Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.24127434T>C | CA71608432 | THRB | c.1144+65A>G (n.1144+65A>G) c.*1773+65A>G (n.*1773+65A>G) c.1189+65A>G (n.1189+65A>G) c.1051+65A>G (n.1051+65A>G) c.973+236A>G (n.973+236A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127434T= | CA1351825192 | THRB | c.1144+65A= (n.1144+65A=) c.*1773+65A= (n.*1773+65A=) c.1189+65A= (n.1189+65A=) c.1051+65A= (n.1051+65A=) c.973+236A= (n.973+236A=) | |
3 | g.24127436G>T | CA2577530542 | THRB | c.1144+63C>A (n.1144+63C>A) c.*1773+63C>A (n.*1773+63C>A) c.1189+63C>A (n.1189+63C>A) c.1051+63C>A (n.1051+63C>A) c.973+234C>A (n.973+234C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127439A= | CA1351825195 | THRB | c.1144+60T= (n.1144+60T=) c.*1773+60T= (n.*1773+60T=) c.1189+60T= (n.1189+60T=) c.1051+60T= (n.1051+60T=) c.973+231T= (n.973+231T=) | |
3 | g.24127439A>G | CA1351825196 | THRB | c.1144+60T>C (n.1144+60T>C) c.*1773+60T>C (n.*1773+60T>C) c.1189+60T>C (n.1189+60T>C) c.1051+60T>C (n.1051+60T>C) c.973+231T>C (n.973+231T>C) | dbSNP |
3 | g.24127441del | CA2664768176 | THRB | c.1144+59del (n.1144+59del) c.*1773+59del (n.*1773+59del) c.1189+59del (n.1189+59del) c.1051+59del (n.1051+59del) c.973+230del (n.973+230del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127443G>A | CA2577530543 | THRB | c.1144+56C>T (n.1144+56C>T) c.*1773+56C>T (n.*1773+56C>T) c.1189+56C>T (n.1189+56C>T) c.1051+56C>T (n.1051+56C>T) c.973+227C>T (n.973+227C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127443G= | CA1351825197 | THRB | c.1144+56C= (n.1144+56C=) c.*1773+56C= (n.*1773+56C=) c.1189+56C= (n.1189+56C=) c.1051+56C= (n.1051+56C=) c.973+227C= (n.973+227C=) | |
3 | g.24127443G>T | CA1351825198 | THRB | c.1144+56C>A (n.1144+56C>A) c.*1773+56C>A (n.*1773+56C>A) c.1189+56C>A (n.1189+56C>A) c.1051+56C>A (n.1051+56C>A) c.973+227C>A (n.973+227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127444C= | CA1351825199 | THRB | c.1144+55G= (n.1144+55G=) c.*1773+55G= (n.*1773+55G=) c.1189+55G= (n.1189+55G=) c.1051+55G= (n.1051+55G=) c.973+226G= (n.973+226G=) | |
3 | g.24127444C>T | CA71608439 | THRB | c.1144+55G>A (n.1144+55G>A) c.*1773+55G>A (n.*1773+55G>A) c.1189+55G>A (n.1189+55G>A) c.1051+55G>A (n.1051+55G>A) c.973+226G>A (n.973+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127445G>A | CA71608445 | THRB | c.1144+54C>T (n.1144+54C>T) c.*1773+54C>T (n.*1773+54C>T) c.1189+54C>T (n.1189+54C>T) c.1051+54C>T (n.1051+54C>T) c.973+225C>T (n.973+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127445G>C | CA2664768177 | THRB | c.1144+54C>G (n.1144+54C>G) c.*1773+54C>G (n.*1773+54C>G) c.1189+54C>G (n.1189+54C>G) c.1051+54C>G (n.1051+54C>G) c.973+225C>G (n.973+225C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127445G= | CA1351825200 | THRB | c.1144+54C= (n.1144+54C=) c.*1773+54C= (n.*1773+54C=) c.1189+54C= (n.1189+54C=) c.1051+54C= (n.1051+54C=) c.973+225C= (n.973+225C=) | |
3 | g.24127445G>T | CA2664768178 | THRB | c.1144+54C>A (n.1144+54C>A) c.*1773+54C>A (n.*1773+54C>A) c.1189+54C>A (n.1189+54C>A) c.1051+54C>A (n.1051+54C>A) c.973+225C>A (n.973+225C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127446C>A | CA1351825203 | THRB | c.1144+53G>T (n.1144+53G>T) c.*1773+53G>T (n.*1773+53G>T) c.1189+53G>T (n.1189+53G>T) c.1051+53G>T (n.1051+53G>T) c.973+224G>T (n.973+224G>T) | dbSNP |
3 | g.24127446C= | CA1351825202 | THRB | c.1144+53G= (n.1144+53G=) c.*1773+53G= (n.*1773+53G=) c.1189+53G= (n.1189+53G=) c.1051+53G= (n.1051+53G=) c.973+224G= (n.973+224G=) | |
3 | g.24127446C>G | CA71608449 | THRB | c.1144+53G>C (n.1144+53G>C) c.*1773+53G>C (n.*1773+53G>C) c.1189+53G>C (n.1189+53G>C) c.1051+53G>C (n.1051+53G>C) c.973+224G>C (n.973+224G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.24127447T>C | CA2664768179 | THRB | c.1144+52A>G (n.1144+52A>G) c.*1773+52A>G (n.*1773+52A>G) c.1189+52A>G (n.1189+52A>G) c.1051+52A>G (n.1051+52A>G) c.973+223A>G (n.973+223A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127447T>G | CA2664768180 | THRB | c.1144+52A>C (n.1144+52A>C) c.*1773+52A>C (n.*1773+52A>C) c.1189+52A>C (n.1189+52A>C) c.1051+52A>C (n.1051+52A>C) c.973+223A>C (n.973+223A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127448A= | CA1351825207 | THRB | c.1144+51T= (n.1144+51T=) c.*1773+51T= (n.*1773+51T=) c.1189+51T= (n.1189+51T=) c.1051+51T= (n.1051+51T=) c.973+222T= (n.973+222T=) | |
3 | g.24127448A>C | CA542154332 | THRB | c.1144+51T>G (n.1144+51T>G) c.*1773+51T>G (n.*1773+51T>G) c.1189+51T>G (n.1189+51T>G) c.1051+51T>G (n.1051+51T>G) c.973+222T>G (n.973+222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127449G>A | CA2287111 | THRB | c.1144+50C>T (n.1144+50C>T) c.*1773+50C>T (n.*1773+50C>T) c.1189+50C>T (n.1189+50C>T) c.1051+50C>T (n.1051+50C>T) c.973+221C>T (n.973+221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127449G= | CA1351825208 | THRB | c.1144+50C= (n.1144+50C=) c.*1773+50C= (n.*1773+50C=) c.1189+50C= (n.1189+50C=) c.1051+50C= (n.1051+50C=) c.973+221C= (n.973+221C=) | |
