Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240877961G>TCA2664011630AGXTc.943-61G>T (n.943-61G>T)
n.721-61G>T
gnomAD v4
2g.240877962C>ACA1339335705AGXTc.943-60C>A (n.943-60C>A)
n.721-60C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877962C=CA1339335704AGXTc.943-60C= (n.943-60C=)
n.721-60C=
2g.240877963T>CCA1339335707AGXTc.943-59T>C (n.943-59T>C)
n.721-59T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240877963T=CA1339335706AGXTc.943-59T= (n.943-59T=)
n.721-59T=
2g.240877964G>ACA2664011631AGXTc.943-58G>A (n.943-58G>A)
n.721-58G>A
gnomAD v4
2g.240877964G>CCA2664011632AGXTc.943-58G>C (n.943-58G>C)
n.721-58G>C
gnomAD v4
2g.240877964G>TCA2664011633AGXTc.943-58G>T (n.943-58G>T)
n.721-58G>T
gnomAD v4
2g.240877965T>CCA1044070350AGXTc.943-57T>C (n.943-57T>C)
n.721-57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877965T=CA1339335708AGXTc.943-57T= (n.943-57T=)
n.721-57T=
2g.240877966C>ACA2664011634AGXTc.943-56C>A (n.943-56C>A)
n.721-56C>A
gnomAD v4
2g.240877967A=CA1339335709AGXTc.943-55A= (n.943-55A=)
n.721-55A=
2g.240877967A>GCA1044070352AGXTc.943-55A>G (n.943-55A>G)
n.721-55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877968C>ACA2664011636AGXTc.943-54C>A (n.943-54C>A)
n.721-54C>A
gnomAD v4
2g.240877969A=CA1339335710AGXTc.943-53A= (n.943-53A=)
n.721-53A=
2g.240877969A>GCA766958251AGXTc.943-53A>G (n.943-53A>G)
n.721-53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877970A=CA1339335711AGXTc.943-52A= (n.943-52A=)
n.721-52A=
2g.240877970A>GCA1339335712AGXTc.943-52A>G (n.943-52A>G)
n.721-52A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240877972G>TCA2577302753AGXTc.943-50G>T (n.943-50G>T)
n.721-50G>T
2g.240877973G>TCA2664011637AGXTc.943-49G>T (n.943-49G>T)
n.721-49G>T
gnomAD v4
2g.240877974C>ACA2664011638AGXTc.943-48C>A (n.943-48C>A)
n.721-48C>A
gnomAD v4
2g.240877974C>TCA2664011639AGXTc.943-48C>T (n.943-48C>T)
n.721-48C>T
gnomAD v4
2g.240877975C>TCA2664011641AGXTc.943-47C>T (n.943-47C>T)
n.721-47C>T
gnomAD v4
2g.240877976C>ACA2664011644AGXTc.943-46C>A (n.943-46C>A)
n.721-46C>A
gnomAD v4
2g.240877976C=CA1339335713AGXTc.943-46C= (n.943-46C=)
n.721-46C=
2g.240877976C>GCA2577302754AGXTc.943-46C>G (n.943-46C>G)
n.721-46C>G
gnomAD v4
2g.240877976C>TCA2209345AGXTc.943-46C>T (n.943-46C>T)
n.721-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877977G>ACA2209346AGXTc.943-45G>A (n.943-45G>A)
n.721-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877977G=CA1339335714AGXTc.943-45G= (n.943-45G=)
n.721-45G=
2g.240877978delCA2754892468AGXTc.943-44del (n.943-44del)
n.721-44del
2g.240877979A>GCA2701852637AGXTc.943-43A>G (n.943-43A>G)
n.721-43A>G
dbSNP
2g.240877980C>ACA2505547384AGXTc.943-42C>A (n.943-42C>A)
n.721-42C>A
2g.240877980C>GCA2577302755AGXTc.943-42C>G (n.943-42C>G)
n.721-42C>G
gnomAD v4
2g.240877981delCA2577302757AGXTc.943-41del (n.943-41del)
n.721-41del
2g.240877981A=CA1339335715AGXTc.943-41A= (n.943-41A=)
n.721-41A=
2g.240877981A>GCA2209347AGXTc.943-41A>G (n.943-41A>G)
n.721-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877981A>TCA2577302756AGXTc.943-41A>T (n.943-41A>T)
n.721-41A>T
gnomAD v4
2g.240877982G>ACA1339335717AGXTc.943-40G>A (n.943-40G>A)
n.721-40G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877982G=CA1339335716AGXTc.943-40G= (n.943-40G=)
n.721-40G=
2g.240877983G>ACA2664011647AGXTc.943-39G>A (n.943-39G>A)
n.721-39G>A
gnomAD v4
2g.240877983G=CA1339335718AGXTc.943-39G= (n.943-39G=)
n.721-39G=
2g.240877983G>TCA2209348AGXTc.943-39G>T (n.943-39G>T)
n.721-39G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877984G=CA1339335719AGXTc.943-38G= (n.943-38G=)
n.721-38G=
2g.240877984G>TCA540538481AGXTc.943-38G>T (n.943-38G>T)
n.721-38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877985C>ACA2664011650AGXTc.943-37C>A (n.943-37C>A)
n.721-37C>A
gnomAD v4
2g.240877985C>TCA2664011651AGXTc.943-37C>T (n.943-37C>T)
n.721-37C>T
gnomAD v4
2g.240877986C=CA1339335720AGXTc.943-36C= (n.943-36C=)
n.721-36C=
2g.240877986C>TCA2209349AGXTc.943-36C>T (n.943-36C>T)
n.721-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877987T>CCA1339335722AGXTc.943-35T>C (n.943-35T>C)
n.721-35T>C
dbSNP
2g.240877987T=CA1339335721AGXTc.943-35T= (n.943-35T=)
n.721-35T=
2g.240877988C>TCA2577302758AGXTc.943-34C>T (n.943-34C>T)
n.721-34C>T
2g.240877989delCA2664011653AGXTc.943-33del (n.943-33del)
n.721-33del
gnomAD v4
2g.240877989T>ACA2664011652AGXTc.943-33T>A (n.943-33T>A)
n.721-33T>A
gnomAD v4
2g.240877990C>ACA2209350AGXTc.943-32C>A (n.943-32C>A)
n.721-32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877990C=CA1339335723AGXTc.943-32C= (n.943-32C=)
n.721-32C=
2g.240877991A=CA1339335724AGXTc.943-31A= (n.943-31A=)
n.721-31A=
2g.240877991A>CCA1044070359AGXTc.943-31A>C (n.943-31A>C)
n.721-31A>C
dbSNP
2g.240877992C=CA1339335725AGXTc.943-30C= (n.943-30C=)
n.721-30C=
2g.240877992C>TCA766958275AGXTc.943-30C>T (n.943-30C>T)
n.721-30C>T
dbSNP
2g.240877993C>ACA2664011654AGXTc.943-29C>A (n.943-29C>A)
n.721-29C>A
gnomAD v4
2g.240877993C=CA1339335726AGXTc.943-29C= (n.943-29C=)
n.721-29C=
2g.240877993C>GCA766958282AGXTc.943-29C>G (n.943-29C>G)
n.721-29C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877993C>TCA766958277AGXTc.943-29C>T (n.943-29C>T)
n.721-29C>T
dbSNP
2g.240877994C>ACA2664011697AGXTc.943-28C>A (n.943-28C>A)
n.721-28C>A
gnomAD v4
2g.240877994C>TCA2664011698AGXTc.943-28C>T (n.943-28C>T)
n.721-28C>T
gnomAD v4
