Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.241502416del	CA2698412712	FH	n.1739+32del c.1265+32del (n.1265+32del) n.2816del c.1236+32del (n.1236+32del) n.2451+32del c.632+32del (n.632+32del) c.1008+32del (n.1008+32del)	dbSNP
1	g.241502417C=	CA1229578106	FH	n.1739+26G= c.1265+26G= (n.1265+26G=) n.2810G= c.1236+26G= (n.1236+26G=) n.2451+26G= c.632+26G= (n.632+26G=) c.1008+26G= (n.1008+26G=)
1	g.241502417C>T	CA424075648	FH	n.1739+26G>A c.1265+26G>A (n.1265+26G>A) n.2810G>A c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) n.2451+26G>A c.632+26G>A (n.632+26G>A) c.1008+26G>A (n.1008+26G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502419T>C	CA2651254897	FH	n.1739+24A>G c.1265+24A>G (n.1265+24A>G) n.2808A>G c.1236+24A>G (n.1236+24A>G) n.2451+24A>G c.632+24A>G (n.632+24A>G) c.1008+24A>G (n.1008+24A>G)	gnomAD v4
1	g.241502420T>C	CA1229578108	FH	n.1739+23A>G c.1265+23A>G (n.1265+23A>G) n.2807A>G c.1236+23A>G (n.1236+23A>G) n.2451+23A>G c.632+23A>G (n.632+23A>G) c.1008+23A>G (n.1008+23A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502420T=	CA1229578109	FH	n.1739+23A= c.1265+23A= (n.1265+23A=) n.2807A= c.1236+23A= (n.1236+23A=) n.2451+23A= c.632+23A= (n.632+23A=) c.1008+23A= (n.1008+23A=)
1	g.241502420_241502421delinsTA	CA1229578107	FH	n.1739+22_1739+23delinsTA c.1265+22_1265+23delinsTA (n.1265+22_1265+23delinsTA) n.2806_2807delinsTA c.1236+22_1236+23delinsTA (n.1236+22_1236+23delinsTA) n.2451+22_2451+23delinsTA c.632+22_632+23delinsTA (n.632+22_632+23delinsTA) c.1008+22_1008+23delinsTA (n.1008+22_1008+23delinsTA)
1	g.241502421A>G	CA2574453595	FH	n.1739+22T>C c.1265+22T>C (n.1265+22T>C) n.2806T>C c.1236+22T>C (n.1236+22T>C) n.2451+22T>C c.632+22T>C (n.632+22T>C) c.1008+22T>C (n.1008+22T>C)
1	g.241502425del	CA1478523	FH	n.1739+22del c.1265+22del (n.1265+22del) n.2806del c.1236+22del (n.1236+22del) n.2451+22del c.632+22del (n.632+22del) c.1008+22del (n.1008+22del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502424A=	CA1229578110	FH	n.1739+19T= c.1265+19T= (n.1265+19T=) n.2803T= c.1236+19T= (n.1236+19T=) n.2451+19T= c.632+19T= (n.632+19T=) c.1008+19T= (n.1008+19T=)
1	g.241502424A>C	CA529927539	FH	n.1739+19T>G c.1265+19T>G (n.1265+19T>G) n.2803T>G c.1236+19T>G (n.1236+19T>G) n.2451+19T>G c.632+19T>G (n.632+19T>G) c.1008+19T>G (n.1008+19T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502427C>A	CA2651254898	FH	n.1739+16G>T c.1265+16G>T (n.1265+16G>T) n.2800G>T c.1236+16G>T (n.1236+16G>T) n.2451+16G>T c.632+16G>T (n.632+16G>T) c.1008+16G>T (n.1008+16G>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502427C=	CA1229578111	FH	n.1739+16G= c.1265+16G= (n.1265+16G=) n.2800G= c.1236+16G= (n.1236+16G=) n.2451+16G= c.632+16G= (n.632+16G=) c.1008+16G= (n.1008+16G=)
1	g.241502427C>G	CA529927541	FH	n.1739+16G>C c.1265+16G>C (n.1265+16G>C) n.2800G>C c.1236+16G>C (n.1236+16G>C) n.2451+16G>C c.632+16G>C (n.632+16G>C) c.1008+16G>C (n.1008+16G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502428A>G	CA2580063468	FH	n.1739+15T>C c.1265+15T>C (n.1265+15T>C) n.2799T>C c.1236+15T>C (n.1236+15T>C) n.2451+15T>C c.632+15T>C (n.632+15T>C) c.1008+15T>C (n.1008+15T>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502428A>T	CA2651254899	FH	n.1739+15T>A c.1265+15T>A (n.1265+15T>A) n.2799T>A c.1236+15T>A (n.1236+15T>A) n.2451+15T>A c.632+15T>A (n.632+15T>A) c.1008+15T>A (n.1008+15T>A)	gnomAD v4
1	g.241502429G>A	CA290930	FH	n.1739+14C>T c.1265+14C>T (n.1265+14C>T) n.2798C>T c.1236+14C>T (n.1236+14C>T) n.2451+14C>T c.632+14C>T (n.632+14C>T) c.1008+14C>T (n.1008+14C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502429G=	CA1142289958	FH	n.1739+14C= c.1265+14C= (n.1265+14C=) n.2798C= c.1236+14C= (n.1236+14C=) n.2451+14C= c.632+14C= (n.632+14C=) c.1008+14C= (n.1008+14C=)
1	g.241502429G>T	CA40327750	FH	n.1739+14C>A c.1265+14C>A (n.1265+14C>A) n.2798C>A c.1236+14C>A (n.1236+14C>A) n.2451+14C>A c.632+14C>A (n.632+14C>A) c.1008+14C>A (n.1008+14C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502430A>G	CA2651254900	FH	n.1739+13T>C c.1265+13T>C (n.1265+13T>C) n.2797T>C c.1236+13T>C (n.1236+13T>C) n.2451+13T>C c.632+13T>C (n.632+13T>C) c.1008+13T>C (n.1008+13T>C)	gnomAD v4
1	g.241502432T>C	CA2651254901	FH	n.1739+11A>G c.1265+11A>G (n.1265+11A>G) n.2795A>G c.1236+11A>G (n.1236+11A>G) n.2451+11A>G c.632+11A>G (n.632+11A>G) c.1008+11A>G (n.1008+11A>G)	gnomAD v4
1	g.241502434A>G	CA2651254902	FH	n.1739+9T>C c.1265+9T>C (n.1265+9T>C) n.2793T>C c.1236+9T>C (n.1236+9T>C) n.2451+9T>C c.632+9T>C (n.632+9T>C) c.1008+9T>C (n.1008+9T>C)	gnomAD v4
1	g.241502435A>C	CA2538474263	FH	n.1739+8T>G c.1265+8T>G (n.1265+8T>G) n.2792T>G c.1236+8T>G (n.1236+8T>G) n.2451+8T>G c.632+8T>G (n.632+8T>G) c.1008+8T>G (n.1008+8T>G)	ClinVar
1	g.241502437G>A	CA2739274034	FH	n.1739+6C>T c.1265+6C>T (n.1265+6C>T) n.2790C>T c.1236+6C>T (n.1236+6C>T) n.2451+6C>T c.632+6C>T (n.632+6C>T) c.1008+6C>T (n.1008+6C>T)	ClinVar
1	g.241502437G>T	CA2580063469	FH	n.1739+6C>A c.1265+6C>A (n.1265+6C>A) n.2790C>A c.1236+6C>A (n.1236+6C>A) n.2451+6C>A c.632+6C>A (n.632+6C>A) c.1008+6C>A (n.1008+6C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502438C=	CA1143997929	FH	n.1739+5G= c.1265+5G= (n.1265+5G=) n.2789G= c.1236+5G= (n.1236+5G=) n.2451+5G= c.632+5G= (n.632+5G=) c.1008+5G= (n.1008+5G=)
1	g.241502438C>T	CA1478524	FH	n.1739+5G>A c.1265+5G>A (n.1265+5G>A) n.2789G>A c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) n.2451+5G>A c.632+5G>A (n.632+5G>A) c.1008+5G>A (n.1008+5G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502440dup	CA733680025	FH	n.1739+4dup c.1265+4dup (n.1265+4dup) n.2788dup c.1236+4dup (n.1236+4dup) n.2451+4dup c.632+4dup (n.632+4dup) c.1008+4dup (n.1008+4dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502440_241502442delinsTAC	CA1229578112	FH	n.1739+1_1739+3delinsGTA c.1265+1_1265+3delinsGTA (n.1265+1_1265+3delinsGTA) n.2785_2787delinsGTA c.1236+1_1236+3delinsGTA (n.1236+1_1236+3delinsGTA) n.2451+1_2451+3delinsGTA c.632+1_632+3delinsGTA (n.632+1_632+3delinsGTA) c.1008+1_1008+3delinsGTA (n.1008+1_1008+3delinsGTA)
1	g.241502441A>C	CA345437198	FH	n.1739+2T>G c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) n.2786T>G c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) n.2451+2T>G c.632+2T>G (n.632+2T>G) c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)	ClinVar
1	g.241502441A>G	CA345437200	FH	n.1739+2T>C c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) n.2786T>C c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) n.2451+2T>C c.632+2T>C (n.632+2T>C) c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)	ClinVar
1	g.241502441A>T	CA345437202	FH	n.1739+2T>A c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) n.2786T>A c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) n.2451+2T>A c.632+2T>A (n.632+2T>A) c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)	ClinVar
1	g.241502441_241502442del	CA1229578113	FH	n.1739+1_1739+2del c.1265+1_1265+2del (n.1265+1_1265+2del) n.2785_2786del c.1236+1_1236+2del (n.1236+1_1236+2del) n.2451+1_2451+2del c.632+1_632+2del (n.632+1_632+2del) c.1008+1_1008+2del (n.1008+1_1008+2del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502442C>A	CA345437204	FH	n.1739+1G>T c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) n.2785G>T c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) n.2451+1G>T c.632+1G>T (n.632+1G>T) c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