3 | g.24127450A= | CA1351825210 | THRB | c.1144+49T= (n.1144+49T=) c.*1773+49T= (n.*1773+49T=) c.1189+49T= (n.1189+49T=) c.1051+49T= (n.1051+49T=) c.973+220T= (n.973+220T=) | |
3 | g.24127450A>G | CA542154333 | THRB | c.1144+49T>C (n.1144+49T>C) c.*1773+49T>C (n.*1773+49T>C) c.1189+49T>C (n.1189+49T>C) c.1051+49T>C (n.1051+49T>C) c.973+220T>C (n.973+220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127451C>A | CA542154334 | THRB | c.1144+48G>T (n.1144+48G>T) c.*1773+48G>T (n.*1773+48G>T) c.1189+48G>T (n.1189+48G>T) c.1051+48G>T (n.1051+48G>T) c.973+219G>T (n.973+219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127451C= | CA1351825212 | THRB | c.1144+48G= (n.1144+48G=) c.*1773+48G= (n.*1773+48G=) c.1189+48G= (n.1189+48G=) c.1051+48G= (n.1051+48G=) c.973+219G= (n.973+219G=) | |
3 | g.24127451C>G | CA1351825211 | THRB | c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.*1773+48G>C (n.*1773+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1051+48G>C (n.1051+48G>C) c.973+219G>C (n.973+219G>C) | dbSNP |
3 | g.24127451C>T | CA2287112 | THRB | c.1144+48G>A (n.1144+48G>A) c.*1773+48G>A (n.*1773+48G>A) c.1189+48G>A (n.1189+48G>A) c.1051+48G>A (n.1051+48G>A) c.973+219G>A (n.973+219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127453A>G | CA2664768181 | THRB | c.1144+46T>C (n.1144+46T>C) c.*1773+46T>C (n.*1773+46T>C) c.1189+46T>C (n.1189+46T>C) c.1051+46T>C (n.1051+46T>C) c.973+217T>C (n.973+217T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127457A= | CA1351825215 | THRB | c.1144+42T= (n.1144+42T=) c.*1773+42T= (n.*1773+42T=) c.1189+42T= (n.1189+42T=) c.1051+42T= (n.1051+42T=) c.973+213T= (n.973+213T=) | |
3 | g.24127457A>G | CA2287113 | THRB | c.1144+42T>C (n.1144+42T>C) c.*1773+42T>C (n.*1773+42T>C) c.1189+42T>C (n.1189+42T>C) c.1051+42T>C (n.1051+42T>C) c.973+213T>C (n.973+213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127459A= | CA1351825216 | THRB | c.1144+40T= (n.1144+40T=) c.*1773+40T= (n.*1773+40T=) c.1189+40T= (n.1189+40T=) c.1051+40T= (n.1051+40T=) c.973+211T= (n.973+211T=) | |
3 | g.24127459A>T | CA71608473 | THRB | c.1144+40T>A (n.1144+40T>A) c.*1773+40T>A (n.*1773+40T>A) c.1189+40T>A (n.1189+40T>A) c.1051+40T>A (n.1051+40T>A) c.973+211T>A (n.973+211T>A) | dbSNP |
3 | g.24127460del | CA2664784644 | THRB | c.1144+39del (n.1144+39del) c.*1773+39del (n.*1773+39del) c.1189+39del (n.1189+39del) c.1051+39del (n.1051+39del) c.973+210del (n.973+210del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127460G>T | CA2664784643 | THRB | c.1144+39C>A (n.1144+39C>A) c.*1773+39C>A (n.*1773+39C>A) c.1189+39C>A (n.1189+39C>A) c.1051+39C>A (n.1051+39C>A) c.973+210C>A (n.973+210C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127461C= | CA1351825217 | THRB | c.1144+38G= (n.1144+38G=) c.*1773+38G= (n.*1773+38G=) c.1189+38G= (n.1189+38G=) c.1051+38G= (n.1051+38G=) c.973+209G= (n.973+209G=) | |
3 | g.24127461C>T | CA2287114 | THRB | c.1144+38G>A (n.1144+38G>A) c.*1773+38G>A (n.*1773+38G>A) c.1189+38G>A (n.1189+38G>A) c.1051+38G>A (n.1051+38G>A) c.973+209G>A (n.973+209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127462T>C | CA2664784645 | THRB | c.1144+37A>G (n.1144+37A>G) c.*1773+37A>G (n.*1773+37A>G) c.1189+37A>G (n.1189+37A>G) c.1051+37A>G (n.1051+37A>G) c.973+208A>G (n.973+208A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127463C>A | CA2664784646 | THRB | c.1144+36G>T (n.1144+36G>T) c.*1773+36G>T (n.*1773+36G>T) c.1189+36G>T (n.1189+36G>T) c.1051+36G>T (n.1051+36G>T) c.973+207G>T (n.973+207G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127463C= | CA1351825218 | THRB | c.1144+36G= (n.1144+36G=) c.*1773+36G= (n.*1773+36G=) c.1189+36G= (n.1189+36G=) c.1051+36G= (n.1051+36G=) c.973+207G= (n.973+207G=) | |
3 | g.24127463C>G | CA1351825219 | THRB | c.1144+36G>C (n.1144+36G>C) c.*1773+36G>C (n.*1773+36G>C) c.1189+36G>C (n.1189+36G>C) c.1051+36G>C (n.1051+36G>C) c.973+207G>C (n.973+207G>C) | dbSNP |
3 | g.24127465T>A | CA2287115 | THRB | c.1144+34A>T (n.1144+34A>T) c.*1773+34A>T (n.*1773+34A>T) c.1189+34A>T (n.1189+34A>T) c.1051+34A>T (n.1051+34A>T) c.973+205A>T (n.973+205A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127465T= | CA1351825220 | THRB | c.1144+34A= (n.1144+34A=) c.*1773+34A= (n.*1773+34A=) c.1189+34A= (n.1189+34A=) c.1051+34A= (n.1051+34A=) c.973+205A= (n.973+205A=) | |