2g.240877995A=CA1339335727AGXTc.943-27A= (n.943-27A=)
n.721-27A=
2g.240877995A>GCA1339335728AGXTc.943-27A>G (n.943-27A>G)
n.721-27A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240877996C=CA1339335729AGXTc.943-26C= (n.943-26C=)
n.721-26C=
2g.240877996C>TCA2209351AGXTc.943-26C>T (n.943-26C>T)
n.721-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877997G>ACA68180796AGXTc.943-25G>A (n.943-25G>A)
n.721-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877997G=CA1339335730AGXTc.943-25G= (n.943-25G=)
n.721-25G=
2g.240877997G>TCA2577302759AGXTc.943-25G>T (n.943-25G>T)
n.721-25G>T
gnomAD v4
2g.240877999A=CA1339335731AGXTc.943-23A= (n.943-23A=)
n.721-23A=
2g.240877999A>CCA2577302760AGXTc.943-23A>C (n.943-23A>C)
n.721-23A>C
gnomAD v4
2g.240877999A>GCA2209352AGXTc.943-23A>G (n.943-23A>G)
n.721-23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878000C>ACA2209354AGXTc.943-22C>A (n.943-22C>A)
n.721-22C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878000C=CA1339335732AGXTc.943-22C= (n.943-22C=)
n.721-22C=
2g.240878000C>GCA2664011709AGXTc.943-22C>G (n.943-22C>G)
n.721-22C>G
gnomAD v4
2g.240878000C>TCA2209353AGXTc.943-22C>T (n.943-22C>T)
n.721-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878001T>ACA2664011714AGXTc.943-21T>A (n.943-21T>A)
n.721-21T>A
gnomAD v4
2g.240878002G>ACA2209355AGXTc.943-20G>A (n.943-20G>A)
n.721-20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878002G>CCA2740381936AGXTc.943-20G>C (n.943-20G>C)
n.721-20G>C
2g.240878002G=CA1339335733AGXTc.943-20G= (n.943-20G=)
n.721-20G=
2g.240878002G>TCA2664011716AGXTc.943-20G>T (n.943-20G>T)
n.721-20G>T
gnomAD v4
2g.240878004G>ACA2739279277AGXTc.943-18G>A (n.943-18G>A)
n.721-18G>A
ClinVar
2g.240878004G=CA1339335734AGXTc.943-18G= (n.943-18G=)
n.721-18G=
2g.240878004G>TCA1339335735AGXTc.943-18G>T (n.943-18G>T)
n.721-18G>T
dbSNP
2g.240878005C>ACA2664011718AGXTc.943-17C>A (n.943-17C>A)
n.721-17C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.240878005C>TCA2664011720AGXTc.943-17C>T (n.943-17C>T)
n.721-17C>T
gnomAD v4
2g.240878009G>ACA540538500AGXTc.943-13G>A (n.943-13G>A)
n.721-13G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878009G=CA1339335736AGXTc.943-13G= (n.943-13G=)
n.721-13G=
2g.240878009_240878012delinsGCCCCA1339335737AGXTc.943-13_943-10delinsGCCC (n.943-13_943-10delinsGCCC)
n.721-13_721-10delinsGCCC
2g.240878009_240878013delCA2664011724AGXTc.943-13_943-9del (n.943-13_943-9del)
n.721-13_721-9del
gnomAD v4
2g.240878010C=CA1339335739AGXTc.943-12C= (n.943-12C=)
n.721-12C=
2g.240878010C>TCA540538502AGXTc.943-12C>T (n.943-12C>T)
n.721-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878011_240878013delCA1339335738AGXTc.943-11_943-9del (n.943-11_943-9del)
