535T>A) c.911T>A (p.Met304Lys)
1	g.241502540_241502541delinsAT	CA1229578163	FH	n.1641_1642delinsAT c.1167_1168delinsAT (n.1167_1168delinsAT) n.2686_2687delinsAT c.1138_1139delinsAT (p.Met380=) n.2353_2354delinsAT c.534_535delinsAT (n.534_535delinsAT) c.910_911delinsAT (p.Met304=)
1	g.241502541T>A	CA345437546	FH	n.1641A>T c.1167A>T (n.1167A>T) n.2686A>T c.1138A>T (p.Met380Leu) n.2353A>T c.534A>T (n.534A>T) c.910A>T (p.Met304Leu)
1	g.241502541T>C	CA159746	FH	n.1641A>G c.1167A>G (n.1167A>G) n.2686A>G c.1138A>G (p.Met380Val) n.2353A>G c.534A>G (n.534A>G) c.910A>G (p.Met304Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502541T>G	CA345437543	FH	n.1641A>C c.1167A>C (n.1167A>C) n.2686A>C c.1138A>C (p.Met380Leu) n.2353A>C c.534A>C (n.534A>C) c.910A>C (p.Met304Leu)
1	g.241502541T=	CA1148225107	FH	n.1641A= c.1167A= (n.1167A=) n.2686A= c.1138A= (p.Met380=) n.2353A= c.534A= (n.534A=) c.910A= (p.Met304=)
1	g.241502542dup	CA1478537	FH	n.1641dup c.1167dup (n.1167dup) n.2686dup c.1138dup (p.Met380AsnfsTer25) n.2353dup c.534dup (n.534dup) c.910dup (p.Met304AsnfsTer25)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.241502542del	CA891843177	FH	n.1641del c.1167del (n.1167del) n.2686del c.1138del (p.Met380Ter) n.2353del c.534del (n.534del) c.910del (p.Met304Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.241502541_241502543del	CA2586968561	FH	n.1639_1641del c.1165_1167del (n.1165_1167del) n.2684_2686del c.1136_1138del (p.Ala379_Met380delinsVal) n.2351_2353del c.532_534del (n.532_534del) c.908_910del (p.Ala303_Met304delinsVal)
1	g.241502542T>A	CA424075708	FH	n.1640A>T c.1166A>T (n.1166A>T) n.2685A>T c.1137A>T (p.Ala379=) n.2352A>T c.533A>T (n.533A>T) c.909A>T (p.Ala303=)
1	g.241502542T>C	CA424075706	FH	n.1640A>G c.1166A>G (n.1166A>G) n.2685A>G c.1137A>G (p.Ala379=) n.2352A>G c.533A>G (n.533A>G) c.909A>G (p.Ala303=)	ClinVar
1	g.241502542T>G	CA424075707	FH	n.1640A>C c.1166A>C (n.1166A>C) n.2685A>C c.1137A>C (p.Ala379=) n.2352A>C c.533A>C (n.533A>C) c.909A>C (p.Ala303=)
1	g.241502543G>A	CA345437548	FH	n.1639C>T c.1165C>T (n.1165C>T) n.2684C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) n.2351C>T c.532C>T (n.532C>T) c.908C>T (p.Ala303Val)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502543G>C	CA345437550	FH	n.1639C>G c.1165C>G (n.1165C>G) n.2684C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.2351C>G c.532C>G (n.532C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly)
1	g.241502543G>T	CA345437551	FH	n.1639C>A c.1165C>A (n.1165C>A) n.2684C>A c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.2351C>A c.532C>A (n.532C>A) c.908C>A (p.Ala303Glu)	ClinVar dbSNP
1	g.241502544C>A	CA345437553	FH	n.1638G>T c.1164G>T (n.1164G>T) n.2683G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.2350G>T c.531G>T (n.531G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser)
1	g.241502544C>G	CA345437555	FH	n.1638G>C c.1164G>C (n.1164G>C) n.2683G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.2350G>C c.531G>C (n.531G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro)
1	g.241502544C>T	CA345437556	FH	n.1638G>A c.1164G>A (n.1164G>A) n.2683G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.2350G>A c.531G>A (n.531G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr)
1	g.241502545T>A	CA345437558	FH	n.1637A>T c.1163A>T (n.1163A>T) n.2682A>T c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.2349A>T c.530A>T (n.530A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp)
1	g.241502545T>C	CA424075709	FH	n.1637A>G c.1163A>G (n.1163A>G) n.2682A>G c.1134A>G (p.Glu378=) n.2349A>G c.530A>G (n.530A>G) c.906A>G (p.Glu302=)	ClinVar
1	g.241502545T>G	CA345437559	FH	n.1637A>C c.1163A>C (n.1163A>C) n.2682A>C c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.2349A>C c.530A>C (n.530A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp)
1	g.241502545_241502546dup	CA2573051542	FH	n.1636_1637dup c.1162_1163dup (n.1162_1163dup) n.2681_2682dup c.1133_1134dup (p.Ala379LysfsTer3) n.2348_2349dup c.529_530dup (n.529_530dup) c.905_906dup (p.Ala303LysfsTer3)	dbSNP
1	g.241502546T>A	CA345437561	FH	n.1636A>T c.1162A>T (n.1162A>T) n.2681A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) n.2348A>T c.529A>T (n.529A>T) c.905A>T (p.Glu302Val)
1	g.241502546T>C	CA345437562	FH	n.1636A>G c.1162A>G (n.1162A>G) n.2681A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.2348A>G c.529A>G (n.529A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly)
