Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24145931_24146042delCA2677512524NRSN1c.573_*96del (n.[c.573_*96del;Leu192Ter])
n.257-8840_257-8729del
gnomAD v4
6g.24145931T>ACA448950305NRSN1c.573T>A (p.Pro191=)
n.257-8840T>A
6g.24145931T>CCA448950306NRSN1c.573T>C (p.Pro191=)
n.257-8840T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145931T>GCA448950307NRSN1c.573T>G (p.Pro191=)
n.257-8840T>G
6g.24145931T=CA1616315923NRSN1c.573T= (p.Pro191=)
n.257-8840T=
6g.24145932C>ACA363277345NRSN1c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.257-8839C>A
6g.24145932C>GCA363277346NRSN1c.574C>G (p.Leu192Val)
n.257-8839C>G
6g.24145932C>TCA448950308NRSN1c.574C>T (p.Leu192=)
n.257-8839C>T
6g.24145933T>ACA363277347NRSN1c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.257-8838T>A
6g.24145933T>CCA363277348NRSN1c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.257-8838T>C
gnomAD v4
6g.24145933T>GCA363277349NRSN1c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.257-8838T>G
6g.24145934A>CCA448950311NRSN1c.576A>C (p.Leu192=)
n.257-8837A>C
6g.24145934A>GCA448950310NRSN1c.576A>G (p.Leu192=)
n.257-8837A>G
6g.24145934A>TCA448950309NRSN1c.576A>T (p.Leu192=)
n.257-8837A>T
6g.24145935C>ACA3654400NRSN1c.577C>A (p.Leu193Met)
n.257-8836C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145935C=CA1616315924NRSN1c.577C= (p.Leu193=)
n.257-8836C=
6g.24145935C>GCA363277350NRSN1c.577C>G (p.Leu193Val)
n.257-8836C>G
6g.24145935C>TCA448950312NRSN1c.577C>T (p.Leu193=)
n.257-8836C>T
6g.24145936T>ACA363277351NRSN1c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.257-8835T>A
6g.24145936T>CCA363277352NRSN1c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.257-8835T>C
6g.24145936T>GCA363277353NRSN1c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.257-8835T>G
6g.24145937G>ACA448950313NRSN1c.579G>A (p.Leu193=)
n.257-8834G>A
6g.24145937G>CCA448950314NRSN1c.579G>C (p.Leu193=)
n.257-8834G>C
6g.24145937G>TCA448950315NRSN1c.579G>T (p.Leu193=)
n.257-8834G>T
6g.24145938G>ACA363277355NRSN1c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.257-8833G>A
6g.24145938G>CCA363277356NRSN1c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.257-8833G>C
6g.24145938G>TCA363277354NRSN1c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.257-8833G>T
6g.24145939C>ACA363277357NRSN1c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.257-8832C>A
gnomAD v4
6g.24145939C>GCA363277358NRSN1c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.257-8832C>G
6g.24145939C>TCA363277359NRSN1c.581C>T (p.Ala194Val)
n.257-8832C>T
6g.24145940A>CCA448950316NRSN1c.582A>C (p.Ala194=)
n.257-8831A>C
6g.24145940A>GCA448950317NRSN1c.582A>G (p.Ala194=)
n.257-8831A>G
6g.24145940A>TCA448950318NRSN1c.582A>T (p.Ala194=)
n.257-8831A>T
6g.24145941A>CCA363277360NRSN1c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.257-8830A>C
6g.24145941A>GCA363277361NRSN1c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.257-8830A>G
6g.24145941A>TCA363277362NRSN1c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.257-8830A>T
6g.24145942C>ACA363277364NRSN1c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.257-8829C>A
