Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878968_240878986dup | CA2664013052 | AGXT | c.*147_*165dup (n.*147_*165dup) n.1104_1122dup | gnomAD v4 |
2 | g.240878968_240878986del | CA2664013055 | AGXT | c.*147_*165del (n.*147_*165del) n.1104_1122del | gnomAD v4 |
2 | g.240878969C= | CA1339336247 | AGXT | c.*148C= (n.*148C=) n.1105C= | |
2 | g.240878969C>T | CA1339336248 | AGXT | c.*148C>T (n.*148C>T) n.1105C>T | dbSNP |
2 | g.240878971_240878972insAGGCCCCAGGCAGCCCCCC | CA2664013090 | AGXT | c.*150_*151insAGGCCCCAGGCAGCCCCCC (n.*150_*151insAGGCCCCAGGCAGCCCCCC) n.1107_1108insAGGCCCCAGGCAGCCCCCC | gnomAD v4 |
2 | g.240878970C>T | CA2664013096 | AGXT | c.*149C>T (n.*149C>T) n.1106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878972T>C | CA766959319 | AGXT | c.*151T>C (n.*151T>C) n.1108T>C | dbSNP |
2 | g.240878972T= | CA1339336249 | AGXT | c.*151T= (n.*151T=) n.1108T= | |
2 | g.240878973G>T | CA2664013103 | AGXT | c.*152G>T (n.*152G>T) n.1109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878974G>A | CA2664013104 | AGXT | c.*153G>A (n.*153G>A) n.1110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878974G>T | CA2664013105 | AGXT | c.*153G>T (n.*153G>T) n.1110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878975C>A | CA2664013107 | AGXT | c.*154C>A (n.*154C>A) n.1111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878975C>T | CA2664013108 | AGXT | c.*154C>T (n.*154C>T) n.1111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878978del | CA2664013106 | AGXT | c.*157del (n.*157del) n.1114del | gnomAD v4 |
2 | g.240878976C>A | CA2664013111 | AGXT | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878977C>A | CA2664013114 | AGXT | c.*156C>A (n.*156C>A) n.1113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878977C= | CA1339336250 | AGXT | c.*156C= (n.*156C=) n.1113C= | |
2 | g.240878977C>T | CA540538982 | AGXT | c.*156C>T (n.*156C>T) n.1113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878979A>G | CA2664013117 | AGXT | c.*158A>G (n.*158A>G) n.1115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878980G>A | CA2664013118 | AGXT | c.*159G>A (n.*159G>A) n.1116G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878980G>T | CA2664013119 | AGXT | c.*159G>T (n.*159G>T) n.1116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878981G>A | CA10615012 | AGXT | c.*160G>A (n.*160G>A) n.1117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878981G= | CA1339336251 | AGXT | c.*160G= (n.*160G=) n.1117G= | |
2 | g.240878981G>T | CA2664013124 | AGXT | c.*160G>T (n.*160G>T) n.1117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878982C>A | CA2664013129 | AGXT | c.*161C>A (n.*161C>A) n.1118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878983A= | CA1339336252 | AGXT | c.*162A= (n.*162A=) n.1119A= | |
2 | g.240878983A>G | CA10615013 | AGXT | c.*162A>G (n.*162A>G) n.1119A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878984G>A | CA2664013132 | AGXT | c.*163G>A (n.*163G>A) n.1120G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878984G>T | CA2664013136 | AGXT | c.*163G>T (n.*163G>T) n.1120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878985C>A | CA2664013137 | AGXT | c.*164C>A (n.*164C>A) n.1121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878985C>T | CA2664013138 | AGXT | c.*164C>T (n.*164C>T) n.1121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878986C>A | CA2664013140 | AGXT | c.*165C>A (n.*165C>A) n.1122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878987C>A | CA2664013142 | AGXT | c.*166C>A (n.*166C>A) n.1123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878987C>T | CA2664013143 | AGXT | c.*166C>T (n.*166C>T) n.1123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878988T>A | CA2664013172 | AGXT | c.*167T>A (n.*167T>A) n.1124T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878988T>C | CA2664013145 | AGXT | c.*167T>C (n.*167T>C) n.1124T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878991del | CA2664013146 | AGXT | c.*170del (n.*170del) n.1127del | gnomAD v4 |
2 | g.240878989T>C | CA1339336254 | AGXT | c.*168T>C (n.*168T>C) n.1125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878989T= | CA1339336253 | AGXT | c.*168T= (n.*168T=) n.1125T= | |
2 | g.240878991T>C | CA2664013175 | AGXT | c.*170T>C (n.*170T>C) n.1127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878992C= | CA1339336255 | AGXT | c.*171C= (n.*171C=) n.1128C= | |
2 | g.240878992C>G | CA1339336256 | AGXT | c.*171C>G (n.*171C>G) n.1128C>G | dbSNP |
