Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241502297T>C | CA2651254837 | FH | n.1739+146A>G c.1265+146A>G (n.1265+146A>G) n.2930A>G c.1236+146A>G (n.1236+146A>G) n.2451+146A>G c.*632+146A>G (n.*632+146A>G) c.1008+146A>G (n.1008+146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502297T>G | CA1229578051 | FH | n.1739+146A>C c.1265+146A>C (n.1265+146A>C) n.2930A>C c.1236+146A>C (n.1236+146A>C) n.2451+146A>C c.*632+146A>C (n.*632+146A>C) c.1008+146A>C (n.1008+146A>C) | dbSNP |
1 | g.241502297T= | CA1229578050 | FH | n.1739+146A= c.1265+146A= (n.1265+146A=) n.2930A= c.1236+146A= (n.1236+146A=) n.2451+146A= c.*632+146A= (n.*632+146A=) c.1008+146A= (n.1008+146A=) | |
1 | g.241502298G>T | CA2651254839 | FH | n.1739+145C>A c.1265+145C>A (n.1265+145C>A) n.2929C>A c.1236+145C>A (n.1236+145C>A) n.2451+145C>A c.*632+145C>A (n.*632+145C>A) c.1008+145C>A (n.1008+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502299del | CA2651254838 | FH | n.1739+145del c.1265+145del (n.1265+145del) n.2929del c.1236+145del (n.1236+145del) n.2451+145del c.*632+145del (n.*632+145del) c.1008+145del (n.1008+145del) | gnomAD v4 |
1 | g.241502299G>C | CA1229578053 | FH | n.1739+144C>G c.1265+144C>G (n.1265+144C>G) n.2928C>G c.1236+144C>G (n.1236+144C>G) n.2451+144C>G c.*632+144C>G (n.*632+144C>G) c.1008+144C>G (n.1008+144C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502299G= | CA1229578052 | FH | n.1739+144C= c.1265+144C= (n.1265+144C=) n.2928C= c.1236+144C= (n.1236+144C=) n.2451+144C= c.*632+144C= (n.*632+144C=) c.1008+144C= (n.1008+144C=) | |
1 | g.241502299G>T | CA2651254840 | FH | n.1739+144C>A c.1265+144C>A (n.1265+144C>A) n.2928C>A c.1236+144C>A (n.1236+144C>A) n.2451+144C>A c.*632+144C>A (n.*632+144C>A) c.1008+144C>A (n.1008+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502303C>T | CA2651254841 | FH | n.1739+140G>A c.1265+140G>A (n.1265+140G>A) n.2924G>A c.1236+140G>A (n.1236+140G>A) n.2451+140G>A c.*632+140G>A (n.*632+140G>A) c.1008+140G>A (n.1008+140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502304T>C | CA2651254842 | FH | n.1739+139A>G c.1265+139A>G (n.1265+139A>G) n.2923A>G c.1236+139A>G (n.1236+139A>G) n.2451+139A>G c.*632+139A>G (n.*632+139A>G) c.1008+139A>G (n.1008+139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502306A>T | CA2651254843 | FH | n.1739+137T>A c.1265+137T>A (n.1265+137T>A) n.2921T>A c.1236+137T>A (n.1236+137T>A) n.2451+137T>A c.*632+137T>A (n.*632+137T>A) c.1008+137T>A (n.1008+137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502307A= | CA1229578054 | FH | n.1739+136T= c.1265+136T= (n.1265+136T=) n.2920T= c.1236+136T= (n.1236+136T=) n.2451+136T= c.*632+136T= (n.*632+136T=) c.1008+136T= (n.1008+136T=) | |
1 | g.241502307A>C | CA1229578055 | FH | n.1739+136T>G c.1265+136T>G (n.1265+136T>G) n.2920T>G c.1236+136T>G (n.1236+136T>G) n.2451+136T>G c.*632+136T>G (n.*632+136T>G) c.1008+136T>G (n.1008+136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502307A>G | CA733680018 | FH | n.1739+136T>C c.1265+136T>C (n.1265+136T>C) n.2920T>C c.1236+136T>C (n.1236+136T>C) n.2451+136T>C c.*632+136T>C (n.*632+136T>C) c.1008+136T>C (n.1008+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502308T>C | CA2651254844 | FH | n.1739+135A>G c.1265+135A>G (n.1265+135A>G) n.2919A>G c.1236+135A>G (n.1236+135A>G) n.2451+135A>G c.*632+135A>G (n.*632+135A>G) c.1008+135A>G (n.1008+135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502311A>G | CA2651254845 | FH | n.1739+132T>C c.1265+132T>C (n.1265+132T>C) n.2916T>C c.1236+132T>C (n.1236+132T>C) n.2451+132T>C c.*632+132T>C (n.*632+132T>C) c.1008+132T>C (n.1008+132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502312T>C | CA733680019 | FH | n.1739+131A>G c.1265+131A>G (n.1265+131A>G) n.2915A>G c.1236+131A>G (n.1236+131A>G) n.2451+131A>G c.*632+131A>G (n.*632+131A>G) c.1008+131A>G (n.1008+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502312T= | CA1229578056 | FH | n.1739+131A= c.1265+131A= (n.1265+131A=) n.2915A= c.1236+131A= (n.1236+131A=) n.2451+131A= c.*632+131A= (n.*632+131A=) c.1008+131A= (n.1008+131A=) | |
