| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122550T>C | CA2664767768 | THRB | c.*334A>G (n.*334A>G) c.*2349A>G (n.*2349A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122551G>T | CA2664767769 | THRB | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122552T>C | CA2664767770 | THRB | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122553G>T | CA2664767771 | THRB | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122553_24122563delinsGGCGCCATTTT | CA1351821901 | THRB | c.*321_*331delinsAAAATGGCGCC (n.*321_*331delinsAAAATGGCGCC) c.*2336_*2346delinsAAAATGGCGCC (n.*2336_*2346delinsAAAATGGCGCC) | |
| 3 | g.24122554G>T | CA2664767772 | THRB | c.*330C>A (n.*330C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556_24122565del | CA1351821902 | THRB | c.*321_*330del (n.*321_*330del) c.*2336_*2345del (n.*2336_*2345del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122555C>A | CA2664767773 | THRB | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122555C= | CA1351821903 | THRB | c.*329G= (n.*329G=) c.*2344G= (n.*2344G=) | |
| 3 | g.24122555C>T | CA71604603 | THRB | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556G>A | CA905454732 | THRB | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*2343C>T (n.*2343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556G= | CA1351821904 | THRB | c.*328C= (n.*328C=) c.*2343C= (n.*2343C=) | |
| 3 | g.24122556G>T | CA2664767774 | THRB | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*2343C>A (n.*2343C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122557C>A | CA2664767775 | THRB | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122557C= | CA1351821906 | THRB | c.*327G= (n.*327G=) c.*2342G= (n.*2342G=) | |
| 3 | g.24122557C>T | CA1045973521 | THRB | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122558C>A | CA2664767776 | THRB | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122559A= | CA1351821907 | THRB | c.*325T= (n.*325T=) c.*2340T= (n.*2340T=) | |
| 3 | g.24122559A>G | CA905454733 | THRB | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122560T>A | CA2664767778 | THRB | c.*324A>T (n.*324A>T) c.*2339A>T (n.*2339A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122563del | CA2664767777 | THRB | c.*324del (n.*324del) c.*2339del (n.*2339del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122561T>C | CA2594112638 | THRB | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G>A | CA1045973535 | THRB | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G>C | CA905454734 | THRB | c.*320C>G (n.*320C>G) c.*2335C>G (n.*2335C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G= | CA1351821908 | THRB | c.*320C= (n.*320C=) c.*2335C= (n.*2335C=) | |
| 3 | g.24122564G>T | CA2664767779 | THRB | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122565C>A | CA2664767781 | THRB | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122565C>T | CA2664767780 | THRB | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G>A | CA905454755 | THRB | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G>C | CA2664767782 | THRB | c.*317C>G (n.*317C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G= | CA1351821910 | THRB | c.*317C= (n.*317C=) c.*2332C= (n.*2332C=) | |
| 3 | g.24122567G>T | CA2664767783 | THRB | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122568A>G | CA2664767784 | THRB | c.*316T>C (n.*316T>C) c.*2331T>C (n.*2331T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122569C>A | CA2664767785 | THRB | c.*315G>T (n.*315G>T) c.*2330G>T (n.*2330G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122569C>T | CA2664767786 | THRB | c.*315G>A (n.*315G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122570T>A | CA71604604 | THRB | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122570T>C | CA905454758 | THRB | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122570T= | CA1351821913 | THRB | c.*314A= (n.*314A=) c.*2329A= (n.*2329A=) | |
| 3 | g.24122571C>A | CA2664767787 | THRB | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122571C>G | CA2664767788 | THRB | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122571C>T | CA2664767789 | THRB | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122572A>G | CA2664767790 | THRB | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122574G>A | CA71604605 | THRB | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122574G= | CA1351821916 | THRB | c.*310C= (n.*310C=) c.*2325C= (n.*2325C=) | |
| 3 | g.24122574G>T | CA2664767791 | THRB | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122575T>C | CA2664767792 | THRB | c.*309A>G (n.*309A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122576C>A | CA2664767793 | THRB | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122577T>C | CA2664767794 | THRB | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122579G>A | CA2664767795 | THRB | c.*305C>T (n.*305C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122579G>T | CA2664767796 | THRB | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122580G>T | CA2664767797 | THRB | c.*304C>A (n.*304C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122581A= | CA1351821917 | THRB | c.*303T= (n.*303T=) c.*2318T= (n.*2318T=) | |
