Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878938_240878943delinsACCCAG | CA1339336235 | AGXT | c.*117_*122delinsACCCAG (n.*117_*122delinsACCCAG) n.1074_1079delinsACCCAG | |
2 | g.240878942_240878946del | CA540538980 | AGXT | c.*121_*125del (n.*121_*125del) n.1078_1082del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878943G>A | CA68181170 | AGXT | c.*122G>A (n.*122G>A) n.1079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878943G= | CA1339336237 | AGXT | c.*122G= (n.*122G=) n.1079G= | |
2 | g.240878944C>A | CA2664013027 | AGXT | c.*123C>A (n.*123C>A) n.1080C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878944C= | CA1339336238 | AGXT | c.*123C= (n.*123C=) n.1080C= | |
2 | g.240878944C>T | CA766959303 | AGXT | c.*123C>T (n.*123C>T) n.1080C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878945C>A | CA766959308 | AGXT | c.*124C>A (n.*124C>A) n.1081C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878945C= | CA1339336239 | AGXT | c.*124C= (n.*124C=) n.1081C= | |
2 | g.240878945C>T | CA1044070730 | AGXT | c.*124C>T (n.*124C>T) n.1081C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878946C>A | CA2664013033 | AGXT | c.*125C>A (n.*125C>A) n.1082C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878946C= | CA1339336240 | AGXT | c.*125C= (n.*125C=) n.1082C= | |
2 | g.240878946C>T | CA68181173 | AGXT | c.*125C>T (n.*125C>T) n.1082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878947G>A | CA68181174 | AGXT | c.*126G>A (n.*126G>A) n.1083G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878947G= | CA1339336241 | AGXT | c.*126G= (n.*126G=) n.1083G= | |
2 | g.240878949G>A | CA2664013037 | AGXT | c.*128G>A (n.*128G>A) n.1085G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878949G>T | CA2664013038 | AGXT | c.*128G>T (n.*128G>T) n.1085G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878951G>A | CA2664013039 | AGXT | c.*130G>A (n.*130G>A) n.1087G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878951G>T | CA2664013040 | AGXT | c.*130G>T (n.*130G>T) n.1087G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878952G>A | CA2664013042 | AGXT | c.*131G>A (n.*131G>A) n.1088G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878952G>T | CA2664013043 | AGXT | c.*131G>T (n.*131G>T) n.1088G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878953C>A | CA2607663567 | AGXT | c.*132C>A (n.*132C>A) n.1089C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878953C= | CA1339336242 | AGXT | c.*132C= (n.*132C=) n.1089C= | |
2 | g.240878953C>T | CA766959312 | AGXT | c.*132C>T (n.*132C>T) n.1089C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878955G>A | CA2664013045 | AGXT | c.*134G>A (n.*134G>A) n.1091G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878957A>C | CA2664013047 | AGXT | c.*136A>C (n.*136A>C) n.1093A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878958C>A | CA2664013056 | AGXT | c.*137C>A (n.*137C>A) n.1094C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878958C>T | CA2664013057 | AGXT | c.*137C>T (n.*137C>T) n.1094C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878968_240878986dup | CA2664013052 | AGXT | c.*147_*165dup (n.*147_*165dup) n.1104_1122dup | gnomAD v4 |
2 | g.240878968_240878986del | CA2664013055 | AGXT | c.*147_*165del (n.*147_*165del) n.1104_1122del | gnomAD v4 |
2 | g.240878959C>A | CA2664013060 | AGXT | c.*138C>A (n.*138C>A) n.1095C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878959C= | CA1339336243 | AGXT | c.*138C= (n.*138C=) n.1095C= | |
2 | g.240878959C>T | CA1044070734 | AGXT | c.*138C>T (n.*138C>T) n.1095C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878960A>G | CA2664013064 | AGXT | c.*139A>G (n.*139A>G) n.1096A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878961G>A | CA2664013066 | AGXT | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1097G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878961G>C | CA2664013068 | AGXT | c.*140G>C (n.*140G>C) n.1097G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878962G>A | CA2664013070 | AGXT | c.*141G>A (n.*141G>A) n.1098G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878962G>T | CA2664013072 | AGXT | c.*141G>T (n.*141G>T) n.1098G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878963C>A | CA540538981 | AGXT | c.*142C>A (n.*142C>A) n.1099C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878963C= | CA1339336245 | AGXT | c.*142C= (n.*142C=) n.1099C= | |