6g.24145942C=CA1616315925NRSN1c.584C= (p.Thr195=)
n.257-8829C=
6g.24145942C>GCA3654401NRSN1c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.257-8829C>G
dbSNP ExAC
6g.24145942C>TCA363277363NRSN1c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.257-8829C>T
dbSNP
6g.24145943C>ACA448950319NRSN1c.585C>A (p.Thr195=)
n.257-8828C>A
6g.24145943C>GCA448950320NRSN1c.585C>G (p.Thr195=)
n.257-8828C>G
6g.24145943C>TCA448950321NRSN1c.585C>T (p.Thr195=)
n.257-8828C>T
6g.24145944T>ACA363277365NRSN1c.586T>A (p.Ter196Arg)
n.257-8827T>A
6g.24145944T>CCA363277366NRSN1c.586T>C (p.Ter196Arg)
n.257-8827T>C
6g.24145944T>GCA363277367NRSN1c.586T>G (p.Ter196Gly)
n.257-8827T>G
6g.24145945G>ACA448950322NRSN1c.587G>A (p.Ter196=)
n.257-8826G>A
6g.24145945G>CCA363277368NRSN1c.587G>C (p.Ter196Ser)
n.257-8826G>C
6g.24145945G>TCA363277369NRSN1c.587G>T (p.Ter196Leu)
n.257-8826G>T
6g.24145945_24145946delinsGACA1616315926NRSN1c.587_588delinsGA (p.Ter196=)
n.257-8826_257-8825delinsGA
6g.24145946A>CCA363277370NRSN1c.588A>C (p.Ter196Cys)
n.257-8825A>C
6g.24145946A>GCA363277372NRSN1c.588A>G (p.Ter196Trp)
n.257-8825A>G
6g.24145946A>TCA363277371NRSN1c.588A>T (p.Ter196Cys)
n.257-8825A>T
6g.24145948delCA566217956NRSN1c.*2del (n.*2del)
n.257-8823del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145947A=CA1616315927NRSN1c.*1A= (n.*1A=)
n.257-8824A=
6g.24145947A>CCA1616315928NRSN1c.*1A>C (n.*1A>C)
n.257-8824A>C
dbSNP
6g.24145948A>CCA2711296719NRSN1c.*2A>C (n.*2A>C)
n.257-8823A>C
dbSNP
6g.24145949C=CA1616315929NRSN1c.*3C= (n.*3C=)
n.257-8822C=
6g.24145949C>TCA566217957NRSN1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.257-8822C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145950C>ACA566217958NRSN1c.*4C>A (n.*4C>A)
n.257-8821C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145950C=CA1616315930NRSN1c.*4C= (n.*4C=)
n.257-8821C=
6g.24145950C>GCA3654402NRSN1c.*4C>G (n.*4C>G)
n.257-8821C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145950C>TCA2677512525NRSN1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.257-8821C>T
gnomAD v4
6g.24145951T>CCA2677512526NRSN1c.*5T>C (n.*5T>C)
n.257-8820T>C
gnomAD v4
6g.24145953T>CCA2711296775NRSN1c.*7T>C (n.*7T>C)
n.257-8818T>C
dbSNP
6g.24145955C>ACA2677512527NRSN1c.*9C>A (n.*9C>A)
n.257-8816C>A
gnomAD v4
6g.24145956C>TCA2578541556NRSN1c.*10C>T (n.*10C>T)
n.257-8815C>T
6g.24145957A>GCA2770320913NRSN1c.*11A>G (n.*11A>G)
n.257-8814A>G
6g.24145958C>ACA2677512528NRSN1c.*12C>A (n.*12C>A)
n.257-8813C>A
gnomAD v4
6g.24145958C>TCA2770320914NRSN1c.*12C>T (n.*12C>T)
n.257-8813C>T
6g.24145959C=CA1616315932NRSN1c.*13C= (n.*13C=)
n.257-8812C=
6g.24145959C>GCA1616315931NRSN1c.*13C>G (n.*13C>G)
n.257-8812C>G
dbSNP
6g.24145960C>ACA2578541557NRSN1c.*14C>A (n.*14C>A)
n.257-8811C>A
6g.24145960C=CA1616315933NRSN1c.*14C= (n.*14C=)
n.257-8811C=
6g.24145960C>GCA566217959NRSN1c.*14C>G (n.*14C>G)
n.257-8811C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145960C>TCA3654403NRSN1c.*14C>T (n.*14C>T)
n.257-8811C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145961C=CA1616315934NRSN1c.*15C= (n.*15C=)
n.257-8810C=
6g.24145961C>TCA566217960NRSN1c.*15C>T (n.*15C>T)