1	g.241502546T>G	CA345437564	FH	n.1636A>C c.1162A>C (n.1162A>C) n.2681A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.2348A>C c.529A>C (n.529A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala)
1	g.241502547C>A	CA345437572	FH	n.1635G>T c.1161G>T (n.1161G>T) n.2680G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.2347G>T c.528G>T (n.528G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter)	COSMIC
1	g.241502547C>G	CA345437570	FH	n.1635G>C c.1161G>C (n.1161G>C) n.2680G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.2347G>C c.528G>C (n.528G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln)
1	g.241502547C>T	CA345437568	FH	n.1635G>A c.1161G>A (n.1161G>A) n.2680G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.2347G>A c.528G>A (n.528G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys)	COSMIC
1	g.241502548A>C	CA345437574	FH	n.1634T>G c.1160T>G (n.1160T>G) n.2679T>G c.1131T>G (p.Cys377Trp) n.2346T>G c.527T>G (n.527T>G) c.903T>G (p.Cys301Trp)
1	g.241502548A>G	CA424075710	FH	n.1634T>C c.1160T>C (n.1160T>C) n.2679T>C c.1131T>C (p.Cys377=) n.2346T>C c.527T>C (n.527T>C) c.903T>C (p.Cys301=)
1	g.241502548A>T	CA345437577	FH	n.1634T>A c.1160T>A (n.1160T>A) n.2679T>A c.1131T>A (p.Cys377Ter) n.2346T>A c.527T>A (n.527T>A) c.903T>A (p.Cys301Ter)
1	g.241502549C>A	CA345437580	FH	n.1633G>T c.1159G>T (n.1159G>T) n.2678G>T c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.2345G>T c.526G>T (n.526G>T) c.902G>T (p.Cys301Phe)
1	g.241502549C=	CA1229578164	FH	n.1633G= c.1159G= (n.1159G=) n.2678G= c.1130G= (p.Cys377=) n.2345G= c.526G= (n.526G=) c.902G= (p.Cys301=)
1	g.241502549C>G	CA345437582	FH	n.1633G>C c.1159G>C (n.1159G>C) n.2678G>C c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.2345G>C c.526G>C (n.526G>C) c.902G>C (p.Cys301Ser)
1	g.241502549C>T	CA345437584	FH	n.1633G>A c.1159G>A (n.1159G>A) n.2678G>A c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.2345G>A c.526G>A (n.526G>A) c.902G>A (p.Cys301Tyr)	ClinVar dbSNP
1	g.241502550A=	CA1144233433	FH	n.1632T= c.1158T= (n.1158T=) n.2677T= c.1129T= (p.Cys377=) n.2344T= c.525T= (n.525T=) c.901T= (p.Cys301=)
1	g.241502550A>C	CA345437586	FH	n.1632T>G c.1158T>G (n.1158T>G) n.2677T>G c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.2344T>G c.525T>G (n.525T>G) c.901T>G (p.Cys301Gly)
1	g.241502550A>G	CA220376	FH	n.1632T>C c.1158T>C (n.1158T>C) n.2677T>C c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.2344T>C c.525T>C (n.525T>C) c.901T>C (p.Cys301Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241502550A>T	CA345437589	FH	n.1632T>A c.1158T>A (n.1158T>A) n.2677T>A c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.2344T>A c.525T>A (n.525T>A) c.901T>A (p.Cys301Ser)
1	g.241502551C>A	CA345437598	FH	n.1631G>T c.1157G>T (n.1157G>T) n.2676G>T c.1128G>T (p.Gln376His) n.2343G>T c.524G>T (n.524G>T) c.900G>T (p.Gln300His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.241502551C=	CA1229578165	FH	n.1631G= c.1157G= (n.1157G=) n.2676G= c.1128G= (p.Gln376=) n.2343G= c.524G= (n.524G=) c.900G= (p.Gln300=)
1	g.241502551C>G	CA345437599	FH	n.1631G>C c.1157G>C (n.1157G>C) n.2676G>C c.1128G>C (p.Gln376His) n.2343G>C c.524G>C (n.524G>C) c.900G>C (p.Gln300His)	gnomAD v4
1	g.241502551C>T	CA424075711	FH	n.1631G>A c.1157G>A (n.1157G>A) n.2676G>A c.1128G>A (p.Gln376=) n.2343G>A c.524G>A (n.524G>A) c.900G>A (p.Gln300=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502551_241502552del	CA2580612906	FH	n.1630_1631del c.1156_1157del (n.1156_1157del) n.2675_2676del c.1127_1128del (p.Gln376LeufsTer2) n.2342_2343del c.523_524del (n.523_524del) c.899_900del (p.Gln300LeufsTer2)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502552T>A	CA345437601	FH	n.1630A>T c.1156A>T (n.1156A>T) n.2675A>T c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.2342A>T c.523A>T (n.523A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu)
1	g.241502552T>C	CA345437603	FH	n.1630A>G c.1156A>G (n.1156A>G) n.2675A>G c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.2342A>G c.523A>G (n.523A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg)
1	g.241502552T>G	CA189211	FH	n.1630A>C c.1156A>C (n.1156A>C) n.2675A>C c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.2342A>C c.523A>C (n.523A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502552T=	CA1143440834	FH	n.1630A= c.1156A= (n.1156A=) n.2675A= c.1127A= (p.Gln376=) n.2342A= c.523A= (n.523A=) c.899A= (p.Gln300=)
