| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24145443A>C | CA2677512446 | NRSN1 | c.190-105A>C (n.190-105A>C) n.257-9328A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145443A>G | CA2677512447 | NRSN1 | c.190-105A>G (n.190-105A>G) n.257-9328A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145443A>T | CA2677512448 | NRSN1 | c.190-105A>T (n.190-105A>T) n.257-9328A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145444T>C | CA136618299 | NRSN1 | c.190-104T>C (n.190-104T>C) n.257-9327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145444T= | CA1616315716 | NRSN1 | c.190-104T= (n.190-104T=) n.257-9327T= | |
| 6 | g.24145445T>A | CA2677512449 | NRSN1 | c.190-103T>A (n.190-103T>A) n.257-9326T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145445T>C | CA2677512450 | NRSN1 | c.190-103T>C (n.190-103T>C) n.257-9326T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145446C>A | CA2677512452 | NRSN1 | c.190-102C>A (n.190-102C>A) n.257-9325C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145446C>T | CA2677512451 | NRSN1 | c.190-102C>T (n.190-102C>T) n.257-9325C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145447A>C | CA2677512453 | NRSN1 | c.190-101A>C (n.190-101A>C) n.257-9324A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145449T>G | CA2677512454 | NRSN1 | c.190-99T>G (n.190-99T>G) n.257-9322T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145451C>A | CA2677512455 | NRSN1 | c.190-97C>A (n.190-97C>A) n.257-9320C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145451C= | CA1616315717 | NRSN1 | c.190-97C= (n.190-97C=) n.257-9320C= | |
| 6 | g.24145451C>T | CA1616315718 | NRSN1 | c.190-97C>T (n.190-97C>T) n.257-9320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145452T>C | CA136618300 | NRSN1 | c.190-96T>C (n.190-96T>C) n.257-9319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145452T= | CA1616315719 | NRSN1 | c.190-96T= (n.190-96T=) n.257-9319T= | |
| 6 | g.24145453C>A | CA2578541534 | NRSN1 | c.190-95C>A (n.190-95C>A) n.257-9318C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145453C= | CA1616315720 | NRSN1 | c.190-95C= (n.190-95C=) n.257-9318C= | |
| 6 | g.24145453C>T | CA1616315721 | NRSN1 | c.190-95C>T (n.190-95C>T) n.257-9318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145454del | CA2677512456 | NRSN1 | c.190-94del (n.190-94del) n.257-9317del | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145454_24145455delinsTC | CA1616315722 | NRSN1 | c.190-94_190-93delinsTC (n.190-94_190-93delinsTC) n.257-9317_257-9316delinsTC | |
| 6 | g.24145455del | CA1616315723 | NRSN1 | c.190-93del (n.190-93del) n.257-9316del | dbSNP |
| 6 | g.24145455C>A | CA2578541535 | NRSN1 | c.190-93C>A (n.190-93C>A) n.257-9316C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145455C>T | CA2677512457 | NRSN1 | c.190-93C>T (n.190-93C>T) n.257-9316C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145458G>A | CA2677512458 | NRSN1 | c.190-90G>A (n.190-90G>A) n.257-9313G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145458G>T | CA2677512459 | NRSN1 | c.190-90G>T (n.190-90G>T) n.257-9313G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145459A>T | CA2578541536 | NRSN1 | c.190-89A>T (n.190-89A>T) n.257-9312A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145461A= | CA1616315724 | NRSN1 | c.190-87A= (n.190-87A=) n.257-9310A= | |
| 6 | g.24145461A>G | CA136618301 | NRSN1 | c.190-87A>G (n.190-87A>G) n.257-9310A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145462C>A | CA2578541537 | NRSN1 | c.190-86C>A (n.190-86C>A) n.257-9309C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145463A= | CA1616315725 | NRSN1 | c.190-85A= (n.190-85A=) n.257-9308A= | |
