| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122499A>C | CA2755546905 | THRB | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*2400T>G (n.*2400T>G) | |
| 3 | g.24122500T>C | CA2755546906 | THRB | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*2399A>G (n.*2399A>G) | |
| 3 | g.24122500T>G | CA2664767732 | THRB | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*2399A>C (n.*2399A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122501T>G | CA2664767733 | THRB | c.*383A>C (n.*383A>C) c.*2398A>C (n.*2398A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122502G= | CA1351821859 | THRB | c.*382C= (n.*382C=) c.*2397C= (n.*2397C=) | |
| 3 | g.24122502G>T | CA1045973486 | THRB | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122503G>T | CA2557444879 | THRB | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122505T>C | CA1351821862 | THRB | c.*379A>G (n.*379A>G) c.*2394A>G (n.*2394A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122505T>G | CA2664767734 | THRB | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*2394A>C (n.*2394A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122505T= | CA1351821861 | THRB | c.*379A= (n.*379A=) c.*2394A= (n.*2394A=) | |
| 3 | g.24122506_24122507insTA | CA2664767735 | THRB | c.*377_*378insTA (n.*377_*378insTA) c.*2392_*2393insTA (n.*2392_*2393insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122507G>T | CA2664767736 | THRB | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122508A= | CA1351821863 | THRB | c.*376T= (n.*376T=) c.*2391T= (n.*2391T=) | |
| 3 | g.24122508A>C | CA2755546907 | THRB | c.*376T>G (n.*376T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) | |
| 3 | g.24122508A>G | CA71604522 | THRB | c.*376T>C (n.*376T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122508_24122509insTCTC | CA2664767737 | THRB | c.*375_*376insGAGA (n.*375_*376insGAGA) c.*2390_*2391insGAGA (n.*2390_*2391insGAGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122509G>C | CA2664767738 | THRB | c.*375C>G (n.*375C>G) c.*2390C>G (n.*2390C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122509G>T | CA2664767739 | THRB | c.*375C>A (n.*375C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122510G>A | CA71604527 | THRB | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122510G= | CA1351821865 | THRB | c.*374C= (n.*374C=) c.*2389C= (n.*2389C=) | |
| 3 | g.24122511T>C | CA2664767741 | THRB | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*2388A>G (n.*2388A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122511T>G | CA2664767740 | THRB | c.*373A>C (n.*373A>C) c.*2388A>C (n.*2388A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122512G= | CA1351821867 | THRB | c.*372C= (n.*372C=) c.*2387C= (n.*2387C=) | |
| 3 | g.24122512G>T | CA71604531 | THRB | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*2387C>A (n.*2387C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122514T>A | CA2664767742 | THRB | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*2385A>T (n.*2385A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122514T>G | CA2664767743 | THRB | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*2385A>C (n.*2385A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122515C>A | CA2664767744 | THRB | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*2384G>T (n.*2384G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122515C= | CA1351821868 | THRB | c.*369G= (n.*369G=) c.*2384G= (n.*2384G=) | |
| 3 | g.24122515C>T | CA71604532 | THRB | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122516G>A | CA71604536 | THRB | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122516G= | CA1351821870 | THRB | c.*368C= (n.*368C=) c.*2383C= (n.*2383C=) | |
| 3 | g.24122516G>T | CA2664767745 | THRB | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122517T>C | CA2755546908 | THRB | c.*367A>G (n.*367A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) | |
| 3 | g.24122517T>G | CA2664767746 | THRB | c.*367A>C (n.*367A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122518A= | CA1351821872 | THRB | c.*366T= (n.*366T=) c.*2381T= (n.*2381T=) | |
| 3 | g.24122518A>C | CA71604540 | THRB | c.*366T>G (n.*366T>G) c.*2381T>G (n.*2381T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122518A>G | CA71604545 | THRB | c.*366T>C (n.*366T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122519T>A | CA71604555 | THRB | c.*365A>T (n.*365A>T) c.*2380A>T (n.*2380A>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122519T= | CA1351821874 | THRB | c.*365A= (n.*365A=) c.*2380A= (n.*2380A=) | |
| 3 | g.24122520T>C | CA1351821876 | THRB | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*2379A>G (n.*2379A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122520T= | CA1351821875 | THRB | c.*364A= (n.*364A=) c.*2379A= (n.*2379A=) | |
| 3 | g.24122521A= | CA1351821877 | THRB | c.*363T= (n.*363T=) c.*2378T= (n.*2378T=) | |
| 3 | g.24122521A>C | CA2664767747 | THRB | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122521A>G | CA1351821878 | THRB | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122521A>T | CA1351821879 | THRB | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122523C>A | CA2581862856 | THRB | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*2376G>T (n.*2376G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122523C= | CA1351821883 | THRB | c.*361G= (n.*361G=) c.*2376G= (n.*2376G=) | |
| 3 | g.24122523C>G | CA2581862857 | THRB | c.*361G>C (n.*361G>C) c.*2376G>C (n.*2376G>C) | |
| 3 | g.24122523C>T | CA10615545 | THRB | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122524T>C | CA541703757 | THRB | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122524T= | CA1351821884 | THRB | c.*360A= (n.*360A=) c.*2375A= (n.*2375A=) | |
| 3 | g.24122526_24122529dup | CA541703756 | THRB | c.*357_*360dup (n.*357_*360dup) c.*2372_*2375dup (n.*2372_*2375dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122526G>A | CA2664767748 | THRB | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*2373C>T (n.*2373C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122526G>C | CA2664767749 | THRB | c.*358C>G (n.*358C>G) c.*2373C>G (n.*2373C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122526G>T | CA2664767750 | THRB | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*2373C>A (n.*2373C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122527G>T | CA2664767751 | THRB | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122528T>C | CA2664767753 | THRB | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122528T>G | CA2664767754 | THRB | c.*356A>C (n.*356A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122531del | CA2664767752 | THRB | c.*356del (n.*356del) c.*2371del (n.*2371del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122531T>G | CA71604588 | THRB | c.*353A>C (n.*353A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122531T= | CA1351821887 | THRB | c.*353A= (n.*353A=) c.*2368A= (n.*2368A=) | |
| 3 | g.24122532A= | CA1351821888 | THRB | c.*352T= (n.*352T=) c.*2367T= (n.*2367T=) | |
| 3 | g.24122532A>C | CA905454721 | THRB | c.*352T>G (n.*352T>G) c.*2367T>G (n.*2367T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122532A>G | CA2664767755 | THRB | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122532A>T | CA2664767756 | THRB | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122533A>G | CA2664767757 | THRB | c.*351T>C (n.*351T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122533_24122534delinsAG | CA1351821891 | THRB | c.*350_*351delinsCT (n.*350_*351delinsCT) c.*2365_*2366delinsCT (n.*2365_*2366delinsCT) | |
| 3 | g.24122534G>T | CA2664767758 | THRB | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122535del | CA1351821892 | THRB | c.*350del (n.*350del) c.*2365del (n.*2365del) | dbSNP |
| 3 | g.24122535G>C | CA1351821895 | THRB | c.*349C>G (n.*349C>G) c.*2364C>G (n.*2364C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122535G= | CA1351821894 | THRB | c.*349C= (n.*349C=) c.*2364C= (n.*2364C=) | |
| 3 | g.24122535G>T | CA71604598 | THRB | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*2364C>A (n.*2364C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122536C>A | CA2664767759 | THRB | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*2363G>T (n.*2363G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122536C>T | CA2664767760 | THRB | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*2363G>A (n.*2363G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122537T>C | CA2664767761 | THRB | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*2362A>G (n.*2362A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122538T>A | CA2702467633 | THRB | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*2361A>T (n.*2361A>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122540T>C | CA2664767762 | THRB | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*2359A>G (n.*2359A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122541T>G | CA2664767763 | THRB | c.*343A>C (n.*343A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122542T>C | CA71604602 | THRB | c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122542T= | CA1351821898 | THRB | c.*342A= (n.*342A=) c.*2357A= (n.*2357A=) | |
| 3 | g.24122544G>A | CA905454730 | THRB | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122544G= | CA1351821899 | THRB | c.*340C= (n.*340C=) c.*2355C= (n.*2355C=) | |
| 3 | g.24122545T>C | CA2664767764 | THRB | c.*339A>G (n.*339A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122546G>T | CA2664767765 | THRB | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122548C>A | CA1045973500 | THRB | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*2351G>T (n.*2351G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122548C= | CA1351821900 | THRB | c.*336G= (n.*336G=) c.*2351G= (n.*2351G=) | |
| 3 | g.24122549C>A | CA2664767766 | THRB | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122549C>G | CA2664767767 | THRB | c.*335G>C (n.*335G>C) c.*2350G>C (n.*2350G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122550T>C | CA2664767768 | THRB | c.*334A>G (n.*334A>G) c.*2349A>G (n.*2349A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122551G>T | CA2664767769 | THRB | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122552T>C | CA2664767770 | THRB | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122553G>T | CA2664767771 | THRB | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122553_24122563delinsGGCGCCATTTT | CA1351821901 | THRB | c.*321_*331delinsAAAATGGCGCC (n.*321_*331delinsAAAATGGCGCC) c.*2336_*2346delinsAAAATGGCGCC (n.*2336_*2346delinsAAAATGGCGCC) | |
| 3 | g.24122554G>T | CA2664767772 | THRB | c.*330C>A (n.*330C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556_24122565del | CA1351821902 | THRB | c.*321_*330del (n.*321_*330del) c.*2336_*2345del (n.*2336_*2345del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122555C>A | CA2664767773 | THRB | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122555C= | CA1351821903 | THRB | c.*329G= (n.*329G=) c.*2344G= (n.*2344G=) | |
| 3 | g.24122555C>T | CA71604603 | THRB | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556G>A | CA905454732 | THRB | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*2343C>T (n.*2343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556G= | CA1351821904 | THRB | c.*328C= (n.*328C=) c.*2343C= (n.*2343C=) | |
| 3 | g.24122556G>T | CA2664767774 | THRB | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*2343C>A (n.*2343C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122557C>A | CA2664767775 | THRB | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122557C= | CA1351821906 | THRB | c.*327G= (n.*327G=) c.*2342G= (n.*2342G=) | |
| 3 | g.24122557C>T | CA1045973521 | THRB | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122558C>A | CA2664767776 | THRB | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122559A= | CA1351821907 | THRB | c.*325T= (n.*325T=) c.*2340T= (n.*2340T=) | |
| 3 | g.24122559A>G | CA905454733 | THRB | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122560T>A | CA2664767778 | THRB | c.*324A>T (n.*324A>T) c.*2339A>T (n.*2339A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122563del | CA2664767777 | THRB | c.*324del (n.*324del) c.*2339del (n.*2339del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122561T>C | CA2594112638 | THRB | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G>A | CA1045973535 | THRB | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G>C | CA905454734 | THRB | c.*320C>G (n.*320C>G) c.*2335C>G (n.*2335C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G= | CA1351821908 | THRB | c.*320C= (n.*320C=) c.*2335C= (n.*2335C=) | |
| 3 | g.24122564G>T | CA2664767779 | THRB | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122565C>A | CA2664767781 | THRB | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122565C>T | CA2664767780 | THRB | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G>A | CA905454755 | THRB | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G>C | CA2664767782 | THRB | c.*317C>G (n.*317C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G= | CA1351821910 | THRB | c.*317C= (n.*317C=) c.*2332C= (n.*2332C=) | |
| 3 | g.24122567G>T | CA2664767783 | THRB | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122568A>G | CA2664767784 | THRB | c.*316T>C (n.*316T>C) c.*2331T>C (n.*2331T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122569C>A | CA2664767785 | THRB | c.*315G>T (n.*315G>T) c.*2330G>T (n.*2330G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122569C>T | CA2664767786 | THRB | c.*315G>A (n.*315G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122570T>A | CA71604604 | THRB | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122570T>C | CA905454758 | THRB | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122570T= | CA1351821913 | THRB | c.*314A= (n.*314A=) c.*2329A= (n.*2329A=) | |
| 3 | g.24122571C>A | CA2664767787 | THRB | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122571C>G | CA2664767788 | THRB | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122571C>T | CA2664767789 | THRB | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122572A>G | CA2664767790 | THRB | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122574G>A | CA71604605 | THRB | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122574G= | CA1351821916 | THRB | c.*310C= (n.*310C=) c.*2325C= (n.*2325C=) | |
| 3 | g.24122574G>T | CA2664767791 | THRB | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122575T>C | CA2664767792 | THRB | c.*309A>G (n.*309A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122576C>A | CA2664767793 | THRB | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122577T>C | CA2664767794 | THRB | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122579G>A | CA2664767795 | THRB | c.*305C>T (n.*305C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122579G>T | CA2664767796 | THRB | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122580G>T | CA2664767797 | THRB | c.*304C>A (n.*304C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122581A= | CA1351821917 | THRB | c.*303T= (n.*303T=) c.*2318T= (n.*2318T=) | |
| 3 | g.24122581A>G | CA71604606 | THRB | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122582C>A | CA2664767798 | THRB | c.*302G>T (n.*302G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122583C>A | CA2664767799 | THRB | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122583C= | CA1351821918 | THRB | c.*301G= (n.*301G=) c.*2316G= (n.*2316G=) | |
| 3 | g.24122583C>G | CA2664767800 | THRB | c.*301G>C (n.*301G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122583C>T | CA10618382 | THRB | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122584A>G | CA2664767801 | THRB | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122584A>T | CA2664767802 | THRB | c.*300T>A (n.*300T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122585G>A | CA2664767803 | THRB | c.*299C>T (n.*299C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122585G>C | CA2664767804 | THRB | c.*299C>G (n.*299C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122585G>T | CA2664767805 | THRB | c.*299C>A (n.*299C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122586G>A | CA2664767807 | THRB | c.*298C>T (n.*298C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122586G>T | CA2664767806 | THRB | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122587G= | CA1351821919 | THRB | c.*297C= (n.*297C=) c.*2312C= (n.*2312C=) | |
| 3 | g.24122587G>T | CA1351821921 | THRB | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122588A= | CA1351821923 | THRB | c.*296T= (n.*296T=) c.*2311T= (n.*2311T=) | |
| 3 | g.24122588A>G | CA71604612 | THRB | c.*296T>C (n.*296T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122588A>T | CA2664767808 | THRB | c.*296T>A (n.*296T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122589C>A | CA905454778 | THRB | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122589C= | CA1351821924 | THRB | c.*295G= (n.*295G=) c.*2310G= (n.*2310G=) | |
| 3 | g.24122589C>T | CA71604616 | THRB | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122590G>A | CA71604623 | THRB | c.*294C>T (n.*294C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122590G= | CA1351821928 | THRB | c.*294C= (n.*294C=) c.*2309C= (n.*2309C=) | |
| 3 | g.24122590G>T | CA905454796 | THRB | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122590_24122624del | CA2664767809 | THRB | c.*260_*294del (n.*260_*294del) c.*2275_*2309del (n.*2275_*2309del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122591G>T | CA2664767810 | THRB | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122595_24122604dup | CA905454799 | THRB | c.*284_*293dup (n.*284_*293dup) c.*2299_*2308dup (n.*2299_*2308dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122592G>A | CA905454807 | THRB | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*2307C>T (n.*2307C>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122592G>C | CA1351821932 | THRB | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122592G= | CA1351821930 | THRB | c.*292C= (n.*292C=) c.*2307C= (n.*2307C=) | |
| 3 | g.24122592G>T | CA541703759 | THRB | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122593del | CA2664767811 | THRB | c.*291del (n.*291del) c.*2306del (n.*2306del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122593T>A | CA2664767812 | THRB | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122593T>G | CA2664767813 | THRB | c.*291A>C (n.*291A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122594G>A | CA2537564105 | THRB | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122594G>T | CA2664767815 | THRB | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122596del | CA2664767814 | THRB | c.*290del (n.*290del) c.*2305del (n.*2305del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122595G>A | CA2755546909 | THRB | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*2304C>T (n.*2304C>T) | |
| 3 | g.24122595G>C | CA541703760 | THRB | c.*289C>G (n.*289C>G) c.*2304C>G (n.*2304C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122595G= | CA1351821933 | THRB | c.*289C= (n.*289C=) c.*2304C= (n.*2304C=) | |
| 3 | g.24122595G>T | CA2664767816 | THRB | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122596G>A | CA2664767817 | THRB | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122596G>C | CA2664767818 | THRB | c.*288C>G (n.*288C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122596G>T | CA2664767819 | THRB | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122597A>G | CA2664767820 | THRB | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122598G>A | CA71604628 | THRB | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122598G= | CA1351821935 | THRB | c.*286C= (n.*286C=) c.*2301C= (n.*2301C=) | |
| 3 | g.24122598G>T | CA71604632 | THRB | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122606_24122621del | CA2664767821 | THRB | c.*271_*286del (n.*271_*286del) c.*2286_*2301del (n.*2286_*2301del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122599C>A | CA2664767822 | THRB | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122599C>T | CA2664767823 | THRB | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) | gnomAD v4 |