Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240878767_240878768del	CA275866	AGXT	c.1125_1126del (p.Val376AspfsTer?) n.903_904del	ClinVar dbSNP
2	g.240878768G>A	CA2209428	AGXT	c.1126G>A (p.Val376Met) n.904G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878768G>C	CA351319822	AGXT	c.1126G>C (p.Val376Leu) n.904G>C
2	g.240878768G=	CA1339336154	AGXT	c.1126G= (p.Val376=) n.904G=
2	g.240878768G>T	CA351319821	AGXT	c.1126G>T (p.Val376Leu) n.904G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878769T>A	CA351319823	AGXT	c.1127T>A (p.Val376Glu) n.905T>A
2	g.240878769T>C	CA68181096	AGXT	c.1127T>C (p.Val376Ala) n.905T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878769T>G	CA351319824	AGXT	c.1127T>G (p.Val376Gly) n.905T>G
2	g.240878769T=	CA1339336155	AGXT	c.1127T= (p.Val376=) n.905T=
2	g.240878770G>A	CA432027104	AGXT	c.1128G>A (p.Val376=) n.906G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240878770G>C	CA432027105	AGXT	c.1128G>C (p.Val376=) n.906G>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.240878770G=	CA1339336156	AGXT	c.1128G= (p.Val376=) n.906G=
2	g.240878770G>T	CA432027106	AGXT	c.1128G>T (p.Val376=) n.906G>T	gnomAD v4
2	g.240878771A>C	CA351319825	AGXT	c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.907A>C
2	g.240878771A>G	CA351319826	AGXT	c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.907A>G	gnomAD v4
2	g.240878771A>T	CA351319827	AGXT	c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.907A>T
2	g.240878771_240878772dup	CA2697550625	AGXT	c.1129_1130dup (p.Glu378ArgfsTer4) n.907_908dup	ClinVar
2	g.240878772C>A	CA351319828	AGXT	c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.908C>A
2	g.240878772C=	CA1339336157	AGXT	c.1130C= (p.Thr377=) n.908C=
2	g.240878772C>G	CA351319829	AGXT	c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.908C>G
2	g.240878772C>T	CA2209429	AGXT	c.1130C>T (p.Thr377Met) n.908C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878773G>A	CA432027113	AGXT	c.1131G>A (p.Thr377=) n.909G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878773G>C	CA432027114	AGXT	c.1131G>C (p.Thr377=) n.909G>C
2	g.240878773G=	CA1339336158	AGXT	c.1131G= (p.Thr377=) n.909G=
2	g.240878773G>T	CA432027115	AGXT	c.1131G>T (p.Thr377=) n.909G>T	gnomAD v4
2	g.240878774G>A	CA351319830	AGXT	c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.910G>A
2	g.240878774G>C	CA351319831	AGXT	c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.910G>C
2	g.240878774G>T	CA351319832	AGXT	c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.910G>T	gnomAD v4
2	g.240878775A>C	CA351319833	AGXT	c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.911A>C
2	g.240878775A>G	CA351319835	AGXT	c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.911A>G
2	g.240878775A>T	CA351319834	AGXT	c.1133A>T (p.Glu378Val) n.911A>T
2	g.240878776G>A	CA432027124	AGXT	c.1134G>A (p.Glu378=) n.912G>A	gnomAD v4
2	g.240878776G>C	CA351319836	AGXT	c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.912G>C
2	g.240878776G>T	CA351319837	AGXT	c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.912G>T	gnomAD v4
2	g.240878783_240878794del	CA2664012447	AGXT	c.1141_1152del (p.Arg381_Leu384del) n.919_930del	gnomAD v4
2	g.240878777G>A	CA2209430	AGXT	c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.913G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878777G>C	CA351319838	AGXT	c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.913G>C