3 | g.24127466T>C | CA914730583 | THRB | c.1144+33A>G (n.1144+33A>G) c.*1773+33A>G (n.*1773+33A>G) c.1189+33A>G (n.1189+33A>G) c.1051+33A>G (n.1051+33A>G) c.973+204A>G (n.973+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127466T= | CA1351825221 | THRB | c.1144+33A= (n.1144+33A=) c.*1773+33A= (n.*1773+33A=) c.1189+33A= (n.1189+33A=) c.1051+33A= (n.1051+33A=) c.973+204A= (n.973+204A=) | |
3 | g.24127467G= | CA1351825222 | THRB | c.1144+32C= (n.1144+32C=) c.*1773+32C= (n.*1773+32C=) c.1189+32C= (n.1189+32C=) c.1051+32C= (n.1051+32C=) c.973+203C= (n.973+203C=) | |
3 | g.24127467G>T | CA2287116 | THRB | c.1144+32C>A (n.1144+32C>A) c.*1773+32C>A (n.*1773+32C>A) c.1189+32C>A (n.1189+32C>A) c.1051+32C>A (n.1051+32C>A) c.973+203C>A (n.973+203C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127469A= | CA1351825223 | THRB | c.1144+30T= (n.1144+30T=) c.*1773+30T= (n.*1773+30T=) c.1189+30T= (n.1189+30T=) c.1051+30T= (n.1051+30T=) c.973+201T= (n.973+201T=) | |
3 | g.24127469A>T | CA905457809 | THRB | c.1144+30T>A (n.1144+30T>A) c.*1773+30T>A (n.*1773+30T>A) c.1189+30T>A (n.1189+30T>A) c.1051+30T>A (n.1051+30T>A) c.973+201T>A (n.973+201T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127470T>A | CA1045975661 | THRB | c.1144+29A>T (n.1144+29A>T) c.*1773+29A>T (n.*1773+29A>T) c.1189+29A>T (n.1189+29A>T) c.1051+29A>T (n.1051+29A>T) c.973+200A>T (n.973+200A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127470T>C | CA1045975662 | THRB | c.1144+29A>G (n.1144+29A>G) c.*1773+29A>G (n.*1773+29A>G) c.1189+29A>G (n.1189+29A>G) c.1051+29A>G (n.1051+29A>G) c.973+200A>G (n.973+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127470T= | CA1351825224 | THRB | c.1144+29A= (n.1144+29A=) c.*1773+29A= (n.*1773+29A=) c.1189+29A= (n.1189+29A=) c.1051+29A= (n.1051+29A=) c.973+200A= (n.973+200A=) | |
3 | g.24127472C>A | CA2577530544 | THRB | c.1144+27G>T (n.1144+27G>T) c.*1773+27G>T (n.*1773+27G>T) c.1189+27G>T (n.1189+27G>T) c.1051+27G>T (n.1051+27G>T) c.973+198G>T (n.973+198G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127474del | CA2664784647 | THRB | c.1144+27del (n.1144+27del) c.*1773+27del (n.*1773+27del) c.1189+27del (n.1189+27del) c.1051+27del (n.1051+27del) c.973+198del (n.973+198del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127473C>T | CA2664784648 | THRB | c.1144+26G>A (n.1144+26G>A) c.*1773+26G>A (n.*1773+26G>A) c.1189+26G>A (n.1189+26G>A) c.1051+26G>A (n.1051+26G>A) c.973+197G>A (n.973+197G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127474C>T | CA2702482099 | THRB | c.1144+25G>A (n.1144+25G>A) c.*1773+25G>A (n.*1773+25G>A) c.1189+25G>A (n.1189+25G>A) c.1051+25G>A (n.1051+25G>A) c.973+196G>A (n.973+196G>A) | dbSNP |
3 | g.24127476C= | CA1351825225 | THRB | c.1144+23G= (n.1144+23G=) c.*1773+23G= (n.*1773+23G=) c.1189+23G= (n.1189+23G=) c.1051+23G= (n.1051+23G=) c.973+194G= (n.973+194G=) | |
3 | g.24127476C>T | CA2287117 | THRB | c.1144+23G>A (n.1144+23G>A) c.*1773+23G>A (n.*1773+23G>A) c.1189+23G>A (n.1189+23G>A) c.1051+23G>A (n.1051+23G>A) c.973+194G>A (n.973+194G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.24127477T>C | CA2664784649 | THRB | c.1144+22A>G (n.1144+22A>G) c.*1773+22A>G (n.*1773+22A>G) c.1189+22A>G (n.1189+22A>G) c.1051+22A>G (n.1051+22A>G) c.973+193A>G (n.973+193A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127478A>C | CA2755547028 | THRB | c.1144+21T>G (n.1144+21T>G) c.*1773+21T>G (n.*1773+21T>G) c.1189+21T>G (n.1189+21T>G) c.1051+21T>G (n.1051+21T>G) c.973+192T>G (n.973+192T>G) | |
3 | g.24127478A>G | CA2664784650 | THRB | c.1144+21T>C (n.1144+21T>C) c.*1773+21T>C (n.*1773+21T>C) c.1189+21T>C (n.1189+21T>C) c.1051+21T>C (n.1051+21T>C) c.973+192T>C (n.973+192T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127480C= | CA1351825226 | THRB | c.1144+19G= (n.1144+19G=) c.*1773+19G= (n.*1773+19G=) c.1189+19G= (n.1189+19G=) c.1051+19G= (n.1051+19G=) c.973+190G= (n.973+190G=) | |
3 | g.24127480C>T | CA2287118 | THRB | c.1144+19G>A (n.1144+19G>A) c.*1773+19G>A (n.*1773+19G>A) c.1189+19G>A (n.1189+19G>A) c.1051+19G>A (n.1051+19G>A) c.973+190G>A (n.973+190G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.24127480_24127481insACAGGT | CA71608501 | THRB | c.1144+18_1144+19insACCTGT (n.1144+18_1144+19insACCTGT) c.*1773+18_*1773+19insACCTGT (n.*1773+18_*1773+19insACCTGT) c.1189+18_1189+19insACCTGT (n.1189+18_1189+19insACCTGT) c.1051+18_1051+19insACCTGT (n.1051+18_1051+19insACCTGT) c.973+189_973+190insACCTGT (n.973+189_973+190insACCTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127481G>A | CA2287119 | THRB | c.1144+18C>T (n.1144+18C>T) c.*1773+18C>T (n.*1773+18C>T) c.1189+18C>T (n.1189+18C>T) c.1051+18C>T (n.1051+18C>T) c.973+189C>T (n.973+189C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127481G>C | CA2664784652 | THRB | c.1144+18C>G (n.1144+18C>G) c.*1773+18C>G (n.*1773+18C>G) c.1189+18C>G (n.1189+18C>G) c.1051+18C>G (n.1051+18C>G) c.973+189C>G (n.973+189C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127481G= | CA1351825227 | THRB | c.1144+18C= (n.1144+18C=) c.*1773+18C= (n.*1773+18C=) c.1189+18C= (n.1189+18C=) c.1051+18C= (n.1051+18C=) c.973+189C= (n.973+189C=) | |