n.257-8810C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145963G>ACA2677512529NRSN1c.*17G>A (n.*17G>A)
n.257-8808G>A
gnomAD v4
6g.24145963G=CA1616315935NRSN1c.*17G= (n.*17G=)
n.257-8808G=
6g.24145963G>TCA3654404NRSN1c.*17G>T (n.*17G>T)
n.257-8808G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145963_24145966delinsGTTCCA1616315936NRSN1c.*17_*20delinsGTTC (n.*17_*20delinsGTTC)
n.257-8808_257-8805delinsGTTC
6g.24145964T>CCA2677512530NRSN1c.*18T>C (n.*18T>C)
n.257-8807T>C
gnomAD v4
6g.24145969_24145971delCA566217961NRSN1c.*23_*25del (n.*23_*25del)
n.257-8802_257-8800del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145965T>GCA1616315938NRSN1c.*19T>G (n.*19T>G)
n.257-8806T>G
dbSNP
6g.24145965T=CA1616315937NRSN1c.*19T= (n.*19T=)
n.257-8806T=
6g.24145967T>GCA2677512531NRSN1c.*21T>G (n.*21T>G)
n.257-8804T>G
gnomAD v4
6g.24145968T>CCA136618328NRSN1c.*22T>C (n.*22T>C)
n.257-8803T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145968T=CA1616315939NRSN1c.*22T= (n.*22T=)
n.257-8803T=
6g.24145971T>CCA136618329NRSN1c.*25T>C (n.*25T>C)
n.257-8800T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145971T=CA1616315940NRSN1c.*25T= (n.*25T=)
n.257-8800T=
6g.24145972G>CCA823266059NRSN1c.*26G>C (n.*26G>C)
n.257-8799G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.24145972G=CA1616315941NRSN1c.*26G= (n.*26G=)
n.257-8799G=
6g.24145973T>ACA566217962NRSN1c.*27T>A (n.*27T>A)
n.257-8798T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145973T=CA1616315942NRSN1c.*27T= (n.*27T=)
n.257-8798T=
6g.24145974C>ACA2677512532NRSN1c.*28C>A (n.*28C>A)
n.257-8797C>A
gnomAD v4
6g.24145975T>ACA3654405NRSN1c.*29T>A (n.*29T>A)
n.257-8796T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145975T=CA1616315943NRSN1c.*29T= (n.*29T=)
n.257-8796T=
6g.24145977A=CA1616315944NRSN1c.*31A= (n.*31A=)
n.257-8794A=
6g.24145977A>GCA566217963NRSN1c.*31A>G (n.*31A>G)
n.257-8794A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145978T>ACA3654406NRSN1c.*32T>A (n.*32T>A)
n.257-8793T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145978T=CA1616315945NRSN1c.*32T= (n.*32T=)
n.257-8793T=
6g.24145982T>ACA136618330NRSN1c.*36T>A (n.*36T>A)
n.257-8789T>A
dbSNP
6g.24145982T>CCA2677512533NRSN1c.*36T>C (n.*36T>C)
n.257-8789T>C
gnomAD v4
6g.24145982T=CA1616315946NRSN1c.*36T= (n.*36T=)
n.257-8789T=
6g.24145984C>ACA2677512534NRSN1c.*38C>A (n.*38C>A)
n.257-8787C>A
gnomAD v4
6g.24145984C>TCA2677512535NRSN1c.*38C>T (n.*38C>T)
n.257-8787C>T
gnomAD v4
6g.24145985C>ACA2677512536NRSN1c.*39C>A (n.*39C>A)
n.257-8786C>A
gnomAD v4
6g.24145985C=CA1616315947NRSN1c.*39C= (n.*39C=)
n.257-8786C=
6g.24145985C>TCA1616315948NRSN1c.*39C>T (n.*39C>T)
n.257-8786C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.24145986C>ACA2578541558NRSN1c.*40C>A (n.*40C>A)
n.257-8785C>A
gnomAD v4
6g.24145986C=CA1616315949NRSN1c.*40C= (n.*40C=)
n.257-8785C=
6g.24145986C>GCA2578541559NRSN1c.*40C>G (n.*40C>G)
n.257-8785C>G
6g.24145986C>TCA136618331NRSN1c.*40C>T (n.*40C>T)
n.257-8785C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145987G>ACA3654408NRSN1c.*41G>A (n.*41G>A)
n.257-8784G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145987G>CCA2677512537NRSN1c.*41G>C (n.*41G>C)
n.257-8784G>C
gnomAD v4
6g.24145987G=CA1616315950NRSN1c.*41G= (n.*41G=)
n.257-8784G=
6g.24145987G>TCA3654407NRSN1c.*41G>T (n.*41G>T)
n.257-8784G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145988T>CCA2677512538NRSN1c.*42T>C (n.*42T>C)
n.257-8783T>C
gnomAD v4
6g.24145988_24145989delinsTGCA1616315951NRSN1c.*42_*43delinsTG (n.*42_*43delinsTG)
n.257-8783_257-8782delinsTG
6g.24145989G>ACA1086927868NRSN1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.257-8782G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145989G=CA1616315952NRSN1c.*43G= (n.*43G=)
n.257-8782G=
6g.24145989G>TCA2677512539NRSN1c.*43G>T (n.*43G>T)
n.257-8782G>T
gnomAD v4
6g.24145990delCA823266079NRSN1c.*44del (n.*44del)
n.257-8781del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145990G>CCA823266086NRSN1c.*44G>C (n.*44G>C)
n.257-8781G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145990G=CA1616315953NRSN1c.*44G= (n.*44G=)
n.257-8781G=
6g.24145991T>CCA3654409NRSN1c.*45T>C (n.*45T>C)
n.257-8780T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24145991T=CA1616315954NRSN1c.*45T= (n.*45T=)
n.257-8780T=
6g.24145992T=CA1616315955NRSN1c.*46T= (n.*46T=)
n.257-8779T=
6g.24145993A=CA1616315956NRSN1c.*47A= (n.*47A=)
n.257-8778A=
6g.24145993A>GCA136618332NRSN1c.*47A>G (n.*47A>G)
n.257-8778A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145997dupCA1616315957NRSN1c.*51dup (n.*51dup)
n.257-8774dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24145995A>GCA2578541560NRSN1c.*49A>G (n.*49A>G)
n.257-8776A>G
6g.24145998G>ACA1616315958NRSN1c.*52G>A (n.*52G>A)
n.257-8773G>A
dbSNP
6g.24145998G>CCA1616315960NRSN1c.*52G>C (n.*52G>C)
n.257-8773G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.24145998G=CA1616315959NRSN1c.*52G= (n.*52G=)
n.257-8773G=
6g.24146000G>ACA2677512540NRSN1c.*54G>A (n.*54G>A)
n.257-8771G>A
gnomAD v4
6g.24146000G>CCA650738587NRSN1c.*54G>C (n.*54G>C)
n.257-8771G>C
COSMIC COSMIC
6g.24146001C>ACA2677512541NRSN1c.*55C>A (n.*55C>A)
n.257-8770C>A
gnomAD v4
6g.24146001C>TCA2578541561NRSN1c.*55C>T (n.*55C>T)
n.257-8770C>T
gnomAD v4
6g.24146002A>GCA2677512542NRSN1c.*56A>G (n.*56A>G)
n.257-8769A>G
gnomAD v4
6g.24146003G>ACA2677512543NRSN1c.*57G>A (n.*57G>A)
n.257-8768G>A
gnomAD v4
6g.24146003G=CA1616315961NRSN1c.*57G= (n.*57G=)
n.257-8768G=
6g.24146003G>TCA1616315962NRSN1c.*57G>T (n.*57G>T)
n.257-8768G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.24146005C>ACA2578541563NRSN1c.*59C>A (n.*59C>A)
n.257-8766C>A
gnomAD v4
6g.24146005C=CA1616315963NRSN1c.*59C= (n.*59C=)
n.257-8766C=
6g.24146005C>GCA2677512544NRSN1c.*59C>G (n.*59C>G)
n.257-8766C>G
gnomAD v4
6g.24146005C>TCA1086927872NRSN1c.*59C>T (n.*59C>T)
n.257-8766C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146006delCA2578541562NRSN1c.*60del (n.*60del)
n.257-8765del
gnomAD v4
6g.24146006C>ACA2677512545NRSN1c.*60C>A (n.*60C>A)
n.257-8765C>A
gnomAD v4
6g.24146006C>GCA2677512546NRSN1c.*60C>G (n.*60C>G)
n.257-8765C>G
gnomAD v4
6g.24146007A=CA1616315964NRSN1c.*61A= (n.*61A=)
n.257-8764A=
6g.24146007A>GCA823266091NRSN1c.*61A>G (n.*61A>G)
n.257-8764A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146007A>TCA1086927878NRSN1c.*61A>T (n.*61A>T)
