Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.24127732A>C | CA351888981 | THRB | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) | |
3 | g.24127732A>G | CA351888979 | THRB | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) | |
3 | g.24127732A>T | CA351888980 | THRB | c.911T>A (p.Leu304His) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.818T>A (p.Leu273His) | |
3 | g.24127733G>A | CA351888982 | THRB | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) | |
3 | g.24127733G>C | CA351888983 | THRB | c.910C>G (p.Leu304Val) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.817C>G (p.Leu273Val) | |
3 | g.24127733G>T | CA351888984 | THRB | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) | |
3 | g.24127734G>A | CA432916338 | THRB | c.909C>T (p.Ile303=) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.954C>T (p.Ile318=) c.816C>T (p.Ile272=) | dbSNP |
3 | g.24127734G>C | CA351888985 | THRB | c.909C>G (p.Ile303Met) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.954C>G (p.Ile318Met) c.816C>G (p.Ile272Met) | |
3 | g.24127734G= | CA1351825387 | THRB | c.909C= (p.Ile303=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.954C= (p.Ile318=) c.816C= (p.Ile272=) | |
3 | g.24127734G>T | CA432916339 | THRB | c.909C>A (p.Ile303=) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.954C>A (p.Ile318=) c.816C>A (p.Ile272=) | |
3 | g.24127735A>C | CA351888986 | THRB | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) | |
3 | g.24127735A>G | CA351888987 | THRB | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) | |
3 | g.24127735A>T | CA351888988 | THRB | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) | |
3 | g.24127736T>A | CA351888989 | THRB | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.24127736T>C | CA351888990 | THRB | c.907A>G (p.Ile303Val) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) c.814A>G (p.Ile272Val) | |
3 | g.24127736T>G | CA351888991 | THRB | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) | dbSNP |
3 | g.24127736T= | CA1351825389 | THRB | c.907A= (p.Ile303=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.952A= (p.Ile318=) c.814A= (p.Ile272=) | |
3 | g.24127737G>A | CA2287145 | THRB | c.906C>T (p.Ile302=) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.951C>T (p.Ile317=) c.813C>T (p.Ile271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127737G>C | CA351888992 | THRB | c.906C>G (p.Ile302Met) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.951C>G (p.Ile317Met) c.813C>G (p.Ile271Met) | |
3 | g.24127737G= | CA1351825392 | THRB | c.906C= (p.Ile302=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.951C= (p.Ile317=) c.813C= (p.Ile271=) | |
3 | g.24127737G>T | CA432916342 | THRB | c.906C>A (p.Ile302=) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.951C>A (p.Ile317=) c.813C>A (p.Ile271=) | gnomAD v4 |
3 | g.24127738A>C | CA351888995 | THRB | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) | |
3 | g.24127738A>G | CA351888994 | THRB | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) | |
3 | g.24127738A>T | CA351888993 | THRB | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) | |
3 | g.24127739T>A | CA351888998 | THRB | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) | |
3 | g.24127739T>C | CA351888996 | THRB | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.811A>G (p.Ile271Val) | |
3 | g.24127739T>G | CA351888997 | THRB | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) | |