3 | g.24127483G>A | CA542154335 | THRB | c.1144+16C>T (n.1144+16C>T) c.*1773+16C>T (n.*1773+16C>T) c.1189+16C>T (n.1189+16C>T) c.1051+16C>T (n.1051+16C>T) c.973+187C>T (n.973+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127483G= | CA1351825228 | THRB | c.1144+16C= (n.1144+16C=) c.*1773+16C= (n.*1773+16C=) c.1189+16C= (n.1189+16C=) c.1051+16C= (n.1051+16C=) c.973+187C= (n.973+187C=) | |
3 | g.24127485C>A | CA2577530545 | THRB | c.1144+14G>T (n.1144+14G>T) c.*1773+14G>T (n.*1773+14G>T) c.1189+14G>T (n.1189+14G>T) c.1051+14G>T (n.1051+14G>T) c.973+185G>T (n.973+185G>T) | |
3 | g.24127485C>T | CA2664784653 | THRB | c.1144+14G>A (n.1144+14G>A) c.*1773+14G>A (n.*1773+14G>A) c.1189+14G>A (n.1189+14G>A) c.1051+14G>A (n.1051+14G>A) c.973+185G>A (n.973+185G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127487A= | CA1351825229 | THRB | c.1144+12T= (n.1144+12T=) c.*1773+12T= (n.*1773+12T=) c.1189+12T= (n.1189+12T=) c.1051+12T= (n.1051+12T=) c.973+183T= (n.973+183T=) | |
3 | g.24127487A>T | CA542154336 | THRB | c.1144+12T>A (n.1144+12T>A) c.*1773+12T>A (n.*1773+12T>A) c.1189+12T>A (n.1189+12T>A) c.1051+12T>A (n.1051+12T>A) c.973+183T>A (n.973+183T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127488G>C | CA542154337 | THRB | c.1144+11C>G (n.1144+11C>G) c.*1773+11C>G (n.*1773+11C>G) c.1189+11C>G (n.1189+11C>G) c.1051+11C>G (n.1051+11C>G) c.973+182C>G (n.973+182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127488G= | CA1351825230 | THRB | c.1144+11C= (n.1144+11C=) c.*1773+11C= (n.*1773+11C=) c.1189+11C= (n.1189+11C=) c.1051+11C= (n.1051+11C=) c.973+182C= (n.973+182C=) | |
3 | g.24127488G>T | CA2577530546 | THRB | c.1144+11C>A (n.1144+11C>A) c.*1773+11C>A (n.*1773+11C>A) c.1189+11C>A (n.1189+11C>A) c.1051+11C>A (n.1051+11C>A) c.973+182C>A (n.973+182C>A) | |
3 | g.24127490C>A | CA2581862614 | THRB | c.1144+9G>T (n.1144+9G>T) c.*1773+9G>T (n.*1773+9G>T) c.1189+9G>T (n.1189+9G>T) c.1051+9G>T (n.1051+9G>T) c.973+180G>T (n.973+180G>T) | |
3 | g.24127490C= | CA1351825231 | THRB | c.1144+9G= (n.1144+9G=) c.*1773+9G= (n.*1773+9G=) c.1189+9G= (n.1189+9G=) c.1051+9G= (n.1051+9G=) c.973+180G= (n.973+180G=) | |
3 | g.24127490C>G | CA2581862615 | THRB | c.1144+9G>C (n.1144+9G>C) c.*1773+9G>C (n.*1773+9G>C) c.1189+9G>C (n.1189+9G>C) c.1051+9G>C (n.1051+9G>C) c.973+180G>C (n.973+180G>C) | |
3 | g.24127490C>T | CA2287120 | THRB | c.1144+9G>A (n.1144+9G>A) c.*1773+9G>A (n.*1773+9G>A) c.1189+9G>A (n.1189+9G>A) c.1051+9G>A (n.1051+9G>A) c.973+180G>A (n.973+180G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127491G>A | CA71608502 | THRB | c.1144+8C>T (n.1144+8C>T) c.*1773+8C>T (n.*1773+8C>T) c.1189+8C>T (n.1189+8C>T) c.1051+8C>T (n.1051+8C>T) c.973+179C>T (n.973+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127491G= | CA1351825232 | THRB | c.1144+8C= (n.1144+8C=) c.*1773+8C= (n.*1773+8C=) c.1189+8C= (n.1189+8C=) c.1051+8C= (n.1051+8C=) c.973+179C= (n.973+179C=) | |
3 | g.24127492T>A | CA2702270370 | THRB | c.1144+7A>T (n.1144+7A>T) c.*1773+7A>T (n.*1773+7A>T) c.1189+7A>T (n.1189+7A>T) c.1051+7A>T (n.1051+7A>T) c.973+178A>T (n.973+178A>T) | dbSNP |
3 | g.24127492T>C | CA542154338 | THRB | c.1144+7A>G (n.1144+7A>G) c.*1773+7A>G (n.*1773+7A>G) c.1189+7A>G (n.1189+7A>G) c.1051+7A>G (n.1051+7A>G) c.973+178A>G (n.973+178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127492T= | CA1351825233 | THRB | c.1144+7A= (n.1144+7A=) c.*1773+7A= (n.*1773+7A=) c.1189+7A= (n.1189+7A=) c.1051+7A= (n.1051+7A=) c.973+178A= (n.973+178A=) | |
3 | g.24127493A>G | CA645532231 | THRB | c.1144+6T>C (n.1144+6T>C) c.*1773+6T>C (n.*1773+6T>C) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) c.1051+6T>C (n.1051+6T>C) c.973+177T>C (n.973+177T>C) | COSMIC |
3 | g.24127495T>C | CA2664784655 | THRB | c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) c.*1773+4A>G (n.*1773+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) c.1051+4A>G (n.1051+4A>G) c.973+175A>G (n.973+175A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127496C= | CA1351825235 | THRB | c.1144+3G= (n.1144+3G=) c.*1773+3G= (n.*1773+3G=) c.1189+3G= (n.1189+3G=) c.1051+3G= (n.1051+3G=) c.973+174G= (n.973+174G=) | |
3 | g.24127496C>T | CA2287121 | THRB | c.1144+3G>A (n.1144+3G>A) c.*1773+3G>A (n.*1773+3G>A) c.1189+3G>A (n.1189+3G>A) c.1051+3G>A (n.1051+3G>A) c.973+174G>A (n.973+174G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127497A>C | CA351888414 | THRB | c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.*1773+2T>G (n.*1773+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) c.973+173T>G (n.973+173T>G) | |
