Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241502398_241502400del | CA1229578095 | FH | n.1739+47_1739+49del c.1265+47_1265+49del (n.1265+47_1265+49del) n.2831_2833del c.1236+47_1236+49del (n.1236+47_1236+49del) n.2451+47_2451+49del c.*632+47_*632+49del (n.*632+47_*632+49del) c.1008+47_1008+49del (n.1008+47_1008+49del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502397A= | CA1229578099 | FH | n.1739+46T= c.1265+46T= (n.1265+46T=) n.2830T= c.1236+46T= (n.1236+46T=) n.2451+46T= c.*632+46T= (n.*632+46T=) c.1008+46T= (n.1008+46T=) | |
1 | g.241502397A>C | CA2574453588 | FH | n.1739+46T>G c.1265+46T>G (n.1265+46T>G) n.2830T>G c.1236+46T>G (n.1236+46T>G) n.2451+46T>G c.*632+46T>G (n.*632+46T>G) c.1008+46T>G (n.1008+46T>G) | |
1 | g.241502397A>T | CA1229578098 | FH | n.1739+46T>A c.1265+46T>A (n.1265+46T>A) n.2830T>A c.1236+46T>A (n.1236+46T>A) n.2451+46T>A c.*632+46T>A (n.*632+46T>A) c.1008+46T>A (n.1008+46T>A) | dbSNP |
1 | g.241502398T>C | CA40327747 | FH | n.1739+45A>G c.1265+45A>G (n.1265+45A>G) n.2829A>G c.1236+45A>G (n.1236+45A>G) n.2451+45A>G c.*632+45A>G (n.*632+45A>G) c.1008+45A>G (n.1008+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502398T= | CA1229578100 | FH | n.1739+45A= c.1265+45A= (n.1265+45A=) n.2829A= c.1236+45A= (n.1236+45A=) n.2451+45A= c.*632+45A= (n.*632+45A=) c.1008+45A= (n.1008+45A=) | |
1 | g.241502399A= | CA1229578101 | FH | n.1739+44T= c.1265+44T= (n.1265+44T=) n.2828T= c.1236+44T= (n.1236+44T=) n.2451+44T= c.*632+44T= (n.*632+44T=) c.1008+44T= (n.1008+44T=) | |
1 | g.241502399A>T | CA1478520 | FH | n.1739+44T>A c.1265+44T>A (n.1265+44T>A) n.2828T>A c.1236+44T>A (n.1236+44T>A) n.2451+44T>A c.*632+44T>A (n.*632+44T>A) c.1008+44T>A (n.1008+44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502402C>A | CA40327748 | FH | n.1739+41G>T c.1265+41G>T (n.1265+41G>T) n.2825G>T c.1236+41G>T (n.1236+41G>T) n.2451+41G>T c.*632+41G>T (n.*632+41G>T) c.1008+41G>T (n.1008+41G>T) | dbSNP |
1 | g.241502402C= | CA1229578102 | FH | n.1739+41G= c.1265+41G= (n.1265+41G=) n.2825G= c.1236+41G= (n.1236+41G=) n.2451+41G= c.*632+41G= (n.*632+41G=) c.1008+41G= (n.1008+41G=) | |
1 | g.241502402C>G | CA2651254891 | FH | n.1739+41G>C c.1265+41G>C (n.1265+41G>C) n.2825G>C c.1236+41G>C (n.1236+41G>C) n.2451+41G>C c.*632+41G>C (n.*632+41G>C) c.1008+41G>C (n.1008+41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502402C>T | CA2651254892 | FH | n.1739+41G>A c.1265+41G>A (n.1265+41G>A) n.2825G>A c.1236+41G>A (n.1236+41G>A) n.2451+41G>A c.*632+41G>A (n.*632+41G>A) c.1008+41G>A (n.1008+41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502404T>C | CA529927525 | FH | n.1739+39A>G c.1265+39A>G (n.1265+39A>G) n.2823A>G c.1236+39A>G (n.1236+39A>G) n.2451+39A>G c.*632+39A>G (n.*632+39A>G) c.1008+39A>G (n.1008+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502404T= | CA1229578103 | FH | n.1739+39A= c.1265+39A= (n.1265+39A=) n.2823A= c.1236+39A= (n.1236+39A=) n.2451+39A= c.*632+39A= (n.*632+39A=) c.1008+39A= (n.1008+39A=) | |
1 | g.241502405T>C | CA1478521 | FH | n.1739+38A>G c.1265+38A>G (n.1265+38A>G) n.2822A>G c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) n.2451+38A>G c.*632+38A>G (n.*632+38A>G) c.1008+38A>G (n.1008+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502405T= | CA1148454474 | FH | n.1739+38A= c.1265+38A= (n.1265+38A=) n.2822A= c.1236+38A= (n.1236+38A=) n.2451+38A= c.*632+38A= (n.*632+38A=) c.1008+38A= (n.1008+38A=) | |
1 | g.241502406T>A | CA1478522 | FH | n.1739+37A>T c.1265+37A>T (n.1265+37A>T) n.2821A>T c.1236+37A>T (n.1236+37A>T) n.2451+37A>T c.*632+37A>T (n.*632+37A>T) c.1008+37A>T (n.1008+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502406T>C | CA529927531 | FH | n.1739+37A>G c.1265+37A>G (n.1265+37A>G) n.2821A>G c.1236+37A>G (n.1236+37A>G) n.2451+37A>G c.*632+37A>G (n.*632+37A>G) c.1008+37A>G (n.1008+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502406T= | CA1229578104 | FH | n.1739+37A= c.1265+37A= (n.1265+37A=) n.2821A= c.1236+37A= (n.1236+37A=) n.2451+37A= c.*632+37A= (n.*632+37A=) c.1008+37A= (n.1008+37A=) | |
1 | g.241502407G>A | CA2651254893 | FH | n.1739+36C>T c.1265+36C>T (n.1265+36C>T) n.2820C>T c.1236+36C>T (n.1236+36C>T) n.2451+36C>T c.*632+36C>T (n.*632+36C>T) c.1008+36C>T (n.1008+36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502407G>C | CA40327749 | FH | n.1739+36C>G c.1265+36C>G (n.1265+36C>G) n.2820C>G c.1236+36C>G (n.1236+36C>G) n.2451+36C>G c.*632+36C>G (n.*632+36C>G) c.1008+36C>G (n.1008+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502407G= | CA1143374884 | FH | n.1739+36C= c.1265+36C= (n.1265+36C=) n.2820C= c.1236+36C= (n.1236+36C=) n.2451+36C= c.*632+36C= (n.*632+36C=) c.1008+36C= (n.1008+36C=) | |
1 | g.241502407G>T | CA646928605 | FH | n.1739+36C>A c.1265+36C>A (n.1265+36C>A) n.2820C>A c.1236+36C>A (n.1236+36C>A) n.2451+36C>A c.*632+36C>A (n.*632+36C>A) c.1008+36C>A (n.1008+36C>A) | COSMIC |
1 | g.241502408G>C | CA2651254894 | FH | n.1739+35C>G c.1265+35C>G (n.1265+35C>G) n.2819C>G c.1236+35C>G (n.1236+35C>G) n.2451+35C>G c.*632+35C>G (n.*632+35C>G) c.1008+35C>G (n.1008+35C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502409T>A | CA2574453594 | FH | n.1739+34A>T c.1265+34A>T (n.1265+34A>T) n.2818A>T c.1236+34A>T (n.1236+34A>T) n.2451+34A>T c.*632+34A>T (n.*632+34A>T) c.1008+34A>T (n.1008+34A>T) | |
1 | g.241502409T>C | CA529927535 | FH | n.1739+34A>G c.1265+34A>G (n.1265+34A>G) n.2818A>G c.1236+34A>G (n.1236+34A>G) n.2451+34A>G c.*632+34A>G (n.*632+34A>G) c.1008+34A>G (n.1008+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502409T= | CA1229578105 | FH | n.1739+34A= c.1265+34A= (n.1265+34A=) n.2818A= c.1236+34A= (n.1236+34A=) n.2451+34A= c.*632+34A= (n.*632+34A=) c.1008+34A= (n.1008+34A=) | |
1 | g.241502411A>T | CA2651254895 | FH | n.1739+32T>A c.1265+32T>A (n.1265+32T>A) n.2816T>A c.1236+32T>A (n.1236+32T>A) n.2451+32T>A c.*632+32T>A (n.*632+32T>A) c.1008+32T>A (n.1008+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502416del | CA2698412712 | FH | n.1739+32del c.1265+32del (n.1265+32del) n.2816del c.1236+32del (n.1236+32del) n.2451+32del c.*632+32del (n.*632+32del) c.1008+32del (n.1008+32del) | dbSNP |
1 | g.241502413A>G | CA2651254896 | FH | n.1739+30T>C c.1265+30T>C (n.1265+30T>C) n.2814T>C c.1236+30T>C (n.1236+30T>C) n.2451+30T>C c.*632+30T>C (n.*632+30T>C) c.1008+30T>C (n.1008+30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502417C= | CA1229578106 | FH | n.1739+26G= c.1265+26G= (n.1265+26G=) n.2810G= c.1236+26G= (n.1236+26G=) n.2451+26G= c.*632+26G= (n.*632+26G=) c.1008+26G= (n.1008+26G=) | |