1 | g.241502313G>A | CA2651254846 | FH | n.1739+130C>T c.1265+130C>T (n.1265+130C>T) n.2914C>T c.1236+130C>T (n.1236+130C>T) n.2451+130C>T c.*632+130C>T (n.*632+130C>T) c.1008+130C>T (n.1008+130C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502313G>T | CA2651254847 | FH | n.1739+130C>A c.1265+130C>A (n.1265+130C>A) n.2914C>A c.1236+130C>A (n.1236+130C>A) n.2451+130C>A c.*632+130C>A (n.*632+130C>A) c.1008+130C>A (n.1008+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502314C>T | CA2651254848 | FH | n.1739+129G>A c.1265+129G>A (n.1265+129G>A) n.2913G>A c.1236+129G>A (n.1236+129G>A) n.2451+129G>A c.*632+129G>A (n.*632+129G>A) c.1008+129G>A (n.1008+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502317G>T | CA2651254849 | FH | n.1739+126C>A c.1265+126C>A (n.1265+126C>A) n.2910C>A c.1236+126C>A (n.1236+126C>A) n.2451+126C>A c.*632+126C>A (n.*632+126C>A) c.1008+126C>A (n.1008+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502318A>C | CA2651254850 | FH | n.1739+125T>G c.1265+125T>G (n.1265+125T>G) n.2909T>G c.1236+125T>G (n.1236+125T>G) n.2451+125T>G c.*632+125T>G (n.*632+125T>G) c.1008+125T>G (n.1008+125T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502318A>T | CA2651254851 | FH | n.1739+125T>A c.1265+125T>A (n.1265+125T>A) n.2909T>A c.1236+125T>A (n.1236+125T>A) n.2451+125T>A c.*632+125T>A (n.*632+125T>A) c.1008+125T>A (n.1008+125T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502319C>A | CA2651254852 | FH | n.1739+124G>T c.1265+124G>T (n.1265+124G>T) n.2908G>T c.1236+124G>T (n.1236+124G>T) n.2451+124G>T c.*632+124G>T (n.*632+124G>T) c.1008+124G>T (n.1008+124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502320T>C | CA40327741 | FH | n.1739+123A>G c.1265+123A>G (n.1265+123A>G) n.2907A>G c.1236+123A>G (n.1236+123A>G) n.2451+123A>G c.*632+123A>G (n.*632+123A>G) c.1008+123A>G (n.1008+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502320T= | CA1229578057 | FH | n.1739+123A= c.1265+123A= (n.1265+123A=) n.2907A= c.1236+123A= (n.1236+123A=) n.2451+123A= c.*632+123A= (n.*632+123A=) c.1008+123A= (n.1008+123A=) | |
1 | g.241502321T>A | CA1229578059 | FH | n.1739+122A>T c.1265+122A>T (n.1265+122A>T) n.2906A>T c.1236+122A>T (n.1236+122A>T) n.2451+122A>T c.*632+122A>T (n.*632+122A>T) c.1008+122A>T (n.1008+122A>T) | dbSNP |
1 | g.241502321T>C | CA2651254853 | FH | n.1739+122A>G c.1265+122A>G (n.1265+122A>G) n.2906A>G c.1236+122A>G (n.1236+122A>G) n.2451+122A>G c.*632+122A>G (n.*632+122A>G) c.1008+122A>G (n.1008+122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502321T= | CA1229578058 | FH | n.1739+122A= c.1265+122A= (n.1265+122A=) n.2906A= c.1236+122A= (n.1236+122A=) n.2451+122A= c.*632+122A= (n.*632+122A=) c.1008+122A= (n.1008+122A=) | |
1 | g.241502322C>A | CA2651254854 | FH | n.1739+121G>T c.1265+121G>T (n.1265+121G>T) n.2905G>T c.1236+121G>T (n.1236+121G>T) n.2451+121G>T c.*632+121G>T (n.*632+121G>T) c.1008+121G>T (n.1008+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502322C>T | CA2651254855 | FH | n.1739+121G>A c.1265+121G>A (n.1265+121G>A) n.2905G>A c.1236+121G>A (n.1236+121G>A) n.2451+121G>A c.*632+121G>A (n.*632+121G>A) c.1008+121G>A (n.1008+121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502323C>A | CA2651254856 | FH | n.1739+120G>T c.1265+120G>T (n.1265+120G>T) n.2904G>T c.1236+120G>T (n.1236+120G>T) n.2451+120G>T c.*632+120G>T (n.*632+120G>T) c.1008+120G>T (n.1008+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502324A= | CA1229578060 | FH | n.1739+119T= c.1265+119T= (n.1265+119T=) n.2903T= c.1236+119T= (n.1236+119T=) n.2451+119T= c.*632+119T= (n.*632+119T=) c.1008+119T= (n.1008+119T=) | |