1	g.241502442C=	CA1229578114	FH	n.1739+1G= c.1265+1G= (n.1265+1G=) n.2785G= c.1236+1G= (n.1236+1G=) n.2451+1G= c.632+1G= (n.632+1G=) c.1008+1G= (n.1008+1G=)
1	g.241502442C>G	CA345437205	FH	n.1739+1G>C c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) n.2785G>C c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) n.2451+1G>C c.632+1G>C (n.632+1G>C) c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.241502442C>T	CA345437207	FH	n.1739+1G>A c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) n.2785G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) n.2451+1G>A c.632+1G>A (n.632+1G>A) c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502443C>A	CA345437212	FH	n.1739G>T c.1265G>T (n.1265G>T) n.2784G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) n.2451G>T c.632G>T (n.632G>T) c.1008G>T (p.Met336Ile)
1	g.241502443C=	CA1229578115	FH	n.1739G= c.1265G= (n.1265G=) n.2784G= c.1236G= (p.Met412=) n.2451G= c.632G= (n.632G=) c.1008G= (p.Met336=)
1	g.241502443C>G	CA345437210	FH	n.1739G>C c.1265G>C (n.1265G>C) n.2784G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) n.2451G>C c.632G>C (n.632G>C) c.1008G>C (p.Met336Ile)
1	g.241502443C>T	CA345437209	FH	n.1739G>A c.1265G>A (n.1265G>A) n.2784G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) n.2451G>A c.632G>A (n.632G>A) c.1008G>A (p.Met336Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241502444A>C	CA345437214	FH	n.1738T>G c.1264T>G (n.1264T>G) n.2783T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) n.2450T>G c.631T>G (n.631T>G) c.1007T>G (p.Met336Arg)	gnomAD v4
1	g.241502444A>G	CA345437217	FH	n.1738T>C c.1264T>C (n.1264T>C) n.2783T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) n.2450T>C c.631T>C (n.631T>C) c.1007T>C (p.Met336Thr)
1	g.241502444A>T	CA345437216	FH	n.1738T>A c.1264T>A (n.1264T>A) n.2783T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) n.2450T>A c.631T>A (n.631T>A) c.1007T>A (p.Met336Lys)
1	g.241502445del	CA2586968558	FH	n.1737del c.1263del (n.1263del) n.2782del c.1234del (p.Met412Ter) n.2449del c.630del (n.630del) c.1006del (p.Met336Ter)
1	g.241502445T>A	CA345437219	FH	n.1737A>T c.1263A>T (n.1263A>T) n.2782A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) n.2449A>T c.630A>T (n.630A>T) c.1006A>T (p.Met336Leu)	ClinVar
1	g.241502445T>C	CA345437221	FH	n.1737A>G c.1263A>G (n.1263A>G) n.2782A>G c.1234A>G (p.Met412Val) n.2449A>G c.630A>G (n.630A>G) c.1006A>G (p.Met336Val)
1	g.241502445T>G	CA345437223	FH	n.1737A>C c.1263A>C (n.1263A>C) n.2782A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) n.2449A>C c.630A>C (n.630A>C) c.1006A>C (p.Met336Leu)
1	g.241502446C>A	CA345437224	FH	n.1736G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.2781G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.2448G>T c.629G>T (n.629G>T) c.1005G>T (p.Met335Ile)
1	g.241502446C>G	CA345437225	FH	n.1736G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.2781G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.2448G>C c.629G>C (n.629G>C) c.1005G>C (p.Met335Ile)
1	g.241502446C>T	CA345437227	FH	n.1736G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.2781G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.2448G>A c.629G>A (n.629G>A) c.1005G>A (p.Met335Ile)	dbSNP
1	g.241502447A>C	CA345437229	FH	n.1735T>G c.1261T>G (n.1261T>G) n.2780T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) n.2447T>G c.628T>G (n.628T>G) c.1004T>G (p.Met335Arg)
1	g.241502447A>G	CA345437231	FH	n.1735T>C c.1261T>C (n.1261T>C) n.2780T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) n.2447T>C c.628T>C (n.628T>C) c.1004T>C (p.Met335Thr)
1	g.241502447A>T	CA345437232	FH	n.1735T>A c.1261T>A (n.1261T>A) n.2780T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) n.2447T>A c.628T>A (n.628T>A) c.1004T>A (p.Met335Lys)
1	g.241502448T>A	CA345437233	FH	n.1734A>T c.1260A>T (n.1260A>T) n.2779A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) n.2446A>T c.627A>T (n.627A>T) c.1003A>T (p.Met335Leu)	ClinVar
1	g.241502448T>C	CA1478525	FH	n.1734A>G c.1260A>G (n.1260A>G) n.2779A>G c.1231A>G (p.Met411Val) n.2446A>G c.627A>G (n.627A>G) c.1003A>G (p.Met335Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502448T>G	CA345437236	FH	n.1734A>C c.1260A>C (n.1260A>C) n.2779A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) n.2446A>C c.627A>C (n.627A>C) c.1003A>C (p.Met335Leu)
1	g.241502448T=	CA1143479536	FH	n.1734A= c.1260A= (n.1260A=) n.2779A= c.1231A= (p.Met411=) n.2446A= c.627A= (n.627A=) c.1003A= (p.Met335=)
1	g.241502449T>A	CA424075649	FH	n.1733A>T c.1259A>T (n.1259A>T) n.2778A>T c.1230A>T (p.Pro410=) n.2445A>T c.626A>T (n.626A>T) c.1002A>T (p.Pro334=)
1	g.241502449T>C	CA424075650	FH	n.1733A>G c.1259A>G (n.1259A>G) n.2778A>G c.1230A>G (p.Pro410=) n.2445A>G c.626A>G (n.626A>G) c.1002A>G (p.Pro334=)	ClinVar
1	g.241502449T>G	CA424075651	FH	n.1733A>C c.1259A>C (n.1259A>C) n.2778A>C c.1230A>C (p.Pro410=) n.2445A>C c.626A>C (n.626A>C) c.1002A>C (p.Pro334=)	gnomAD v4
1	g.241502450G>A	CA16042326	FH	n.1732C>T c.1258C>T (n.1258C>T) n.2777C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.2444C>T c.625C>T (n.625C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241502450G>C	CA345437241	FH	n.1732C>G c.1258C>G (n.1258C>G) n.2777C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.2444C>G c.625C>G (n.625C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241502450G=	CA1229578116	FH	n.1732C= c.1258C= (n.1258C=) n.2777C= c.1229C= (p.Pro410=) n.2444C= c.625C= (n.625C=) c.1001C= (p.Pro334=)
1	g.241502450G>T	CA345437238	FH	n.1732C>A c.1258C>A (n.1258C>A) n.2777C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.2444C>A c.625C>A (n.625C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln)
1	g.241502451G>A	CA345437242	FH	n.1731C>T c.1257C>T (n.1257C>T) n.2776C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.2443C>T c.624C>T (n.624C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.241502451G>C	CA345437243	FH	n.1731C>G c.1257C>G (n.1257C>G) n.2776C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.2443C>G c.624C>G (n.624C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala)
1	g.241502451G>T	CA345437245	FH	n.1731C>A c.1257C>A (n.1257C>A) n.2776C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.2443C>A c.624C>A (n.624C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr)
1	g.241502452C>A	CA345437246	FH	n.1730G>T c.1256G>T (n.1256G>T) n.2775G>T c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.2442G>T c.623G>T (n.623G>T) c.999G>T (p.Lys333Asn)
1	g.241502452C=	CA1229578117	FH	n.1730G= c.1256G= (n.1256G=) n.2775G= c.1227G= (p.Lys409=) n.2442G= c.623G= (n.623G=) c.999G= (p.Lys333=)