| 3 | g.24122581A>G | CA71604606 | THRB | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122582C>A | CA2664767798 | THRB | c.*302G>T (n.*302G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122583C>A | CA2664767799 | THRB | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122583C= | CA1351821918 | THRB | c.*301G= (n.*301G=) c.*2316G= (n.*2316G=) | |
| 3 | g.24122583C>G | CA2664767800 | THRB | c.*301G>C (n.*301G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122583C>T | CA10618382 | THRB | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122584A>G | CA2664767801 | THRB | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122584A>T | CA2664767802 | THRB | c.*300T>A (n.*300T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122585G>A | CA2664767803 | THRB | c.*299C>T (n.*299C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122585G>C | CA2664767804 | THRB | c.*299C>G (n.*299C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122585G>T | CA2664767805 | THRB | c.*299C>A (n.*299C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122586G>A | CA2664767807 | THRB | c.*298C>T (n.*298C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122586G>T | CA2664767806 | THRB | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122587G= | CA1351821919 | THRB | c.*297C= (n.*297C=) c.*2312C= (n.*2312C=) | |
| 3 | g.24122587G>T | CA1351821921 | THRB | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122588A= | CA1351821923 | THRB | c.*296T= (n.*296T=) c.*2311T= (n.*2311T=) | |
| 3 | g.24122588A>G | CA71604612 | THRB | c.*296T>C (n.*296T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122588A>T | CA2664767808 | THRB | c.*296T>A (n.*296T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122589C>A | CA905454778 | THRB | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122589C= | CA1351821924 | THRB | c.*295G= (n.*295G=) c.*2310G= (n.*2310G=) | |
| 3 | g.24122589C>T | CA71604616 | THRB | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122590G>A | CA71604623 | THRB | c.*294C>T (n.*294C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122590G= | CA1351821928 | THRB | c.*294C= (n.*294C=) c.*2309C= (n.*2309C=) | |
| 3 | g.24122590G>T | CA905454796 | THRB | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122590_24122624del | CA2664767809 | THRB | c.*260_*294del (n.*260_*294del) c.*2275_*2309del (n.*2275_*2309del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122591G>T | CA2664767810 | THRB | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122595_24122604dup | CA905454799 | THRB | c.*284_*293dup (n.*284_*293dup) c.*2299_*2308dup (n.*2299_*2308dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122592G>A | CA905454807 | THRB | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*2307C>T (n.*2307C>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122592G>C | CA1351821932 | THRB | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122592G= | CA1351821930 | THRB | c.*292C= (n.*292C=) c.*2307C= (n.*2307C=) | |
| 3 | g.24122592G>T | CA541703759 | THRB | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122593del | CA2664767811 | THRB | c.*291del (n.*291del) c.*2306del (n.*2306del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122593T>A | CA2664767812 | THRB | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122593T>G | CA2664767813 | THRB | c.*291A>C (n.*291A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122594G>A | CA2537564105 | THRB | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122594G>T | CA2664767815 | THRB | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122596del | CA2664767814 | THRB | c.*290del (n.*290del) c.*2305del (n.*2305del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122595G>A | CA2755546909 | THRB | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*2304C>T (n.*2304C>T) | |
| 3 | g.24122595G>C | CA541703760 | THRB | c.*289C>G (n.*289C>G) c.*2304C>G (n.*2304C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122595G= | CA1351821933 | THRB | c.*289C= (n.*289C=) c.*2304C= (n.*2304C=) | |
| 3 | g.24122595G>T | CA2664767816 | THRB | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122596G>A | CA2664767817 | THRB | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122596G>C | CA2664767818 | THRB | c.*288C>G (n.*288C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122596G>T | CA2664767819 | THRB | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122597A>G | CA2664767820 | THRB | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122598G>A | CA71604628 | THRB | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122598G= | CA1351821935 | THRB | c.*286C= (n.*286C=) c.*2301C= (n.*2301C=) | |
| 3 | g.24122598G>T | CA71604632 | THRB | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122606_24122621del | CA2664767821 | THRB | c.*271_*286del (n.*271_*286del) c.*2286_*2301del (n.*2286_*2301del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122599C>A | CA2664767822 | THRB | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122599C>T | CA2664767823 | THRB | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122601G>A | CA2664767824 | THRB | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122602G>T | CA2664767825 | THRB | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122603T>G | CA541703761 | THRB | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122603T= | CA1351821939 | THRB | c.*281A= (n.*281A=) c.*2296A= (n.*2296A=) | |
| 3 | g.24122604G>T | CA2664767826 | THRB | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122606T>A | CA2664767827 | THRB | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122606T>C | CA1045973554 | THRB | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122606T= | CA1351821941 | THRB | c.*278A= (n.*278A=) c.*2293A= (n.*2293A=) | |
| 3 | g.24122607G>A | CA2664767829 | THRB | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122607G>T | CA2664767828 | THRB | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122608C>A | CA2664767830 | THRB | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122608C>T | CA2664767831 | THRB | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122609T>C | CA2664767832 | THRB | c.*275A>G (n.*275A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122610T>C | CA2664767833 | THRB | c.*274A>G (n.*274A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122611G>A | CA905454823 | THRB | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122611G= | CA1351821943 | THRB | c.*273C= (n.*273C=) c.*2288C= (n.*2288C=) | |
| 3 | g.24122611G>T | CA2664767834 | THRB | c.*273C>A (n.*273C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122614G>C | CA71604636 | THRB | c.*270C>G (n.*270C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122614G= | CA1351821945 | THRB | c.*270C= (n.*270C=) c.*2285C= (n.*2285C=) | |
| 3 | g.24122614G>T | CA2664767835 | THRB | c.*270C>A (n.*270C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122615C>A | CA71604653 | THRB | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122615C= | CA1351821946 | THRB | c.*269G= (n.*269G=) c.*2284G= (n.*2284G=) | |
| 3 | g.24122615C>T | CA2664767836 | THRB | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122616T>A | CA2755546910 | THRB | c.*268A>T (n.*268A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) | |
| 3 | g.24122617G>A | CA2664767837 | THRB | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122617G>T | CA2664767838 | THRB | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122618G>A | CA2664767840 | THRB | c.*266C>T (n.*266C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122618G>T | CA2664767839 | THRB | c.*266C>A (n.*266C>A) c.*2281C>A (n.*2281C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122619T>C | CA2664767841 | THRB | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122619T>G | CA905454829 | THRB | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122619T= | CA1351821948 | THRB | c.*265A= (n.*265A=) c.*2280A= (n.*2280A=) | |
| 3 | g.24122620G>T | CA2664767842 | THRB | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*2279C>A (n.*2279C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122621A>G | CA2664767843 | THRB | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122621A>T | CA2664767844 | THRB | c.*263T>A (n.*263T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122622G>A | CA2664767845 | THRB | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122622G>T | CA2664767846 | THRB | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122623T>C | CA2664767847 | THRB | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122624T>C | CA2664767848 | THRB | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122624_24122625insCGTGCCCTGCTGGTG | CA432838747 | THRB | c.*259_*260insCACCAGCAGGGCACG (n.*259_*260insCACCAGCAGGGCACG) c.*2274_*2275insCACCAGCAGGGCACG (n.*2274_*2275insCACCAGCAGGGCACG) | |
| 3 | g.24122625A>T | CA2664767849 | THRB | c.*259T>A (n.*259T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122625_24122626insT | CA432838748 | THRB | c.*258_*259insA (n.*258_*259insA) c.*2273_*2274insA (n.*2273_*2274insA) | |
| 3 | g.24122626A= | CA1351821949 | THRB | c.*258T= (n.*258T=) c.*2273T= (n.*2273T=) | |
| 3 | g.24122626_24122627insGGTGCTTGCTGGTGATACGTGCCTGCTGG | CA432838749 | THRB | c.*257_*258insCCAGCAGGCACGTATCACCAGCAAGCACC (n.*257_*258insCCAGCAGGCACGTATCACCAGCAAGCACC) c.*2272_*2273insCCAGCAGGCACGTATCACCAGCAAGCACC (n.*2272_*2273insCCAGCAGGCACGTATCACCAGCAAGCACC) | |
| 3 | g.24122629_24122632dup | CA541703762 | THRB | c.*254_*257dup (n.*254_*257dup) c.*2269_*2272dup (n.*2269_*2272dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122628G>A | CA71604655 | THRB | c.*256C>T (n.*256C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122628G>C | CA541703764 | THRB | c.*256C>G (n.*256C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122628G= | CA1351821950 | THRB | c.*256C= (n.*256C=) c.*2271C= (n.*2271C=) | |
| 3 | g.24122628G>T | CA2664767850 | THRB | c.*256C>A (n.*256C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122629A>G | CA2664767851 | THRB | c.*255T>C (n.*255T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122630T>A | CA2664767852 | THRB | c.*254A>T (n.*254A>T) c.*2269A>T (n.*2269A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122630T>C | CA71604662 | THRB | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122630T= | CA1351821953 | THRB | c.*254A= (n.*254A=) c.*2269A= (n.*2269A=) | |
| 3 | g.24122631T>C | CA1045973568 | THRB | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122631T= | CA1351821955 | THRB | c.*253A= (n.*253A=) c.*2268A= (n.*2268A=) | |
| 3 | g.24122632G>A | CA905454834 | THRB | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122632G= | CA1351821957 | THRB | c.*252C= (n.*252C=) c.*2267C= (n.*2267C=) | |
| 3 | g.24122632G>T | CA2664767854 | THRB | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122632_24122638del | CA2664767853 | THRB | c.*246_*252del (n.*246_*252del) c.*2261_*2267del (n.*2261_*2267del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122633T>C | CA1351821961 | THRB | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122633T= | CA1351821960 | THRB | c.*251A= (n.*251A=) c.*2266A= (n.*2266A=) | |
| 3 | g.24122634C>A | CA71604667 | THRB | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122634C= | CA1351821962 | THRB | c.*250G= (n.*250G=) c.*2265G= (n.*2265G=) | |
| 3 | g.24122634C>T | CA2664767855 | THRB | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122638del | CA2755546911 | THRB | c.*250del (n.*250del) c.*2265del (n.*2265del) | |
| 3 | g.24122635C>A | CA2664767856 | THRB | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122642_24122646del | CA2664767857 | THRB | c.*245_*249del (n.*245_*249del) c.*2260_*2264del (n.*2260_*2264del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122636C>A | CA2664767858 | THRB | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122636C>T | CA2664767859 | THRB | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122637C>A | CA2664767860 | THRB | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122637C= | CA1351821963 | THRB | c.*247G= (n.*247G=) c.*2262G= (n.*2262G=) | |
| 3 | g.24122637C>T | CA71604672 | THRB | c.*247G>A (n.*247G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122638C>A | CA2664767861 | THRB | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122639A= | CA1351821965 | THRB | c.*245T= (n.*245T=) c.*2260T= (n.*2260T=) | |
| 3 | g.24122639A>C | CA71604679 | THRB | c.*245T>G (n.*245T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122640C>A | CA2664767863 | THRB | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122640C>T | CA2664767864 | THRB | c.*244G>A (n.*244G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122643del | CA2664767862 | THRB | c.*244del (n.*244del) c.*2259del (n.*2259del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122641C>A | CA2664767865 | THRB | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122641C= | CA1351821967 | THRB | c.*243G= (n.*243G=) c.*2258G= (n.*2258G=) | |
| 3 | g.24122641C>T | CA10618008 | THRB | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122642C>A | CA2664767867 | THRB | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122642C>T | CA2664767866 | THRB | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122646_24122651del | CA2664767868 | THRB | c.*237_*242del (n.*237_*242del) c.*2252_*2257del (n.*2252_*2257del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122643C>A | CA2664767869 | THRB | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122643C= | CA1351821969 | THRB | c.*241G= (n.*241G=) c.*2256G= (n.*2256G=) | |
| 3 | g.24122643C>T | CA1351821970 | THRB | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*2256G>A (n.*2256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122644A= | CA1351821971 | THRB | c.*240T= (n.*240T=) c.*2255T= (n.*2255T=) | |
| 3 | g.24122644A>C | CA71604704 | THRB | c.*240T>G (n.*240T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122644A>T | CA2664767870 | THRB | c.*240T>A (n.*240T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122645C= | CA1351821973 | THRB | c.*239G= (n.*239G=) c.*2254G= (n.*2254G=) | |
| 3 | g.24122645C>T | CA905454850 | THRB | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*2254G>A (n.*2254G>A) | dbSNP |
| 3 | g.24122646C>A | CA2664767871 | THRB | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122646C>T | CA2664767872 | THRB | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122647T>C | CA2664767873 | THRB | c.*237A>G (n.*237A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122648C>A | CA2664767875 | THRB | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122648C>G | CA2664767876 | THRB | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*2251G>C (n.*2251G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122649del | CA2664767874 | THRB | c.*236del (n.*236del) c.*2251del (n.*2251del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122649C>A | CA647291381 | THRB | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*2250G>T (n.*2250G>T) | COSMIC |
| 3 | g.24122650A= | CA1351821974 | THRB | c.*234T= (n.*234T=) c.*2249T= (n.*2249T=) | |
| 3 | g.24122650A>C | CA1351821976 | THRB | c.*234T>G (n.*234T>G) c.*2249T>G (n.*2249T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122650A>T | CA2664767877 | THRB | c.*234T>A (n.*234T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) | gnomAD v4 |