1 | g.241502417C>T | CA424075648 | FH | n.1739+26G>A c.1265+26G>A (n.1265+26G>A) n.2810G>A c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) n.2451+26G>A c.*632+26G>A (n.*632+26G>A) c.1008+26G>A (n.1008+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502419T>C | CA2651254897 | FH | n.1739+24A>G c.1265+24A>G (n.1265+24A>G) n.2808A>G c.1236+24A>G (n.1236+24A>G) n.2451+24A>G c.*632+24A>G (n.*632+24A>G) c.1008+24A>G (n.1008+24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502420T>C | CA1229578108 | FH | n.1739+23A>G c.1265+23A>G (n.1265+23A>G) n.2807A>G c.1236+23A>G (n.1236+23A>G) n.2451+23A>G c.*632+23A>G (n.*632+23A>G) c.1008+23A>G (n.1008+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502420T= | CA1229578109 | FH | n.1739+23A= c.1265+23A= (n.1265+23A=) n.2807A= c.1236+23A= (n.1236+23A=) n.2451+23A= c.*632+23A= (n.*632+23A=) c.1008+23A= (n.1008+23A=) | |
1 | g.241502420_241502421delinsTA | CA1229578107 | FH | n.1739+22_1739+23delinsTA c.1265+22_1265+23delinsTA (n.1265+22_1265+23delinsTA) n.2806_2807delinsTA c.1236+22_1236+23delinsTA (n.1236+22_1236+23delinsTA) n.2451+22_2451+23delinsTA c.*632+22_*632+23delinsTA (n.*632+22_*632+23delinsTA) c.1008+22_1008+23delinsTA (n.1008+22_1008+23delinsTA) | |
1 | g.241502421A>G | CA2574453595 | FH | n.1739+22T>C c.1265+22T>C (n.1265+22T>C) n.2806T>C c.1236+22T>C (n.1236+22T>C) n.2451+22T>C c.*632+22T>C (n.*632+22T>C) c.1008+22T>C (n.1008+22T>C) | |
1 | g.241502425del | CA1478523 | FH | n.1739+22del c.1265+22del (n.1265+22del) n.2806del c.1236+22del (n.1236+22del) n.2451+22del c.*632+22del (n.*632+22del) c.1008+22del (n.1008+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502424A= | CA1229578110 | FH | n.1739+19T= c.1265+19T= (n.1265+19T=) n.2803T= c.1236+19T= (n.1236+19T=) n.2451+19T= c.*632+19T= (n.*632+19T=) c.1008+19T= (n.1008+19T=) | |
1 | g.241502424A>C | CA529927539 | FH | n.1739+19T>G c.1265+19T>G (n.1265+19T>G) n.2803T>G c.1236+19T>G (n.1236+19T>G) n.2451+19T>G c.*632+19T>G (n.*632+19T>G) c.1008+19T>G (n.1008+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502427C>A | CA2651254898 | FH | n.1739+16G>T c.1265+16G>T (n.1265+16G>T) n.2800G>T c.1236+16G>T (n.1236+16G>T) n.2451+16G>T c.*632+16G>T (n.*632+16G>T) c.1008+16G>T (n.1008+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241502427C= | CA1229578111 | FH | n.1739+16G= c.1265+16G= (n.1265+16G=) n.2800G= c.1236+16G= (n.1236+16G=) n.2451+16G= c.*632+16G= (n.*632+16G=) c.1008+16G= (n.1008+16G=) | |
1 | g.241502427C>G | CA529927541 | FH | n.1739+16G>C c.1265+16G>C (n.1265+16G>C) n.2800G>C c.1236+16G>C (n.1236+16G>C) n.2451+16G>C c.*632+16G>C (n.*632+16G>C) c.1008+16G>C (n.1008+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502428A>G | CA2580063468 | FH | n.1739+15T>C c.1265+15T>C (n.1265+15T>C) n.2799T>C c.1236+15T>C (n.1236+15T>C) n.2451+15T>C c.*632+15T>C (n.*632+15T>C) c.1008+15T>C (n.1008+15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241502428A>T | CA2651254899 | FH | n.1739+15T>A c.1265+15T>A (n.1265+15T>A) n.2799T>A c.1236+15T>A (n.1236+15T>A) n.2451+15T>A c.*632+15T>A (n.*632+15T>A) c.1008+15T>A (n.1008+15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502429G>A | CA290930 | FH | n.1739+14C>T c.1265+14C>T (n.1265+14C>T) n.2798C>T c.1236+14C>T (n.1236+14C>T) n.2451+14C>T c.*632+14C>T (n.*632+14C>T) c.1008+14C>T (n.1008+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502429G= | CA1142289958 | FH | n.1739+14C= c.1265+14C= (n.1265+14C=) n.2798C= c.1236+14C= (n.1236+14C=) n.2451+14C= c.*632+14C= (n.*632+14C=) c.1008+14C= (n.1008+14C=) | |
1 | g.241502429G>T | CA40327750 | FH | n.1739+14C>A c.1265+14C>A (n.1265+14C>A) n.2798C>A c.1236+14C>A (n.1236+14C>A) n.2451+14C>A c.*632+14C>A (n.*632+14C>A) c.1008+14C>A (n.1008+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502430A>G | CA2651254900 | FH | n.1739+13T>C c.1265+13T>C (n.1265+13T>C) n.2797T>C c.1236+13T>C (n.1236+13T>C) n.2451+13T>C c.*632+13T>C (n.*632+13T>C) c.1008+13T>C (n.1008+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502432T>C | CA2651254901 | FH | n.1739+11A>G c.1265+11A>G (n.1265+11A>G) n.2795A>G c.1236+11A>G (n.1236+11A>G) n.2451+11A>G c.*632+11A>G (n.*632+11A>G) c.1008+11A>G (n.1008+11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502434A>G | CA2651254902 | FH | n.1739+9T>C c.1265+9T>C (n.1265+9T>C) n.2793T>C c.1236+9T>C (n.1236+9T>C) n.2451+9T>C c.*632+9T>C (n.*632+9T>C) c.1008+9T>C (n.1008+9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502435A>C | CA2538474263 | FH | n.1739+8T>G c.1265+8T>G (n.1265+8T>G) n.2792T>G c.1236+8T>G (n.1236+8T>G) n.2451+8T>G c.*632+8T>G (n.*632+8T>G) c.1008+8T>G (n.1008+8T>G) | ClinVar |
1 | g.241502437G>A | CA2739274034 | FH | n.1739+6C>T c.1265+6C>T (n.1265+6C>T) n.2790C>T c.1236+6C>T (n.1236+6C>T) n.2451+6C>T c.*632+6C>T (n.*632+6C>T) c.1008+6C>T (n.1008+6C>T) | ClinVar |
1 | g.241502437G>T | CA2580063469 | FH | n.1739+6C>A c.1265+6C>A (n.1265+6C>A) n.2790C>A c.1236+6C>A (n.1236+6C>A) n.2451+6C>A c.*632+6C>A (n.*632+6C>A) c.1008+6C>A (n.1008+6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241502438C= | CA1143997929 | FH | n.1739+5G= c.1265+5G= (n.1265+5G=) n.2789G= c.1236+5G= (n.1236+5G=) n.2451+5G= c.*632+5G= (n.*632+5G=) c.1008+5G= (n.1008+5G=) | |
1 | g.241502438C>T | CA1478524 | FH | n.1739+5G>A c.1265+5G>A (n.1265+5G>A) n.2789G>A c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) n.2451+5G>A c.*632+5G>A (n.*632+5G>A) c.1008+5G>A (n.1008+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502440dup | CA733680025 | FH | n.1739+4dup c.1265+4dup (n.1265+4dup) n.2788dup c.1236+4dup (n.1236+4dup) n.2451+4dup c.*632+4dup (n.*632+4dup) c.1008+4dup (n.1008+4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502440_241502442delinsTAC | CA1229578112 | FH | n.1739+1_1739+3delinsGTA c.1265+1_1265+3delinsGTA (n.1265+1_1265+3delinsGTA) n.2785_2787delinsGTA c.1236+1_1236+3delinsGTA (n.1236+1_1236+3delinsGTA) n.2451+1_2451+3delinsGTA c.*632+1_*632+3delinsGTA (n.*632+1_*632+3delinsGTA) c.1008+1_1008+3delinsGTA (n.1008+1_1008+3delinsGTA) | |
1 | g.241502441A>C | CA345437198 | FH | n.1739+2T>G c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) n.2786T>G c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) n.2451+2T>G c.*632+2T>G (n.*632+2T>G) c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) | ClinVar |
1 | g.241502441A>G | CA345437200 | FH | n.1739+2T>C c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) n.2786T>C c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) n.2451+2T>C c.*632+2T>C (n.*632+2T>C) c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) | ClinVar |
1 | g.241502441A>T | CA345437202 | FH | n.1739+2T>A c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) n.2786T>A c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) n.2451+2T>A c.*632+2T>A (n.*632+2T>A) c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) | ClinVar |
