Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.24127286_24127290delinsCTTCT | CA1351825052 | THRB | c.1144+209_1144+213delinsAGAAG (n.1144+209_1144+213delinsAGAAG) c.*1773+209_*1773+213delinsAGAAG (n.*1773+209_*1773+213delinsAGAAG) c.1189+209_1189+213delinsAGAAG (n.1189+209_1189+213delinsAGAAG) c.1051+209_1051+213delinsAGAAG (n.1051+209_1051+213delinsAGAAG) c.973+380_973+384delinsAGAAG (n.973+380_973+384delinsAGAAG) | |
3 | g.24127291_24127294del | CA1045975552 | THRB | c.1144+209_1144+212del (n.1144+209_1144+212del) c.*1773+209_*1773+212del (n.*1773+209_*1773+212del) c.1189+209_1189+212del (n.1189+209_1189+212del) c.1051+209_1051+212del (n.1051+209_1051+212del) c.973+380_973+383del (n.973+380_973+383del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127290T>C | CA905457710 | THRB | c.1144+209A>G (n.1144+209A>G) c.*1773+209A>G (n.*1773+209A>G) c.1189+209A>G (n.1189+209A>G) c.1051+209A>G (n.1051+209A>G) c.973+380A>G (n.973+380A>G) | dbSNP |
3 | g.24127290T= | CA1351825054 | THRB | c.1144+209A= (n.1144+209A=) c.*1773+209A= (n.*1773+209A=) c.1189+209A= (n.1189+209A=) c.1051+209A= (n.1051+209A=) c.973+380A= (n.973+380A=) | |
3 | g.24127293C= | CA1351825056 | THRB | c.1144+206G= (n.1144+206G=) c.*1773+206G= (n.*1773+206G=) c.1189+206G= (n.1189+206G=) c.1051+206G= (n.1051+206G=) c.973+377G= (n.973+377G=) | |
3 | g.24127293C>G | CA541704193 | THRB | c.1144+206G>C (n.1144+206G>C) c.*1773+206G>C (n.*1773+206G>C) c.1189+206G>C (n.1189+206G>C) c.1051+206G>C (n.1051+206G>C) c.973+377G>C (n.973+377G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127295A= | CA1351825057 | THRB | c.1144+204T= (n.1144+204T=) c.*1773+204T= (n.*1773+204T=) c.1189+204T= (n.1189+204T=) c.1051+204T= (n.1051+204T=) c.973+375T= (n.973+375T=) | |
3 | g.24127295A>C | CA905457720 | THRB | c.1144+204T>G (n.1144+204T>G) c.*1773+204T>G (n.*1773+204T>G) c.1189+204T>G (n.1189+204T>G) c.1051+204T>G (n.1051+204T>G) c.973+375T>G (n.973+375T>G) | dbSNP |
3 | g.24127300G>A | CA1045975553 | THRB | c.1144+199C>T (n.1144+199C>T) c.*1773+199C>T (n.*1773+199C>T) c.1189+199C>T (n.1189+199C>T) c.1051+199C>T (n.1051+199C>T) c.973+370C>T (n.973+370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127300G= | CA1351825058 | THRB | c.1144+199C= (n.1144+199C=) c.*1773+199C= (n.*1773+199C=) c.1189+199C= (n.1189+199C=) c.1051+199C= (n.1051+199C=) c.973+370C= (n.973+370C=) | |
3 | g.24127304C= | CA1351825059 | THRB | c.1144+195G= (n.1144+195G=) c.*1773+195G= (n.*1773+195G=) c.1189+195G= (n.1189+195G=) c.1051+195G= (n.1051+195G=) c.973+366G= (n.973+366G=) | |
3 | g.24127304C>T | CA905457721 | THRB | c.1144+195G>A (n.1144+195G>A) c.*1773+195G>A (n.*1773+195G>A) c.1189+195G>A (n.1189+195G>A) c.1051+195G>A (n.1051+195G>A) c.973+366G>A (n.973+366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127306C>G | CA2702482020 | THRB | c.1144+193G>C (n.1144+193G>C) c.*1773+193G>C (n.*1773+193G>C) c.1189+193G>C (n.1189+193G>C) c.1051+193G>C (n.1051+193G>C) c.973+364G>C (n.973+364G>C) | dbSNP |
3 | g.24127312A= | CA1351825060 | THRB | c.1144+187T= (n.1144+187T=) c.*1773+187T= (n.*1773+187T=) c.1189+187T= (n.1189+187T=) c.1051+187T= (n.1051+187T=) c.973+358T= (n.973+358T=) | |
3 | g.24127312A>G | CA1045975557 | THRB | c.1144+187T>C (n.1144+187T>C) c.*1773+187T>C (n.*1773+187T>C) c.1189+187T>C (n.1189+187T>C) c.1051+187T>C (n.1051+187T>C) c.973+358T>C (n.973+358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127315G>A | CA71608297 | THRB | c.1144+184C>T (n.1144+184C>T) c.*1773+184C>T (n.*1773+184C>T) c.1189+184C>T (n.1189+184C>T) c.1051+184C>T (n.1051+184C>T) c.973+355C>T (n.973+355C>T) | dbSNP |
3 | g.24127315G= | CA1351825062 | THRB | c.1144+184C= (n.1144+184C=) c.*1773+184C= (n.*1773+184C=) c.1189+184C= (n.1189+184C=) c.1051+184C= (n.1051+184C=) c.973+355C= (n.973+355C=) | |
3 | g.24127317A= | CA1351825066 | THRB | c.1144+182T= (n.1144+182T=) c.*1773+182T= (n.*1773+182T=) c.1189+182T= (n.1189+182T=) c.1051+182T= (n.1051+182T=) c.973+353T= (n.973+353T=) | |