3 | g.24127497A>G | CA351888416 | THRB | c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.*1773+2T>C (n.*1773+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) c.973+173T>C (n.973+173T>C) | |
3 | g.24127497A>T | CA351888418 | THRB | c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.*1773+2T>A (n.*1773+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) c.973+173T>A (n.973+173T>A) | |
3 | g.24127498C>A | CA351888421 | THRB | c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.*1773+1G>T (n.*1773+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) c.973+172G>T (n.973+172G>T) | ClinVar |
3 | g.24127498C>G | CA351888423 | THRB | c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.*1773+1G>C (n.*1773+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) c.973+172G>C (n.973+172G>C) | |
3 | g.24127498C>T | CA351888424 | THRB | c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.*1773+1G>A (n.*1773+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) c.973+172G>A (n.973+172G>A) | |
3 | g.24127499C>A | CA351888427 | THRB | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.973+171G>T (n.973+171G>T) | |
3 | g.24127499C= | CA1351825236 | THRB | c.1144G= (p.Asp382=) c.*1773G= (n.*1773G=) c.1189G= (p.Asp397=) c.1051G= (p.Asp351=) c.973+171G= (n.973+171G=) | |
3 | g.24127499C>G | CA351888429 | THRB | c.1144G>C (p.Asp382His) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.973+171G>C (n.973+171G>C) | |
3 | g.24127499C>T | CA351888430 | THRB | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.973+171G>A (n.973+171G>A) | dbSNP |
3 | g.24127500T>A | CA432916177 | THRB | c.1143A>T (p.Ser381=) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1188A>T (p.Ser396=) c.1050A>T (p.Ser350=) c.973+170A>T (n.973+170A>T) | |
3 | g.24127500T>C | CA432916175 | THRB | c.1143A>G (p.Ser381=) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1188A>G (p.Ser396=) c.1050A>G (p.Ser350=) c.973+170A>G (n.973+170A>G) | |
3 | g.24127500T>G | CA432916174 | THRB | c.1143A>C (p.Ser381=) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1188A>C (p.Ser396=) c.1050A>C (p.Ser350=) c.973+170A>C (n.973+170A>C) | |
3 | g.24127501G>A | CA351888434 | THRB | c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1187C>T (p.Ser396Leu) c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.973+169C>T (n.973+169C>T) | |
3 | g.24127501G>C | CA351888431 | THRB | c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.1187C>G (p.Ser396Ter) c.1049C>G (p.Ser350Ter) c.973+169C>G (n.973+169C>G) | |
3 | g.24127501G>T | CA351888432 | THRB | c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.1187C>A (p.Ser396Ter) c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.973+169C>A (n.973+169C>A) | |
3 | g.24127502A>C | CA351888436 | THRB | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.973+168T>G (n.973+168T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127502A>G | CA351888438 | THRB | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.973+168T>C (n.973+168T>C) | |
3 | g.24127502A>T | CA351888440 | THRB | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.973+168T>A (n.973+168T>A) | |
3 | g.24127503A>C | CA432916181 | THRB | c.1140T>G (p.Ser380=) c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1047T>G (p.Ser349=) c.973+167T>G (n.973+167T>G) | |
3 | g.24127503A>G | CA432916182 | THRB | c.1140T>C (p.Ser380=) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.973+167T>C (n.973+167T>C) | |
3 | g.24127503A>T | CA432916183 | THRB | c.1140T>A (p.Ser380=) c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1047T>A (p.Ser349=) c.973+167T>A (n.973+167T>A) | |
3 | g.24127504G>A | CA351888442 | THRB | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.973+166C>T (n.973+166C>T) | |
3 | g.24127504G>C | CA71608506 | THRB | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.973+166C>G (n.973+166C>G) | dbSNP |
3 | g.24127504G= | CA1351825237 | THRB | c.1139C= (p.Ser380=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1046C= (p.Ser349=) c.973+166C= (n.973+166C=) | |
3 | g.24127504G>T | CA351888443 | THRB | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.973+166C>A (n.973+166C>A) | |
3 | g.24127505A>C | CA351888446 | THRB | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.973+165T>G (n.973+165T>G) | |
3 | g.24127505A>G | CA351888447 | THRB | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.973+165T>C (n.973+165T>C) | |
3 | g.24127505A>T | CA351888449 | THRB | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.973+165T>A (n.973+165T>A) | |
3 | g.24127506C>A | CA351888451 | THRB | c.1137G>T (p.Met379Ile) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) c.973+164G>T (n.973+164G>T) | |
3 | g.24127506C>G | CA351888453 | THRB | c.1137G>C (p.Met379Ile) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) c.973+164G>C (n.973+164G>C) | |
3 | g.24127506C>T | CA351888455 | THRB | c.1137G>A (p.Met379Ile) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) c.973+164G>A (n.973+164G>A) | |
3 | g.24127507A>C | CA351888457 | THRB | c.1136T>G (p.Met379Arg) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) c.973+163T>G (n.973+163T>G) | |
3 | g.24127507A>G | CA351888460 | THRB | c.1136T>C (p.Met379Thr) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1043T>C (p.Met348Thr) c.973+163T>C (n.973+163T>C) | |
3 | g.24127507A>T | CA351888459 | THRB | c.1136T>A (p.Met379Lys) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) c.973+163T>A (n.973+163T>A) | |
3 | g.24127508T>A | CA351888462 | THRB | c.1135A>T (p.Met379Leu) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) c.973+162A>T (n.973+162A>T) | dbSNP |
3 | g.24127508T>C | CA351888464 | THRB | c.1135A>G (p.Met379Val) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1180A>G (p.Met394Val) c.1042A>G (p.Met348Val) c.973+162A>G (n.973+162A>G) | |
3 | g.24127508T>G | CA351888466 | THRB | c.1135A>C (p.Met379Leu) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) c.973+162A>C (n.973+162A>C) | |
3 | g.24127508T= | CA1351825238 | THRB | c.1135A= (p.Met379=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.1180A= (p.Met394=) c.1042A= (p.Met348=) c.973+162A= (n.973+162A=) | |
3 | g.24127509C>A | CA432916187 | THRB | c.1134G>T (p.Leu378=) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.973+161G>T (n.973+161G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127509C>G | CA432916188 | THRB | c.1134G>C (p.Leu378=) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.973+161G>C (n.973+161G>C) | |
3 | g.24127509C>T | CA432916189 | THRB | c.1134G>A (p.Leu378=) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.973+161G>A (n.973+161G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127510A>C | CA351888468 | THRB | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.973+160T>G (n.973+160T>G) | |
3 | g.24127510A>G | CA351888470 | THRB | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.973+160T>C (n.973+160T>C) | |
3 | g.24127510A>T | CA351888472 | THRB | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.973+160T>A (n.973+160T>A) | |
3 | g.24127511G>A | CA432916193 | THRB | c.1132C>T (p.Leu378=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.973+159C>T (n.973+159C>T) | |
3 | g.24127511G>C | CA351888473 | THRB | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.973+159C>G (n.973+159C>G) | |
3 | g.24127511G>T | CA351888474 | THRB | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.973+159C>A (n.973+159C>A) | |
3 | g.24127512C>A | CA432916194 | THRB | c.1131G>T (p.Leu377=) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.973+158G>T (n.973+158G>T) | |
3 | g.24127512C>G | CA432916195 | THRB | c.1131G>C (p.Leu377=) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.973+158G>C (n.973+158G>C) | |
3 | g.24127512C>T | CA432916196 | THRB | c.1131G>A (p.Leu377=) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.973+158G>A (n.973+158G>A) | |
3 | g.24127513A>C | CA351888477 | THRB | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.973+157T>G (n.973+157T>G) | |
3 | g.24127513A>G | CA351888480 | THRB | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.973+157T>C (n.973+157T>C) | |
3 | g.24127513A>T | CA351888479 | THRB | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.973+157T>A (n.973+157T>A) | |
3 | g.24127514G>A | CA432916199 | THRB | c.1129C>T (p.Leu377=) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.973+156C>T (n.973+156C>T) | |
3 | g.24127514G>C | CA351888482 | THRB | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.973+156C>G (n.973+156C>G) | |
3 | g.24127514G>T | CA351888484 | THRB | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.973+156C>A (n.973+156C>A) | |
3 | g.24127515G>A | CA432916204 | THRB | c.1128C>T (p.Val376=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1173C>T (p.Val391=) c.1035C>T (p.Val345=) c.973+155C>T (n.973+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127515G>C | CA432916203 | THRB | c.1128C>G (p.Val376=) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.1173C>G (p.Val391=) c.1035C>G (p.Val345=) c.973+155C>G (n.973+155C>G) | |
3 | g.24127515G= | CA1351825239 | THRB | c.1128C= (p.Val376=) c.*1757C= (n.*1757C=) c.1173C= (p.Val391=) c.1035C= (p.Val345=) c.973+155C= (n.973+155C=) | |
3 | g.24127515G>T | CA432916202 | THRB | c.1128C>A (p.Val376=) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.1173C>A (p.Val391=) c.1035C>A (p.Val345=) c.973+155C>A (n.973+155C>A) | |
3 | g.24127516A>C | CA351888486 | THRB | c.1127T>G (p.Val376Gly) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.973+154T>G (n.973+154T>G) | |