1 | g.241502441_241502442del | CA1229578113 | FH | n.1739+1_1739+2del c.1265+1_1265+2del (n.1265+1_1265+2del) n.2785_2786del c.1236+1_1236+2del (n.1236+1_1236+2del) n.2451+1_2451+2del c.*632+1_*632+2del (n.*632+1_*632+2del) c.1008+1_1008+2del (n.1008+1_1008+2del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502442C>A | CA345437204 | FH | n.1739+1G>T c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) n.2785G>T c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) n.2451+1G>T c.*632+1G>T (n.*632+1G>T) c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) | |
1 | g.241502442C= | CA1229578114 | FH | n.1739+1G= c.1265+1G= (n.1265+1G=) n.2785G= c.1236+1G= (n.1236+1G=) n.2451+1G= c.*632+1G= (n.*632+1G=) c.1008+1G= (n.1008+1G=) | |
1 | g.241502442C>G | CA345437205 | FH | n.1739+1G>C c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) n.2785G>C c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) n.2451+1G>C c.*632+1G>C (n.*632+1G>C) c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502442C>T | CA345437207 | FH | n.1739+1G>A c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) n.2785G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) n.2451+1G>A c.*632+1G>A (n.*632+1G>A) c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502443C>A | CA345437212 | FH | n.1739G>T c.1265G>T (n.1265G>T) n.2784G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) n.2451G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1008G>T (p.Met336Ile) | |
1 | g.241502443C= | CA1229578115 | FH | n.1739G= c.1265G= (n.1265G=) n.2784G= c.1236G= (p.Met412=) n.2451G= c.*632G= (n.*632G=) c.1008G= (p.Met336=) | |
1 | g.241502443C>G | CA345437210 | FH | n.1739G>C c.1265G>C (n.1265G>C) n.2784G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) n.2451G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.1008G>C (p.Met336Ile) | |
1 | g.241502443C>T | CA345437209 | FH | n.1739G>A c.1265G>A (n.1265G>A) n.2784G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) n.2451G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1008G>A (p.Met336Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502444A>C | CA345437214 | FH | n.1738T>G c.1264T>G (n.1264T>G) n.2783T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) n.2450T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.1007T>G (p.Met336Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.241502444A>G | CA345437217 | FH | n.1738T>C c.1264T>C (n.1264T>C) n.2783T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) n.2450T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.1007T>C (p.Met336Thr) | |
1 | g.241502444A>T | CA345437216 | FH | n.1738T>A c.1264T>A (n.1264T>A) n.2783T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) n.2450T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.1007T>A (p.Met336Lys) | |
1 | g.241502445del | CA2586968558 | FH | n.1737del c.1263del (n.1263del) n.2782del c.1234del (p.Met412Ter) n.2449del c.*630del (n.*630del) c.1006del (p.Met336Ter) | |
1 | g.241502445T>A | CA345437219 | FH | n.1737A>T c.1263A>T (n.1263A>T) n.2782A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) n.2449A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.1006A>T (p.Met336Leu) | ClinVar |
1 | g.241502445T>C | CA345437221 | FH | n.1737A>G c.1263A>G (n.1263A>G) n.2782A>G c.1234A>G (p.Met412Val) n.2449A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.1006A>G (p.Met336Val) | |
1 | g.241502445T>G | CA345437223 | FH | n.1737A>C c.1263A>C (n.1263A>C) n.2782A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) n.2449A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.1006A>C (p.Met336Leu) | |
1 | g.241502446C>A | CA345437224 | FH | n.1736G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.2781G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.2448G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.1005G>T (p.Met335Ile) | |
1 | g.241502446C>G | CA345437225 | FH | n.1736G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.2781G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.2448G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.1005G>C (p.Met335Ile) | |
1 | g.241502446C>T | CA345437227 | FH | n.1736G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.2781G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.2448G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.1005G>A (p.Met335Ile) | dbSNP |
1 | g.241502447A>C | CA345437229 | FH | n.1735T>G c.1261T>G (n.1261T>G) n.2780T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) n.2447T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.1004T>G (p.Met335Arg) | |
1 | g.241502447A>G | CA345437231 | FH | n.1735T>C c.1261T>C (n.1261T>C) n.2780T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) n.2447T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.1004T>C (p.Met335Thr) | |
1 | g.241502447A>T | CA345437232 | FH | n.1735T>A c.1261T>A (n.1261T>A) n.2780T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) n.2447T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.1004T>A (p.Met335Lys) | |
1 | g.241502448T>A | CA345437233 | FH | n.1734A>T c.1260A>T (n.1260A>T) n.2779A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) n.2446A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.1003A>T (p.Met335Leu) | ClinVar |
1 | g.241502448T>C | CA1478525 | FH | n.1734A>G c.1260A>G (n.1260A>G) n.2779A>G c.1231A>G (p.Met411Val) n.2446A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.1003A>G (p.Met335Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502448T>G | CA345437236 | FH | n.1734A>C c.1260A>C (n.1260A>C) n.2779A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) n.2446A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.1003A>C (p.Met335Leu) | |
1 | g.241502448T= | CA1143479536 | FH | n.1734A= c.1260A= (n.1260A=) n.2779A= c.1231A= (p.Met411=) n.2446A= c.*627A= (n.*627A=) c.1003A= (p.Met335=) | |
1 | g.241502449T>A | CA424075649 | FH | n.1733A>T c.1259A>T (n.1259A>T) n.2778A>T c.1230A>T (p.Pro410=) n.2445A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.1002A>T (p.Pro334=) | |
1 | g.241502449T>C | CA424075650 | FH | n.1733A>G c.1259A>G (n.1259A>G) n.2778A>G c.1230A>G (p.Pro410=) n.2445A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.1002A>G (p.Pro334=) | ClinVar |
1 | g.241502449T>G | CA424075651 | FH | n.1733A>C c.1259A>C (n.1259A>C) n.2778A>C c.1230A>C (p.Pro410=) n.2445A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.1002A>C (p.Pro334=) | gnomAD v4 |
1 | g.241502450G>A | CA16042326 | FH | n.1732C>T c.1258C>T (n.1258C>T) n.2777C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.2444C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502450G>C | CA345437241 | FH | n.1732C>G c.1258C>G (n.1258C>G) n.2777C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.2444C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502450G= | CA1229578116 | FH | n.1732C= c.1258C= (n.1258C=) n.2777C= c.1229C= (p.Pro410=) n.2444C= c.*625C= (n.*625C=) c.1001C= (p.Pro334=) | |
1 | g.241502450G>T | CA345437238 | FH | n.1732C>A c.1258C>A (n.1258C>A) n.2777C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.2444C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln) | |