2 | g.240878963C>T | CA1339336244 | AGXT | c.*142C>T (n.*142C>T) n.1099C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878965G>A | CA2664013077 | AGXT | c.*144G>A (n.*144G>A) n.1101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878965G>T | CA2664013078 | AGXT | c.*144G>T (n.*144G>T) n.1101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878966C>A | CA2664013082 | AGXT | c.*145C>A (n.*145C>A) n.1102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878966C>G | CA2664013084 | AGXT | c.*145C>G (n.*145C>G) n.1102C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878966C>T | CA2664013081 | AGXT | c.*145C>T (n.*145C>T) n.1102C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878967del | CA2664013080 | AGXT | c.*146del (n.*146del) n.1103del | gnomAD v4 |
2 | g.240878967C>A | CA68181177 | AGXT | c.*146C>A (n.*146C>A) n.1103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878967C= | CA1339336246 | AGXT | c.*146C= (n.*146C=) n.1103C= | |
2 | g.240878967C>T | CA2664013087 | AGXT | c.*146C>T (n.*146C>T) n.1103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878969C= | CA1339336247 | AGXT | c.*148C= (n.*148C=) n.1105C= | |
2 | g.240878969C>T | CA1339336248 | AGXT | c.*148C>T (n.*148C>T) n.1105C>T | dbSNP |
2 | g.240878971_240878972insAGGCCCCAGGCAGCCCCCC | CA2664013090 | AGXT | c.*150_*151insAGGCCCCAGGCAGCCCCCC (n.*150_*151insAGGCCCCAGGCAGCCCCCC) n.1107_1108insAGGCCCCAGGCAGCCCCCC | gnomAD v4 |
2 | g.240878970C>T | CA2664013096 | AGXT | c.*149C>T (n.*149C>T) n.1106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878972T>C | CA766959319 | AGXT | c.*151T>C (n.*151T>C) n.1108T>C | dbSNP |
2 | g.240878972T= | CA1339336249 | AGXT | c.*151T= (n.*151T=) n.1108T= | |
2 | g.240878973G>T | CA2664013103 | AGXT | c.*152G>T (n.*152G>T) n.1109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878974G>A | CA2664013104 | AGXT | c.*153G>A (n.*153G>A) n.1110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878974G>T | CA2664013105 | AGXT | c.*153G>T (n.*153G>T) n.1110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878975C>A | CA2664013107 | AGXT | c.*154C>A (n.*154C>A) n.1111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878975C>T | CA2664013108 | AGXT | c.*154C>T (n.*154C>T) n.1111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878978del | CA2664013106 | AGXT | c.*157del (n.*157del) n.1114del | gnomAD v4 |
2 | g.240878976C>A | CA2664013111 | AGXT | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878977C>A | CA2664013114 | AGXT | c.*156C>A (n.*156C>A) n.1113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878977C= | CA1339336250 | AGXT | c.*156C= (n.*156C=) n.1113C= | |
2 | g.240878977C>T | CA540538982 | AGXT | c.*156C>T (n.*156C>T) n.1113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878979A>G | CA2664013117 | AGXT | c.*158A>G (n.*158A>G) n.1115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878980G>A | CA2664013118 | AGXT | c.*159G>A (n.*159G>A) n.1116G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878980G>T | CA2664013119 | AGXT | c.*159G>T (n.*159G>T) n.1116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878981G>A | CA10615012 | AGXT | c.*160G>A (n.*160G>A) n.1117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878981G= | CA1339336251 | AGXT | c.*160G= (n.*160G=) n.1117G= | |
2 | g.240878981G>T | CA2664013124 | AGXT | c.*160G>T (n.*160G>T) n.1117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878982C>A | CA2664013129 | AGXT | c.*161C>A (n.*161C>A) n.1118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878983A= | CA1339336252 | AGXT | c.*162A= (n.*162A=) n.1119A= | |
2 | g.240878983A>G | CA10615013 | AGXT | c.*162A>G (n.*162A>G) n.1119A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878984G>A | CA2664013132 | AGXT | c.*163G>A (n.*163G>A) n.1120G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878984G>T | CA2664013136 | AGXT | c.*163G>T (n.*163G>T) n.1120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878985C>A | CA2664013137 | AGXT | c.*164C>A (n.*164C>A) n.1121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878985C>T | CA2664013138 | AGXT | c.*164C>T (n.*164C>T) n.1121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878986C>A | CA2664013140 | AGXT | c.*165C>A (n.*165C>A) n.1122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878987C>A | CA2664013142 | AGXT | c.*166C>A (n.*166C>A) n.1123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878987C>T | CA2664013143 | AGXT | c.*166C>T (n.*166C>T) n.1123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878988T>A | CA2664013172 | AGXT | c.*167T>A (n.*167T>A) n.1124T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878988T>C | CA2664013145 | AGXT | c.*167T>C (n.*167T>C) n.1124T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878991del | CA2664013146 | AGXT | c.*170del (n.*170del) n.1127del | gnomAD v4 |