3 | g.24127740C>A | CA351888999 | THRB | c.903G>T (p.Gln301His) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.948G>T (p.Gln316His) c.810G>T (p.Gln270His) | |
3 | g.24127740C= | CA1351825396 | THRB | c.903G= (p.Gln301=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.948G= (p.Gln316=) c.810G= (p.Gln270=) | |
3 | g.24127740C>G | CA351889000 | THRB | c.903G>C (p.Gln301His) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.948G>C (p.Gln316His) c.810G>C (p.Gln270His) | |
3 | g.24127740C>T | CA432916343 | THRB | c.903G>A (p.Gln301=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.948G>A (p.Gln316=) c.810G>A (p.Gln270=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127741T>A | CA351889001 | THRB | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
3 | g.24127741T>C | CA351889002 | THRB | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) | |
3 | g.24127741T>G | CA351889003 | THRB | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) | |
3 | g.24127742G>A | CA351889004 | THRB | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) | |
3 | g.24127742G>C | CA2287146 | THRB | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127742G= | CA1351825399 | THRB | c.901C= (p.Gln301=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.946C= (p.Gln316=) c.808C= (p.Gln270=) | |
3 | g.24127742G>T | CA351889005 | THRB | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
3 | g.24127743G>A | CA2287147 | THRB | c.900C>T (p.Asp300=) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.945C>T (p.Asp315=) c.807C>T (p.Asp269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127743G>C | CA351889006 | THRB | c.900C>G (p.Asp300Glu) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) | |
3 | g.24127743G= | CA1351825402 | THRB | c.900C= (p.Asp300=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.945C= (p.Asp315=) c.807C= (p.Asp269=) | |
3 | g.24127743G>T | CA351889007 | THRB | c.900C>A (p.Asp300Glu) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) | |
3 | g.24127743_24127744delinsGT | CA1351825404 | THRB | c.899_900delinsAC (p.Asp300=) c.*1528_*1529delinsAC (n.*1528_*1529delinsAC) c.944_945delinsAC (p.Asp315=) c.806_807delinsAC (p.Asp269=) | |
3 | g.24127744del | CA1045975725 | THRB | c.899del (p.Asp300AlafsTer29) c.*1528del (n.*1528del) c.944del (p.Asp315AlafsTer29) c.806del (p.Asp269AlafsTer29) c.899del (p.Asp300AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127744T>A | CA351889010 | THRB | c.899A>T (p.Asp300Val) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) c.806A>T (p.Asp269Val) | |
3 | g.24127744T>C | CA351889008 | THRB | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) | |
3 | g.24127744T>G | CA351889009 | THRB | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) | |
3 | g.24127745C>A | CA351889011 | THRB | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) | |
3 | g.24127745C>G | CA351889012 | THRB | c.898G>C (p.Asp300His) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.943G>C (p.Asp315His) c.805G>C (p.Asp269His) | |
3 | g.24127745C>T | CA351889013 | THRB | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) | |
3 | g.24127746T>A | CA351889014 | THRB | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) | |
3 | g.24127746T>C | CA432916344 | THRB | c.897A>G (p.Glu299=) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.804A>G (p.Glu268=) | |
3 | g.24127746T>G | CA351889015 | THRB | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) | |
3 | g.24127747T>A | CA351889016 | THRB | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.803A>T (p.Glu268Val) | |
