Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240877969A= | CA1339335710 | AGXT | c.943-53A= (n.943-53A=) n.721-53A= | |
2 | g.240877969A>G | CA766958251 | AGXT | c.943-53A>G (n.943-53A>G) n.721-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877970A= | CA1339335711 | AGXT | c.943-52A= (n.943-52A=) n.721-52A= | |
2 | g.240877970A>G | CA1339335712 | AGXT | c.943-52A>G (n.943-52A>G) n.721-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877972G>T | CA2577302753 | AGXT | c.943-50G>T (n.943-50G>T) n.721-50G>T | |
2 | g.240877973G>T | CA2664011637 | AGXT | c.943-49G>T (n.943-49G>T) n.721-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877974C>A | CA2664011638 | AGXT | c.943-48C>A (n.943-48C>A) n.721-48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877974C>T | CA2664011639 | AGXT | c.943-48C>T (n.943-48C>T) n.721-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877975C>G | CA2843024967 | AGXT | c.943-47C>G (n.943-47C>G) n.721-47C>G | |
2 | g.240877975C>T | CA2664011641 | AGXT | c.943-47C>T (n.943-47C>T) n.721-47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877976C>A | CA2664011644 | AGXT | c.943-46C>A (n.943-46C>A) n.721-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877976C= | CA1339335713 | AGXT | c.943-46C= (n.943-46C=) n.721-46C= | |
2 | g.240877976C>G | CA2577302754 | AGXT | c.943-46C>G (n.943-46C>G) n.721-46C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877976C>T | CA2209345 | AGXT | c.943-46C>T (n.943-46C>T) n.721-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877977G>A | CA2209346 | AGXT | c.943-45G>A (n.943-45G>A) n.721-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877977G= | CA1339335714 | AGXT | c.943-45G= (n.943-45G=) n.721-45G= | |
2 | g.240877978del | CA2754892468 | AGXT | c.943-44del (n.943-44del) n.721-44del | |
2 | g.240877979A>G | CA2701852637 | AGXT | c.943-43A>G (n.943-43A>G) n.721-43A>G | dbSNP |
2 | g.240877980C>A | CA2505547384 | AGXT | c.943-42C>A (n.943-42C>A) n.721-42C>A | |
2 | g.240877980C>G | CA2577302755 | AGXT | c.943-42C>G (n.943-42C>G) n.721-42C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877981del | CA2577302757 | AGXT | c.943-41del (n.943-41del) n.721-41del | |
2 | g.240877981A= | CA1339335715 | AGXT | c.943-41A= (n.943-41A=) n.721-41A= | |
2 | g.240877981A>G | CA2209347 | AGXT | c.943-41A>G (n.943-41A>G) n.721-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877981A>T | CA2577302756 | AGXT | c.943-41A>T (n.943-41A>T) n.721-41A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877982G>A | CA1339335717 | AGXT | c.943-40G>A (n.943-40G>A) n.721-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877982G= | CA1339335716 | AGXT | c.943-40G= (n.943-40G=) n.721-40G= | |
2 | g.240877983G>A | CA2664011647 | AGXT | c.943-39G>A (n.943-39G>A) n.721-39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877983G= | CA1339335718 | AGXT | c.943-39G= (n.943-39G=) n.721-39G= | |
2 | g.240877983G>T | CA2209348 | AGXT | c.943-39G>T (n.943-39G>T) n.721-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877984G>A | CA2843024968 | AGXT | c.943-38G>A (n.943-38G>A) n.721-38G>A | |
2 | g.240877984G= | CA1339335719 | AGXT | c.943-38G= (n.943-38G=) n.721-38G= | |
2 | g.240877984G>T | CA540538481 | AGXT | c.943-38G>T (n.943-38G>T) n.721-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877985C>A | CA2664011650 | AGXT | c.943-37C>A (n.943-37C>A) n.721-37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877985C>T | CA2664011651 | AGXT | c.943-37C>T (n.943-37C>T) n.721-37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877986C= | CA1339335720 | AGXT | c.943-36C= (n.943-36C=) n.721-36C= | |
