Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878674del | CA2838954714 | AGXT | c.1072-40del (n.1072-40del) n.850-40del | |
2 | g.240878674C= | CA1339336094 | AGXT | c.1072-40C= (n.1072-40C=) n.850-40C= | |
2 | g.240878674C>T | CA68181053 | AGXT | c.1072-40C>T (n.1072-40C>T) n.850-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878676G>A | CA540538844 | AGXT | c.1072-38G>A (n.1072-38G>A) n.850-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878676G= | CA1339336095 | AGXT | c.1072-38G= (n.1072-38G=) n.850-38G= | |
2 | g.240878676G>T | CA2664012296 | AGXT | c.1072-38G>T (n.1072-38G>T) n.850-38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878677G>A | CA647781100 | AGXT | c.1072-37G>A (n.1072-37G>A) n.850-37G>A | COSMIC |
2 | g.240878677G>T | CA2664012298 | AGXT | c.1072-37G>T (n.1072-37G>T) n.850-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878678C>A | CA2577302784 | AGXT | c.1072-36C>A (n.1072-36C>A) n.850-36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878678C= | CA1339336096 | AGXT | c.1072-36C= (n.1072-36C=) n.850-36C= | |
2 | g.240878678C>G | CA2664012299 | AGXT | c.1072-36C>G (n.1072-36C>G) n.850-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878678C>T | CA540538845 | AGXT | c.1072-36C>T (n.1072-36C>T) n.850-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878679G>A | CA2209405 | AGXT | c.1072-35G>A (n.1072-35G>A) n.850-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878679G>C | CA2664012302 | AGXT | c.1072-35G>C (n.1072-35G>C) n.850-35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878679G= | CA1339336097 | AGXT | c.1072-35G= (n.1072-35G=) n.850-35G= | |
2 | g.240878679G>T | CA2577302785 | AGXT | c.1072-35G>T (n.1072-35G>T) n.850-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878680G>A | CA1339336099 | AGXT | c.1072-34G>A (n.1072-34G>A) n.850-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878680G= | CA1339336098 | AGXT | c.1072-34G= (n.1072-34G=) n.850-34G= | |
2 | g.240878680G>T | CA2664012304 | AGXT | c.1072-34G>T (n.1072-34G>T) n.850-34G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878681G>A | CA2664012305 | AGXT | c.1072-33G>A (n.1072-33G>A) n.850-33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878681G>C | CA2664012307 | AGXT | c.1072-33G>C (n.1072-33G>C) n.850-33G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878681G>T | CA2664012306 | AGXT | c.1072-33G>T (n.1072-33G>T) n.850-33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878683G>A | CA2664012308 | AGXT | c.1072-31G>A (n.1072-31G>A) n.850-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878683G>T | CA2664012309 | AGXT | c.1072-31G>T (n.1072-31G>T) n.850-31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878684dup | CA2839409525 | AGXT | c.1072-30dup (n.1072-30dup) n.850-30dup | |
2 | g.240878684G>A | CA2664012310 | AGXT | c.1072-30G>A (n.1072-30G>A) n.850-30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878684G>T | CA2664012311 | AGXT | c.1072-30G>T (n.1072-30G>T) n.850-30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878685C>A | CA2664012313 | AGXT | c.1072-29C>A (n.1072-29C>A) n.850-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878685C= | CA1339336100 | AGXT | c.1072-29C= (n.1072-29C=) n.850-29C= | |
2 | g.240878685C>G | CA1339336101 | AGXT | c.1072-29C>G (n.1072-29C>G) n.850-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878685C>T | CA540538847 | AGXT | c.1072-29C>T (n.1072-29C>T) n.850-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878685_240878686del | CA2664012312 | AGXT | c.1072-29_1072-28del (n.1072-29_1072-28del) n.850-29_850-28del | gnomAD v4 |
2 | g.240878687G>C | CA540538848 | AGXT | c.1072-27G>C (n.1072-27G>C) n.850-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878687G= | CA1339336102 | AGXT | c.1072-27G= (n.1072-27G=) n.850-27G= | |
2 | g.240878688A= | CA1339336103 | AGXT | c.1072-26A= (n.1072-26A=) n.850-26A= | |
2 | g.240878688A>C | CA1339336104 | AGXT | c.1072-26A>C (n.1072-26A>C) n.850-26A>C | dbSNP |
2 | g.240878688A>G | CA2664012315 | AGXT | c.1072-26A>G (n.1072-26A>G) n.850-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878689C= | CA1339336105 | AGXT | c.1072-25C= (n.1072-25C=) n.850-25C= | |
2 | g.240878689C>T | CA2209406 | AGXT | c.1072-25C>T (n.1072-25C>T) n.850-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878690G>A | CA2209407 | AGXT | c.1072-24G>A (n.1072-24G>A) n.850-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878690G= | CA1339336106 | AGXT | c.1072-24G= (n.1072-24G=) n.850-24G= | |
2 | g.240878690G>T | CA2664012316 | AGXT | c.1072-24G>T (n.1072-24G>T) n.850-24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878691T>G | CA2664012317 | AGXT | c.1072-23T>G (n.1072-23T>G) n.850-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878692C>T | CA2664012318 | AGXT | c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) n.850-22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878693A>G | CA2664012319 | AGXT | c.1072-21A>G (n.1072-21A>G) n.850-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878694G>T | CA2664012320 | AGXT | c.1072-20G>T (n.1072-20G>T) n.850-20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878694_240878695delinsGC | CA1339336107 | AGXT | c.1072-20_1072-19delinsGC (n.1072-20_1072-19delinsGC) n.850-20_850-19delinsGC | |
2 | g.240878695C>A | CA2664012321 | AGXT | c.1072-19C>A (n.1072-19C>A) n.850-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878695C>T | CA2664012322 | AGXT | c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) n.850-19C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878696_240878697insTCC | CA2577302786 | AGXT | c.1072-18_1072-17insTCC (n.1072-18_1072-17insTCC) n.850-18_850-17insTCC | |
2 | g.240878697del | CA540538853 | AGXT | c.1072-17del (n.1072-17del) n.850-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878696C>A | CA2577302787 | AGXT | c.1072-18C>A (n.1072-18C>A) n.850-18C>A | |
2 | g.240878696C>T | CA2664012323 | AGXT | c.1072-18C>T (n.1072-18C>T) n.850-18C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878697C>A | CA2664012324 | AGXT | c.1072-17C>A (n.1072-17C>A) n.850-17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878697C= | CA1339336108 | AGXT | c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.850-17C= | |
2 | g.240878697C>T | CA2209408 | AGXT | c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) n.850-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G>A | CA2209409 | AGXT | c.1072-16G>A (n.1072-16G>A) n.850-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G>C | CA766958890 | AGXT | c.1072-16G>C (n.1072-16G>C) n.850-16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G= | CA1339336109 | AGXT | c.1072-16G= (n.1072-16G=) n.850-16G= | |
2 | g.240878698G>T | CA540538857 | AGXT | c.1072-16G>T (n.1072-16G>T) n.850-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878699C>G | CA2701853795 | AGXT | c.1072-15C>G (n.1072-15C>G) n.850-15C>G | dbSNP |
2 | g.240878699C>T | CA2664012329 | AGXT | c.1072-15C>T (n.1072-15C>T) n.850-15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878701del | CA2664012328 | AGXT | c.1072-13del (n.1072-13del) n.850-13del | gnomAD v4 |
2 | g.240878700C>A | CA2664012331 | AGXT | c.1072-14C>A (n.1072-14C>A) n.850-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878701C>A | CA2510053353 | AGXT | c.1072-13C>A (n.1072-13C>A) n.850-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878701C= | CA1339336110 | AGXT | c.1072-13C= (n.1072-13C=) n.850-13C= | |
2 | g.240878701C>T | CA540538860 | AGXT | c.1072-13C>T (n.1072-13C>T) n.850-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878702T>C | CA2664012333 | AGXT | c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) n.850-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878703G>A | CA2664012334 | AGXT | c.1072-11G>A (n.1072-11G>A) n.850-11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878703G>T | CA2664012335 | AGXT | c.1072-11G>T (n.1072-11G>T) n.850-11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878705G>A | CA915941797 | AGXT | c.1072-9G>A (n.1072-9G>A) n.850-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878705G= | CA1339336111 | AGXT | c.1072-9G= (n.1072-9G=) n.850-9G= | |
2 | g.240878705G>T | CA2664012336 | AGXT | c.1072-9G>T (n.1072-9G>T) n.850-9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878706C>A | CA2664012337 | AGXT | c.1072-8C>A (n.1072-8C>A) n.850-8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878706C>T | CA2664012339 | AGXT | c.1072-8C>T (n.1072-8C>T) n.850-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878711dup | CA540538862 | AGXT | c.1072-3dup (n.1072-3dup) n.850-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878711del | CA2577302788 | AGXT | c.1072-3del (n.1072-3del) n.850-3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878707C>A | CA1339336112 | AGXT | c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.850-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878707C= | CA1339336113 | AGXT | c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.850-7C= | |
