Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.24122590_24122624del | CA2664767809 | THRB | c.*260_*294del (n.*260_*294del) c.*2275_*2309del (n.*2275_*2309del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122595_24122604dup | CA905454799 | THRB | c.*284_*293dup (n.*284_*293dup) c.*2299_*2308dup (n.*2299_*2308dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122606_24122621del | CA2664767821 | THRB | c.*271_*286del (n.*271_*286del) c.*2286_*2301del (n.*2286_*2301del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122601G>A | CA2664767824 | THRB | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122602G>T | CA2664767825 | THRB | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122603T>G | CA541703761 | THRB | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122603T= | CA1351821939 | THRB | c.*281A= (n.*281A=) c.*2296A= (n.*2296A=) | |
3 | g.24122604G>T | CA2664767826 | THRB | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122606T>A | CA2664767827 | THRB | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122606T>C | CA1045973554 | THRB | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122606T= | CA1351821941 | THRB | c.*278A= (n.*278A=) c.*2293A= (n.*2293A=) | |
3 | g.24122607G>A | CA2664767829 | THRB | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122607G>T | CA2664767828 | THRB | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122608C>A | CA2664767830 | THRB | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122608C>T | CA2664767831 | THRB | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122609T>C | CA2664767832 | THRB | c.*275A>G (n.*275A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122610T>C | CA2664767833 | THRB | c.*274A>G (n.*274A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122611G>A | CA905454823 | THRB | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122611G= | CA1351821943 | THRB | c.*273C= (n.*273C=) c.*2288C= (n.*2288C=) | |
3 | g.24122611G>T | CA2664767834 | THRB | c.*273C>A (n.*273C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122614G>C | CA71604636 | THRB | c.*270C>G (n.*270C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122614G= | CA1351821945 | THRB | c.*270C= (n.*270C=) c.*2285C= (n.*2285C=) | |
3 | g.24122614G>T | CA2664767835 | THRB | c.*270C>A (n.*270C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122615C>A | CA71604653 | THRB | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122615C= | CA1351821946 | THRB | c.*269G= (n.*269G=) c.*2284G= (n.*2284G=) | |
3 | g.24122615C>T | CA2664767836 | THRB | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122616T>A | CA2755546910 | THRB | c.*268A>T (n.*268A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) | |
3 | g.24122617G>A | CA2664767837 | THRB | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122617G>T | CA2664767838 | THRB | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122618G>A | CA2664767840 | THRB | c.*266C>T (n.*266C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122618G>T | CA2664767839 | THRB | c.*266C>A (n.*266C>A) c.*2281C>A (n.*2281C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122619T>C | CA2664767841 | THRB | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122619T>G | CA905454829 | THRB | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122619T= | CA1351821948 | THRB | c.*265A= (n.*265A=) c.*2280A= (n.*2280A=) | |
3 | g.24122620G>T | CA2664767842 | THRB | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*2279C>A (n.*2279C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122621A>G | CA2664767843 | THRB | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122621A>T | CA2664767844 | THRB | c.*263T>A (n.*263T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122622G>A | CA2664767845 | THRB | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122622G>T | CA2664767846 | THRB | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122623T>C | CA2664767847 | THRB | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122624T>C | CA2664767848 | THRB | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122624_24122625insCGTGCCCTGCTGGTG | CA432838747 | THRB | c.*259_*260insCACCAGCAGGGCACG (n.*259_*260insCACCAGCAGGGCACG) c.*2274_*2275insCACCAGCAGGGCACG (n.*2274_*2275insCACCAGCAGGGCACG) | |
3 | g.24122625A>T | CA2664767849 | THRB | c.*259T>A (n.*259T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122625_24122626insT | CA432838748 | THRB | c.*258_*259insA (n.*258_*259insA) c.*2273_*2274insA (n.*2273_*2274insA) | |
3 | g.24122626A= | CA1351821949 | THRB | c.*258T= (n.*258T=) c.*2273T= (n.*2273T=) | |
3 | g.24122626_24122627insGGTGCTTGCTGGTGATACGTGCCTGCTGG | CA432838749 | THRB | c.*257_*258insCCAGCAGGCACGTATCACCAGCAAGCACC (n.*257_*258insCCAGCAGGCACGTATCACCAGCAAGCACC) c.*2272_*2273insCCAGCAGGCACGTATCACCAGCAAGCACC (n.*2272_*2273insCCAGCAGGCACGTATCACCAGCAAGCACC) | |
3 | g.24122629_24122632dup | CA541703762 | THRB | c.*254_*257dup (n.*254_*257dup) c.*2269_*2272dup (n.*2269_*2272dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122628G>A | CA71604655 | THRB | c.*256C>T (n.*256C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122628G>C | CA541703764 | THRB | c.*256C>G (n.*256C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122628G= | CA1351821950 | THRB | c.*256C= (n.*256C=) c.*2271C= (n.*2271C=) | |
3 | g.24122628G>T | CA2664767850 | THRB | c.*256C>A (n.*256C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122629A>G | CA2664767851 | THRB | c.*255T>C (n.*255T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122630T>A | CA2664767852 | THRB | c.*254A>T (n.*254A>T) c.*2269A>T (n.*2269A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122630T>C | CA71604662 | THRB | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122630T= | CA1351821953 | THRB | c.*254A= (n.*254A=) c.*2269A= (n.*2269A=) | |
3 | g.24122631T>C | CA1045973568 | THRB | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122631T= | CA1351821955 | THRB | c.*253A= (n.*253A=) c.*2268A= (n.*2268A=) | |
3 | g.24122632G>A | CA905454834 | THRB | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122632G= | CA1351821957 | THRB | c.*252C= (n.*252C=) c.*2267C= (n.*2267C=) | |
3 | g.24122632G>T | CA2664767854 | THRB | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122632_24122638del | CA2664767853 | THRB | c.*246_*252del (n.*246_*252del) c.*2261_*2267del (n.*2261_*2267del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122633T>C | CA1351821961 | THRB | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122633T= | CA1351821960 | THRB | c.*251A= (n.*251A=) c.*2266A= (n.*2266A=) | |
3 | g.24122634C>A | CA71604667 | THRB | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122634C= | CA1351821962 | THRB | c.*250G= (n.*250G=) c.*2265G= (n.*2265G=) | |
3 | g.24122634C>T | CA2664767855 | THRB | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122638del | CA2755546911 | THRB | c.*250del (n.*250del) c.*2265del (n.*2265del) | |
3 | g.24122635C>A | CA2664767856 | THRB | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122642_24122646del | CA2664767857 | THRB | c.*245_*249del (n.*245_*249del) c.*2260_*2264del (n.*2260_*2264del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122636C>A | CA2664767858 | THRB | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122636C>T | CA2664767859 | THRB | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122637C>A | CA2664767860 | THRB | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122637C= | CA1351821963 | THRB | c.*247G= (n.*247G=) c.*2262G= (n.*2262G=) | |
3 | g.24122637C>T | CA71604672 | THRB | c.*247G>A (n.*247G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122638C>A | CA2664767861 | THRB | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122639A= | CA1351821965 | THRB | c.*245T= (n.*245T=) c.*2260T= (n.*2260T=) | |
3 | g.24122639A>C | CA71604679 | THRB | c.*245T>G (n.*245T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) | dbSNP |
3 | g.24122640C>A | CA2664767863 | THRB | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122640C>T | CA2664767864 | THRB | c.*244G>A (n.*244G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122643del | CA2664767862 | THRB | c.*244del (n.*244del) c.*2259del (n.*2259del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122641C>A | CA2664767865 | THRB | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122641C= | CA1351821967 | THRB | c.*243G= (n.*243G=) c.*2258G= (n.*2258G=) | |
3 | g.24122641C>T | CA10618008 | THRB | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122642C>A | CA2664767867 | THRB | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122642C>T | CA2664767866 | THRB | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122646_24122651del | CA2664767868 | THRB | c.*237_*242del (n.*237_*242del) c.*2252_*2257del (n.*2252_*2257del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122643C>A | CA2664767869 | THRB | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122643C= | CA1351821969 | THRB | c.*241G= (n.*241G=) c.*2256G= (n.*2256G=) | |
3 | g.24122643C>T | CA1351821970 | THRB | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*2256G>A (n.*2256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122644A= | CA1351821971 | THRB | c.*240T= (n.*240T=) c.*2255T= (n.*2255T=) | |
3 | g.24122644A>C | CA71604704 | THRB | c.*240T>G (n.*240T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) | dbSNP |
3 | g.24122644A>T | CA2664767870 | THRB | c.*240T>A (n.*240T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122645C= | CA1351821973 | THRB | c.*239G= (n.*239G=) c.*2254G= (n.*2254G=) | |
3 | g.24122645C>T | CA905454850 | THRB | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*2254G>A (n.*2254G>A) | dbSNP |
3 | g.24122646C>A | CA2664767871 | THRB | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122646C>T | CA2664767872 | THRB | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122647T>C | CA2664767873 | THRB | c.*237A>G (n.*237A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122648C>A | CA2664767875 | THRB | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122648C>G | CA2664767876 | THRB | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*2251G>C (n.*2251G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122649del | CA2664767874 | THRB | c.*236del (n.*236del) c.*2251del (n.*2251del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122649C>A | CA647291381 | THRB | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*2250G>T (n.*2250G>T) | COSMIC |
3 | g.24122650A= | CA1351821974 | THRB | c.*234T= (n.*234T=) c.*2249T= (n.*2249T=) | |
3 | g.24122650A>C | CA1351821976 | THRB | c.*234T>G (n.*234T>G) c.*2249T>G (n.*2249T>G) | dbSNP |
3 | g.24122650A>T | CA2664767877 | THRB | c.*234T>A (n.*234T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122651C>A | CA2664767878 | THRB | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*2248G>T (n.*2248G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122651C>T | CA2664767879 | THRB | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*2248G>A (n.*2248G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122653A= | CA1351821977 | THRB | c.*231T= (n.*231T=) c.*2246T= (n.*2246T=) | |
3 | g.24122653A>G | CA1351821978 | THRB | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122653A>T | CA2755546912 | THRB | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) | |
3 | g.24122654C>A | CA2664767880 | THRB | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122655C>A | CA2664767881 | THRB | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122655C= | CA1351821980 | THRB | c.*229G= (n.*229G=) c.*2244G= (n.*2244G=) | |
3 | g.24122655C>G | CA905454855 | THRB | c.*229G>C (n.*229G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122655C>T | CA905454854 | THRB | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122656A>G | CA2664767882 | THRB | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122657T>A | CA2664767883 | THRB | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122657T>C | CA71604708 | THRB | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122657T= | CA1351821984 | THRB | c.*227A= (n.*227A=) c.*2242A= (n.*2242A=) | |
3 | g.24122658A= | CA1351821985 | THRB | c.*226T= (n.*226T=) c.*2241T= (n.*2241T=) | |
3 | g.24122658A>G | CA1351821986 | THRB | c.*226T>C (n.*226T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) | dbSNP |
3 | g.24122661del | CA2664767884 | THRB | c.*226del (n.*226del) c.*2241del (n.*2241del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122662C>A | CA2664767885 | THRB | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122663C>A | CA2664767886 | THRB | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122664T>C | CA2664767887 | THRB | c.*220A>G (n.*220A>G) c.*2235A>G (n.*2235A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122666C>A | CA2664767888 | THRB | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122667A>T | CA2664767889 | THRB | c.*217T>A (n.*217T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122668G>T | CA2664767890 | THRB | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122669A= | CA1351821988 | THRB | c.*215T= (n.*215T=) c.*2230T= (n.*2230T=) | |
3 | g.24122669A>T | CA1351821989 | THRB | c.*215T>A (n.*215T>A) c.*2230T>A (n.*2230T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122670G>A | CA2664767891 | THRB | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122670G>T | CA2664767892 | THRB | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122671C>A | CA2664767893 | THRB | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122672A= | CA1351821990 | THRB | c.*212T= (n.*212T=) c.*2227T= (n.*2227T=) | |