2 | g.240877986C>T | CA2209349 | AGXT | c.943-36C>T (n.943-36C>T) n.721-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877987T>C | CA1339335722 | AGXT | c.943-35T>C (n.943-35T>C) n.721-35T>C | dbSNP |
2 | g.240877987T= | CA1339335721 | AGXT | c.943-35T= (n.943-35T=) n.721-35T= | |
2 | g.240877988C>T | CA2577302758 | AGXT | c.943-34C>T (n.943-34C>T) n.721-34C>T | |
2 | g.240877989del | CA2664011653 | AGXT | c.943-33del (n.943-33del) n.721-33del | gnomAD v4 |
2 | g.240877989T>A | CA2664011652 | AGXT | c.943-33T>A (n.943-33T>A) n.721-33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877990C>A | CA2209350 | AGXT | c.943-32C>A (n.943-32C>A) n.721-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877990C= | CA1339335723 | AGXT | c.943-32C= (n.943-32C=) n.721-32C= | |
2 | g.240877991A= | CA1339335724 | AGXT | c.943-31A= (n.943-31A=) n.721-31A= | |
2 | g.240877991A>C | CA1044070359 | AGXT | c.943-31A>C (n.943-31A>C) n.721-31A>C | dbSNP |
2 | g.240877992C= | CA1339335725 | AGXT | c.943-30C= (n.943-30C=) n.721-30C= | |
2 | g.240877992C>T | CA766958275 | AGXT | c.943-30C>T (n.943-30C>T) n.721-30C>T | dbSNP |
2 | g.240877993C>A | CA2664011654 | AGXT | c.943-29C>A (n.943-29C>A) n.721-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877993C= | CA1339335726 | AGXT | c.943-29C= (n.943-29C=) n.721-29C= | |
2 | g.240877993C>G | CA766958282 | AGXT | c.943-29C>G (n.943-29C>G) n.721-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877993C>T | CA766958277 | AGXT | c.943-29C>T (n.943-29C>T) n.721-29C>T | dbSNP |
2 | g.240877994C>A | CA2664011697 | AGXT | c.943-28C>A (n.943-28C>A) n.721-28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877994C>T | CA2664011698 | AGXT | c.943-28C>T (n.943-28C>T) n.721-28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877995A= | CA1339335727 | AGXT | c.943-27A= (n.943-27A=) n.721-27A= | |
2 | g.240877995A>G | CA1339335728 | AGXT | c.943-27A>G (n.943-27A>G) n.721-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877996C= | CA1339335729 | AGXT | c.943-26C= (n.943-26C=) n.721-26C= | |
2 | g.240877996C>T | CA2209351 | AGXT | c.943-26C>T (n.943-26C>T) n.721-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877997G>A | CA68180796 | AGXT | c.943-25G>A (n.943-25G>A) n.721-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877997G= | CA1339335730 | AGXT | c.943-25G= (n.943-25G=) n.721-25G= | |
2 | g.240877997G>T | CA2577302759 | AGXT | c.943-25G>T (n.943-25G>T) n.721-25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877998C>T | CA2838217525 | AGXT | c.943-24C>T (n.943-24C>T) n.721-24C>T | |
2 | g.240877999A= | CA1339335731 | AGXT | c.943-23A= (n.943-23A=) n.721-23A= | |
2 | g.240877999A>C | CA2577302760 | AGXT | c.943-23A>C (n.943-23A>C) n.721-23A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877999A>G | CA2209352 | AGXT | c.943-23A>G (n.943-23A>G) n.721-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878000C>A | CA2209354 | AGXT | c.943-22C>A (n.943-22C>A) n.721-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878000C= | CA1339335732 | AGXT | c.943-22C= (n.943-22C=) n.721-22C= | |
2 | g.240878000C>G | CA2664011709 | AGXT | c.943-22C>G (n.943-22C>G) n.721-22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878000C>T | CA2209353 | AGXT | c.943-22C>T (n.943-22C>T) n.721-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878001T>A | CA2664011714 | AGXT | c.943-21T>A (n.943-21T>A) n.721-21T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878002G>A | CA2209355 | AGXT | c.943-20G>A (n.943-20G>A) n.721-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878002G>C | CA2740381936 | AGXT | c.943-20G>C (n.943-20G>C) n.721-20G>C | |
2 | g.240878002G= | CA1339335733 | AGXT | c.943-20G= (n.943-20G=) n.721-20G= | |
2 | g.240878002G>T | CA2664011716 | AGXT | c.943-20G>T (n.943-20G>T) n.721-20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878003A>C | CA2843024969 | AGXT | c.943-19A>C (n.943-19A>C) n.721-19A>C | |
2 | g.240878004G>A | CA2739279277 | AGXT | c.943-18G>A (n.943-18G>A) n.721-18G>A | ClinVar |
2 | g.240878004G= | CA1339335734 | AGXT | c.943-18G= (n.943-18G=) n.721-18G= | |
2 | g.240878004G>T | CA1339335735 | AGXT | c.943-18G>T (n.943-18G>T) n.721-18G>T | dbSNP |
2 | g.240878005C>A | CA2664011718 | AGXT | c.943-17C>A (n.943-17C>A) n.721-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878005C>T | CA2664011720 | AGXT | c.943-17C>T (n.943-17C>T) n.721-17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878006C>A | CA2843024970 | AGXT | c.943-16C>A (n.943-16C>A) n.721-16C>A | |
2 | g.240878009G>A | CA540538500 | AGXT | c.943-13G>A (n.943-13G>A) n.721-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878009G= | CA1339335736 | AGXT | c.943-13G= (n.943-13G=) n.721-13G= | |
2 | g.240878009_240878012delinsGCCC | CA1339335737 | AGXT | c.943-13_943-10delinsGCCC (n.943-13_943-10delinsGCCC) n.721-13_721-10delinsGCCC | |
2 | g.240878009_240878013del | CA2664011724 | AGXT | c.943-13_943-9del (n.943-13_943-9del) n.721-13_721-9del | gnomAD v4 |
2 | g.240878010C= | CA1339335739 | AGXT | c.943-12C= (n.943-12C=) n.721-12C= | |
2 | g.240878010C>T | CA540538502 | AGXT | c.943-12C>T (n.943-12C>T) n.721-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878011_240878013del | CA1339335738 | AGXT | c.943-11_943-9del (n.943-11_943-9del) n.721-11_721-9del | dbSNP |
2 | g.240878011C>G | CA2843024971 | AGXT | c.943-11C>G (n.943-11C>G) n.721-11C>G | |
2 | g.240878011C>T | CA2664011755 | AGXT | c.943-11C>T (n.943-11C>T) n.721-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878012C>A | CA2843024972 | AGXT | c.943-10C>A (n.943-10C>A) n.721-10C>A | |
2 | g.240878012C= | CA1339335740 | AGXT | c.943-10C= (n.943-10C=) n.721-10C= | |
2 | g.240878012C>G | CA2664011764 | AGXT | c.943-10C>G (n.943-10C>G) n.721-10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878012C>T | CA540538506 | AGXT | c.943-10C>T (n.943-10C>T) n.721-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878014T>C | CA2209356 | AGXT | c.943-8T>C (n.943-8T>C) n.721-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878014T= | CA1339335741 | AGXT | c.943-8T= (n.943-8T=) n.721-8T= | |
2 | g.240878015C>T | CA2838954717 | AGXT | c.943-7C>T (n.943-7C>T) n.721-7C>T | |
2 | g.240878015_240878021del | CA2664011773 | AGXT | c.943-7_943-1del (n.943-7_943-1del) n.721-7_721-1del | gnomAD v4 |
2 | g.240878016C= | CA1339335742 | AGXT | c.943-6C= (n.943-6C=) n.721-6C= | |
2 | g.240878016C>T | CA540538516 | AGXT | c.943-6C>T (n.943-6C>T) n.721-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878017T>C | CA1339335744 | AGXT | c.943-5T>C (n.943-5T>C) n.721-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878017T= | CA1339335743 | AGXT | c.943-5T= (n.943-5T=) n.721-5T= | |
2 | g.240878018G>A | CA2664011784 | AGXT | c.943-4G>A (n.943-4G>A) n.721-4G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878018G>T | CA2839409526 | AGXT | c.943-4G>T (n.943-4G>T) n.721-4G>T | |