1	g.241502452C>G	CA345437248	FH	n.1730G>C c.1256G>C (n.1256G>C) n.2775G>C c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.2442G>C c.623G>C (n.623G>C) c.999G>C (p.Lys333Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502452C>T	CA1478526	FH	n.1730G>A c.1256G>A (n.1256G>A) n.2775G>A c.1227G>A (p.Lys409=) n.2442G>A c.623G>A (n.623G>A) c.999G>A (p.Lys333=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502453T>A	CA345437250	FH	n.1729A>T c.1255A>T (n.1255A>T) n.2774A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) n.2441A>T c.622A>T (n.622A>T) c.998A>T (p.Lys333Met)
1	g.241502453T>C	CA345437252	FH	n.1729A>G c.1255A>G (n.1255A>G) n.2774A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.2441A>G c.622A>G (n.622A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg)
1	g.241502453T>G	CA345437254	FH	n.1729A>C c.1255A>C (n.1255A>C) n.2774A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.2441A>C c.622A>C (n.622A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr)
1	g.241502454T>A	CA345437258	FH	n.1728A>T c.1254A>T (n.1254A>T) n.2773A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.2440A>T c.621A>T (n.621A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter)
1	g.241502454T>C	CA345437259	FH	n.1728A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.2773A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.2440A>G c.621A>G (n.621A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu)
1	g.241502454T>G	CA345437256	FH	n.1728A>C c.1254A>C (n.1254A>C) n.2773A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.2440A>C c.621A>C (n.621A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln)
1	g.241502455G>A	CA424075652	FH	n.1727C>T c.1253C>T (n.1253C>T) n.2772C>T c.1224C>T (p.Phe408=) n.2439C>T c.620C>T (n.620C>T) c.996C>T (p.Phe332=)	ClinVar
1	g.241502455G>C	CA345437260	FH	n.1727C>G c.1253C>G (n.1253C>G) n.2772C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) n.2439C>G c.620C>G (n.620C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241502455G=	CA1229578118	FH	n.1727C= c.1253C= (n.1253C=) n.2772C= c.1224C= (p.Phe408=) n.2439C= c.620C= (n.620C=) c.996C= (p.Phe332=)
1	g.241502455G>T	CA1478527	FH	n.1727C>A c.1253C>A (n.1253C>A) n.2772C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) n.2439C>A c.620C>A (n.620C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502456A=	CA1229578119	FH	n.1726T= c.1252T= (n.1252T=) n.2771T= c.1223T= (p.Phe408=) n.2438T= c.619T= (n.619T=) c.995T= (p.Phe332=)
1	g.241502456A>C	CA345437262	FH	n.1726T>G c.1252T>G (n.1252T>G) n.2771T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.2438T>G c.619T>G (n.619T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys)
1	g.241502456A>G	CA345437264	FH	n.1726T>C c.1252T>C (n.1252T>C) n.2771T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.2438T>C c.619T>C (n.619T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser)
1	g.241502456A>T	CA345437266	FH	n.1726T>A c.1252T>A (n.1252T>A) n.2771T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.2438T>A c.619T>A (n.619T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr)	dbSNP gnomAD v2
1	g.241502457A>C	CA345437267	FH	n.1725T>G c.1251T>G (n.1251T>G) n.2770T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) n.2437T>G c.618T>G (n.618T>G) c.994T>G (p.Phe332Val)
1	g.241502457A>G	CA345437269	FH	n.1725T>C c.1251T>C (n.1251T>C) n.2770T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.2437T>C c.618T>C (n.618T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu)
1	g.241502457A>T	CA345437271	FH	n.1725T>A c.1251T>A (n.1251T>A) n.2770T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.2437T>A c.618T>A (n.618T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile)
1	g.241502458A>C	CA424075653	FH	n.1724T>G c.1250T>G (n.1250T>G) n.2769T>G c.1221T>G (p.Val407=) n.2436T>G c.617T>G (n.617T>G) c.993T>G (p.Val331=)
1	g.241502458A>G	CA424075654	FH	n.1724T>C c.1250T>C (n.1250T>C) n.2769T>C c.1221T>C (p.Val407=) n.2436T>C c.617T>C (n.617T>C) c.993T>C (p.Val331=)
1	g.241502458A>T	CA424075655	FH	n.1724T>A c.1250T>A (n.1250T>A) n.2769T>A c.1221T>A (p.Val407=) n.2436T>A c.617T>A (n.617T>A) c.993T>A (p.Val331=)
1	g.241502459A>C	CA345437273	FH	n.1723T>G c.1249T>G (n.1249T>G) n.2768T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) n.2435T>G c.616T>G (n.616T>G) c.992T>G (p.Val331Gly)
1	g.241502459A>G	CA345437274	FH	n.1723T>C c.1249T>C (n.1249T>C) n.2768T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.2435T>C c.616T>C (n.616T>C) c.992T>C (p.Val331Ala)
1	g.241502459A>T	CA345437276	FH	n.1723T>A c.1249T>A (n.1249T>A) n.2768T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) n.2435T>A c.616T>A (n.616T>A) c.992T>A (p.Val331Asp)
1	g.241502460C>A	CA1478528	FH	n.1722G>T c.1248G>T (n.1248G>T) n.2767G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) n.2434G>T c.615G>T (n.615G>T) c.991G>T (p.Val331Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.241502460C=	CA1229578120	FH	n.1722G= c.1248G= (n.1248G=) n.2767G= c.1219G= (p.Val407=) n.2434G= c.615G= (n.615G=) c.991G= (p.Val331=)
1	g.241502460C>G	CA345437278	FH	n.1722G>C c.1248G>C (n.1248G>C) n.2767G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.2434G>C c.615G>C (n.615G>C) c.991G>C (p.Val331Leu)
1	g.241502460C>T	CA345437280	FH	n.1722G>A c.1248G>A (n.1248G>A) n.2767G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) n.2434G>A c.615G>A (n.615G>A) c.991G>A (p.Val331Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502461A>C	CA345437282	FH	n.1721T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.2766T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.2433T>G c.614T>G (n.614T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys)
1	g.241502461A>G	CA424075656	FH	n.1721T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.2766T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.2433T>C c.614T>C (n.614T>C) c.990T>C (p.Asn330=)
1	g.241502461A>T	CA345437284	FH	n.1721T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.2766T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.2433T>A c.614T>A (n.614T>A) c.990T>A (p.Asn330Lys)	ClinVar
1	g.241502462T>A	CA345437285	FH	n.1720A>T c.1246A>T (n.1246A>T) n.2765A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.2432A>T c.613A>T (n.613A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile)
1	g.241502462T>C	CA345437287	FH	n.1720A>G c.1246A>G (n.1246A>G) n.2765A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.2432A>G c.613A>G (n.613A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502462T>G	CA345437289	FH	n.1720A>C c.1246A>C (n.1246A>C) n.2765A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.2432A>C c.613A>C (n.613A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr)
1	g.241502463T>A	CA345437290	FH	n.1719A>T c.1245A>T (n.1245A>T) n.2764A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.2431A>T c.612A>T (n.612A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr)
1	g.241502463T>C	CA10577683	FH	n.1719A>G c.1245A>G (n.1245A>G) n.2764A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.2431A>G c.612A>G (n.612A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.241502463T>G	CA345437292	FH	n.1719A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.2764A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.2431A>C c.612A>C (n.612A>C) c.988A>C (p.Asn330His)
1	g.241502463T=	CA1229578121	FH	n.1719A= c.1245A= (n.1245A=) n.2764A= c.1216A= (p.Asn406=) n.2431A= c.612A= (n.612A=) c.988A= (p.Asn330=)