| 6 | g.24145463A>C | CA566291249 | NRSN1 | c.190-85A>C (n.190-85A>C) n.257-9308A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145463A>T | CA2578541538 | NRSN1 | c.190-85A>T (n.190-85A>T) n.257-9308A>T | |
| 6 | g.24145464A>G | CA2578541539 | NRSN1 | c.190-84A>G (n.190-84A>G) n.257-9307A>G | |
| 6 | g.24145465G>A | CA2578541540 | NRSN1 | c.190-83G>A (n.190-83G>A) n.257-9306G>A | |
| 6 | g.24145465G>T | CA2677512460 | NRSN1 | c.190-83G>T (n.190-83G>T) n.257-9306G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145467C>A | CA2677512461 | NRSN1 | c.190-81C>A (n.190-81C>A) n.257-9304C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145467C>T | CA2677512462 | NRSN1 | c.190-81C>T (n.190-81C>T) n.257-9304C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145469A= | CA1616315726 | NRSN1 | c.190-79A= (n.190-79A=) n.257-9302A= | |
| 6 | g.24145469A>G | CA136618302 | NRSN1 | c.190-79A>G (n.190-79A>G) n.257-9302A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145470G>A | CA823265101 | NRSN1 | c.190-78G>A (n.190-78G>A) n.257-9301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145470G= | CA1616315727 | NRSN1 | c.190-78G= (n.190-78G=) n.257-9301G= | |
| 6 | g.24145472G>C | CA1086927711 | NRSN1 | c.190-76G>C (n.190-76G>C) n.257-9299G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145472G= | CA1616315728 | NRSN1 | c.190-76G= (n.190-76G=) n.257-9299G= | |
| 6 | g.24145473C>A | CA2578541541 | NRSN1 | c.190-75C>A (n.190-75C>A) n.257-9298C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145473C>T | CA2677512463 | NRSN1 | c.190-75C>T (n.190-75C>T) n.257-9298C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145474T>G | CA2677512464 | NRSN1 | c.190-74T>G (n.190-74T>G) n.257-9297T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145475G>T | CA2677512465 | NRSN1 | c.190-73G>T (n.190-73G>T) n.257-9296G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145476C>A | CA2578541542 | NRSN1 | c.190-72C>A (n.190-72C>A) n.257-9295C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145476C= | CA1616315729 | NRSN1 | c.190-72C= (n.190-72C=) n.257-9295C= | |
| 6 | g.24145476C>T | CA566291250 | NRSN1 | c.190-72C>T (n.190-72C>T) n.257-9295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145477C>A | CA2677512466 | NRSN1 | c.190-71C>A (n.190-71C>A) n.257-9294C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145478C>A | CA2677512467 | NRSN1 | c.190-70C>A (n.190-70C>A) n.257-9293C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145478C= | CA1616315731 | NRSN1 | c.190-70C= (n.190-70C=) n.257-9293C= | |
| 6 | g.24145478C>T | CA1616315730 | NRSN1 | c.190-70C>T (n.190-70C>T) n.257-9293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145479T>C | CA2578541543 | NRSN1 | c.190-69T>C (n.190-69T>C) n.257-9292T>C | |
| 6 | g.24145479T>G | CA2578541544 | NRSN1 | c.190-69T>G (n.190-69T>G) n.257-9292T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145479_24145485del | CA2677512468 | NRSN1 | c.190-69_190-63del (n.190-69_190-63del) n.257-9292_257-9286del | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145480T>C | CA2578541545 | NRSN1 | c.190-68T>C (n.190-68T>C) n.257-9291T>C | |
| 6 | g.24145481G>A | CA1616315733 | NRSN1 | c.190-67G>A (n.190-67G>A) n.257-9290G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145481G= | CA1616315732 | NRSN1 | c.190-67G= (n.190-67G=) n.257-9290G= | |
