Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.241502354T>C	CA1229578076	FH	n.1739+89A>G c.1265+89A>G (n.1265+89A>G) n.2873A>G c.1236+89A>G (n.1236+89A>G) n.2451+89A>G c.632+89A>G (n.632+89A>G) c.1008+89A>G (n.1008+89A>G)	dbSNP
1	g.241502354T=	CA1229578075	FH	n.1739+89A= c.1265+89A= (n.1265+89A=) n.2873A= c.1236+89A= (n.1236+89A=) n.2451+89A= c.632+89A= (n.632+89A=) c.1008+89A= (n.1008+89A=)
1	g.241502355G>A	CA2574453579	FH	n.1739+88C>T c.1265+88C>T (n.1265+88C>T) n.2872C>T c.1236+88C>T (n.1236+88C>T) n.2451+88C>T c.632+88C>T (n.632+88C>T) c.1008+88C>T (n.1008+88C>T)	gnomAD v4
1	g.241502355G>T	CA2651254874	FH	n.1739+88C>A c.1265+88C>A (n.1265+88C>A) n.2872C>A c.1236+88C>A (n.1236+88C>A) n.2451+88C>A c.632+88C>A (n.632+88C>A) c.1008+88C>A (n.1008+88C>A)	gnomAD v4
1	g.241502356T>A	CA2651254875	FH	n.1739+87A>T c.1265+87A>T (n.1265+87A>T) n.2871A>T c.1236+87A>T (n.1236+87A>T) n.2451+87A>T c.632+87A>T (n.632+87A>T) c.1008+87A>T (n.1008+87A>T)	gnomAD v4
1	g.241502358G>A	CA40327746	FH	n.1739+85C>T c.1265+85C>T (n.1265+85C>T) n.2869C>T c.1236+85C>T (n.1236+85C>T) n.2451+85C>T c.632+85C>T (n.632+85C>T) c.1008+85C>T (n.1008+85C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502358G=	CA1143544549	FH	n.1739+85C= c.1265+85C= (n.1265+85C=) n.2869C= c.1236+85C= (n.1236+85C=) n.2451+85C= c.632+85C= (n.632+85C=) c.1008+85C= (n.1008+85C=)
1	g.241502358G>T	CA2651254876	FH	n.1739+85C>A c.1265+85C>A (n.1265+85C>A) n.2869C>A c.1236+85C>A (n.1236+85C>A) n.2451+85C>A c.632+85C>A (n.632+85C>A) c.1008+85C>A (n.1008+85C>A)	gnomAD v4
1	g.241502360A=	CA1229578077	FH	n.1739+83T= c.1265+83T= (n.1265+83T=) n.2867T= c.1236+83T= (n.1236+83T=) n.2451+83T= c.632+83T= (n.632+83T=) c.1008+83T= (n.1008+83T=)
1	g.241502360A>G	CA733680021	FH	n.1739+83T>C c.1265+83T>C (n.1265+83T>C) n.2867T>C c.1236+83T>C (n.1236+83T>C) n.2451+83T>C c.632+83T>C (n.632+83T>C) c.1008+83T>C (n.1008+83T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502360A>T	CA2607500208	FH	n.1739+83T>A c.1265+83T>A (n.1265+83T>A) n.2867T>A c.1236+83T>A (n.1236+83T>A) n.2451+83T>A c.632+83T>A (n.632+83T>A) c.1008+83T>A (n.1008+83T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502362C>A	CA2651254877	FH	n.1739+81G>T c.1265+81G>T (n.1265+81G>T) n.2865G>T c.1236+81G>T (n.1236+81G>T) n.2451+81G>T c.632+81G>T (n.632+81G>T) c.1008+81G>T (n.1008+81G>T)	gnomAD v4
1	g.241502363A>C	CA2651254879	FH	n.1739+80T>G c.1265+80T>G (n.1265+80T>G) n.2864T>G c.1236+80T>G (n.1236+80T>G) n.2451+80T>G c.632+80T>G (n.632+80T>G) c.1008+80T>G (n.1008+80T>G)	gnomAD v4
1	g.241502363dup	CA2651254878	FH	n.1739+80dup c.1265+80dup (n.1265+80dup) n.2864dup c.1236+80dup (n.1236+80dup) n.2451+80dup c.632+80dup (n.632+80dup) c.1008+80dup (n.1008+80dup)	gnomAD v4
1	g.241502364C>A	CA2574453580	FH	n.1739+79G>T c.1265+79G>T (n.1265+79G>T) n.2863G>T c.1236+79G>T (n.1236+79G>T) n.2451+79G>T c.632+79G>T (n.632+79G>T) c.1008+79G>T (n.1008+79G>T)	gnomAD v4
1	g.241502364C>T	CA2651254880	FH	n.1739+79G>A c.1265+79G>A (n.1265+79G>A) n.2863G>A c.1236+79G>A (n.1236+79G>A) n.2451+79G>A c.632+79G>A (n.632+79G>A) c.1008+79G>A (n.1008+79G>A)	gnomAD v4
1	g.241502365T>C	CA2651254881	FH	n.1739+78A>G c.1265+78A>G (n.1265+78A>G) n.2862A>G c.1236+78A>G (n.1236+78A>G) n.2451+78A>G c.632+78A>G (n.632+78A>G) c.1008+78A>G (n.1008+78A>G)	gnomAD v4
1	g.241502366A>G	CA2574453581	FH	n.1739+77T>C c.1265+77T>C (n.1265+77T>C) n.2861T>C c.1236+77T>C (n.1236+77T>C) n.2451+77T>C c.632+77T>C (n.632+77T>C) c.1008+77T>C (n.1008+77T>C)
1	g.241502367G>C	CA1229578079	FH	n.1739+76C>G c.1265+76C>G (n.1265+76C>G) n.2860C>G c.1236+76C>G (n.1236+76C>G) n.2451+76C>G c.632+76C>G (n.632+76C>G) c.1008+76C>G (n.1008+76C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502367G=	CA1229578078	FH	n.1739+76C= c.1265+76C= (n.1265+76C=) n.2860C= c.1236+76C= (n.1236+76C=) n.2451+76C= c.632+76C= (n.632+76C=) c.1008+76C= (n.1008+76C=)
1	g.241502367G>T	CA2651254882	FH	n.1739+76C>A c.1265+76C>A (n.1265+76C>A) n.2860C>A c.1236+76C>A (n.1236+76C>A) n.2451+76C>A c.632+76C>A (n.632+76C>A) c.1008+76C>A (n.1008+76C>A)	gnomAD v4
1	g.241502368A>G	CA2574453582	FH	n.1739+75T>C c.1265+75T>C (n.1265+75T>C) n.2859T>C c.1236+75T>C (n.1236+75T>C) n.2451+75T>C c.632+75T>C (n.632+75T>C) c.1008+75T>C (n.1008+75T>C)	gnomAD v4