1	g.241502464C>A	CA345437294	FH	n.1718G>T c.1244G>T (n.1244G>T) n.2763G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.2430G>T c.611G>T (n.611G>T) c.987G>T (p.Leu329Phe)
1	g.241502464C>G	CA345437296	FH	n.1718G>C c.1244G>C (n.1244G>C) n.2763G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.2430G>C c.611G>C (n.611G>C) c.987G>C (p.Leu329Phe)
1	g.241502464C>T	CA424075657	FH	n.1718G>A c.1244G>A (n.1244G>A) n.2763G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.2430G>A c.611G>A (n.611G>A) c.987G>A (p.Leu329=)	dbSNP
1	g.241502465A>C	CA345437297	FH	n.1717T>G c.1243T>G (n.1243T>G) n.2762T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.2429T>G c.610T>G (n.610T>G) c.986T>G (p.Leu329Trp)
1	g.241502465A>G	CA345437298	FH	n.1717T>C c.1243T>C (n.1243T>C) n.2762T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.2429T>C c.610T>C (n.610T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser)
1	g.241502465A>T	CA345437300	FH	n.1717T>A c.1243T>A (n.1243T>A) n.2762T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.2429T>A c.610T>A (n.610T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter)
1	g.241502466A>C	CA345437302	FH	n.1716T>G c.1242T>G (n.1242T>G) n.2761T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) n.2428T>G c.609T>G (n.609T>G) c.985T>G (p.Leu329Val)
1	g.241502466A>G	CA424075658	FH	n.1716T>C c.1242T>C (n.1242T>C) n.2761T>C c.1213T>C (p.Leu405=) n.2428T>C c.609T>C (n.609T>C) c.985T>C (p.Leu329=)
1	g.241502466A>T	CA345437303	FH	n.1716T>A c.1242T>A (n.1242T>A) n.2761T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) n.2428T>A c.609T>A (n.609T>A) c.985T>A (p.Leu329Met)
1	g.241502467C>A	CA345437304	FH	n.1715G>T c.1241G>T (n.1241G>T) n.2760G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.2427G>T c.608G>T (n.608G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp)	ClinVar
1	g.241502467C=	CA1229578122	FH	n.1715G= c.1241G= (n.1241G=) n.2760G= c.1212G= (p.Glu404=) n.2427G= c.608G= (n.608G=) c.984G= (p.Glu328=)
1	g.241502467C>G	CA345437305	FH	n.1715G>C c.1241G>C (n.1241G>C) n.2760G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.2427G>C c.608G>C (n.608G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp)
1	g.241502467C>T	CA1478529	FH	n.1715G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2760G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.2427G>A c.608G>A (n.608G>A) c.984G>A (p.Glu328=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502468T>A	CA345437309	FH	n.1714A>T c.1240A>T (n.1240A>T) n.2759A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2426A>T c.607A>T (n.607A>T) c.983A>T (p.Glu328Val)
1	g.241502468T>C	CA345437306	FH	n.1714A>G c.1240A>G (n.1240A>G) n.2759A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2426A>G c.607A>G (n.607A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly)
1	g.241502468T>G	CA345437307	FH	n.1714A>C c.1240A>C (n.1240A>C) n.2759A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2426A>C c.607A>C (n.607A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala)
1	g.241502469C>A	CA347361	FH	n.1713G>T c.1239G>T (n.1239G>T) n.2758G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2425G>T c.606G>T (n.606G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502469C=	CA1229578123	FH	n.1713G= c.1239G= (n.1239G=) n.2758G= c.1210G= (p.Glu404=) n.2425G= c.606G= (n.606G=) c.982G= (p.Glu328=)
1	g.241502469C>G	CA345437312	FH	n.1713G>C c.1239G>C (n.1239G>C) n.2758G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2425G>C c.606G>C (n.606G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln)
1	g.241502469C>T	CA345437313	FH	n.1713G>A c.1239G>A (n.1239G>A) n.2758G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2425G>A c.606G>A (n.606G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys)	dbSNP
1	g.241502469_241502470delinsCA	CA1229578124	FH	n.1712_1713delinsTG c.1238_1239delinsTG (n.1238_1239delinsTG) n.2757_2758delinsTG c.1209_1210delinsTG (p.Phe403=) n.2424_2425delinsTG c.605_606delinsTG (n.605_606delinsTG) c.981_982delinsTG (p.Phe327=)
1	g.241502470A>C	CA345437315	FH	n.1712T>G c.1238T>G (n.1238T>G) n.2757T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.2424T>G c.605T>G (n.605T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu)
1	g.241502470A>G	CA424075659	FH	n.1712T>C c.1238T>C (n.1238T>C) n.2757T>C c.1209T>C (p.Phe403=) n.2424T>C c.605T>C (n.605T>C) c.981T>C (p.Phe327=)
1	g.241502470A>T	CA345437317	FH	n.1712T>A c.1238T>A (n.1238T>A) n.2757T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.2424T>A c.605T>A (n.605T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu)
1	g.241502473del	CA16609361	FH	n.1712del c.1238del (n.1238del) n.2757del c.1209del (p.Phe403LeufsTer3) n.2424del c.605del (n.605del) c.981del (p.Phe327LeufsTer3)	ClinVar dbSNP
1	g.241502471A>C	CA345437322	FH	n.1711T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2756T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.2423T>G c.604T>G (n.604T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys)
1	g.241502471A>G	CA345437319	FH	n.1711T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2756T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.2423T>C c.604T>C (n.604T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser)
1	g.241502471A>T	CA345437320	FH	n.1711T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2756T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.2423T>A c.604T>A (n.604T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr)	dbSNP
1	g.241502472A>C	CA345437324	FH	n.1710T>G c.1236T>G (n.1236T>G) n.2755T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.2422T>G c.603T>G (n.603T>G) c.979T>G (p.Phe327Val)
1	g.241502472A>G	CA345437325	FH	n.1710T>C c.1236T>C (n.1236T>C) n.2755T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.2422T>C c.603T>C (n.603T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu)	ClinVar
1	g.241502472A>T	CA345437327	FH	n.1710T>A c.1236T>A (n.1236T>A) n.2755T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.2422T>A c.603T>A (n.603T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile)
1	g.241502473A>C	CA345437328	FH	n.1709T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.2754T>G c.1206T>G (p.His402Gln) n.2421T>G c.602T>G (n.602T>G) c.978T>G (p.His326Gln)
1	g.241502473A>G	CA424075660	FH	n.1709T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.2754T>C c.1206T>C (p.His402=) n.2421T>C c.602T>C (n.602T>C) c.978T>C (p.His326=)
1	g.241502473A>T	CA345437329	FH	n.1709T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.2754T>A c.1206T>A (p.His402Gln) n.2421T>A c.602T>A (n.602T>A) c.978T>A (p.His326Gln)
1	g.241502473_241502474delinsAT	CA1229578125	FH	n.1708_1709delinsAT c.1234_1235delinsAT (n.1234_1235delinsAT) n.2753_2754delinsAT c.1205_1206delinsAT (p.His402=) n.2420_2421delinsAT c.601_602delinsAT (n.601_602delinsAT) c.977_978delinsAT (p.His326=)
1	g.241502474del	CA891843176	FH	n.1708del c.1234del (n.1234del) n.2753del c.1205del (p.His402LeufsTer4) n.2420del c.601del (n.601del) c.977del (p.His326LeufsTer4)	ClinVar dbSNP