2	g.240878777G=	CA1339336159	AGXT	c.1135G= (p.Ala379=) n.913G=
2	g.240878777G>T	CA351319839	AGXT	c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.913G>T	gnomAD v4
2	g.240878778C>A	CA351319840	AGXT	c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.914C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878778C=	CA1339336160	AGXT	c.1136C= (p.Ala379=) n.914C=
2	g.240878778C>G	CA351319841	AGXT	c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.914C>G	dbSNP
2	g.240878778C>T	CA351319842	AGXT	c.1136C>T (p.Ala379Val) n.914C>T	gnomAD v4
2	g.240878780del	CA2664012454	AGXT	c.1138del (p.Leu380Ter) n.916del	gnomAD v4
2	g.240878779C>A	CA432027140	AGXT	c.1137C>A (p.Ala379=) n.915C>A	gnomAD v4
2	g.240878779C>G	CA432027139	AGXT	c.1137C>G (p.Ala379=) n.915C>G
2	g.240878779C>T	CA432027137	AGXT	c.1137C>T (p.Ala379=) n.915C>T
2	g.240878780C>A	CA351319843	AGXT	c.1138C>A (p.Leu380Met) n.916C>A	gnomAD v4
2	g.240878780C>G	CA351319844	AGXT	c.1138C>G (p.Leu380Val) n.916C>G
2	g.240878780C>T	CA432027143	AGXT	c.1138C>T (p.Leu380=) n.916C>T
2	g.240878781T>A	CA351319845	AGXT	c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.917T>A	gnomAD v4
2	g.240878781T>C	CA351319846	AGXT	c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.917T>C	gnomAD v4
2	g.240878781T>G	CA351319847	AGXT	c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.917T>G
2	g.240878782G>A	CA432027157	AGXT	c.1140G>A (p.Leu380=) n.918G>A	gnomAD v4
2	g.240878782G>C	CA432027158	AGXT	c.1140G>C (p.Leu380=) n.918G>C
2	g.240878782G>T	CA432027160	AGXT	c.1140G>T (p.Leu380=) n.918G>T	gnomAD v4
2	g.240878782_240878783delinsGA	CA1339336161	AGXT	c.1140_1141delinsGA (p.Leu380=) n.918_919delinsGA
2	g.240878783del	CA540538906	AGXT	c.1141del (p.Arg381GlyfsTer?) n.919del	dbSNP gnomAD v2
2	g.240878783A>C	CA432027162	AGXT	c.1141A>C (p.Arg381=) n.919A>C
2	g.240878783A>G	CA351319849	AGXT	c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.919A>G	gnomAD v4
2	g.240878783A>T	CA351319848	AGXT	c.1141A>T (p.Arg381Trp) n.919A>T
2	g.240878784G>A	CA275605	AGXT	c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.920G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878784G>C	CA351319850	AGXT	c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.920G>C
2	g.240878784G=	CA1339336162	AGXT	c.1142G= (p.Arg381=) n.920G=
2	g.240878784G>T	CA351319851	AGXT	c.1142G>T (p.Arg381Met) n.920G>T	gnomAD v4
2	g.240878785G>A	CA2209431	AGXT	c.1143G>A (p.Arg381=) n.921G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240878785G>C	CA351319852	AGXT	c.1143G>C (p.Arg381Ser) n.921G>C
2	g.240878785G=	CA1339336163	AGXT	c.1143G= (p.Arg381=) n.921G=
2	g.240878785G>T	CA351319853	AGXT	c.1143G>T (p.Arg381Ser) n.921G>T	gnomAD v4
2	g.240878786G>A	CA2209432	AGXT	c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.922G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878786G>C	CA351319854	AGXT	c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.922G>C
2	g.240878786G=	CA1339336164	AGXT	c.1144G= (p.Ala382=) n.922G=
2	g.240878786G>T	CA351319855	AGXT	c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.922G>T	gnomAD v4
2	g.240878787C>A	CA2209433	AGXT	c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.923C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878787C=	CA1339336165	AGXT	c.1145C= (p.Ala382=) n.923C=