2 | g.240878992C>T | CA766959335 | AGXT | c.*171C>T (n.*171C>T) n.1128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878993C>A | CA2664013179 | AGXT | c.*172C>A (n.*172C>A) n.1129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878993C>T | CA2664013182 | AGXT | c.*172C>T (n.*172C>T) n.1129C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878994C>A | CA2664013184 | AGXT | c.*173C>A (n.*173C>A) n.1130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878994C= | CA1339336257 | AGXT | c.*173C= (n.*173C=) n.1130C= | |
2 | g.240878994C>T | CA1339336258 | AGXT | c.*173C>T (n.*173C>T) n.1130C>T | dbSNP |
2 | g.240878995del | CA2664013188 | AGXT | c.*174del (n.*174del) n.1131del | gnomAD v4 |
2 | g.240878995T>C | CA2664013190 | AGXT | c.*174T>C (n.*174T>C) n.1131T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878996C>T | CA2664013226 | AGXT | c.*175C>T (n.*175C>T) n.1132C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878997C>T | CA2664013228 | AGXT | c.*176C>T (n.*176C>T) n.1133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878998A= | CA1339336259 | AGXT | c.*177A= (n.*177A=) n.1134A= | |
2 | g.240878998A>G | CA68181184 | AGXT | c.*177A>G (n.*177A>G) n.1134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878999G>A | CA2664013229 | AGXT | c.*178G>A (n.*178G>A) n.1135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878999G>T | CA2664013232 | AGXT | c.*178G>T (n.*178G>T) n.1135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879000del | CA2664013237 | AGXT | c.*179del (n.*179del) n.1136del | gnomAD v4 |
2 | g.240879000T>A | CA2664013235 | AGXT | c.*179T>A (n.*179T>A) n.1136T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879000T>C | CA2664013233 | AGXT | c.*179T>C (n.*179T>C) n.1136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879000T>G | CA2664013234 | AGXT | c.*179T>G (n.*179T>G) n.1136T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879001G>A | CA2664013240 | AGXT | c.*180G>A (n.*180G>A) n.1137G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879001G>T | CA2664013241 | AGXT | c.*180G>T (n.*180G>T) n.1137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879002G>A | CA2664013245 | AGXT | c.*181G>A (n.*181G>A) n.1138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879002G>T | CA2664013247 | AGXT | c.*181G>T (n.*181G>T) n.1138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879003C>A | CA2664013248 | AGXT | c.*182C>A (n.*182C>A) n.1139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879003C>T | CA2664013251 | AGXT | c.*182C>T (n.*182C>T) n.1139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879005C>A | CA2664013285 | AGXT | c.*184C>A (n.*184C>A) n.1141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879005C>T | CA2519300146 | AGXT | c.*184C>T (n.*184C>T) n.1141C>T | |
2 | g.240879006C= | CA1339336260 | AGXT | c.*185C= (n.*185C=) n.1142C= | |
2 | g.240879006C>T | CA1339336261 | AGXT | c.*185C>T (n.*185C>T) n.1142C>T | dbSNP |
2 | g.240879007T>C | CA2664013302 | AGXT | c.*186T>C (n.*186T>C) n.1143T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879008C>A | CA2664013304 | AGXT | c.*187C>A (n.*187C>A) n.1144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879009C>A | CA2664013307 | AGXT | c.*188C>A (n.*188C>A) n.1145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879009C= | CA1339336262 | AGXT | c.*188C= (n.*188C=) n.1145C= | |
2 | g.240879009C>G | CA68181186 | AGXT | c.*188C>G (n.*188C>G) n.1145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879010T>C | CA1044070744 | AGXT | c.*189T>C (n.*189T>C) n.1146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879010T= | CA1339336263 | AGXT | c.*189T= (n.*189T=) n.1146T= | |
2 | g.240879012G>T | CA2664013314 | AGXT | c.*191G>T (n.*191G>T) n.1148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879013A= | CA1339336264 | AGXT | c.*192A= (n.*192A=) n.1149A= | |
2 | g.240879013A>C | CA2664013315 | AGXT | c.*192A>C (n.*192A>C) n.1149A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879013A>G | CA1044070750 | AGXT | c.*192A>G (n.*192A>G) n.1149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879015A= | CA1339336265 | AGXT | c.*194A= (n.*194A=) n.1151A= | |
2 | g.240879015A>T | CA1139655802 | AGXT | c.*194A>T (n.*194A>T) n.1151A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240879016C>A | CA2664013318 | AGXT | c.*195C>A (n.*195C>A) n.1152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879016C= | CA1339336266 | AGXT | c.*195C= (n.*195C=) n.1152C= | |