1	g.241502474T>A	CA345437331	FH	n.1708A>T c.1234A>T (n.1234A>T) n.2753A>T c.1205A>T (p.His402Leu) n.2420A>T c.601A>T (n.601A>T) c.977A>T (p.His326Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241502474T>C	CA10588289	FH	n.1708A>G c.1234A>G (n.1234A>G) n.2753A>G c.1205A>G (p.His402Arg) n.2420A>G c.601A>G (n.601A>G) c.977A>G (p.His326Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241502474T>G	CA345437333	FH	n.1708A>C c.1234A>C (n.1234A>C) n.2753A>C c.1205A>C (p.His402Pro) n.2420A>C c.601A>C (n.601A>C) c.977A>C (p.His326Pro)
1	g.241502474T=	CA1229578126	FH	n.1708A= c.1234A= (n.1234A=) n.2753A= c.1205A= (p.His402=) n.2420A= c.601A= (n.601A=) c.977A= (p.His326=)
1	g.241502475G>A	CA1478530	FH	n.1707C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.2752C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) n.2419C>T c.600C>T (n.600C>T) c.976C>T (p.His326Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502475G>C	CA345437336	FH	n.1707C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.2752C>G c.1204C>G (p.His402Asp) n.2419C>G c.600C>G (n.600C>G) c.976C>G (p.His326Asp)
1	g.241502475G=	CA1229578127	FH	n.1707C= c.1233C= (n.1233C=) n.2752C= c.1204C= (p.His402=) n.2419C= c.600C= (n.600C=) c.976C= (p.His326=)
1	g.241502475G>T	CA345437337	FH	n.1707C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.2752C>A c.1204C>A (p.His402Asn) n.2419C>A c.600C>A (n.600C>A) c.976C>A (p.His326Asn)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502476T>A	CA424075661	FH	n.1706A>T c.1232A>T (n.1232A>T) n.2751A>T c.1203A>T (p.Gly401=) n.2418A>T c.599A>T (n.599A>T) c.975A>T (p.Gly325=)
1	g.241502476T>C	CA424075662	FH	n.1706A>G c.1232A>G (n.1232A>G) n.2751A>G c.1203A>G (p.Gly401=) n.2418A>G c.599A>G (n.599A>G) c.975A>G (p.Gly325=)	ClinVar
1	g.241502476T>G	CA424075663	FH	n.1706A>C c.1232A>C (n.1232A>C) n.2751A>C c.1203A>C (p.Gly401=) n.2418A>C c.599A>C (n.599A>C) c.975A>C (p.Gly325=)
1	g.241502477C>A	CA345437339	FH	n.1705G>T c.1231G>T (n.1231G>T) n.2750G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) n.2417G>T c.598G>T (n.598G>T) c.974G>T (p.Gly325Val)
1	g.241502477C=	CA1229578128	FH	n.1705G= c.1231G= (n.1231G=) n.2750G= c.1202G= (p.Gly401=) n.2417G= c.598G= (n.598G=) c.974G= (p.Gly325=)
1	g.241502477C>G	CA345437340	FH	n.1705G>C c.1231G>C (n.1231G>C) n.2750G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.2417G>C c.598G>C (n.598G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala)
1	g.241502477C>T	CA345437342	FH	n.1705G>A c.1231G>A (n.1231G>A) n.2750G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.2417G>A c.598G>A (n.598G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu)	ClinVar dbSNP
1	g.241502478C>A	CA345437343	FH	n.1704G>T c.1230G>T (n.1230G>T) n.2749G>T c.1201G>T (p.Gly401Ter) n.2416G>T c.597G>T (n.597G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter)
1	g.241502478C>G	CA345437344	FH	n.1704G>C c.1230G>C (n.1230G>C) n.2749G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.2416G>C c.597G>C (n.597G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg)
1	g.241502478C>T	CA345437346	FH	n.1704G>A c.1230G>A (n.1230G>A) n.2749G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.2416G>A c.597G>A (n.597G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg)
1	g.241502478_241502479delinsCA	CA1229578129	FH	n.1703_1704delinsTG c.1229_1230delinsTG (n.1229_1230delinsTG) n.2748_2749delinsTG c.1200_1201delinsTG (p.Asn400=) n.2415_2416delinsTG c.596_597delinsTG (n.596_597delinsTG) c.972_973delinsTG (p.Asn324=)
1	g.241502479del	CA220379	FH	n.1703del c.1229del (n.1229del) n.2748del c.1200del (p.Asn400LysfsTer6) n.2415del c.596del (n.596del) c.972del (p.Asn324LysfsTer6)	ClinVar dbSNP
1	g.241502479A=	CA1144233431	FH	n.1703T= c.1229T= (n.1229T=) n.2748T= c.1200T= (p.Asn400=) n.2415T= c.596T= (n.596T=) c.972T= (p.Asn324=)
1	g.241502479A>C	CA345437348	FH	n.1703T>G c.1229T>G (n.1229T>G) n.2748T>G c.1200T>G (p.Asn400Lys) n.2415T>G c.596T>G (n.596T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502479A>G	CA424075664	FH	n.1703T>C c.1229T>C (n.1229T>C) n.2748T>C c.1200T>C (p.Asn400=) n.2415T>C c.596T>C (n.596T>C) c.972T>C (p.Asn324=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502479A>T	CA345437349	FH	n.1703T>A c.1229T>A (n.1229T>A) n.2748T>A c.1200T>A (p.Asn400Lys) n.2415T>A c.596T>A (n.596T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys)
1	g.241502480T>A	CA345437354	FH	n.1702A>T c.1228A>T (n.1228A>T) n.2747A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.2414A>T c.595A>T (n.595A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile)
1	g.241502480T>C	CA1478531	FH	n.1702A>G c.1228A>G (n.1228A>G) n.2747A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.2414A>G c.595A>G (n.595A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502480T>G	CA345437352	FH	n.1702A>C c.1228A>C (n.1228A>C) n.2747A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.2414A>C c.595A>C (n.595A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr)
1	g.241502480T=	CA1229578130	FH	n.1702A= c.1228A= (n.1228A=) n.2747A= c.1199A= (p.Asn400=) n.2414A= c.595A= (n.595A=) c.971A= (p.Asn324=)
1	g.241502481T>A	CA345437356	FH	n.1701A>T c.1227A>T (n.1227A>T) n.2746A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.2413A>T c.594A>T (n.594A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr)
1	g.241502481T>C	CA345437357	FH	n.1701A>G c.1227A>G (n.1227A>G) n.2746A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.2413A>G c.594A>G (n.594A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.241502481T>G	CA345437359	FH	n.1701A>C c.1227A>C (n.1227A>C) n.2746A>C c.1198A>C (p.Asn400His) n.2413A>C c.594A>C (n.594A>C) c.970A>C (p.Asn324His)	ClinVar
1	g.241502481T=	CA1229578131	FH	n.1701A= c.1227A= (n.1227A=) n.2746A= c.1198A= (p.Asn400=) n.2413A= c.594A= (n.594A=) c.970A= (p.Asn324=)
1	g.241502482G>A	CA424075665	FH	n.1700C>T c.1226C>T (n.1226C>T) n.2745C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.2412C>T c.593C>T (n.593C>T) c.969C>T (p.Ser323=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502482G>C	CA345437361	FH	n.1700C>G c.1226C>G (n.1226C>G) n.2745C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.2412C>G c.593C>G (n.593C>G) c.969C>G (p.Ser323Arg)
1	g.241502482G=	CA1229578132	FH	n.1700C= c.1226C= (n.1226C=) n.2745C= c.1197C= (p.Ser399=) n.2412C= c.593C= (n.593C=) c.969C= (p.Ser323=)
1	g.241502482G>T	CA345437363	FH	n.1700C>A c.1226C>A (n.1226C>A) n.2745C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.2412C>A c.593C>A (n.593C>A) c.969C>A (p.Ser323Arg)
1	g.241502483C>A	CA345437368	FH	n.1699G>T c.1225G>T (n.1225G>T) n.2744G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.2411G>T c.592G>T (n.592G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile)	COSMIC
1	g.241502483C=	CA1229578133	FH	n.1699G= c.1225G= (n.1225G=) n.2744G= c.1196G= (p.Ser399=) n.2411G= c.592G= (n.592G=) c.968G= (p.Ser323=)
1	g.241502483C>G	CA345437366	FH	n.1699G>C c.1225G>C (n.1225G>C) n.2744G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.2411G>C c.592G>C (n.592G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr)