2	g.240878787C>G	CA351319856	AGXT	c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.923C>G
2	g.240878787C>T	CA2209434	AGXT	c.1145C>T (p.Ala382Val) n.923C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878788G>A	CA432027176	AGXT	c.1146G>A (p.Ala382=) n.924G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878788G>C	CA432027179	AGXT	c.1146G>C (p.Ala382=) n.924G>C
2	g.240878788G=	CA1339336166	AGXT	c.1146G= (p.Ala382=) n.924G=
2	g.240878788G>T	CA432027181	AGXT	c.1146G>T (p.Ala382=) n.924G>T	gnomAD v4
2	g.240878789G>A	CA351319857	AGXT	c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.925G>A	gnomAD v4
2	g.240878789G>C	CA351319859	AGXT	c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.925G>C
2	g.240878789G>T	CA351319858	AGXT	c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.925G>T	gnomAD v4
2	g.240878790C>A	CA275787	AGXT	c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.926C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240878790C=	CA1339336167	AGXT	c.1148C= (p.Ala383=) n.926C=
2	g.240878790C>G	CA351319861	AGXT	c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.926C>G
2	g.240878790C>T	CA351319860	AGXT	c.1148C>T (p.Ala383Val) n.926C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240878791C>A	CA432027188	AGXT	c.1149C>A (p.Ala383=) n.927C>A
2	g.240878791C>G	CA432027191	AGXT	c.1149C>G (p.Ala383=) n.927C>G
2	g.240878791C>T	CA432027193	AGXT	c.1149C>T (p.Ala383=) n.927C>T	gnomAD v4
2	g.240878792C>A	CA351319862	AGXT	c.1150C>A (p.Leu384Met) n.928C>A	gnomAD v4
2	g.240878792C>G	CA351319863	AGXT	c.1150C>G (p.Leu384Val) n.928C>G
2	g.240878792C>T	CA432027197	AGXT	c.1150C>T (p.Leu384=) n.928C>T	gnomAD v4
2	g.240878793T>A	CA351319864	AGXT	c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.929T>A	gnomAD v4
2	g.240878793T>C	CA275789	AGXT	c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.929T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878793T>G	CA351319865	AGXT	c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.929T>G
2	g.240878793T=	CA1339336168	AGXT	c.1151T= (p.Leu384=) n.929T=
2	g.240878794G>A	CA432027202	AGXT	c.1152G>A (p.Leu384=) n.930G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878794G>C	CA432027204	AGXT	c.1152G>C (p.Leu384=) n.930G>C
2	g.240878794G=	CA1339336169	AGXT	c.1152G= (p.Leu384=) n.930G=
2	g.240878794G>T	CA432027206	AGXT	c.1152G>T (p.Leu384=) n.930G>T	gnomAD v4
2	g.240878795C>A	CA68181110	AGXT	c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.931C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878795C=	CA1339336170	AGXT	c.1153C= (p.Gln385=) n.931C=
2	g.240878795C>G	CA351319866	AGXT	c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.931C>G
2	g.240878795C>T	CA351319867	AGXT	c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.931C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878796A=	CA1339336171	AGXT	c.1154A= (p.Gln385=) n.932A=
2	g.240878796A>C	CA351319868	AGXT	c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.932A>C
2	g.240878796A>G	CA351319869	AGXT	c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.932A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878796A>T	CA68181111	AGXT	c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.932A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878797G>A	CA68181114	AGXT	c.1155G>A (p.Gln385=) n.933G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878797G>C	CA351319871	AGXT	c.1155G>C (p.Gln385His) n.933G>C
2	g.240878797G=	CA1339336172	AGXT	c.1155G= (p.Gln385=) n.933G=
2	g.240878797G>T	CA351319870	AGXT	c.1155G>T (p.Gln385His) n.933G>T	gnomAD v4
2	g.240878798C>A	CA351319872	AGXT	c.1156C>A (p.His386Asn) n.934C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878798C=	CA1339336173	AGXT	c.1156C= (p.His386=) n.934C=
2	g.240878798C>G	CA351319873	AGXT	c.1156C>G (p.His386Asp) n.934C>G
2	g.240878798C>T	CA351319874	AGXT	c.1156C>T (p.His386Tyr) n.934C>T	gnomAD v4
2	g.240878799del	CA2586971638	AGXT	c.1157del (p.His386ProfsTer?) n.935del
2	g.240878799A>C	CA351319875	AGXT	c.1157A>C (p.His386Pro) n.935A>C
2	g.240878799A>G	CA351319876	AGXT	c.1157A>G (p.His386Arg) n.935A>G	gnomAD v4
2	g.240878799A>T	CA351319877	AGXT	c.1157A>T (p.His386Leu) n.935A>T
2	g.240878800C>A	CA351319878	AGXT	c.1158C>A (p.His386Gln) n.936C>A	gnomAD v4
2	g.240878800C>G	CA351319879	AGXT	c.1158C>G (p.His386Gln) n.936C>G
2	g.240878800C>T	CA432027224	AGXT	c.1158C>T (p.His386=) n.936C>T	gnomAD v4
2	g.240878801T>A	CA351319880	AGXT	c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.937T>A
2	g.240878801T>C	CA351319881	AGXT	c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.937T>C
2	g.240878801T>G	CA351319882	AGXT	c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.937T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878801T=	CA1339336174	AGXT	c.1159T= (p.Cys387=) n.937T=
2	g.240878802G>A	CA351319884	AGXT	c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.938G>A	gnomAD v4
2	g.240878802G>C	CA351319885	AGXT	c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.938G>C
2	g.240878802G>T	CA351319883	AGXT	c.1160G>T (p.Cys387Phe) n.938G>T	gnomAD v4
2	g.240878803C>A	CA351319886	AGXT	c.1161C>A (p.Cys387Ter) n.939C>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240878803C>G	CA351319887	AGXT	c.1161C>G (p.Cys387Trp) n.939C>G
2	g.240878803C>T	CA432027236	AGXT	c.1161C>T (p.Cys387=) n.939C>T	gnomAD v4
2	g.240878806del	CA2664012541	AGXT	c.1164del (p.Lys389ArgfsTer?) n.942del	gnomAD v4
2	g.240878804C>A	CA351319888	AGXT	c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.940C>A	gnomAD v4
2	g.240878804C>G	CA351319889	AGXT	c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.940C>G
2	g.240878804C>T	CA351319890	AGXT	c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.940C>T	gnomAD v4
2	g.240878805C>A	CA351319891	AGXT	c.1163C>A (p.Pro388His) n.941C>A	gnomAD v4
2	g.240878805C>G	CA351319892	AGXT	c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.941C>G
2	g.240878805C>T	CA351319893	AGXT	c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.941C>T
2	g.240878806C>A	CA432027243	AGXT	c.1164C>A (p.Pro388=) n.942C>A	gnomAD v4
2	g.240878806C=	CA1339336175	AGXT	c.1164C= (p.Pro388=) n.942C=
2	g.240878806C>G	CA432027245	AGXT	c.1164C>G (p.Pro388=) n.942C>G	gnomAD v4
2	g.240878806C>T	CA2209435	AGXT	c.1164C>T (p.Pro388=) n.942C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878807A>C	CA351319894	AGXT	c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.943A>C
2	g.240878807A>G	CA351319895	AGXT	c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.943A>G	gnomAD v4
2	g.240878807A>T	CA351319896	AGXT	c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.943A>T
2	g.240878808A>C	CA351319898	AGXT	c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.944A>C