3 | g.24127516A>G | CA351888488 | THRB | c.1127T>C (p.Val376Ala) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.973+154T>C (n.973+154T>C) | |
3 | g.24127516A>T | CA351888490 | THRB | c.1127T>A (p.Val376Asp) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.973+154T>A (n.973+154T>A) | |
3 | g.24127517C>A | CA351888492 | THRB | c.1126G>T (p.Val376Phe) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.973+153G>T (n.973+153G>T) | |
3 | g.24127517C= | CA1351825240 | THRB | c.1126G= (p.Val376=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.1171G= (p.Val391=) c.1033G= (p.Val345=) c.973+153G= (n.973+153G=) | |
3 | g.24127517C>G | CA2287122 | THRB | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.973+153G>C (n.973+153G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127517C>T | CA351888494 | THRB | c.1126G>A (p.Val376Ile) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.973+153G>A (n.973+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127518G>A | CA2287123 | THRB | c.1125C>T (p.Ala375=) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.1170C>T (p.Ala390=) c.1032C>T (p.Ala344=) c.973+152C>T (n.973+152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127518G>C | CA432916208 | THRB | c.1125C>G (p.Ala375=) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.1170C>G (p.Ala390=) c.1032C>G (p.Ala344=) c.973+152C>G (n.973+152C>G) | |
3 | g.24127518G= | CA1351825243 | THRB | c.1125C= (p.Ala375=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.1170C= (p.Ala390=) c.1032C= (p.Ala344=) c.973+152C= (n.973+152C=) | |
3 | g.24127518G>T | CA432916207 | THRB | c.1125C>A (p.Ala375=) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.1170C>A (p.Ala390=) c.1032C>A (p.Ala344=) c.973+152C>A (n.973+152C>A) | |
3 | g.24127519G>A | CA351888497 | THRB | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.973+151C>T (n.973+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127519G>C | CA351888499 | THRB | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.973+151C>G (n.973+151C>G) | |
3 | g.24127519G= | CA1351825248 | THRB | c.1124C= (p.Ala375=) c.*1753C= (n.*1753C=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1031C= (p.Ala344=) c.973+151C= (n.973+151C=) | |
3 | g.24127519G>T | CA351888501 | THRB | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.973+151C>A (n.973+151C>A) | |
3 | g.24127520C>A | CA351888502 | THRB | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.973+150G>T (n.973+150G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127520C>G | CA351888503 | THRB | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.973+150G>C (n.973+150G>C) | |
3 | g.24127520C>T | CA351888505 | THRB | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.973+150G>A (n.973+150G>A) | |
3 | g.24127521C>A | CA2287124 | THRB | c.1122G>T (p.Gln374His) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.973+149G>T (n.973+149G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24127521C= | CA1351825252 | THRB | c.1122G= (p.Gln374=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.1167G= (p.Gln389=) c.1029G= (p.Gln343=) c.973+149G= (n.973+149G=) | |
3 | g.24127521C>G | CA351888508 | THRB | c.1122G>C (p.Gln374His) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.973+149G>C (n.973+149G>C) | |
3 | g.24127521C>T | CA432916212 | THRB | c.1122G>A (p.Gln374=) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.973+149G>A (n.973+149G>A) | |
3 | g.24127522T>A | CA351888510 | THRB | c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.973+148A>T (n.973+148A>T) | |
3 | g.24127522T>C | CA351888512 | THRB | c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.973+148A>G (n.973+148A>G) | |
3 | g.24127522T>G | CA351888513 | THRB | c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.973+148A>C (n.973+148A>C) | |
3 | g.24127523G>A | CA351888515 | THRB | c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.973+147C>T (n.973+147C>T) | |
3 | g.24127523G>C | CA351888519 | THRB | c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.973+147C>G (n.973+147C>G) | |
3 | g.24127523G>T | CA351888517 | THRB | c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.973+147C>A (n.973+147C>A) | |
3 | g.24127524A>C | CA432916213 | THRB | c.1119T>G (p.Leu373=) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1026T>G (p.Leu342=) c.973+146T>G (n.973+146T>G) | |
3 | g.24127524A>G | CA432916214 | THRB | c.1119T>C (p.Leu373=) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1026T>C (p.Leu342=) c.973+146T>C (n.973+146T>C) | |
3 | g.24127524A>T | CA432916215 | THRB | c.1119T>A (p.Leu373=) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1026T>A (p.Leu342=) c.973+146T>A (n.973+146T>A) | |