2 | g.240879016C>G | CA68181188 | AGXT | c.*195C>G (n.*195C>G) n.1152C>G | dbSNP |
2 | g.240879018G>A | CA2664013320 | AGXT | c.*197G>A (n.*197G>A) n.1154G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879018G>T | CA2664013322 | AGXT | c.*197G>T (n.*197G>T) n.1154G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879019T>C | CA2664013325 | AGXT | c.*198T>C (n.*198T>C) n.1155T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879020C>A | CA2664013328 | AGXT | c.*199C>A (n.*199C>A) n.1156C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879021C>T | CA2664013342 | AGXT | c.*200C>T (n.*200C>T) n.1157C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879022A= | CA1339336267 | AGXT | c.*201A= (n.*201A=) n.1158A= | |
2 | g.240879022A>G | CA1339336268 | AGXT | c.*201A>G (n.*201A>G) n.1158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879023C>A | CA2664013345 | AGXT | c.*202C>A (n.*202C>A) n.1159C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879024T>C | CA2664013348 | AGXT | c.*203T>C (n.*203T>C) n.1160T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879024T>G | CA766959350 | AGXT | c.*203T>G (n.*203T>G) n.1160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879024T= | CA1339336269 | AGXT | c.*203T= (n.*203T=) n.1160T= | |
2 | g.240879026G>C | CA2526631926 | AGXT | c.*205G>C (n.*205G>C) n.1162G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879026G= | CA1339336270 | AGXT | c.*205G= (n.*205G=) n.1162G= | |
2 | g.240879026G>T | CA68181190 | AGXT | c.*205G>T (n.*205G>T) n.1162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879028G>T | CA2664013353 | AGXT | c.*207G>T (n.*207G>T) n.1164G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879029C>A | CA2664013356 | AGXT | c.*208C>A (n.*208C>A) n.1165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879029C= | CA1339336271 | AGXT | c.*208C= (n.*208C=) n.1165C= | |
2 | g.240879029C>T | CA68181191 | AGXT | c.*208C>T (n.*208C>T) n.1165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879030G>A | CA68181194 | AGXT | c.*209G>A (n.*209G>A) n.1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879030G>C | CA766959378 | AGXT | c.*209G>C (n.*209G>C) n.1166G>C | dbSNP |
2 | g.240879030G= | CA1339336272 | AGXT | c.*209G= (n.*209G=) n.1166G= | |
2 | g.240879030G>T | CA2664013394 | AGXT | c.*209G>T (n.*209G>T) n.1166G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879031C>A | CA2664013398 | AGXT | c.*210C>A (n.*210C>A) n.1167C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879035del | CA2664013400 | AGXT | c.*214del (n.*214del) n.1171del | gnomAD v4 |
2 | g.240879033A>G | CA2701853955 | AGXT | c.*212A>G (n.*212A>G) n.1169A>G | dbSNP |
2 | g.240879034A>C | CA2664013402 | AGXT | c.*213A>C (n.*213A>C) n.1170A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879036C>A | CA2664013403 | AGXT | c.*215C>A (n.*215C>A) n.1172C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879036C= | CA1339336273 | AGXT | c.*215C= (n.*215C=) n.1172C= | |
2 | g.240879036C>T | CA1339336274 | AGXT | c.*215C>T (n.*215C>T) n.1172C>T | dbSNP |
2 | g.240879037C>A | CA68181196 | AGXT | c.*216C>A (n.*216C>A) n.1173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879037C= | CA1339336275 | AGXT | c.*216C= (n.*216C=) n.1173C= | |
2 | g.240879037C>G | CA2754892479 | AGXT | c.*216C>G (n.*216C>G) n.1173C>G | |
2 | g.240879038C>A | CA2664013406 | AGXT | c.*217C>A (n.*217C>A) n.1174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879039A>G | CA2664013410 | AGXT | c.*218A>G (n.*218A>G) n.1175A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879039_240879040delinsAG | CA1339336276 | AGXT | c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG) n.1175_1176delinsAG | |
2 | g.240879040del | CA1339336277 | AGXT | c.*219del (n.*219del) n.1176del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879040G>A | CA2664013416 | AGXT | c.*219G>A (n.*219G>A) n.1176G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879040G>T | CA2664013417 | AGXT | c.*219G>T (n.*219G>T) n.1176G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879042G>T | CA2664013419 | AGXT | c.*221G>T (n.*221G>T) n.1178G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879043C>A | CA2664013422 | AGXT | c.*222C>A (n.*222C>A) n.1179C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879043C>T | CA2664013424 | AGXT | c.*222C>T (n.*222C>T) n.1179C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879044C>A | CA2664013428 | AGXT | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1180C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879044C= | CA1339336278 | AGXT | c.*223C= (n.*223C=) n.1180C= | |