| 6 | g.24145482A>G | CA2677512469 | NRSN1 | c.190-66A>G (n.190-66A>G) n.257-9289A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145483G>A | CA2677512470 | NRSN1 | c.190-65G>A (n.190-65G>A) n.257-9288G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145484G>C | CA2578541546 | NRSN1 | c.190-64G>C (n.190-64G>C) n.257-9287G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145484G>T | CA2677512471 | NRSN1 | c.190-64G>T (n.190-64G>T) n.257-9287G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145485G>A | CA2677512472 | NRSN1 | c.190-63G>A (n.190-63G>A) n.257-9286G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145485G>C | CA2578541547 | NRSN1 | c.190-63G>C (n.190-63G>C) n.257-9286G>C | |
| 6 | g.24145486C>A | CA2677512474 | NRSN1 | c.190-62C>A (n.190-62C>A) n.257-9285C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145486_24145488del | CA2677512473 | NRSN1 | c.190-62_190-60del (n.190-62_190-60del) n.257-9285_257-9283del | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145487T>C | CA2677512475 | NRSN1 | c.190-61T>C (n.190-61T>C) n.257-9284T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145488C>A | CA2578541548 | NRSN1 | c.190-60C>A (n.190-60C>A) n.257-9283C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145488C>T | CA2677512477 | NRSN1 | c.190-60C>T (n.190-60C>T) n.257-9283C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145488_24145489delinsCA | CA1616315734 | NRSN1 | c.190-60_190-59delinsCA (n.190-60_190-59delinsCA) n.257-9283_257-9282delinsCA | |
| 6 | g.24145488_24145496del | CA2677512476 | NRSN1 | c.190-60_190-52del (n.190-60_190-52del) n.257-9283_257-9275del | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145489del | CA917697125 | NRSN1 | c.190-59del (n.190-59del) n.257-9282del | dbSNP |
| 6 | g.24145489A>G | CA2578541549 | NRSN1 | c.190-59A>G (n.190-59A>G) n.257-9282A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145490G>A | CA2578541550 | NRSN1 | c.190-58G>A (n.190-58G>A) n.257-9281G>A | |
| 6 | g.24145491G>T | CA2578541551 | NRSN1 | c.190-57G>T (n.190-57G>T) n.257-9280G>T | |
| 6 | g.24145493G>A | CA2578541552 | NRSN1 | c.190-55G>A (n.190-55G>A) n.257-9278G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145494C>A | CA2677512478 | NRSN1 | c.190-54C>A (n.190-54C>A) n.257-9277C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145494C= | CA1616315735 | NRSN1 | c.190-54C= (n.190-54C=) n.257-9277C= | |
| 6 | g.24145494C>T | CA823265119 | NRSN1 | c.190-54C>T (n.190-54C>T) n.257-9277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145495G>A | CA136618303 | NRSN1 | c.190-53G>A (n.190-53G>A) n.257-9276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145495G>C | CA2677512479 | NRSN1 | c.190-53G>C (n.190-53G>C) n.257-9276G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145495G= | CA1616315736 | NRSN1 | c.190-53G= (n.190-53G=) n.257-9276G= | |
| 6 | g.24145495G>T | CA2677512480 | NRSN1 | c.190-53G>T (n.190-53G>T) n.257-9276G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145497G>A | CA2677512481 | NRSN1 | c.190-51G>A (n.190-51G>A) n.257-9274G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145498C>A | CA2578541553 | NRSN1 | c.190-50C>A (n.190-50C>A) n.257-9273C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145498C>T | CA2677512482 | NRSN1 | c.190-50C>T (n.190-50C>T) n.257-9273C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145499C>A | CA2677512483 | NRSN1 | c.190-49C>A (n.190-49C>A) n.257-9272C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145499C= | CA1616315737 | NRSN1 | c.190-49C= (n.190-49C=) n.257-9272C= | |