1 | g.241502324A>G | CA2651254857 | FH | n.1739+119T>C c.1265+119T>C (n.1265+119T>C) n.2903T>C c.1236+119T>C (n.1236+119T>C) n.2451+119T>C c.*632+119T>C (n.*632+119T>C) c.1008+119T>C (n.1008+119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502324A>T | CA733680020 | FH | n.1739+119T>A c.1265+119T>A (n.1265+119T>A) n.2903T>A c.1236+119T>A (n.1236+119T>A) n.2451+119T>A c.*632+119T>A (n.*632+119T>A) c.1008+119T>A (n.1008+119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502325del | CA2651254858 | FH | n.1739+119del c.1265+119del (n.1265+119del) n.2903del c.1236+119del (n.1236+119del) n.2451+119del c.*632+119del (n.*632+119del) c.1008+119del (n.1008+119del) | gnomAD v4 |
1 | g.241502325A= | CA1229578061 | FH | n.1739+118T= c.1265+118T= (n.1265+118T=) n.2902T= c.1236+118T= (n.1236+118T=) n.2451+118T= c.*632+118T= (n.*632+118T=) c.1008+118T= (n.1008+118T=) | |
1 | g.241502325A>G | CA40327742 | FH | n.1739+118T>C c.1265+118T>C (n.1265+118T>C) n.2902T>C c.1236+118T>C (n.1236+118T>C) n.2451+118T>C c.*632+118T>C (n.*632+118T>C) c.1008+118T>C (n.1008+118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502325A>T | CA529927499 | FH | n.1739+118T>A c.1265+118T>A (n.1265+118T>A) n.2902T>A c.1236+118T>A (n.1236+118T>A) n.2451+118T>A c.*632+118T>A (n.*632+118T>A) c.1008+118T>A (n.1008+118T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502326C>A | CA2651254860 | FH | n.1739+117G>T c.1265+117G>T (n.1265+117G>T) n.2901G>T c.1236+117G>T (n.1236+117G>T) n.2451+117G>T c.*632+117G>T (n.*632+117G>T) c.1008+117G>T (n.1008+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502326C>T | CA2651254859 | FH | n.1739+117G>A c.1265+117G>A (n.1265+117G>A) n.2901G>A c.1236+117G>A (n.1236+117G>A) n.2451+117G>A c.*632+117G>A (n.*632+117G>A) c.1008+117G>A (n.1008+117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502327T>A | CA2651254861 | FH | n.1739+116A>T c.1265+116A>T (n.1265+116A>T) n.2900A>T c.1236+116A>T (n.1236+116A>T) n.2451+116A>T c.*632+116A>T (n.*632+116A>T) c.1008+116A>T (n.1008+116A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502327T>C | CA1229578063 | FH | n.1739+116A>G c.1265+116A>G (n.1265+116A>G) n.2900A>G c.1236+116A>G (n.1236+116A>G) n.2451+116A>G c.*632+116A>G (n.*632+116A>G) c.1008+116A>G (n.1008+116A>G) | dbSNP |
1 | g.241502327T= | CA1229578062 | FH | n.1739+116A= c.1265+116A= (n.1265+116A=) n.2900A= c.1236+116A= (n.1236+116A=) n.2451+116A= c.*632+116A= (n.*632+116A=) c.1008+116A= (n.1008+116A=) | |
1 | g.241502328G>A | CA2651254862 | FH | n.1739+115C>T c.1265+115C>T (n.1265+115C>T) n.2899C>T c.1236+115C>T (n.1236+115C>T) n.2451+115C>T c.*632+115C>T (n.*632+115C>T) c.1008+115C>T (n.1008+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502328G>C | CA2651254863 | FH | n.1739+115C>G c.1265+115C>G (n.1265+115C>G) n.2899C>G c.1236+115C>G (n.1236+115C>G) n.2451+115C>G c.*632+115C>G (n.*632+115C>G) c.1008+115C>G (n.1008+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502328G>T | CA2651254864 | FH | n.1739+115C>A c.1265+115C>A (n.1265+115C>A) n.2899C>A c.1236+115C>A (n.1236+115C>A) n.2451+115C>A c.*632+115C>A (n.*632+115C>A) c.1008+115C>A (n.1008+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502329C>A | CA2651254865 | FH | n.1739+114G>T c.1265+114G>T (n.1265+114G>T) n.2898G>T c.1236+114G>T (n.1236+114G>T) n.2451+114G>T c.*632+114G>T (n.*632+114G>T) c.1008+114G>T (n.1008+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502329C>T | CA2651254866 | FH | n.1739+114G>A c.1265+114G>A (n.1265+114G>A) n.2898G>A c.1236+114G>A (n.1236+114G>A) n.2451+114G>A c.*632+114G>A (n.*632+114G>A) c.1008+114G>A (n.1008+114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502331A= | CA1229578064 | FH | n.1739+112T= c.1265+112T= (n.1265+112T=) n.2896T= c.1236+112T= (n.1236+112T=) n.2451+112T= c.*632+112T= (n.*632+112T=) c.1008+112T= (n.1008+112T=) | |
1 | g.241502331A>G | CA1014036999 | FH | n.1739+112T>C c.1265+112T>C (n.1265+112T>C) n.2896T>C c.1236+112T>C (n.1236+112T>C) n.2451+112T>C c.*632+112T>C (n.*632+112T>C) c.1008+112T>C (n.1008+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502331A>T | CA2651254867 | FH | n.1739+112T>A c.1265+112T>A (n.1265+112T>A) n.2896T>A c.1236+112T>A (n.1236+112T>A) n.2451+112T>A c.*632+112T>A (n.*632+112T>A) c.1008+112T>A (n.1008+112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502332C= | CA1229578065 | FH | n.1739+111G= c.1265+111G= (n.1265+111G=) n.2895G= c.1236+111G= (n.1236+111G=) n.2451+111G= c.*632+111G= (n.*632+111G=) c.1008+111G= (n.1008+111G=) | |
1 | g.241502332C>T | CA1014037001 | FH | n.1739+111G>A c.1265+111G>A (n.1265+111G>A) n.2895G>A c.1236+111G>A (n.1236+111G>A) n.2451+111G>A c.*632+111G>A (n.*632+111G>A) c.1008+111G>A (n.1008+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502336T>C | CA1229578067 | FH | n.1739+107A>G c.1265+107A>G (n.1265+107A>G) n.2891A>G c.1236+107A>G (n.1236+107A>G) n.2451+107A>G c.*632+107A>G (n.*632+107A>G) c.1008+107A>G (n.1008+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502336T= | CA1229578066 | FH | n.1739+107A= c.1265+107A= (n.1265+107A=) n.2891A= c.1236+107A= (n.1236+107A=) n.2451+107A= c.*632+107A= (n.*632+107A=) c.1008+107A= (n.1008+107A=) | |
1 | g.241502337G>T | CA2651254868 | FH | n.1739+106C>A c.1265+106C>A (n.1265+106C>A) n.2890C>A c.1236+106C>A (n.1236+106C>A) n.2451+106C>A c.*632+106C>A (n.*632+106C>A) c.1008+106C>A (n.1008+106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502338T>C | CA40327743 | FH | n.1739+105A>G c.1265+105A>G (n.1265+105A>G) n.2889A>G c.1236+105A>G (n.1236+105A>G) n.2451+105A>G c.*632+105A>G (n.*632+105A>G) c.1008+105A>G (n.1008+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502338T= | CA1229578068 | FH | n.1739+105A= c.1265+105A= (n.1265+105A=) n.2889A= c.1236+105A= (n.1236+105A=) n.2451+105A= c.*632+105A= (n.*632+105A=) c.1008+105A= (n.1008+105A=) | |
1 | g.241502339C>T | CA2651254869 | FH | n.1739+104G>A c.1265+104G>A (n.1265+104G>A) n.2888G>A c.1236+104G>A (n.1236+104G>A) n.2451+104G>A c.*632+104G>A (n.*632+104G>A) c.1008+104G>A (n.1008+104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502341C>T | CA2651254870 | FH | n.1739+102G>A c.1265+102G>A (n.1265+102G>A) n.2886G>A c.1236+102G>A (n.1236+102G>A) n.2451+102G>A c.*632+102G>A (n.*632+102G>A) c.1008+102G>A (n.1008+102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502342C>A | CA2651254871 | FH | n.1739+101G>T c.1265+101G>T (n.1265+101G>T) n.2885G>T c.1236+101G>T (n.1236+101G>T) n.2451+101G>T c.*632+101G>T (n.*632+101G>T) c.1008+101G>T (n.1008+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502342C= | CA1229578069 | FH | n.1739+101G= c.1265+101G= (n.1265+101G=) n.2885G= c.1236+101G= (n.1236+101G=) n.2451+101G= c.*632+101G= (n.*632+101G=) c.1008+101G= (n.1008+101G=) | |
1 | g.241502342C>T | CA1014037004 | FH | n.1739+101G>A c.1265+101G>A (n.1265+101G>A) n.2885G>A c.1236+101G>A (n.1236+101G>A) n.2451+101G>A c.*632+101G>A (n.*632+101G>A) c.1008+101G>A (n.1008+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502343C>A | CA2651254872 | FH | n.1739+100G>T c.1265+100G>T (n.1265+100G>T) n.2884G>T c.1236+100G>T (n.1236+100G>T) n.2451+100G>T c.*632+100G>T (n.*632+100G>T) c.1008+100G>T (n.1008+100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502345A= | CA1229578070 | FH | n.1739+98T= c.1265+98T= (n.1265+98T=) n.2882T= c.1236+98T= (n.1236+98T=) n.2451+98T= c.*632+98T= (n.*632+98T=) c.1008+98T= (n.1008+98T=) | |
1 | g.241502345A>G | CA529927513 | FH | n.1739+98T>C c.1265+98T>C (n.1265+98T>C) n.2882T>C c.1236+98T>C (n.1236+98T>C) n.2451+98T>C c.*632+98T>C (n.*632+98T>C) c.1008+98T>C (n.1008+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502346C>A | CA40327744 | FH | n.1739+97G>T c.1265+97G>T (n.1265+97G>T) n.2881G>T c.1236+97G>T (n.1236+97G>T) n.2451+97G>T c.*632+97G>T (n.*632+97G>T) c.1008+97G>T (n.1008+97G>T) | dbSNP |
1 | g.241502346C= | CA1229578071 | FH | n.1739+97G= c.1265+97G= (n.1265+97G=) n.2881G= c.1236+97G= (n.1236+97G=) n.2451+97G= c.*632+97G= (n.*632+97G=) c.1008+97G= (n.1008+97G=) | |
1 | g.241502349C>A | CA2748368205 | FH | n.1739+94G>T c.1265+94G>T (n.1265+94G>T) n.2878G>T c.1236+94G>T (n.1236+94G>T) n.2451+94G>T c.*632+94G>T (n.*632+94G>T) c.1008+94G>T (n.1008+94G>T) | |
1 | g.241502349C= | CA1229578072 | FH | n.1739+94G= c.1265+94G= (n.1265+94G=) n.2878G= c.1236+94G= (n.1236+94G=) n.2451+94G= c.*632+94G= (n.*632+94G=) c.1008+94G= (n.1008+94G=) | |
1 | g.241502349C>T | CA1229578073 | FH | n.1739+94G>A c.1265+94G>A (n.1265+94G>A) n.2878G>A c.1236+94G>A (n.1236+94G>A) n.2451+94G>A c.*632+94G>A (n.*632+94G>A) c.1008+94G>A (n.1008+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502350C>A | CA2651254873 | FH | n.1739+93G>T c.1265+93G>T (n.1265+93G>T) n.2877G>T c.1236+93G>T (n.1236+93G>T) n.2451+93G>T c.*632+93G>T (n.*632+93G>T) c.1008+93G>T (n.1008+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502353A= | CA1229578074 | FH | n.1739+90T= c.1265+90T= (n.1265+90T=) n.2874T= c.1236+90T= (n.1236+90T=) n.2451+90T= c.*632+90T= (n.*632+90T=) c.1008+90T= (n.1008+90T=) | |
1 | g.241502353A>G | CA40327745 | FH | n.1739+90T>C c.1265+90T>C (n.1265+90T>C) n.2874T>C c.1236+90T>C (n.1236+90T>C) n.2451+90T>C c.*632+90T>C (n.*632+90T>C) c.1008+90T>C (n.1008+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502354T>C | CA1229578076 | FH | n.1739+89A>G c.1265+89A>G (n.1265+89A>G) n.2873A>G c.1236+89A>G (n.1236+89A>G) n.2451+89A>G c.*632+89A>G (n.*632+89A>G) c.1008+89A>G (n.1008+89A>G) | dbSNP |
1 | g.241502354T= | CA1229578075 | FH | n.1739+89A= c.1265+89A= (n.1265+89A=) n.2873A= c.1236+89A= (n.1236+89A=) n.2451+89A= c.*632+89A= (n.*632+89A=) c.1008+89A= (n.1008+89A=) | |
1 | g.241502355G>A | CA2574453579 | FH | n.1739+88C>T c.1265+88C>T (n.1265+88C>T) n.2872C>T c.1236+88C>T (n.1236+88C>T) n.2451+88C>T c.*632+88C>T (n.*632+88C>T) c.1008+88C>T (n.1008+88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502355G>T | CA2651254874 | FH | n.1739+88C>A c.1265+88C>A (n.1265+88C>A) n.2872C>A c.1236+88C>A (n.1236+88C>A) n.2451+88C>A c.*632+88C>A (n.*632+88C>A) c.1008+88C>A (n.1008+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502356T>A | CA2651254875 | FH | n.1739+87A>T c.1265+87A>T (n.1265+87A>T) n.2871A>T c.1236+87A>T (n.1236+87A>T) n.2451+87A>T c.*632+87A>T (n.*632+87A>T) c.1008+87A>T (n.1008+87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502358G>A | CA40327746 | FH | n.1739+85C>T c.1265+85C>T (n.1265+85C>T) n.2869C>T c.1236+85C>T (n.1236+85C>T) n.2451+85C>T c.*632+85C>T (n.*632+85C>T) c.1008+85C>T (n.1008+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502358G= | CA1143544549 | FH | n.1739+85C= c.1265+85C= (n.1265+85C=) n.2869C= c.1236+85C= (n.1236+85C=) n.2451+85C= c.*632+85C= (n.*632+85C=) c.1008+85C= (n.1008+85C=) | |
1 | g.241502358G>T | CA2651254876 | FH | n.1739+85C>A c.1265+85C>A (n.1265+85C>A) n.2869C>A c.1236+85C>A (n.1236+85C>A) n.2451+85C>A c.*632+85C>A (n.*632+85C>A) c.1008+85C>A (n.1008+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502360A= | CA1229578077 | FH | n.1739+83T= c.1265+83T= (n.1265+83T=) n.2867T= c.1236+83T= (n.1236+83T=) n.2451+83T= c.*632+83T= (n.*632+83T=) c.1008+83T= (n.1008+83T=) | |
1 | g.241502360A>G | CA733680021 | FH | n.1739+83T>C c.1265+83T>C (n.1265+83T>C) n.2867T>C c.1236+83T>C (n.1236+83T>C) n.2451+83T>C c.*632+83T>C (n.*632+83T>C) c.1008+83T>C (n.1008+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502360A>T | CA2607500208 | FH | n.1739+83T>A c.1265+83T>A (n.1265+83T>A) n.2867T>A c.1236+83T>A (n.1236+83T>A) n.2451+83T>A c.*632+83T>A (n.*632+83T>A) c.1008+83T>A (n.1008+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502362C>A | CA2651254877 | FH | n.1739+81G>T c.1265+81G>T (n.1265+81G>T) n.2865G>T c.1236+81G>T (n.1236+81G>T) n.2451+81G>T c.*632+81G>T (n.*632+81G>T) c.1008+81G>T (n.1008+81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502363A>C | CA2651254879 | FH | n.1739+80T>G c.1265+80T>G (n.1265+80T>G) n.2864T>G c.1236+80T>G (n.1236+80T>G) n.2451+80T>G c.*632+80T>G (n.*632+80T>G) c.1008+80T>G (n.1008+80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502363dup | CA2651254878 | FH | n.1739+80dup c.1265+80dup (n.1265+80dup) n.2864dup c.1236+80dup (n.1236+80dup) n.2451+80dup c.*632+80dup (n.*632+80dup) c.1008+80dup (n.1008+80dup) | gnomAD v4 |