2 | g.240878989T>C | CA1339336254 | AGXT | c.*168T>C (n.*168T>C) n.1125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878989T= | CA1339336253 | AGXT | c.*168T= (n.*168T=) n.1125T= | |
2 | g.240878991T>C | CA2664013175 | AGXT | c.*170T>C (n.*170T>C) n.1127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878992C= | CA1339336255 | AGXT | c.*171C= (n.*171C=) n.1128C= | |
2 | g.240878992C>G | CA1339336256 | AGXT | c.*171C>G (n.*171C>G) n.1128C>G | dbSNP |
2 | g.240878992C>T | CA766959335 | AGXT | c.*171C>T (n.*171C>T) n.1128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878993C>A | CA2664013179 | AGXT | c.*172C>A (n.*172C>A) n.1129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878993C>T | CA2664013182 | AGXT | c.*172C>T (n.*172C>T) n.1129C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878994C>A | CA2664013184 | AGXT | c.*173C>A (n.*173C>A) n.1130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878994C= | CA1339336257 | AGXT | c.*173C= (n.*173C=) n.1130C= | |
2 | g.240878994C>T | CA1339336258 | AGXT | c.*173C>T (n.*173C>T) n.1130C>T | dbSNP |
2 | g.240878995del | CA2664013188 | AGXT | c.*174del (n.*174del) n.1131del | gnomAD v4 |
2 | g.240878995T>C | CA2664013190 | AGXT | c.*174T>C (n.*174T>C) n.1131T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878996C>T | CA2664013226 | AGXT | c.*175C>T (n.*175C>T) n.1132C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878997C>T | CA2664013228 | AGXT | c.*176C>T (n.*176C>T) n.1133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878998A= | CA1339336259 | AGXT | c.*177A= (n.*177A=) n.1134A= | |
2 | g.240878998A>G | CA68181184 | AGXT | c.*177A>G (n.*177A>G) n.1134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878999G>A | CA2664013229 | AGXT | c.*178G>A (n.*178G>A) n.1135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878999G>T | CA2664013232 | AGXT | c.*178G>T (n.*178G>T) n.1135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879000del | CA2664013237 | AGXT | c.*179del (n.*179del) n.1136del | gnomAD v4 |
2 | g.240879000T>A | CA2664013235 | AGXT | c.*179T>A (n.*179T>A) n.1136T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879000T>C | CA2664013233 | AGXT | c.*179T>C (n.*179T>C) n.1136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879000T>G | CA2664013234 | AGXT | c.*179T>G (n.*179T>G) n.1136T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879001G>A | CA2664013240 | AGXT | c.*180G>A (n.*180G>A) n.1137G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879001G>T | CA2664013241 | AGXT | c.*180G>T (n.*180G>T) n.1137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879002G>A | CA2664013245 | AGXT | c.*181G>A (n.*181G>A) n.1138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879002G>T | CA2664013247 | AGXT | c.*181G>T (n.*181G>T) n.1138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879003C>A | CA2664013248 | AGXT | c.*182C>A (n.*182C>A) n.1139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879003C>T | CA2664013251 | AGXT | c.*182C>T (n.*182C>T) n.1139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879005C>A | CA2664013285 | AGXT | c.*184C>A (n.*184C>A) n.1141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879005C>T | CA2519300146 | AGXT | c.*184C>T (n.*184C>T) n.1141C>T | |
2 | g.240879006C= | CA1339336260 | AGXT | c.*185C= (n.*185C=) n.1142C= | |
2 | g.240879006C>T | CA1339336261 | AGXT | c.*185C>T (n.*185C>T) n.1142C>T | dbSNP |
2 | g.240879007T>C | CA2664013302 | AGXT | c.*186T>C (n.*186T>C) n.1143T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879008C>A | CA2664013304 | AGXT | c.*187C>A (n.*187C>A) n.1144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879009C>A | CA2664013307 | AGXT | c.*188C>A (n.*188C>A) n.1145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879009C= | CA1339336262 | AGXT | c.*188C= (n.*188C=) n.1145C= | |
2 | g.240879009C>G | CA68181186 | AGXT | c.*188C>G (n.*188C>G) n.1145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879010T>C | CA1044070744 | AGXT | c.*189T>C (n.*189T>C) n.1146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879010T= | CA1339336263 | AGXT | c.*189T= (n.*189T=) n.1146T= | |
2 | g.240879012G>T | CA2664013314 | AGXT | c.*191G>T (n.*191G>T) n.1148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879013A= | CA1339336264 | AGXT | c.*192A= (n.*192A=) n.1149A= | |
2 | g.240879013A>C | CA2664013315 | AGXT | c.*192A>C (n.*192A>C) n.1149A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879013A>G | CA1044070750 | AGXT | c.*192A>G (n.*192A>G) n.1149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879015A= | CA1339336265 | AGXT | c.*194A= (n.*194A=) n.1151A= | |