n.257-8764A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146010T>ACA136618333NRSN1c.*64T>A (n.*64T>A)
n.257-8761T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146010T=CA1616315965NRSN1c.*64T= (n.*64T=)
n.257-8761T=
6g.24146013C=CA1616315966NRSN1c.*67C= (n.*67C=)
n.257-8758C=
6g.24146013C>GCA650738588NRSN1c.*67C>G (n.*67C>G)
n.257-8758C>G
COSMIC
6g.24146013C>TCA136618334NRSN1c.*67C>T (n.*67C>T)
n.257-8758C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146014G>ACA136618335NRSN1c.*68G>A (n.*68G>A)
n.257-8757G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146014G>CCA566217968NRSN1c.*68G>C (n.*68G>C)
n.257-8757G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146014G=CA1616315967NRSN1c.*68G= (n.*68G=)
n.257-8757G=
6g.24146014G>TCA2677512547NRSN1c.*68G>T (n.*68G>T)
n.257-8757G>T
gnomAD v4
6g.24146016G>ACA1616315968NRSN1c.*70G>A (n.*70G>A)
n.257-8755G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146016G=CA1616315969NRSN1c.*70G= (n.*70G=)
n.257-8755G=
6g.24146017A>GCA2677512548NRSN1c.*71A>G (n.*71A>G)
n.257-8754A>G
gnomAD v4
6g.24146018_24146021delinsTAAACA1616315970NRSN1c.*72_*75delinsTAAA (n.*72_*75delinsTAAA)
n.257-8753_257-8750delinsTAAA
6g.24146019A=CA1616315972NRSN1c.*73A= (n.*73A=)
n.257-8752A=
6g.24146019A>TCA136618336NRSN1c.*73A>T (n.*73A>T)
n.257-8752A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146019_24146021delCA1616315971NRSN1c.*73_*75del (n.*73_*75del)
n.257-8752_257-8750del
dbSNP gnomAD v4
6g.24146024_24146026delCA2677512549NRSN1c.*78_*80del (n.*78_*80del)
n.257-8747_257-8745del
gnomAD v4
6g.24146022G>ACA1616315974NRSN1c.*76G>A (n.*76G>A)
n.257-8749G>A
dbSNP
6g.24146022G=CA1616315973NRSN1c.*76G= (n.*76G=)
n.257-8749G=
6g.24146024A>CCA2677512550NRSN1c.*78A>C (n.*78A>C)
n.257-8747A>C
gnomAD v4
6g.24146024A>GCA2677512551NRSN1c.*78A>G (n.*78A>G)
n.257-8747A>G
gnomAD v4
6g.24146024A>TCA2677512552NRSN1c.*78A>T (n.*78A>T)
n.257-8747A>T
gnomAD v4
6g.24146025G>CCA2770320915NRSN1c.*79G>C (n.*79G>C)
n.257-8746G>C
6g.24146027T>CCA823266103NRSN1c.*81T>C (n.*81T>C)
n.257-8744T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146027T=CA1616315975NRSN1c.*81T= (n.*81T=)
n.257-8744T=
6g.24146028T>CCA566217969NRSN1c.*82T>C (n.*82T>C)
n.257-8743T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146028T=CA1616315976NRSN1c.*82T= (n.*82T=)
n.257-8743T=
6g.24146029T>ACA2578541564NRSN1c.*83T>A (n.*83T>A)
n.257-8742T>A
6g.24146029T>CCA136618337NRSN1c.*83T>C (n.*83T>C)
n.257-8742T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.24146029T=CA1616315977NRSN1c.*83T= (n.*83T=)
n.257-8742T=
6g.24146030G>ACA2677512553NRSN1c.*84G>A (n.*84G>A)
n.257-8741G>A
gnomAD v4
6g.24146030G>CCA2677512554NRSN1c.*84G>C (n.*84G>C)
n.257-8741G>C
gnomAD v4
6g.24146031G>ACA1086927889NRSN1c.*85G>A (n.*85G>A)
n.257-8740G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24146031G>CCA2677512556NRSN1c.*85G>C (n.*85G>C)
n.257-8740G>C
gnomAD v4
6g.24146031G=CA1616315978NRSN1c.*85G= (n.*85G=)
n.257-8740G=
6g.24146031G>TCA2677512555NRSN1c.*85G>T (n.*85G>T)
n.257-8740G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched