Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878134G>A | CA351319677 | AGXT | c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.833G>A | |
2 | g.240878134G>C | CA351319678 | AGXT | c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.833G>C | |
2 | g.240878134G>T | CA351319679 | AGXT | c.1055G>T (p.Gly352Val) n.833G>T | |
2 | g.240878135G>A | CA432026496 | AGXT | c.1056G>A (p.Gly352=) n.834G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878135G>C | CA432026497 | AGXT | c.1056G>C (p.Gly352=) n.834G>C | |
2 | g.240878135G= | CA1339335808 | AGXT | c.1056G= (p.Gly352=) n.834G= | |
2 | g.240878135G>T | CA432026498 | AGXT | c.1056G>T (p.Gly352=) n.834G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878136C>A | CA351319680 | AGXT | c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.835C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878136C= | CA1339335809 | AGXT | c.1057C= (p.Pro353=) n.835C= | |
2 | g.240878136C>G | CA351319681 | AGXT | c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.835C>G | |
2 | g.240878136C>T | CA351319682 | AGXT | c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.835C>T | |
2 | g.240878137C>A | CA351319684 | AGXT | c.1058C>A (p.Pro353His) n.836C>A | |
2 | g.240878137C= | CA1339335810 | AGXT | c.1058C= (p.Pro353=) n.836C= | |
2 | g.240878137C>G | CA351319683 | AGXT | c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.836C>G | |
2 | g.240878137C>T | CA68180879 | AGXT | c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878138C>A | CA432026512 | AGXT | c.1059C>A (p.Pro353=) n.837C>A | |
2 | g.240878138C>G | CA432026508 | AGXT | c.1059C>G (p.Pro353=) n.837C>G | |
2 | g.240878138C>T | CA432026510 | AGXT | c.1059C>T (p.Pro353=) n.837C>T | ClinVar |
2 | g.240878139T>A | CA351319685 | AGXT | c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.838T>A | |
2 | g.240878139T>C | CA351319687 | AGXT | c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.838T>C | |
2 | g.240878139T>G | CA351319686 | AGXT | c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.838T>G | |
2 | g.240878140C>A | CA351319688 | AGXT | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) n.839C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878140C= | CA1339335811 | AGXT | c.1061C= (p.Ser354=) n.839C= | |
2 | g.240878140C>G | CA351319689 | AGXT | c.1061C>G (p.Ser354Cys) n.839C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878140C>T | CA351319690 | AGXT | c.1061C>T (p.Ser354Phe) n.839C>T | |
2 | g.240878141C>A | CA432026518 | AGXT | c.1062C>A (p.Ser354=) n.840C>A | |
2 | g.240878141C>G | CA432026520 | AGXT | c.1062C>G (p.Ser354=) n.840C>G | |
2 | g.240878141C>T | CA432026522 | AGXT | c.1062C>T (p.Ser354=) n.840C>T | |
2 | g.240878142A= | CA1339335812 | AGXT | c.1063A= (p.Thr355=) n.841A= | |
2 | g.240878142A>C | CA351319691 | AGXT | c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.841A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878142A>G | CA351319692 | AGXT | c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.841A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878142A>T | CA351319693 | AGXT | c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.841A>T | |
2 | g.240878143C>A | CA2209390 | AGXT | c.1064C>A (p.Thr355Lys) n.842C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878143C= | CA1339335813 | AGXT | c.1064C= (p.Thr355=) n.842C= | |
2 | g.240878143C>G | CA351319694 | AGXT | c.1064C>G (p.Thr355Arg) n.842C>G | |
2 | g.240878143C>T | CA2209391 | AGXT | c.1064C>T (p.Thr355Met) n.842C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878144G>A | CA2209392 | AGXT | c.1065G>A (p.Thr355=) n.843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878144G>C | CA2209393 | AGXT | c.1065G>C (p.Thr355=) n.843G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878144G= | CA1339335814 | AGXT | c.1065G= (p.Thr355=) n.843G= | |