3 | g.24127747T>C | CA351889017 | THRB | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) | |
3 | g.24127747T>G | CA351889018 | THRB | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) | |
3 | g.24127748C>A | CA351889019 | THRB | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) | |
3 | g.24127748C>G | CA351889020 | THRB | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) | |
3 | g.24127748C>T | CA351889021 | THRB | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) | |
3 | g.24127749A= | CA1351825409 | THRB | c.894T= (p.Cys298=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.939T= (p.Cys313=) c.801T= (p.Cys267=) | |
3 | g.24127749A>C | CA351889022 | THRB | c.894T>G (p.Cys298Trp) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.939T>G (p.Cys313Trp) c.801T>G (p.Cys267Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127749A>G | CA432916345 | THRB | c.894T>C (p.Cys298=) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.939T>C (p.Cys313=) c.801T>C (p.Cys267=) | |
3 | g.24127749A>T | CA351889023 | THRB | c.894T>A (p.Cys298Ter) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.939T>A (p.Cys313Ter) c.801T>A (p.Cys267Ter) | |
3 | g.24127750C>A | CA351889025 | THRB | c.893G>T (p.Cys298Phe) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) | |
3 | g.24127750C= | CA1351825411 | THRB | c.893G= (p.Cys298=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.938G= (p.Cys313=) c.800G= (p.Cys267=) | |
3 | g.24127750C>G | CA351889026 | THRB | c.893G>C (p.Cys298Ser) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) | |
3 | g.24127750C>T | CA351889024 | THRB | c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) | dbSNP |
3 | g.24127751A= | CA1351825414 | THRB | c.892T= (p.Cys298=) c.*1521T= (n.*1521T=) c.937T= (p.Cys313=) c.799T= (p.Cys267=) | |
3 | g.24127751A>C | CA351889027 | THRB | c.892T>G (p.Cys298Gly) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) | |
3 | g.24127751A>G | CA351889029 | THRB | c.892T>C (p.Cys298Arg) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127751A>T | CA351889028 | THRB | c.892T>A (p.Cys298Ser) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) | |
3 | g.24127752T>A | CA432916347 | THRB | c.891A>T (p.Pro297=) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.936A>T (p.Pro312=) c.798A>T (p.Pro266=) | |
3 | g.24127752T>C | CA432916348 | THRB | c.891A>G (p.Pro297=) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.936A>G (p.Pro312=) c.798A>G (p.Pro266=) | gnomAD v4 |
3 | g.24127752T>G | CA432916346 | THRB | c.891A>C (p.Pro297=) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.798A>C (p.Pro266=) | |
3 | g.24127753G>A | CA351889030 | THRB | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) | COSMIC |
3 | g.24127753G>C | CA351889031 | THRB | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) | |
3 | g.24127753G>T | CA351889032 | THRB | c.890C>A (p.Pro297Gln) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) | |
3 | g.24127754G>A | CA351889033 | THRB | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) | |
3 | g.24127754G>C | CA351889034 | THRB | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) | |
3 | g.24127754G>T | CA351889035 | THRB | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) | |
3 | g.24127755C>A | CA432916349 | THRB | c.888G>T (p.Leu296=) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.933G>T (p.Leu311=) c.795G>T (p.Leu265=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127755C= | CA1351825415 | THRB | c.888G= (p.Leu296=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.933G= (p.Leu311=) c.795G= (p.Leu265=) | |