1 | g.241502451G>A | CA345437242 | FH | n.1731C>T c.1257C>T (n.1257C>T) n.2776C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.2443C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502451G>C | CA345437243 | FH | n.1731C>G c.1257C>G (n.1257C>G) n.2776C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.2443C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) | |
1 | g.241502451G>T | CA345437245 | FH | n.1731C>A c.1257C>A (n.1257C>A) n.2776C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.2443C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) | |
1 | g.241502452C>A | CA345437246 | FH | n.1730G>T c.1256G>T (n.1256G>T) n.2775G>T c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.2442G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.999G>T (p.Lys333Asn) | |
1 | g.241502452C= | CA1229578117 | FH | n.1730G= c.1256G= (n.1256G=) n.2775G= c.1227G= (p.Lys409=) n.2442G= c.*623G= (n.*623G=) c.999G= (p.Lys333=) | |
1 | g.241502452C>G | CA345437248 | FH | n.1730G>C c.1256G>C (n.1256G>C) n.2775G>C c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.2442G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.999G>C (p.Lys333Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502452C>T | CA1478526 | FH | n.1730G>A c.1256G>A (n.1256G>A) n.2775G>A c.1227G>A (p.Lys409=) n.2442G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.999G>A (p.Lys333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502453T>A | CA345437250 | FH | n.1729A>T c.1255A>T (n.1255A>T) n.2774A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) n.2441A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.998A>T (p.Lys333Met) | |
1 | g.241502453T>C | CA345437252 | FH | n.1729A>G c.1255A>G (n.1255A>G) n.2774A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.2441A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg) | |
1 | g.241502453T>G | CA345437254 | FH | n.1729A>C c.1255A>C (n.1255A>C) n.2774A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.2441A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr) | |
1 | g.241502454T>A | CA345437258 | FH | n.1728A>T c.1254A>T (n.1254A>T) n.2773A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.2440A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter) | |
1 | g.241502454T>C | CA345437259 | FH | n.1728A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.2773A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.2440A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu) | |
1 | g.241502454T>G | CA345437256 | FH | n.1728A>C c.1254A>C (n.1254A>C) n.2773A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.2440A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln) | |
1 | g.241502455G>A | CA424075652 | FH | n.1727C>T c.1253C>T (n.1253C>T) n.2772C>T c.1224C>T (p.Phe408=) n.2439C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.996C>T (p.Phe332=) | ClinVar |
1 | g.241502455G>C | CA345437260 | FH | n.1727C>G c.1253C>G (n.1253C>G) n.2772C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) n.2439C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502455G= | CA1229578118 | FH | n.1727C= c.1253C= (n.1253C=) n.2772C= c.1224C= (p.Phe408=) n.2439C= c.*620C= (n.*620C=) c.996C= (p.Phe332=) | |
1 | g.241502455G>T | CA1478527 | FH | n.1727C>A c.1253C>A (n.1253C>A) n.2772C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) n.2439C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502456A= | CA1229578119 | FH | n.1726T= c.1252T= (n.1252T=) n.2771T= c.1223T= (p.Phe408=) n.2438T= c.*619T= (n.*619T=) c.995T= (p.Phe332=) | |
1 | g.241502456A>C | CA345437262 | FH | n.1726T>G c.1252T>G (n.1252T>G) n.2771T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.2438T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) | |
1 | g.241502456A>G | CA345437264 | FH | n.1726T>C c.1252T>C (n.1252T>C) n.2771T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.2438T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) | |
1 | g.241502456A>T | CA345437266 | FH | n.1726T>A c.1252T>A (n.1252T>A) n.2771T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.2438T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.241502457A>C | CA345437267 | FH | n.1725T>G c.1251T>G (n.1251T>G) n.2770T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) n.2437T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) | |
1 | g.241502457A>G | CA345437269 | FH | n.1725T>C c.1251T>C (n.1251T>C) n.2770T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.2437T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) | |
1 | g.241502457A>T | CA345437271 | FH | n.1725T>A c.1251T>A (n.1251T>A) n.2770T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.2437T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) | |
1 | g.241502458A>C | CA424075653 | FH | n.1724T>G c.1250T>G (n.1250T>G) n.2769T>G c.1221T>G (p.Val407=) n.2436T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.993T>G (p.Val331=) | |
1 | g.241502458A>G | CA424075654 | FH | n.1724T>C c.1250T>C (n.1250T>C) n.2769T>C c.1221T>C (p.Val407=) n.2436T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.993T>C (p.Val331=) | |
1 | g.241502458A>T | CA424075655 | FH | n.1724T>A c.1250T>A (n.1250T>A) n.2769T>A c.1221T>A (p.Val407=) n.2436T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.993T>A (p.Val331=) | |
1 | g.241502459A>C | CA345437273 | FH | n.1723T>G c.1249T>G (n.1249T>G) n.2768T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) n.2435T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.992T>G (p.Val331Gly) | |
1 | g.241502459A>G | CA345437274 | FH | n.1723T>C c.1249T>C (n.1249T>C) n.2768T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.2435T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) | |
1 | g.241502459A>T | CA345437276 | FH | n.1723T>A c.1249T>A (n.1249T>A) n.2768T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) n.2435T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.992T>A (p.Val331Asp) | |
1 | g.241502460C>A | CA1478528 | FH | n.1722G>T c.1248G>T (n.1248G>T) n.2767G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) n.2434G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.991G>T (p.Val331Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.241502460C= | CA1229578120 | FH | n.1722G= c.1248G= (n.1248G=) n.2767G= c.1219G= (p.Val407=) n.2434G= c.*615G= (n.*615G=) c.991G= (p.Val331=) | |
1 | g.241502460C>G | CA345437278 | FH | n.1722G>C c.1248G>C (n.1248G>C) n.2767G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.2434G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) | |
1 | g.241502460C>T | CA345437280 | FH | n.1722G>A c.1248G>A (n.1248G>A) n.2767G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) n.2434G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502461A>C | CA345437282 | FH | n.1721T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.2766T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.2433T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys) | |