2	g.240878808A>G	CA351319899	AGXT	c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.944A>G
2	g.240878808A>T	CA351319897	AGXT	c.1166A>T (p.Lys389Met) n.944A>T
2	g.240878809G>A	CA432027253	AGXT	c.1167G>A (p.Lys389=) n.945G>A
2	g.240878809G>C	CA351319900	AGXT	c.1167G>C (p.Lys389Asn) n.945G>C
2	g.240878809G>T	CA351319901	AGXT	c.1167G>T (p.Lys389Asn) n.945G>T	gnomAD v4
2	g.240878810A=	CA1339336176	AGXT	c.1168A= (p.Lys390=) n.946A=
2	g.240878810A>C	CA351319902	AGXT	c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.946A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878810A>G	CA351319903	AGXT	c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.946A>G
2	g.240878810A>T	CA351319904	AGXT	c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.946A>T
2	g.240878810_240878811del	CA2580067997	AGXT	c.1168_1169del (p.Lys390GlufsTer22) n.946_947del	ClinVar
2	g.240878811A>C	CA351319907	AGXT	c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.947A>C
2	g.240878811A>G	CA351319905	AGXT	c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.947A>G
2	g.240878811A>T	CA351319906	AGXT	c.1169A>T (p.Lys390Met) n.947A>T
2	g.240878812G>A	CA68181118	AGXT	c.1170G>A (p.Lys390=) n.948G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878812G>C	CA351319908	AGXT	c.1170G>C (p.Lys390Asn) n.948G>C
2	g.240878812G=	CA1339336177	AGXT	c.1170G= (p.Lys390=) n.948G=
2	g.240878812G>T	CA351319909	AGXT	c.1170G>T (p.Lys390Asn) n.948G>T	gnomAD v4
2	g.240878813A>C	CA351319910	AGXT	c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.949A>C
2	g.240878813A>G	CA351319911	AGXT	c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.949A>G
2	g.240878813A>T	CA351319912	AGXT	c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.949A>T
2	g.240878813_240878814del	CA2664012563	AGXT	c.1171_1172del (p.Lys391AlafsTer21) n.949_950del	gnomAD v4
2	g.240878814A>C	CA351319915	AGXT	c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.950A>C
2	g.240878814A>G	CA351319914	AGXT	c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.950A>G
2	g.240878814A>T	CA351319913	AGXT	c.1172A>T (p.Lys391Met) n.950A>T
2	g.240878815G>A	CA432027276	AGXT	c.1173G>A (p.Lys391=) n.951G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240878815G>C	CA351319916	AGXT	c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.951G>C
2	g.240878815G>T	CA351319917	AGXT	c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.951G>T	gnomAD v4
2	g.240878816C>A	CA351319918	AGXT	c.1174C>A (p.Leu392Met) n.952C>A	gnomAD v4
2	g.240878816C=	CA1339336178	AGXT	c.1174C= (p.Leu392=) n.952C=
2	g.240878816C>G	CA351319919	AGXT	c.1174C>G (p.Leu392Val) n.952C>G
2	g.240878816C>T	CA275607	AGXT	c.1174C>T (p.Leu392=) n.952C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878819_240878825del	CA2664012570	AGXT	c.1177_4del (n.[c.1177_4del;Ter393ProextTer?]) n.955_961del	gnomAD v4
2	g.240878817T>A	CA351319920	AGXT	c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.953T>A
2	g.240878817T>C	CA351319922	AGXT	c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.953T>C
2	g.240878817T>G	CA351319921	AGXT	c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.953T>G
2	g.240878818G>A	CA432027284	AGXT	c.1176G>A (p.Leu392=) n.954G>A	gnomAD v4
2	g.240878818G>C	CA432027286	AGXT	c.1176G>C (p.Leu392=) n.954G>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240878818G>T	CA432027289	AGXT	c.1176G>T (p.Leu392=) n.954G>T	gnomAD v4