2 | g.240878019C>T | CA2577302761 | AGXT | c.943-3C>T (n.943-3C>T) n.721-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878020del | CA2843024973 | AGXT | c.943-2del (n.943-2del) n.721-2del | |
2 | g.240878020A= | CA1339335745 | AGXT | c.943-2A= (n.943-2A=) n.721-2A= | |
2 | g.240878020A>C | CA68180804 | AGXT | c.943-2A>C (n.943-2A>C) n.721-2A>C | dbSNP |
2 | g.240878020A>G | CA351319457 | AGXT | c.943-2A>G (n.943-2A>G) n.721-2A>G | |
2 | g.240878020A>T | CA68180806 | AGXT | c.943-2A>T (n.943-2A>T) n.721-2A>T | dbSNP |
2 | g.240878021G>A | CA275811 | AGXT | c.943-1G>A (n.943-1G>A) n.721-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878021G>C | CA351319458 | AGXT | c.943-1G>C (n.943-1G>C) n.721-1G>C | |
2 | g.240878021G= | CA1339335746 | AGXT | c.943-1G= (n.943-1G=) n.721-1G= | |
2 | g.240878021G>T | CA275810 | AGXT | c.943-1G>T (n.943-1G>T) n.721-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.240878022G>A | CA2209357 | AGXT | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.721G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878022G>C | CA351319459 | AGXT | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.721G>C | |
2 | g.240878022G= | CA1339335747 | AGXT | c.943G= (p.Ala315=) n.721G= | |
2 | g.240878022G>T | CA351319460 | AGXT | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.721G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878023C>A | CA351319461 | AGXT | c.944C>A (p.Ala315Glu) n.722C>A | |
2 | g.240878023C= | CA1339335748 | AGXT | c.944C= (p.Ala315=) n.722C= | |
2 | g.240878023C>G | CA351319462 | AGXT | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.722C>G | |
2 | g.240878023C>T | CA2209358 | AGXT | c.944C>T (p.Ala315Val) n.722C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878024G>A | CA2209359 | AGXT | c.945G>A (p.Ala315=) n.723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878024G>C | CA2209360 | AGXT | c.945G>C (p.Ala315=) n.723G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878024G= | CA1339335749 | AGXT | c.945G= (p.Ala315=) n.723G= | |
2 | g.240878024G>T | CA432026089 | AGXT | c.945G>T (p.Ala315=) n.723G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878025C>A | CA351319465 | AGXT | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.724C>A | |
2 | g.240878025C>G | CA351319464 | AGXT | c.946C>G (p.Leu316Val) n.724C>G | |
2 | g.240878025C>T | CA351319463 | AGXT | c.946C>T (p.Leu316Phe) n.724C>T | |
2 | g.240878026T>A | CA351319466 | AGXT | c.947T>A (p.Leu316His) n.725T>A | |
2 | g.240878026T>C | CA275765 | AGXT | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.725T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878026T>G | CA351319467 | AGXT | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.725T>G | |
2 | g.240878026T= | CA1339335750 | AGXT | c.947T= (p.Leu316=) n.725T= | |
2 | g.240878027C>A | CA432026097 | AGXT | c.948C>A (p.Leu316=) n.726C>A | |
2 | g.240878027C= | CA1339335751 | AGXT | c.948C= (p.Leu316=) n.726C= | |
2 | g.240878027C>G | CA432026098 | AGXT | c.948C>G (p.Leu316=) n.726C>G | |
2 | g.240878027C>T | CA2209361 | AGXT | c.948C>T (p.Leu316=) n.726C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878028C>A | CA432026102 | AGXT | c.949C>A (p.Arg317=) n.727C>A | |
2 | g.240878028C= | CA1339335752 | AGXT | c.949C= (p.Arg317=) n.727C= | |
2 | g.240878028C>G | CA351319468 | AGXT | c.949C>G (p.Arg317Gly) n.727C>G | |
2 | g.240878028C>T | CA2209362 | AGXT | c.949C>T (p.Arg317Trp) n.727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878029G>A | CA2209364 | AGXT | c.950G>A (p.Arg317Gln) n.728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878029G>C | CA2209363 | AGXT | c.950G>C (p.Arg317Pro) n.728G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878029G= | CA1339335753 | AGXT | c.950G= (p.Arg317=) n.728G= | |
2 | g.240878029G>T | CA351319469 | AGXT | c.950G>T (p.Arg317Leu) n.728G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878030G>A | CA432026110 | AGXT | c.951G>A (p.Arg317=) n.729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878030G>C | CA432026112 | AGXT | c.951G>C (p.Arg317=) n.729G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878030G= | CA1339335754 | AGXT | c.951G= (p.Arg317=) n.729G= | |
2 | g.240878030G>T | CA432026113 | AGXT | c.951G>T (p.Arg317=) n.729G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878031C>A | CA351319470 | AGXT | c.952C>A (p.Leu318Ile) n.730C>A | |
2 | g.240878031C>G | CA351319471 | AGXT | c.952C>G (p.Leu318Val) n.730C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878031C>T | CA351319472 | AGXT | c.952C>T (p.Leu318Phe) n.730C>T | |
2 | g.240878032T>A | CA351319473 | AGXT | c.953T>A (p.Leu318His) n.731T>A | |
2 | g.240878032T>C | CA351319475 | AGXT | c.953T>C (p.Leu318Pro) n.731T>C | |
2 | g.240878032T>G | CA351319474 | AGXT | c.953T>G (p.Leu318Arg) n.731T>G | |
2 | g.240878033T>A | CA432026119 | AGXT | c.954T>A (p.Leu318=) n.732T>A | |
2 | g.240878033T>C | CA432026120 | AGXT | c.954T>C (p.Leu318=) n.732T>C | |
2 | g.240878033T>G | CA432026121 | AGXT | c.954T>G (p.Leu318=) n.732T>G | |
2 | g.240878034C>A | CA351319476 | AGXT | c.955C>A (p.Pro319Thr) n.733C>A | |
2 | g.240878034C>G | CA351319478 | AGXT | c.955C>G (p.Pro319Ala) n.733C>G | |
2 | g.240878034C>T | CA351319477 | AGXT | c.955C>T (p.Pro319Ser) n.733C>T | |
2 | g.240878035C>A | CA351319479 | AGXT | c.956C>A (p.Pro319His) n.734C>A | |
2 | g.240878035C= | CA1339335755 | AGXT | c.956C= (p.Pro319=) n.734C= | |
2 | g.240878035C>G | CA351319480 | AGXT | c.956C>G (p.Pro319Arg) n.734C>G | |
2 | g.240878035C>T | CA275767 | AGXT | c.956C>T (p.Pro319Leu) n.734C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878035_240878037delinsCCA | CA1339335756 | AGXT | c.956_958delinsCCA (p.Pro319=) n.734_736delinsCCA | |
2 | g.240878036C>A | CA432026133 | AGXT | c.957C>A (p.Pro319=) n.735C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878036C= | CA1339335757 | AGXT | c.957C= (p.Pro319=) n.735C= | |
2 | g.240878036C>G | CA432026129 | AGXT | c.957C>G (p.Pro319=) n.735C>G | |
2 | g.240878036C>T | CA432026131 | AGXT | c.957C>T (p.Pro319=) n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878038_240878039del | CA275861 | AGXT | c.959_960del (p.Thr320SerfsTer11) n.737_738del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878037A= | CA1339335758 | AGXT | c.958A= (p.Thr320=) n.736A= | |
2 | g.240878037A>C | CA68180825 | AGXT | c.958A>C (p.Thr320Pro) n.736A>C | dbSNP |
2 | g.240878037A>G | CA351319481 | AGXT | c.958A>G (p.Thr320Ala) n.736A>G | |
2 | g.240878037A>T | CA351319482 | AGXT | c.958A>T (p.Thr320Ser) n.736A>T | |
2 | g.240878038C>A | CA351319483 | AGXT | c.959C>A (p.Thr320Lys) n.737C>A | |
2 | g.240878038C>G | CA351319484 | AGXT | c.959C>G (p.Thr320Arg) n.737C>G | |
2 | g.240878038C>T | CA351319485 | AGXT | c.959C>T (p.Thr320Ile) n.737C>T | COSMIC |
2 | g.240878039del | CA2739279278 | AGXT | c.960del (p.Val321SerfsTer20) n.738del | ClinVar |
2 | g.240878039A= | CA1339335759 | AGXT | c.960A= (p.Thr320=) n.738A= | |
2 | g.240878039A>C | CA432026145 | AGXT | c.960A>C (p.Thr320=) n.738A>C | |