1 | g.241502461A>G | CA424075656 | FH | n.1721T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.2766T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.2433T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.990T>C (p.Asn330=) | |
1 | g.241502461A>T | CA345437284 | FH | n.1721T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.2766T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.2433T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.990T>A (p.Asn330Lys) | ClinVar |
1 | g.241502462T>A | CA345437285 | FH | n.1720A>T c.1246A>T (n.1246A>T) n.2765A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.2432A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) | |
1 | g.241502462T>C | CA345437287 | FH | n.1720A>G c.1246A>G (n.1246A>G) n.2765A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.2432A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241502462T>G | CA345437289 | FH | n.1720A>C c.1246A>C (n.1246A>C) n.2765A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.2432A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) | |
1 | g.241502463T>A | CA345437290 | FH | n.1719A>T c.1245A>T (n.1245A>T) n.2764A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.2431A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) | |
1 | g.241502463T>C | CA10577683 | FH | n.1719A>G c.1245A>G (n.1245A>G) n.2764A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.2431A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502463T>G | CA345437292 | FH | n.1719A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.2764A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.2431A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.988A>C (p.Asn330His) | |
1 | g.241502463T= | CA1229578121 | FH | n.1719A= c.1245A= (n.1245A=) n.2764A= c.1216A= (p.Asn406=) n.2431A= c.*612A= (n.*612A=) c.988A= (p.Asn330=) | |
1 | g.241502464C>A | CA345437294 | FH | n.1718G>T c.1244G>T (n.1244G>T) n.2763G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.2430G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.987G>T (p.Leu329Phe) | |
1 | g.241502464C>G | CA345437296 | FH | n.1718G>C c.1244G>C (n.1244G>C) n.2763G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.2430G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.987G>C (p.Leu329Phe) | |
1 | g.241502464C>T | CA424075657 | FH | n.1718G>A c.1244G>A (n.1244G>A) n.2763G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.2430G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.987G>A (p.Leu329=) | dbSNP |
1 | g.241502465A>C | CA345437297 | FH | n.1717T>G c.1243T>G (n.1243T>G) n.2762T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.2429T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.986T>G (p.Leu329Trp) | |
1 | g.241502465A>G | CA345437298 | FH | n.1717T>C c.1243T>C (n.1243T>C) n.2762T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.2429T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser) | |
1 | g.241502465A>T | CA345437300 | FH | n.1717T>A c.1243T>A (n.1243T>A) n.2762T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.2429T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter) | |
1 | g.241502466A>C | CA345437302 | FH | n.1716T>G c.1242T>G (n.1242T>G) n.2761T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) n.2428T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.985T>G (p.Leu329Val) | |
1 | g.241502466A>G | CA424075658 | FH | n.1716T>C c.1242T>C (n.1242T>C) n.2761T>C c.1213T>C (p.Leu405=) n.2428T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.985T>C (p.Leu329=) | |
1 | g.241502466A>T | CA345437303 | FH | n.1716T>A c.1242T>A (n.1242T>A) n.2761T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) n.2428T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.985T>A (p.Leu329Met) | |
1 | g.241502467C>A | CA345437304 | FH | n.1715G>T c.1241G>T (n.1241G>T) n.2760G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.2427G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) | ClinVar |
1 | g.241502467C= | CA1229578122 | FH | n.1715G= c.1241G= (n.1241G=) n.2760G= c.1212G= (p.Glu404=) n.2427G= c.*608G= (n.*608G=) c.984G= (p.Glu328=) | |
1 | g.241502467C>G | CA345437305 | FH | n.1715G>C c.1241G>C (n.1241G>C) n.2760G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.2427G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) | |
1 | g.241502467C>T | CA1478529 | FH | n.1715G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2760G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.2427G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.984G>A (p.Glu328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502468T>A | CA345437309 | FH | n.1714A>T c.1240A>T (n.1240A>T) n.2759A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2426A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) | |
1 | g.241502468T>C | CA345437306 | FH | n.1714A>G c.1240A>G (n.1240A>G) n.2759A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2426A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) | |
1 | g.241502468T>G | CA345437307 | FH | n.1714A>C c.1240A>C (n.1240A>C) n.2759A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2426A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) | |
1 | g.241502469C>A | CA347361 | FH | n.1713G>T c.1239G>T (n.1239G>T) n.2758G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2425G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502469C= | CA1229578123 | FH | n.1713G= c.1239G= (n.1239G=) n.2758G= c.1210G= (p.Glu404=) n.2425G= c.*606G= (n.*606G=) c.982G= (p.Glu328=) | |
1 | g.241502469C>G | CA345437312 | FH | n.1713G>C c.1239G>C (n.1239G>C) n.2758G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2425G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) | |
1 | g.241502469C>T | CA345437313 | FH | n.1713G>A c.1239G>A (n.1239G>A) n.2758G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2425G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) | dbSNP |
1 | g.241502469_241502470delinsCA | CA1229578124 | FH | n.1712_1713delinsTG c.1238_1239delinsTG (n.1238_1239delinsTG) n.2757_2758delinsTG c.1209_1210delinsTG (p.Phe403=) n.2424_2425delinsTG c.*605_*606delinsTG (n.*605_*606delinsTG) c.981_982delinsTG (p.Phe327=) | |
1 | g.241502470A>C | CA345437315 | FH | n.1712T>G c.1238T>G (n.1238T>G) n.2757T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.2424T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) | |
1 | g.241502470A>G | CA424075659 | FH | n.1712T>C c.1238T>C (n.1238T>C) n.2757T>C c.1209T>C (p.Phe403=) n.2424T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.981T>C (p.Phe327=) | |