3 | g.24127317A>G | CA71608329 | THRB | c.1144+182T>C (n.1144+182T>C) c.*1773+182T>C (n.*1773+182T>C) c.1189+182T>C (n.1189+182T>C) c.1051+182T>C (n.1051+182T>C) c.973+353T>C (n.973+353T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127319C= | CA1351825071 | THRB | c.1144+180G= (n.1144+180G=) c.*1773+180G= (n.*1773+180G=) c.1189+180G= (n.1189+180G=) c.1051+180G= (n.1051+180G=) c.973+351G= (n.973+351G=) | |
3 | g.24127319C>G | CA1045975577 | THRB | c.1144+180G>C (n.1144+180G>C) c.*1773+180G>C (n.*1773+180G>C) c.1189+180G>C (n.1189+180G>C) c.1051+180G>C (n.1051+180G>C) c.973+351G>C (n.973+351G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127325T>C | CA71608333 | THRB | c.1144+174A>G (n.1144+174A>G) c.*1773+174A>G (n.*1773+174A>G) c.1189+174A>G (n.1189+174A>G) c.1051+174A>G (n.1051+174A>G) c.973+345A>G (n.973+345A>G) | dbSNP |
3 | g.24127325T= | CA1351825073 | THRB | c.1144+174A= (n.1144+174A=) c.*1773+174A= (n.*1773+174A=) c.1189+174A= (n.1189+174A=) c.1051+174A= (n.1051+174A=) c.973+345A= (n.973+345A=) | |
3 | g.24127328G>C | CA905457726 | THRB | c.1144+171C>G (n.1144+171C>G) c.*1773+171C>G (n.*1773+171C>G) c.1189+171C>G (n.1189+171C>G) c.1051+171C>G (n.1051+171C>G) c.973+342C>G (n.973+342C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127328G= | CA1351825075 | THRB | c.1144+171C= (n.1144+171C=) c.*1773+171C= (n.*1773+171C=) c.1189+171C= (n.1189+171C=) c.1051+171C= (n.1051+171C=) c.973+342C= (n.973+342C=) | |
3 | g.24127330C>A | CA71608337 | THRB | c.1144+169G>T (n.1144+169G>T) c.*1773+169G>T (n.*1773+169G>T) c.1189+169G>T (n.1189+169G>T) c.1051+169G>T (n.1051+169G>T) c.973+340G>T (n.973+340G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127330C= | CA1351825077 | THRB | c.1144+169G= (n.1144+169G=) c.*1773+169G= (n.*1773+169G=) c.1189+169G= (n.1189+169G=) c.1051+169G= (n.1051+169G=) c.973+340G= (n.973+340G=) | |
3 | g.24127330C>T | CA71608338 | THRB | c.1144+169G>A (n.1144+169G>A) c.*1773+169G>A (n.*1773+169G>A) c.1189+169G>A (n.1189+169G>A) c.1051+169G>A (n.1051+169G>A) c.973+340G>A (n.973+340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127331G>A | CA541704194 | THRB | c.1144+168C>T (n.1144+168C>T) c.*1773+168C>T (n.*1773+168C>T) c.1189+168C>T (n.1189+168C>T) c.1051+168C>T (n.1051+168C>T) c.973+339C>T (n.973+339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127331G= | CA1351825081 | THRB | c.1144+168C= (n.1144+168C=) c.*1773+168C= (n.*1773+168C=) c.1189+168C= (n.1189+168C=) c.1051+168C= (n.1051+168C=) c.973+339C= (n.973+339C=) | |
3 | g.24127331_24127332delinsGC | CA1351825080 | THRB | c.1144+167_1144+168delinsGC (n.1144+167_1144+168delinsGC) c.*1773+167_*1773+168delinsGC (n.*1773+167_*1773+168delinsGC) c.1189+167_1189+168delinsGC (n.1189+167_1189+168delinsGC) c.1051+167_1051+168delinsGC (n.1051+167_1051+168delinsGC) c.973+338_973+339delinsGC (n.973+338_973+339delinsGC) | |
3 | g.24127338dup | CA71608339 | THRB | c.1144+167dup (n.1144+167dup) c.*1773+167dup (n.*1773+167dup) c.1189+167dup (n.1189+167dup) c.1051+167dup (n.1051+167dup) c.973+338dup (n.973+338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127338del | CA905457741 | THRB | c.1144+167del (n.1144+167del) c.*1773+167del (n.*1773+167del) c.1189+167del (n.1189+167del) c.1051+167del (n.1051+167del) c.973+338del (n.973+338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127333C= | CA1351825086 | THRB | c.1144+166G= (n.1144+166G=) c.*1773+166G= (n.*1773+166G=) c.1189+166G= (n.1189+166G=) c.1051+166G= (n.1051+166G=) c.973+337G= (n.973+337G=) | |
3 | g.24127333C>T | CA1351825088 | THRB | c.1144+166G>A (n.1144+166G>A) c.*1773+166G>A (n.*1773+166G>A) c.1189+166G>A (n.1189+166G>A) c.1051+166G>A (n.1051+166G>A) c.973+337G>A (n.973+337G>A) | dbSNP |
3 | g.24127334C>A | CA905457745 | THRB | c.1144+165G>T (n.1144+165G>T) c.*1773+165G>T (n.*1773+165G>T) c.1189+165G>T (n.1189+165G>T) c.1051+165G>T (n.1051+165G>T) c.973+336G>T (n.973+336G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127334C= | CA1351825091 | THRB | c.1144+165G= (n.1144+165G=) c.*1773+165G= (n.*1773+165G=) c.1189+165G= (n.1189+165G=) c.1051+165G= (n.1051+165G=) c.973+336G= (n.973+336G=) | |
3 | g.24127334C>T | CA1045975588 | THRB | c.1144+165G>A (n.1144+165G>A) c.*1773+165G>A (n.*1773+165G>A) c.1189+165G>A (n.1189+165G>A) c.1051+165G>A (n.1051+165G>A) c.973+336G>A (n.973+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127335C= | CA1351825092 | THRB | c.1144+164G= (n.1144+164G=) c.*1773+164G= (n.*1773+164G=) c.1189+164G= (n.1189+164G=) c.1051+164G= (n.1051+164G=) c.973+335G= (n.973+335G=) | |
3 | g.24127335C>T | CA1351825093 | THRB | c.1144+164G>A (n.1144+164G>A) c.*1773+164G>A (n.*1773+164G>A) c.1189+164G>A (n.1189+164G>A) c.1051+164G>A (n.1051+164G>A) c.973+335G>A (n.973+335G>A) | dbSNP |
3 | g.24127336C>A | CA914730581 | THRB | c.1144+163G>T (n.1144+163G>T) c.*1773+163G>T (n.*1773+163G>T) c.1189+163G>T (n.1189+163G>T) c.1051+163G>T (n.1051+163G>T) c.973+334G>T (n.973+334G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127336C= | CA1351825096 | THRB | c.1144+163G= (n.1144+163G=) c.*1773+163G= (n.*1773+163G=) c.1189+163G= (n.1189+163G=) c.1051+163G= (n.1051+163G=) c.973+334G= (n.973+334G=) | |
3 | g.24127336C>G | CA71608340 | THRB | c.1144+163G>C (n.1144+163G>C) c.*1773+163G>C (n.*1773+163G>C) c.1189+163G>C (n.1189+163G>C) c.1051+163G>C (n.1051+163G>C) c.973+334G>C (n.973+334G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127337C>A | CA541704195 | THRB | c.1144+162G>T (n.1144+162G>T) c.*1773+162G>T (n.*1773+162G>T) c.1189+162G>T (n.1189+162G>T) c.1051+162G>T (n.1051+162G>T) c.973+333G>T (n.973+333G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127337C= | CA1351825100 | THRB | c.1144+162G= (n.1144+162G=) c.*1773+162G= (n.*1773+162G=) c.1189+162G= (n.1189+162G=) c.1051+162G= (n.1051+162G=) c.973+333G= (n.973+333G=) | |
3 | g.24127337C>G | CA905457768 | THRB | c.1144+162G>C (n.1144+162G>C) c.*1773+162G>C (n.*1773+162G>C) c.1189+162G>C (n.1189+162G>C) c.1051+162G>C (n.1051+162G>C) c.973+333G>C (n.973+333G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127337C>T | CA2755547026 | THRB | c.1144+162G>A (n.1144+162G>A) c.*1773+162G>A (n.*1773+162G>A) c.1189+162G>A (n.1189+162G>A) c.1051+162G>A (n.1051+162G>A) c.973+333G>A (n.973+333G>A) | |
3 | g.24127338C>A | CA71608350 | THRB | c.1144+161G>T (n.1144+161G>T) c.*1773+161G>T (n.*1773+161G>T) c.1189+161G>T (n.1189+161G>T) c.1051+161G>T (n.1051+161G>T) c.973+332G>T (n.973+332G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127338C= | CA1351825102 | THRB | c.1144+161G= (n.1144+161G=) c.*1773+161G= (n.*1773+161G=) c.1189+161G= (n.1189+161G=) c.1051+161G= (n.1051+161G=) c.973+332G= (n.973+332G=) | |
3 | g.24127339T>A | CA905457773 | THRB | c.1144+160A>T (n.1144+160A>T) c.*1773+160A>T (n.*1773+160A>T) c.1189+160A>T (n.1189+160A>T) c.1051+160A>T (n.1051+160A>T) c.973+331A>T (n.973+331A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127339T= | CA1351825105 | THRB | c.1144+160A= (n.1144+160A=) c.*1773+160A= (n.*1773+160A=) c.1189+160A= (n.1189+160A=) c.1051+160A= (n.1051+160A=) c.973+331A= (n.973+331A=) | |
3 | g.24127343A= | CA1351825107 | THRB | c.1144+156T= (n.1144+156T=) c.*1773+156T= (n.*1773+156T=) c.1189+156T= (n.1189+156T=) c.1051+156T= (n.1051+156T=) c.973+327T= (n.973+327T=) | |
3 | g.24127343A>T | CA1045975599 | THRB | c.1144+156T>A (n.1144+156T>A) c.*1773+156T>A (n.*1773+156T>A) c.1189+156T>A (n.1189+156T>A) c.1051+156T>A (n.1051+156T>A) c.973+327T>A (n.973+327T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127345T>C | CA71608352 | THRB | c.1144+154A>G (n.1144+154A>G) c.*1773+154A>G (n.*1773+154A>G) c.1189+154A>G (n.1189+154A>G) c.1051+154A>G (n.1051+154A>G) c.973+325A>G (n.973+325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127345T= | CA1351825109 | THRB | c.1144+154A= (n.1144+154A=) c.*1773+154A= (n.*1773+154A=) c.1189+154A= (n.1189+154A=) c.1051+154A= (n.1051+154A=) c.973+325A= (n.973+325A=) | |