1	g.241502483C>T	CA345437364	FH	n.1699G>A c.1225G>A (n.1225G>A) n.2744G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.2411G>A c.592G>A (n.592G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.241502484T>A	CA345437369	FH	n.1698A>T c.1224A>T (n.1224A>T) n.2743A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.2410A>T c.591A>T (n.591A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys)
1	g.241502484T>C	CA345437370	FH	n.1698A>G c.1224A>G (n.1224A>G) n.2743A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.2410A>G c.591A>G (n.591A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502484T>G	CA345437371	FH	n.1698A>C c.1224A>C (n.1224A>C) n.2743A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.2410A>C c.591A>C (n.591A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg)
1	g.241502484T=	CA1229578134	FH	n.1698A= c.1224A= (n.1224A=) n.2743A= c.1195A= (p.Ser399=) n.2410A= c.591A= (n.591A=) c.967A= (p.Ser323=)
1	g.241502485G>A	CA424075668	FH	n.1697C>T c.1223C>T (n.1223C>T) n.2742C>T c.1194C>T (p.Gly398=) n.2409C>T c.590C>T (n.590C>T) c.966C>T (p.Gly322=)	ClinVar dbSNP
1	g.241502485G>C	CA424075666	FH	n.1697C>G c.1223C>G (n.1223C>G) n.2742C>G c.1194C>G (p.Gly398=) n.2409C>G c.590C>G (n.590C>G) c.966C>G (p.Gly322=)
1	g.241502485G=	CA1229578135	FH	n.1697C= c.1223C= (n.1223C=) n.2742C= c.1194C= (p.Gly398=) n.2409C= c.590C= (n.590C=) c.966C= (p.Gly322=)
1	g.241502485G>T	CA424075667	FH	n.1697C>A c.1223C>A (n.1223C>A) n.2742C>A c.1194C>A (p.Gly398=) n.2409C>A c.590C>A (n.590C>A) c.966C>A (p.Gly322=)	ClinVar dbSNP
1	g.241502486C>A	CA345437373	FH	n.1696G>T c.1222G>T (n.1222G>T) n.2741G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) n.2408G>T c.589G>T (n.589G>T) c.965G>T (p.Gly322Val)
1	g.241502486C>G	CA345437375	FH	n.1696G>C c.1222G>C (n.1222G>C) n.2741G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.2408G>C c.589G>C (n.589G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala)
1	g.241502486C>T	CA345437376	FH	n.1696G>A c.1222G>A (n.1222G>A) n.2741G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.2408G>A c.589G>A (n.589G>A) c.965G>A (p.Gly322Asp)	dbSNP
1	g.241502487C>A	CA345437382	FH	n.1695G>T c.1221G>T (n.1221G>T) n.2740G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.2407G>T c.588G>T (n.588G>T) c.964G>T (p.Gly322Cys)
1	g.241502487C>G	CA345437378	FH	n.1695G>C c.1221G>C (n.1221G>C) n.2740G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.2407G>C c.588G>C (n.588G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg)
1	g.241502487C>T	CA345437380	FH	n.1695G>A c.1221G>A (n.1221G>A) n.2740G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.2407G>A c.588G>A (n.588G>A) c.964G>A (p.Gly322Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.241502488T>A	CA424075669	FH	n.1694A>T c.1220A>T (n.1220A>T) n.2739A>T c.1191A>T (p.Gly397=) n.2406A>T c.587A>T (n.587A>T) c.963A>T (p.Gly321=)
1	g.241502488T>C	CA424075670	FH	n.1694A>G c.1220A>G (n.1220A>G) n.2739A>G c.1191A>G (p.Gly397=) n.2406A>G c.587A>G (n.587A>G) c.963A>G (p.Gly321=)
1	g.241502488T>G	CA424075671	FH	n.1694A>C c.1220A>C (n.1220A>C) n.2739A>C c.1191A>C (p.Gly397=) n.2406A>C c.587A>C (n.587A>C) c.963A>C (p.Gly321=)
1	g.241502489C>A	CA345437383	FH	n.1693G>T c.1219G>T (n.1219G>T) n.2738G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.2405G>T c.586G>T (n.586G>T) c.962G>T (p.Gly321Val)
1	g.241502489C>G	CA345437384	FH	n.1693G>C c.1219G>C (n.1219G>C) n.2738G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.2405G>C c.586G>C (n.586G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala)
1	g.241502489C>T	CA345437386	FH	n.1693G>A c.1219G>A (n.1219G>A) n.2738G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.2405G>A c.586G>A (n.586G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu)
1	g.241502490C>A	CA345437387	FH	n.1692G>T c.1218G>T (n.1218G>T) n.2737G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) n.2404G>T c.585G>T (n.585G>T) c.961G>T (p.Gly321Ter)
1	g.241502490C=	CA1229578136	FH	n.1692G= c.1218G= (n.1218G=) n.2737G= c.1189G= (p.Gly397=) n.2404G= c.585G= (n.585G=) c.961G= (p.Gly321=)
1	g.241502490C>G	CA345437388	FH	n.1692G>C c.1218G>C (n.1218G>C) n.2737G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.2404G>C c.585G>C (n.585G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg)
1	g.241502490C>T	CA325330	FH	n.1692G>A c.1218G>A (n.1218G>A) n.2737G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.2404G>A c.585G>A (n.585G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502491G>A	CA424075672	FH	n.1691C>T c.1217C>T (n.1217C>T) n.2736C>T c.1188C>T (p.Val396=) n.2403C>T c.584C>T (n.584C>T) c.960C>T (p.Val320=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502491G>C	CA424075673	FH	n.1691C>G c.1217C>G (n.1217C>G) n.2736C>G c.1188C>G (p.Val396=) n.2403C>G c.584C>G (n.584C>G) c.960C>G (p.Val320=)	dbSNP
1	g.241502491G=	CA1229578137	FH	n.1691C= c.1217C= (n.1217C=) n.2736C= c.1188C= (p.Val396=) n.2403C= c.584C= (n.584C=) c.960C= (p.Val320=)
1	g.241502491G>T	CA424075674	FH	n.1691C>A c.1217C>A (n.1217C>A) n.2736C>A c.1188C>A (p.Val396=) n.2403C>A c.584C>A (n.584C>A) c.960C>A (p.Val320=)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.241502491_241502492delinsAG	CA2580063470	FH	n.1690_1691delinsCT c.1216_1217delinsCT (n.1216_1217delinsCT) n.2735_2736delinsCT c.1187_1188delinsCT (p.Val396Ala) n.2402_2403delinsCT c.583_584delinsCT (n.583_584delinsCT) c.959_960delinsCT (p.Val320Ala)	ClinVar
1	g.241502492A=	CA1229578138	FH	n.1690T= c.1216T= (n.1216T=) n.2735T= c.1187T= (p.Val396=) n.2402T= c.583T= (n.583T=) c.959T= (p.Val320=)
1	g.241502492A>C	CA345437391	FH	n.1690T>G c.1216T>G (n.1216T>G) n.2735T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2402T>G c.583T>G (n.583T>G) c.959T>G (p.Val320Gly)	ClinVar dbSNP
1	g.241502492A>G	CA345437392	FH	n.1690T>C c.1216T>C (n.1216T>C) n.2735T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.2402T>C c.583T>C (n.583T>C) c.959T>C (p.Val320Ala)	dbSNP
1	g.241502492A>T	CA345437394	FH	n.1690T>A c.1216T>A (n.1216T>A) n.2735T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) n.2402T>A c.583T>A (n.583T>A) c.959T>A (p.Val320Asp)
1	g.241502493C>A	CA345437396	FH	n.1689G>T c.1215G>T (n.1215G>T) n.2734G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) n.2401G>T c.582G>T (n.582G>T) c.958G>T (p.Val320Phe)	dbSNP
1	g.241502493C=	CA1229578139	FH	n.1689G= c.1215G= (n.1215G=) n.2734G= c.1186G= (p.Val396=) n.2401G= c.582G= (n.582G=) c.958G= (p.Val320=)
1	g.241502493C>G	CA1478532	FH	n.1689G>C c.1215G>C (n.1215G>C) n.2734G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2401G>C c.582G>C (n.582G>C) c.958G>C (p.Val320Leu)	ClinVar dbSNP ExAC
1	g.241502493C>T	CA345437398	FH	n.1689G>A c.1215G>A (n.1215G>A) n.2734G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) n.2401G>A c.582G>A (n.582G>A) c.958G>A (p.Val320Ile)	dbSNP
1	g.241502494A>C	CA424075675	FH	n.1688T>G c.1214T>G (n.1214T>G) n.2733T>G c.1185T>G (p.Thr395=) n.2400T>G c.581T>G (n.581T>G) c.957T>G (p.Thr319=)
1	g.241502494A>G	CA424075676	FH	n.1688T>C c.1214T>C (n.1214T>C) n.2733T>C c.1185T>C (p.Thr395=) n.2400T>C c.581T>C (n.581T>C) c.957T>C (p.Thr319=)
1	g.241502494A>T	CA424075677	FH	n.1688T>A c.1214T>A (n.1214T>A) n.2733T>A c.1185T>A (p.Thr395=) n.2400T>A c.581T>A (n.581T>A) c.957T>A (p.Thr319=)