2	g.240878819T>A	CA351319923	AGXT	c.1177T>A (p.Ter393Arg) n.955T>A
2	g.240878819T>C	CA351319924	AGXT	c.1177T>C (p.Ter393Arg) n.955T>C	gnomAD v4
2	g.240878819T>G	CA351319925	AGXT	c.1177T>G (p.Ter393Gly) n.955T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878819T=	CA1339336179	AGXT	c.1177T= (p.Ter393=) n.955T=
2	g.240878820G>A	CA432027295	AGXT	c.1178G>A (p.Ter393=) n.956G>A	gnomAD v4
2	g.240878820G>C	CA351319926	AGXT	c.1178G>C (p.Ter393Ser) n.956G>C
2	g.240878820G>T	CA351319927	AGXT	c.1178G>T (p.Ter393Leu) n.956G>T	gnomAD v4
2	g.240878821A>C	CA351319928	AGXT	c.1179A>C (p.Ter393Cys) n.957A>C
2	g.240878821A>G	CA351319929	AGXT	c.1179A>G (p.Ter393Trp) n.957A>G	gnomAD v4
2	g.240878821A>T	CA351319930	AGXT	c.1179A>T (p.Ter393Cys) n.957A>T
2	g.240878822C>A	CA2664012608	AGXT	c.1C>A (n.1C>A) n.958C>A	gnomAD v4
2	g.240878822C=	CA1339336180	AGXT	c.1C= (n.1C=) n.958C=
2	g.240878822C>T	CA68181125	AGXT	c.1C>T (n.1C>T) n.958C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878823C>A	CA2664012611	AGXT	c.2C>A (n.2C>A) n.959C>A	gnomAD v4
2	g.240878823C=	CA1339336181	AGXT	c.2C= (n.2C=) n.959C=
2	g.240878823C>G	CA1339336182	AGXT	c.2C>G (n.2C>G) n.959C>G	dbSNP
2	g.240878823C>T	CA540538942	AGXT	c.2C>T (n.2C>T) n.959C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878824T>C	CA2664012615	AGXT	c.3T>C (n.3T>C) n.960T>C	gnomAD v4
2	g.240878825G>A	CA2664012618	AGXT	c.4G>A (n.4G>A) n.961G>A	gnomAD v4
2	g.240878825G>C	CA1339336184	AGXT	c.4G>C (n.4G>C) n.961G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878825G=	CA1339336183	AGXT	c.4G= (n.4G=) n.961G=
2	g.240878825G>T	CA1044070690	AGXT	c.4G>T (n.4G>T) n.961G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878826C>A	CA1339336186	AGXT	c.5C>A (n.5C>A) n.962C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878826C=	CA1339336185	AGXT	c.5C= (n.5C=) n.962C=
2	g.240878826C>T	CA2664012627	AGXT	c.5C>T (n.5C>T) n.962C>T	gnomAD v4
2	g.240878828del	CA2577302789	AGXT	c.7del (n.7del) n.964del	gnomAD v4
2	g.240878827C>A	CA2664012628	AGXT	c.6C>A (n.6C>A) n.963C>A	gnomAD v4
2	g.240878827C>T	CA2664012630	AGXT	c.6C>T (n.6C>T) n.963C>T	gnomAD v4
2	g.240878828C>A	CA2577302790	AGXT	c.7C>A (n.7C>A) n.964C>A	gnomAD v4
2	g.240878828C>T	CA2664012635	AGXT	c.7C>T (n.7C>T) n.964C>T	gnomAD v4
2	g.240878840_240878856del	CA2664012633	AGXT	c.19_35del (n.19_35del) n.976_992del	gnomAD v4
2	g.240878829del	CA2664012637	AGXT	c.8del (n.8del) n.965del	gnomAD v4
2	g.240878829A>G	CA2577302791	AGXT	c.8A>G (n.8A>G) n.965A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878829A>T	CA2664012636	AGXT	c.8A>T (n.8A>T) n.965A>T	gnomAD v4
2	g.240878830C>A	CA2577302792	AGXT	c.9C>A (n.9C>A) n.966C>A	gnomAD v4
2	g.240878830C>G	CA2664012642	AGXT	c.9C>G (n.9C>G) n.966C>G	gnomAD v4
2	g.240878830C>T	CA2664012643	AGXT	c.9C>T (n.9C>T) n.966C>T	gnomAD v4
2	g.240878831T>A	CA2664012646	AGXT	c.10T>A (n.10T>A) n.967T>A	gnomAD v4
2	g.240878831T>C	CA2664012648	AGXT	c.10T>C (n.10T>C) n.967T>C	gnomAD v4
2	g.240878832G>A	CA2664012656	AGXT	c.11G>A (n.11G>A) n.968G>A	gnomAD v4
2	g.240878832G=	CA1339336187	AGXT	c.11G= (n.11G=) n.968G=
2	g.240878832G>T	CA540538944	AGXT	c.11G>T (n.11G>T) n.968G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878833del	CA2664012651	AGXT	c.12del (n.12del) n.969del	gnomAD v4