2 | g.240879044C>T | CA68181198 | AGXT | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879046T>C | CA2664013433 | AGXT | c.*225T>C (n.*225T>C) n.1182T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879047C>A | CA2664013435 | AGXT | c.*226C>A (n.*226C>A) n.1183C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879049A= | CA1339336279 | AGXT | c.*228A= (n.*228A=) n.1185A= | |
2 | g.240879049A>G | CA1044070756 | AGXT | c.*228A>G (n.*228A>G) n.1185A>G | dbSNP |
2 | g.240879051A= | CA1339336280 | AGXT | c.*230A= (n.*230A=) n.1187A= | |
2 | g.240879051A>C | CA2531475444 | AGXT | c.*230A>C (n.*230A>C) n.1187A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879051A>G | CA1339336281 | AGXT | c.*230A>G (n.*230A>G) n.1187A>G | dbSNP |
2 | g.240879052T>A | CA1339336283 | AGXT | c.*231T>A (n.*231T>A) n.1188T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879052T= | CA1339336282 | AGXT | c.*231T= (n.*231T=) n.1188T= | |
2 | g.240879053G>A | CA766959401 | AGXT | c.*232G>A (n.*232G>A) n.1189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879053G= | CA1339336284 | AGXT | c.*232G= (n.*232G=) n.1189G= | |
2 | g.240879053G>T | CA2664013440 | AGXT | c.*232G>T (n.*232G>T) n.1189G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879053_240879054insT | CA2754892480 | AGXT | c.*232_*233insT (n.*232_*233insT) n.1189_1190insT | |
2 | g.240879055G>A | CA2664013442 | AGXT | c.*234G>A (n.*234G>A) n.1191G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879055G>T | CA2664013444 | AGXT | c.*234G>T (n.*234G>T) n.1191G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879056C>T | CA2664013446 | AGXT | c.*235C>T (n.*235C>T) n.1192C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879057T>C | CA2664013448 | AGXT | c.*236T>C (n.*236T>C) n.1193T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879058G>A | CA2664013449 | AGXT | c.*237G>A (n.*237G>A) n.1194G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879059C>A | CA2664013450 | AGXT | c.*238C>A (n.*238C>A) n.1195C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879059C= | CA1339336285 | AGXT | c.*238C= (n.*238C=) n.1195C= | |
2 | g.240879059C>G | CA2754892481 | AGXT | c.*238C>G (n.*238C>G) n.1195C>G | |
2 | g.240879059C>T | CA1339336286 | AGXT | c.*238C>T (n.*238C>T) n.1195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879060A= | CA1339336287 | AGXT | c.*239A= (n.*239A=) n.1196A= | |
2 | g.240879060A>G | CA1339336288 | AGXT | c.*239A>G (n.*239A>G) n.1196A>G | dbSNP |
2 | g.240879061G>A | CA2664013452 | AGXT | c.*240G>A (n.*240G>A) n.1197G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879061G= | CA1339336289 | AGXT | c.*240G= (n.*240G=) n.1197G= | |
2 | g.240879061G>T | CA766959410 | AGXT | c.*240G>T (n.*240G>T) n.1197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879062T>G | CA2664013455 | AGXT | c.*241T>G (n.*241T>G) n.1198T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879063C>A | CA2664013460 | AGXT | c.*242C>A (n.*242C>A) n.1199C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879063C= | CA1339336290 | AGXT | c.*242C= (n.*242C=) n.1199C= | |
2 | g.240879063C>T | CA1044070758 | AGXT | c.*242C>T (n.*242C>T) n.1199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879064C= | CA1339336291 | AGXT | c.*243C= (n.*243C=) n.1200C= | |
2 | g.240879064C>G | CA1339336292 | AGXT | c.*243C>G (n.*243C>G) n.1200C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879065C>A | CA2664013464 | AGXT | c.*244C>A (n.*244C>A) n.1201C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879066C>A | CA2664013465 | AGXT | c.*245C>A (n.*245C>A) n.1202C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879066C= | CA1339336293 | AGXT | c.*245C= (n.*245C=) n.1202C= | |
2 | g.240879066C>G | CA766959411 | AGXT | c.*245C>G (n.*245C>G) n.1202C>G | dbSNP |
2 | g.240879066C>T | CA2664013466 | AGXT | c.*245C>T (n.*245C>T) n.1202C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879068G>C | CA2664013468 | AGXT | c.*247G>C (n.*247G>C) n.1204G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879069G>A | CA1044070761 | AGXT | c.*248G>A (n.*248G>A) n.1205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879069G= | CA1339336294 | AGXT | c.*248G= (n.*248G=) n.1205G= | |
2 | g.240879069G>T | CA2664013471 | AGXT | c.*248G>T (n.*248G>T) n.1205G>T | gnomAD v4 |