1	g.241502553G>A	CA220373	FH	n.1629C>T c.1155C>T (n.1155C>T) n.2674C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.2341C>T c.522C>T (n.522C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502553G>C	CA345437614	FH	n.1629C>G c.1155C>G (n.1155C>G) n.2674C>G c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.2341C>G c.522C>G (n.522C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu)
1	g.241502553G=	CA1144233434	FH	n.1629C= c.1155C= (n.1155C=) n.2674C= c.1126C= (p.Gln376=) n.2341C= c.522C= (n.522C=) c.898C= (p.Gln300=)
1	g.241502553G>T	CA345437610	FH	n.1629C>A c.1155C>A (n.1155C>A) n.2674C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.2341C>A c.522C>A (n.522C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys)	gnomAD v4
1	g.241502554A>C	CA424075712	FH	n.1628T>G c.1154T>G (n.1154T>G) n.2673T>G c.1125T>G (p.Thr375=) n.2340T>G c.521T>G (n.521T>G) c.897T>G (p.Thr299=)
1	g.241502554A>G	CA424075713	FH	n.1628T>C c.1154T>C (n.1154T>C) n.2673T>C c.1125T>C (p.Thr375=) n.2340T>C c.521T>C (n.521T>C) c.897T>C (p.Thr299=)
1	g.241502554A>T	CA424075714	FH	n.1628T>A c.1154T>A (n.1154T>A) n.2673T>A c.1125T>A (p.Thr375=) n.2340T>A c.521T>A (n.521T>A) c.897T>A (p.Thr299=)	gnomAD v2
1	g.241502555G>A	CA345437619	FH	n.1627C>T c.1153C>T (n.1153C>T) n.2672C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.2339C>T c.520C>T (n.520C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241502555G>C	CA345437622	FH	n.1627C>G c.1153C>G (n.1153C>G) n.2672C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.2339C>G c.520C>G (n.520C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser)
1	g.241502555G=	CA1229578166	FH	n.1627C= c.1153C= (n.1153C=) n.2672C= c.1124C= (p.Thr375=) n.2339C= c.520C= (n.520C=) c.896C= (p.Thr299=)
1	g.241502555G>T	CA345437624	FH	n.1627C>A c.1153C>A (n.1153C>A) n.2672C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.2339C>A c.520C>A (n.520C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn)
1	g.241502556del	CA2573051543	FH	n.1626del c.1152del (n.1152del) n.2671del c.1123del (p.Thr375LeufsTer6) n.2338del c.519del (n.519del) c.895del (p.Thr299LeufsTer6)	dbSNP
1	g.241502556T>A	CA345437632	FH	n.1626A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.2671A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.2338A>T c.519A>T (n.519A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser)
1	g.241502556T>C	CA345437634	FH	n.1626A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.2671A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.2338A>G c.519A>G (n.519A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala)	ClinVar dbSNP
1	g.241502556T>G	CA345437637	FH	n.1626A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.2671A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.2338A>C c.519A>C (n.519A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro)	ClinVar
1	g.241502556T=	CA1229578167	FH	n.1626A= c.1152A= (n.1152A=) n.2671A= c.1123A= (p.Thr375=) n.2338A= c.519A= (n.519A=) c.895A= (p.Thr299=)
1	g.241502557A>C	CA424075716	FH	n.1625T>G c.1151T>G (n.1151T>G) n.2670T>G c.1122T>G (p.Pro374=) n.2337T>G c.518T>G (n.518T>G) c.894T>G (p.Pro298=)
1	g.241502557A>G	CA424075717	FH	n.1625T>C c.1151T>C (n.1151T>C) n.2670T>C c.1122T>C (p.Pro374=) n.2337T>C c.518T>C (n.518T>C) c.894T>C (p.Pro298=)	ClinVar gnomAD v2
1	g.241502557A>T	CA424075715	FH	n.1625T>A c.1151T>A (n.1151T>A) n.2670T>A c.1122T>A (p.Pro374=) n.2337T>A c.518T>A (n.518T>A) c.894T>A (p.Pro298=)
1	g.241502558G>A	CA345437639	FH	n.1624C>T c.1150C>T (n.1150C>T) n.2669C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.2336C>T c.517C>T (n.517C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu)
1	g.241502558G>C	CA345437641	FH	n.1624C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.2669C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.2336C>G c.517C>G (n.517C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg)
1	g.241502558G>T	CA345437645	FH	n.1624C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.2669C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.2336C>A c.517C>A (n.517C>A) c.893C>A (p.Pro298His)
1	g.241502559G>A	CA345437647	FH	n.1623C>T c.1149C>T (n.1149C>T) n.2668C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.2335C>T c.516C>T (n.516C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502559G>C	CA345437649	FH	n.1623C>G c.1149C>G (n.1149C>G) n.2668C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.2335C>G c.516C>G (n.516C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala)