2	g.240878833G>A	CA1339336189	AGXT	c.12G>A (n.12G>A) n.969G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878833G=	CA1339336188	AGXT	c.12G= (n.12G=) n.969G=
2	g.240878833G>T	CA2664012663	AGXT	c.12G>T (n.12G>T) n.969G>T	gnomAD v4
2	g.240878834C>A	CA2664012666	AGXT	c.13C>A (n.13C>A) n.970C>A	gnomAD v4
2	g.240878834C>T	CA2664012667	AGXT	c.13C>T (n.13C>T) n.970C>T	gnomAD v4
2	g.240878835A=	CA1339336190	AGXT	c.14A= (n.14A=) n.971A=
2	g.240878835A>G	CA2577302793	AGXT	c.14A>G (n.14A>G) n.971A>G	gnomAD v4
2	g.240878835A>T	CA2209436	AGXT	c.14A>T (n.14A>T) n.971A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878835_240878836insG	CA2664012673	AGXT	c.14_15insG (n.14_15insG) n.971_972insG	gnomAD v4
2	g.240878836C>A	CA2664012672	AGXT	c.15C>A (n.15C>A) n.972C>A	gnomAD v4
2	g.240878836C=	CA1339336191	AGXT	c.15C= (n.15C=) n.972C=
2	g.240878836C>T	CA68181128	AGXT	c.15C>T (n.15C>T) n.972C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878837A>G	CA2664012674	AGXT	c.16A>G (n.16A>G) n.973A>G	gnomAD v4
2	g.240878838C>A	CA2664012676	AGXT	c.17C>A (n.17C>A) n.974C>A	gnomAD v4
2	g.240878838C>T	CA2553804836	AGXT	c.17C>T (n.17C>T) n.974C>T	gnomAD v4
2	g.240878839A>T	CA2664012684	AGXT	c.18A>T (n.18A>T) n.975A>T	gnomAD v4
2	g.240878840G>A	CA275610	AGXT	c.19G>A (n.19G>A) n.976G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878840G=	CA1339336192	AGXT	c.19G= (n.19G=) n.976G=
2	g.240878840G>T	CA2664012690	AGXT	c.19G>T (n.19G>T) n.976G>T	gnomAD v4
2	g.240878841C>A	CA2664012693	AGXT	c.20C>A (n.20C>A) n.977C>A	gnomAD v4
2	g.240878841C>T	CA2664012694	AGXT	c.20C>T (n.20C>T) n.977C>T	gnomAD v4
2	g.240878844_240878860dup	CA2664012692	AGXT	c.23_39dup (n.23_39dup) n.980_996dup	gnomAD v4
2	g.240878842T>C	CA2664012696	AGXT	c.21T>C (n.21T>C) n.978T>C	gnomAD v4
2	g.240878843G>A	CA2664012698	AGXT	c.22G>A (n.22G>A) n.979G>A	gnomAD v4
2	g.240878843G>T	CA2664012700	AGXT	c.22G>T (n.22G>T) n.979G>T	gnomAD v4
2	g.240878844G>A	CA540538956	AGXT	c.23G>A (n.23G>A) n.980G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878844G>C	CA2577302794	AGXT	c.23G>C (n.23G>C) n.980G>C
2	g.240878844G=	CA1339336193	AGXT	c.23G= (n.23G=) n.980G=
2	g.240878844G>T	CA2664012740	AGXT	c.23G>T (n.23G>T) n.980G>T	gnomAD v4
2	g.240878845C>A	CA2664012742	AGXT	c.24C>A (n.24C>A) n.981C>A	gnomAD v4
2	g.240878845C>T	CA2664012743	AGXT	c.24C>T (n.24C>T) n.981C>T	gnomAD v4
2	g.240878846A=	CA1339336194	AGXT	c.25A= (n.25A=) n.982A=
2	g.240878846A>G	CA2664012745	AGXT	c.25A>G (n.25A>G) n.982A>G	gnomAD v4
2	g.240878846_240878847insGTGGCACACACCTGTCC	CA540538958	AGXT	c.25_26insGTGGCACACACCTGTCC (n.25_26insGTGGCACACACCTGTCC) n.982_983insGTGGCACACACCTGTCC	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878847C>A	CA2664012750	AGXT	c.26C>A (n.26C>A) n.983C>A	gnomAD v4
2	g.240878848T>A	CA2664012753	AGXT	c.27T>A (n.27T>A) n.984T>A	gnomAD v4
2	g.240878848T>C	CA2664012754	AGXT	c.27T>C (n.27T>C) n.984T>C	gnomAD v4
2	g.240878849G>A	CA2511848089	AGXT	c.28G>A (n.28G>A) n.985G>A	gnomAD v4
2	g.240878849G>T	CA2664012756	AGXT	c.28G>T (n.28G>T) n.985G>T	gnomAD v4
2	g.240878850G>A	CA2577302795	AGXT	c.29G>A (n.29G>A) n.986G>A	gnomAD v4
2	g.240878850G>T	CA2664012757	AGXT	c.29G>T (n.29G>T) n.986G>T	gnomAD v4
2	g.240878851C>A	CA2664012758	AGXT	c.30C>A (n.30C>A) n.987C>A	gnomAD v4
2	g.240878851C=	CA1339336195	AGXT	c.30C= (n.30C=) n.987C=