1 | g.241502364C>A | CA2574453580 | FH | n.1739+79G>T c.1265+79G>T (n.1265+79G>T) n.2863G>T c.1236+79G>T (n.1236+79G>T) n.2451+79G>T c.*632+79G>T (n.*632+79G>T) c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241502364C>T | CA2651254880 | FH | n.1739+79G>A c.1265+79G>A (n.1265+79G>A) n.2863G>A c.1236+79G>A (n.1236+79G>A) n.2451+79G>A c.*632+79G>A (n.*632+79G>A) c.1008+79G>A (n.1008+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502365T>C | CA2651254881 | FH | n.1739+78A>G c.1265+78A>G (n.1265+78A>G) n.2862A>G c.1236+78A>G (n.1236+78A>G) n.2451+78A>G c.*632+78A>G (n.*632+78A>G) c.1008+78A>G (n.1008+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502366A>G | CA2574453581 | FH | n.1739+77T>C c.1265+77T>C (n.1265+77T>C) n.2861T>C c.1236+77T>C (n.1236+77T>C) n.2451+77T>C c.*632+77T>C (n.*632+77T>C) c.1008+77T>C (n.1008+77T>C) | |
1 | g.241502367G>C | CA1229578079 | FH | n.1739+76C>G c.1265+76C>G (n.1265+76C>G) n.2860C>G c.1236+76C>G (n.1236+76C>G) n.2451+76C>G c.*632+76C>G (n.*632+76C>G) c.1008+76C>G (n.1008+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502367G= | CA1229578078 | FH | n.1739+76C= c.1265+76C= (n.1265+76C=) n.2860C= c.1236+76C= (n.1236+76C=) n.2451+76C= c.*632+76C= (n.*632+76C=) c.1008+76C= (n.1008+76C=) | |
1 | g.241502367G>T | CA2651254882 | FH | n.1739+76C>A c.1265+76C>A (n.1265+76C>A) n.2860C>A c.1236+76C>A (n.1236+76C>A) n.2451+76C>A c.*632+76C>A (n.*632+76C>A) c.1008+76C>A (n.1008+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502368A>G | CA2574453582 | FH | n.1739+75T>C c.1265+75T>C (n.1265+75T>C) n.2859T>C c.1236+75T>C (n.1236+75T>C) n.2451+75T>C c.*632+75T>C (n.*632+75T>C) c.1008+75T>C (n.1008+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502369A>T | CA2574453583 | FH | n.1739+74T>A c.1265+74T>A (n.1265+74T>A) n.2858T>A c.1236+74T>A (n.1236+74T>A) n.2451+74T>A c.*632+74T>A (n.*632+74T>A) c.1008+74T>A (n.1008+74T>A) | |
1 | g.241502370G>C | CA2651254883 | FH | n.1739+73C>G c.1265+73C>G (n.1265+73C>G) n.2857C>G c.1236+73C>G (n.1236+73C>G) n.2451+73C>G c.*632+73C>G (n.*632+73C>G) c.1008+73C>G (n.1008+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502372C>G | CA2698412648 | FH | n.1739+71G>C c.1265+71G>C (n.1265+71G>C) n.2855G>C c.1236+71G>C (n.1236+71G>C) n.2451+71G>C c.*632+71G>C (n.*632+71G>C) c.1008+71G>C (n.1008+71G>C) | dbSNP |
1 | g.241502373T>C | CA2651254885 | FH | n.1739+70A>G c.1265+70A>G (n.1265+70A>G) n.2854A>G c.1236+70A>G (n.1236+70A>G) n.2451+70A>G c.*632+70A>G (n.*632+70A>G) c.1008+70A>G (n.1008+70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502374_241502375del | CA2651254884 | FH | n.1739+69_1739+70del c.1265+69_1265+70del (n.1265+69_1265+70del) n.2853_2854del c.1236+69_1236+70del (n.1236+69_1236+70del) n.2451+69_2451+70del c.*632+69_*632+70del (n.*632+69_*632+70del) c.1008+69_1008+70del (n.1008+69_1008+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.241502374T>A | CA1229578082 | FH | n.1739+69A>T c.1265+69A>T (n.1265+69A>T) n.2853A>T c.1236+69A>T (n.1236+69A>T) n.2451+69A>T c.*632+69A>T (n.*632+69A>T) c.1008+69A>T (n.1008+69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502374T>G | CA1229578081 | FH | n.1739+69A>C c.1265+69A>C (n.1265+69A>C) n.2853A>C c.1236+69A>C (n.1236+69A>C) n.2451+69A>C c.*632+69A>C (n.*632+69A>C) c.1008+69A>C (n.1008+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502374T= | CA1229578080 | FH | n.1739+69A= c.1265+69A= (n.1265+69A=) n.2853A= c.1236+69A= (n.1236+69A=) n.2451+69A= c.*632+69A= (n.*632+69A=) c.1008+69A= (n.1008+69A=) | |
