Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878552_240878576delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG | CA1339336051 | AGXT | c.1072-162_1072-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG (n.1072-162_1072-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG) n.850-162_850-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG | |
2 | g.240878555_240878578del | CA1339336052 | AGXT | c.1072-159_1072-136del (n.1072-159_1072-136del) n.850-159_850-136del | dbSNP |
2 | g.240878572C>A | CA2664012163 | AGXT | c.1072-142C>A (n.1072-142C>A) n.850-142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878572C>T | CA2664012164 | AGXT | c.1072-142C>T (n.1072-142C>T) n.850-142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878574C>A | CA2664012165 | AGXT | c.1072-140C>A (n.1072-140C>A) n.850-140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878574C= | CA1339336058 | AGXT | c.1072-140C= (n.1072-140C=) n.850-140C= | |
2 | g.240878574C>G | CA2838014991 | AGXT | c.1072-140C>G (n.1072-140C>G) n.850-140C>G | |
2 | g.240878574C>T | CA68181023 | AGXT | c.1072-140C>T (n.1072-140C>T) n.850-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878575A>C | CA2664012166 | AGXT | c.1072-139A>C (n.1072-139A>C) n.850-139A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878575A>G | CA2664012167 | AGXT | c.1072-139A>G (n.1072-139A>G) n.850-139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878575A>T | CA2664012168 | AGXT | c.1072-139A>T (n.1072-139A>T) n.850-139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878576G>A | CA2664012169 | AGXT | c.1072-138G>A (n.1072-138G>A) n.850-138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878576G>T | CA2664012170 | AGXT | c.1072-138G>T (n.1072-138G>T) n.850-138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878577G>A | CA766958808 | AGXT | c.1072-137G>A (n.1072-137G>A) n.850-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878577G= | CA1339336059 | AGXT | c.1072-137G= (n.1072-137G=) n.850-137G= | |
2 | g.240878577G>T | CA2664012171 | AGXT | c.1072-137G>T (n.1072-137G>T) n.850-137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878578G>A | CA2664012172 | AGXT | c.1072-136G>A (n.1072-136G>A) n.850-136G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878578G= | CA1339336060 | AGXT | c.1072-136G= (n.1072-136G=) n.850-136G= | |
2 | g.240878578G>T | CA766958809 | AGXT | c.1072-136G>T (n.1072-136G>T) n.850-136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878579C>A | CA2664012173 | AGXT | c.1072-135C>A (n.1072-135C>A) n.850-135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878579C>T | CA2664012174 | AGXT | c.1072-135C>T (n.1072-135C>T) n.850-135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878580T>C | CA2664012176 | AGXT | c.1072-134T>C (n.1072-134T>C) n.850-134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878580T>G | CA2664012178 | AGXT | c.1072-134T>G (n.1072-134T>G) n.850-134T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878581G>A | CA2664012179 | AGXT | c.1072-133G>A (n.1072-133G>A) n.850-133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878581G>C | CA766958810 | AGXT | c.1072-133G>C (n.1072-133G>C) n.850-133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878581G= | CA1339336061 | AGXT | c.1072-133G= (n.1072-133G=) n.850-133G= | |
2 | g.240878581G>T | CA2664012180 | AGXT | c.1072-133G>T (n.1072-133G>T) n.850-133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878583C>A | CA2664012181 | AGXT | c.1072-131C>A (n.1072-131C>A) n.850-131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878583C>T | CA2664012182 | AGXT | c.1072-131C>T (n.1072-131C>T) n.850-131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878585A= | CA1339336062 | AGXT | c.1072-129A= (n.1072-129A=) n.850-129A= | |
2 | g.240878585A>G | CA68181024 | AGXT | c.1072-129A>G (n.1072-129A>G) n.850-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878585A>T | CA2754892475 | AGXT | c.1072-129A>T (n.1072-129A>T) n.850-129A>T | |