2 | g.240879015A>T | CA1139655802 | AGXT | c.*194A>T (n.*194A>T) n.1151A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240879016C>A | CA2664013318 | AGXT | c.*195C>A (n.*195C>A) n.1152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879016C= | CA1339336266 | AGXT | c.*195C= (n.*195C=) n.1152C= | |
2 | g.240879016C>G | CA68181188 | AGXT | c.*195C>G (n.*195C>G) n.1152C>G | dbSNP |
2 | g.240879018G>A | CA2664013320 | AGXT | c.*197G>A (n.*197G>A) n.1154G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879018G>T | CA2664013322 | AGXT | c.*197G>T (n.*197G>T) n.1154G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879019T>C | CA2664013325 | AGXT | c.*198T>C (n.*198T>C) n.1155T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879020C>A | CA2664013328 | AGXT | c.*199C>A (n.*199C>A) n.1156C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879021C>T | CA2664013342 | AGXT | c.*200C>T (n.*200C>T) n.1157C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879022A= | CA1339336267 | AGXT | c.*201A= (n.*201A=) n.1158A= | |
2 | g.240879022A>G | CA1339336268 | AGXT | c.*201A>G (n.*201A>G) n.1158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879023C>A | CA2664013345 | AGXT | c.*202C>A (n.*202C>A) n.1159C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879024T>C | CA2664013348 | AGXT | c.*203T>C (n.*203T>C) n.1160T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879024T>G | CA766959350 | AGXT | c.*203T>G (n.*203T>G) n.1160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879024T= | CA1339336269 | AGXT | c.*203T= (n.*203T=) n.1160T= | |
2 | g.240879026G>C | CA2526631926 | AGXT | c.*205G>C (n.*205G>C) n.1162G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879026G= | CA1339336270 | AGXT | c.*205G= (n.*205G=) n.1162G= | |
2 | g.240879026G>T | CA68181190 | AGXT | c.*205G>T (n.*205G>T) n.1162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879028G>T | CA2664013353 | AGXT | c.*207G>T (n.*207G>T) n.1164G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879029C>A | CA2664013356 | AGXT | c.*208C>A (n.*208C>A) n.1165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879029C= | CA1339336271 | AGXT | c.*208C= (n.*208C=) n.1165C= | |
2 | g.240879029C>T | CA68181191 | AGXT | c.*208C>T (n.*208C>T) n.1165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879030G>A | CA68181194 | AGXT | c.*209G>A (n.*209G>A) n.1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879030G>C | CA766959378 | AGXT | c.*209G>C (n.*209G>C) n.1166G>C | dbSNP |
2 | g.240879030G= | CA1339336272 | AGXT | c.*209G= (n.*209G=) n.1166G= | |
2 | g.240879030G>T | CA2664013394 | AGXT | c.*209G>T (n.*209G>T) n.1166G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879031C>A | CA2664013398 | AGXT | c.*210C>A (n.*210C>A) n.1167C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879035del | CA2664013400 | AGXT | c.*214del (n.*214del) n.1171del | gnomAD v4 |
2 | g.240879033A>G | CA2701853955 | AGXT | c.*212A>G (n.*212A>G) n.1169A>G | dbSNP |
2 | g.240879034A>C | CA2664013402 | AGXT | c.*213A>C (n.*213A>C) n.1170A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240879036C>A | CA2664013403 | AGXT | c.*215C>A (n.*215C>A) n.1172C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879036C= | CA1339336273 | AGXT | c.*215C= (n.*215C=) n.1172C= | |
2 | g.240879036C>T | CA1339336274 | AGXT | c.*215C>T (n.*215C>T) n.1172C>T | dbSNP |
2 | g.240879037C>A | CA68181196 | AGXT | c.*216C>A (n.*216C>A) n.1173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240879037C= | CA1339336275 | AGXT | c.*216C= (n.*216C=) n.1173C= | |
2 | g.240879037C>G | CA2754892479 | AGXT | c.*216C>G (n.*216C>G) n.1173C>G | |
2 | g.240879038C>A | CA2664013406 | AGXT | c.*217C>A (n.*217C>A) n.1174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879039A>G | CA2664013410 | AGXT | c.*218A>G (n.*218A>G) n.1175A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240879039_240879040delinsAG | CA1339336276 | AGXT | c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG) n.1175_1176delinsAG | |
2 | g.240879040del | CA1339336277 | AGXT | c.*219del (n.*219del) n.1176del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240879040G>A | CA2664013416 | AGXT | c.*219G>A (n.*219G>A) n.1176G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240879040G>T | CA2664013417 | AGXT | c.*219G>T (n.*219G>T) n.1176G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240879042G>T | CA2664013419 | AGXT | c.*221G>T (n.*221G>T) n.1178G>T | gnomAD v4 |