1	g.241502559G=	CA1229578169	FH	n.1623C= c.1149C= (n.1149C=) n.2668C= c.1120C= (p.Pro374=) n.2335C= c.516C= (n.516C=) c.892C= (p.Pro298=)
1	g.241502559G>T	CA10577685	FH	n.1623C>A c.1149C>A (n.1149C>A) n.2668C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.2335C>A c.516C>A (n.516C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr)	ClinVar dbSNP
1	g.241502559_241502562delinsGGTT	CA1229578168	FH	n.1620_1623delinsAACC c.1146_1149delinsAACC (n.1146_1149delinsAACC) n.2665_2668delinsAACC c.1117_1120delinsAACC (p.Asn373=) n.2332_2335delinsAACC c.513_516delinsAACC (n.513_516delinsAACC) c.889_892delinsAACC (p.Asn297=)
1	g.241502560G>A	CA1478538	FH	n.1622C>T c.1148C>T (n.1148C>T) n.2667C>T c.1119C>T (p.Asn373=) n.2334C>T c.515C>T (n.515C>T) c.891C>T (p.Asn297=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502560G>C	CA345437661	FH	n.1622C>G c.1148C>G (n.1148C>G) n.2667C>G c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.2334C>G c.515C>G (n.515C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys)
1	g.241502560G=	CA1145360335	FH	n.1622C= c.1148C= (n.1148C=) n.2667C= c.1119C= (p.Asn373=) n.2334C= c.515C= (n.515C=) c.891C= (p.Asn297=)
1	g.241502560G>T	CA345437656	FH	n.1622C>A c.1148C>A (n.1148C>A) n.2667C>A c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.2334C>A c.515C>A (n.515C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502560_241502562del	CA658656999	FH	n.1620_1622del c.1146_1148del (n.1146_1148del) n.2665_2667del c.1117_1119del (p.Asn373del) n.2332_2334del c.513_515del (n.513_515del) c.889_891del (p.Asn297del)	ClinVar dbSNP
1	g.241502561T>A	CA345437664	FH	n.1621A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.2666A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.2333A>T c.514A>T (n.514A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241502561T>C	CA16609362	FH	n.1621A>G c.1147A>G (n.1147A>G) n.2666A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.2333A>G c.514A>G (n.514A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.241502561T>G	CA345437667	FH	n.1621A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.2666A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.2333A>C c.514A>C (n.514A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr)
1	g.241502561T=	CA1229578170	FH	n.1621A= c.1147A= (n.1147A=) n.2666A= c.1118A= (p.Asn373=) n.2333A= c.514A= (n.514A=) c.890A= (p.Asn297=)
1	g.241502562T>A	CA345437669	FH	n.1620A>T c.1146A>T (n.1146A>T) n.2665A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.2332A>T c.513A>T (n.513A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr)
1	g.241502562T>C	CA345437671	FH	n.1620A>G c.1146A>G (n.1146A>G) n.2665A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.2332A>G c.513A>G (n.513A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.241502562T>G	CA345437674	FH	n.1620A>C c.1146A>C (n.1146A>C) n.2665A>C c.1117A>C (p.Asn373His) n.2332A>C c.513A>C (n.513A>C) c.889A>C (p.Asn297His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502562T=	CA1229578171	FH	n.1620A= c.1146A= (n.1146A=) n.2665A= c.1117A= (p.Asn373=) n.2332A= c.513A= (n.513A=) c.889A= (p.Asn297=)
1	g.241502563C>A	CA424075718	FH	n.1619G>T c.1145G>T (n.1145G>T) n.2664G>T c.1116G>T (p.Val372=) n.2331G>T c.512G>T (n.512G>T) c.888G>T (p.Val296=)	gnomAD v2
1	g.241502563C>G	CA424075719	FH	n.1619G>C c.1145G>C (n.1145G>C) n.2664G>C c.1116G>C (p.Val372=) n.2331G>C c.512G>C (n.512G>C) c.888G>C (p.Val296=)
1	g.241502563C>T	CA424075720	FH	n.1619G>A c.1145G>A (n.1145G>A) n.2664G>A c.1116G>A (p.Val372=) n.2331G>A c.512G>A (n.512G>A) c.888G>A (p.Val296=)	dbSNP
1	g.241502564A=	CA1229578172	FH	n.1618T= c.1144T= (n.1144T=) n.2663T= c.1115T= (p.Val372=) n.2330T= c.511T= (n.511T=) c.887T= (p.Val296=)
1	g.241502564A>C	CA345437682	FH	n.1618T>G c.1144T>G (n.1144T>G) n.2663T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.2330T>G c.511T>G (n.511T>G) c.887T>G (p.Val296Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502564A>G	CA345437678	FH	n.1618T>C c.1144T>C (n.1144T>C) n.2663T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.2330T>C c.511T>C (n.511T>C) c.887T>C (p.Val296Ala)
1	g.241502564A>T	CA345437680	FH	n.1618T>A c.1144T>A (n.1144T>A) n.2663T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.2330T>A c.511T>A (n.511T>A) c.887T>A (p.Val296Glu)
1	g.241502565C>A	CA345437685	FH	n.1617G>T c.1143G>T (n.1143G>T) n.2662G>T c.1114G>T (p.Val372Leu) n.2329G>T c.510G>T (n.510G>T) c.886G>T (p.Val296Leu)
