| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122701G>A | CA2664767913 | THRB | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122701G>T | CA2664767914 | THRB | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122702C>A | CA2664767915 | THRB | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122702C>G | CA2664767916 | THRB | c.*182G>C (n.*182G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122703A>C | CA2664767917 | THRB | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122705T>C | CA2664767918 | THRB | c.*179A>G (n.*179A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122706A>C | CA2664767919 | THRB | c.*178T>G (n.*178T>G) c.*2193T>G (n.*2193T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122706A>G | CA2509373797 | THRB | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*2193T>C (n.*2193T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122706A>T | CA2664767920 | THRB | c.*178T>A (n.*178T>A) c.*2193T>A (n.*2193T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122707G>A | CA905454882 | THRB | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122707G= | CA1351822020 | THRB | c.*177C= (n.*177C=) c.*2192C= (n.*2192C=) | |
| 3 | g.24122710T>C | CA1351822023 | THRB | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122710T= | CA1351822022 | THRB | c.*174A= (n.*174A=) c.*2189A= (n.*2189A=) | |
| 3 | g.24122711C>A | CA2664767921 | THRB | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122712A= | CA1351822024 | THRB | c.*172T= (n.*172T=) c.*2187T= (n.*2187T=) | |
| 3 | g.24122712A>C | CA541703770 | THRB | c.*172T>G (n.*172T>G) c.*2187T>G (n.*2187T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122712A>G | CA2664767922 | THRB | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122713A>C | CA2664767923 | THRB | c.*171T>G (n.*171T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122713A>T | CA2664767924 | THRB | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122714G>A | CA2755546913 | THRB | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) | |
| 3 | g.24122716A= | CA1351822027 | THRB | c.*168T= (n.*168T=) c.*2183T= (n.*2183T=) | |
| 3 | g.24122716A>C | CA71604746 | THRB | c.*168T>G (n.*168T>G) c.*2183T>G (n.*2183T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122717C>A | CA2664767925 | THRB | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122717C>T | CA2664767926 | THRB | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122718C>A | CA2594112648 | THRB | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122718C= | CA1351822029 | THRB | c.*166G= (n.*166G=) c.*2181G= (n.*2181G=) | |
| 3 | g.24122718C>G | CA1351822030 | THRB | c.*166G>C (n.*166G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122719C>A | CA2664767927 | THRB | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122719C= | CA1351822032 | THRB | c.*165G= (n.*165G=) c.*2180G= (n.*2180G=) | |
| 3 | g.24122719C>G | CA541703772 | THRB | c.*165G>C (n.*165G>C) c.*2180G>C (n.*2180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122719C>T | CA905454892 | THRB | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122720G>A | CA71604753 | THRB | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122720G= | CA1351822033 | THRB | c.*164C= (n.*164C=) c.*2179C= (n.*2179C=) | |
| 3 | g.24122720G>T | CA2664767928 | THRB | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122721C>A | CA2664767929 | THRB | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122721C>T | CA2664767930 | THRB | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122722A>C | CA2664767931 | THRB | c.*162T>G (n.*162T>G) c.*2177T>G (n.*2177T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122722A>G | CA2664767932 | THRB | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122726A= | CA1351822034 | THRB | c.*158T= (n.*158T=) c.*2173T= (n.*2173T=) | |
| 3 | g.24122726A>C | CA1351822035 | THRB | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122726A>G | CA905454896 | THRB | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122728G>A | CA2664767933 | THRB | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122728G= | CA1351822037 | THRB | c.*156C= (n.*156C=) c.*2171C= (n.*2171C=) | |
| 3 | g.24122728G>T | CA1045973605 | THRB | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*2171C>A (n.*2171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122729G>A | CA2664767934 | THRB | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122729G>T | CA2664767935 | THRB | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*2170C>A (n.*2170C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122730G>A | CA2664767936 | THRB | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122731G>A | CA2664767937 | THRB | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122731G= | CA1351822038 | THRB | c.*153C= (n.*153C=) c.*2168C= (n.*2168C=) | |
| 3 | g.24122731G>T | CA1351822039 | THRB | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122732C>A | CA2664767938 | THRB | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122734A>G | CA2755546914 | THRB | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) | |