1	g.241502369A>T	CA2574453583	FH	n.1739+74T>A c.1265+74T>A (n.1265+74T>A) n.2858T>A c.1236+74T>A (n.1236+74T>A) n.2451+74T>A c.632+74T>A (n.632+74T>A) c.1008+74T>A (n.1008+74T>A)
1	g.241502370G>C	CA2651254883	FH	n.1739+73C>G c.1265+73C>G (n.1265+73C>G) n.2857C>G c.1236+73C>G (n.1236+73C>G) n.2451+73C>G c.632+73C>G (n.632+73C>G) c.1008+73C>G (n.1008+73C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502372C>G	CA2698412648	FH	n.1739+71G>C c.1265+71G>C (n.1265+71G>C) n.2855G>C c.1236+71G>C (n.1236+71G>C) n.2451+71G>C c.632+71G>C (n.632+71G>C) c.1008+71G>C (n.1008+71G>C)	dbSNP
1	g.241502373T>C	CA2651254885	FH	n.1739+70A>G c.1265+70A>G (n.1265+70A>G) n.2854A>G c.1236+70A>G (n.1236+70A>G) n.2451+70A>G c.632+70A>G (n.632+70A>G) c.1008+70A>G (n.1008+70A>G)	gnomAD v4
1	g.241502374_241502375del	CA2651254884	FH	n.1739+69_1739+70del c.1265+69_1265+70del (n.1265+69_1265+70del) n.2853_2854del c.1236+69_1236+70del (n.1236+69_1236+70del) n.2451+69_2451+70del c.632+69_632+70del (n.632+69_632+70del) c.1008+69_1008+70del (n.1008+69_1008+70del)	gnomAD v4
1	g.241502374T>A	CA1229578082	FH	n.1739+69A>T c.1265+69A>T (n.1265+69A>T) n.2853A>T c.1236+69A>T (n.1236+69A>T) n.2451+69A>T c.632+69A>T (n.632+69A>T) c.1008+69A>T (n.1008+69A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502374T>G	CA1229578081	FH	n.1739+69A>C c.1265+69A>C (n.1265+69A>C) n.2853A>C c.1236+69A>C (n.1236+69A>C) n.2451+69A>C c.632+69A>C (n.632+69A>C) c.1008+69A>C (n.1008+69A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502374T=	CA1229578080	FH	n.1739+69A= c.1265+69A= (n.1265+69A=) n.2853A= c.1236+69A= (n.1236+69A=) n.2451+69A= c.632+69A= (n.632+69A=) c.1008+69A= (n.1008+69A=)
1	g.241502375T>C	CA733680022	FH	n.1739+68A>G c.1265+68A>G (n.1265+68A>G) n.2852A>G c.1236+68A>G (n.1236+68A>G) n.2451+68A>G c.632+68A>G (n.632+68A>G) c.1008+68A>G (n.1008+68A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502375T>G	CA733680023	FH	n.1739+68A>C c.1265+68A>C (n.1265+68A>C) n.2852A>C c.1236+68A>C (n.1236+68A>C) n.2451+68A>C c.632+68A>C (n.632+68A>C) c.1008+68A>C (n.1008+68A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502375T=	CA1229578083	FH	n.1739+68A= c.1265+68A= (n.1265+68A=) n.2852A= c.1236+68A= (n.1236+68A=) n.2451+68A= c.632+68A= (n.632+68A=) c.1008+68A= (n.1008+68A=)
1	g.241502377T>C	CA2574453584	FH	n.1739+66A>G c.1265+66A>G (n.1265+66A>G) n.2850A>G c.1236+66A>G (n.1236+66A>G) n.2451+66A>G c.632+66A>G (n.632+66A>G) c.1008+66A>G (n.1008+66A>G)	gnomAD v4
1	g.241502378G>T	CA2651254886	FH	n.1739+65C>A c.1265+65C>A (n.1265+65C>A) n.2849C>A c.1236+65C>A (n.1236+65C>A) n.2451+65C>A c.632+65C>A (n.632+65C>A) c.1008+65C>A (n.1008+65C>A)	gnomAD v4
1	g.241502381A>G	CA2651254887	FH	n.1739+62T>C c.1265+62T>C (n.1265+62T>C) n.2846T>C c.1236+62T>C (n.1236+62T>C) n.2451+62T>C c.632+62T>C (n.632+62T>C) c.1008+62T>C (n.1008+62T>C)	gnomAD v4
1	g.241502381_241502382delinsAT	CA1229578084	FH	n.1739+61_1739+62delinsAT c.1265+61_1265+62delinsAT (n.1265+61_1265+62delinsAT) n.2845_2846delinsAT c.1236+61_1236+62delinsAT (n.1236+61_1236+62delinsAT) n.2451+61_2451+62delinsAT c.632+61_632+62delinsAT (n.632+61_632+62delinsAT) c.1008+61_1008+62delinsAT (n.1008+61_1008+62delinsAT)
1	g.241502382del	CA529927515	FH	n.1739+61del c.1265+61del (n.1265+61del) n.2845del c.1236+61del (n.1236+61del) n.2451+61del c.632+61del (n.632+61del) c.1008+61del (n.1008+61del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502382T>C	CA646928604	FH	n.1739+61A>G c.1265+61A>G (n.1265+61A>G) n.2845A>G c.1236+61A>G (n.1236+61A>G) n.2451+61A>G c.632+61A>G (n.632+61A>G) c.1008+61A>G (n.1008+61A>G)	dbSNP COSMIC
1	g.241502382T=	CA1229578085	FH	n.1739+61A= c.1265+61A= (n.1265+61A=) n.2845A= c.1236+61A= (n.1236+61A=) n.2451+61A= c.632+61A= (n.632+61A=) c.1008+61A= (n.1008+61A=)
1	g.241502384C=	CA1229578087	FH	n.1739+59G= c.1265+59G= (n.1265+59G=) n.2843G= c.1236+59G= (n.1236+59G=) n.2451+59G= c.632+59G= (n.632+59G=) c.1008+59G= (n.1008+59G=)