2 | g.240878039A>G | CA432026147 | AGXT | c.960A>G (p.Thr320=) n.738A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878039A>T | CA432026149 | AGXT | c.960A>T (p.Thr320=) n.738A>T | |
2 | g.240878040G>A | CA351319488 | AGXT | c.961G>A (p.Val321Ile) n.739G>A | |
2 | g.240878040G>C | CA351319487 | AGXT | c.961G>C (p.Val321Leu) n.739G>C | |
2 | g.240878040G>T | CA351319486 | AGXT | c.961G>T (p.Val321Phe) n.739G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878041T>A | CA351319489 | AGXT | c.962T>A (p.Val321Asp) n.740T>A | |
2 | g.240878041T>C | CA351319490 | AGXT | c.962T>C (p.Val321Ala) n.740T>C | |
2 | g.240878041T>G | CA351319491 | AGXT | c.962T>G (p.Val321Gly) n.740T>G | |
2 | g.240878042C>A | CA432026158 | AGXT | c.963C>A (p.Val321=) n.741C>A | |
2 | g.240878042C>G | CA432026161 | AGXT | c.963C>G (p.Val321=) n.741C>G | |
2 | g.240878042C>T | CA432026162 | AGXT | c.963C>T (p.Val321=) n.741C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878043A= | CA1339335760 | AGXT | c.964A= (p.Thr322=) n.742A= | |
2 | g.240878043A>C | CA351319492 | AGXT | c.964A>C (p.Thr322Pro) n.742A>C | dbSNP |
2 | g.240878043A>G | CA351319493 | AGXT | c.964A>G (p.Thr322Ala) n.742A>G | |
2 | g.240878043A>T | CA351319494 | AGXT | c.964A>T (p.Thr322Ser) n.742A>T | |
2 | g.240878044C>A | CA351319495 | AGXT | c.965C>A (p.Thr322Asn) n.743C>A | |
2 | g.240878044C>G | CA351319496 | AGXT | c.965C>G (p.Thr322Ser) n.743C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878044C>T | CA351319497 | AGXT | c.965C>T (p.Thr322Ile) n.743C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878045C>A | CA432026170 | AGXT | c.966C>A (p.Thr322=) n.744C>A | |
2 | g.240878045C>G | CA432026172 | AGXT | c.966C>G (p.Thr322=) n.744C>G | |
2 | g.240878045C>T | CA432026173 | AGXT | c.966C>T (p.Thr322=) n.744C>T | dbSNP |
2 | g.240878046A>C | CA351319498 | AGXT | c.967A>C (p.Thr323Pro) n.745A>C | |
2 | g.240878046A>G | CA351319499 | AGXT | c.967A>G (p.Thr323Ala) n.745A>G | |
2 | g.240878046A>T | CA351319500 | AGXT | c.967A>T (p.Thr323Ser) n.745A>T | |
2 | g.240878047C>A | CA351319502 | AGXT | c.968C>A (p.Thr323Asn) n.746C>A | |
2 | g.240878047C>G | CA351319503 | AGXT | c.968C>G (p.Thr323Ser) n.746C>G | |
2 | g.240878047C>T | CA351319501 | AGXT | c.968C>T (p.Thr323Ile) n.746C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878047_240878049delinsCTG | CA1339335761 | AGXT | c.968_970delinsCTG (p.Thr323=) n.746_748delinsCTG | |
2 | g.240878048T>A | CA432026185 | AGXT | c.969T>A (p.Thr323=) n.747T>A | |
2 | g.240878048T>C | CA432026186 | AGXT | c.969T>C (p.Thr323=) n.747T>C | |
2 | g.240878048T>G | CA432026188 | AGXT | c.969T>G (p.Thr323=) n.747T>G | |
2 | g.240878050_240878051del | CA275862 | AGXT | c.971_972del (p.Val324GlyfsTer7) n.749_750del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878049G>A | CA351319504 | AGXT | c.970G>A (p.Val324Met) n.748G>A | |
2 | g.240878049G>C | CA351319505 | AGXT | c.970G>C (p.Val324Leu) n.748G>C | |
2 | g.240878049G>T | CA351319506 | AGXT | c.970G>T (p.Val324Leu) n.748G>T | |
2 | g.240878050T>A | CA351319507 | AGXT | c.971T>A (p.Val324Glu) n.749T>A | |
2 | g.240878050T>C | CA351319508 | AGXT | c.971T>C (p.Val324Ala) n.749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878050T>G | CA351319509 | AGXT | c.971T>G (p.Val324Gly) n.749T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878050T= | CA1339335762 | AGXT | c.971T= (p.Val324=) n.749T= | |
2 | g.240878050_240878051delinsTG | CA1339335763 | AGXT | c.971_972delinsTG (p.Val324=) n.749_750delinsTG | |