1 | g.241502375T>C | CA733680022 | FH | n.1739+68A>G c.1265+68A>G (n.1265+68A>G) n.2852A>G c.1236+68A>G (n.1236+68A>G) n.2451+68A>G c.*632+68A>G (n.*632+68A>G) c.1008+68A>G (n.1008+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502375T>G | CA733680023 | FH | n.1739+68A>C c.1265+68A>C (n.1265+68A>C) n.2852A>C c.1236+68A>C (n.1236+68A>C) n.2451+68A>C c.*632+68A>C (n.*632+68A>C) c.1008+68A>C (n.1008+68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502375T= | CA1229578083 | FH | n.1739+68A= c.1265+68A= (n.1265+68A=) n.2852A= c.1236+68A= (n.1236+68A=) n.2451+68A= c.*632+68A= (n.*632+68A=) c.1008+68A= (n.1008+68A=) | |
1 | g.241502377T>C | CA2574453584 | FH | n.1739+66A>G c.1265+66A>G (n.1265+66A>G) n.2850A>G c.1236+66A>G (n.1236+66A>G) n.2451+66A>G c.*632+66A>G (n.*632+66A>G) c.1008+66A>G (n.1008+66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241502378G>T | CA2651254886 | FH | n.1739+65C>A c.1265+65C>A (n.1265+65C>A) n.2849C>A c.1236+65C>A (n.1236+65C>A) n.2451+65C>A c.*632+65C>A (n.*632+65C>A) c.1008+65C>A (n.1008+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502381A>G | CA2651254887 | FH | n.1739+62T>C c.1265+62T>C (n.1265+62T>C) n.2846T>C c.1236+62T>C (n.1236+62T>C) n.2451+62T>C c.*632+62T>C (n.*632+62T>C) c.1008+62T>C (n.1008+62T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.241502381_241502382delinsAT | CA1229578084 | FH | n.1739+61_1739+62delinsAT c.1265+61_1265+62delinsAT (n.1265+61_1265+62delinsAT) n.2845_2846delinsAT c.1236+61_1236+62delinsAT (n.1236+61_1236+62delinsAT) n.2451+61_2451+62delinsAT c.*632+61_*632+62delinsAT (n.*632+61_*632+62delinsAT) c.1008+61_1008+62delinsAT (n.1008+61_1008+62delinsAT) | |
1 | g.241502382del | CA529927515 | FH | n.1739+61del c.1265+61del (n.1265+61del) n.2845del c.1236+61del (n.1236+61del) n.2451+61del c.*632+61del (n.*632+61del) c.1008+61del (n.1008+61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502382T>C | CA646928604 | FH | n.1739+61A>G c.1265+61A>G (n.1265+61A>G) n.2845A>G c.1236+61A>G (n.1236+61A>G) n.2451+61A>G c.*632+61A>G (n.*632+61A>G) c.1008+61A>G (n.1008+61A>G) | dbSNP COSMIC |
1 | g.241502382T= | CA1229578085 | FH | n.1739+61A= c.1265+61A= (n.1265+61A=) n.2845A= c.1236+61A= (n.1236+61A=) n.2451+61A= c.*632+61A= (n.*632+61A=) c.1008+61A= (n.1008+61A=) | |
1 | g.241502384C= | CA1229578087 | FH | n.1739+59G= c.1265+59G= (n.1265+59G=) n.2843G= c.1236+59G= (n.1236+59G=) n.2451+59G= c.*632+59G= (n.*632+59G=) c.1008+59G= (n.1008+59G=) | |
1 | g.241502384C>T | CA1229578088 | FH | n.1739+59G>A c.1265+59G>A (n.1265+59G>A) n.2843G>A c.1236+59G>A (n.1236+59G>A) n.2451+59G>A c.*632+59G>A (n.*632+59G>A) c.1008+59G>A (n.1008+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502384_241502385delinsCA | CA1229578086 | FH | n.1739+58_1739+59delinsTG c.1265+58_1265+59delinsTG (n.1265+58_1265+59delinsTG) n.2842_2843delinsTG c.1236+58_1236+59delinsTG (n.1236+58_1236+59delinsTG) n.2451+58_2451+59delinsTG c.*632+58_*632+59delinsTG (n.*632+58_*632+59delinsTG) c.1008+58_1008+59delinsTG (n.1008+58_1008+59delinsTG) | |
1 | g.241502385A= | CA1229578089 | FH | n.1739+58T= c.1265+58T= (n.1265+58T=) n.2842T= c.1236+58T= (n.1236+58T=) n.2451+58T= c.*632+58T= (n.*632+58T=) c.1008+58T= (n.1008+58T=) | |
1 | g.241502385A>C | CA1229578090 | FH | n.1739+58T>G c.1265+58T>G (n.1265+58T>G) n.2842T>G c.1236+58T>G (n.1236+58T>G) n.2451+58T>G c.*632+58T>G (n.*632+58T>G) c.1008+58T>G (n.1008+58T>G) | dbSNP |
1 | g.241502388del | CA733680024 | FH | n.1739+58del c.1265+58del (n.1265+58del) n.2842del c.1236+58del (n.1236+58del) n.2451+58del c.*632+58del (n.*632+58del) c.1008+58del (n.1008+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502387_241502388del | CA2698171031 | FH | n.1739+57_1739+58del c.1265+57_1265+58del (n.1265+57_1265+58del) n.2841_2842del c.1236+57_1236+58del (n.1236+57_1236+58del) n.2451+57_2451+58del c.*632+57_*632+58del (n.*632+57_*632+58del) c.1008+57_1008+58del (n.1008+57_1008+58del) | dbSNP |