| 6 | g.24145499C>G | CA2677512484 | NRSN1 | c.190-49C>G (n.190-49C>G) n.257-9272C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145499C>T | CA136618304 | NRSN1 | c.190-49C>T (n.190-49C>T) n.257-9272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145500G>A | CA3654331 | NRSN1 | c.190-48G>A (n.190-48G>A) n.257-9271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145500G= | CA1616315738 | NRSN1 | c.190-48G= (n.190-48G=) n.257-9271G= | |
| 6 | g.24145500G>T | CA2677512485 | NRSN1 | c.190-48G>T (n.190-48G>T) n.257-9271G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145503G>A | CA1616315740 | NRSN1 | c.190-45G>A (n.190-45G>A) n.257-9268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145503G= | CA1616315739 | NRSN1 | c.190-45G= (n.190-45G=) n.257-9268G= | |
| 6 | g.24145504C>A | CA2677512486 | NRSN1 | c.190-44C>A (n.190-44C>A) n.257-9267C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145505A>G | CA2677512487 | NRSN1 | c.190-43A>G (n.190-43A>G) n.257-9266A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145506C>A | CA2677512488 | NRSN1 | c.190-42C>A (n.190-42C>A) n.257-9265C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145506C>G | CA2677512489 | NRSN1 | c.190-42C>G (n.190-42C>G) n.257-9265C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145507C>A | CA136618305 | NRSN1 | c.190-41C>A (n.190-41C>A) n.257-9264C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145507C= | CA1616315741 | NRSN1 | c.190-41C= (n.190-41C=) n.257-9264C= | |
| 6 | g.24145507C>T | CA1616315742 | NRSN1 | c.190-41C>T (n.190-41C>T) n.257-9264C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145508T>C | CA2677512490 | NRSN1 | c.190-40T>C (n.190-40T>C) n.257-9263T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145509del | CA2711296480 | NRSN1 | c.190-39del (n.190-39del) n.257-9262del | dbSNP |
| 6 | g.24145510C>A | CA2677512491 | NRSN1 | c.190-38C>A (n.190-38C>A) n.257-9261C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145510C>T | CA2677512492 | NRSN1 | c.190-38C>T (n.190-38C>T) n.257-9261C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145511C>A | CA566291251 | NRSN1 | c.190-37C>A (n.190-37C>A) n.257-9260C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145511C= | CA1616315743 | NRSN1 | c.190-37C= (n.190-37C=) n.257-9260C= | |
| 6 | g.24145511C>G | CA1616315744 | NRSN1 | c.190-37C>G (n.190-37C>G) n.257-9260C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145513C>A | CA2677512493 | NRSN1 | c.190-35C>A (n.190-35C>A) n.257-9258C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145513C>T | CA2677512494 | NRSN1 | c.190-35C>T (n.190-35C>T) n.257-9258C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145514A= | CA1616315745 | NRSN1 | c.190-34A= (n.190-34A=) n.257-9257A= | |
| 6 | g.24145514A>G | CA3654332 | NRSN1 | c.190-34A>G (n.190-34A>G) n.257-9257A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145516T>C | CA2677512495 | NRSN1 | c.190-32T>C (n.190-32T>C) n.257-9255T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145517C>A | CA2677512496 | NRSN1 | c.190-31C>A (n.190-31C>A) n.257-9254C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145518T>C | CA1616315747 | NRSN1 | c.190-30T>C (n.190-30T>C) n.257-9253T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24145518T= | CA1616315746 | NRSN1 | c.190-30T= (n.190-30T=) n.257-9253T= | |
| 6 | g.24145519A= | CA1616315748 | NRSN1 | c.190-29A= (n.190-29A=) n.257-9252A= | |