3 | g.24127755C>G | CA432916350 | THRB | c.888G>C (p.Leu296=) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.933G>C (p.Leu311=) c.795G>C (p.Leu265=) | |
3 | g.24127755C>T | CA432916351 | THRB | c.888G>A (p.Leu296=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.933G>A (p.Leu311=) c.795G>A (p.Leu265=) | |
3 | g.24127756A= | CA1351825416 | THRB | c.887T= (p.Leu296=) c.*1516T= (n.*1516T=) c.932T= (p.Leu311=) c.794T= (p.Leu265=) | |
3 | g.24127756A>C | CA351889036 | THRB | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
3 | g.24127756A>G | CA351889037 | THRB | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
3 | g.24127756A>T | CA351889038 | THRB | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127757G>A | CA432916352 | THRB | c.886C>T (p.Leu296=) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.931C>T (p.Leu311=) c.793C>T (p.Leu265=) | |
3 | g.24127757G>C | CA351889039 | THRB | c.886C>G (p.Leu296Val) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.793C>G (p.Leu265Val) | |
3 | g.24127757G>T | CA351889040 | THRB | c.886C>A (p.Leu296Met) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) c.793C>A (p.Leu265Met) | |
3 | g.24127758C>A | CA351889043 | THRB | c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.*1515-1G>T (n.*1515-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) c.793-1G>T (n.793-1G>T) | |
3 | g.24127758C>G | CA351889042 | THRB | c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.*1515-1G>C (n.*1515-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) c.793-1G>C (n.793-1G>C) | |
3 | g.24127758C>T | CA351889041 | THRB | c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.*1515-1G>A (n.*1515-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) c.793-1G>A (n.793-1G>A) | |
3 | g.24127759T>A | CA351889044 | THRB | c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.*1515-2A>T (n.*1515-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) c.793-2A>T (n.793-2A>T) | |
3 | g.24127759T>C | CA351889045 | THRB | c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.*1515-2A>G (n.*1515-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.793-2A>G (n.793-2A>G) | |
3 | g.24127759T>G | CA351889046 | THRB | c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.*1515-2A>C (n.*1515-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) c.793-2A>C (n.793-2A>C) | |
3 | g.24127765_24127767del | CA2755547030 | THRB | c.886-8_886-6del (n.886-8_886-6del) c.*1515-8_*1515-6del (n.*1515-8_*1515-6del) c.931-8_931-6del (n.931-8_931-6del) c.793-8_793-6del (n.793-8_793-6del) | |
3 | g.24127765G>C | CA542154339 | THRB | c.886-8C>G (n.886-8C>G) c.*1515-8C>G (n.*1515-8C>G) c.931-8C>G (n.931-8C>G) c.793-8C>G (n.793-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127765G= | CA1351825418 | THRB | c.886-8C= (n.886-8C=) c.*1515-8C= (n.*1515-8C=) c.931-8C= (n.931-8C=) c.793-8C= (n.793-8C=) | |
3 | g.24127768C= | CA1351825420 | THRB | c.886-11G= (n.886-11G=) c.*1515-11G= (n.*1515-11G=) c.931-11G= (n.931-11G=) c.793-11G= (n.793-11G=) | |
3 | g.24127768C>T | CA905458474 | THRB | c.886-11G>A (n.886-11G>A) c.*1515-11G>A (n.*1515-11G>A) c.931-11G>A (n.931-11G>A) c.793-11G>A (n.793-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127769C>T | CA2664784690 | THRB | c.886-12G>A (n.886-12G>A) c.*1515-12G>A (n.*1515-12G>A) c.931-12G>A (n.931-12G>A) c.793-12G>A (n.793-12G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127771G= | CA1351825423 | THRB | c.886-14C= (n.886-14C=) c.*1515-14C= (n.*1515-14C=) c.931-14C= (n.931-14C=) c.793-14C= (n.793-14C=) | |