n.721-11_721-9del
dbSNP
2g.240878011C>TCA2664011755AGXTc.943-11C>T (n.943-11C>T)
n.721-11C>T
gnomAD v4
2g.240878012C=CA1339335740AGXTc.943-10C= (n.943-10C=)
n.721-10C=
2g.240878012C>GCA2664011764AGXTc.943-10C>G (n.943-10C>G)
n.721-10C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.240878012C>TCA540538506AGXTc.943-10C>T (n.943-10C>T)
n.721-10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878014T>CCA2209356AGXTc.943-8T>C (n.943-8T>C)
n.721-8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878014T=CA1339335741AGXTc.943-8T= (n.943-8T=)
n.721-8T=
2g.240878015_240878021delCA2664011773AGXTc.943-7_943-1del (n.943-7_943-1del)
n.721-7_721-1del
gnomAD v4
2g.240878016C=CA1339335742AGXTc.943-6C= (n.943-6C=)
n.721-6C=
2g.240878016C>TCA540538516AGXTc.943-6C>T (n.943-6C>T)
n.721-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878017T>CCA1339335744AGXTc.943-5T>C (n.943-5T>C)
n.721-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240878017T=CA1339335743AGXTc.943-5T= (n.943-5T=)
n.721-5T=
2g.240878018G>ACA2664011784AGXTc.943-4G>A (n.943-4G>A)
n.721-4G>A
gnomAD v4
2g.240878019C>TCA2577302761AGXTc.943-3C>T (n.943-3C>T)
n.721-3C>T
gnomAD v4
2g.240878020A=CA1339335745AGXTc.943-2A= (n.943-2A=)
n.721-2A=
2g.240878020A>CCA68180804AGXTc.943-2A>C (n.943-2A>C)
n.721-2A>C
dbSNP
2g.240878020A>GCA351319457AGXTc.943-2A>G (n.943-2A>G)
n.721-2A>G
2g.240878020A>TCA68180806AGXTc.943-2A>T (n.943-2A>T)
n.721-2A>T
dbSNP
2g.240878021G>ACA275811AGXTc.943-1G>A (n.943-1G>A)
n.721-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240878021G>CCA351319458AGXTc.943-1G>C (n.943-1G>C)
n.721-1G>C
2g.240878021G=CA1339335746AGXTc.943-1G= (n.943-1G=)
n.721-1G=
2g.240878021G>TCA275810AGXTc.943-1G>T (n.943-1G>T)
n.721-1G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.240878022G>ACA2209357AGXTc.943G>A (p.Ala315Thr)
n.721G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878022G>CCA351319459AGXTc.943G>C (p.Ala315Pro)
n.721G>C
2g.240878022G=CA1339335747AGXTc.943G= (p.Ala315=)
n.721G=
2g.240878022G>TCA351319460AGXTc.943G>T (p.Ala315Ser)
n.721G>T
gnomAD v4
2g.240878023C>ACA351319461AGXTc.944C>A (p.Ala315Glu)
n.722C>A
2g.240878023C=CA1339335748AGXTc.944C= (p.Ala315=)
n.722C=
2g.240878023C>GCA351319462AGXTc.944C>G (p.Ala315Gly)
n.722C>G
2g.240878023C>TCA2209358AGXTc.944C>T (p.Ala315Val)
n.722C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878024G>ACA2209359AGXTc.945G>A (p.Ala315=)
n.723G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878024G>CCA2209360AGXTc.945G>C (p.Ala315=)
n.723G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878024G=CA1339335749AGXTc.945G= (p.Ala315=)
n.723G=
2g.240878024G>TCA432026089AGXTc.945G>T (p.Ala315=)
n.723G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240878025C>ACA351319465AGXTc.946C>A (p.Leu316Ile)
n.724C>A
2g.240878025C>GCA351319464AGXTc.946C>G (p.Leu316Val)
n.724C>G
2g.240878025C>TCA351319463AGXTc.946C>T (p.Leu316Phe)
n.724C>T
2g.240878026T>ACA351319466AGXTc.947T>A (p.Leu316His)
n.725T>A
2g.240878026T>CCA275765AGXTc.947T>C (p.Leu316Pro)
n.725T>C
ClinVar dbSNP
2g.240878026T>GCA351319467AGXTc.947T>G (p.Leu316Arg)
n.725T>G
2g.240878026T=CA1339335750AGXTc.947T= (p.Leu316=)
n.725T=
2g.240878027C>ACA432026097AGXTc.948C>A (p.Leu316=)
n.726C>A
2g.240878027C=CA1339335751AGXTc.948C= (p.Leu316=)
n.726C=
2g.240878027C>GCA432026098AGXTc.948C>G (p.Leu316=)
n.726C>G
2g.240878027C>TCA2209361AGXTc.948C>T (p.Leu316=)
n.726C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878028C>ACA432026102AGXTc.949C>A (p.Arg317=)
n.727C>A
2g.240878028C=CA1339335752AGXTc.949C= (p.Arg317=)
n.727C=
2g.240878028C>GCA351319468AGXTc.949C>G (p.Arg317Gly)
n.727C>G
2g.240878028C>TCA2209362AGXTc.949C>T (p.Arg317Trp)
n.727C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878029G>ACA2209364AGXTc.950G>A (p.Arg317Gln)
n.728G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878029G>CCA2209363AGXTc.950G>C (p.Arg317Pro)
n.728G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878029G=CA1339335753AGXTc.950G= (p.Arg317=)
n.728G=
2g.240878029G>TCA351319469AGXTc.950G>T (p.Arg317Leu)
n.728G>T
gnomAD v4
2g.240878030G>ACA432026110AGXTc.951G>A (p.Arg317=)
n.729G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878030G>CCA432026112AGXTc.951G>C (p.Arg317=)
n.729G>C
gnomAD v4
2g.240878030G=CA1339335754AGXTc.951G= (p.Arg317=)
n.729G=
2g.240878030G>TCA432026113AGXTc.951G>T (p.Arg317=)
n.729G>T
gnomAD v4
2g.240878031C>ACA351319470AGXTc.952C>A (p.Leu318Ile)
n.730C>A
2g.240878031C>GCA351319471AGXTc.952C>G (p.Leu318Val)
n.730C>G
gnomAD v4
2g.240878031C>TCA351319472AGXTc.952C>T (p.Leu318Phe)
n.730C>T
2g.240878032T>ACA351319473AGXTc.953T>A (p.Leu318His)
n.731T>A
2g.240878032T>CCA351319475AGXTc.953T>C (p.Leu318Pro)
n.731T>C
2g.240878032T>GCA351319474AGXTc.953T>G (p.Leu318Arg)
n.731T>G
2g.240878033T>ACA432026119AGXTc.954T>A (p.Leu318=)
n.732T>A
2g.240878033T>CCA432026120AGXTc.954T>C (p.Leu318=)
n.732T>C
2g.240878033T>GCA432026121AGXTc.954T>G (p.Leu318=)
n.732T>G
2g.240878034C>ACA351319476AGXTc.955C>A (p.Pro319Thr)
n.733C>A
2g.240878034C>GCA351319478AGXTc.955C>G (p.Pro319Ala)
n.733C>G
2g.240878034C>TCA351319477AGXTc.955C>T (p.Pro319Ser)
n.733C>T
2g.240878035C>ACA351319479AGXTc.956C>A (p.Pro319His)
n.734C>A
2g.240878035C=CA1339335755AGXTc.956C= (p.Pro319=)
n.734C=
2g.240878035C>GCA351319480AGXTc.956C>G (p.Pro319Arg)
n.734C>G