| 6 | g.24145519A>C | CA2677512497 | NRSN1 | c.190-29A>C (n.190-29A>C) n.257-9252A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145519A>G | CA566291252 | NRSN1 | c.190-29A>G (n.190-29A>G) n.257-9252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145520T>A | CA823265133 | NRSN1 | c.190-28T>A (n.190-28T>A) n.257-9251T>A | dbSNP |
| 6 | g.24145520T>C | CA2677512498 | NRSN1 | c.190-28T>C (n.190-28T>C) n.257-9251T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145520T= | CA1616315749 | NRSN1 | c.190-28T= (n.190-28T=) n.257-9251T= | |
| 6 | g.24145522T>A | CA2677512499 | NRSN1 | c.190-26T>A (n.190-26T>A) n.257-9249T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145522T>C | CA2677512500 | NRSN1 | c.190-26T>C (n.190-26T>C) n.257-9249T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145523T>G | CA136618306 | NRSN1 | c.190-25T>G (n.190-25T>G) n.257-9248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145523T= | CA1616315750 | NRSN1 | c.190-25T= (n.190-25T=) n.257-9248T= | |
| 6 | g.24145524G>T | CA2677512501 | NRSN1 | c.190-24G>T (n.190-24G>T) n.257-9247G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145525C>A | CA2677512502 | NRSN1 | c.190-23C>A (n.190-23C>A) n.257-9246C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145527T>A | CA2677512503 | NRSN1 | c.190-21T>A (n.190-21T>A) n.257-9244T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145528C= | CA1616315751 | NRSN1 | c.190-20C= (n.190-20C=) n.257-9243C= | |
| 6 | g.24145528C>T | CA3654333 | NRSN1 | c.190-20C>T (n.190-20C>T) n.257-9243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145529del | CA2677512504 | NRSN1 | c.190-19del (n.190-19del) n.257-9242del | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145531T>G | CA2677512505 | NRSN1 | c.190-17T>G (n.190-17T>G) n.257-9240T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145532C>A | CA2677512506 | NRSN1 | c.190-16C>A (n.190-16C>A) n.257-9239C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145532C>T | CA2677512507 | NRSN1 | c.190-16C>T (n.190-16C>T) n.257-9239C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145533A= | CA1616315752 | NRSN1 | c.190-15A= (n.190-15A=) n.257-9238A= | |
| 6 | g.24145533A>G | CA823265136 | NRSN1 | c.190-15A>G (n.190-15A>G) n.257-9238A>G | dbSNP |
| 6 | g.24145533A>T | CA2677512508 | NRSN1 | c.190-15A>T (n.190-15A>T) n.257-9238A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145534T>C | CA2578541554 | NRSN1 | c.190-14T>C (n.190-14T>C) n.257-9237T>C | |
| 6 | g.24145534T>G | CA2677512509 | NRSN1 | c.190-14T>G (n.190-14T>G) n.257-9237T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145536A>G | CA2677512510 | NRSN1 | c.190-12A>G (n.190-12A>G) n.257-9235A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145538C>A | CA2677512511 | NRSN1 | c.190-10C>A (n.190-10C>A) n.257-9233C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145539T>C | CA823265143 | NRSN1 | c.190-9T>C (n.190-9T>C) n.257-9232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145539T= | CA1616315753 | NRSN1 | c.190-9T= (n.190-9T=) n.257-9232T= | |
| 6 | g.24145540A= | CA1616315754 | NRSN1 | c.190-8A= (n.190-8A=) n.257-9231A= | |
| 6 | g.24145540A>G | CA566291253 | NRSN1 | c.190-8A>G (n.190-8A>G) n.257-9231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145541C= | CA1616315755 | NRSN1 | c.190-7C= (n.190-7C=) n.257-9230C= | |
| 6 | g.24145541C>T | CA136618307 | NRSN1 | c.190-7C>T (n.190-7C>T) n.257-9230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24145542C>A | CA2677512512 | NRSN1 | c.190-6C>A (n.190-6C>A) n.257-9229C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24145543T>C | CA2770320912 | NRSN1 | c.190-5T>C (n.190-5T>C) n.257-9228T>C |