| 3 | g.24122735T>C | CA2664767939 | THRB | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*2164A>G (n.*2164A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122735T>G | CA71604763 | THRB | c.*149A>C (n.*149A>C) c.*2164A>C (n.*2164A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122735T= | CA1351822040 | THRB | c.*149A= (n.*149A=) c.*2164A= (n.*2164A=) | |
| 3 | g.24122736T>A | CA2664767940 | THRB | c.*148A>T (n.*148A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122736T>G | CA2568991800 | THRB | c.*148A>C (n.*148A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) | |
| 3 | g.24122737T>C | CA1045973615 | THRB | c.*147A>G (n.*147A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122737T= | CA1351822041 | THRB | c.*147A= (n.*147A=) c.*2162A= (n.*2162A=) | |
| 3 | g.24122738C>A | CA2664767941 | THRB | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122740T>C | CA2664767942 | THRB | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122741C>A | CA2664767943 | THRB | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122741C>T | CA2664767944 | THRB | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122742C>A | CA2664767945 | THRB | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122742C>T | CA2664767946 | THRB | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122743A= | CA1351822043 | THRB | c.*141T= (n.*141T=) c.*2156T= (n.*2156T=) | |
| 3 | g.24122743A>G | CA1351822044 | THRB | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122744T>C | CA2664767947 | THRB | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122745G>A | CA905454904 | THRB | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122745G= | CA1351822045 | THRB | c.*139C= (n.*139C=) c.*2154C= (n.*2154C=) | |
| 3 | g.24122746T>G | CA2664767948 | THRB | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*2153A>C (n.*2153A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122747C>A | CA2527924023 | THRB | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*2152G>T (n.*2152G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122749A= | CA1351822046 | THRB | c.*135T= (n.*135T=) c.*2150T= (n.*2150T=) | |
| 3 | g.24122749A>G | CA1351822048 | THRB | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122750T>C | CA1045973620 | THRB | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122750T= | CA1351822049 | THRB | c.*134A= (n.*134A=) c.*2149A= (n.*2149A=) | |
| 3 | g.24122751G>T | CA2664767949 | THRB | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>A | CA2664767952 | THRB | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*2147G>T (n.*2147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>G | CA2664767951 | THRB | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*2147G>C (n.*2147G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>T | CA2664767950 | THRB | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122753C>A | CA2664767953 | THRB | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122754A>G | CA2664767954 | THRB | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122755A= | CA1351822050 | THRB | c.*129T= (n.*129T=) c.*2144T= (n.*2144T=) | |
| 3 | g.24122755A>G | CA541703773 | THRB | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122756G>A | CA1351822052 | THRB | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122756G= | CA1351822051 | THRB | c.*128C= (n.*128C=) c.*2143C= (n.*2143C=) | |
| 3 | g.24122756G>T | CA2664767955 | THRB | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122757G>T | CA2664767956 | THRB | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122758A>C | CA2664767959 | THRB | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*2141T>G (n.*2141T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122758A>G | CA2664767958 | THRB | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122761_24122763del | CA2664767957 | THRB | c.*124_*126del (n.*124_*126del) c.*2139_*2141del (n.*2139_*2141del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122759C>T | CA2664767960 | THRB | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122760T>A | CA2664767961 | THRB | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122762C>A | CA2664767962 | THRB | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122762C= | CA1351822055 | THRB | c.*122G= (n.*122G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
| 3 | g.24122762C>G | CA71604768 | THRB | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122762C>T | CA71604777 | THRB | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122764_24122766delinsTCC | CA1351822056 | THRB | c.*118_*120delinsGGA (n.*118_*120delinsGGA) c.*2133_*2135delinsGGA (n.*2133_*2135delinsGGA) | |
| 3 | g.24122765C>A | CA2664767963 | THRB | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122766_24122767del | CA905454919 | THRB | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.*2133_*2134del (n.*2133_*2134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122766C>A | CA2664767964 | THRB | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122767C>A | CA905454920 | THRB | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122767C= | CA1351822058 | THRB | c.*117G= (n.*117G=) c.*2132G= (n.*2132G=) | |