2g.240878035C>TCA275767AGXTc.956C>T (p.Pro319Leu)
n.734C>T
ClinVar dbSNP
2g.240878035_240878037delinsCCACA1339335756AGXTc.956_958delinsCCA (p.Pro319=)
n.734_736delinsCCA
2g.240878036C>ACA432026133AGXTc.957C>A (p.Pro319=)
n.735C>A
gnomAD v4
2g.240878036C=CA1339335757AGXTc.957C= (p.Pro319=)
n.735C=
2g.240878036C>GCA432026129AGXTc.957C>G (p.Pro319=)
n.735C>G
2g.240878036C>TCA432026131AGXTc.957C>T (p.Pro319=)
n.735C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240878038_240878039delCA275861AGXTc.959_960del (p.Thr320SerfsTer11)
n.737_738del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240878037A=CA1339335758AGXTc.958A= (p.Thr320=)
n.736A=
2g.240878037A>CCA68180825AGXTc.958A>C (p.Thr320Pro)
n.736A>C
dbSNP
2g.240878037A>GCA351319481AGXTc.958A>G (p.Thr320Ala)
n.736A>G
2g.240878037A>TCA351319482AGXTc.958A>T (p.Thr320Ser)
n.736A>T
2g.240878038C>ACA351319483AGXTc.959C>A (p.Thr320Lys)
n.737C>A
2g.240878038C>GCA351319484AGXTc.959C>G (p.Thr320Arg)
n.737C>G
2g.240878038C>TCA351319485AGXTc.959C>T (p.Thr320Ile)
n.737C>T
COSMIC
2g.240878039delCA2739279278AGXTc.960del (p.Val321SerfsTer20)
n.738del
ClinVar
2g.240878039A=CA1339335759AGXTc.960A= (p.Thr320=)
n.738A=
2g.240878039A>CCA432026145AGXTc.960A>C (p.Thr320=)
n.738A>C
2g.240878039A>GCA432026147AGXTc.960A>G (p.Thr320=)
n.738A>G
ClinVar dbSNP
2g.240878039A>TCA432026149AGXTc.960A>T (p.Thr320=)
n.738A>T
2g.240878040G>ACA351319488AGXTc.961G>A (p.Val321Ile)
n.739G>A
2g.240878040G>CCA351319487AGXTc.961G>C (p.Val321Leu)
n.739G>C
2g.240878040G>TCA351319486AGXTc.961G>T (p.Val321Phe)
n.739G>T
ClinVar dbSNP
2g.240878041T>ACA351319489AGXTc.962T>A (p.Val321Asp)
n.740T>A
2g.240878041T>CCA351319490AGXTc.962T>C (p.Val321Ala)
n.740T>C
2g.240878041T>GCA351319491AGXTc.962T>G (p.Val321Gly)
n.740T>G
2g.240878042C>ACA432026158AGXTc.963C>A (p.Val321=)
n.741C>A
2g.240878042C>GCA432026161AGXTc.963C>G (p.Val321=)
n.741C>G
2g.240878042C>TCA432026162AGXTc.963C>T (p.Val321=)
n.741C>T
gnomAD v4
2g.240878043A=CA1339335760AGXTc.964A= (p.Thr322=)
n.742A=
2g.240878043A>CCA351319492AGXTc.964A>C (p.Thr322Pro)
n.742A>C
dbSNP
2g.240878043A>GCA351319493AGXTc.964A>G (p.Thr322Ala)
n.742A>G
2g.240878043A>TCA351319494AGXTc.964A>T (p.Thr322Ser)
n.742A>T
2g.240878044C>ACA351319495AGXTc.965C>A (p.Thr322Asn)
n.743C>A
2g.240878044C>GCA351319496AGXTc.965C>G (p.Thr322Ser)
n.743C>G
gnomAD v4
2g.240878044C>TCA351319497AGXTc.965C>T (p.Thr322Ile)
n.743C>T
gnomAD v4
2g.240878045C>ACA432026170AGXTc.966C>A (p.Thr322=)
n.744C>A
2g.240878045C>GCA432026172AGXTc.966C>G (p.Thr322=)
n.744C>G
2g.240878045C>TCA432026173AGXTc.966C>T (p.Thr322=)
n.744C>T
dbSNP
2g.240878046A>CCA351319498AGXTc.967A>C (p.Thr323Pro)
n.745A>C