1 | g.241502386A= | CA1229578091 | FH | n.1739+57T= c.1265+57T= (n.1265+57T=) n.2841T= c.1236+57T= (n.1236+57T=) n.2451+57T= c.*632+57T= (n.*632+57T=) c.1008+57T= (n.1008+57T=) | |
1 | g.241502386A>C | CA2574453586 | FH | n.1739+57T>G c.1265+57T>G (n.1265+57T>G) n.2841T>G c.1236+57T>G (n.1236+57T>G) n.2451+57T>G c.*632+57T>G (n.*632+57T>G) c.1008+57T>G (n.1008+57T>G) | |
1 | g.241502386A>G | CA1229578092 | FH | n.1739+57T>C c.1265+57T>C (n.1265+57T>C) n.2841T>C c.1236+57T>C (n.1236+57T>C) n.2451+57T>C c.*632+57T>C (n.*632+57T>C) c.1008+57T>C (n.1008+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502388A>T | CA2651254888 | FH | n.1739+55T>A c.1265+55T>A (n.1265+55T>A) n.2839T>A c.1236+55T>A (n.1236+55T>A) n.2451+55T>A c.*632+55T>A (n.*632+55T>A) c.1008+55T>A (n.1008+55T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502389C>T | CA2651254889 | FH | n.1739+54G>A c.1265+54G>A (n.1265+54G>A) n.2838G>A c.1236+54G>A (n.1236+54G>A) n.2451+54G>A c.*632+54G>A (n.*632+54G>A) c.1008+54G>A (n.1008+54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502393G>A | CA1478517 | FH | n.1739+50C>T c.1265+50C>T (n.1265+50C>T) n.2834C>T c.1236+50C>T (n.1236+50C>T) n.2451+50C>T c.*632+50C>T (n.*632+50C>T) c.1008+50C>T (n.1008+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241502393G= | CA1229578093 | FH | n.1739+50C= c.1265+50C= (n.1265+50C=) n.2834C= c.1236+50C= (n.1236+50C=) n.2451+50C= c.*632+50C= (n.*632+50C=) c.1008+50C= (n.1008+50C=) | |
1 | g.241502393G>T | CA2651254890 | FH | n.1739+50C>A c.1265+50C>A (n.1265+50C>A) n.2834C>A c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) n.2451+50C>A c.*632+50C>A (n.*632+50C>A) c.1008+50C>A (n.1008+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241502393_241502396delinsGATA | CA1229578094 | FH | n.1739+47_1739+50delinsTATC c.1265+47_1265+50delinsTATC (n.1265+47_1265+50delinsTATC) n.2831_2834delinsTATC c.1236+47_1236+50delinsTATC (n.1236+47_1236+50delinsTATC) n.2451+47_2451+50delinsTATC c.*632+47_*632+50delinsTATC (n.*632+47_*632+50delinsTATC) c.1008+47_1008+50delinsTATC (n.1008+47_1008+50delinsTATC) | |
1 | g.241502394A= | CA1145398229 | FH | n.1739+49T= c.1265+49T= (n.1265+49T=) n.2833T= c.1236+49T= (n.1236+49T=) n.2451+49T= c.*632+49T= (n.*632+49T=) c.1008+49T= (n.1008+49T=) | |
1 | g.241502394A>G | CA1478518 | FH | n.1739+49T>C c.1265+49T>C (n.1265+49T>C) n.2833T>C c.1236+49T>C (n.1236+49T>C) n.2451+49T>C c.*632+49T>C (n.*632+49T>C) c.1008+49T>C (n.1008+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502394A>T | CA1478519 | FH | n.1739+49T>A c.1265+49T>A (n.1265+49T>A) n.2833T>A c.1236+49T>A (n.1236+49T>A) n.2451+49T>A c.*632+49T>A (n.*632+49T>A) c.1008+49T>A (n.1008+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241502398_241502400del | CA1229578095 | FH | n.1739+47_1739+49del c.1265+47_1265+49del (n.1265+47_1265+49del) n.2831_2833del c.1236+47_1236+49del (n.1236+47_1236+49del) n.2451+47_2451+49del c.*632+47_*632+49del (n.*632+47_*632+49del) c.1008+47_1008+49del (n.1008+47_1008+49del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241502396A= | CA1229578096 | FH | n.1739+47T= c.1265+47T= (n.1265+47T=) n.2831T= c.1236+47T= (n.1236+47T=) n.2451+47T= c.*632+47T= (n.*632+47T=) c.1008+47T= (n.1008+47T=) | |
1 | g.241502396A>C | CA1229578097 | FH | n.1739+47T>G c.1265+47T>G (n.1265+47T>G) n.2831T>G c.1236+47T>G (n.1236+47T>G) n.2451+47T>G c.*632+47T>G (n.*632+47T>G) c.1008+47T>G (n.1008+47T>G) | dbSNP |
1 | g.241502397A= | CA1229578099 | FH | n.1739+46T= c.1265+46T= (n.1265+46T=) n.2830T= c.1236+46T= (n.1236+46T=) n.2451+46T= c.*632+46T= (n.*632+46T=) c.1008+46T= (n.1008+46T=) | |
1 | g.241502397A>C | CA2574453588 | FH | n.1739+46T>G c.1265+46T>G (n.1265+46T>G) n.2830T>G c.1236+46T>G (n.1236+46T>G) n.2451+46T>G c.*632+46T>G (n.*632+46T>G) c.1008+46T>G (n.1008+46T>G) | |
1 | g.241502397A>T | CA1229578098 | FH | n.1739+46T>A c.1265+46T>A (n.1265+46T>A) n.2830T>A c.1236+46T>A (n.1236+46T>A) n.2451+46T>A c.*632+46T>A (n.*632+46T>A) c.1008+46T>A (n.1008+46T>A) | dbSNP |