2 | g.240878144G>T | CA432026529 | AGXT | c.1065G>T (p.Thr355=) n.843G>T | |
2 | g.240878145G>A | CA351319697 | AGXT | c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878145G>C | CA351319696 | AGXT | c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.844G>C | |
2 | g.240878145G= | CA1339335815 | AGXT | c.1066G= (p.Gly356=) n.844G= | |
2 | g.240878145G>T | CA351319695 | AGXT | c.1066G>T (p.Gly356Trp) n.844G>T | |
2 | g.240878146G>A | CA351319698 | AGXT | c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.845G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878146G>C | CA351319699 | AGXT | c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.845G>C | |
2 | g.240878146G= | CA1339335816 | AGXT | c.1067G= (p.Gly356=) n.845G= | |
2 | g.240878146G>T | CA351319700 | AGXT | c.1067G>T (p.Gly356Val) n.845G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878147G>A | CA432026536 | AGXT | c.1068G>A (p.Gly356=) n.846G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878147G>C | CA2209394 | AGXT | c.1068G>C (p.Gly356=) n.846G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878147G= | CA1339335817 | AGXT | c.1068G= (p.Gly356=) n.846G= | |
2 | g.240878147G>T | CA432026540 | AGXT | c.1068G>T (p.Gly356=) n.846G>T | |
2 | g.240878148A>C | CA351319701 | AGXT | c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.847A>C | |
2 | g.240878148A>G | CA351319702 | AGXT | c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.847A>G | |
2 | g.240878148A>T | CA351319703 | AGXT | c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.847A>T | |
2 | g.240878149A>C | CA351319704 | AGXT | c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.848A>C | |
2 | g.240878149A>G | CA351319705 | AGXT | c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.848A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878149A>T | CA351319706 | AGXT | c.1070A>T (p.Lys357Met) n.848A>T | |
2 | g.240878150G>A | CA432026546 | AGXT | c.1071G>A (p.Lys357=) n.849G>A | |
2 | g.240878150G>C | CA351319707 | AGXT | c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.849G>C | |
2 | g.240878150G>T | CA351319708 | AGXT | c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.849G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878151G>A | CA275802 | AGXT | c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) n.849+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878151G>C | CA351319710 | AGXT | c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) n.849+1G>C | |
2 | g.240878151G= | CA1339335818 | AGXT | c.1071+1G= (n.1071+1G=) n.849+1G= | |
2 | g.240878151G>T | CA351319709 | AGXT | c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) n.849+1G>T | |
2 | g.240878152T>A | CA351319711 | AGXT | c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) n.849+2T>A | |
2 | g.240878152T>C | CA351319712 | AGXT | c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) n.849+2T>C | |
2 | g.240878152T>G | CA351319713 | AGXT | c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) n.849+2T>G | |
2 | g.240878153G>A | CA766958614 | AGXT | c.1071+3G>A (n.1071+3G>A) n.849+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878153G= | CA1339335819 | AGXT | c.1071+3G= (n.1071+3G=) n.849+3G= | |
2 | g.240878155G>C | CA2664012019 | AGXT | c.1071+5G>C (n.1071+5G>C) n.849+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878157G>A | CA2573135697 | AGXT | c.1071+7G>A (n.1071+7G>A) n.849+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878158G>A | CA2209395 | AGXT | c.1071+8G>A (n.1071+8G>A) n.849+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878158G= | CA1339335820 | AGXT | c.1071+8G= (n.1071+8G=) n.849+8G= | |
