| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122662C>A | CA2664767885 | THRB | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122663C>A | CA2664767886 | THRB | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122664T>C | CA2664767887 | THRB | c.*220A>G (n.*220A>G) c.*2235A>G (n.*2235A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122666C>A | CA2664767888 | THRB | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122667A>T | CA2664767889 | THRB | c.*217T>A (n.*217T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122668G>T | CA2664767890 | THRB | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122669A= | CA1351821988 | THRB | c.*215T= (n.*215T=) c.*2230T= (n.*2230T=) | |
| 3 | g.24122669A>T | CA1351821989 | THRB | c.*215T>A (n.*215T>A) c.*2230T>A (n.*2230T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122670G>A | CA2664767891 | THRB | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122670G>T | CA2664767892 | THRB | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122671C>A | CA2664767893 | THRB | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122672A= | CA1351821990 | THRB | c.*212T= (n.*212T=) c.*2227T= (n.*2227T=) | |
| 3 | g.24122672A>G | CA905454858 | THRB | c.*212T>C (n.*212T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122672A>T | CA2664767894 | THRB | c.*212T>A (n.*212T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122674T>C | CA2664767895 | THRB | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122675C>A | CA2664767896 | THRB | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122675C= | CA1351821992 | THRB | c.*209G= (n.*209G=) c.*2224G= (n.*2224G=) | |
| 3 | g.24122675C>G | CA1351821993 | THRB | c.*209G>C (n.*209G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122676A>T | CA2664767897 | THRB | c.*208T>A (n.*208T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122677C= | CA1351821994 | THRB | c.*207G= (n.*207G=) c.*2222G= (n.*2222G=) | |
| 3 | g.24122677C>T | CA71604712 | THRB | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122678_24122679insGCA | CA2664767898 | THRB | c.*207_*208insCTG (n.*207_*208insCTG) c.*2222_*2223insCTG (n.*2222_*2223insCTG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122678A= | CA1351821996 | THRB | c.*206T= (n.*206T=) c.*2221T= (n.*2221T=) | |
| 3 | g.24122678A>G | CA1045973578 | THRB | c.*206T>C (n.*206T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122679T>G | CA2664767899 | THRB | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*2220A>C (n.*2220A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122680C>A | CA2664767900 | THRB | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*2219G>T (n.*2219G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122681A>G | CA2664767901 | THRB | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*2218T>C (n.*2218T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122682C>A | CA2664767903 | THRB | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122682C>T | CA2664767902 | THRB | c.*202G>A (n.*202G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122684G>A | CA1351822000 | THRB | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122684G= | CA1351821999 | THRB | c.*200C= (n.*200C=) c.*2215C= (n.*2215C=) | |
| 3 | g.24122684G>T | CA2664767904 | THRB | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122685G= | CA1351822002 | THRB | c.*199C= (n.*199C=) c.*2214C= (n.*2214C=) | |
| 3 | g.24122685G>T | CA905454860 | THRB | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122686A= | CA1351822003 | THRB | c.*198T= (n.*198T=) c.*2213T= (n.*2213T=) | |
| 3 | g.24122686A>C | CA905454864 | THRB | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*2213T>G (n.*2213T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122687C>A | CA2664767905 | THRB | c.*197G>T (n.*197G>T) c.*2212G>T (n.*2212G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122687C>T | CA2664767906 | THRB | c.*197G>A (n.*197G>A) c.*2212G>A (n.*2212G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122688C>A | CA1045973585 | THRB | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122688C= | CA1351822005 | THRB | c.*196G= (n.*196G=) c.*2211G= (n.*2211G=) | |
| 3 | g.24122688C>G | CA2664767907 | THRB | c.*196G>C (n.*196G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122688C>T | CA71604718 | THRB | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122689G>A | CA10615547 | THRB | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122689G= | CA1351822008 | THRB | c.*195C= (n.*195C=) c.*2210C= (n.*2210C=) | |
| 3 | g.24122689G>T | CA2664767908 | THRB | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122692G>T | CA2664767909 | THRB | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122695C>A | CA71604732 | THRB | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122695C= | CA1351822013 | THRB | c.*189G= (n.*189G=) c.*2204G= (n.*2204G=) | |
| 3 | g.24122695C>G | CA1045973594 | THRB | c.*189G>C (n.*189G>C) c.*2204G>C (n.*2204G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122695C>T | CA71604733 | THRB | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*2204G>A (n.*2204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122696G>A | CA71604734 | THRB | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122696G= | CA1351822017 | THRB | c.*188C= (n.*188C=) c.*2203C= (n.*2203C=) | |