1	g.241502495G>A	CA10581782	FH	n.1687C>T c.1213C>T (n.1213C>T) n.2732C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.2399C>T c.580C>T (n.580C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502495G>C	CA345437400	FH	n.1687C>G c.1213C>G (n.1213C>G) n.2732C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.2399C>G c.580C>G (n.580C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser)	gnomAD v4
1	g.241502495G=	CA1229578140	FH	n.1687C= c.1213C= (n.1213C=) n.2732C= c.1184C= (p.Thr395=) n.2399C= c.580C= (n.580C=) c.956C= (p.Thr319=)
1	g.241502495G>T	CA345437399	FH	n.1687C>A c.1213C>A (n.1213C>A) n.2732C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.2399C>A c.580C>A (n.580C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn)
1	g.241502496T>A	CA345437401	FH	n.1686A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.2731A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.2398A>T c.579A>T (n.579A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser)
1	g.241502496T>C	CA345437403	FH	n.1686A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.2731A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.2398A>G c.579A>G (n.579A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala)
1	g.241502496T>G	CA345437402	FH	n.1686A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.2731A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.2398A>C c.579A>C (n.579A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro)
1	g.241502497G>A	CA424075678	FH	n.1685C>T c.1211C>T (n.1211C>T) n.2730C>T c.1182C>T (p.Val394=) n.2397C>T c.578C>T (n.578C>T) c.954C>T (p.Val318=)
1	g.241502497G>C	CA424075679	FH	n.1685C>G c.1211C>G (n.1211C>G) n.2730C>G c.1182C>G (p.Val394=) n.2397C>G c.578C>G (n.578C>G) c.954C>G (p.Val318=)	dbSNP
1	g.241502497G>T	CA424075680	FH	n.1685C>A c.1211C>A (n.1211C>A) n.2730C>A c.1182C>A (p.Val394=) n.2397C>A c.578C>A (n.578C>A) c.954C>A (p.Val318=)
1	g.241502497_241502503delinsGACAGCA	CA1229578141	FH	n.1679_1685delinsTGCTGTC c.1205_1211delinsTGCTGTC (n.1205_1211delinsTGCTGTC) n.2724_2730delinsTGCTGTC c.1176_1182delinsTGCTGTC (p.Val392=) n.2391_2397delinsTGCTGTC c.572_578delinsTGCTGTC (n.572_578delinsTGCTGTC) c.948_954delinsTGCTGTC (p.Val316=)
1	g.241502498A>C	CA345437404	FH	n.1684T>G c.1210T>G (n.1210T>G) n.2729T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) n.2396T>G c.577T>G (n.577T>G) c.953T>G (p.Val318Gly)
1	g.241502498A>G	CA345437405	FH	n.1684T>C c.1210T>C (n.1210T>C) n.2729T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) n.2396T>C c.577T>C (n.577T>C) c.953T>C (p.Val318Ala)
1	g.241502498A>T	CA345437406	FH	n.1684T>A c.1210T>A (n.1210T>A) n.2729T>A c.1181T>A (p.Val394Asp) n.2396T>A c.577T>A (n.577T>A) c.953T>A (p.Val318Asp)
1	g.241502501_241502506del	CA1229578142	FH	n.1679_1684del c.1205_1210del (n.1205_1210del) n.2724_2729del c.1176_1181del (p.Ala393_Val394del) n.2391_2396del c.572_577del (n.572_577del) c.948_953del (p.Ala317_Val318del)	ClinVar dbSNP
1	g.241502499C>A	CA345437407	FH	n.1683G>T c.1209G>T (n.1209G>T) n.2728G>T c.1180G>T (p.Val394Phe) n.2395G>T c.576G>T (n.576G>T) c.952G>T (p.Val318Phe)
1	g.241502499C>G	CA345437408	FH	n.1683G>C c.1209G>C (n.1209G>C) n.2728G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) n.2395G>C c.576G>C (n.576G>C) c.952G>C (p.Val318Leu)
1	g.241502499C>T	CA345437409	FH	n.1683G>A c.1209G>A (n.1209G>A) n.2728G>A c.1180G>A (p.Val394Ile) n.2395G>A c.576G>A (n.576G>A) c.952G>A (p.Val318Ile)	dbSNP
1	g.241502500A=	CA1229578143	FH	n.1682T= c.1208T= (n.1208T=) n.2727T= c.1179T= (p.Ala393=) n.2394T= c.575T= (n.575T=) c.951T= (p.Ala317=)
1	g.241502500A>C	CA424075681	FH	n.1682T>G c.1208T>G (n.1208T>G) n.2727T>G c.1179T>G (p.Ala393=) n.2394T>G c.575T>G (n.575T>G) c.951T>G (p.Ala317=)
1	g.241502500A>G	CA424075682	FH	n.1682T>C c.1208T>C (n.1208T>C) n.2727T>C c.1179T>C (p.Ala393=) n.2394T>C c.575T>C (n.575T>C) c.951T>C (p.Ala317=)	ClinVar
1	g.241502500A>T	CA424075683	FH	n.1682T>A c.1208T>A (n.1208T>A) n.2727T>A c.1179T>A (p.Ala393=) n.2394T>A c.575T>A (n.575T>A) c.951T>A (p.Ala317=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502501G>A	CA345437410	FH	n.1681C>T c.1207C>T (n.1207C>T) n.2726C>T c.1178C>T (p.Ala393Val) n.2393C>T c.574C>T (n.574C>T) c.950C>T (p.Ala317Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502501G>C	CA345437411	FH	n.1681C>G c.1207C>G (n.1207C>G) n.2726C>G c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.2393C>G c.574C>G (n.574C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly)
1	g.241502501G=	CA1229578144	FH	n.1681C= c.1207C= (n.1207C=) n.2726C= c.1178C= (p.Ala393=) n.2393C= c.574C= (n.574C=) c.950C= (p.Ala317=)
1	g.241502501G>T	CA345437412	FH	n.1681C>A c.1207C>A (n.1207C>A) n.2726C>A c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.2393C>A c.574C>A (n.574C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp)
1	g.241502502C>A	CA345437413	FH	n.1680G>T c.1206G>T (n.1206G>T) n.2725G>T c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.2392G>T c.573G>T (n.573G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser)
1	g.241502502C>G	CA345437415	FH	n.1680G>C c.1206G>C (n.1206G>C) n.2725G>C c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.2392G>C c.573G>C (n.573G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.241502502C>T	CA345437417	FH	n.1680G>A c.1206G>A (n.1206G>A) n.2725G>A c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.2392G>A c.573G>A (n.573G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr)
1	g.241502503A>C	CA424075684	FH	n.1679T>G c.1205T>G (n.1205T>G) n.2724T>G c.1176T>G (p.Val392=) n.2391T>G c.572T>G (n.572T>G) c.948T>G (p.Val316=)
1	g.241502503A>G	CA424075685	FH	n.1679T>C c.1205T>C (n.1205T>C) n.2724T>C c.1176T>C (p.Val392=) n.2391T>C c.572T>C (n.572T>C) c.948T>C (p.Val316=)	ClinVar
1	g.241502503A>T	CA424075686	FH	n.1679T>A c.1205T>A (n.1205T>A) n.2724T>A c.1176T>A (p.Val392=) n.2391T>A c.572T>A (n.572T>A) c.948T>A (p.Val316=)
1	g.241502504A>C	CA345437422	FH	n.1678T>G c.1204T>G (n.1204T>G) n.2723T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.2390T>G c.571T>G (n.571T>G) c.947T>G (p.Val316Gly)
1	g.241502504A>G	CA345437418	FH	n.1678T>C c.1204T>C (n.1204T>C) n.2723T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.2390T>C c.571T>C (n.571T>C) c.947T>C (p.Val316Ala)
1	g.241502504A>T	CA345437420	FH	n.1678T>A c.1204T>A (n.1204T>A) n.2723T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) n.2390T>A c.571T>A (n.571T>A) c.947T>A (p.Val316Asp)	dbSNP
1	g.241502504_241502514delinsACATGGTTCCC	CA1229578145	FH	n.1668_1678delinsGGGAACCATGT c.1194_1204delinsGGGAACCATGT (n.1194_1204delinsGGGAACCATGT) n.2713_2723delinsGGGAACCATGT c.1165_1175delinsGGGAACCATGT (p.Gly389=) n.2380_2390delinsGGGAACCATGT c.561_571delinsGGGAACCATGT (n.561_571delinsGGGAACCATGT) c.937_947delinsGGGAACCATGT (p.Gly313=)
1	g.241502505C>A	CA345437423	FH	n.1677G>T c.1203G>T (n.1203G>T) n.2722G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) n.2389G>T c.570G>T (n.570G>T) c.946G>T (p.Val316Phe)
1	g.241502505C>G	CA345437425	FH	n.1677G>C c.1203G>C (n.1203G>C) n.2722G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.2389G>C c.570G>C (n.570G>C) c.946G>C (p.Val316Leu)