3 | g.24127525A>C | CA351888521 | THRB | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.973+145T>G (n.973+145T>G) | |
3 | g.24127525A>G | CA351888522 | THRB | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.973+145T>C (n.973+145T>C) | |
3 | g.24127525A>T | CA351888524 | THRB | c.1118T>A (p.Leu373His) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.973+145T>A (n.973+145T>A) | |
3 | g.24127526G>A | CA351888526 | THRB | c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.973+144C>T (n.973+144C>T) | |
3 | g.24127526G>C | CA351888528 | THRB | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.973+144C>G (n.973+144C>G) | |
3 | g.24127526G>T | CA351888530 | THRB | c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.973+144C>A (n.973+144C>A) | |
3 | g.24127527G>A | CA432916217 | THRB | c.1116C>T (p.Leu372=) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.1161C>T (p.Leu387=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.973+143C>T (n.973+143C>T) | |
3 | g.24127527G>C | CA432916218 | THRB | c.1116C>G (p.Leu372=) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.1161C>G (p.Leu387=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.973+143C>G (n.973+143C>G) | |
3 | g.24127527G>T | CA432916219 | THRB | c.1116C>A (p.Leu372=) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.1161C>A (p.Leu387=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.973+143C>A (n.973+143C>A) | |
3 | g.24127528A>C | CA351888532 | THRB | c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.973+142T>G (n.973+142T>G) | |
3 | g.24127528A>G | CA351888533 | THRB | c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.973+142T>C (n.973+142T>C) | |
3 | g.24127528A>T | CA351888535 | THRB | c.1115T>A (p.Leu372His) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.973+142T>A (n.973+142T>A) | |
3 | g.24127529G>A | CA351888538 | THRB | c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.973+141C>T (n.973+141C>T) | |
3 | g.24127529G>C | CA351888539 | THRB | c.1114C>G (p.Leu372Val) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.973+141C>G (n.973+141C>G) | |
3 | g.24127529G>T | CA351888540 | THRB | c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.973+141C>A (n.973+141C>A) | |
3 | g.24127530G>A | CA432916223 | THRB | c.1113C>T (p.Ala371=) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1158C>T (p.Ala386=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.973+140C>T (n.973+140C>T) | |
3 | g.24127530G>C | CA432916224 | THRB | c.1113C>G (p.Ala371=) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.1158C>G (p.Ala386=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.973+140C>G (n.973+140C>G) | |
3 | g.24127530G>T | CA432916225 | THRB | c.1113C>A (p.Ala371=) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1158C>A (p.Ala386=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.973+140C>A (n.973+140C>A) | |
3 | g.24127531G>A | CA351888543 | THRB | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.973+139C>T (n.973+139C>T) | |
3 | g.24127531G>C | CA351888542 | THRB | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.973+139C>G (n.973+139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127531G= | CA1351825254 | THRB | c.1112C= (p.Ala371=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.1019C= (p.Ala340=) c.973+139C= (n.973+139C=) | |
3 | g.24127531G>T | CA351888541 | THRB | c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.973+139C>A (n.973+139C>A) | |
3 | g.24127532C>A | CA351888544 | THRB | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.973+138G>T (n.973+138G>T) | |
3 | g.24127532C>G | CA351888545 | THRB | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.973+138G>C (n.973+138G>C) | |
3 | g.24127532C>T | CA351888546 | THRB | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.973+138G>A (n.973+138G>A) | |
3 | g.24127533T>A | CA432916227 | THRB | c.1110A>T (p.Val370=) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1155A>T (p.Val385=) c.1017A>T (p.Val339=) c.973+137A>T (n.973+137A>T) | |
3 | g.24127533T>C | CA432916228 | THRB | c.1110A>G (p.Val370=) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1155A>G (p.Val385=) c.1017A>G (p.Val339=) c.973+137A>G (n.973+137A>G) | |
3 | g.24127533T>G | CA432916229 | THRB | c.1110A>C (p.Val370=) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1155A>C (p.Val385=) c.1017A>C (p.Val339=) c.973+137A>C (n.973+137A>C) | |
3 | g.24127534A>C | CA351888547 | THRB | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.973+136T>G (n.973+136T>G) | |
3 | g.24127534A>G | CA351888548 | THRB | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.973+136T>C (n.973+136T>C) | |
3 | g.24127534A>T | CA351888549 | THRB | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.973+136T>A (n.973+136T>A) |