| 3 | g.24122696G>T | CA2664767910 | THRB | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122697A>C | CA2664767911 | THRB | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*2202T>G (n.*2202T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122698A= | CA1351822019 | THRB | c.*186T= (n.*186T=) c.*2201T= (n.*2201T=) | |
| 3 | g.24122698A>C | CA71604737 | THRB | c.*186T>G (n.*186T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122698A>T | CA2664767912 | THRB | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122701G>A | CA2664767913 | THRB | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122701G>T | CA2664767914 | THRB | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122702C>A | CA2664767915 | THRB | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122702C>G | CA2664767916 | THRB | c.*182G>C (n.*182G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122703A>C | CA2664767917 | THRB | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122705T>C | CA2664767918 | THRB | c.*179A>G (n.*179A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122706A>C | CA2664767919 | THRB | c.*178T>G (n.*178T>G) c.*2193T>G (n.*2193T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122706A>G | CA2509373797 | THRB | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*2193T>C (n.*2193T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122706A>T | CA2664767920 | THRB | c.*178T>A (n.*178T>A) c.*2193T>A (n.*2193T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122707G>A | CA905454882 | THRB | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122707G= | CA1351822020 | THRB | c.*177C= (n.*177C=) c.*2192C= (n.*2192C=) | |
| 3 | g.24122710T>C | CA1351822023 | THRB | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122710T= | CA1351822022 | THRB | c.*174A= (n.*174A=) c.*2189A= (n.*2189A=) | |
| 3 | g.24122711C>A | CA2664767921 | THRB | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122712A= | CA1351822024 | THRB | c.*172T= (n.*172T=) c.*2187T= (n.*2187T=) | |
| 3 | g.24122712A>C | CA541703770 | THRB | c.*172T>G (n.*172T>G) c.*2187T>G (n.*2187T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122712A>G | CA2664767922 | THRB | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122713A>C | CA2664767923 | THRB | c.*171T>G (n.*171T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122713A>T | CA2664767924 | THRB | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122714G>A | CA2755546913 | THRB | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) | |
| 3 | g.24122716A= | CA1351822027 | THRB | c.*168T= (n.*168T=) c.*2183T= (n.*2183T=) | |
| 3 | g.24122716A>C | CA71604746 | THRB | c.*168T>G (n.*168T>G) c.*2183T>G (n.*2183T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122717C>A | CA2664767925 | THRB | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122717C>T | CA2664767926 | THRB | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122718C>A | CA2594112648 | THRB | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122718C= | CA1351822029 | THRB | c.*166G= (n.*166G=) c.*2181G= (n.*2181G=) | |
| 3 | g.24122718C>G | CA1351822030 | THRB | c.*166G>C (n.*166G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122719C>A | CA2664767927 | THRB | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122719C= | CA1351822032 | THRB | c.*165G= (n.*165G=) c.*2180G= (n.*2180G=) | |
| 3 | g.24122719C>G | CA541703772 | THRB | c.*165G>C (n.*165G>C) c.*2180G>C (n.*2180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122719C>T | CA905454892 | THRB | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122720G>A | CA71604753 | THRB | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122720G= | CA1351822033 | THRB | c.*164C= (n.*164C=) c.*2179C= (n.*2179C=) | |
| 3 | g.24122720G>T | CA2664767928 | THRB | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122721C>A | CA2664767929 | THRB | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122721C>T | CA2664767930 | THRB | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122722A>C | CA2664767931 | THRB | c.*162T>G (n.*162T>G) c.*2177T>G (n.*2177T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122722A>G | CA2664767932 | THRB | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122726A= | CA1351822034 | THRB | c.*158T= (n.*158T=) c.*2173T= (n.*2173T=) | |
| 3 | g.24122726A>C | CA1351822035 | THRB | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122726A>G | CA905454896 | THRB | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122728G>A | CA2664767933 | THRB | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122728G= | CA1351822037 | THRB | c.*156C= (n.*156C=) c.*2171C= (n.*2171C=) | |