1	g.241502565C>G	CA345437688	FH	n.1617G>C c.1143G>C (n.1143G>C) n.2662G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.2329G>C c.510G>C (n.510G>C) c.886G>C (p.Val296Leu)
1	g.241502565C>T	CA345437691	FH	n.1617G>A c.1143G>A (n.1143G>A) n.2662G>A c.1114G>A (p.Val372Met) n.2329G>A c.510G>A (n.510G>A) c.886G>A (p.Val296Met)
1	g.241502566C>A	CA345437694	FH	n.1616G>T c.1142G>T (n.1142G>T) n.2661G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.2328G>T c.509G>T (n.509G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn)	COSMIC
1	g.241502566C>G	CA345437696	FH	n.1616G>C c.1142G>C (n.1142G>C) n.2661G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.2328G>C c.509G>C (n.509G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn)
1	g.241502566C>T	CA424075721	FH	n.1616G>A c.1142G>A (n.1142G>A) n.2661G>A c.1113G>A (p.Lys371=) n.2328G>A c.509G>A (n.509G>A) c.885G>A (p.Lys295=)
1	g.241502566_241502567delinsCT	CA1229578173	FH	n.1615_1616delinsAG c.1141_1142delinsAG (n.1141_1142delinsAG) n.2660_2661delinsAG c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=) n.2327_2328delinsAG c.508_509delinsAG (n.508_509delinsAG) c.884_885delinsAG (p.Lys295=)
1	g.241502567T>A	CA345437699	FH	n.1615A>T c.1141A>T (n.1141A>T) n.2660A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) n.2327A>T c.508A>T (n.508A>T) c.884A>T (p.Lys295Met)
1	g.241502567T>C	CA321448	FH	n.1615A>G c.1141A>G (n.1141A>G) n.2660A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.2327A>G c.508A>G (n.508A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241502567T>G	CA345437701	FH	n.1615A>C c.1141A>C (n.1141A>C) n.2660A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.2327A>C c.508A>C (n.508A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr)
1	g.241502567T=	CA1229578174	FH	n.1615A= c.1141A= (n.1141A=) n.2660A= c.1112A= (p.Lys371=) n.2327A= c.508A= (n.508A=) c.884A= (p.Lys295=)
1	g.241502568del	CA16610045	FH	n.1615del c.1141del (n.1141del) n.2660del c.1112del (p.Lys371ArgfsTer2) n.2327del c.508del (n.508del) c.884del (p.Lys295ArgfsTer2)	ClinVar dbSNP
1	g.241502568T>A	CA345437706	FH	n.1614A>T c.1140A>T (n.1140A>T) n.2659A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.2326A>T c.507A>T (n.507A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter)	dbSNP
1	g.241502568T>C	CA345437709	FH	n.1614A>G c.1140A>G (n.1140A>G) n.2659A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.2326A>G c.507A>G (n.507A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu)
1	g.241502568T>G	CA345437711	FH	n.1614A>C c.1140A>C (n.1140A>C) n.2659A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.2326A>C c.507A>C (n.507A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln)
1	g.241502569G>A	CA424075723	FH	n.1613C>T c.1139C>T (n.1139C>T) n.2658C>T c.1110C>T (p.Gly370=) n.2325C>T c.506C>T (n.506C>T) c.882C>T (p.Gly294=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502569G>C	CA424075724	FH	n.1613C>G c.1139C>G (n.1139C>G) n.2658C>G c.1110C>G (p.Gly370=) n.2325C>G c.506C>G (n.506C>G) c.882C>G (p.Gly294=)
1	g.241502569G=	CA1229578175	FH	n.1613C= c.1139C= (n.1139C=) n.2658C= c.1110C= (p.Gly370=) n.2325C= c.506C= (n.506C=) c.882C= (p.Gly294=)
1	g.241502569G>T	CA424075722	FH	n.1613C>A c.1139C>A (n.1139C>A) n.2658C>A c.1110C>A (p.Gly370=) n.2325C>A c.506C>A (n.506C>A) c.882C>A (p.Gly294=)
1	g.241502570C>A	CA345437714	FH	n.1612G>T c.1138G>T (n.1138G>T) n.2657G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) n.2324G>T c.505G>T (n.505G>T) c.881G>T (p.Gly294Val)
1	g.241502570C=	CA1229578176	FH	n.1612G= c.1138G= (n.1138G=) n.2657G= c.1109G= (p.Gly370=) n.2324G= c.505G= (n.505G=) c.881G= (p.Gly294=)
1	g.241502570C>G	CA345437717	FH	n.1612G>C c.1138G>C (n.1138G>C) n.2657G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.2324G>C c.505G>C (n.505G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala)
1	g.241502570C>T	CA345437719	FH	n.1612G>A c.1138G>A (n.1138G>A) n.2657G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.2324G>A c.505G>A (n.505G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.241502571C>A	CA345437721	FH	n.1612-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) n.2656G>T c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) n.2324-1G>T c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T)
1	g.241502571C=	CA1229578177	FH	n.1612-1G= c.1138-1G= (n.1138-1G=) n.2656G= c.1109-1G= (n.1109-1G=) n.2324-1G= c.505-1G= (n.505-1G=) c.881-1G= (n.881-1G=)