1	g.241502384C>T	CA1229578088	FH	n.1739+59G>A c.1265+59G>A (n.1265+59G>A) n.2843G>A c.1236+59G>A (n.1236+59G>A) n.2451+59G>A c.632+59G>A (n.632+59G>A) c.1008+59G>A (n.1008+59G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502384_241502385delinsCA	CA1229578086	FH	n.1739+58_1739+59delinsTG c.1265+58_1265+59delinsTG (n.1265+58_1265+59delinsTG) n.2842_2843delinsTG c.1236+58_1236+59delinsTG (n.1236+58_1236+59delinsTG) n.2451+58_2451+59delinsTG c.632+58_632+59delinsTG (n.632+58_632+59delinsTG) c.1008+58_1008+59delinsTG (n.1008+58_1008+59delinsTG)
1	g.241502385A=	CA1229578089	FH	n.1739+58T= c.1265+58T= (n.1265+58T=) n.2842T= c.1236+58T= (n.1236+58T=) n.2451+58T= c.632+58T= (n.632+58T=) c.1008+58T= (n.1008+58T=)
1	g.241502385A>C	CA1229578090	FH	n.1739+58T>G c.1265+58T>G (n.1265+58T>G) n.2842T>G c.1236+58T>G (n.1236+58T>G) n.2451+58T>G c.632+58T>G (n.632+58T>G) c.1008+58T>G (n.1008+58T>G)	dbSNP
1	g.241502388del	CA733680024	FH	n.1739+58del c.1265+58del (n.1265+58del) n.2842del c.1236+58del (n.1236+58del) n.2451+58del c.632+58del (n.632+58del) c.1008+58del (n.1008+58del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502387_241502388del	CA2698171031	FH	n.1739+57_1739+58del c.1265+57_1265+58del (n.1265+57_1265+58del) n.2841_2842del c.1236+57_1236+58del (n.1236+57_1236+58del) n.2451+57_2451+58del c.632+57_632+58del (n.632+57_632+58del) c.1008+57_1008+58del (n.1008+57_1008+58del)	dbSNP
1	g.241502386A=	CA1229578091	FH	n.1739+57T= c.1265+57T= (n.1265+57T=) n.2841T= c.1236+57T= (n.1236+57T=) n.2451+57T= c.632+57T= (n.632+57T=) c.1008+57T= (n.1008+57T=)
1	g.241502386A>C	CA2574453586	FH	n.1739+57T>G c.1265+57T>G (n.1265+57T>G) n.2841T>G c.1236+57T>G (n.1236+57T>G) n.2451+57T>G c.632+57T>G (n.632+57T>G) c.1008+57T>G (n.1008+57T>G)
1	g.241502386A>G	CA1229578092	FH	n.1739+57T>C c.1265+57T>C (n.1265+57T>C) n.2841T>C c.1236+57T>C (n.1236+57T>C) n.2451+57T>C c.632+57T>C (n.632+57T>C) c.1008+57T>C (n.1008+57T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502388A>T	CA2651254888	FH	n.1739+55T>A c.1265+55T>A (n.1265+55T>A) n.2839T>A c.1236+55T>A (n.1236+55T>A) n.2451+55T>A c.632+55T>A (n.632+55T>A) c.1008+55T>A (n.1008+55T>A)	gnomAD v4
1	g.241502389C>T	CA2651254889	FH	n.1739+54G>A c.1265+54G>A (n.1265+54G>A) n.2838G>A c.1236+54G>A (n.1236+54G>A) n.2451+54G>A c.632+54G>A (n.632+54G>A) c.1008+54G>A (n.1008+54G>A)	gnomAD v4
1	g.241502393G>A	CA1478517	FH	n.1739+50C>T c.1265+50C>T (n.1265+50C>T) n.2834C>T c.1236+50C>T (n.1236+50C>T) n.2451+50C>T c.632+50C>T (n.632+50C>T) c.1008+50C>T (n.1008+50C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502393G=	CA1229578093	FH	n.1739+50C= c.1265+50C= (n.1265+50C=) n.2834C= c.1236+50C= (n.1236+50C=) n.2451+50C= c.632+50C= (n.632+50C=) c.1008+50C= (n.1008+50C=)
1	g.241502393G>T	CA2651254890	FH	n.1739+50C>A c.1265+50C>A (n.1265+50C>A) n.2834C>A c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) n.2451+50C>A c.632+50C>A (n.632+50C>A) c.1008+50C>A (n.1008+50C>A)	gnomAD v4
1	g.241502393_241502396delinsGATA	CA1229578094	FH	n.1739+47_1739+50delinsTATC c.1265+47_1265+50delinsTATC (n.1265+47_1265+50delinsTATC) n.2831_2834delinsTATC c.1236+47_1236+50delinsTATC (n.1236+47_1236+50delinsTATC) n.2451+47_2451+50delinsTATC c.632+47_632+50delinsTATC (n.632+47_632+50delinsTATC) c.1008+47_1008+50delinsTATC (n.1008+47_1008+50delinsTATC)
1	g.241502394A=	CA1145398229	FH	n.1739+49T= c.1265+49T= (n.1265+49T=) n.2833T= c.1236+49T= (n.1236+49T=) n.2451+49T= c.632+49T= (n.632+49T=) c.1008+49T= (n.1008+49T=)
1	g.241502394A>G	CA1478518	FH	n.1739+49T>C c.1265+49T>C (n.1265+49T>C) n.2833T>C c.1236+49T>C (n.1236+49T>C) n.2451+49T>C c.632+49T>C (n.632+49T>C) c.1008+49T>C (n.1008+49T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502394A>T	CA1478519	FH	n.1739+49T>A c.1265+49T>A (n.1265+49T>A) n.2833T>A c.1236+49T>A (n.1236+49T>A) n.2451+49T>A c.632+49T>A (n.632+49T>A) c.1008+49T>A (n.1008+49T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502398_241502400del	CA1229578095	FH	n.1739+47_1739+49del c.1265+47_1265+49del (n.1265+47_1265+49del) n.2831_2833del c.1236+47_1236+49del (n.1236+47_1236+49del) n.2451+47_2451+49del c.632+47_632+49del (n.632+47_632+49del) c.1008+47_1008+49del (n.1008+47_1008+49del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502396A=	CA1229578096	FH	n.1739+47T= c.1265+47T= (n.1265+47T=) n.2831T= c.1236+47T= (n.1236+47T=) n.2451+47T= c.632+47T= (n.632+47T=) c.1008+47T= (n.1008+47T=)
1	g.241502396A>C	CA1229578097	FH	n.1739+47T>G c.1265+47T>G (n.1265+47T>G) n.2831T>G c.1236+47T>G (n.1236+47T>G) n.2451+47T>G c.632+47T>G (n.632+47T>G) c.1008+47T>G (n.1008+47T>G)	dbSNP
1	g.241502397A=	CA1229578099	FH	n.1739+46T= c.1265+46T= (n.1265+46T=) n.2830T= c.1236+46T= (n.1236+46T=) n.2451+46T= c.632+46T= (n.632+46T=) c.1008+46T= (n.1008+46T=)
1	g.241502397A>C	CA2574453588	FH	n.1739+46T>G c.1265+46T>G (n.1265+46T>G) n.2830T>G c.1236+46T>G (n.1236+46T>G) n.2451+46T>G c.632+46T>G (n.632+46T>G) c.1008+46T>G (n.1008+46T>G)
1	g.241502397A>T	CA1229578098	FH	n.1739+46T>A c.1265+46T>A (n.1265+46T>A) n.2830T>A c.1236+46T>A (n.1236+46T>A) n.2451+46T>A c.632+46T>A (n.632+46T>A) c.1008+46T>A (n.1008+46T>A)	dbSNP
1	g.241502398T>C	CA40327747	FH	n.1739+45A>G c.1265+45A>G (n.1265+45A>G) n.2829A>G c.1236+45A>G (n.1236+45A>G) n.2451+45A>G c.632+45A>G (n.632+45A>G) c.1008+45A>G (n.1008+45A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502398T=	CA1229578100	FH	n.1739+45A= c.1265+45A= (n.1265+45A=) n.2829A= c.1236+45A= (n.1236+45A=) n.2451+45A= c.632+45A= (n.632+45A=) c.1008+45A= (n.1008+45A=)
1	g.241502399A=	CA1229578101	FH	n.1739+44T= c.1265+44T= (n.1265+44T=) n.2828T= c.1236+44T= (n.1236+44T=) n.2451+44T= c.632+44T= (n.632+44T=) c.1008+44T= (n.1008+44T=)
1	g.241502399A>T	CA1478520	FH	n.1739+44T>A c.1265+44T>A (n.1265+44T>A) n.2828T>A c.1236+44T>A (n.1236+44T>A) n.2451+44T>A c.632+44T>A (n.632+44T>A) c.1008+44T>A (n.1008+44T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502402C>A	CA40327748	FH	n.1739+41G>T c.1265+41G>T (n.1265+41G>T) n.2825G>T c.1236+41G>T (n.1236+41G>T) n.2451+41G>T c.632+41G>T (n.632+41G>T) c.1008+41G>T (n.1008+41G>T)	dbSNP
1	g.241502402C=	CA1229578102	FH	n.1739+41G= c.1265+41G= (n.1265+41G=) n.2825G= c.1236+41G= (n.1236+41G=) n.2451+41G= c.632+41G= (n.632+41G=) c.1008+41G= (n.1008+41G=)
1	g.241502402C>G	CA2651254891	FH	n.1739+41G>C c.1265+41G>C (n.1265+41G>C) n.2825G>C c.1236+41G>C (n.1236+41G>C) n.2451+41G>C c.632+41G>C (n.632+41G>C) c.1008+41G>C (n.1008+41G>C)	gnomAD v4
1	g.241502402C>T	CA2651254892	FH	n.1739+41G>A c.1265+41G>A (n.1265+41G>A) n.2825G>A c.1236+41G>A (n.1236+41G>A) n.2451+41G>A c.632+41G>A (n.632+41G>A) c.1008+41G>A (n.1008+41G>A)	gnomAD v4
1	g.241502404T>C	CA529927525	FH	n.1739+39A>G c.1265+39A>G (n.1265+39A>G) n.2823A>G c.1236+39A>G (n.1236+39A>G) n.2451+39A>G c.632+39A>G (n.632+39A>G) c.1008+39A>G (n.1008+39A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502404T=	CA1229578103	FH	n.1739+39A= c.1265+39A= (n.1265+39A=) n.2823A= c.1236+39A= (n.1236+39A=) n.2451+39A= c.632+39A= (n.632+39A=) c.1008+39A= (n.1008+39A=)
1	g.241502405T>C	CA1478521	FH	n.1739+38A>G c.1265+38A>G (n.1265+38A>G) n.2822A>G c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) n.2451+38A>G c.632+38A>G (n.632+38A>G) c.1008+38A>G (n.1008+38A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502405T=	CA1148454474	FH	n.1739+38A= c.1265+38A= (n.1265+38A=) n.2822A= c.1236+38A= (n.1236+38A=) n.2451+38A= c.632+38A= (n.632+38A=) c.1008+38A= (n.1008+38A=)
1	g.241502406T>A	CA1478522	FH	n.1739+37A>T c.1265+37A>T (n.1265+37A>T) n.2821A>T c.1236+37A>T (n.1236+37A>T) n.2451+37A>T c.632+37A>T (n.632+37A>T) c.1008+37A>T (n.1008+37A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502406T>C	CA529927531	FH	n.1739+37A>G c.1265+37A>G (n.1265+37A>G) n.2821A>G c.1236+37A>G (n.1236+37A>G) n.2451+37A>G c.632+37A>G (n.632+37A>G) c.1008+37A>G (n.1008+37A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502406T=	CA1229578104	FH	n.1739+37A= c.1265+37A= (n.1265+37A=) n.2821A= c.1236+37A= (n.1236+37A=) n.2451+37A= c.632+37A= (n.632+37A=) c.1008+37A= (n.1008+37A=)
1	g.241502407G>A	CA2651254893	FH	n.1739+36C>T c.1265+36C>T (n.1265+36C>T) n.2820C>T c.1236+36C>T (n.1236+36C>T) n.2451+36C>T c.632+36C>T (n.632+36C>T) c.1008+36C>T (n.1008+36C>T)	gnomAD v4
1	g.241502407G>C	CA40327749	FH	n.1739+36C>G c.1265+36C>G (n.1265+36C>G) n.2820C>G c.1236+36C>G (n.1236+36C>G) n.2451+36C>G c.632+36C>G (n.632+36C>G) c.1008+36C>G (n.1008+36C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502407G=	CA1143374884	FH	n.1739+36C= c.1265+36C= (n.1265+36C=) n.2820C= c.1236+36C= (n.1236+36C=) n.2451+36C= c.632+36C= (n.632+36C=) c.1008+36C= (n.1008+36C=)