3 | g.24127771G>T | CA1351825424 | THRB | c.886-14C>A (n.886-14C>A) c.*1515-14C>A (n.*1515-14C>A) c.931-14C>A (n.931-14C>A) c.793-14C>A (n.793-14C>A) | dbSNP |
3 | g.24127772T>C | CA2577530549 | THRB | c.886-15A>G (n.886-15A>G) c.*1515-15A>G (n.*1515-15A>G) c.931-15A>G (n.931-15A>G) c.793-15A>G (n.793-15A>G) | dbSNP |
3 | g.24127773del | CA2577530548 | THRB | c.886-15del (n.886-15del) c.*1515-15del (n.*1515-15del) c.931-15del (n.931-15del) c.793-15del (n.793-15del) | |
3 | g.24127773T>A | CA2577530550 | THRB | c.886-16A>T (n.886-16A>T) c.*1515-16A>T (n.*1515-16A>T) c.931-16A>T (n.931-16A>T) c.793-16A>T (n.793-16A>T) | |
3 | g.24127773T>C | CA2577530551 | THRB | c.886-16A>G (n.886-16A>G) c.*1515-16A>G (n.*1515-16A>G) c.931-16A>G (n.931-16A>G) c.793-16A>G (n.793-16A>G) | |
3 | g.24127774C>A | CA2664784691 | THRB | c.886-17G>T (n.886-17G>T) c.*1515-17G>T (n.*1515-17G>T) c.931-17G>T (n.931-17G>T) c.793-17G>T (n.793-17G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127776T>A | CA2287148 | THRB | c.886-19A>T (n.886-19A>T) c.*1515-19A>T (n.*1515-19A>T) c.931-19A>T (n.931-19A>T) c.793-19A>T (n.793-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127776T>C | CA2594112204 | THRB | c.886-19A>G (n.886-19A>G) c.*1515-19A>G (n.*1515-19A>G) c.931-19A>G (n.931-19A>G) c.793-19A>G (n.793-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127776T= | CA1351825426 | THRB | c.886-19A= (n.886-19A=) c.*1515-19A= (n.*1515-19A=) c.931-19A= (n.931-19A=) c.793-19A= (n.793-19A=) | |
3 | g.24127777G>A | CA2664784694 | THRB | c.886-20C>T (n.886-20C>T) c.*1515-20C>T (n.*1515-20C>T) c.931-20C>T (n.931-20C>T) c.793-20C>T (n.793-20C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127778T>C | CA2664784695 | THRB | c.886-21A>G (n.886-21A>G) c.*1515-21A>G (n.*1515-21A>G) c.931-21A>G (n.931-21A>G) c.793-21A>G (n.793-21A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127779C= | CA1351825429 | THRB | c.886-22G= (n.886-22G=) c.*1515-22G= (n.*1515-22G=) c.931-22G= (n.931-22G=) c.793-22G= (n.793-22G=) | |
3 | g.24127779C>T | CA542154340 | THRB | c.886-22G>A (n.886-22G>A) c.*1515-22G>A (n.*1515-22G>A) c.931-22G>A (n.931-22G>A) c.793-22G>A (n.793-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.24127780A= | CA1351825430 | THRB | c.886-23T= (n.886-23T=) c.*1515-23T= (n.*1515-23T=) c.931-23T= (n.931-23T=) c.793-23T= (n.793-23T=) | |
3 | g.24127780A>G | CA542154341 | THRB | c.886-23T>C (n.886-23T>C) c.*1515-23T>C (n.*1515-23T>C) c.931-23T>C (n.931-23T>C) c.793-23T>C (n.793-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127781G>C | CA2664784697 | THRB | c.886-24C>G (n.886-24C>G) c.*1515-24C>G (n.*1515-24C>G) c.931-24C>G (n.931-24C>G) c.793-24C>G (n.793-24C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127782C>T | CA2664784699 | THRB | c.886-25G>A (n.886-25G>A) c.*1515-25G>A (n.*1515-25G>A) c.931-25G>A (n.931-25G>A) c.793-25G>A (n.793-25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127786G>A | CA1045975735 | THRB | c.886-29C>T (n.886-29C>T) c.*1515-29C>T (n.*1515-29C>T) c.931-29C>T (n.931-29C>T) c.793-29C>T (n.793-29C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127787A= | CA1351825433 | THRB | c.886-30T= (n.886-30T=) c.*1515-30T= (n.*1515-30T=) c.931-30T= (n.931-30T=) c.793-30T= (n.793-30T=) | |
3 | g.24127787A>C | CA647291494 | THRB | c.886-30T>G (n.886-30T>G) c.*1515-30T>G (n.*1515-30T>G) c.931-30T>G (n.931-30T>G) c.793-30T>G (n.793-30T>G) | COSMIC |