1	g.241502571C>G	CA345437724	FH	n.1612-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) n.2656G>C c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) n.2324-1G>C c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.241502571C>T	CA345437725	FH	n.1612-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) n.2656G>A c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) n.2324-1G>A c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502571_241502572insAGGCATGATAGAGCTACCTGG	CA2543419701	FH	n.1612-2_1612-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.1138-2_1138-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.1138-2_1138-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) n.2655_2656insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.1109-2_1109-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.1109-2_1109-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) n.2324-2_2324-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.505-2_505-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.505-2_505-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) c.881-2_881-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.881-2_881-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT)
1	g.241502572T>A	CA345437729	FH	n.1612-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) n.2655A>T c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) n.2324-2A>T c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T)
1	g.241502572T>C	CA345437731	FH	n.1612-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) n.2655A>G c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) n.2324-2A>G c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G)	gnomAD v4
1	g.241502572T>G	CA345437732	FH	n.1612-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) n.2655A>C c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) n.2324-2A>C c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C)
1	g.241502572_241502573insGGCA	CA913410871	FH	n.1612-3_1612-2insTGCC c.1138-3_1138-2insTGCC (n.1138-3_1138-2insTGCC) n.2654_2655insTGCC c.1109-3_1109-2insTGCC (n.1109-3_1109-2insTGCC) n.2324-3_2324-2insTGCC c.505-3_505-2insTGCC (n.505-3_505-2insTGCC) c.881-3_881-2insTGCC (n.881-3_881-2insTGCC)	gnomAD v2
1	g.241502573T>A	CA2651254903	FH	n.1612-3A>T c.1138-3A>T (n.1138-3A>T) n.2654A>T c.1109-3A>T (n.1109-3A>T) n.2324-3A>T c.505-3A>T (n.505-3A>T) c.881-3A>T (n.881-3A>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502573T>C	CA1139656722	FH	n.1612-3A>G c.1138-3A>G (n.1138-3A>G) n.2654A>G c.1109-3A>G (n.1109-3A>G) n.2324-3A>G c.505-3A>G (n.505-3A>G) c.881-3A>G (n.881-3A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.241502573T=	CA1229578178	FH	n.1612-3A= c.1138-3A= (n.1138-3A=) n.2654A= c.1109-3A= (n.1109-3A=) n.2324-3A= c.505-3A= (n.505-3A=) c.881-3A= (n.881-3A=)
1	g.241502573_241502574insGATG	CA913410872	FH	n.1612-4_1612-3insCATC c.1138-4_1138-3insCATC (n.1138-4_1138-3insCATC) n.2653_2654insCATC c.1109-4_1109-3insCATC (n.1109-4_1109-3insCATC) n.2324-4_2324-3insCATC c.505-4_505-3insCATC (n.505-4_505-3insCATC) c.881-4_881-3insCATC (n.881-4_881-3insCATC)	gnomAD v2
1	g.241502574C=	CA1229578179	FH	n.1612-4G= c.1138-4G= (n.1138-4G=) n.2653G= c.1109-4G= (n.1109-4G=) n.2324-4G= c.505-4G= (n.505-4G=) c.881-4G= (n.881-4G=)
1	g.241502574C>G	CA913410873	FH	n.1612-4G>C c.1138-4G>C (n.1138-4G>C) n.2653G>C c.1109-4G>C (n.1109-4G>C) n.2324-4G>C c.505-4G>C (n.505-4G>C) c.881-4G>C (n.881-4G>C)	ClinVar gnomAD v2
1	g.241502574C>T	CA40327752	FH	n.1612-4G>A c.1138-4G>A (n.1138-4G>A) n.2653G>A c.1109-4G>A (n.1109-4G>A) n.2324-4G>A c.505-4G>A (n.505-4G>A) c.881-4G>A (n.881-4G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.241502574_241502575insGTTGGC	CA2561632584	FH	n.1612-4_1612-3insCCAACG c.1138-4_1138-3insCCAACG (n.1138-4_1138-3insCCAACG) n.2653_2654insCCAACG c.1109-4_1109-3insCCAACG (n.1109-4_1109-3insCCAACG) n.2324-4_2324-3insCCAACG c.505-4_505-3insCCAACG (n.505-4_505-3insCCAACG) c.881-4_881-3insCCAACG (n.881-4_881-3insCCAACG)
1	g.241502577G>A	CA16610073	FH	n.1612-7C>T c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) n.2650C>T c.1109-7C>T (n.1109-7C>T) n.2324-7C>T c.505-7C>T (n.505-7C>T) c.881-7C>T (n.881-7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502577G=	CA1229578180	FH	n.1612-7C= c.1138-7C= (n.1138-7C=) n.2650C= c.1109-7C= (n.1109-7C=) n.2324-7C= c.505-7C= (n.505-7C=) c.881-7C= (n.881-7C=)