1	g.241502407G>T	CA646928605	FH	n.1739+36C>A c.1265+36C>A (n.1265+36C>A) n.2820C>A c.1236+36C>A (n.1236+36C>A) n.2451+36C>A c.632+36C>A (n.632+36C>A) c.1008+36C>A (n.1008+36C>A)	COSMIC
1	g.241502408G>C	CA2651254894	FH	n.1739+35C>G c.1265+35C>G (n.1265+35C>G) n.2819C>G c.1236+35C>G (n.1236+35C>G) n.2451+35C>G c.632+35C>G (n.632+35C>G) c.1008+35C>G (n.1008+35C>G)	gnomAD v4
1	g.241502409T>A	CA2574453594	FH	n.1739+34A>T c.1265+34A>T (n.1265+34A>T) n.2818A>T c.1236+34A>T (n.1236+34A>T) n.2451+34A>T c.632+34A>T (n.632+34A>T) c.1008+34A>T (n.1008+34A>T)
1	g.241502409T>C	CA529927535	FH	n.1739+34A>G c.1265+34A>G (n.1265+34A>G) n.2818A>G c.1236+34A>G (n.1236+34A>G) n.2451+34A>G c.632+34A>G (n.632+34A>G) c.1008+34A>G (n.1008+34A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502409T=	CA1229578105	FH	n.1739+34A= c.1265+34A= (n.1265+34A=) n.2818A= c.1236+34A= (n.1236+34A=) n.2451+34A= c.632+34A= (n.632+34A=) c.1008+34A= (n.1008+34A=)
1	g.241502411A>T	CA2651254895	FH	n.1739+32T>A c.1265+32T>A (n.1265+32T>A) n.2816T>A c.1236+32T>A (n.1236+32T>A) n.2451+32T>A c.632+32T>A (n.632+32T>A) c.1008+32T>A (n.1008+32T>A)	gnomAD v4
1	g.241502416del	CA2698412712	FH	n.1739+32del c.1265+32del (n.1265+32del) n.2816del c.1236+32del (n.1236+32del) n.2451+32del c.632+32del (n.632+32del) c.1008+32del (n.1008+32del)	dbSNP
1	g.241502413A>G	CA2651254896	FH	n.1739+30T>C c.1265+30T>C (n.1265+30T>C) n.2814T>C c.1236+30T>C (n.1236+30T>C) n.2451+30T>C c.632+30T>C (n.632+30T>C) c.1008+30T>C (n.1008+30T>C)	gnomAD v4
1	g.241502417C=	CA1229578106	FH	n.1739+26G= c.1265+26G= (n.1265+26G=) n.2810G= c.1236+26G= (n.1236+26G=) n.2451+26G= c.632+26G= (n.632+26G=) c.1008+26G= (n.1008+26G=)
1	g.241502417C>T	CA424075648	FH	n.1739+26G>A c.1265+26G>A (n.1265+26G>A) n.2810G>A c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) n.2451+26G>A c.632+26G>A (n.632+26G>A) c.1008+26G>A (n.1008+26G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502419T>C	CA2651254897	FH	n.1739+24A>G c.1265+24A>G (n.1265+24A>G) n.2808A>G c.1236+24A>G (n.1236+24A>G) n.2451+24A>G c.632+24A>G (n.632+24A>G) c.1008+24A>G (n.1008+24A>G)	gnomAD v4
1	g.241502420T>C	CA1229578108	FH	n.1739+23A>G c.1265+23A>G (n.1265+23A>G) n.2807A>G c.1236+23A>G (n.1236+23A>G) n.2451+23A>G c.632+23A>G (n.632+23A>G) c.1008+23A>G (n.1008+23A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241502420T=	CA1229578109	FH	n.1739+23A= c.1265+23A= (n.1265+23A=) n.2807A= c.1236+23A= (n.1236+23A=) n.2451+23A= c.632+23A= (n.632+23A=) c.1008+23A= (n.1008+23A=)
1	g.241502420_241502421delinsTA	CA1229578107	FH	n.1739+22_1739+23delinsTA c.1265+22_1265+23delinsTA (n.1265+22_1265+23delinsTA) n.2806_2807delinsTA c.1236+22_1236+23delinsTA (n.1236+22_1236+23delinsTA) n.2451+22_2451+23delinsTA c.632+22_632+23delinsTA (n.632+22_632+23delinsTA) c.1008+22_1008+23delinsTA (n.1008+22_1008+23delinsTA)
1	g.241502421A>G	CA2574453595	FH	n.1739+22T>C c.1265+22T>C (n.1265+22T>C) n.2806T>C c.1236+22T>C (n.1236+22T>C) n.2451+22T>C c.632+22T>C (n.632+22T>C) c.1008+22T>C (n.1008+22T>C)
1	g.241502425del	CA1478523	FH	n.1739+22del c.1265+22del (n.1265+22del) n.2806del c.1236+22del (n.1236+22del) n.2451+22del c.632+22del (n.632+22del) c.1008+22del (n.1008+22del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502424A=	CA1229578110	FH	n.1739+19T= c.1265+19T= (n.1265+19T=) n.2803T= c.1236+19T= (n.1236+19T=) n.2451+19T= c.632+19T= (n.632+19T=) c.1008+19T= (n.1008+19T=)
1	g.241502424A>C	CA529927539	FH	n.1739+19T>G c.1265+19T>G (n.1265+19T>G) n.2803T>G c.1236+19T>G (n.1236+19T>G) n.2451+19T>G c.632+19T>G (n.632+19T>G) c.1008+19T>G (n.1008+19T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502427C>A	CA2651254898	FH	n.1739+16G>T c.1265+16G>T (n.1265+16G>T) n.2800G>T c.1236+16G>T (n.1236+16G>T) n.2451+16G>T c.632+16G>T (n.632+16G>T) c.1008+16G>T (n.1008+16G>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502427C=	CA1229578111	FH	n.1739+16G= c.1265+16G= (n.1265+16G=) n.2800G= c.1236+16G= (n.1236+16G=) n.2451+16G= c.632+16G= (n.632+16G=) c.1008+16G= (n.1008+16G=)
1	g.241502427C>G	CA529927541	FH	n.1739+16G>C c.1265+16G>C (n.1265+16G>C) n.2800G>C c.1236+16G>C (n.1236+16G>C) n.2451+16G>C c.632+16G>C (n.632+16G>C) c.1008+16G>C (n.1008+16G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502428A>G	CA2580063468	FH	n.1739+15T>C c.1265+15T>C (n.1265+15T>C) n.2799T>C c.1236+15T>C (n.1236+15T>C) n.2451+15T>C c.632+15T>C (n.632+15T>C) c.1008+15T>C (n.1008+15T>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502428A>T	CA2651254899	FH	n.1739+15T>A c.1265+15T>A (n.1265+15T>A) n.2799T>A c.1236+15T>A (n.1236+15T>A) n.2451+15T>A c.632+15T>A (n.632+15T>A) c.1008+15T>A (n.1008+15T>A)	gnomAD v4
1	g.241502429G>A	CA290930	FH	n.1739+14C>T c.1265+14C>T (n.1265+14C>T) n.2798C>T c.1236+14C>T (n.1236+14C>T) n.2451+14C>T c.632+14C>T (n.632+14C>T) c.1008+14C>T (n.1008+14C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502429G=	CA1142289958	FH	n.1739+14C= c.1265+14C= (n.1265+14C=) n.2798C= c.1236+14C= (n.1236+14C=) n.2451+14C= c.632+14C= (n.632+14C=) c.1008+14C= (n.1008+14C=)
1	g.241502429G>T	CA40327750	FH	n.1739+14C>A c.1265+14C>A (n.1265+14C>A) n.2798C>A c.1236+14C>A (n.1236+14C>A) n.2451+14C>A c.632+14C>A (n.632+14C>A) c.1008+14C>A (n.1008+14C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502430A>G	CA2651254900	FH	n.1739+13T>C c.1265+13T>C (n.1265+13T>C) n.2797T>C c.1236+13T>C (n.1236+13T>C) n.2451+13T>C c.632+13T>C (n.632+13T>C) c.1008+13T>C (n.1008+13T>C)	gnomAD v4
1	g.241502432T>C	CA2651254901	FH	n.1739+11A>G c.1265+11A>G (n.1265+11A>G) n.2795A>G c.1236+11A>G (n.1236+11A>G) n.2451+11A>G c.632+11A>G (n.632+11A>G) c.1008+11A>G (n.1008+11A>G)	gnomAD v4
1	g.241502434A>G	CA2651254902	FH	n.1739+9T>C c.1265+9T>C (n.1265+9T>C) n.2793T>C c.1236+9T>C (n.1236+9T>C) n.2451+9T>C c.632+9T>C (n.632+9T>C) c.1008+9T>C (n.1008+9T>C)	gnomAD v4
1	g.241502435A>C	CA2538474263	FH	n.1739+8T>G c.1265+8T>G (n.1265+8T>G) n.2792T>G c.1236+8T>G (n.1236+8T>G) n.2451+8T>G c.632+8T>G (n.632+8T>G) c.1008+8T>G (n.1008+8T>G)	ClinVar
1	g.241502437G>A	CA2739274034	FH	n.1739+6C>T c.1265+6C>T (n.1265+6C>T) n.2790C>T c.1236+6C>T (n.1236+6C>T) n.2451+6C>T c.632+6C>T (n.632+6C>T) c.1008+6C>T (n.1008+6C>T)	ClinVar
1	g.241502437G>T	CA2580063469	FH	n.1739+6C>A c.1265+6C>A (n.1265+6C>A) n.2790C>A c.1236+6C>A (n.1236+6C>A) n.2451+6C>A c.632+6C>A (n.632+6C>A) c.1008+6C>A (n.1008+6C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241502438C=	CA1143997929	FH	n.1739+5G= c.1265+5G= (n.1265+5G=) n.2789G= c.1236+5G= (n.1236+5G=) n.2451+5G= c.632+5G= (n.632+5G=) c.1008+5G= (n.1008+5G=)
1	g.241502438C>T	CA1478524	FH	n.1739+5G>A c.1265+5G>A (n.1265+5G>A) n.2789G>A c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) n.2451+5G>A c.632+5G>A (n.632+5G>A) c.1008+5G>A (n.1008+5G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502440dup	CA733680025	FH	n.1739+4dup c.1265+4dup (n.1265+4dup) n.2788dup c.1236+4dup (n.1236+4dup) n.2451+4dup c.632+4dup (n.632+4dup) c.1008+4dup (n.1008+4dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502440_241502442delinsTAC	CA1229578112	FH	n.1739+1_1739+3delinsGTA c.1265+1_1265+3delinsGTA (n.1265+1_1265+3delinsGTA) n.2785_2787delinsGTA c.1236+1_1236+3delinsGTA (n.1236+1_1236+3delinsGTA) n.2451+1_2451+3delinsGTA c.632+1_632+3delinsGTA (n.632+1_632+3delinsGTA) c.1008+1_1008+3delinsGTA (n.1008+1_1008+3delinsGTA)
1	g.241502441A>C	CA345437198	FH	n.1739+2T>G c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) n.2786T>G c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) n.2451+2T>G c.632+2T>G (n.632+2T>G) c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)	ClinVar
1	g.241502441A>G	CA345437200	FH	n.1739+2T>C c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) n.2786T>C c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) n.2451+2T>C c.632+2T>C (n.632+2T>C) c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)	ClinVar
1	g.241502441A>T	CA345437202	FH	n.1739+2T>A c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) n.2786T>A c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) n.2451+2T>A c.632+2T>A (n.632+2T>A) c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)	ClinVar
1	g.241502441_241502442del	CA1229578113	FH	n.1739+1_1739+2del c.1265+1_1265+2del (n.1265+1_1265+2del) n.2785_2786del c.1236+1_1236+2del (n.1236+1_1236+2del) n.2451+1_2451+2del c.632+1_632+2del (n.632+1_632+2del) c.1008+1_1008+2del (n.1008+1_1008+2del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502442C>A	CA345437204	FH	n.1739+1G>T c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) n.2785G>T c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) n.2451+1G>T c.632+1G>T (n.632+1G>T) c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
1	g.241502442C=	CA1229578114	FH	n.1739+1G= c.1265+1G= (n.1265+1G=) n.2785G= c.1236+1G= (n.1236+1G=) n.2451+1G= c.632+1G= (n.632+1G=) c.1008+1G= (n.1008+1G=)
1	g.241502442C>G	CA345437205	FH	n.1739+1G>C c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) n.2785G>C c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) n.2451+1G>C c.632+1G>C (n.632+1G>C) c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.241502442C>T	CA345437207	FH	n.1739+1G>A c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) n.2785G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) n.2451+1G>A c.632+1G>A (n.632+1G>A) c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502443C>A	CA345437212	FH	n.1739G>T c.1265G>T (n.1265G>T) n.2784G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) n.2451G>T c.632G>T (n.632G>T) c.1008G>T (p.Met336Ile)
1	g.241502443C=	CA1229578115	FH	n.1739G= c.1265G= (n.1265G=) n.2784G= c.1236G= (p.Met412=) n.2451G= c.632G= (n.632G=) c.1008G= (p.Met336=)
1	g.241502443C>G	CA345437210	FH	n.1739G>C c.1265G>C (n.1265G>C) n.2784G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) n.2451G>C c.632G>C (n.632G>C) c.1008G>C (p.Met336Ile)
1	g.241502443C>T	CA345437209	FH	n.1739G>A c.1265G>A (n.1265G>A) n.2784G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) n.2451G>A c.632G>A (n.632G>A) c.1008G>A (p.Met336Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.241502444A>C	CA345437214	FH	n.1738T>G c.1264T>G (n.1264T>G) n.2783T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) n.2450T>G c.631T>G (n.631T>G) c.1007T>G (p.Met336Arg)	gnomAD v4
1	g.241502444A>G	CA345437217	FH	n.1738T>C c.1264T>C (n.1264T>C) n.2783T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) n.2450T>C c.631T>C (n.631T>C) c.1007T>C (p.Met336Thr)
1	g.241502444A>T	CA345437216	FH	n.1738T>A c.1264T>A (n.1264T>A) n.2783T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) n.2450T>A c.631T>A (n.631T>A) c.1007T>A (p.Met336Lys)
1	g.241502445del	CA2586968558	FH	n.1737del c.1263del (n.1263del) n.2782del c.1234del (p.Met412Ter) n.2449del c.630del (n.630del) c.1006del (p.Met336Ter)
1	g.241502445T>A	CA345437219	FH	n.1737A>T c.1263A>T (n.1263A>T) n.2782A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) n.2449A>T c.630A>T (n.630A>T) c.1006A>T (p.Met336Leu)	ClinVar
1	g.241502445T>C	CA345437221	FH	n.1737A>G c.1263A>G (n.1263A>G) n.2782A>G c.1234A>G (p.Met412Val) n.2449A>G c.630A>G (n.630A>G) c.1006A>G (p.Met336Val)
1	g.241502445T>G	CA345437223	FH	n.1737A>C c.1263A>C (n.1263A>C) n.2782A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) n.2449A>C c.630A>C (n.630A>C) c.1006A>C (p.Met336Leu)
1	g.241502446C>A	CA345437224	FH	n.1736G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.2781G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.2448G>T c.629G>T (n.629G>T) c.1005G>T (p.Met335Ile)
1	g.241502446C>G	CA345437225	FH	n.1736G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.2781G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.2448G>C c.629G>C (n.629G>C) c.1005G>C (p.Met335Ile)
1	g.241502446C>T	CA345437227	FH	n.1736G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.2781G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.2448G>A c.629G>A (n.629G>A) c.1005G>A (p.Met335Ile)	dbSNP
1	g.241502447A>C	CA345437229	FH	n.1735T>G c.1261T>G (n.1261T>G) n.2780T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) n.2447T>G c.628T>G (n.628T>G) c.1004T>G (p.Met335Arg)
1	g.241502447A>G	CA345437231	FH	n.1735T>C c.1261T>C (n.1261T>C) n.2780T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) n.2447T>C c.628T>C (n.628T>C) c.1004T>C (p.Met335Thr)
1	g.241502447A>T	CA345437232	FH	n.1735T>A c.1261T>A (n.1261T>A) n.2780T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) n.2447T>A c.628T>A (n.628T>A) c.1004T>A (p.Met335Lys)
1	g.241502448T>A	CA345437233	FH	n.1734A>T c.1260A>T (n.1260A>T) n.2779A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) n.2446A>T c.627A>T (n.627A>T) c.1003A>T (p.Met335Leu)	ClinVar