2 | g.240878051G>A | CA432026199 | AGXT | c.972G>A (p.Val324=) n.750G>A | ClinVar |
2 | g.240878051G>C | CA432026195 | AGXT | c.972G>C (p.Val324=) n.750G>C | |
2 | g.240878051G>T | CA432026198 | AGXT | c.972G>T (p.Val324=) n.750G>T | |
2 | g.240878052del | CA1139655794 | AGXT | c.973del (p.Ala325LeufsTer16) n.751del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878052G>A | CA2209365 | AGXT | c.973G>A (p.Ala325Thr) n.751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878052G>C | CA351319510 | AGXT | c.973G>C (p.Ala325Pro) n.751G>C | |
2 | g.240878052G= | CA1339335764 | AGXT | c.973G= (p.Ala325=) n.751G= | |
2 | g.240878052G>T | CA351319511 | AGXT | c.973G>T (p.Ala325Ser) n.751G>T | |
2 | g.240878053C>A | CA351319512 | AGXT | c.974C>A (p.Ala325Asp) n.752C>A | |
2 | g.240878053C>G | CA351319513 | AGXT | c.974C>G (p.Ala325Gly) n.752C>G | |
2 | g.240878053C>T | CA351319514 | AGXT | c.974C>T (p.Ala325Val) n.752C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878054T>A | CA432026201 | AGXT | c.975T>A (p.Ala325=) n.753T>A | |
2 | g.240878054T>C | CA432026202 | AGXT | c.975T>C (p.Ala325=) n.753T>C | ClinVar |
2 | g.240878054T>G | CA432026203 | AGXT | c.975T>G (p.Ala325=) n.753T>G | |
2 | g.240878054_240878055delinsTG | CA1339335765 | AGXT | c.975_976delinsTG (p.Ala325=) n.753_754delinsTG | |
2 | g.240878055del | CA274440 | AGXT | c.976del (p.Val326TyrfsTer15) n.754del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878055G>A | CA275602 | AGXT | c.976G>A (p.Val326Ile) n.754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878055G>C | CA351319515 | AGXT | c.976G>C (p.Val326Leu) n.754G>C | |
2 | g.240878055G= | CA1339335766 | AGXT | c.976G= (p.Val326=) n.754G= | |
2 | g.240878055G>T | CA351319516 | AGXT | c.976G>T (p.Val326Leu) n.754G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878056del | CA351319520 | AGXT | c.977del (p.Val326AspfsTer15) n.755del | |
2 | g.240878056T>A | CA351319517 | AGXT | c.977T>A (p.Val326Glu) n.755T>A | |
2 | g.240878056T>C | CA351319518 | AGXT | c.977T>C (p.Val326Ala) n.755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878056T>G | CA351319519 | AGXT | c.977T>G (p.Val326Gly) n.755T>G | |
2 | g.240878056T= | CA1339335767 | AGXT | c.977T= (p.Val326=) n.755T= | |
2 | g.240878057A>C | CA432026213 | AGXT | c.978A>C (p.Val326=) n.756A>C | |
2 | g.240878057A>G | CA432026215 | AGXT | c.978A>G (p.Val326=) n.756A>G | |
2 | g.240878057A>T | CA432026216 | AGXT | c.978A>T (p.Val326=) n.756A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878058C>A | CA351319521 | AGXT | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.757C>A | |
2 | g.240878058C= | CA1339335768 | AGXT | c.979C= (p.Pro327=) n.757C= | |
2 | g.240878058C>G | CA351319522 | AGXT | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.757C>G | |
2 | g.240878058C>T | CA351319523 | AGXT | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.757C>T | dbSNP |
2 | g.240878060dup | CA2843024974 | AGXT | c.981dup (p.Ala328ArgfsTer4) n.759dup | |
2 | g.240878059C>A | CA351319524 | AGXT | c.980C>A (p.Pro327His) n.758C>A | |
2 | g.240878059C>G | CA351319525 | AGXT | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.758C>G | |
2 | g.240878059C>T | CA351319526 | AGXT | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.758C>T | |
2 | g.240878060C>A | CA432026222 | AGXT | c.981C>A (p.Pro327=) n.759C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878060C= | CA1339335769 | AGXT | c.981C= (p.Pro327=) n.759C= | |
2 | g.240878060C>G | CA432026224 | AGXT | c.981C>G (p.Pro327=) n.759C>G | |