3 | g.24127787A>G | CA2287149 | THRB | c.886-30T>C (n.886-30T>C) c.*1515-30T>C (n.*1515-30T>C) c.931-30T>C (n.931-30T>C) c.793-30T>C (n.793-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127788A= | CA1351825437 | THRB | c.886-31T= (n.886-31T=) c.*1515-31T= (n.*1515-31T=) c.931-31T= (n.931-31T=) c.793-31T= (n.793-31T=) | |
3 | g.24127788A>C | CA71608742 | THRB | c.886-31T>G (n.886-31T>G) c.*1515-31T>G (n.*1515-31T>G) c.931-31T>G (n.931-31T>G) c.793-31T>G (n.793-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127789C>A | CA647291496 | THRB | c.886-32G>T (n.886-32G>T) c.*1515-32G>T (n.*1515-32G>T) c.931-32G>T (n.931-32G>T) c.793-32G>T (n.793-32G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.24127789C= | CA1351825440 | THRB | c.886-32G= (n.886-32G=) c.*1515-32G= (n.*1515-32G=) c.931-32G= (n.931-32G=) c.793-32G= (n.793-32G=) | |
3 | g.24127789C>G | CA542154342 | THRB | c.886-32G>C (n.886-32G>C) c.*1515-32G>C (n.*1515-32G>C) c.931-32G>C (n.931-32G>C) c.793-32G>C (n.793-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127789C>T | CA1351825442 | THRB | c.886-32G>A (n.886-32G>A) c.*1515-32G>A (n.*1515-32G>A) c.931-32G>A (n.931-32G>A) c.793-32G>A (n.793-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127790A= | CA1351825444 | THRB | c.886-33T= (n.886-33T=) c.*1515-33T= (n.*1515-33T=) c.931-33T= (n.931-33T=) c.793-33T= (n.793-33T=) | |
3 | g.24127790A>C | CA542154343 | THRB | c.886-33T>G (n.886-33T>G) c.*1515-33T>G (n.*1515-33T>G) c.931-33T>G (n.931-33T>G) c.793-33T>G (n.793-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127790A>G | CA2287150 | THRB | c.886-33T>C (n.886-33T>C) c.*1515-33T>C (n.*1515-33T>C) c.931-33T>C (n.931-33T>C) c.793-33T>C (n.793-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127793T>A | CA1045975751 | THRB | c.886-36A>T (n.886-36A>T) c.*1515-36A>T (n.*1515-36A>T) c.931-36A>T (n.931-36A>T) c.793-36A>T (n.793-36A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127793T>C | CA1351825447 | THRB | c.886-36A>G (n.886-36A>G) c.*1515-36A>G (n.*1515-36A>G) c.931-36A>G (n.931-36A>G) c.793-36A>G (n.793-36A>G) | dbSNP |
3 | g.24127793T>G | CA71608754 | THRB | c.886-36A>C (n.886-36A>C) c.*1515-36A>C (n.*1515-36A>C) c.931-36A>C (n.931-36A>C) c.793-36A>C (n.793-36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127793T= | CA1351825449 | THRB | c.886-36A= (n.886-36A=) c.*1515-36A= (n.*1515-36A=) c.931-36A= (n.931-36A=) c.793-36A= (n.793-36A=) | |
3 | g.24127794G>A | CA1045975759 | THRB | c.886-37C>T (n.886-37C>T) c.*1515-37C>T (n.*1515-37C>T) c.931-37C>T (n.931-37C>T) c.793-37C>T (n.793-37C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127795C>A | CA1045975765 | THRB | c.886-38G>T (n.886-38G>T) c.*1515-38G>T (n.*1515-38G>T) c.931-38G>T (n.931-38G>T) c.793-38G>T (n.793-38G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127795C>G | CA2702467807 | THRB | c.886-38G>C (n.886-38G>C) c.*1515-38G>C (n.*1515-38G>C) c.931-38G>C (n.931-38G>C) c.793-38G>C (n.793-38G>C) | dbSNP |
3 | g.24127795C>T | CA2664784706 | THRB | c.886-38G>A (n.886-38G>A) c.*1515-38G>A (n.*1515-38G>A) c.931-38G>A (n.931-38G>A) c.793-38G>A (n.793-38G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127799_24127800insCCACCCCAAACACACCCAACAC | CA2755547031 | THRB | c.886-43_886-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGG (n.886-43_886-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGG) c.*1515-43_*1515-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGG (n.*1515-43_*1515-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGG) c.931-43_931-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGG (n.931-43_931-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGG) c.793-43_793-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGG (n.793-43_793-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGG) | |