2 | g.240878158G>T | CA2664012020 | AGXT | c.1071+8G>T (n.1071+8G>T) n.849+8G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878159G>A | CA2580068045 | AGXT | c.1071+9G>A (n.1071+9G>A) n.849+9G>A | ClinVar |
2 | g.240878161G>A | CA68180887 | AGXT | c.1071+11G>A (n.1071+11G>A) n.849+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878161G>C | CA2664012021 | AGXT | c.1071+11G>C (n.1071+11G>C) n.849+11G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878161G= | CA1339335821 | AGXT | c.1071+11G= (n.1071+11G=) n.849+11G= | |
2 | g.240878162C>A | CA540538585 | AGXT | c.1071+12C>A (n.1071+12C>A) n.849+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878162C= | CA1339335822 | AGXT | c.1071+12C= (n.1071+12C=) n.849+12C= | |
2 | g.240878162C>G | CA1339335823 | AGXT | c.1071+12C>G (n.1071+12C>G) n.849+12C>G | dbSNP |
2 | g.240878162C>T | CA2209396 | AGXT | c.1071+12C>T (n.1071+12C>T) n.849+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878163G>A | CA2209397 | AGXT | c.1071+13G>A (n.1071+13G>A) n.849+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878163G>C | CA540538587 | AGXT | c.1071+13G>C (n.1071+13G>C) n.849+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878163G= | CA1339335824 | AGXT | c.1071+13G= (n.1071+13G=) n.849+13G= | |
2 | g.240878163G>T | CA68180892 | AGXT | c.1071+13G>T (n.1071+13G>T) n.849+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878164C>A | CA2739279279 | AGXT | c.1071+14C>A (n.1071+14C>A) n.849+14C>A | ClinVar |
2 | g.240878165C>T | CA2664012022 | AGXT | c.1071+15C>T (n.1071+15C>T) n.849+15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878166T>C | CA540538588 | AGXT | c.1071+16T>C (n.1071+16T>C) n.849+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878166T= | CA1339335825 | AGXT | c.1071+16T= (n.1071+16T=) n.849+16T= | |
2 | g.240878167C= | CA1339335826 | AGXT | c.1071+17C= (n.1071+17C=) n.849+17C= | |
2 | g.240878167C>T | CA2209398 | AGXT | c.1071+17C>T (n.1071+17C>T) n.849+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878168G>A | CA68180895 | AGXT | c.1071+18G>A (n.1071+18G>A) n.849+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878168G>C | CA2664012024 | AGXT | c.1071+18G>C (n.1071+18G>C) n.849+18G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878168G= | CA1339335827 | AGXT | c.1071+18G= (n.1071+18G=) n.849+18G= | |
2 | g.240878168G>T | CA1339335828 | AGXT | c.1071+18G>T (n.1071+18G>T) n.849+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878169A>G | CA2500449336 | AGXT | c.1071+19A>G (n.1071+19A>G) n.849+19A>G | |
2 | g.240878170G>T | CA2664012025 | AGXT | c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) n.849+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878171G>T | CA2664012026 | AGXT | c.1071+21G>T (n.1071+21G>T) n.849+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878172G>A | CA2577302762 | AGXT | c.1071+22G>A (n.1071+22G>A) n.849+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878173C= | CA1339335829 | AGXT | c.1071+23C= (n.1071+23C=) n.849+23C= | |
2 | g.240878173C>G | CA2577302763 | AGXT | c.1071+23C>G (n.1071+23C>G) n.849+23C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878173C>T | CA540538591 | AGXT | c.1071+23C>T (n.1071+23C>T) n.849+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878174del | CA2664012028 | AGXT | c.1071+24del (n.1071+24del) n.849+24del | gnomAD v4 |
2 | g.240878174C>T | CA2577302764 | AGXT | c.1071+24C>T (n.1071+24C>T) n.849+24C>T | |
2 | g.240878176T>C | CA68180897 | AGXT | c.1071+26T>C (n.1071+26T>C) n.849+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878176T= | CA1339335830 | AGXT | c.1071+26T= (n.1071+26T=) n.849+26T= | |
2 | g.240878178T>C | CA1339335832 | AGXT | c.1071+28T>C (n.1071+28T>C) n.849+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878178T= | CA1339335831 | AGXT | c.1071+28T= (n.1071+28T=) n.849+28T= | |
2 | g.240878179G>A | CA2664012029 | AGXT | c.1071+29G>A (n.1071+29G>A) n.849+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878179G>T | CA2664012030 | AGXT | c.1071+29G>T (n.1071+29G>T) n.849+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878180C>T | CA2664012031 | AGXT | c.1071+30C>T (n.1071+30C>T) n.849+30C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878181A= | CA1339335833 | AGXT | c.1071+31A= (n.1071+31A=) n.849+31A= | |
2 | g.240878181A>G | CA2209399 | AGXT | c.1071+31A>G (n.1071+31A>G) n.849+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878182G>A | CA2664012032 | AGXT | c.1071+32G>A (n.1071+32G>A) n.849+32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878182G>T | CA2664012033 | AGXT | c.1071+32G>T (n.1071+32G>T) n.849+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878183A= | CA1339335834 | AGXT | c.1071+33A= (n.1071+33A=) n.849+33A= | |
2 | g.240878183A>G | CA68180902 | AGXT | c.1071+33A>G (n.1071+33A>G) n.849+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878185A= | CA1339335836 | AGXT | c.1071+35A= (n.1071+35A=) n.849+35A= | |
2 | g.240878185A>C | CA1339335835 | AGXT | c.1071+35A>C (n.1071+35A>C) n.849+35A>C | dbSNP |
2 | g.240878186C= | CA1339335837 | AGXT | c.1071+36C= (n.1071+36C=) n.849+36C= | |
2 | g.240878186C>G | CA540538596 | AGXT | c.1071+36C>G (n.1071+36C>G) n.849+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878187C>A | CA2664012036 | AGXT | c.1071+37C>A (n.1071+37C>A) n.849+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878189_240878190del | CA2577302765 | AGXT | c.1071+39_1071+40del (n.1071+39_1071+40del) n.849+39_849+40del | |
2 | g.240878189A= | CA1339335838 | AGXT | c.1071+39A= (n.1071+39A=) n.849+39A= | |
2 | g.240878189A>C | CA540538598 | AGXT | c.1071+39A>C (n.1071+39A>C) n.849+39A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240878190A= | CA1339335839 | AGXT | c.1071+40A= (n.1071+40A=) n.849+40A= | |
2 | g.240878190A>C | CA2209400 | AGXT | c.1071+40A>C (n.1071+40A>C) n.849+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878194_240878200del | CA2664012037 | AGXT | c.1071+44_1071+50del (n.1071+44_1071+50del) n.849+44_849+50del | gnomAD v4 |
2 | g.240878191C>T | CA2577302766 | AGXT | c.1071+41C>T (n.1071+41C>T) n.849+41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878192C>G | CA2664012038 | AGXT | c.1071+42C>G (n.1071+42C>G) n.849+42C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878192C>T | CA2664012039 | AGXT | c.1071+42C>T (n.1071+42C>T) n.849+42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878193C>A | CA540538600 | AGXT | c.1071+43C>A (n.1071+43C>A) n.849+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878193C= | CA1339335840 | AGXT | c.1071+43C= (n.1071+43C=) n.849+43C= | |
2 | g.240878193C>G | CA2664012040 | AGXT | c.1071+43C>G (n.1071+43C>G) n.849+43C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878193C>T | CA2209401 | AGXT | c.1071+43C>T (n.1071+43C>T) n.849+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878194G>A | CA2209402 | AGXT | c.1071+44G>A (n.1071+44G>A) n.849+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878194G>C | CA68180907 | AGXT | c.1071+44G>C (n.1071+44G>C) n.849+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878194G= | CA1339335841 | AGXT | c.1071+44G= (n.1071+44G=) n.849+44G= | |
2 | g.240878194G>T | CA68180909 | AGXT | c.1071+44G>T (n.1071+44G>T) n.849+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878195C= | CA1339335842 | AGXT | c.1071+45C= (n.1071+45C=) n.849+45C= | |
2 | g.240878195C>G | CA766958642 | AGXT | c.1071+45C>G (n.1071+45C>G) n.849+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878195C>T | CA68180911 | AGXT | c.1071+45C>T (n.1071+45C>T) n.849+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878196C>T | CA2664012043 | AGXT | c.1071+46C>T (n.1071+46C>T) n.849+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878197A= | CA1339335843 | AGXT | c.1071+47A= (n.1071+47A=) n.849+47A= | |
2 | g.240878197A>G | CA1339335844 | AGXT | c.1071+47A>G (n.1071+47A>G) n.849+47A>G | dbSNP |
2 | g.240878198C>A | CA2664012044 | AGXT | c.1071+48C>A (n.1071+48C>A) n.849+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878198C= | CA1339335845 | AGXT | c.1071+48C= (n.1071+48C=) n.849+48C= | |
2 | g.240878198C>T | CA540538603 | AGXT | c.1071+48C>T (n.1071+48C>T) n.849+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878199C= | CA1339335846 | AGXT | c.1071+49C= (n.1071+49C=) n.849+49C= | |
2 | g.240878199C>T | CA2209403 | AGXT | c.1071+49C>T (n.1071+49C>T) n.849+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878200C= | CA1339335847 | AGXT | c.1071+50C= (n.1071+50C=) n.849+50C= | |
2 | g.240878200C>G | CA540538604 | AGXT | c.1071+50C>G (n.1071+50C>G) n.849+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878201C>A | CA2664012046 | AGXT | c.1071+51C>A (n.1071+51C>A) n.849+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878201C= | CA1339335848 | AGXT | c.1071+51C= (n.1071+51C=) n.849+51C= | |
2 | g.240878201C>T | CA2209404 | AGXT | c.1071+51C>T (n.1071+51C>T) n.849+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878202T>A | CA2701852989 | AGXT | c.1071+52T>A (n.1071+52T>A) n.849+52T>A | dbSNP |
2 | g.240878202T>C | CA2664012047 | AGXT | c.1071+52T>C (n.1071+52T>C) n.849+52T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878203C>A | CA1339335850 | AGXT | c.1071+53C>A (n.1071+53C>A) n.849+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878203C= | CA1339335849 | AGXT | c.1071+53C= (n.1071+53C=) n.849+53C= | |
2 | g.240878203C>T | CA540538605 | AGXT | c.1071+53C>T (n.1071+53C>T) n.849+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878204C>A | CA2664012048 | AGXT | c.1071+54C>A (n.1071+54C>A) n.849+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878204C>T | CA2664012049 | AGXT | c.1071+54C>T (n.1071+54C>T) n.849+54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878205T>A | CA68180914 | AGXT | c.1071+55T>A (n.1071+55T>A) n.849+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878205T= | CA1339335851 | AGXT | c.1071+55T= (n.1071+55T=) n.849+55T= | |
2 | g.240878206T>C | CA2577302767 | AGXT | c.1071+56T>C (n.1071+56T>C) n.849+56T>C | |
2 | g.240878207G>A | CA1339335853 | AGXT | c.1071+57G>A (n.1071+57G>A) n.849+57G>A | dbSNP |
2 | g.240878207G= | CA1339335852 | AGXT | c.1071+57G= (n.1071+57G=) n.849+57G= | |
2 | g.240878208A>G | CA2664012050 | AGXT | c.1071+58A>G (n.1071+58A>G) n.849+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878209G>A | CA540538607 | AGXT | c.1071+59G>A (n.1071+59G>A) n.849+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878209G= | CA1339335854 | AGXT | c.1071+59G= (n.1071+59G=) n.849+59G= | |
2 | g.240878209G>T | CA2664012051 | AGXT | c.1071+59G>T (n.1071+59G>T) n.849+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878210C>T | CA2664012052 | AGXT | c.1071+60C>T (n.1071+60C>T) n.849+60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878210_240878211delinsCA | CA1339335855 | AGXT | c.1071+60_1071+61delinsCA (n.1071+60_1071+61delinsCA) n.849+60_849+61delinsCA | |
2 | g.240878211del | CA1339335856 | AGXT | c.1071+61del (n.1071+61del) n.849+61del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878211A= | CA1339335857 | AGXT | c.1071+61A= (n.1071+61A=) n.849+61A= | |
2 | g.240878211A>C | CA2664012054 | AGXT | c.1071+61A>C (n.1071+61A>C) n.849+61A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878211A>G | CA766958659 | AGXT | c.1071+61A>G (n.1071+61A>G) n.849+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878212G>C | CA2664012055 | AGXT | c.1071+62G>C (n.1071+62G>C) n.849+62G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878215C>A | CA2664012056 | AGXT | c.1071+65C>A (n.1071+65C>A) n.849+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878216T>G | CA2664012057 | AGXT | c.1071+66T>G (n.1071+66T>G) n.849+66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878217G>A | CA2664012058 | AGXT | c.1071+67G>A (n.1071+67G>A) n.849+67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878217G>C | CA2754892469 | AGXT | c.1071+67G>C (n.1071+67G>C) n.849+67G>C | |
2 | g.240878217G>T | CA2664012059 | AGXT | c.1071+67G>T (n.1071+67G>T) n.849+67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878219G>A | CA2577302768 | AGXT | c.1071+69G>A (n.1071+69G>A) n.849+69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878220C>A | CA2664012060 | AGXT | c.1071+70C>A (n.1071+70C>A) n.849+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878220C= | CA1339335858 | AGXT | c.1071+70C= (n.1071+70C=) n.849+70C= | |
2 | g.240878220C>T | CA1044070471 | AGXT | c.1071+70C>T (n.1071+70C>T) n.849+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878221del | CA2664012061 | AGXT | c.1071+71del (n.1071+71del) n.849+71del | gnomAD v4 |
2 | g.240878221A>G | CA2664012062 | AGXT | c.1071+71A>G (n.1071+71A>G) n.849+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878222C>G | CA2664012063 | AGXT | c.1071+72C>G (n.1071+72C>G) n.849+72C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878222C>T | CA2754892470 | AGXT | c.1071+72C>T (n.1071+72C>T) n.849+72C>T | |
2 | g.240878224A>G | CA2664012064 | AGXT | c.1071+74A>G (n.1071+74A>G) n.849+74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878225G>A | CA2664012066 | AGXT | c.1071+75G>A (n.1071+75G>A) n.849+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878225G>T | CA2664012067 | AGXT | c.1071+75G>T (n.1071+75G>T) n.849+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878226G>A | CA2664012068 | AGXT | c.1071+76G>A (n.1071+76G>A) n.849+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878227T>C | CA2664012069 | AGXT | c.1071+77T>C (n.1071+77T>C) n.849+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878228G>A | CA2664012071 | AGXT | c.1071+78G>A (n.1071+78G>A) n.849+78G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878228G>T | CA2664012070 | AGXT | c.1071+78G>T (n.1071+78G>T) n.849+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878229C>A | CA2664012072 | AGXT | c.1071+79C>A (n.1071+79C>A) n.849+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878229C>G | CA2664012073 | AGXT | c.1071+79C>G (n.1071+79C>G) n.849+79C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878229C>T | CA2664012074 | AGXT | c.1071+79C>T (n.1071+79C>T) n.849+79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878230A>G | CA2664012075 | AGXT | c.1071+80A>G (n.1071+80A>G) n.849+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878230A>T | CA2664012076 | AGXT | c.1071+80A>T (n.1071+80A>T) n.849+80A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878231G>T | CA2664012077 | AGXT | c.1071+81G>T (n.1071+81G>T) n.849+81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878232G>A | CA2664012078 | AGXT | c.1071+82G>A (n.1071+82G>A) n.849+82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878233G>A | CA2664012079 | AGXT | c.1071+83G>A (n.1071+83G>A) n.849+83G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878233G>C | CA2664012080 | AGXT | c.1071+83G>C (n.1071+83G>C) n.849+83G>C | gnomAD v4 |