2 | g.240878707C>G | CA2697550624 | AGXT | c.1072-7C>G (n.1072-7C>G) n.850-7C>G | ClinVar |
2 | g.240878707C>T | CA2664012341 | AGXT | c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.850-7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878708C>A | CA2664012342 | AGXT | c.1072-6C>A (n.1072-6C>A) n.850-6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878708C>T | CA2580068046 | AGXT | c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.850-6C>T | ClinVar |
2 | g.240878709C>A | CA2664012343 | AGXT | c.1072-5C>A (n.1072-5C>A) n.850-5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878709C= | CA1339336114 | AGXT | c.1072-5C= (n.1072-5C=) n.850-5C= | |
2 | g.240878709C>G | CA540538864 | AGXT | c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) n.850-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878709C>T | CA2580068047 | AGXT | c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) n.850-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878710C>A | CA540538866 | AGXT | c.1072-4C>A (n.1072-4C>A) n.850-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878710C= | CA1339336115 | AGXT | c.1072-4C= (n.1072-4C=) n.850-4C= | |
2 | g.240878710C>T | CA2209410 | AGXT | c.1072-4C>T (n.1072-4C>T) n.850-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878711C>A | CA2209411 | AGXT | c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) n.850-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878711C= | CA1339336116 | AGXT | c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.850-3C= | |
2 | g.240878711C>G | CA2831263828 | AGXT | c.1072-3C>G (n.1072-3C>G) n.850-3C>G | |
2 | g.240878711C>T | CA540538868 | AGXT | c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.850-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878712A>C | CA351319714 | AGXT | c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.850-2A>C | |
2 | g.240878712A>G | CA351319715 | AGXT | c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.850-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878712A>T | CA351319716 | AGXT | c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.850-2A>T | |
2 | g.240878713G>A | CA351319717 | AGXT | c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.850-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878713G>C | CA351319719 | AGXT | c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.850-1G>C | |
2 | g.240878713G>T | CA351319718 | AGXT | c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.850-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878714del | CA2664012354 | AGXT | c.1072del n.850del | gnomAD v4 |
2 | g.240878715_240878722del | CA2695197713 | AGXT | c.1073_1080del n.851_858del | ClinVar |
2 | g.240878714G>A | CA2209412 | AGXT | c.1072G>A (p.Val358Met) n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878714G>C | CA351319720 | AGXT | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.850G>C | |
2 | g.240878714G= | CA1339336117 | AGXT | c.1072G= (p.Val358=) n.850G= | |
2 | g.240878714G>T | CA68181063 | AGXT | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878715T>A | CA351319721 | AGXT | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.851T>A | |
2 | g.240878715T>C | CA351319722 | AGXT | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.851T>C | |
2 | g.240878715T>G | CA351319723 | AGXT | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.851T>G | |
2 | g.240878716G>A | CA432026906 | AGXT | c.1074G>A (p.Val358=) n.852G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878716G>C | CA432026907 | AGXT | c.1074G>C (p.Val358=) n.852G>C | |
2 | g.240878716G>T | CA432026908 | AGXT | c.1074G>T (p.Val358=) n.852G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878721_240878740del | CA2664012357 | AGXT | c.1079_1098del (p.Arg360GlnfsTer?) n.857_876del | gnomAD v4 |
2 | g.240878717C>A | CA351319724 | AGXT | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.853C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878717C>G | CA351319725 | AGXT | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.853C>G | |
2 | g.240878717C>T | CA432026917 | AGXT | c.1075C>T (p.Leu359=) n.853C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878718T>A | CA351319726 | AGXT | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.854T>A | |
2 | g.240878718T>C | CA275781 | AGXT | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.854T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878718T>G | CA351319727 | AGXT | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.854T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878718T= | CA1339336118 | AGXT | c.1076T= (p.Leu359=) n.854T= | |
2 | g.240878719G>A | CA2209413 | AGXT | c.1077G>A (p.Leu359=) n.855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878719G>C | CA432026926 | AGXT | c.1077G>C (p.Leu359=) n.855G>C | |
2 | g.240878719G= | CA1339336119 | AGXT | c.1077G= (p.Leu359=) n.855G= | |
2 | g.240878719G>T | CA432026928 | AGXT | c.1077G>T (p.Leu359=) n.855G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878720C>A | CA432026929 | AGXT | c.1078C>A (p.Arg360=) n.856C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878720C= | CA1339336120 | AGXT | c.1078C= (p.Arg360=) n.856C= | |
2 | g.240878720C>G | CA351319728 | AGXT | c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.856C>G | |
2 | g.240878720C>T | CA2209414 | AGXT | c.1078C>T (p.Arg360Trp) n.856C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878721G>A | CA275783 | AGXT | c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878721G>C | CA351319729 | AGXT | c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.857G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878721G= | CA1339336121 | AGXT | c.1079G= (p.Arg360=) n.857G= | |
2 | g.240878721G>T | CA351319730 | AGXT | c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.857G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878722G>A | CA432026935 | AGXT | c.1080G>A (p.Arg360=) n.858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878722G>C | CA432026936 | AGXT | c.1080G>C (p.Arg360=) n.858G>C | |
2 | g.240878722G= | CA1339336122 | AGXT | c.1080G= (p.Arg360=) n.858G= | |
2 | g.240878722G>T | CA432026939 | AGXT | c.1080G>T (p.Arg360=) n.858G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878723A>C | CA351319731 | AGXT | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.859A>C | |
2 | g.240878723A>G | CA351319732 | AGXT | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.859A>G | |
2 | g.240878723A>T | CA351319733 | AGXT | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.859A>T | |
2 | g.240878724T>A | CA351319734 | AGXT | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.860T>A | |
2 | g.240878724T>C | CA351319736 | AGXT | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.860T>C | |
2 | g.240878724T>G | CA351319735 | AGXT | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.860T>G | |
2 | g.240878725C>A | CA432026948 | AGXT | c.1083C>A (p.Ile361=) n.861C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878725C= | CA1339336123 | AGXT | c.1083C= (p.Ile361=) n.861C= | |
2 | g.240878725C>G | CA351319737 | AGXT | c.1083C>G (p.Ile361Met) n.861C>G | |
2 | g.240878725C>T | CA432026955 | AGXT | c.1083C>T (p.Ile361=) n.861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878726G>A | CA2209415 | AGXT | c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878726G>C | CA351319738 | AGXT | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.862G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878726G= | CA1339336124 | AGXT | c.1084G= (p.Gly362=) n.862G= | |
2 | g.240878726G>T | CA351319739 | AGXT | c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.862G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878729_240878737del | CA2586971647 | AGXT | c.1087_1095del (p.Leu363_Gly365del) n.865_873del | |
2 | g.240878727G>A | CA351319740 | AGXT | c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.863G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878727G>C | CA351319742 | AGXT | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.863G>C | |
2 | g.240878727G>T | CA351319741 | AGXT | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.863G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878728C>A | CA432026966 | AGXT | c.1086C>A (p.Gly362=) n.864C>A | |
2 | g.240878728C>G | CA432026965 | AGXT | c.1086C>G (p.Gly362=) n.864C>G | |
2 | g.240878728C>T | CA432026963 | AGXT | c.1086C>T (p.Gly362=) n.864C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878729C>A | CA351319743 | AGXT | c.1087C>A (p.Leu363Met) n.865C>A | |
2 | g.240878729C>G | CA351319744 | AGXT | c.1087C>G (p.Leu363Val) n.865C>G | |
2 | g.240878729C>T | CA432026969 | AGXT | c.1087C>T (p.Leu363=) n.865C>T | |
2 | g.240878730T>A | CA351319745 | AGXT | c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.866T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878730T>C | CA351319746 | AGXT | c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.866T>C | |
