| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122467G>T | CA2664767700 | THRB | c.*417C>A (n.*417C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122468C>A | CA2664767702 | THRB | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*2431G>T (n.*2431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122468C= | CA1351821837 | THRB | c.*416G= (n.*416G=) c.*2431G= (n.*2431G=) | |
| 3 | g.24122468C>G | CA905454683 | THRB | c.*416G>C (n.*416G>C) c.*2431G>C (n.*2431G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122468C>T | CA71604489 | THRB | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*2431G>A (n.*2431G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122468_24122486del | CA2664767701 | THRB | c.*398_*416del (n.*398_*416del) c.*2413_*2431del (n.*2413_*2431del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122469T>C | CA2664767703 | THRB | c.*415A>G (n.*415A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122470C>A | CA2664767704 | THRB | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122471T>A | CA2664767705 | THRB | c.*413A>T (n.*413A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122471T>C | CA2664767706 | THRB | c.*413A>G (n.*413A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122472G>A | CA2664767707 | THRB | c.*412C>T (n.*412C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122472G= | CA1351821839 | THRB | c.*412C= (n.*412C=) c.*2427C= (n.*2427C=) | |
| 3 | g.24122472G>T | CA1351821840 | THRB | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122473T>A | CA2581862855 | THRB | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) | |
| 3 | g.24122473T>C | CA10618381 | THRB | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122473T>G | CA1351821843 | THRB | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122473T= | CA1351821841 | THRB | c.*411A= (n.*411A=) c.*2426A= (n.*2426A=) | |
| 3 | g.24122475A>C | CA2664767708 | THRB | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*2424T>G (n.*2424T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122477C>A | CA2664767709 | THRB | c.*407G>T (n.*407G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122478T>A | CA1351821844 | THRB | c.*406A>T (n.*406A>T) c.*2421A>T (n.*2421A>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122478T= | CA1351821846 | THRB | c.*406A= (n.*406A=) c.*2421A= (n.*2421A=) | |
| 3 | g.24122479T>A | CA2664767710 | THRB | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122479T>C | CA2664767711 | THRB | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122479T>G | CA2664767712 | THRB | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122480C= | CA1351821847 | THRB | c.*404G= (n.*404G=) c.*2419G= (n.*2419G=) | |
| 3 | g.24122480C>T | CA1351821848 | THRB | c.*404G>A (n.*404G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122482G>T | CA2664767713 | THRB | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122483C>A | CA2664767714 | THRB | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122483C= | CA1351821850 | THRB | c.*401G= (n.*401G=) c.*2416G= (n.*2416G=) | |
| 3 | g.24122483C>T | CA71604503 | THRB | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122484C>A | CA2664767715 | THRB | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122484C>T | CA2664767716 | THRB | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122485C>A | CA2664767717 | THRB | c.*399G>T (n.*399G>T) c.*2414G>T (n.*2414G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122487G>C | CA2664767718 | THRB | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122488C>A | CA541703755 | THRB | c.*396G>T (n.*396G>T) c.*2411G>T (n.*2411G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122488C= | CA1351821852 | THRB | c.*396G= (n.*396G=) c.*2411G= (n.*2411G=) | |
| 3 | g.24122488C>G | CA2664767719 | THRB | c.*396G>C (n.*396G>C) c.*2411G>C (n.*2411G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122488C>T | CA71604519 | THRB | c.*396G>A (n.*396G>A) c.*2411G>A (n.*2411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122489G>A | CA71604520 | THRB | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*2410C>T (n.*2410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122489G= | CA1351821853 | THRB | c.*395C= (n.*395C=) c.*2410C= (n.*2410C=) | |
| 3 | g.24122489G>T | CA2664767720 | THRB | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*2410C>A (n.*2410C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122491A>G | CA2664767721 | THRB | c.*393T>C (n.*393T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122492C>A | CA2664767722 | THRB | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*2407G>T (n.*2407G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122492C>T | CA2664767723 | THRB | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*2407G>A (n.*2407G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122493A>G | CA2664767724 | THRB | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122494T>G | CA905454695 | THRB | c.*390A>C (n.*390A>C) c.*2405A>C (n.*2405A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122494T= | CA1351821854 | THRB | c.*390A= (n.*390A=) c.*2405A= (n.*2405A=) | |
| 3 | g.24122495C>A | CA2664767725 | THRB | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*2404G>T (n.*2404G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122495C>G | CA2664767726 | THRB | c.*389G>C (n.*389G>C) c.*2404G>C (n.*2404G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122496A= | CA1351821856 | THRB | c.*388T= (n.*388T=) c.*2403T= (n.*2403T=) | |
| 3 | g.24122496A>C | CA2664767727 | THRB | c.*388T>G (n.*388T>G) c.*2403T>G (n.*2403T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122496A>G | CA1045973481 | THRB | c.*388T>C (n.*388T>C) c.*2403T>C (n.*2403T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122496A>T | CA2664767728 | THRB | c.*388T>A (n.*388T>A) c.*2403T>A (n.*2403T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122497G>A | CA2664767730 | THRB | c.*387C>T (n.*387C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122497G>T | CA2664767729 | THRB | c.*387C>A (n.*387C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122498G>T | CA2664767731 | THRB | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122499A>C | CA2755546905 | THRB | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*2400T>G (n.*2400T>G) | |
| 3 | g.24122500T>C | CA2755546906 | THRB | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*2399A>G (n.*2399A>G) | |
| 3 | g.24122500T>G | CA2664767732 | THRB | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*2399A>C (n.*2399A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122501T>G | CA2664767733 | THRB | c.*383A>C (n.*383A>C) c.*2398A>C (n.*2398A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122502G= | CA1351821859 | THRB | c.*382C= (n.*382C=) c.*2397C= (n.*2397C=) | |
| 3 | g.24122502G>T | CA1045973486 | THRB | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122503G>T | CA2557444879 | THRB | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122505T>C | CA1351821862 | THRB | c.*379A>G (n.*379A>G) c.*2394A>G (n.*2394A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122505T>G | CA2664767734 | THRB | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*2394A>C (n.*2394A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122505T= | CA1351821861 | THRB | c.*379A= (n.*379A=) c.*2394A= (n.*2394A=) | |
| 3 | g.24122506_24122507insTA | CA2664767735 | THRB | c.*377_*378insTA (n.*377_*378insTA) c.*2392_*2393insTA (n.*2392_*2393insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122507G>T | CA2664767736 | THRB | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122508A= | CA1351821863 | THRB | c.*376T= (n.*376T=) c.*2391T= (n.*2391T=) | |
| 3 | g.24122508A>C | CA2755546907 | THRB | c.*376T>G (n.*376T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) | |
| 3 | g.24122508A>G | CA71604522 | THRB | c.*376T>C (n.*376T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122508_24122509insTCTC | CA2664767737 | THRB | c.*375_*376insGAGA (n.*375_*376insGAGA) c.*2390_*2391insGAGA (n.*2390_*2391insGAGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122509G>C | CA2664767738 | THRB | c.*375C>G (n.*375C>G) c.*2390C>G (n.*2390C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122509G>T | CA2664767739 | THRB | c.*375C>A (n.*375C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122510G>A | CA71604527 | THRB | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122510G= | CA1351821865 | THRB | c.*374C= (n.*374C=) c.*2389C= (n.*2389C=) | |
| 3 | g.24122511T>C | CA2664767741 | THRB | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*2388A>G (n.*2388A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122511T>G | CA2664767740 | THRB | c.*373A>C (n.*373A>C) c.*2388A>C (n.*2388A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122512G= | CA1351821867 | THRB | c.*372C= (n.*372C=) c.*2387C= (n.*2387C=) | |
| 3 | g.24122512G>T | CA71604531 | THRB | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*2387C>A (n.*2387C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122514T>A | CA2664767742 | THRB | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*2385A>T (n.*2385A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122514T>G | CA2664767743 | THRB | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*2385A>C (n.*2385A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122515C>A | CA2664767744 | THRB | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*2384G>T (n.*2384G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122515C= | CA1351821868 | THRB | c.*369G= (n.*369G=) c.*2384G= (n.*2384G=) | |
| 3 | g.24122515C>T | CA71604532 | THRB | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122516G>A | CA71604536 | THRB | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122516G= | CA1351821870 | THRB | c.*368C= (n.*368C=) c.*2383C= (n.*2383C=) | |
| 3 | g.24122516G>T | CA2664767745 | THRB | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122517T>C | CA2755546908 | THRB | c.*367A>G (n.*367A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) | |
| 3 | g.24122517T>G | CA2664767746 | THRB | c.*367A>C (n.*367A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122518A= | CA1351821872 | THRB | c.*366T= (n.*366T=) c.*2381T= (n.*2381T=) | |
| 3 | g.24122518A>C | CA71604540 | THRB | c.*366T>G (n.*366T>G) c.*2381T>G (n.*2381T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122518A>G | CA71604545 | THRB | c.*366T>C (n.*366T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122519T>A | CA71604555 | THRB | c.*365A>T (n.*365A>T) c.*2380A>T (n.*2380A>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122519T= | CA1351821874 | THRB | c.*365A= (n.*365A=) c.*2380A= (n.*2380A=) | |
| 3 | g.24122520T>C | CA1351821876 | THRB | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*2379A>G (n.*2379A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122520T= | CA1351821875 | THRB | c.*364A= (n.*364A=) c.*2379A= (n.*2379A=) | |
| 3 | g.24122521A= | CA1351821877 | THRB | c.*363T= (n.*363T=) c.*2378T= (n.*2378T=) | |
| 3 | g.24122521A>C | CA2664767747 | THRB | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122521A>G | CA1351821878 | THRB | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122521A>T | CA1351821879 | THRB | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122523C>A | CA2581862856 | THRB | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*2376G>T (n.*2376G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122523C= | CA1351821883 | THRB | c.*361G= (n.*361G=) c.*2376G= (n.*2376G=) | |
| 3 | g.24122523C>G | CA2581862857 | THRB | c.*361G>C (n.*361G>C) c.*2376G>C (n.*2376G>C) | |
| 3 | g.24122523C>T | CA10615545 | THRB | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122524T>C | CA541703757 | THRB | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122524T= | CA1351821884 | THRB | c.*360A= (n.*360A=) c.*2375A= (n.*2375A=) | |
| 3 | g.24122526_24122529dup | CA541703756 | THRB | c.*357_*360dup (n.*357_*360dup) c.*2372_*2375dup (n.*2372_*2375dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122526G>A | CA2664767748 | THRB | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*2373C>T (n.*2373C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122526G>C | CA2664767749 | THRB | c.*358C>G (n.*358C>G) c.*2373C>G (n.*2373C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122526G>T | CA2664767750 | THRB | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*2373C>A (n.*2373C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122527G>T | CA2664767751 | THRB | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122528T>C | CA2664767753 | THRB | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122528T>G | CA2664767754 | THRB | c.*356A>C (n.*356A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122531del | CA2664767752 | THRB | c.*356del (n.*356del) c.*2371del (n.*2371del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122531T>G | CA71604588 | THRB | c.*353A>C (n.*353A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122531T= | CA1351821887 | THRB | c.*353A= (n.*353A=) c.*2368A= (n.*2368A=) | |
| 3 | g.24122532A= | CA1351821888 | THRB | c.*352T= (n.*352T=) c.*2367T= (n.*2367T=) | |
| 3 | g.24122532A>C | CA905454721 | THRB | c.*352T>G (n.*352T>G) c.*2367T>G (n.*2367T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122532A>G | CA2664767755 | THRB | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122532A>T | CA2664767756 | THRB | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122533A>G | CA2664767757 | THRB | c.*351T>C (n.*351T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122533_24122534delinsAG | CA1351821891 | THRB | c.*350_*351delinsCT (n.*350_*351delinsCT) c.*2365_*2366delinsCT (n.*2365_*2366delinsCT) | |
| 3 | g.24122534G>T | CA2664767758 | THRB | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122535del | CA1351821892 | THRB | c.*350del (n.*350del) c.*2365del (n.*2365del) | dbSNP |
| 3 | g.24122535G>C | CA1351821895 | THRB | c.*349C>G (n.*349C>G) c.*2364C>G (n.*2364C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122535G= | CA1351821894 | THRB | c.*349C= (n.*349C=) c.*2364C= (n.*2364C=) | |
| 3 | g.24122535G>T | CA71604598 | THRB | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*2364C>A (n.*2364C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122536C>A | CA2664767759 | THRB | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*2363G>T (n.*2363G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122536C>T | CA2664767760 | THRB | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*2363G>A (n.*2363G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122537T>C | CA2664767761 | THRB | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*2362A>G (n.*2362A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122538T>A | CA2702467633 | THRB | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*2361A>T (n.*2361A>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122540T>C | CA2664767762 | THRB | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*2359A>G (n.*2359A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122541T>G | CA2664767763 | THRB | c.*343A>C (n.*343A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122542T>C | CA71604602 | THRB | c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122542T= | CA1351821898 | THRB | c.*342A= (n.*342A=) c.*2357A= (n.*2357A=) | |
| 3 | g.24122544G>A | CA905454730 | THRB | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122544G= | CA1351821899 | THRB | c.*340C= (n.*340C=) c.*2355C= (n.*2355C=) | |
| 3 | g.24122545T>C | CA2664767764 | THRB | c.*339A>G (n.*339A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122546G>T | CA2664767765 | THRB | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122548C>A | CA1045973500 | THRB | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*2351G>T (n.*2351G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122548C= | CA1351821900 | THRB | c.*336G= (n.*336G=) c.*2351G= (n.*2351G=) | |
| 3 | g.24122549C>A | CA2664767766 | THRB | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122549C>G | CA2664767767 | THRB | c.*335G>C (n.*335G>C) c.*2350G>C (n.*2350G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122550T>C | CA2664767768 | THRB | c.*334A>G (n.*334A>G) c.*2349A>G (n.*2349A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122551G>T | CA2664767769 | THRB | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122552T>C | CA2664767770 | THRB | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122553G>T | CA2664767771 | THRB | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122553_24122563delinsGGCGCCATTTT | CA1351821901 | THRB | c.*321_*331delinsAAAATGGCGCC (n.*321_*331delinsAAAATGGCGCC) c.*2336_*2346delinsAAAATGGCGCC (n.*2336_*2346delinsAAAATGGCGCC) | |
| 3 | g.24122554G>T | CA2664767772 | THRB | c.*330C>A (n.*330C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556_24122565del | CA1351821902 | THRB | c.*321_*330del (n.*321_*330del) c.*2336_*2345del (n.*2336_*2345del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122555C>A | CA2664767773 | THRB | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122555C= | CA1351821903 | THRB | c.*329G= (n.*329G=) c.*2344G= (n.*2344G=) | |
| 3 | g.24122555C>T | CA71604603 | THRB | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556G>A | CA905454732 | THRB | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*2343C>T (n.*2343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122556G= | CA1351821904 | THRB | c.*328C= (n.*328C=) c.*2343C= (n.*2343C=) | |
| 3 | g.24122556G>T | CA2664767774 | THRB | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*2343C>A (n.*2343C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122557C>A | CA2664767775 | THRB | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122557C= | CA1351821906 | THRB | c.*327G= (n.*327G=) c.*2342G= (n.*2342G=) | |
| 3 | g.24122557C>T | CA1045973521 | THRB | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122558C>A | CA2664767776 | THRB | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122559A= | CA1351821907 | THRB | c.*325T= (n.*325T=) c.*2340T= (n.*2340T=) | |
| 3 | g.24122559A>G | CA905454733 | THRB | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122560T>A | CA2664767778 | THRB | c.*324A>T (n.*324A>T) c.*2339A>T (n.*2339A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122563del | CA2664767777 | THRB | c.*324del (n.*324del) c.*2339del (n.*2339del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122561T>C | CA2594112638 | THRB | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G>A | CA1045973535 | THRB | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G>C | CA905454734 | THRB | c.*320C>G (n.*320C>G) c.*2335C>G (n.*2335C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122564G= | CA1351821908 | THRB | c.*320C= (n.*320C=) c.*2335C= (n.*2335C=) | |
| 3 | g.24122564G>T | CA2664767779 | THRB | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122565C>A | CA2664767781 | THRB | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122565C>T | CA2664767780 | THRB | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G>A | CA905454755 | THRB | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G>C | CA2664767782 | THRB | c.*317C>G (n.*317C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122567G= | CA1351821910 | THRB | c.*317C= (n.*317C=) c.*2332C= (n.*2332C=) | |
| 3 | g.24122567G>T | CA2664767783 | THRB | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | gnomAD v4 |