1 | g.241502470A>T | CA345437317 | FH | n.1712T>A c.1238T>A (n.1238T>A) n.2757T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.2424T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) | |
1 | g.241502473del | CA16609361 | FH | n.1712del c.1238del (n.1238del) n.2757del c.1209del (p.Phe403LeufsTer3) n.2424del c.*605del (n.*605del) c.981del (p.Phe327LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502471A>C | CA345437322 | FH | n.1711T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2756T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.2423T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) | |
1 | g.241502471A>G | CA345437319 | FH | n.1711T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2756T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.2423T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) | |
1 | g.241502471A>T | CA345437320 | FH | n.1711T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2756T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.2423T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) | dbSNP |
1 | g.241502472A>C | CA345437324 | FH | n.1710T>G c.1236T>G (n.1236T>G) n.2755T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.2422T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) | |
1 | g.241502472A>G | CA345437325 | FH | n.1710T>C c.1236T>C (n.1236T>C) n.2755T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.2422T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) | ClinVar |
1 | g.241502472A>T | CA345437327 | FH | n.1710T>A c.1236T>A (n.1236T>A) n.2755T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.2422T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) | |
1 | g.241502473A>C | CA345437328 | FH | n.1709T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.2754T>G c.1206T>G (p.His402Gln) n.2421T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.978T>G (p.His326Gln) | |
1 | g.241502473A>G | CA424075660 | FH | n.1709T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.2754T>C c.1206T>C (p.His402=) n.2421T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.978T>C (p.His326=) | |
1 | g.241502473A>T | CA345437329 | FH | n.1709T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.2754T>A c.1206T>A (p.His402Gln) n.2421T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.978T>A (p.His326Gln) | |
1 | g.241502473_241502474delinsAT | CA1229578125 | FH | n.1708_1709delinsAT c.1234_1235delinsAT (n.1234_1235delinsAT) n.2753_2754delinsAT c.1205_1206delinsAT (p.His402=) n.2420_2421delinsAT c.*601_*602delinsAT (n.*601_*602delinsAT) c.977_978delinsAT (p.His326=) | |
1 | g.241502474del | CA891843176 | FH | n.1708del c.1234del (n.1234del) n.2753del c.1205del (p.His402LeufsTer4) n.2420del c.*601del (n.*601del) c.977del (p.His326LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502474T>A | CA345437331 | FH | n.1708A>T c.1234A>T (n.1234A>T) n.2753A>T c.1205A>T (p.His402Leu) n.2420A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.977A>T (p.His326Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502474T>C | CA10588289 | FH | n.1708A>G c.1234A>G (n.1234A>G) n.2753A>G c.1205A>G (p.His402Arg) n.2420A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.977A>G (p.His326Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502474T>G | CA345437333 | FH | n.1708A>C c.1234A>C (n.1234A>C) n.2753A>C c.1205A>C (p.His402Pro) n.2420A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.977A>C (p.His326Pro) | |
1 | g.241502474T= | CA1229578126 | FH | n.1708A= c.1234A= (n.1234A=) n.2753A= c.1205A= (p.His402=) n.2420A= c.*601A= (n.*601A=) c.977A= (p.His326=) | |
1 | g.241502475G>A | CA1478530 | FH | n.1707C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.2752C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) n.2419C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502475G>C | CA345437336 | FH | n.1707C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.2752C>G c.1204C>G (p.His402Asp) n.2419C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.976C>G (p.His326Asp) | |
1 | g.241502475G= | CA1229578127 | FH | n.1707C= c.1233C= (n.1233C=) n.2752C= c.1204C= (p.His402=) n.2419C= c.*600C= (n.*600C=) c.976C= (p.His326=) | |
1 | g.241502475G>T | CA345437337 | FH | n.1707C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.2752C>A c.1204C>A (p.His402Asn) n.2419C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.976C>A (p.His326Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241502476T>A | CA424075661 | FH | n.1706A>T c.1232A>T (n.1232A>T) n.2751A>T c.1203A>T (p.Gly401=) n.2418A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.975A>T (p.Gly325=) | |
1 | g.241502476T>C | CA424075662 | FH | n.1706A>G c.1232A>G (n.1232A>G) n.2751A>G c.1203A>G (p.Gly401=) n.2418A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.975A>G (p.Gly325=) | ClinVar |
1 | g.241502476T>G | CA424075663 | FH | n.1706A>C c.1232A>C (n.1232A>C) n.2751A>C c.1203A>C (p.Gly401=) n.2418A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.975A>C (p.Gly325=) | |
1 | g.241502477C>A | CA345437339 | FH | n.1705G>T c.1231G>T (n.1231G>T) n.2750G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) n.2417G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) | |
1 | g.241502477C= | CA1229578128 | FH | n.1705G= c.1231G= (n.1231G=) n.2750G= c.1202G= (p.Gly401=) n.2417G= c.*598G= (n.*598G=) c.974G= (p.Gly325=) | |
1 | g.241502477C>G | CA345437340 | FH | n.1705G>C c.1231G>C (n.1231G>C) n.2750G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.2417G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) | |
1 | g.241502477C>T | CA345437342 | FH | n.1705G>A c.1231G>A (n.1231G>A) n.2750G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.2417G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502478C>A | CA345437343 | FH | n.1704G>T c.1230G>T (n.1230G>T) n.2749G>T c.1201G>T (p.Gly401Ter) n.2416G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) | |
1 | g.241502478C>G | CA345437344 | FH | n.1704G>C c.1230G>C (n.1230G>C) n.2749G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.2416G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) | |
1 | g.241502478C>T | CA345437346 | FH | n.1704G>A c.1230G>A (n.1230G>A) n.2749G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.2416G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) | |
1 | g.241502478_241502479delinsCA | CA1229578129 | FH | n.1703_1704delinsTG c.1229_1230delinsTG (n.1229_1230delinsTG) n.2748_2749delinsTG c.1200_1201delinsTG (p.Asn400=) n.2415_2416delinsTG c.*596_*597delinsTG (n.*596_*597delinsTG) c.972_973delinsTG (p.Asn324=) | |
1 | g.241502479del | CA220379 | FH | n.1703del c.1229del (n.1229del) n.2748del c.1200del (p.Asn400LysfsTer6) n.2415del c.*596del (n.*596del) c.972del (p.Asn324LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502479A= | CA1144233431 | FH | n.1703T= c.1229T= (n.1229T=) n.2748T= c.1200T= (p.Asn400=) n.2415T= c.*596T= (n.*596T=) c.972T= (p.Asn324=) | |