| 3 | g.24122767C>G | CA2702269482 | THRB | c.*117G>C (n.*117G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122767C>T | CA1045973652 | THRB | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122768T>C | CA1045973662 | THRB | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122768T= | CA1351822059 | THRB | c.*116A= (n.*116A=) c.*2131A= (n.*2131A=) | |
| 3 | g.24122771del | CA2664767965 | THRB | c.*116del (n.*116del) c.*2131del (n.*2131del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122770T>A | CA2664767966 | THRB | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122771T>A | CA2755546915 | THRB | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) | |
| 3 | g.24122772C>A | CA2702245306 | THRB | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122772C= | CA1351822061 | THRB | c.*112G= (n.*112G=) c.*2127G= (n.*2127G=) | |
| 3 | g.24122772C>T | CA71604782 | THRB | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122773C>T | CA2664767967 | THRB | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122774C= | CA1351822062 | THRB | c.*110G= (n.*110G=) c.*2125G= (n.*2125G=) | |
| 3 | g.24122774C>G | CA905454928 | THRB | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122774C>T | CA2664767968 | THRB | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122775_24122776del | CA2755546916 | THRB | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*2124_*2125del (n.*2124_*2125del) | |
| 3 | g.24122776C= | CA1351822063 | THRB | c.*108G= (n.*108G=) c.*2123G= (n.*2123G=) | |
| 3 | g.24122776C>T | CA71604786 | THRB | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) | dbSNP |
| 3 | g.24122777C= | CA1351822064 | THRB | c.*107G= (n.*107G=) c.*2122G= (n.*2122G=) | |
| 3 | g.24122777C>G | CA10615549 | THRB | c.*107G>C (n.*107G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122778C>A | CA2755546917 | THRB | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) | |
| 3 | g.24122778C= | CA1351822065 | THRB | c.*106G= (n.*106G=) c.*2121G= (n.*2121G=) | |
| 3 | g.24122778C>G | CA1351822066 | THRB | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122781A= | CA1351822068 | THRB | c.*103T= (n.*103T=) c.*2118T= (n.*2118T=) | |
| 3 | g.24122781A>G | CA905454933 | THRB | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122781A>T | CA1351822069 | THRB | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122782T>C | CA2755546919 | THRB | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) | |
| 3 | g.24122782_24122785del | CA2755546918 | THRB | c.*99_*102del (n.*99_*102del) c.*2114_*2117del (n.*2114_*2117del) | |
| 3 | g.24122786C>A | CA2664767969 | THRB | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122787C>A | CA2664767970 | THRB | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122787C= | CA1351822070 | THRB | c.*97G= (n.*97G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
| 3 | g.24122787C>T | CA905454934 | THRB | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122788C>T | CA2664767971 | THRB | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122789T>A | CA2755546920 | THRB | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) | |
| 3 | g.24122790C>A | CA2755546921 | THRB | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) | |
| 3 | g.24122790C= | CA1351822072 | THRB | c.*94G= (n.*94G=) c.*2109G= (n.*2109G=) | |
| 3 | g.24122790C>G | CA2577530515 | THRB | c.*94G>C (n.*94G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) | |
| 3 | g.24122790C>T | CA1351822073 | THRB | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) | dbSNP |
| 3 | g.24122791C>T | CA2664767972 | THRB | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122792C= | CA1351822074 | THRB | c.*92G= (n.*92G=) c.*2107G= (n.*2107G=) | |
| 3 | g.24122792C>T | CA542154323 | THRB | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122794A>C | CA2755546922 | THRB | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) | |
| 3 | g.24122795C>T | CA2664767973 | THRB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122796A>G | CA2577530516 | THRB | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801_24122804del | CA2664767974 | THRB | c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.*2098_*2101del (n.*2098_*2101del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122803_24122817del | CA2664767975 | THRB | c.*72_*86del (n.*72_*86del) c.*2087_*2101del (n.*2087_*2101del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G>A | CA905454937 | THRB | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G>C | CA2664767976 | THRB | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G= | CA1351822076 | THRB | c.*83C= (n.*83C=) c.*2098C= (n.*2098C=) | |
| 3 | g.24122801_24122805delinsGAAAC | CA1351822075 | THRB | c.*79_*83delinsGTTTC (n.*79_*83delinsGTTTC) c.*2094_*2098delinsGTTTC (n.*2094_*2098delinsGTTTC) |