1	g.241502505C>T	CA345437426	FH	n.1677G>A c.1203G>A (n.1203G>A) n.2722G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) n.2389G>A c.570G>A (n.570G>A) c.946G>A (p.Val316Ile)
1	g.241502509_241502518del	CA915942099	FH	n.1668_1677del c.1194_1203del (n.1194_1203del) n.2713_2722del c.1165_1174del (p.Gly389LeufsTer14) n.2380_2389del c.561_570del (n.561_570del) c.937_946del (p.Gly313LeufsTer14)	ClinVar dbSNP
1	g.241502506A=	CA1143365162	FH	n.1676T= c.1202T= (n.1202T=) n.2721T= c.1173T= (p.His391=) n.2388T= c.569T= (n.569T=) c.945T= (p.His315=)
1	g.241502506A>C	CA345437428	FH	n.1676T>G c.1202T>G (n.1202T>G) n.2721T>G c.1173T>G (p.His391Gln) n.2388T>G c.569T>G (n.569T>G) c.945T>G (p.His315Gln)
1	g.241502506A>G	CA1478533	FH	n.1676T>C c.1202T>C (n.1202T>C) n.2721T>C c.1173T>C (p.His391=) n.2388T>C c.569T>C (n.569T>C) c.945T>C (p.His315=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502506A>T	CA345437430	FH	n.1676T>A c.1202T>A (n.1202T>A) n.2721T>A c.1173T>A (p.His391Gln) n.2388T>A c.569T>A (n.569T>A) c.945T>A (p.His315Gln)
1	g.241502507T>A	CA345437432	FH	n.1675A>T c.1201A>T (n.1201A>T) n.2720A>T c.1172A>T (p.His391Leu) n.2387A>T c.568A>T (n.568A>T) c.944A>T (p.His315Leu)
1	g.241502507T>C	CA345437434	FH	n.1675A>G c.1201A>G (n.1201A>G) n.2720A>G c.1172A>G (p.His391Arg) n.2387A>G c.568A>G (n.568A>G) c.944A>G (p.His315Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241502507T>G	CA345437435	FH	n.1675A>C c.1201A>C (n.1201A>C) n.2720A>C c.1172A>C (p.His391Pro) n.2387A>C c.568A>C (n.568A>C) c.944A>C (p.His315Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.241502507T=	CA1229578146	FH	n.1675A= c.1201A= (n.1201A=) n.2720A= c.1172A= (p.His391=) n.2387A= c.568A= (n.568A=) c.944A= (p.His315=)
1	g.241502508G>A	CA345437437	FH	n.1674C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.2719C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) n.2386C>T c.567C>T (n.567C>T) c.943C>T (p.His315Tyr)	ClinVar
1	g.241502508G>C	CA345437438	FH	n.1674C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.2719C>G c.1171C>G (p.His391Asp) n.2386C>G c.567C>G (n.567C>G) c.943C>G (p.His315Asp)
1	g.241502508G>T	CA345437440	FH	n.1674C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.2719C>A c.1171C>A (p.His391Asn) n.2386C>A c.567C>A (n.567C>A) c.943C>A (p.His315Asn)
1	g.241502509G>A	CA424075687	FH	n.1673C>T c.1199C>T (n.1199C>T) n.2718C>T c.1170C>T (p.Asn390=) n.2385C>T c.566C>T (n.566C>T) c.942C>T (p.Asn314=)	dbSNP
1	g.241502509G>C	CA345437441	FH	n.1673C>G c.1199C>G (n.1199C>G) n.2718C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.2385C>G c.566C>G (n.566C>G) c.942C>G (p.Asn314Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502509G=	CA1229578147	FH	n.1673C= c.1199C= (n.1199C=) n.2718C= c.1170C= (p.Asn390=) n.2385C= c.566C= (n.566C=) c.942C= (p.Asn314=)
1	g.241502509G>T	CA345437443	FH	n.1673C>A c.1199C>A (n.1199C>A) n.2718C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.2385C>A c.566C>A (n.566C>A) c.942C>A (p.Asn314Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.241502510T>A	CA345437445	FH	n.1672A>T c.1198A>T (n.1198A>T) n.2717A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.2384A>T c.565A>T (n.565A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile)
1	g.241502510T>C	CA345437446	FH	n.1672A>G c.1198A>G (n.1198A>G) n.2717A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2384A>G c.565A>G (n.565A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502510T>G	CA345437447	FH	n.1672A>C c.1198A>C (n.1198A>C) n.2717A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2384A>C c.565A>C (n.565A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr)
1	g.241502510T=	CA1229578148	FH	n.1672A= c.1198A= (n.1198A=) n.2717A= c.1169A= (p.Asn390=) n.2384A= c.565A= (n.565A=) c.941A= (p.Asn314=)
1	g.241502511T>A	CA321926	FH	n.1671A>T c.1197A>T (n.1197A>T) n.2716A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.2383A>T c.564A>T (n.564A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502511T>C	CA345437450	FH	n.1671A>G c.1197A>G (n.1197A>G) n.2716A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2383A>G c.564A>G (n.564A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp)
1	g.241502511T>G	CA345437451	FH	n.1671A>C c.1197A>C (n.1197A>C) n.2716A>C c.1168A>C (p.Asn390His) n.2383A>C c.564A>C (n.564A>C) c.940A>C (p.Asn314His)
1	g.241502511T=	CA1229578149	FH	n.1671A= c.1197A= (n.1197A=) n.2716A= c.1168A= (p.Asn390=) n.2383A= c.564A= (n.564A=) c.940A= (p.Asn314=)
1	g.241502512C>A	CA424075688	FH	n.1670G>T c.1196G>T (n.1196G>T) n.2715G>T c.1167G>T (p.Gly389=) n.2382G>T c.563G>T (n.563G>T) c.939G>T (p.Gly313=)	dbSNP
1	g.241502512C=	CA1229578150	FH	n.1670G= c.1196G= (n.1196G=) n.2715G= c.1167G= (p.Gly389=) n.2382G= c.563G= (n.563G=) c.939G= (p.Gly313=)
1	g.241502512C>G	CA424075689	FH	n.1670G>C c.1196G>C (n.1196G>C) n.2715G>C c.1167G>C (p.Gly389=) n.2382G>C c.563G>C (n.563G>C) c.939G>C (p.Gly313=)
1	g.241502512C>T	CA1478534	FH	n.1670G>A c.1196G>A (n.1196G>A) n.2715G>A c.1167G>A (p.Gly389=) n.2382G>A c.563G>A (n.563G>A) c.939G>A (p.Gly313=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502515del	CA2739274035	FH	n.1670del c.1196del (n.1196del) n.2715del c.1167del (p.Asn390ThrfsTer16) n.2382del c.563del (n.563del) c.939del (p.Asn314ThrfsTer16)	ClinVar
1	g.241502513C>A	CA345437454	FH	n.1669G>T c.1195G>T (n.1195G>T) n.2714G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) n.2381G>T c.562G>T (n.562G>T) c.938G>T (p.Gly313Val)
1	g.241502513C>G	CA345437455	FH	n.1669G>C c.1195G>C (n.1195G>C) n.2714G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.2381G>C c.562G>C (n.562G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala)
1	g.241502513C>T	CA345437457	FH	n.1669G>A c.1195G>A (n.1195G>A) n.2714G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.2381G>A c.562G>A (n.562G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu)	dbSNP
1	g.241502514C>A	CA345437458	FH	n.1668G>T c.1194G>T (n.1194G>T) n.2713G>T c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.2380G>T c.561G>T (n.561G>T) c.937G>T (p.Gly313Trp)	COSMIC
1	g.241502514C>G	CA345437460	FH	n.1668G>C c.1194G>C (n.1194G>C) n.2713G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.2380G>C c.561G>C (n.561G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg)
1	g.241502514C>T	CA345437462	FH	n.1668G>A c.1194G>A (n.1194G>A) n.2713G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.2380G>A c.561G>A (n.561G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg)	ClinVar
1	g.241502515C>A	CA345437466	FH	n.1667G>T c.1193G>T (n.1193G>T) n.2712G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) n.2379G>T c.560G>T (n.560G>T) c.936G>T (p.Met312Ile)
1	g.241502515C=	CA1229578151	FH	n.1667G= c.1193G= (n.1193G=) n.2712G= c.1164G= (p.Met388=) n.2379G= c.560G= (n.560G=) c.936G= (p.Met312=)
1	g.241502515C>G	CA345437464	FH	n.1667G>C c.1193G>C (n.1193G>C) n.2712G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) n.2379G>C c.560G>C (n.560G>C) c.936G>C (p.Met312Ile)	dbSNP
1	g.241502515C>T	CA345437465	FH	n.1667G>A c.1193G>A (n.1193G>A) n.2712G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) n.2379G>A c.560G>A (n.560G>A) c.936G>A (p.Met312Ile)

Number of alleles fetched