3 | g.24127802G>A | CA1351825453 | THRB | c.886-45C>T (n.886-45C>T) c.*1515-45C>T (n.*1515-45C>T) c.931-45C>T (n.931-45C>T) c.793-45C>T (n.793-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127802G>C | CA2287151 | THRB | c.886-45C>G (n.886-45C>G) c.*1515-45C>G (n.*1515-45C>G) c.931-45C>G (n.931-45C>G) c.793-45C>G (n.793-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127802G= | CA1351825451 | THRB | c.886-45C= (n.886-45C=) c.*1515-45C= (n.*1515-45C=) c.931-45C= (n.931-45C=) c.793-45C= (n.793-45C=) | |
3 | g.24127802G>T | CA2664784709 | THRB | c.886-45C>A (n.886-45C>A) c.*1515-45C>A (n.*1515-45C>A) c.931-45C>A (n.931-45C>A) c.793-45C>A (n.793-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127803C>T | CA2664784711 | THRB | c.886-46G>A (n.886-46G>A) c.*1515-46G>A (n.*1515-46G>A) c.931-46G>A (n.931-46G>A) c.793-46G>A (n.793-46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127804del | CA2577530552 | THRB | c.886-46del (n.886-46del) c.*1515-46del (n.*1515-46del) c.931-46del (n.931-46del) c.793-46del (n.793-46del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127806G>A | CA2664784712 | THRB | c.886-49C>T (n.886-49C>T) c.*1515-49C>T (n.*1515-49C>T) c.931-49C>T (n.931-49C>T) c.793-49C>T (n.793-49C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127806G= | CA1351825455 | THRB | c.886-49C= (n.886-49C=) c.*1515-49C= (n.*1515-49C=) c.931-49C= (n.931-49C=) c.793-49C= (n.793-49C=) | |
3 | g.24127806G>T | CA2287152 | THRB | c.886-49C>A (n.886-49C>A) c.*1515-49C>A (n.*1515-49C>A) c.931-49C>A (n.931-49C>A) c.793-49C>A (n.793-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127811G>T | CA2664784717 | THRB | c.886-54C>A (n.886-54C>A) c.*1515-54C>A (n.*1515-54C>A) c.931-54C>A (n.931-54C>A) c.793-54C>A (n.793-54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127814C>A | CA2664784718 | THRB | c.886-57G>T (n.886-57G>T) c.*1515-57G>T (n.*1515-57G>T) c.931-57G>T (n.931-57G>T) c.793-57G>T (n.793-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127815A>G | CA2664784720 | THRB | c.886-58T>C (n.886-58T>C) c.*1515-58T>C (n.*1515-58T>C) c.931-58T>C (n.931-58T>C) c.793-58T>C (n.793-58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127817C>T | CA2577530553 | THRB | c.886-60G>A (n.886-60G>A) c.*1515-60G>A (n.*1515-60G>A) c.931-60G>A (n.931-60G>A) c.793-60G>A (n.793-60G>A) | |
3 | g.24127817_24127818delinsCA | CA1351825457 | THRB | c.886-61_886-60delinsTG (n.886-61_886-60delinsTG) c.*1515-61_*1515-60delinsTG (n.*1515-61_*1515-60delinsTG) c.931-61_931-60delinsTG (n.931-61_931-60delinsTG) c.793-61_793-60delinsTG (n.793-61_793-60delinsTG) | |
3 | g.24127818del | CA71608764 | THRB | c.886-61del (n.886-61del) c.*1515-61del (n.*1515-61del) c.931-61del (n.931-61del) c.793-61del (n.793-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127818A= | CA1351825458 | THRB | c.886-61T= (n.886-61T=) c.*1515-61T= (n.*1515-61T=) c.931-61T= (n.931-61T=) c.793-61T= (n.793-61T=) | |
3 | g.24127818A>C | CA71608776 | THRB | c.886-61T>G (n.886-61T>G) c.*1515-61T>G (n.*1515-61T>G) c.931-61T>G (n.931-61T>G) c.793-61T>G (n.793-61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127818A>G | CA2755547032 | THRB | c.886-61T>C (n.886-61T>C) c.*1515-61T>C (n.*1515-61T>C) c.931-61T>C (n.931-61T>C) c.793-61T>C (n.793-61T>C) | |