2 | g.240878730T>G | CA351319747 | AGXT | c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.866T>G | |
2 | g.240878731G>A | CA432026974 | AGXT | c.1089G>A (p.Leu363=) n.867G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878731G>C | CA432026975 | AGXT | c.1089G>C (p.Leu363=) n.867G>C | |
2 | g.240878731G>T | CA432026976 | AGXT | c.1089G>T (p.Leu363=) n.867G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878732C>A | CA351319748 | AGXT | c.1090C>A (p.Leu364Met) n.868C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878732C= | CA1339336125 | AGXT | c.1090C= (p.Leu364=) n.868C= | |
2 | g.240878732C>G | CA351319749 | AGXT | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.868C>G | |
2 | g.240878732C>T | CA2209416 | AGXT | c.1090C>T (p.Leu364=) n.868C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878733T>A | CA351319750 | AGXT | c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.869T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240878733T>C | CA351319751 | AGXT | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.869T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878733T>G | CA351319752 | AGXT | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.869T>G | |
2 | g.240878733T= | CA1339336126 | AGXT | c.1091T= (p.Leu364=) n.869T= | |
2 | g.240878734G>A | CA432026983 | AGXT | c.1092G>A (p.Leu364=) n.870G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878734G>C | CA432026984 | AGXT | c.1092G>C (p.Leu364=) n.870G>C | |
2 | g.240878734G>T | CA432026985 | AGXT | c.1092G>T (p.Leu364=) n.870G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878735_240878736del | CA2695197714 | AGXT | c.1093_1094del (p.Gly365LeufsTer?) n.871_872del | ClinVar |
2 | g.240878735G>A | CA351319755 | AGXT | c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878735G>C | CA351319754 | AGXT | c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.871G>C | |
2 | g.240878735G= | CA1339336127 | AGXT | c.1093G= (p.Gly365=) n.871G= | |
2 | g.240878735G>T | CA351319753 | AGXT | c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.871G>T | |
2 | g.240878736G>A | CA351319757 | AGXT | c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.872G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878736G>C | CA351319756 | AGXT | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.872G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878736G= | CA1339336128 | AGXT | c.1094G= (p.Gly365=) n.872G= | |
2 | g.240878736G>T | CA351319758 | AGXT | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.872G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878737C>A | CA432026990 | AGXT | c.1095C>A (p.Gly365=) n.873C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878737C= | CA1339336129 | AGXT | c.1095C= (p.Gly365=) n.873C= | |
2 | g.240878737C>G | CA432026992 | AGXT | c.1095C>G (p.Gly365=) n.873C>G | |
2 | g.240878737C>T | CA432026994 | AGXT | c.1095C>T (p.Gly365=) n.873C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878738T>A | CA351319759 | AGXT | c.1096T>A (p.Cys366Ser) n.874T>A | |
2 | g.240878738T>C | CA351319760 | AGXT | c.1096T>C (p.Cys366Arg) n.874T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878738T>G | CA351319761 | AGXT | c.1096T>G (p.Cys366Gly) n.874T>G | |
2 | g.240878739G>A | CA351319762 | AGXT | c.1097G>A (p.Cys366Tyr) n.875G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878739G>C | CA351319763 | AGXT | c.1097G>C (p.Cys366Ser) n.875G>C | |
2 | g.240878739G= | CA1339336130 | AGXT | c.1097G= (p.Cys366=) n.875G= | |
2 | g.240878739G>T | CA2209417 | AGXT | c.1097G>T (p.Cys366Phe) n.875G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878740C>A | CA351319764 | AGXT | c.1098C>A (p.Cys366Ter) n.876C>A | |
2 | g.240878740C= | CA1339336131 | AGXT | c.1098C= (p.Cys366=) n.876C= | |
2 | g.240878740C>G | CA351319765 | AGXT | c.1098C>G (p.Cys366Trp) n.876C>G | |
2 | g.240878740C>T | CA2209418 | AGXT | c.1098C>T (p.Cys366=) n.876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878741A= | CA1339336132 | AGXT | c.1099A= (p.Asn367=) n.877A= | |
2 | g.240878741A>C | CA351319766 | AGXT | c.1099A>C (p.Asn367His) n.877A>C | |
2 | g.240878741A>G | CA351319767 | AGXT | c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.877A>G | dbSNP |
2 | g.240878741A>T | CA351319768 | AGXT | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.877A>T | |
2 | g.240878742A= | CA1339336133 | AGXT | c.1100A= (p.Asn367=) n.878A= | |
2 | g.240878742A>C | CA351319771 | AGXT | c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.878A>C | |
2 | g.240878742A>G | CA351319770 | AGXT | c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.878A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878742A>T | CA351319769 | AGXT | c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.878A>T | |
2 | g.240878743T>A | CA351319772 | AGXT | c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.879T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878743T>C | CA432027008 | AGXT | c.1101T>C (p.Asn367=) n.879T>C | ClinVar |
2 | g.240878743T>G | CA351319773 | AGXT | c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.879T>G | |
2 | g.240878744G>A | CA275785 | AGXT | c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.880G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878744G>C | CA351319774 | AGXT | c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.880G>C | |
2 | g.240878744G= | CA1339336134 | AGXT | c.1102G= (p.Ala368=) n.880G= | |
2 | g.240878744G>T | CA351319775 | AGXT | c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.880G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878745C>A | CA351319776 | AGXT | c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.881C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878745C= | CA1339336135 | AGXT | c.1103C= (p.Ala368=) n.881C= | |
2 | g.240878745C>G | CA351319777 | AGXT | c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.881C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240878745C>T | CA351319778 | AGXT | c.1103C>T (p.Ala368Val) n.881C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878746C>A | CA432027026 | AGXT | c.1104C>A (p.Ala368=) n.882C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878746C= | CA1339336136 | AGXT | c.1104C= (p.Ala368=) n.882C= | |
2 | g.240878746C>G | CA432027027 | AGXT | c.1104C>G (p.Ala368=) n.882C>G | |
2 | g.240878746C>T | CA68181076 | AGXT | c.1104C>T (p.Ala368=) n.882C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878747A>C | CA351319779 | AGXT | c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.883A>C | |
2 | g.240878747A>G | CA351319780 | AGXT | c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.883A>G | |
2 | g.240878747A>T | CA351319781 | AGXT | c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.883A>T | |
2 | g.240878748C>A | CA351319784 | AGXT | c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.884C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878748C= | CA1339336137 | AGXT | c.1106C= (p.Thr369=) n.884C= | |
2 | g.240878748C>G | CA351319783 | AGXT | c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.884C>G | |
2 | g.240878748C>T | CA351319782 | AGXT | c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878749C>A | CA432027040 | AGXT | c.1107C>A (p.Thr369=) n.885C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878749C= | CA1339336139 | AGXT | c.1107C= (p.Thr369=) n.885C= | |
2 | g.240878749C>G | CA432027038 | AGXT | c.1107C>G (p.Thr369=) n.885C>G | |
2 | g.240878749C>T | CA2209419 | AGXT | c.1107C>T (p.Thr369=) n.885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878749_240878751delinsCCG | CA1339336138 | AGXT | c.1107_1109delinsCCG (p.Thr369=) n.885_887delinsCCG | |
2 | g.240878750C>A | CA351319785 | AGXT | c.1108C>A (p.Arg370Ser) n.886C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878750C= | CA1339336140 | AGXT | c.1108C= (p.Arg370=) n.886C= | |
2 | g.240878750C>G | CA351319786 | AGXT | c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.886C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878750C>T | CA2209420 | AGXT | c.1108C>T (p.Arg370Cys) n.886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878752_240878753del | CA275865 | AGXT | c.1110_1111del (p.Asn372CysfsTer?) n.888_889del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878751G>A | CA2209421 | AGXT | c.1109G>A (p.Arg370His) n.887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878751G>C | CA351319787 | AGXT | c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.887G>C | |
2 | g.240878751G= | CA1339336141 | AGXT | c.1109G= (p.Arg370=) n.887G= | |
2 | g.240878751G>T | CA351319788 | AGXT | c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.887G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878752C>A | CA2209423 | AGXT | c.1110C>A (p.Arg370=) n.888C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878752C= | CA1339336142 | AGXT | c.1110C= (p.Arg370=) n.888C= | |
2 | g.240878752C>G | CA432027048 | AGXT | c.1110C>G (p.Arg370=) n.888C>G | |
2 | g.240878752C>T | CA2209422 | AGXT | c.1110C>T (p.Arg370=) n.888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878753G>A | CA2209424 | AGXT | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878753G>C | CA351319789 | AGXT | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.889G>C | |
2 | g.240878753G= | CA1339336143 | AGXT | c.1111G= (p.Glu371=) n.889G= | |
2 | g.240878753G>T | CA351319790 | AGXT | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.889G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878754A>C | CA351319793 | AGXT | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.890A>C | |
2 | g.240878754A>G | CA351319791 | AGXT | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.890A>G | |
2 | g.240878754A>T | CA351319792 | AGXT | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.890A>T | |
2 | g.240878755G>A | CA432027053 | AGXT | c.1113G>A (p.Glu371=) n.891G>A | |
2 | g.240878755G>C | CA351319794 | AGXT | c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.891G>C | |
2 | g.240878755G>T | CA351319795 | AGXT | c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.891G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878756A= | CA1339336144 | AGXT | c.1114A= (p.Asn372=) n.892A= | |
2 | g.240878756A>C | CA351319796 | AGXT | c.1114A>C (p.Asn372His) n.892A>C | |
2 | g.240878756A>G | CA351319797 | AGXT | c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.892A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878756A>T | CA351319798 | AGXT | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.892A>T | dbSNP |
2 | g.240878757A= | CA1339336145 | AGXT | c.1115A= (p.Asn372=) n.893A= | |
2 | g.240878757A>C | CA351319799 | AGXT | c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.893A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878757A>G | CA351319800 | AGXT | c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.893A>G | |
2 | g.240878757A>T | CA351319801 | AGXT | c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.893A>T | |
2 | g.240878758T>A | CA351319802 | AGXT | c.1116T>A (p.Asn372Lys) n.894T>A | |
2 | g.240878758T>C | CA432027062 | AGXT | c.1116T>C (p.Asn372=) n.894T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878758T>G | CA351319803 | AGXT | c.1116T>G (p.Asn372Lys) n.894T>G | |
2 | g.240878759G>A | CA351319804 | AGXT | c.1117G>A (p.Val373Met) n.895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878759G>C | CA351319805 | AGXT | c.1117G>C (p.Val373Leu) n.895G>C | |
2 | g.240878759G= | CA1339336146 | AGXT | c.1117G= (p.Val373=) n.895G= | |
2 | g.240878759G>T | CA351319806 | AGXT | c.1117G>T (p.Val373Leu) n.895G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878760T>A | CA351319808 | AGXT | c.1118T>A (p.Val373Glu) n.896T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878760T>C | CA68181091 | AGXT | c.1118T>C (p.Val373Ala) n.896T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878760T>G | CA351319807 | AGXT | c.1118T>G (p.Val373Gly) n.896T>G | |
2 | g.240878760T= | CA1339336147 | AGXT | c.1118T= (p.Val373=) n.896T= | |
2 | g.240878761G>A | CA432027070 | AGXT | c.1119G>A (p.Val373=) n.897G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878761G>C | CA432027072 | AGXT | c.1119G>C (p.Val373=) n.897G>C | |
2 | g.240878761G>T | CA432027074 | AGXT | c.1119G>T (p.Val373=) n.897G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878762dup | CA2843024985 | AGXT | c.1120dup (p.Asp374GlyfsTer?) n.898dup | |
2 | g.240878761_240878763delinsGGA | CA1339336148 | AGXT | c.1119_1121delinsGGA (p.Val373=) n.897_899delinsGGA | |
2 | g.240878762G>A | CA351319809 | AGXT | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.898G>A | |
2 | g.240878762G>C | CA351319810 | AGXT | c.1120G>C (p.Asp374His) n.898G>C | ClinVar |
2 | g.240878762G>T | CA351319811 | AGXT | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.898G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878762_240878763del | CA1339336149 | AGXT | c.1120_1121del (p.Asp374ProfsTer?) n.898_899del | dbSNP |
2 | g.240878763A>C | CA351319812 | AGXT | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.899A>C | |
2 | g.240878763A>G | CA351319813 | AGXT | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.899A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878763A>T | CA351319814 | AGXT | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.899A>T | |
2 | g.240878764C>A | CA351319815 | AGXT | c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.900C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878764C>G | CA351319816 | AGXT | c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.900C>G | |
2 | g.240878764C>T | CA432027083 | AGXT | c.1122C>T (p.Asp374=) n.900C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878764_240878766delinsCCG | CA1339336150 | AGXT | c.1122_1124delinsCCG (p.Asp374=) n.900_902delinsCCG | |
2 | g.240878765C>A | CA351319817 | AGXT | c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.901C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878765C= | CA1339336151 | AGXT | c.1123C= (p.Arg375=) n.901C= | |
2 | g.240878765C>G | CA351319818 | AGXT | c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.901C>G | |
2 | g.240878765C>T | CA2209425 | AGXT | c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.901C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878767_240878768del | CA275866 | AGXT | c.1125_1126del (p.Val376AspfsTer?) n.903_904del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878766G>A | CA2209426 | AGXT | c.1124G>A (p.Arg375His) n.902G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878766G>C | CA351319819 | AGXT | c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.902G>C | |
2 | g.240878766G= | CA1339336152 | AGXT | c.1124G= (p.Arg375=) n.902G= | |
2 | g.240878766G>T | CA351319820 | AGXT | c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.902G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878766_240878767delinsTT | CA645538654 | AGXT | c.1124_1125delinsTT (p.Arg375Leu) n.902_903delinsTT | COSMIC |
2 | g.240878767C>A | CA432027094 | AGXT | c.1125C>A (p.Arg375=) n.903C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878767C= | CA1339336153 | AGXT | c.1125C= (p.Arg375=) n.903C= | |
2 | g.240878767C>G | CA432027096 | AGXT | c.1125C>G (p.Arg375=) n.903C>G | |
2 | g.240878767C>T | CA2209427 | AGXT | c.1125C>T (p.Arg375=) n.903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878768G>A | CA2209428 | AGXT | c.1126G>A (p.Val376Met) n.904G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878768G>C | CA351319822 | AGXT | c.1126G>C (p.Val376Leu) n.904G>C | |
2 | g.240878768G= | CA1339336154 | AGXT | c.1126G= (p.Val376=) n.904G= | |
2 | g.240878768G>T | CA351319821 | AGXT | c.1126G>T (p.Val376Leu) n.904G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878769T>A | CA351319823 | AGXT | c.1127T>A (p.Val376Glu) n.905T>A | |
2 | g.240878769T>C | CA68181096 | AGXT | c.1127T>C (p.Val376Ala) n.905T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878769T>G | CA351319824 | AGXT | c.1127T>G (p.Val376Gly) n.905T>G | |
2 | g.240878769T= | CA1339336155 | AGXT | c.1127T= (p.Val376=) n.905T= | |
2 | g.240878770G>A | CA432027104 | AGXT | c.1128G>A (p.Val376=) n.906G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878770G>C | CA432027105 | AGXT | c.1128G>C (p.Val376=) n.906G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240878770G= | CA1339336156 | AGXT | c.1128G= (p.Val376=) n.906G= | |
2 | g.240878770G>T | CA432027106 | AGXT | c.1128G>T (p.Val376=) n.906G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878771A>C | CA351319825 | AGXT | c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.907A>C | |
2 | g.240878771A>G | CA351319826 | AGXT | c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.907A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878771A>T | CA351319827 | AGXT | c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.907A>T | |
2 | g.240878771_240878772dup | CA2697550625 | AGXT | c.1129_1130dup (p.Glu378ArgfsTer4) n.907_908dup | ClinVar |
2 | g.240878772C>A | CA351319828 | AGXT | c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.908C>A | |
2 | g.240878772C= | CA1339336157 | AGXT | c.1130C= (p.Thr377=) n.908C= | |
2 | g.240878772C>G | CA351319829 | AGXT | c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.908C>G | |
2 | g.240878772C>T | CA2209429 | AGXT | c.1130C>T (p.Thr377Met) n.908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878773G>A | CA432027113 | AGXT | c.1131G>A (p.Thr377=) n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878773G>C | CA432027114 | AGXT | c.1131G>C (p.Thr377=) n.909G>C | |
2 | g.240878773G= | CA1339336158 | AGXT | c.1131G= (p.Thr377=) n.909G= | |
2 | g.240878773G>T | CA432027115 | AGXT | c.1131G>T (p.Thr377=) n.909G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878774G>A | CA351319830 | AGXT | c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.910G>A | |
2 | g.240878774G>C | CA351319831 | AGXT | c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.910G>C | |
2 | g.240878774G>T | CA351319832 | AGXT | c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.910G>T | gnomAD v4 |