2 | g.240878060C>T | CA2209366 | AGXT | c.981C>T (p.Pro327=) n.759C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878061G>A | CA2209367 | AGXT | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.760G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878061G>C | CA351319528 | AGXT | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.760G>C | dbSNP |
2 | g.240878061G= | CA1339335771 | AGXT | c.982G= (p.Ala328=) n.760G= | |
2 | g.240878061G>T | CA351319527 | AGXT | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.760G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878061_240878067delinsGCTGGCT | CA1339335770 | AGXT | c.982_988delinsGCTGGCT (p.Ala328=) n.760_766delinsGCTGGCT | |
2 | g.240878062C>A | CA351319529 | AGXT | c.983C>A (p.Ala328Asp) n.761C>A | |
2 | g.240878062C>G | CA351319530 | AGXT | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.761C>G | |
2 | g.240878062C>T | CA351319531 | AGXT | c.983C>T (p.Ala328Val) n.761C>T | |
2 | g.240878062dup | CA2580068044 | AGXT | c.983dup (p.Gly329TrpfsTer3) n.761dup | ClinVar |
2 | g.240878062_240878067del | CA275863 | AGXT | c.983_988del (p.Ala328_Tyr330delinsAsp) n.761_766del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240878063T>A | CA432026227 | AGXT | c.984T>A (p.Ala328=) n.762T>A | |
2 | g.240878063T>C | CA432026229 | AGXT | c.984T>C (p.Ala328=) n.762T>C | ClinVar |
2 | g.240878063T>G | CA432026231 | AGXT | c.984T>G (p.Ala328=) n.762T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878063T= | CA1339335772 | AGXT | c.984T= (p.Ala328=) n.762T= | |
2 | g.240878064G>A | CA2209368 | AGXT | c.985G>A (p.Gly329Ser) n.763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878064G>C | CA351319532 | AGXT | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.763G>C | |
2 | g.240878064G= | CA1339335773 | AGXT | c.985G= (p.Gly329=) n.763G= | |
2 | g.240878064G>T | CA351319533 | AGXT | c.985G>T (p.Gly329Cys) n.763G>T | |
2 | g.240878065G>A | CA351319534 | AGXT | c.986G>A (p.Gly329Asp) n.764G>A | |
2 | g.240878065G>C | CA351319535 | AGXT | c.986G>C (p.Gly329Ala) n.764G>C | |
2 | g.240878065G>T | CA351319536 | AGXT | c.986G>T (p.Gly329Val) n.764G>T | |
2 | g.240878066C>A | CA432026240 | AGXT | c.987C>A (p.Gly329=) n.765C>A | |
2 | g.240878066C= | CA1339335774 | AGXT | c.987C= (p.Gly329=) n.765C= | |
2 | g.240878066C>G | CA68180834 | AGXT | c.987C>G (p.Gly329=) n.765C>G | dbSNP |
2 | g.240878066C>T | CA2209369 | AGXT | c.987C>T (p.Gly329=) n.765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878067T>A | CA351319539 | AGXT | c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.766T>A | |
2 | g.240878067T>C | CA351319537 | AGXT | c.988T>C (p.Tyr330His) n.766T>C | |
2 | g.240878067T>G | CA351319538 | AGXT | c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.766T>G | |
2 | g.240878068A= | CA1339335775 | AGXT | c.989A= (p.Tyr330=) n.767A= | |
2 | g.240878068A>C | CA351319540 | AGXT | c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.767A>C | |
2 | g.240878068A>G | CA351319541 | AGXT | c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878068A>T | CA351319542 | AGXT | c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.767A>T | |
2 | g.240878069T>A | CA351319543 | AGXT | c.990T>A (p.Tyr330Ter) n.768T>A | |
2 | g.240878069T>C | CA432026243 | AGXT | c.990T>C (p.Tyr330=) n.768T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878069T>G | CA68180837 | AGXT | c.990T>G (p.Tyr330Ter) n.768T>G | dbSNP |
2 | g.240878069T= | CA1339335776 | AGXT | c.990T= (p.Tyr330=) n.768T= |