3 | g.24127819T>C | CA2664784723 | THRB | c.886-62A>G (n.886-62A>G) c.*1515-62A>G (n.*1515-62A>G) c.931-62A>G (n.931-62A>G) c.793-62A>G (n.793-62A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127820A>G | CA2664784724 | THRB | c.886-63T>C (n.886-63T>C) c.*1515-63T>C (n.*1515-63T>C) c.931-63T>C (n.931-63T>C) c.793-63T>C (n.793-63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127821C>T | CA2664784725 | THRB | c.886-64G>A (n.886-64G>A) c.*1515-64G>A (n.*1515-64G>A) c.931-64G>A (n.931-64G>A) c.793-64G>A (n.793-64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127822A= | CA1351825465 | THRB | c.886-65T= (n.886-65T=) c.*1515-65T= (n.*1515-65T=) c.931-65T= (n.931-65T=) c.793-65T= (n.793-65T=) | |
3 | g.24127822A>C | CA2581862616 | THRB | c.886-65T>G (n.886-65T>G) c.*1515-65T>G (n.*1515-65T>G) c.931-65T>G (n.931-65T>G) c.793-65T>G (n.793-65T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127822A>G | CA2577530554 | THRB | c.886-65T>C (n.886-65T>C) c.*1515-65T>C (n.*1515-65T>C) c.931-65T>C (n.931-65T>C) c.793-65T>C (n.793-65T>C) | |
3 | g.24127822A>T | CA15231590 | THRB | c.886-65T>A (n.886-65T>A) c.*1515-65T>A (n.*1515-65T>A) c.931-65T>A (n.931-65T>A) c.793-65T>A (n.793-65T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127823G>T | CA2664784729 | THRB | c.886-66C>A (n.886-66C>A) c.*1515-66C>A (n.*1515-66C>A) c.931-66C>A (n.931-66C>A) c.793-66C>A (n.793-66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127825A= | CA1351825467 | THRB | c.886-68T= (n.886-68T=) c.*1515-68T= (n.*1515-68T=) c.931-68T= (n.931-68T=) c.793-68T= (n.793-68T=) | |
3 | g.24127825A>C | CA2664784731 | THRB | c.886-68T>G (n.886-68T>G) c.*1515-68T>G (n.*1515-68T>G) c.931-68T>G (n.931-68T>G) c.793-68T>G (n.793-68T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127825A>G | CA71608777 | THRB | c.886-68T>C (n.886-68T>C) c.*1515-68T>C (n.*1515-68T>C) c.931-68T>C (n.931-68T>C) c.793-68T>C (n.793-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127826T>C | CA2664784733 | THRB | c.886-69A>G (n.886-69A>G) c.*1515-69A>G (n.*1515-69A>G) c.931-69A>G (n.931-69A>G) c.793-69A>G (n.793-69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127827C>A | CA2664784734 | THRB | c.886-70G>T (n.886-70G>T) c.*1515-70G>T (n.*1515-70G>T) c.931-70G>T (n.931-70G>T) c.793-70G>T (n.793-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127829T>A | CA2577530555 | THRB | c.886-72A>T (n.886-72A>T) c.*1515-72A>T (n.*1515-72A>T) c.931-72A>T (n.931-72A>T) c.793-72A>T (n.793-72A>T) | |
3 | g.24127829T>C | CA2664784735 | THRB | c.886-72A>G (n.886-72A>G) c.*1515-72A>G (n.*1515-72A>G) c.931-72A>G (n.931-72A>G) c.793-72A>G (n.793-72A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127829T>G | CA2664784736 | THRB | c.886-72A>C (n.886-72A>C) c.*1515-72A>C (n.*1515-72A>C) c.931-72A>C (n.931-72A>C) c.793-72A>C (n.793-72A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127830A= | CA1351825469 | THRB | c.886-73T= (n.886-73T=) c.*1515-73T= (n.*1515-73T=) c.931-73T= (n.931-73T=) c.793-73T= (n.793-73T=) | |
3 | g.24127830A>C | CA2664784737 | THRB | c.886-73T>G (n.886-73T>G) c.*1515-73T>G (n.*1515-73T>G) c.931-73T>G (n.931-73T>G) c.793-73T>G (n.793-73T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127830A>T | CA71608779 | THRB | c.886-73T>A (n.886-73T>A) c.*1515-73T>A (n.*1515-73T>A) c.931-73T>A (n.931-73T>A) c.793-73T>A (n.793-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127831A>G | CA2577530556 | THRB | c.886-74T>C (n.886-74T>C) c.*1515-74T>C (n.*1515-74T>C) c.931-74T>C (n.931-74T>C) c.793-74T>C (n.793-74T>C) |