3 | g.24122672A>G | CA905454858 | THRB | c.*212T>C (n.*212T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122672A>T | CA2664767894 | THRB | c.*212T>A (n.*212T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122674T>C | CA2664767895 | THRB | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122675C>A | CA2664767896 | THRB | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122675C= | CA1351821992 | THRB | c.*209G= (n.*209G=) c.*2224G= (n.*2224G=) | |
3 | g.24122675C>G | CA1351821993 | THRB | c.*209G>C (n.*209G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) | dbSNP |
3 | g.24122676A>T | CA2664767897 | THRB | c.*208T>A (n.*208T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122677C= | CA1351821994 | THRB | c.*207G= (n.*207G=) c.*2222G= (n.*2222G=) | |
3 | g.24122677C>T | CA71604712 | THRB | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122678_24122679insGCA | CA2664767898 | THRB | c.*207_*208insCTG (n.*207_*208insCTG) c.*2222_*2223insCTG (n.*2222_*2223insCTG) | gnomAD v4 |
3 | g.24122678A= | CA1351821996 | THRB | c.*206T= (n.*206T=) c.*2221T= (n.*2221T=) | |
3 | g.24122678A>G | CA1045973578 | THRB | c.*206T>C (n.*206T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122679T>G | CA2664767899 | THRB | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*2220A>C (n.*2220A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122680C>A | CA2664767900 | THRB | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*2219G>T (n.*2219G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122681A>G | CA2664767901 | THRB | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*2218T>C (n.*2218T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122682C>A | CA2664767903 | THRB | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122682C>T | CA2664767902 | THRB | c.*202G>A (n.*202G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122684G>A | CA1351822000 | THRB | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122684G= | CA1351821999 | THRB | c.*200C= (n.*200C=) c.*2215C= (n.*2215C=) | |
3 | g.24122684G>T | CA2664767904 | THRB | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122685G= | CA1351822002 | THRB | c.*199C= (n.*199C=) c.*2214C= (n.*2214C=) | |
3 | g.24122685G>T | CA905454860 | THRB | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122686A= | CA1351822003 | THRB | c.*198T= (n.*198T=) c.*2213T= (n.*2213T=) | |
3 | g.24122686A>C | CA905454864 | THRB | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*2213T>G (n.*2213T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122687C>A | CA2664767905 | THRB | c.*197G>T (n.*197G>T) c.*2212G>T (n.*2212G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122687C>T | CA2664767906 | THRB | c.*197G>A (n.*197G>A) c.*2212G>A (n.*2212G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122688C>A | CA1045973585 | THRB | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122688C= | CA1351822005 | THRB | c.*196G= (n.*196G=) c.*2211G= (n.*2211G=) | |
3 | g.24122688C>G | CA2664767907 | THRB | c.*196G>C (n.*196G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122688C>T | CA71604718 | THRB | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122689G>A | CA10615547 | THRB | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122689G= | CA1351822008 | THRB | c.*195C= (n.*195C=) c.*2210C= (n.*2210C=) | |
3 | g.24122689G>T | CA2664767908 | THRB | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122692G>T | CA2664767909 | THRB | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122695C>A | CA71604732 | THRB | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122695C= | CA1351822013 | THRB | c.*189G= (n.*189G=) c.*2204G= (n.*2204G=) | |
3 | g.24122695C>G | CA1045973594 | THRB | c.*189G>C (n.*189G>C) c.*2204G>C (n.*2204G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122695C>T | CA71604733 | THRB | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*2204G>A (n.*2204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122696G>A | CA71604734 | THRB | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122696G= | CA1351822017 | THRB | c.*188C= (n.*188C=) c.*2203C= (n.*2203C=) | |
3 | g.24122696G>T | CA2664767910 | THRB | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122697A>C | CA2664767911 | THRB | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*2202T>G (n.*2202T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122698A= | CA1351822019 | THRB | c.*186T= (n.*186T=) c.*2201T= (n.*2201T=) | |
3 | g.24122698A>C | CA71604737 | THRB | c.*186T>G (n.*186T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122698A>T | CA2664767912 | THRB | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122701G>A | CA2664767913 | THRB | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122701G>T | CA2664767914 | THRB | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) | gnomAD v4 |