3 | g.24127347C>A | CA2664768101 | THRB | c.1144+152G>T (n.1144+152G>T) c.*1773+152G>T (n.*1773+152G>T) c.1189+152G>T (n.1189+152G>T) c.1051+152G>T (n.1051+152G>T) c.973+323G>T (n.973+323G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127347C= | CA1351825111 | THRB | c.1144+152G= (n.1144+152G=) c.*1773+152G= (n.*1773+152G=) c.1189+152G= (n.1189+152G=) c.1051+152G= (n.1051+152G=) c.973+323G= (n.973+323G=) | |
3 | g.24127347C>G | CA541704196 | THRB | c.1144+152G>C (n.1144+152G>C) c.*1773+152G>C (n.*1773+152G>C) c.1189+152G>C (n.1189+152G>C) c.1051+152G>C (n.1051+152G>C) c.973+323G>C (n.973+323G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127348C>A | CA2664768102 | THRB | c.1144+151G>T (n.1144+151G>T) c.*1773+151G>T (n.*1773+151G>T) c.1189+151G>T (n.1189+151G>T) c.1051+151G>T (n.1051+151G>T) c.973+322G>T (n.973+322G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127348C= | CA1351825112 | THRB | c.1144+151G= (n.1144+151G=) c.*1773+151G= (n.*1773+151G=) c.1189+151G= (n.1189+151G=) c.1051+151G= (n.1051+151G=) c.973+322G= (n.973+322G=) | |
3 | g.24127348C>G | CA1351825113 | THRB | c.1144+151G>C (n.1144+151G>C) c.*1773+151G>C (n.*1773+151G>C) c.1189+151G>C (n.1189+151G>C) c.1051+151G>C (n.1051+151G>C) c.973+322G>C (n.973+322G>C) | dbSNP |
3 | g.24127349C>A | CA2664768104 | THRB | c.1144+150G>T (n.1144+150G>T) c.*1773+150G>T (n.*1773+150G>T) c.1189+150G>T (n.1189+150G>T) c.1051+150G>T (n.1051+150G>T) c.973+321G>T (n.973+321G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127349C>T | CA2664768105 | THRB | c.1144+150G>A (n.1144+150G>A) c.*1773+150G>A (n.*1773+150G>A) c.1189+150G>A (n.1189+150G>A) c.1051+150G>A (n.1051+150G>A) c.973+321G>A (n.973+321G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127349_24127350del | CA2664768103 | THRB | c.1144+149_1144+150del (n.1144+149_1144+150del) c.*1773+149_*1773+150del (n.*1773+149_*1773+150del) c.1189+149_1189+150del (n.1189+149_1189+150del) c.1051+149_1051+150del (n.1051+149_1051+150del) c.973+320_973+321del (n.973+320_973+321del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127351G>A | CA2664768106 | THRB | c.1144+148C>T (n.1144+148C>T) c.*1773+148C>T (n.*1773+148C>T) c.1189+148C>T (n.1189+148C>T) c.1051+148C>T (n.1051+148C>T) c.973+319C>T (n.973+319C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127351G>C | CA71608358 | THRB | c.1144+148C>G (n.1144+148C>G) c.*1773+148C>G (n.*1773+148C>G) c.1189+148C>G (n.1189+148C>G) c.1051+148C>G (n.1051+148C>G) c.973+319C>G (n.973+319C>G) | dbSNP |
3 | g.24127351G= | CA1351825114 | THRB | c.1144+148C= (n.1144+148C=) c.*1773+148C= (n.*1773+148C=) c.1189+148C= (n.1189+148C=) c.1051+148C= (n.1051+148C=) c.973+319C= (n.973+319C=) | |
3 | g.24127351G>T | CA2664768107 | THRB | c.1144+148C>A (n.1144+148C>A) c.*1773+148C>A (n.*1773+148C>A) c.1189+148C>A (n.1189+148C>A) c.1051+148C>A (n.1051+148C>A) c.973+319C>A (n.973+319C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127352T>A | CA2664768108 | THRB | c.1144+147A>T (n.1144+147A>T) c.*1773+147A>T (n.*1773+147A>T) c.1189+147A>T (n.1189+147A>T) c.1051+147A>T (n.1051+147A>T) c.973+318A>T (n.973+318A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127353C>A | CA2664768109 | THRB | c.1144+146G>T (n.1144+146G>T) c.*1773+146G>T (n.*1773+146G>T) c.1189+146G>T (n.1189+146G>T) c.1051+146G>T (n.1051+146G>T) c.973+317G>T (n.973+317G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127353C>T | CA2664768110 | THRB | c.1144+146G>A (n.1144+146G>A) c.*1773+146G>A (n.*1773+146G>A) c.1189+146G>A (n.1189+146G>A) c.1051+146G>A (n.1051+146G>A) c.973+317G>A (n.973+317G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127354C>A | CA2664768111 | THRB | c.1144+145G>T (n.1144+145G>T) c.*1773+145G>T (n.*1773+145G>T) c.1189+145G>T (n.1189+145G>T) c.1051+145G>T (n.1051+145G>T) c.973+316G>T (n.973+316G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127354C= | CA1351825115 | THRB | c.1144+145G= (n.1144+145G=) c.*1773+145G= (n.*1773+145G=) c.1189+145G= (n.1189+145G=) c.1051+145G= (n.1051+145G=) c.973+316G= (n.973+316G=) | |
3 | g.24127354C>T | CA1351825116 | THRB | c.1144+145G>A (n.1144+145G>A) c.*1773+145G>A (n.*1773+145G>A) c.1189+145G>A (n.1189+145G>A) c.1051+145G>A (n.1051+145G>A) c.973+316G>A (n.973+316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127355A= | CA1351825117 | THRB | c.1144+144T= (n.1144+144T=) c.*1773+144T= (n.*1773+144T=) c.1189+144T= (n.1189+144T=) c.1051+144T= (n.1051+144T=) c.973+315T= (n.973+315T=) | |
3 | g.24127355A>G | CA1045975607 | THRB | c.1144+144T>C (n.1144+144T>C) c.*1773+144T>C (n.*1773+144T>C) c.1189+144T>C (n.1189+144T>C) c.1051+144T>C (n.1051+144T>C) c.973+315T>C (n.973+315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127355A>T | CA2664768112 | THRB | c.1144+144T>A (n.1144+144T>A) c.*1773+144T>A (n.*1773+144T>A) c.1189+144T>A (n.1189+144T>A) c.1051+144T>A (n.1051+144T>A) c.973+315T>A (n.973+315T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127356C>A | CA2664768113 | THRB | c.1144+143G>T (n.1144+143G>T) c.*1773+143G>T (n.*1773+143G>T) c.1189+143G>T (n.1189+143G>T) c.1051+143G>T (n.1051+143G>T) c.973+314G>T (n.973+314G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127356C>T | CA2664768114 | THRB | c.1144+143G>A (n.1144+143G>A) c.*1773+143G>A (n.*1773+143G>A) c.1189+143G>A (n.1189+143G>A) c.1051+143G>A (n.1051+143G>A) c.973+314G>A (n.973+314G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127357T>C | CA2664768115 | THRB | c.1144+142A>G (n.1144+142A>G) c.*1773+142A>G (n.*1773+142A>G) c.1189+142A>G (n.1189+142A>G) c.1051+142A>G (n.1051+142A>G) c.973+313A>G (n.973+313A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127358G>A | CA71608370 | THRB | c.1144+141C>T (n.1144+141C>T) c.*1773+141C>T (n.*1773+141C>T) c.1189+141C>T (n.1189+141C>T) c.1051+141C>T (n.1051+141C>T) c.973+312C>T (n.973+312C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127358G= | CA1351825118 | THRB | c.1144+141C= (n.1144+141C=) c.*1773+141C= (n.*1773+141C=) c.1189+141C= (n.1189+141C=) c.1051+141C= (n.1051+141C=) c.973+312C= (n.973+312C=) | |
3 | g.24127358G>T | CA2664768116 | THRB | c.1144+141C>A (n.1144+141C>A) c.*1773+141C>A (n.*1773+141C>A) c.1189+141C>A (n.1189+141C>A) c.1051+141C>A (n.1051+141C>A) c.973+312C>A (n.973+312C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127359G>A | CA1351825121 | THRB | c.1144+140C>T (n.1144+140C>T) c.*1773+140C>T (n.*1773+140C>T) c.1189+140C>T (n.1189+140C>T) c.1051+140C>T (n.1051+140C>T) c.973+311C>T (n.973+311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127359G= | CA1351825120 | THRB | c.1144+140C= (n.1144+140C=) c.*1773+140C= (n.*1773+140C=) c.1189+140C= (n.1189+140C=) c.1051+140C= (n.1051+140C=) c.973+311C= (n.973+311C=) | |
3 | g.24127359G>T | CA2664768117 | THRB | c.1144+140C>A (n.1144+140C>A) c.*1773+140C>A (n.*1773+140C>A) c.1189+140C>A (n.1189+140C>A) c.1051+140C>A (n.1051+140C>A) c.973+311C>A (n.973+311C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127360C>A | CA1045975612 | THRB | c.1144+139G>T (n.1144+139G>T) c.*1773+139G>T (n.*1773+139G>T) c.1189+139G>T (n.1189+139G>T) c.1051+139G>T (n.1051+139G>T) c.973+310G>T (n.973+310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127360C= | CA1351825122 | THRB | c.1144+139G= (n.1144+139G=) c.*1773+139G= (n.*1773+139G=) c.1189+139G= (n.1189+139G=) c.1051+139G= (n.1051+139G=) c.973+310G= (n.973+310G=) | |
3 | g.24127360C>T | CA2664768118 | THRB | c.1144+139G>A (n.1144+139G>A) c.*1773+139G>A (n.*1773+139G>A) c.1189+139G>A (n.1189+139G>A) c.1051+139G>A (n.1051+139G>A) c.973+310G>A (n.973+310G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127363A= | CA1351825124 | THRB | c.1144+136T= (n.1144+136T=) c.*1773+136T= (n.*1773+136T=) c.1189+136T= (n.1189+136T=) c.1051+136T= (n.1051+136T=) c.973+307T= (n.973+307T=) | |
3 | g.24127363A>C | CA2664768119 | THRB | c.1144+136T>G (n.1144+136T>G) c.*1773+136T>G (n.*1773+136T>G) c.1189+136T>G (n.1189+136T>G) c.1051+136T>G (n.1051+136T>G) c.973+307T>G (n.973+307T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127363A>T | CA71608378 | THRB | c.1144+136T>A (n.1144+136T>A) c.*1773+136T>A (n.*1773+136T>A) c.1189+136T>A (n.1189+136T>A) c.1051+136T>A (n.1051+136T>A) c.973+307T>A (n.973+307T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.24127364C>A | CA2664768120 | THRB | c.1144+135G>T (n.1144+135G>T) c.*1773+135G>T (n.*1773+135G>T) c.1189+135G>T (n.1189+135G>T) c.1051+135G>T (n.1051+135G>T) c.973+306G>T (n.973+306G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127365C>A | CA2664768121 | THRB | c.1144+134G>T (n.1144+134G>T) c.*1773+134G>T (n.*1773+134G>T) c.1189+134G>T (n.1189+134G>T) c.1051+134G>T (n.1051+134G>T) c.973+305G>T (n.973+305G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127365C>G | CA2664768122 | THRB | c.1144+134G>C (n.1144+134G>C) c.*1773+134G>C (n.*1773+134G>C) c.1189+134G>C (n.1189+134G>C) c.1051+134G>C (n.1051+134G>C) c.973+305G>C (n.973+305G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127365C>T | CA2664768123 | THRB | c.1144+134G>A (n.1144+134G>A) c.*1773+134G>A (n.*1773+134G>A) c.1189+134G>A (n.1189+134G>A) c.1051+134G>A (n.1051+134G>A) c.973+305G>A (n.973+305G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127366T>C | CA2664768124 | THRB | c.1144+133A>G (n.1144+133A>G) c.*1773+133A>G (n.*1773+133A>G) c.1189+133A>G (n.1189+133A>G) c.1051+133A>G (n.1051+133A>G) c.973+304A>G (n.973+304A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127367G>A | CA2664768126 | THRB | c.1144+132C>T (n.1144+132C>T) c.*1773+132C>T (n.*1773+132C>T) c.1189+132C>T (n.1189+132C>T) c.1051+132C>T (n.1051+132C>T) c.973+303C>T (n.973+303C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127367G>T | CA2664768125 | THRB | c.1144+132C>A (n.1144+132C>A) c.*1773+132C>A (n.*1773+132C>A) c.1189+132C>A (n.1189+132C>A) c.1051+132C>A (n.1051+132C>A) c.973+303C>A (n.973+303C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127368C>A | CA2664768127 | THRB | c.1144+131G>T (n.1144+131G>T) c.*1773+131G>T (n.*1773+131G>T) c.1189+131G>T (n.1189+131G>T) c.1051+131G>T (n.1051+131G>T) c.973+302G>T (n.973+302G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127368C>T | CA2522642643 | THRB | c.1144+131G>A (n.1144+131G>A) c.*1773+131G>A (n.*1773+131G>A) c.1189+131G>A (n.1189+131G>A) c.1051+131G>A (n.1051+131G>A) c.973+302G>A (n.973+302G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127369A>G | CA2702482095 | THRB | c.1144+130T>C (n.1144+130T>C) c.*1773+130T>C (n.*1773+130T>C) c.1189+130T>C (n.1189+130T>C) c.1051+130T>C (n.1051+130T>C) c.973+301T>C (n.973+301T>C) | dbSNP |
3 | g.24127370A>G | CA2664768128 | THRB | c.1144+129T>C (n.1144+129T>C) c.*1773+129T>C (n.*1773+129T>C) c.1189+129T>C (n.1189+129T>C) c.1051+129T>C (n.1051+129T>C) c.973+300T>C (n.973+300T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127370_24127374delinsATTTC | CA1351825125 | THRB | c.1144+125_1144+129delinsGAAAT (n.1144+125_1144+129delinsGAAAT) c.*1773+125_*1773+129delinsGAAAT (n.*1773+125_*1773+129delinsGAAAT) c.1189+125_1189+129delinsGAAAT (n.1189+125_1189+129delinsGAAAT) c.1051+125_1051+129delinsGAAAT (n.1051+125_1051+129delinsGAAAT) c.973+296_973+300delinsGAAAT (n.973+296_973+300delinsGAAAT) | |
3 | g.24127371T>C | CA2664768129 | THRB | c.1144+128A>G (n.1144+128A>G) c.*1773+128A>G (n.*1773+128A>G) c.1189+128A>G (n.1189+128A>G) c.1051+128A>G (n.1051+128A>G) c.973+299A>G (n.973+299A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127373_24127376del | CA71608381 | THRB | c.1144+125_1144+128del (n.1144+125_1144+128del) c.*1773+125_*1773+128del (n.*1773+125_*1773+128del) c.1189+125_1189+128del (n.1189+125_1189+128del) c.1051+125_1051+128del (n.1051+125_1051+128del) c.973+296_973+299del (n.973+296_973+299del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127372T>C | CA2664768131 | THRB | c.1144+127A>G (n.1144+127A>G) c.*1773+127A>G (n.*1773+127A>G) c.1189+127A>G (n.1189+127A>G) c.1051+127A>G (n.1051+127A>G) c.973+298A>G (n.973+298A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127372T>G | CA2664768130 | THRB | c.1144+127A>C (n.1144+127A>C) c.*1773+127A>C (n.*1773+127A>C) c.1189+127A>C (n.1189+127A>C) c.1051+127A>C (n.1051+127A>C) c.973+298A>C (n.973+298A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127373T>A | CA1351825128 | THRB | c.1144+126A>T (n.1144+126A>T) c.*1773+126A>T (n.*1773+126A>T) c.1189+126A>T (n.1189+126A>T) c.1051+126A>T (n.1051+126A>T) c.973+297A>T (n.973+297A>T) | dbSNP |
3 | g.24127373T>C | CA1351825129 | THRB | c.1144+126A>G (n.1144+126A>G) c.*1773+126A>G (n.*1773+126A>G) c.1189+126A>G (n.1189+126A>G) c.1051+126A>G (n.1051+126A>G) c.973+297A>G (n.973+297A>G) | dbSNP |
3 | g.24127373T= | CA1351825127 | THRB | c.1144+126A= (n.1144+126A=) c.*1773+126A= (n.*1773+126A=) c.1189+126A= (n.1189+126A=) c.1051+126A= (n.1051+126A=) c.973+297A= (n.973+297A=) | |
3 | g.24127374C>A | CA2664768132 | THRB | c.1144+125G>T (n.1144+125G>T) c.*1773+125G>T (n.*1773+125G>T) c.1189+125G>T (n.1189+125G>T) c.1051+125G>T (n.1051+125G>T) c.973+296G>T (n.973+296G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127374C= | CA1351825132 | THRB | c.1144+125G= (n.1144+125G=) c.*1773+125G= (n.*1773+125G=) c.1189+125G= (n.1189+125G=) c.1051+125G= (n.1051+125G=) c.973+296G= (n.973+296G=) | |
3 | g.24127374C>G | CA2594112201 | THRB | c.1144+125G>C (n.1144+125G>C) c.*1773+125G>C (n.*1773+125G>C) c.1189+125G>C (n.1189+125G>C) c.1051+125G>C (n.1051+125G>C) c.973+296G>C (n.973+296G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127374C>T | CA71608388 | THRB | c.1144+125G>A (n.1144+125G>A) c.*1773+125G>A (n.*1773+125G>A) c.1189+125G>A (n.1189+125G>A) c.1051+125G>A (n.1051+125G>A) c.973+296G>A (n.973+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127376del | CA2755547027 | THRB | c.1144+124del (n.1144+124del) c.*1773+124del (n.*1773+124del) c.1189+124del (n.1189+124del) c.1051+124del (n.1051+124del) c.973+295del (n.973+295del) | |
3 | g.24127378_24127381del | CA2664768133 | THRB | c.1144+119_1144+122del (n.1144+119_1144+122del) c.*1773+119_*1773+122del (n.*1773+119_*1773+122del) c.1189+119_1189+122del (n.1189+119_1189+122del) c.1051+119_1051+122del (n.1051+119_1051+122del) c.973+290_973+293del (n.973+290_973+293del) | gnomAD v4 |
3 | g.24127378C>A | CA2664768134 | THRB | c.1144+121G>T (n.1144+121G>T) c.*1773+121G>T (n.*1773+121G>T) c.1189+121G>T (n.1189+121G>T) c.1051+121G>T (n.1051+121G>T) c.973+292G>T (n.973+292G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127378_24127379delinsCT | CA1351825133 | THRB | c.1144+120_1144+121delinsAG (n.1144+120_1144+121delinsAG) c.*1773+120_*1773+121delinsAG (n.*1773+120_*1773+121delinsAG) c.1189+120_1189+121delinsAG (n.1189+120_1189+121delinsAG) c.1051+120_1051+121delinsAG (n.1051+120_1051+121delinsAG) c.973+291_973+292delinsAG (n.973+291_973+292delinsAG) | |
3 | g.24127379del | CA1351825136 | THRB | c.1144+120del (n.1144+120del) c.*1773+120del (n.*1773+120del) c.1189+120del (n.1189+120del) c.1051+120del (n.1051+120del) c.973+291del (n.973+291del) | dbSNP |
3 | g.24127379T>C | CA1351825137 | THRB | c.1144+120A>G (n.1144+120A>G) c.*1773+120A>G (n.*1773+120A>G) c.1189+120A>G (n.1189+120A>G) c.1051+120A>G (n.1051+120A>G) c.973+291A>G (n.973+291A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127379T>G | CA2551549906 | THRB | c.1144+120A>C (n.1144+120A>C) c.*1773+120A>C (n.*1773+120A>C) c.1189+120A>C (n.1189+120A>C) c.1051+120A>C (n.1051+120A>C) c.973+291A>C (n.973+291A>C) | |
3 | g.24127379T= | CA1351825135 | THRB | c.1144+120A= (n.1144+120A=) c.*1773+120A= (n.*1773+120A=) c.1189+120A= (n.1189+120A=) c.1051+120A= (n.1051+120A=) c.973+291A= (n.973+291A=) | |