1	g.241502448T>C	CA1478525	FH	n.1734A>G c.1260A>G (n.1260A>G) n.2779A>G c.1231A>G (p.Met411Val) n.2446A>G c.627A>G (n.627A>G) c.1003A>G (p.Met335Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241502448T>G	CA345437236	FH	n.1734A>C c.1260A>C (n.1260A>C) n.2779A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) n.2446A>C c.627A>C (n.627A>C) c.1003A>C (p.Met335Leu)
1	g.241502448T=	CA1143479536	FH	n.1734A= c.1260A= (n.1260A=) n.2779A= c.1231A= (p.Met411=) n.2446A= c.627A= (n.627A=) c.1003A= (p.Met335=)
1	g.241502449T>A	CA424075649	FH	n.1733A>T c.1259A>T (n.1259A>T) n.2778A>T c.1230A>T (p.Pro410=) n.2445A>T c.626A>T (n.626A>T) c.1002A>T (p.Pro334=)
1	g.241502449T>C	CA424075650	FH	n.1733A>G c.1259A>G (n.1259A>G) n.2778A>G c.1230A>G (p.Pro410=) n.2445A>G c.626A>G (n.626A>G) c.1002A>G (p.Pro334=)	ClinVar
1	g.241502449T>G	CA424075651	FH	n.1733A>C c.1259A>C (n.1259A>C) n.2778A>C c.1230A>C (p.Pro410=) n.2445A>C c.626A>C (n.626A>C) c.1002A>C (p.Pro334=)	gnomAD v4
1	g.241502450G>A	CA16042326	FH	n.1732C>T c.1258C>T (n.1258C>T) n.2777C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.2444C>T c.625C>T (n.625C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241502450G>C	CA345437241	FH	n.1732C>G c.1258C>G (n.1258C>G) n.2777C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.2444C>G c.625C>G (n.625C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241502450G=	CA1229578116	FH	n.1732C= c.1258C= (n.1258C=) n.2777C= c.1229C= (p.Pro410=) n.2444C= c.625C= (n.625C=) c.1001C= (p.Pro334=)
1	g.241502450G>T	CA345437238	FH	n.1732C>A c.1258C>A (n.1258C>A) n.2777C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.2444C>A c.625C>A (n.625C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln)
1	g.241502451G>A	CA345437242	FH	n.1731C>T c.1257C>T (n.1257C>T) n.2776C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.2443C>T c.624C>T (n.624C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.241502451G>C	CA345437243	FH	n.1731C>G c.1257C>G (n.1257C>G) n.2776C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.2443C>G c.624C>G (n.624C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala)
1	g.241502451G>T	CA345437245	FH	n.1731C>A c.1257C>A (n.1257C>A) n.2776C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.2443C>A c.624C>A (n.624C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr)
1	g.241502452C>A	CA345437246	FH	n.1730G>T c.1256G>T (n.1256G>T) n.2775G>T c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.2442G>T c.623G>T (n.623G>T) c.999G>T (p.Lys333Asn)
1	g.241502452C=	CA1229578117	FH	n.1730G= c.1256G= (n.1256G=) n.2775G= c.1227G= (p.Lys409=) n.2442G= c.623G= (n.623G=) c.999G= (p.Lys333=)
1	g.241502452C>G	CA345437248	FH	n.1730G>C c.1256G>C (n.1256G>C) n.2775G>C c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.2442G>C c.623G>C (n.623G>C) c.999G>C (p.Lys333Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241502452C>T	CA1478526	FH	n.1730G>A c.1256G>A (n.1256G>A) n.2775G>A c.1227G>A (p.Lys409=) n.2442G>A c.623G>A (n.623G>A) c.999G>A (p.Lys333=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241502453T>A	CA345437250	FH	n.1729A>T c.1255A>T (n.1255A>T) n.2774A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) n.2441A>T c.622A>T (n.622A>T) c.998A>T (p.Lys333Met)
1	g.241502453T>C	CA345437252	FH	n.1729A>G c.1255A>G (n.1255A>G) n.2774A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.2441A>G c.622A>G (n.622A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg)
1	g.241502453T>G	CA345437254	FH	n.1729A>C c.1255A>C (n.1255A>C) n.2774A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.2441A>C c.622A>C (n.622A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr)
1	g.241502454T>A	CA345437258	FH	n.1728A>T c.1254A>T (n.1254A>T) n.2773A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.2440A>T c.621A>T (n.621A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter)
1	g.241502454T>C	CA345437259	FH	n.1728A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.2773A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.2440A>G c.621A>G (n.621A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu)
1	g.241502454T>G	CA345437256	FH	n.1728A>C c.1254A>C (n.1254A>C) n.2773A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.2440A>C c.621A>C (n.621A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln)

Number of alleles fetched