1	g.241502578A>G	CA2607500213	FH	n.1612-8T>C c.1138-8T>C (n.1138-8T>C) n.2649T>C c.1109-8T>C (n.1109-8T>C) n.2324-8T>C c.505-8T>C (n.505-8T>C) c.881-8T>C (n.881-8T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502580_241502583delinsAACC	CA1229578181	FH	n.1612-13_1612-10delinsGGTT c.1138-13_1138-10delinsGGTT (n.1138-13_1138-10delinsGGTT) n.2644_2647delinsGGTT c.1109-13_1109-10delinsGGTT (n.1109-13_1109-10delinsGGTT) n.2324-13_2324-10delinsGGTT c.505-13_505-10delinsGGTT (n.505-13_505-10delinsGGTT) c.881-13_881-10delinsGGTT (n.881-13_881-10delinsGGTT)
1	g.241502585_241502587del	CA40327753	FH	n.1612-13_1612-11del c.1138-13_1138-11del (n.1138-13_1138-11del) n.2644_2646del c.1109-13_1109-11del (n.1109-13_1109-11del) n.2324-13_2324-11del c.505-13_505-11del (n.505-13_505-11del) c.881-13_881-11del (n.881-13_881-11del)	dbSNP
1	g.241502582C>T	CA2739274036	FH	n.1612-12G>A c.1138-12G>A (n.1138-12G>A) n.2645G>A c.1109-12G>A (n.1109-12G>A) n.2324-12G>A c.505-12G>A (n.505-12G>A) c.881-12G>A (n.881-12G>A)	ClinVar
1	g.241502583del	CA2573132916	FH	n.1612-12del c.1138-12del (n.1138-12del) n.2645del c.1109-12del (n.1109-12del) n.2324-12del c.505-12del (n.505-12del) c.881-12del (n.881-12del)	ClinVar dbSNP
1	g.241502585C>A	CA2573132918	FH	n.1612-15G>T c.1138-15G>T (n.1138-15G>T) n.2642G>T c.1109-15G>T (n.1109-15G>T) n.2324-15G>T c.505-15G>T (n.505-15G>T) c.881-15G>T (n.881-15G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502585C>T	CA2573132917	FH	n.1612-15G>A c.1138-15G>A (n.1138-15G>A) n.2642G>A c.1109-15G>A (n.1109-15G>A) n.2324-15G>A c.505-15G>A (n.505-15G>A) c.881-15G>A (n.881-15G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502588A>G	CA2651254904	FH	n.1612-18T>C c.1138-18T>C (n.1138-18T>C) n.2639T>C c.1109-18T>C (n.1109-18T>C) n.2324-18T>C c.505-18T>C (n.505-18T>C) c.881-18T>C (n.881-18T>C)	gnomAD v4
1	g.241502589T>C	CA2573132919	FH	n.1612-19A>G c.1138-19A>G (n.1138-19A>G) n.2638A>G c.1109-19A>G (n.1109-19A>G) n.2324-19A>G c.505-19A>G (n.505-19A>G) c.881-19A>G (n.881-19A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502589T>G	CA2739274037	FH	n.1612-19A>C c.1138-19A>C (n.1138-19A>C) n.2638A>C c.1109-19A>C (n.1109-19A>C) n.2324-19A>C c.505-19A>C (n.505-19A>C) c.881-19A>C (n.881-19A>C)	ClinVar
1	g.241502590G>A	CA2573132920	FH	n.1612-20C>T c.1138-20C>T (n.1138-20C>T) n.2637C>T c.1109-20C>T (n.1109-20C>T) n.2324-20C>T c.505-20C>T (n.505-20C>T) c.881-20C>T (n.881-20C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502590G>C	CA2698414844	FH	n.1612-20C>G c.1138-20C>G (n.1138-20C>G) n.2637C>G c.1109-20C>G (n.1109-20C>G) n.2324-20C>G c.505-20C>G (n.505-20C>G) c.881-20C>G (n.881-20C>G)	dbSNP
1	g.241502590G>T	CA2651254905	FH	n.1612-20C>A c.1138-20C>A (n.1138-20C>A) n.2637C>A c.1109-20C>A (n.1109-20C>A) n.2324-20C>A c.505-20C>A (n.505-20C>A) c.881-20C>A (n.881-20C>A)	gnomAD v4
1	g.241502590_241502592delinsGAC	CA1229578182	FH	n.1612-22_1612-20delinsGTC c.1138-22_1138-20delinsGTC (n.1138-22_1138-20delinsGTC) n.2635_2637delinsGTC c.1109-22_1109-20delinsGTC (n.1109-22_1109-20delinsGTC) n.2324-22_2324-20delinsGTC c.505-22_505-20delinsGTC (n.505-22_505-20delinsGTC) c.881-22_881-20delinsGTC (n.881-22_881-20delinsGTC)
1	g.241502592_241502593del	CA1229578183	FH	n.1612-22_1612-21del c.1138-22_1138-21del (n.1138-22_1138-21del) n.2635_2636del c.1109-22_1109-21del (n.1109-22_1109-21del) n.2324-22_2324-21del c.505-22_505-21del (n.505-22_505-21del) c.881-22_881-21del (n.881-22_881-21del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502595_241502596del	CA2651254906	FH	n.1612-24_1612-23del c.1138-24_1138-23del (n.1138-24_1138-23del) n.2633_2634del c.1109-24_1109-23del (n.1109-24_1109-23del) n.2324-24_2324-23del c.505-24_505-23del (n.505-24_505-23del) c.881-24_881-23del (n.881-24_881-23del)	gnomAD v4
1	g.241502594G>C	CA529927605	FH	n.1612-24C>G c.1138-24C>G (n.1138-24C>G) n.2633C>G c.1109-24C>G (n.1109-24C>G) n.2324-24C>G c.505-24C>G (n.505-24C>G) c.881-24C>G (n.881-24C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502594G=	CA1229578184	FH	n.1612-24C= c.1138-24C= (n.1138-24C=) n.2633C= c.1109-24C= (n.1109-24C=) n.2324-24C= c.505-24C= (n.505-24C=) c.881-24C= (n.881-24C=)
1	g.241502595A=	CA1229578185	FH	n.1612-25T= c.1138-25T= (n.1138-25T=) n.2632T= c.1109-25T= (n.1109-25T=) n.2324-25T= c.505-25T= (n.505-25T=) c.881-25T= (n.881-25T=)
1	g.241502595A>G	CA40327754	FH	n.1612-25T>C c.1138-25T>C (n.1138-25T>C) n.2632T>C c.1109-25T>C (n.1109-25T>C) n.2324-25T>C c.505-25T>C (n.505-25T>C) c.881-25T>C (n.881-25T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502596G>A	CA2651254907	FH	n.1612-26C>T c.1138-26C>T (n.1138-26C>T) n.2631C>T c.1109-26C>T (n.1109-26C>T) n.2324-26C>T c.505-26C>T (n.505-26C>T) c.881-26C>T (n.881-26C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502597T>A	CA2698414877	FH	n.1612-27A>T c.1138-27A>T (n.1138-27A>T) n.2630A>T c.1109-27A>T (n.1109-27A>T) n.2324-27A>T c.505-27A>T (n.505-27A>T) c.881-27A>T (n.881-27A>T)	dbSNP
1	g.241502598A=	CA1229578186	FH	n.1612-28T= c.1138-28T= (n.1138-28T=) n.2629T= c.1109-28T= (n.1109-28T=) n.2324-28T= c.505-28T= (n.505-28T=) c.881-28T= (n.881-28T=)
1	g.241502598A>G	CA1478539	FH	n.1612-28T>C c.1138-28T>C (n.1138-28T>C) n.2629T>C c.1109-28T>C (n.1109-28T>C) n.2324-28T>C c.505-28T>C (n.505-28T>C) c.881-28T>C (n.881-28T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502603_241502605delinsCTA	CA1229578187	FH	n.1612-35_1612-33delinsTAG c.1138-35_1138-33delinsTAG (n.1138-35_1138-33delinsTAG) n.2622_2624delinsTAG c.1109-35_1109-33delinsTAG (n.1109-35_1109-33delinsTAG) n.2324-35_2324-33delinsTAG c.505-35_505-33delinsTAG (n.505-35_505-33delinsTAG) c.881-35_881-33delinsTAG (n.881-35_881-33delinsTAG)
1	g.241502604del	CA2698414906	FH	n.1612-34del c.1138-34del (n.1138-34del) n.2623del c.1109-34del (n.1109-34del) n.2324-34del c.505-34del (n.505-34del) c.881-34del (n.881-34del)	dbSNP
1	g.241502604T>A	CA40327755	FH	n.1612-34A>T c.1138-34A>T (n.1138-34A>T) n.2623A>T c.1109-34A>T (n.1109-34A>T) n.2324-34A>T c.505-34A>T (n.505-34A>T) c.881-34A>T (n.881-34A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502604T=	CA1143493903	FH	n.1612-34A= c.1138-34A= (n.1138-34A=) n.2623A= c.1109-34A= (n.1109-34A=) n.2324-34A= c.505-34A= (n.505-34A=) c.881-34A= (n.881-34A=)
1	g.241502604_241502605del	CA1478540	FH	n.1612-35_1612-34del c.1138-35_1138-34del (n.1138-35_1138-34del) n.2622_2623del c.1109-35_1109-34del (n.1109-35_1109-34del) n.2324-35_2324-34del c.505-35_505-34del (n.505-35_505-34del) c.881-35_881-34del (n.881-35_881-34del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502604_241502605delinsTA	CA1142187865	FH	n.1612-35_1612-34delinsTA c.1138-35_1138-34delinsTA (n.1138-35_1138-34delinsTA) n.2622_2623delinsTA c.1109-35_1109-34delinsTA (n.1109-35_1109-34delinsTA) n.2324-35_2324-34delinsTA c.505-35_505-34delinsTA (n.505-35_505-34delinsTA) c.881-35_881-34delinsTA (n.881-35_881-34delinsTA)
1	g.241502606_241502607del	CA345437745	FH	n.1612-36_1612-35del c.1138-36_1138-35del (n.1138-36_1138-35del) n.2621_2622del c.1109-36_1109-35del (n.1109-36_1109-35del) n.2324-36_2324-35del c.505-36_505-35del (n.505-36_505-35del) c.881-36_881-35del (n.881-36_881-35del)
1	g.241502608T>G	CA1014009505	FH	n.1612-38A>C c.1138-38A>C (n.1138-38A>C) n.2619A>C c.1109-38A>C (n.1109-38A>C) n.2324-38A>C c.505-38A>C (n.505-38A>C) c.881-38A>C (n.881-38A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502608T=	CA1229578188	FH	n.1612-38A= c.1138-38A= (n.1138-38A=) n.2619A= c.1109-38A= (n.1109-38A=) n.2324-38A= c.505-38A= (n.505-38A=) c.881-38A= (n.881-38A=)
1	g.241502609T>C	CA2651254908	FH	n.1612-39A>G c.1138-39A>G (n.1138-39A>G) n.2618A>G c.1109-39A>G (n.1109-39A>G) n.2324-39A>G c.505-39A>G (n.505-39A>G) c.881-39A>G (n.881-39A>G)	gnomAD v4
1	g.241502609T>G	CA40327756	FH	n.1612-39A>C c.1138-39A>C (n.1138-39A>C) n.2618A>C c.1109-39A>C (n.1109-39A>C) n.2324-39A>C c.505-39A>C (n.505-39A>C) c.881-39A>C (n.881-39A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502609T=	CA1229578189	FH	n.1612-39A= c.1138-39A= (n.1138-39A=) n.2618A= c.1109-39A= (n.1109-39A=) n.2324-39A= c.505-39A= (n.505-39A=) c.881-39A= (n.881-39A=)
1	g.241502610T>A	CA2748368222	FH	n.1612-40A>T c.1138-40A>T (n.1138-40A>T) n.2617A>T c.1109-40A>T (n.1109-40A>T) n.2324-40A>T c.505-40A>T (n.505-40A>T) c.881-40A>T (n.881-40A>T)
1	g.241502611A>G	CA2651254909	FH	n.1612-41T>C c.1138-41T>C (n.1138-41T>C) n.2616T>C c.1109-41T>C (n.1109-41T>C) n.2324-41T>C c.505-41T>C (n.505-41T>C) c.881-41T>C (n.881-41T>C)	gnomAD v4
1	g.241502612T>C	CA1478541	FH	n.1612-42A>G c.1138-42A>G (n.1138-42A>G) n.2615A>G c.1109-42A>G (n.1109-42A>G) n.2324-42A>G c.505-42A>G (n.505-42A>G) c.881-42A>G (n.881-42A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502612T>G	CA2574453607	FH	n.1612-42A>C c.1138-42A>C (n.1138-42A>C) n.2615A>C c.1109-42A>C (n.1109-42A>C) n.2324-42A>C c.505-42A>C (n.505-42A>C) c.881-42A>C (n.881-42A>C)
1	g.241502612T=	CA1143383334	FH	n.1612-42A= c.1138-42A= (n.1138-42A=) n.2615A= c.1109-42A= (n.1109-42A=) n.2324-42A= c.505-42A= (n.505-42A=) c.881-42A= (n.881-42A=)

Number of alleles fetched