1 | g.241502479A>C | CA345437348 | FH | n.1703T>G c.1229T>G (n.1229T>G) n.2748T>G c.1200T>G (p.Asn400Lys) n.2415T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502479A>G | CA424075664 | FH | n.1703T>C c.1229T>C (n.1229T>C) n.2748T>C c.1200T>C (p.Asn400=) n.2415T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.972T>C (p.Asn324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502479A>T | CA345437349 | FH | n.1703T>A c.1229T>A (n.1229T>A) n.2748T>A c.1200T>A (p.Asn400Lys) n.2415T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) | |
1 | g.241502480T>A | CA345437354 | FH | n.1702A>T c.1228A>T (n.1228A>T) n.2747A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.2414A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) | |
1 | g.241502480T>C | CA1478531 | FH | n.1702A>G c.1228A>G (n.1228A>G) n.2747A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.2414A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502480T>G | CA345437352 | FH | n.1702A>C c.1228A>C (n.1228A>C) n.2747A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.2414A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) | |
1 | g.241502480T= | CA1229578130 | FH | n.1702A= c.1228A= (n.1228A=) n.2747A= c.1199A= (p.Asn400=) n.2414A= c.*595A= (n.*595A=) c.971A= (p.Asn324=) | |
1 | g.241502481T>A | CA345437356 | FH | n.1701A>T c.1227A>T (n.1227A>T) n.2746A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.2413A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) | |
1 | g.241502481T>C | CA345437357 | FH | n.1701A>G c.1227A>G (n.1227A>G) n.2746A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.2413A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502481T>G | CA345437359 | FH | n.1701A>C c.1227A>C (n.1227A>C) n.2746A>C c.1198A>C (p.Asn400His) n.2413A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.970A>C (p.Asn324His) | ClinVar |
1 | g.241502481T= | CA1229578131 | FH | n.1701A= c.1227A= (n.1227A=) n.2746A= c.1198A= (p.Asn400=) n.2413A= c.*594A= (n.*594A=) c.970A= (p.Asn324=) | |
1 | g.241502482G>A | CA424075665 | FH | n.1700C>T c.1226C>T (n.1226C>T) n.2745C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.2412C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.969C>T (p.Ser323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502482G>C | CA345437361 | FH | n.1700C>G c.1226C>G (n.1226C>G) n.2745C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.2412C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.969C>G (p.Ser323Arg) | |
1 | g.241502482G= | CA1229578132 | FH | n.1700C= c.1226C= (n.1226C=) n.2745C= c.1197C= (p.Ser399=) n.2412C= c.*593C= (n.*593C=) c.969C= (p.Ser323=) | |
1 | g.241502482G>T | CA345437363 | FH | n.1700C>A c.1226C>A (n.1226C>A) n.2745C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.2412C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.969C>A (p.Ser323Arg) | |
1 | g.241502483C>A | CA345437368 | FH | n.1699G>T c.1225G>T (n.1225G>T) n.2744G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.2411G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) | COSMIC |
1 | g.241502483C= | CA1229578133 | FH | n.1699G= c.1225G= (n.1225G=) n.2744G= c.1196G= (p.Ser399=) n.2411G= c.*592G= (n.*592G=) c.968G= (p.Ser323=) | |
1 | g.241502483C>G | CA345437366 | FH | n.1699G>C c.1225G>C (n.1225G>C) n.2744G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.2411G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) | |
1 | g.241502483C>T | CA345437364 | FH | n.1699G>A c.1225G>A (n.1225G>A) n.2744G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.2411G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241502484T>A | CA345437369 | FH | n.1698A>T c.1224A>T (n.1224A>T) n.2743A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.2410A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) | |
1 | g.241502484T>C | CA345437370 | FH | n.1698A>G c.1224A>G (n.1224A>G) n.2743A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.2410A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502484T>G | CA345437371 | FH | n.1698A>C c.1224A>C (n.1224A>C) n.2743A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.2410A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) | |
1 | g.241502484T= | CA1229578134 | FH | n.1698A= c.1224A= (n.1224A=) n.2743A= c.1195A= (p.Ser399=) n.2410A= c.*591A= (n.*591A=) c.967A= (p.Ser323=) | |
1 | g.241502485G>A | CA424075668 | FH | n.1697C>T c.1223C>T (n.1223C>T) n.2742C>T c.1194C>T (p.Gly398=) n.2409C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.966C>T (p.Gly322=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502485G>C | CA424075666 | FH | n.1697C>G c.1223C>G (n.1223C>G) n.2742C>G c.1194C>G (p.Gly398=) n.2409C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.966C>G (p.Gly322=) | |
1 | g.241502485G= | CA1229578135 | FH | n.1697C= c.1223C= (n.1223C=) n.2742C= c.1194C= (p.Gly398=) n.2409C= c.*590C= (n.*590C=) c.966C= (p.Gly322=) | |
1 | g.241502485G>T | CA424075667 | FH | n.1697C>A c.1223C>A (n.1223C>A) n.2742C>A c.1194C>A (p.Gly398=) n.2409C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.966C>A (p.Gly322=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502486C>A | CA345437373 | FH | n.1696G>T c.1222G>T (n.1222G>T) n.2741G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) n.2408G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) | |
1 | g.241502486C>G | CA345437375 | FH | n.1696G>C c.1222G>C (n.1222G>C) n.2741G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.2408G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) | |
1 | g.241502486C>T | CA345437376 | FH | n.1696G>A c.1222G>A (n.1222G>A) n.2741G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.2408G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.965G>A (p.Gly322Asp) | dbSNP |
1 | g.241502487C>A | CA345437382 | FH | n.1695G>T c.1221G>T (n.1221G>T) n.2740G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.2407G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.964G>T (p.Gly322Cys) | |
1 | g.241502487C>G | CA345437378 | FH | n.1695G>C c.1221G>C (n.1221G>C) n.2740G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.2407G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) | |
1 | g.241502487C>T | CA345437380 | FH | n.1695G>A c.1221G>A (n.1221G>A) n.2740G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.2407G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.964G>A (p.Gly322Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502488T>A | CA424075669 | FH | n.1694A>T c.1220A>T (n.1220A>T) n.2739A>T c.1191A>T (p.Gly397=) n.2406A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.963A>T (p.Gly321=) | |
1 | g.241502488T>C | CA424075670 | FH | n.1694A>G c.1220A>G (n.1220A>G) n.2739A>G c.1191A>G (p.Gly397=) n.2406A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.963A>G (p.Gly321=) | |
1 | g.241502488T>G | CA424075671 | FH | n.1694A>C c.1220A>C (n.1220A>C) n.2739A>C c.1191A>C (p.Gly397=) n.2406A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.963A>C (p.Gly321=) | |
1 | g.241502489C>A | CA345437383 | FH | n.1693G>T c.1219G>T (n.1219G>T) n.2738G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.2405G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) | |
1 | g.241502489C>G | CA345437384 | FH | n.1693G>C c.1219G>C (n.1219G>C) n.2738G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.2405G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
1 | g.241502489C>T | CA345437386 | FH | n.1693G>A c.1219G>A (n.1219G>A) n.2738G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.2405G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) | |
1 | g.241502490C>A | CA345437387 | FH | n.1692G>T c.1218G>T (n.1218G>T) n.2737G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) n.2404G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.961G>T (p.Gly321Ter) | |
1 | g.241502490C= | CA1229578136 | FH | n.1692G= c.1218G= (n.1218G=) n.2737G= c.1189G= (p.Gly397=) n.2404G= c.*585G= (n.*585G=) c.961G= (p.Gly321=) | |
1 | g.241502490C>G | CA345437388 | FH | n.1692G>C c.1218G>C (n.1218G>C) n.2737G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.2404G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) | |
1 | g.241502490C>T | CA325330 | FH | n.1692G>A c.1218G>A (n.1218G>A) n.2737G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.2404G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502491G>A | CA424075672 | FH | n.1691C>T c.1217C>T (n.1217C>T) n.2736C>T c.1188C>T (p.Val396=) n.2403C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.960C>T (p.Val320=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502491G>C | CA424075673 | FH | n.1691C>G c.1217C>G (n.1217C>G) n.2736C>G c.1188C>G (p.Val396=) n.2403C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.960C>G (p.Val320=) | dbSNP |
1 | g.241502491G= | CA1229578137 | FH | n.1691C= c.1217C= (n.1217C=) n.2736C= c.1188C= (p.Val396=) n.2403C= c.*584C= (n.*584C=) c.960C= (p.Val320=) | |
1 | g.241502491G>T | CA424075674 | FH | n.1691C>A c.1217C>A (n.1217C>A) n.2736C>A c.1188C>A (p.Val396=) n.2403C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.960C>A (p.Val320=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241502491_241502492delinsAG | CA2580063470 | FH | n.1690_1691delinsCT c.1216_1217delinsCT (n.1216_1217delinsCT) n.2735_2736delinsCT c.1187_1188delinsCT (p.Val396Ala) n.2402_2403delinsCT c.*583_*584delinsCT (n.*583_*584delinsCT) c.959_960delinsCT (p.Val320Ala) | ClinVar |
1 | g.241502492A= | CA1229578138 | FH | n.1690T= c.1216T= (n.1216T=) n.2735T= c.1187T= (p.Val396=) n.2402T= c.*583T= (n.*583T=) c.959T= (p.Val320=) | |
1 | g.241502492A>C | CA345437391 | FH | n.1690T>G c.1216T>G (n.1216T>G) n.2735T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2402T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241502492A>G | CA345437392 | FH | n.1690T>C c.1216T>C (n.1216T>C) n.2735T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.2402T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) | dbSNP |
1 | g.241502492A>T | CA345437394 | FH | n.1690T>A c.1216T>A (n.1216T>A) n.2735T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) n.2402T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.959T>A (p.Val320Asp) | |
1 | g.241502493C>A | CA345437396 | FH | n.1689G>T c.1215G>T (n.1215G>T) n.2734G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) n.2401G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) | dbSNP |
1 | g.241502493C= | CA1229578139 | FH | n.1689G= c.1215G= (n.1215G=) n.2734G= c.1186G= (p.Val396=) n.2401G= c.*582G= (n.*582G=) c.958G= (p.Val320=) | |
1 | g.241502493C>G | CA1478532 | FH | n.1689G>C c.1215G>C (n.1215G>C) n.2734G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2401G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.241502493C>T | CA345437398 | FH | n.1689G>A c.1215G>A (n.1215G>A) n.2734G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) n.2401G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) | dbSNP |
1 | g.241502494A>C | CA424075675 | FH | n.1688T>G c.1214T>G (n.1214T>G) n.2733T>G c.1185T>G (p.Thr395=) n.2400T>G c.*581T>G (n.*581T>G) c.957T>G (p.Thr319=) | |
1 | g.241502494A>G | CA424075676 | FH | n.1688T>C c.1214T>C (n.1214T>C) n.2733T>C c.1185T>C (p.Thr395=) n.2400T>C c.*581T>C (n.*581T>C) c.957T>C (p.Thr319=) | |
1 | g.241502494A>T | CA424075677 | FH | n.1688T>A c.1214T>A (n.1214T>A) n.2733T>A c.1185T>A (p.Thr395=) n.2400T>A c.*581T>A (n.*581T>A) c.957T>A (p.Thr319=) | |
1 | g.241502495G>A | CA10581782 | FH | n.1687C>T c.1213C>T (n.1213C>T) n.2732C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.2399C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502495G>C | CA345437400 | FH | n.1687C>G c.1213C>G (n.1213C>G) n.2732C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.2399C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.241502495G= | CA1229578140 | FH | n.1687C= c.1213C= (n.1213C=) n.2732C= c.1184C= (p.Thr395=) n.2399C= c.*580C= (n.*580C=) c.956C= (p.Thr319=) | |
1 | g.241502495G>T | CA345437399 | FH | n.1687C>A c.1213C>A (n.1213C>A) n.2732C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.2399C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) | |
1 | g.241502496T>A | CA345437401 | FH | n.1686A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.2731A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.2398A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) | |
1 | g.241502496T>C | CA345437403 | FH | n.1686A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.2731A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.2398A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) | |
1 | g.241502496T>G | CA345437402 | FH | n.1686A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.2731A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.2398A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) | |
1 | g.241502497G>A | CA424075678 | FH | n.1685C>T c.1211C>T (n.1211C>T) n.2730C>T c.1182C>T (p.Val394=) n.2397C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.954C>T (p.Val318=) | |
1 | g.241502497G>C | CA424075679 | FH | n.1685C>G c.1211C>G (n.1211C>G) n.2730C>G c.1182C>G (p.Val394=) n.2397C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.954C>G (p.Val318=) | dbSNP |
1 | g.241502497G>T | CA424075680 | FH | n.1685C>A c.1211C>A (n.1211C>A) n.2730C>A c.1182C>A (p.Val394=) n.2397C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.954C>A (p.Val318=) | |
1 | g.241502497_241502503delinsGACAGCA | CA1229578141 | FH | n.1679_1685delinsTGCTGTC c.1205_1211delinsTGCTGTC (n.1205_1211delinsTGCTGTC) n.2724_2730delinsTGCTGTC c.1176_1182delinsTGCTGTC (p.Val392=) n.2391_2397delinsTGCTGTC c.*572_*578delinsTGCTGTC (n.*572_*578delinsTGCTGTC) c.948_954delinsTGCTGTC (p.Val316=) |