3 | g.24127380G>A | CA2664768135 | THRB | c.1144+119C>T (n.1144+119C>T) c.*1773+119C>T (n.*1773+119C>T) c.1189+119C>T (n.1189+119C>T) c.1051+119C>T (n.1051+119C>T) c.973+290C>T (n.973+290C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127380G>C | CA2664768136 | THRB | c.1144+119C>G (n.1144+119C>G) c.*1773+119C>G (n.*1773+119C>G) c.1189+119C>G (n.1189+119C>G) c.1051+119C>G (n.1051+119C>G) c.973+290C>G (n.973+290C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127380G>T | CA2664768137 | THRB | c.1144+119C>A (n.1144+119C>A) c.*1773+119C>A (n.*1773+119C>A) c.1189+119C>A (n.1189+119C>A) c.1051+119C>A (n.1051+119C>A) c.973+290C>A (n.973+290C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127381A>C | CA2664768138 | THRB | c.1144+118T>G (n.1144+118T>G) c.*1773+118T>G (n.*1773+118T>G) c.1189+118T>G (n.1189+118T>G) c.1051+118T>G (n.1051+118T>G) c.973+289T>G (n.973+289T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24127382A= | CA1351825138 | THRB | c.1144+117T= (n.1144+117T=) c.*1773+117T= (n.*1773+117T=) c.1189+117T= (n.1189+117T=) c.1051+117T= (n.1051+117T=) c.973+288T= (n.973+288T=) | |
3 | g.24127382A>G | CA1351825139 | THRB | c.1144+117T>C (n.1144+117T>C) c.*1773+117T>C (n.*1773+117T>C) c.1189+117T>C (n.1189+117T>C) c.1051+117T>C (n.1051+117T>C) c.973+288T>C (n.973+288T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24127383G>A | CA2664768139 | THRB | c.1144+116C>T (n.1144+116C>T) c.*1773+116C>T (n.*1773+116C>T) c.1189+116C>T (n.1189+116C>T) c.1051+116C>T (n.1051+116C>T) c.973+287C>T (n.973+287C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127383G>T | CA2664768140 | THRB | c.1144+116C>A (n.1144+116C>A) c.*1773+116C>A (n.*1773+116C>A) c.1189+116C>A (n.1189+116C>A) c.1051+116C>A (n.1051+116C>A) c.973+287C>A (n.973+287C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127386G>T | CA2664768141 | THRB | c.1144+113C>A (n.1144+113C>A) c.*1773+113C>A (n.*1773+113C>A) c.1189+113C>A (n.1189+113C>A) c.1051+113C>A (n.1051+113C>A) c.973+284C>A (n.973+284C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127388G>A | CA1351825142 | THRB | c.1144+111C>T (n.1144+111C>T) c.*1773+111C>T (n.*1773+111C>T) c.1189+111C>T (n.1189+111C>T) c.1051+111C>T (n.1051+111C>T) c.973+282C>T (n.973+282C>T) | dbSNP |
3 | g.24127388G= | CA1351825141 | THRB | c.1144+111C= (n.1144+111C=) c.*1773+111C= (n.*1773+111C=) c.1189+111C= (n.1189+111C=) c.1051+111C= (n.1051+111C=) c.973+282C= (n.973+282C=) | |
3 | g.24127388G>T | CA2664768142 | THRB | c.1144+111C>A (n.1144+111C>A) c.*1773+111C>A (n.*1773+111C>A) c.1189+111C>A (n.1189+111C>A) c.1051+111C>A (n.1051+111C>A) c.973+282C>A (n.973+282C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24127389T>A | CA2664768144 | THRB | c.1144+110A>T (n.1144+110A>T) c.*1773+110A>T (n.*1773+110A>T) c.1189+110A>T (n.1189+110A>T) c.1051+110A>T (n.1051+110A>T) c.973+281A>T (n.973+281A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127389T>C | CA1045975645 | THRB | c.1144+110A>G (n.1144+110A>G) c.*1773+110A>G (n.*1773+110A>G) c.1189+110A>G (n.1189+110A>G) c.1051+110A>G (n.1051+110A>G) c.973+281A>G (n.973+281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24127389T>G | CA2664768143 | THRB | c.1144+110A>C (n.1144+110A>C) c.*1773+110A>C (n.*1773+110A>C) c.1189+110A>C (n.1189+110A>C) c.1051+110A>C (n.1051+110A>C) c.973+281A>C (n.973+281A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24127389T= | CA1351825144 | THRB | c.1144+110A= (n.1144+110A=) c.*1773+110A= (n.*1773+110A=) c.1189+110A= (n.1189+110A=) c.1051+110A= (n.1051+110A=) c.973+281A= (n.973+281A=) | |
3 | g.24127390G>A | CA2664768145 | THRB | c.1144+109C>T (n.1144+109C>T) c.*1773+109C>T (n.*1773+109C>T) c.1189+109C>T (n.1189+109C>T) c.1051+109C>T (n.1051+109C>T) c.973+280C>T (n.973+280C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24127390G>T | CA2664768146 | THRB | c.1144+109C>A (n.1144+109C>A) c.*1773+109C>A (n.*1773+109C>A) c.1189+109C>A (n.1189+109C>A) c.1051+109C>A (n.1051+109C>A) c.973+280C>A (n.973+280C>A) | gnomAD v4 |