2	g.240878851C>G	CA2664012759	AGXT	c.30C>G (n.30C>G) n.987C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878851C>T	CA2209437	AGXT	c.30C>T (n.30C>T) n.987C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878852A>G	CA2577302796	AGXT	c.31A>G (n.31A>G) n.988A>G	gnomAD v4
2	g.240878853C=	CA1339336196	AGXT	c.32C= (n.32C=) n.989C=
2	g.240878853C>T	CA540538961	AGXT	c.32C>T (n.32C>T) n.989C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878855C>A	CA68181133	AGXT	c.34C>A (n.34C>A) n.991C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878855C=	CA1339336197	AGXT	c.34C= (n.34C=) n.991C=
2	g.240878855C>T	CA540538963	AGXT	c.34C>T (n.34C>T) n.991C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878856A>C	CA2664012772	AGXT	c.35A>C (n.35A>C) n.992A>C	gnomAD v4
2	g.240878856A>T	CA2664012773	AGXT	c.35A>T (n.35A>T) n.992A>T	gnomAD v4
2	g.240878857C>A	CA2209438	AGXT	c.36C>A (n.36C>A) n.993C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878857C=	CA1339336198	AGXT	c.36C= (n.36C=) n.993C=
2	g.240878857C>G	CA1044070700	AGXT	c.36C>G (n.36C>G) n.993C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878857C>T	CA2664012778	AGXT	c.36C>T (n.36C>T) n.993C>T	gnomAD v4
2	g.240878858C>A	CA2664012781	AGXT	c.37C>A (n.37C>A) n.994C>A	gnomAD v4
2	g.240878858C=	CA1339336199	AGXT	c.37C= (n.37C=) n.994C=
2	g.240878858C>T	CA2664012783	AGXT	c.37C>T (n.37C>T) n.994C>T	gnomAD v4
2	g.240878859T>C	CA2664012789	AGXT	c.38T>C (n.38T>C) n.995T>C	gnomAD v4
2	g.240878859dup	CA2209439	AGXT	c.38dup (n.38dup) n.995dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878860G>A	CA2209440	AGXT	c.39G>A (n.39G>A) n.996G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878860G=	CA1339336200	AGXT	c.39G= (n.39G=) n.996G=
2	g.240878860G>T	CA2664012793	AGXT	c.39G>T (n.39G>T) n.996G>T	gnomAD v4
2	g.240878862C>A	CA275611	AGXT	c.41C>A (n.41C>A) n.998C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878862C=	CA1339336201	AGXT	c.41C= (n.41C=) n.998C=
2	g.240878862C>G	CA2581844039	AGXT	c.41C>G (n.41C>G) n.998C>G	gnomAD v4
2	g.240878862C>T	CA2581844040	AGXT	c.41C>T (n.41C>T) n.998C>T
2	g.240878863_240878864del	CA2664012798	AGXT	c.42_43del (n.42_43del) n.999_1000del	gnomAD v4
2	g.240878863C>A	CA2664012801	AGXT	c.42C>A (n.42C>A) n.999C>A	gnomAD v4
2	g.240878863C>T	CA2577302797	AGXT	c.42C>T (n.42C>T) n.999C>T
2	g.240878864C>A	CA2664012803	AGXT	c.43C>A (n.43C>A) n.1000C>A	gnomAD v4
2	g.240878864C>G	CA2664012809	AGXT	c.43C>G (n.43C>G) n.1000C>G	gnomAD v4
2	g.240878864C>T	CA2664012811	AGXT	c.43C>T (n.43C>T) n.1000C>T	gnomAD v4
2	g.240878865A>G	CA2664012814	AGXT	c.44A>G (n.44A>G) n.1001A>G	gnomAD v4
2	g.240878865A>T	CA2664012816	AGXT	c.44A>T (n.44A>T) n.1001A>T	gnomAD v4
2	g.240878865_240878866insG	CA2664012817	AGXT	c.44_45insG (n.44_45insG) n.1001_1002insG	gnomAD v4
2	g.240878866T>A	CA2664012819	AGXT	c.45T>A (n.45T>A) n.1002T>A	gnomAD v4
2	g.240878866T>C	CA2664012858	AGXT	c.45T>C (n.45T>C) n.1002T>C	gnomAD v4
2	g.240878867G>A	CA540538972	AGXT	c.46G>A (n.46G>A) n.1003G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878867G=	CA1339336202	AGXT	c.46G= (n.46G=) n.1003G=
2	g.240878867G>T	CA2664012865	AGXT	c.46G>T (n.46G>T) n.1003G>T	gnomAD v4
2	g.240878868C=	CA1339336203	AGXT	c.47C= (n.47C=) n.1004C=
2	g.240878868C>T	CA540538973	AGXT	c.47C>T (n.47C>T) n.1004C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878870del	CA2664012868	AGXT	c.49del (n.49del) n.1006del	gnomAD v4

Number of alleles fetched