| 3 | g.24122728G>T | CA1045973605 | THRB | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*2171C>A (n.*2171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122729G>A | CA2664767934 | THRB | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122729G>T | CA2664767935 | THRB | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*2170C>A (n.*2170C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122730G>A | CA2664767936 | THRB | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122731G>A | CA2664767937 | THRB | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122731G= | CA1351822038 | THRB | c.*153C= (n.*153C=) c.*2168C= (n.*2168C=) | |
| 3 | g.24122731G>T | CA1351822039 | THRB | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122732C>A | CA2664767938 | THRB | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122734A>G | CA2755546914 | THRB | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) | |
| 3 | g.24122735T>C | CA2664767939 | THRB | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*2164A>G (n.*2164A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122735T>G | CA71604763 | THRB | c.*149A>C (n.*149A>C) c.*2164A>C (n.*2164A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122735T= | CA1351822040 | THRB | c.*149A= (n.*149A=) c.*2164A= (n.*2164A=) | |
| 3 | g.24122736T>A | CA2664767940 | THRB | c.*148A>T (n.*148A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122736T>G | CA2568991800 | THRB | c.*148A>C (n.*148A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) | |
| 3 | g.24122737T>C | CA1045973615 | THRB | c.*147A>G (n.*147A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122737T= | CA1351822041 | THRB | c.*147A= (n.*147A=) c.*2162A= (n.*2162A=) | |
| 3 | g.24122738C>A | CA2664767941 | THRB | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122740T>C | CA2664767942 | THRB | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122741C>A | CA2664767943 | THRB | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122741C>T | CA2664767944 | THRB | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122742C>A | CA2664767945 | THRB | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122742C>T | CA2664767946 | THRB | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122743A= | CA1351822043 | THRB | c.*141T= (n.*141T=) c.*2156T= (n.*2156T=) | |
| 3 | g.24122743A>G | CA1351822044 | THRB | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122744T>C | CA2664767947 | THRB | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122745G>A | CA905454904 | THRB | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122745G= | CA1351822045 | THRB | c.*139C= (n.*139C=) c.*2154C= (n.*2154C=) | |
| 3 | g.24122746T>G | CA2664767948 | THRB | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*2153A>C (n.*2153A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122747C>A | CA2527924023 | THRB | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*2152G>T (n.*2152G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122749A= | CA1351822046 | THRB | c.*135T= (n.*135T=) c.*2150T= (n.*2150T=) | |
| 3 | g.24122749A>G | CA1351822048 | THRB | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122750T>C | CA1045973620 | THRB | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122750T= | CA1351822049 | THRB | c.*134A= (n.*134A=) c.*2149A= (n.*2149A=) | |
| 3 | g.24122751G>T | CA2664767949 | THRB | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>A | CA2664767952 | THRB | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*2147G>T (n.*2147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>G | CA2664767951 | THRB | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*2147G>C (n.*2147G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>T | CA2664767950 | THRB | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122753C>A | CA2664767953 | THRB | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122754A>G | CA2664767954 | THRB | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122755A= | CA1351822050 | THRB | c.*129T= (n.*129T=) c.*2144T= (n.*2144T=) | |
| 3 | g.24122755A>G | CA541703773 | THRB | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122756G>A | CA1351822052 | THRB | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122756G= | CA1351822051 | THRB | c.*128C= (n.*128C=) c.*2143C= (n.*2143C=) | |
| 3 | g.24122756G>T | CA2664767955 | THRB | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122757G>T | CA2664767956 | THRB | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122758A>C | CA2664767959 | THRB | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*2141T>G (n.*2141T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122758A>G | CA2664767958 | THRB | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122761_24122763del | CA2664767957 | THRB | c.*124_*126del (n.*124_*126del) c.*2139_*2141del (n.*2139_*2141del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122759C>T | CA2664767960 | THRB | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122760T>A | CA2664767961 | THRB | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122762C>A | CA2664767962 | THRB | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122762C= | CA1351822055 | THRB | c.*122G= (n.*122G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
| 3 | g.24122762C>G | CA71604768 | THRB | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122762C>T | CA71604777 | THRB | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |