Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240879116_240879118del | CA2664013637 | AGXT | c.*295_*297del (n.*295_*297del) n.1252_1254del | gnomAD v4 |
2 | g.240879116C>A | CA2664013649 | AGXT | c.*295C>A (n.*295C>A) n.1252C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879117T>A | CA2664013651 | AGXT | c.*296T>A (n.*296T>A) n.1253T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879117T>C | CA2664013652 | AGXT | c.*296T>C (n.*296T>C) n.1253T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879117T>G | CA2664013659 | AGXT | c.*296T>G (n.*296T>G) n.1253T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879118C>A | CA2664013660 | AGXT | c.*297C>A (n.*297C>A) n.1254C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879118C= | CA1339336315 | AGXT | c.*297C= (n.*297C=) n.1254C= | |
2 | g.240879118C>T | CA540539071 | AGXT | c.*297C>T (n.*297C>T) n.1254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879119A>C | CA2664013663 | AGXT | c.*298A>C (n.*298A>C) n.1255A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879119A>G | CA2664013665 | AGXT | c.*298A>G (n.*298A>G) n.1255A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879119A>T | CA2664013668 | AGXT | c.*298A>T (n.*298A>T) n.1255A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879120C>A | CA2664013669 | AGXT | c.*299C>A (n.*299C>A) n.1256C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879120C>G | CA2664013670 | AGXT | c.*299C>G (n.*299C>G) n.1256C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879120C>T | CA2664013671 | AGXT | c.*299C>T (n.*299C>T) n.1256C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879121T>A | CA2664013673 | AGXT | c.*300T>A (n.*300T>A) n.1257T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879121T>C | CA766959446 | AGXT | c.*300T>C (n.*300T>C) n.1257T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879121T>G | CA2664013672 | AGXT | c.*300T>G (n.*300T>G) n.1257T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879121T= | CA1339336316 | AGXT | c.*300T= (n.*300T=) n.1257T= | |
2 | g.240879122G>A | CA68181212 | AGXT | c.*301G>A (n.*301G>A) n.1258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879122G= | CA1339336317 | AGXT | c.*301G= (n.*301G=) n.1258G= | |
2 | g.240879122G>T | CA2664013675 | AGXT | c.*301G>T (n.*301G>T) n.1258G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879123T>C | CA2664013676 | AGXT | c.*302T>C (n.*302T>C) n.1259T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879123T>G | CA2664013677 | AGXT | c.*302T>G (n.*302T>G) n.1259T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879124G>T | CA2664013678 | AGXT | c.*303G>T (n.*303G>T) n.1260G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879125T>A | CA2664013679 | AGXT | c.*304T>A (n.*304T>A) n.1261T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879125T= | CA1339336318 | AGXT | c.*304T= (n.*304T=) n.1261T= | |
2 | g.240879126G>A | CA2664013683 | AGXT | c.*305G>A (n.*305G>A) n.1262G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879126G>T | CA2664013684 | AGXT | c.*305G>T (n.*305G>T) n.1262G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879129dup | CA1339336319 | AGXT | c.*308dup (n.*308dup) n.1265dup | dbSNP |
2 | g.240879129del | CA2664013681 | AGXT | c.*308del (n.*308del) n.1265del | gnomAD v4 |
2 | g.240879127G>T | CA2664013688 | AGXT | c.*306G>T (n.*306G>T) n.1263G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879128G>A | CA1044070769 | AGXT | c.*307G>A (n.*307G>A) n.1264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879128G= | CA1339336320 | AGXT | c.*307G= (n.*307G=) n.1264G= | |
2 | g.240879128G>T | CA1044070772 | AGXT | c.*307G>T (n.*307G>T) n.1264G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879130T>A | CA2664013691 | AGXT | c.*309T>A (n.*309T>A) n.1266T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879130T>G | CA2664013693 | AGXT | c.*309T>G (n.*309T>G) n.1266T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879131G>A | CA766959449 | AGXT | c.*310G>A (n.*310G>A) n.1267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879131G= | CA1339336321 | AGXT | c.*310G= (n.*310G=) n.1267G= | |
2 | g.240879131G>T | CA2664013699 | AGXT | c.*310G>T (n.*310G>T) n.1267G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879132G>A | CA2754892483 | AGXT | c.*311G>A (n.*311G>A) n.1268G>A | |
2 | g.240879132G>C | CA2664013702 | AGXT | c.*311G>C (n.*311G>C) n.1268G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879133T>C | CA2664013704 | AGXT | c.*312T>C (n.*312T>C) n.1269T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879134C>A | CA2664013707 | AGXT | c.*313C>A (n.*313C>A) n.1270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879134C>G | CA2754892484 | AGXT | c.*313C>G (n.*313C>G) n.1270C>G | |
2 | g.240879134C>T | CA2664013712 | AGXT | c.*313C>T (n.*313C>T) n.1270C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879135T>A | CA2664013713 | AGXT | c.*314T>A (n.*314T>A) n.1271T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879135T>C | CA2664013724 | AGXT | c.*314T>C (n.*314T>C) n.1271T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879136G>A | CA2664013726 | AGXT | c.*315G>A (n.*315G>A) n.1272G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879136G>C | CA2664013727 | AGXT | c.*315G>C (n.*315G>C) n.1272G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879136G>T | CA2664013729 | AGXT | c.*315G>T (n.*315G>T) n.1272G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879137T>A | CA2664013732 | AGXT | c.*316T>A (n.*316T>A) n.1273T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879137T>C | CA2664013733 | AGXT | c.*316T>C (n.*316T>C) n.1273T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879138G>C | CA2754892485 | AGXT | c.*317G>C (n.*317G>C) n.1274G>C | |
2 | g.240879138G>T | CA2664013736 | AGXT | c.*317G>T (n.*317G>T) n.1274G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879138_240879140delinsGAA | CA1339336322 | AGXT | c.*317_*319delinsGAA (n.*317_*319delinsGAA) n.1274_1276delinsGAA | |
2 | g.240879139A>G | CA2664013745 | AGXT | c.*318A>G (n.*318A>G) n.1275A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879141del | CA2664013741 | AGXT | c.*320del (n.*320del) n.1277del | gnomAD v4 |
2 | g.240879140_240879141del | CA68181215 | AGXT | c.*319_*320del (n.*319_*320del) n.1276_1277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879140A>C | CA2664013749 | AGXT | c.*319A>C (n.*319A>C) n.1276A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879141A>G | CA2664013750 | AGXT | c.*320A>G (n.*320A>G) n.1277A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879142G>T | CA2664013752 | AGXT | c.*321G>T (n.*321G>T) n.1278G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879143A>G | CA2664013755 | AGXT | c.*322A>G (n.*322A>G) n.1279A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879144G>T | CA2664013756 | AGXT | c.*323G>T (n.*323G>T) n.1280G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879145T>A | CA2664013757 | AGXT | c.*324T>A (n.*324T>A) n.1281T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879145T>G | CA1339336323 | AGXT | c.*324T>G (n.*324T>G) n.1281T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879145T= | CA1339336324 | AGXT | c.*324T= (n.*324T=) n.1281T= | |
2 | g.240879146G>A | CA2664013758 | AGXT | c.*325G>A (n.*325G>A) n.1282G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879146G>T | CA2560785713 | AGXT | c.*325G>T (n.*325G>T) n.1282G>T | |
2 | g.240879147A>G | CA2664013759 | AGXT | c.*326A>G (n.*326A>G) n.1283A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879148G>C | CA2558668879 | AGXT | c.*327G>C (n.*327G>C) n.1284G>C | |
2 | g.240879149A= | CA1339336325 | AGXT | c.*328A= (n.*328A=) n.1285A= | |
2 | g.240879149A>G | CA540539072 | AGXT | c.*328A>G (n.*328A>G) n.1285A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879150G>A | CA2664013761 | AGXT | c.*329G>A (n.*329G>A) n.1286G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879150G>T | CA2664013801 | AGXT | c.*329G>T (n.*329G>T) n.1286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879152_240879153insCAAAAAAATTA | CA2664013806 | AGXT | c.*331_*332insCAAAAAAATTA (n.*331_*332insCAAAAAAATTA) n.1288_1289insCAAAAAAATTA | gnomAD v4 |
2 | g.240879153G>A | CA68181217 | AGXT | c.*332G>A (n.*332G>A) n.1289G>A | dbSNP |
2 | g.240879153G= | CA1339336326 | AGXT | c.*332G= (n.*332G=) n.1289G= | |
2 | g.240879153G>T | CA2664013809 | AGXT | c.*332G>T (n.*332G>T) n.1289G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879153_240879154insCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC | CA2664013814 | AGXT | c.*332_*333insCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC (n.*332_*333insCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC) n.1289_1290insCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC | gnomAD v4 |
2 | g.240879155G>A | CA68181220 | AGXT | c.*334G>A (n.*334G>A) n.1291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879155G= | CA1339336327 | AGXT | c.*334G= (n.*334G=) n.1291G= | |
2 | g.240879155G>T | CA68181221 | AGXT | c.*334G>T (n.*334G>T) n.1291G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879156C>A | CA2664013824 | AGXT | c.*335C>A (n.*335C>A) n.1292C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879156C= | CA1339336328 | AGXT | c.*335C= (n.*335C=) n.1292C= | |
2 | g.240879156C>T | CA68181222 | AGXT | c.*335C>T (n.*335C>T) n.1292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879159C>A | CA2664013828 | AGXT | c.*338C>A (n.*338C>A) n.1295C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879159C= | CA1339336329 | AGXT | c.*338C= (n.*338C=) n.1295C= | |
2 | g.240879159C>G | CA68181224 | AGXT | c.*338C>G (n.*338C>G) n.1295C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879161C>A | CA2664013831 | AGXT | c.*340C>A (n.*340C>A) n.1297C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879161C>T | CA2664013833 | AGXT | c.*340C>T (n.*340C>T) n.1297C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879162T>A | CA2664013836 | AGXT | c.*341T>A (n.*341T>A) n.1298T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879162T>C | CA1339336331 | AGXT | c.*341T>C (n.*341T>C) n.1298T>C | dbSNP |
2 | g.240879162T= | CA1339336330 | AGXT | c.*341T= (n.*341T=) n.1298T= | |
2 | g.240879163G>A | CA2664013838 | AGXT | c.*342G>A (n.*342G>A) n.1299G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879163G>T | CA2664013840 | AGXT | c.*342G>T (n.*342G>T) n.1299G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879164C>A | CA2664013846 | AGXT | c.*343C>A (n.*343C>A) n.1300C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879164C= | CA1339336332 | AGXT | c.*343C= (n.*343C=) n.1300C= | |
2 | g.240879164C>G | CA2664013849 | AGXT | c.*343C>G (n.*343C>G) n.1300C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879164C>T | CA68181226 | AGXT | c.*343C>T (n.*343C>T) n.1300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879166C= | CA1339336333 | AGXT | c.*345C= (n.*345C=) n.1302C= | |
2 | g.240879166C>T | CA1339336334 | AGXT | c.*345C>T (n.*345C>T) n.1302C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879166_240879167insAGC | CA2664013854 | AGXT | c.*345_*346insAGC (n.*345_*346insAGC) n.1302_1303insAGC | gnomAD v4 |
2 | g.240879166_240879175delinsCCCTGAGCTG | CA1339336335 | AGXT | c.*345_*354delinsCCCTGAGCTG (n.*345_*354delinsCCCTGAGCTG) n.1302_1311delinsCCCTGAGCTG | |
2 | g.240879172_240879180del | CA1339336336 | AGXT | c.*351_*359del (n.*351_*359del) n.1308_1316del | dbSNP |
2 | g.240879169T>C | CA2664013856 | AGXT | c.*348T>C (n.*348T>C) n.1305T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879170G>T | CA2664013858 | AGXT | c.*349G>T (n.*349G>T) n.1306G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879171A>T | CA2664013862 | AGXT | c.*350A>T (n.*350A>T) n.1307A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879172G>A | CA2664013864 | AGXT | c.*351G>A (n.*351G>A) n.1308G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879173C>A | CA2664013873 | AGXT | c.*352C>A (n.*352C>A) n.1309C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879173C= | CA1339336337 | AGXT | c.*352C= (n.*352C=) n.1309C= | |
2 | g.240879173C>T | CA68181228 | AGXT | c.*352C>T (n.*352C>T) n.1309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879174T>A | CA2664013876 | AGXT | c.*353T>A (n.*353T>A) n.1310T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879175G>T | CA2664013879 | AGXT | c.*354G>T (n.*354G>T) n.1311G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879177C>T | CA2664013919 | AGXT | c.*356C>T (n.*356C>T) n.1313C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879178T>C | CA2664013921 | AGXT | c.*357T>C (n.*357T>C) n.1314T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879179G>T | CA2664013925 | AGXT | c.*358G>T (n.*358G>T) n.1315G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879181T>C | CA68181231 | AGXT | c.*360T>C (n.*360T>C) n.1317T>C | dbSNP |
2 | g.240879181T= | CA1339336338 | AGXT | c.*360T= (n.*360T=) n.1317T= | |
2 | g.240879183G>A | CA2664013928 | AGXT | c.*362G>A (n.*362G>A) n.1319G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879183G>T | CA2754892486 | AGXT | c.*362G>T (n.*362G>T) n.1319G>T | |
2 | g.240879184T>G | CA766959462 | AGXT | c.*363T>G (n.*363T>G) n.1320T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879184T= | CA1339336339 | AGXT | c.*363T= (n.*363T=) n.1320T= | |
2 | g.240879185G>A | CA68181234 | AGXT | c.*364G>A (n.*364G>A) n.1321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879185G= | CA1339336340 | AGXT | c.*364G= (n.*364G=) n.1321G= | |
2 | g.240879185G>T | CA2664013937 | AGXT | c.*364G>T (n.*364G>T) n.1321G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879186G>A | CA2664013938 | AGXT | c.*365G>A (n.*365G>A) n.1322G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879187A>G | CA2664013940 | AGXT | c.*366A>G (n.*366A>G) n.1323A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879191T>C | CA68181235 | AGXT | c.*370T>C (n.*370T>C) n.1327T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879191T>G | CA2664013948 | AGXT | c.*370T>G (n.*370T>G) n.1327T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879191T= | CA1339336341 | AGXT | c.*370T= (n.*370T=) n.1327T= | |
2 | g.240879192_240879193insT | CA2664013953 | AGXT | c.*371_*372insT (n.*371_*372insT) n.1328_1329insT | gnomAD v4 |
2 | g.240879193G>A | CA2664013955 | AGXT | c.*372G>A (n.*372G>A) n.1329G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879193G>T | CA2664013956 | AGXT | c.*372G>T (n.*372G>T) n.1329G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879197del | CA2664013954 | AGXT | c.*376del (n.*376del) n.1333del | gnomAD v4 |
2 | g.240879194G>A | CA2664013958 | AGXT | c.*373G>A (n.*373G>A) n.1330G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879194G>T | CA2664013960 | AGXT | c.*373G>T (n.*373G>T) n.1330G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879195G>A | CA2664013964 | AGXT | c.*374G>A (n.*374G>A) n.1331G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879195G>C | CA68181237 | AGXT | c.*374G>C (n.*374G>C) n.1331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879195G= | CA1339336342 | AGXT | c.*374G= (n.*374G=) n.1331G= | |
2 | g.240879195G>T | CA2664013967 | AGXT | c.*374G>T (n.*374G>T) n.1331G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879196G>A | CA1044070810 | AGXT | c.*375G>A (n.*375G>A) n.1332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879196G= | CA1339336343 | AGXT | c.*375G= (n.*375G=) n.1332G= | |
2 | g.240879196G>T | CA2664013970 | AGXT | c.*375G>T (n.*375G>T) n.1332G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879197G>A | CA2664013971 | AGXT | c.*376G>A (n.*376G>A) n.1333G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879198A= | CA1339336344 | AGXT | c.*377A= (n.*377A=) n.1334A= | |
2 | g.240879198A>G | CA766959468 | AGXT | c.*377A>G (n.*377A>G) n.1334A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879199C>T | CA2664013973 | AGXT | c.*378C>T (n.*378C>T) n.1335C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879200A= | CA1339336345 | AGXT | c.*379A= (n.*379A=) n.1336A= | |
2 | g.240879200A>C | CA1044070811 | AGXT | c.*379A>C (n.*379A>C) n.1336A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879201C>T | CA2664013975 | AGXT | c.*380C>T (n.*380C>T) n.1337C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879203C>A | CA2664013978 | AGXT | c.*382C>A (n.*382C>A) n.1339C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879203C= | CA1339336346 | AGXT | c.*382C= (n.*382C=) n.1339C= | |
2 | g.240879203C>G | CA68181239 | AGXT | c.*382C>G (n.*382C>G) n.1339C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879203C>T | CA766959469 | AGXT | c.*382C>T (n.*382C>T) n.1339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879205T>C | CA2664013980 | AGXT | c.*384T>C (n.*384T>C) n.1341T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879206C>A | CA2664013983 | AGXT | c.*385C>A (n.*385C>A) n.1342C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879206C= | CA1339336348 | AGXT | c.*385C= (n.*385C=) n.1342C= | |
2 | g.240879206C>T | CA1339336347 | AGXT | c.*385C>T (n.*385C>T) n.1342C>T | dbSNP |
2 | g.240879207A>C | CA2664013985 | AGXT | c.*386A>C (n.*386A>C) n.1343A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879208T>G | CA2664013987 | AGXT | c.*387T>G (n.*387T>G) n.1344T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879209C>A | CA2664013989 | AGXT | c.*388C>A (n.*388C>A) n.1345C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879210C>A | CA1044070815 | AGXT | c.*389C>A (n.*389C>A) n.1346C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879210C= | CA1339336349 | AGXT | c.*389C= (n.*389C=) n.1346C= | |
2 | g.240879210C>T | CA68181241 | AGXT | c.*389C>T (n.*389C>T) n.1346C>T | dbSNP |
2 | g.240879211T>C | CA2607663568 | AGXT | c.*390T>C (n.*390T>C) n.1347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879212G>A | CA1339336351 | AGXT | c.*391G>A (n.*391G>A) n.1348G>A | dbSNP |
2 | g.240879212G= | CA1339336350 | AGXT | c.*391G= (n.*391G=) n.1348G= | |
2 | g.240879212G>T | CA2664013997 | AGXT | c.*391G>T (n.*391G>T) n.1348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879214A>G | CA2664014000 | AGXT | c.*393A>G (n.*393A>G) n.1350A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879215G= | CA1339336352 | AGXT | c.*394G= (n.*394G=) n.1351G= | |
2 | g.240879215G>T | CA1339336353 | AGXT | c.*394G>T (n.*394G>T) n.1351G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879216C>A | CA2664014002 | AGXT | c.*395C>A (n.*395C>A) n.1352C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879216C>G | CA2664014003 | AGXT | c.*395C>G (n.*395C>G) n.1352C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879216C>T | CA2664014004 | AGXT | c.*395C>T (n.*395C>T) n.1352C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879218del | CA2664014001 | AGXT | c.*397del (n.*397del) n.1354del | gnomAD v4 |