2 | g.240878586C>A | CA2664012183 | AGXT | c.1072-128C>A (n.1072-128C>A) n.850-128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878587T>A | CA2664012184 | AGXT | c.1072-127T>A (n.1072-127T>A) n.850-127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878587T>C | CA2664012185 | AGXT | c.1072-127T>C (n.1072-127T>C) n.850-127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878588C>A | CA2664012188 | AGXT | c.1072-126C>A (n.1072-126C>A) n.850-126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878588C= | CA1339336063 | AGXT | c.1072-126C= (n.1072-126C=) n.850-126C= | |
2 | g.240878588C>T | CA1339336064 | AGXT | c.1072-126C>T (n.1072-126C>T) n.850-126C>T | dbSNP |
2 | g.240878591dup | CA2664012186 | AGXT | c.1072-123dup (n.1072-123dup) n.850-123dup | gnomAD v4 |
2 | g.240878589C>A | CA2664012190 | AGXT | c.1072-125C>A (n.1072-125C>A) n.850-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878589C>G | CA2664012189 | AGXT | c.1072-125C>G (n.1072-125C>G) n.850-125C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878590C>A | CA2664012191 | AGXT | c.1072-124C>A (n.1072-124C>A) n.850-124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878590C>G | CA2664012192 | AGXT | c.1072-124C>G (n.1072-124C>G) n.850-124C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878590C>T | CA2664012193 | AGXT | c.1072-124C>T (n.1072-124C>T) n.850-124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878591C>A | CA2664012194 | AGXT | c.1072-123C>A (n.1072-123C>A) n.850-123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878591C>T | CA2664012195 | AGXT | c.1072-123C>T (n.1072-123C>T) n.850-123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878592T>C | CA2664012196 | AGXT | c.1072-122T>C (n.1072-122T>C) n.850-122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878593C>A | CA2664012197 | AGXT | c.1072-121C>A (n.1072-121C>A) n.850-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878593C= | CA1339336065 | AGXT | c.1072-121C= (n.1072-121C=) n.850-121C= | |
2 | g.240878593C>T | CA68181025 | AGXT | c.1072-121C>T (n.1072-121C>T) n.850-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878594del | CA2664012198 | AGXT | c.1072-120del (n.1072-120del) n.850-120del | gnomAD v4 |
2 | g.240878594A>G | CA2701853729 | AGXT | c.1072-120A>G (n.1072-120A>G) n.850-120A>G | dbSNP |
2 | g.240878594A>T | CA2664012199 | AGXT | c.1072-120A>T (n.1072-120A>T) n.850-120A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878595T>C | CA2664012200 | AGXT | c.1072-119T>C (n.1072-119T>C) n.850-119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878596G>T | CA2664012202 | AGXT | c.1072-118G>T (n.1072-118G>T) n.850-118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878597del | CA2664012201 | AGXT | c.1072-117del (n.1072-117del) n.850-117del | gnomAD v4 |
2 | g.240878597G>A | CA2664012204 | AGXT | c.1072-117G>A (n.1072-117G>A) n.850-117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878597G>T | CA2664012203 | AGXT | c.1072-117G>T (n.1072-117G>T) n.850-117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878599C>A | CA2664012205 | AGXT | c.1072-115C>A (n.1072-115C>A) n.850-115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878599C= | CA1339336066 | AGXT | c.1072-115C= (n.1072-115C=) n.850-115C= | |
2 | g.240878599C>T | CA68181028 | AGXT | c.1072-115C>T (n.1072-115C>T) n.850-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878600G>A | CA11346643 | AGXT | c.1072-114G>A (n.1072-114G>A) n.850-114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878600G>C | CA2581793083 | AGXT | c.1072-114G>C (n.1072-114G>C) n.850-114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878600G= | CA1339336067 | AGXT | c.1072-114G= (n.1072-114G=) n.850-114G= | |
2 | g.240878600G>T | CA2581793082 | AGXT | c.1072-114G>T (n.1072-114G>T) n.850-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878601C>A | CA2664012207 | AGXT | c.1072-113C>A (n.1072-113C>A) n.850-113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878602T>A | CA2664012208 | AGXT | c.1072-112T>A (n.1072-112T>A) n.850-112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878602T>C | CA2701853731 | AGXT | c.1072-112T>C (n.1072-112T>C) n.850-112T>C | dbSNP |
2 | g.240878602T= | CA1339336068 | AGXT | c.1072-112T= (n.1072-112T=) n.850-112T= | |
2 | g.240878603G>A | CA766958819 | AGXT | c.1072-111G>A (n.1072-111G>A) n.850-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878603G= | CA1339336069 | AGXT | c.1072-111G= (n.1072-111G=) n.850-111G= | |
2 | g.240878603G>T | CA2664012210 | AGXT | c.1072-111G>T (n.1072-111G>T) n.850-111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878605dup | CA766958818 | AGXT | c.1072-109dup (n.1072-109dup) n.850-109dup | dbSNP |
2 | g.240878605del | CA2664012209 | AGXT | c.1072-109del (n.1072-109del) n.850-109del | gnomAD v4 |
2 | g.240878604G>A | CA2664012211 | AGXT | c.1072-110G>A (n.1072-110G>A) n.850-110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878604G>T | CA2664012212 | AGXT | c.1072-110G>T (n.1072-110G>T) n.850-110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878605G>A | CA2664012214 | AGXT | c.1072-109G>A (n.1072-109G>A) n.850-109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878605G>T | CA2664012215 | AGXT | c.1072-109G>T (n.1072-109G>T) n.850-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878607G>A | CA2664012217 | AGXT | c.1072-107G>A (n.1072-107G>A) n.850-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878607G>T | CA2664012216 | AGXT | c.1072-107G>T (n.1072-107G>T) n.850-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878609del | CA2664012218 | AGXT | c.1072-105del (n.1072-105del) n.850-105del | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>A | CA2664012219 | AGXT | c.1072-106G>A (n.1072-106G>A) n.850-106G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>C | CA2664012220 | AGXT | c.1072-106G>C (n.1072-106G>C) n.850-106G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>T | CA2664012221 | AGXT | c.1072-106G>T (n.1072-106G>T) n.850-106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878609G>A | CA2664012222 | AGXT | c.1072-105G>A (n.1072-105G>A) n.850-105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878610T>A | CA2664012223 | AGXT | c.1072-104T>A (n.1072-104T>A) n.850-104T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878610T>C | CA2701853757 | AGXT | c.1072-104T>C (n.1072-104T>C) n.850-104T>C | dbSNP |
2 | g.240878610T>G | CA2664012224 | AGXT | c.1072-104T>G (n.1072-104T>G) n.850-104T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878611G>A | CA540538837 | AGXT | c.1072-103G>A (n.1072-103G>A) n.850-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878611G>C | CA2664012226 | AGXT | c.1072-103G>C (n.1072-103G>C) n.850-103G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878611G= | CA1339336070 | AGXT | c.1072-103G= (n.1072-103G=) n.850-103G= | |
2 | g.240878611G>T | CA2664012227 | AGXT | c.1072-103G>T (n.1072-103G>T) n.850-103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878612del | CA2664012225 | AGXT | c.1072-102del (n.1072-102del) n.850-102del | gnomAD v4 |
2 | g.240878612G>A | CA2664012229 | AGXT | c.1072-102G>A (n.1072-102G>A) n.850-102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878613T>C | CA2664012231 | AGXT | c.1072-101T>C (n.1072-101T>C) n.850-101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878614C>A | CA2664012232 | AGXT | c.1072-100C>A (n.1072-100C>A) n.850-100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878615C>A | CA2664012234 | AGXT | c.1072-99C>A (n.1072-99C>A) n.850-99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878619_240878622del | CA2664012233 | AGXT | c.1072-95_1072-92del (n.1072-95_1072-92del) n.850-95_850-92del | gnomAD v4 |
2 | g.240878617C>A | CA2577302773 | AGXT | c.1072-97C>A (n.1072-97C>A) n.850-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878617C>T | CA2664012235 | AGXT | c.1072-97C>T (n.1072-97C>T) n.850-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878618A>G | CA2664012236 | AGXT | c.1072-96A>G (n.1072-96A>G) n.850-96A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878618A>T | CA2664012237 | AGXT | c.1072-96A>T (n.1072-96A>T) n.850-96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C>A | CA2664012238 | AGXT | c.1072-95C>A (n.1072-95C>A) n.850-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C= | CA1339336071 | AGXT | c.1072-95C= (n.1072-95C=) n.850-95C= | |
2 | g.240878619C>G | CA2577302774 | AGXT | c.1072-95C>G (n.1072-95C>G) n.850-95C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C>T | CA68181031 | AGXT | c.1072-95C>T (n.1072-95C>T) n.850-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878620T>G | CA1339336073 | AGXT | c.1072-94T>G (n.1072-94T>G) n.850-94T>G | dbSNP |
2 | g.240878620T= | CA1339336072 | AGXT | c.1072-94T= (n.1072-94T=) n.850-94T= | |
2 | g.240878621C>A | CA2512787411 | AGXT | c.1072-93C>A (n.1072-93C>A) n.850-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878621C= | CA1339336074 | AGXT | c.1072-93C= (n.1072-93C=) n.850-93C= | |
2 | g.240878621C>T | CA1339336075 | AGXT | c.1072-93C>T (n.1072-93C>T) n.850-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878622A>C | CA2664012240 | AGXT | c.1072-92A>C (n.1072-92A>C) n.850-92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878622A>G | CA2843024982 | AGXT | c.1072-92A>G (n.1072-92A>G) n.850-92A>G | |
2 | g.240878622A>T | CA2664012241 | AGXT | c.1072-92A>T (n.1072-92A>T) n.850-92A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878623G>A | CA275604 | AGXT | c.1072-91G>A (n.1072-91G>A) n.850-91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878623G= | CA1339336076 | AGXT | c.1072-91G= (n.1072-91G=) n.850-91G= | |
2 | g.240878623G>T | CA2664012242 | AGXT | c.1072-91G>T (n.1072-91G>T) n.850-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878624G>A | CA2562619190 | AGXT | c.1072-90G>A (n.1072-90G>A) n.850-90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878624G= | CA1339336077 | AGXT | c.1072-90G= (n.1072-90G=) n.850-90G= | |
2 | g.240878624G>T | CA68181036 | AGXT | c.1072-90G>T (n.1072-90G>T) n.850-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>A | CA2664012243 | AGXT | c.1072-88G>A (n.1072-88G>A) n.850-88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>C | CA2664012246 | AGXT | c.1072-88G>C (n.1072-88G>C) n.850-88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>T | CA2664012244 | AGXT | c.1072-88G>T (n.1072-88G>T) n.850-88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878627A= | CA1339336078 | AGXT | c.1072-87A= (n.1072-87A=) n.850-87A= | |
2 | g.240878627A>G | CA540538839 | AGXT | c.1072-87A>G (n.1072-87A>G) n.850-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878628G>A | CA2664012248 | AGXT | c.1072-86G>A (n.1072-86G>A) n.850-86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878628G>T | CA2664012249 | AGXT | c.1072-86G>T (n.1072-86G>T) n.850-86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878629C>A | CA1044070618 | AGXT | c.1072-85C>A (n.1072-85C>A) n.850-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878629C= | CA1339336079 | AGXT | c.1072-85C= (n.1072-85C=) n.850-85C= | |
2 | g.240878629C>T | CA2664012250 | AGXT | c.1072-85C>T (n.1072-85C>T) n.850-85C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878630C>A | CA2577302775 | AGXT | c.1072-84C>A (n.1072-84C>A) n.850-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878630C>T | CA2843024983 | AGXT | c.1072-84C>T (n.1072-84C>T) n.850-84C>T | |
2 | g.240878631C>A | CA2664012251 | AGXT | c.1072-83C>A (n.1072-83C>A) n.850-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878631C>T | CA2754892476 | AGXT | c.1072-83C>T (n.1072-83C>T) n.850-83C>T | |
2 | g.240878632A= | CA1339336080 | AGXT | c.1072-82A= (n.1072-82A=) n.850-82A= | |
2 | g.240878632A>G | CA68181038 | AGXT | c.1072-82A>G (n.1072-82A>G) n.850-82A>G | dbSNP |
2 | g.240878633T>A | CA2664012252 | AGXT | c.1072-81T>A (n.1072-81T>A) n.850-81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878633T>C | CA68181040 | AGXT | c.1072-81T>C (n.1072-81T>C) n.850-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878633T= | CA1339336081 | AGXT | c.1072-81T= (n.1072-81T=) n.850-81T= | |
2 | g.240878634C>A | CA2664012254 | AGXT | c.1072-80C>A (n.1072-80C>A) n.850-80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878634C= | CA1339336082 | AGXT | c.1072-80C= (n.1072-80C=) n.850-80C= | |
2 | g.240878634C>T | CA1339336083 | AGXT | c.1072-80C>T (n.1072-80C>T) n.850-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878635C>A | CA2664012255 | AGXT | c.1072-79C>A (n.1072-79C>A) n.850-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878636T>C | CA1044070619 | AGXT | c.1072-78T>C (n.1072-78T>C) n.850-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878636T>G | CA2664012256 | AGXT | c.1072-78T>G (n.1072-78T>G) n.850-78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878636T= | CA1339336084 | AGXT | c.1072-78T= (n.1072-78T=) n.850-78T= | |
2 | g.240878637G>A | CA2664012258 | AGXT | c.1072-77G>A (n.1072-77G>A) n.850-77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878637G>C | CA2664012259 | AGXT | c.1072-77G>C (n.1072-77G>C) n.850-77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878637G>T | CA2664012257 | AGXT | c.1072-77G>T (n.1072-77G>T) n.850-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878638del | CA2577302776 | AGXT | c.1072-76del (n.1072-76del) n.850-76del | gnomAD v4 |
2 | g.240878638G>A | CA2664012261 | AGXT | c.1072-76G>A (n.1072-76G>A) n.850-76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878638G>T | CA2664012260 | AGXT | c.1072-76G>T (n.1072-76G>T) n.850-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878639C>A | CA2664012262 | AGXT | c.1072-75C>A (n.1072-75C>A) n.850-75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878642T>G | CA2664012263 | AGXT | c.1072-72T>G (n.1072-72T>G) n.850-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878643G>C | CA2843024984 | AGXT | c.1072-71G>C (n.1072-71G>C) n.850-71G>C | |
2 | g.240878643G>T | CA2664012264 | AGXT | c.1072-71G>T (n.1072-71G>T) n.850-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878644del | CA2577302777 | AGXT | c.1072-70del (n.1072-70del) n.850-70del | gnomAD v4 |
2 | g.240878644G>A | CA2664012265 | AGXT | c.1072-70G>A (n.1072-70G>A) n.850-70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878644G>T | CA2664012266 | AGXT | c.1072-70G>T (n.1072-70G>T) n.850-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878645C>A | CA2664012267 | AGXT | c.1072-69C>A (n.1072-69C>A) n.850-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878645C>T | CA2664012268 | AGXT | c.1072-69C>T (n.1072-69C>T) n.850-69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878646C>A | CA2664012269 | AGXT | c.1072-68C>A (n.1072-68C>A) n.850-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878646C>T | CA2664012270 | AGXT | c.1072-68C>T (n.1072-68C>T) n.850-68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878647A>T | CA2577302778 | AGXT | c.1072-67A>T (n.1072-67A>T) n.850-67A>T | |
2 | g.240878648G>A | CA2664012271 | AGXT | c.1072-66G>A (n.1072-66G>A) n.850-66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878648G>T | CA2664012272 | AGXT | c.1072-66G>T (n.1072-66G>T) n.850-66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878649C>A | CA2664012274 | AGXT | c.1072-65C>A (n.1072-65C>A) n.850-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878649C>T | CA2664012273 | AGXT | c.1072-65C>T (n.1072-65C>T) n.850-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878650T>C | CA2664012275 | AGXT | c.1072-64T>C (n.1072-64T>C) n.850-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878651G>T | CA647781099 | AGXT | c.1072-63G>T (n.1072-63G>T) n.850-63G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878652T>C | CA2664012276 | AGXT | c.1072-62T>C (n.1072-62T>C) n.850-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878653C>A | CA2577302779 | AGXT | c.1072-61C>A (n.1072-61C>A) n.850-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878653C= | CA1339336085 | AGXT | c.1072-61C= (n.1072-61C=) n.850-61C= | |
2 | g.240878653C>T | CA68181043 | AGXT | c.1072-61C>T (n.1072-61C>T) n.850-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878654G>A | CA1339336087 | AGXT | c.1072-60G>A (n.1072-60G>A) n.850-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878654G= | CA1339336086 | AGXT | c.1072-60G= (n.1072-60G=) n.850-60G= | |
2 | g.240878654G>T | CA2664012277 | AGXT | c.1072-60G>T (n.1072-60G>T) n.850-60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878655G>A | CA2664012278 | AGXT | c.1072-59G>A (n.1072-59G>A) n.850-59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878655G>T | CA2664012279 | AGXT | c.1072-59G>T (n.1072-59G>T) n.850-59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878658A>G | CA2664012280 | AGXT | c.1072-56A>G (n.1072-56A>G) n.850-56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878659G>T | CA2664012281 | AGXT | c.1072-55G>T (n.1072-55G>T) n.850-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878660G>A | CA2577302780 | AGXT | c.1072-54G>A (n.1072-54G>A) n.850-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878660G= | CA1339336088 | AGXT | c.1072-54G= (n.1072-54G=) n.850-54G= | |
2 | g.240878660G>T | CA766958847 | AGXT | c.1072-54G>T (n.1072-54G>T) n.850-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878661G>T | CA2577302781 | AGXT | c.1072-53G>T (n.1072-53G>T) n.850-53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878663C>A | CA2577302782 | AGXT | c.1072-51C>A (n.1072-51C>A) n.850-51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878663C>T | CA2664012284 | AGXT | c.1072-51C>T (n.1072-51C>T) n.850-51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878664A>C | CA2664012285 | AGXT | c.1072-50A>C (n.1072-50A>C) n.850-50A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878665G>A | CA2664012286 | AGXT | c.1072-49G>A (n.1072-49G>A) n.850-49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878665G>T | CA2664012287 | AGXT | c.1072-49G>T (n.1072-49G>T) n.850-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878666G>A | CA2664012288 | AGXT | c.1072-48G>A (n.1072-48G>A) n.850-48G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878666G>T | CA2664012289 | AGXT | c.1072-48G>T (n.1072-48G>T) n.850-48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878667C>A | CA766958848 | AGXT | c.1072-47C>A (n.1072-47C>A) n.850-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878667C= | CA1339336089 | AGXT | c.1072-47C= (n.1072-47C=) n.850-47C= | |
2 | g.240878667C>T | CA68181046 | AGXT | c.1072-47C>T (n.1072-47C>T) n.850-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878668A= | CA1339336090 | AGXT | c.1072-46A= (n.1072-46A=) n.850-46A= | |
2 | g.240878668A>C | CA2577302783 | AGXT | c.1072-46A>C (n.1072-46A>C) n.850-46A>C | |
2 | g.240878668A>G | CA2664012291 | AGXT | c.1072-46A>G (n.1072-46A>G) n.850-46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878669G>A | CA68181049 | AGXT | c.1072-45G>A (n.1072-45G>A) n.850-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878669G= | CA1339336091 | AGXT | c.1072-45G= (n.1072-45G=) n.850-45G= | |
2 | g.240878669G>T | CA2664012292 | AGXT | c.1072-45G>T (n.1072-45G>T) n.850-45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878670dup | CA540538841 | AGXT | c.1072-44dup (n.1072-44dup) n.850-44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878670G>A | CA766958853 | AGXT | c.1072-44G>A (n.1072-44G>A) n.850-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878670G= | CA1339336092 | AGXT | c.1072-44G= (n.1072-44G=) n.850-44G= | |
2 | g.240878670G>T | CA2664012293 | AGXT | c.1072-44G>T (n.1072-44G>T) n.850-44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878672C>A | CA2664012294 | AGXT | c.1072-42C>A (n.1072-42C>A) n.850-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878674del | CA2838954714 | AGXT | c.1072-40del (n.1072-40del) n.850-40del |