2g.240878046A>GCA351319499AGXTc.967A>G (p.Thr323Ala)
n.745A>G
2g.240878046A>TCA351319500AGXTc.967A>T (p.Thr323Ser)
n.745A>T
2g.240878047C>ACA351319502AGXTc.968C>A (p.Thr323Asn)
n.746C>A
2g.240878047C>GCA351319503AGXTc.968C>G (p.Thr323Ser)
n.746C>G
2g.240878047C>TCA351319501AGXTc.968C>T (p.Thr323Ile)
n.746C>T
gnomAD v4
2g.240878047_240878049delinsCTGCA1339335761AGXTc.968_970delinsCTG (p.Thr323=)
n.746_748delinsCTG
2g.240878048T>ACA432026185AGXTc.969T>A (p.Thr323=)
n.747T>A
2g.240878048T>CCA432026186AGXTc.969T>C (p.Thr323=)
n.747T>C
2g.240878048T>GCA432026188AGXTc.969T>G (p.Thr323=)
n.747T>G
2g.240878050_240878051delCA275862AGXTc.971_972del (p.Val324GlyfsTer7)
n.749_750del
ClinVar dbSNP
2g.240878049G>ACA351319504AGXTc.970G>A (p.Val324Met)
n.748G>A
2g.240878049G>CCA351319505AGXTc.970G>C (p.Val324Leu)
n.748G>C
2g.240878049G>TCA351319506AGXTc.970G>T (p.Val324Leu)
n.748G>T
2g.240878050T>ACA351319507AGXTc.971T>A (p.Val324Glu)
n.749T>A
2g.240878050T>CCA351319508AGXTc.971T>C (p.Val324Ala)
n.749T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878050T>GCA351319509AGXTc.971T>G (p.Val324Gly)
n.749T>G
gnomAD v4
2g.240878050T=CA1339335762AGXTc.971T= (p.Val324=)
n.749T=
2g.240878050_240878051delinsTGCA1339335763AGXTc.971_972delinsTG (p.Val324=)
n.749_750delinsTG
2g.240878051G>ACA432026199AGXTc.972G>A (p.Val324=)
n.750G>A
ClinVar
2g.240878051G>CCA432026195AGXTc.972G>C (p.Val324=)
n.750G>C
2g.240878051G>TCA432026198AGXTc.972G>T (p.Val324=)
n.750G>T
2g.240878052delCA1139655794AGXTc.973del (p.Ala325LeufsTer16)
n.751del
ClinVar dbSNP
2g.240878052G>ACA2209365AGXTc.973G>A (p.Ala325Thr)
n.751G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878052G>CCA351319510AGXTc.973G>C (p.Ala325Pro)
n.751G>C
2g.240878052G=CA1339335764AGXTc.973G= (p.Ala325=)
n.751G=
2g.240878052G>TCA351319511AGXTc.973G>T (p.Ala325Ser)
n.751G>T
2g.240878053C>ACA351319512AGXTc.974C>A (p.Ala325Asp)
n.752C>A
2g.240878053C>GCA351319513AGXTc.974C>G (p.Ala325Gly)
n.752C>G
2g.240878053C>TCA351319514AGXTc.974C>T (p.Ala325Val)
n.752C>T
gnomAD v4
2g.240878054T>ACA432026201AGXTc.975T>A (p.Ala325=)
n.753T>A
2g.240878054T>CCA432026202AGXTc.975T>C (p.Ala325=)
n.753T>C
ClinVar
2g.240878054T>GCA432026203AGXTc.975T>G (p.Ala325=)
n.753T>G
2g.240878054_240878055delinsTGCA1339335765AGXTc.975_976delinsTG (p.Ala325=)
n.753_754delinsTG
2g.240878055delCA274440AGXTc.976del (p.Val326TyrfsTer15)
n.754del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878055G>ACA275602AGXTc.976G>A (p.Val326Ile)
n.754G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878055G>CCA351319515AGXTc.976G>C (p.Val326Leu)
n.754G>C
2g.240878055G=CA1339335766AGXTc.976G= (p.Val326=)
n.754G=
2g.240878055G>TCA351319516AGXTc.976G>T (p.Val326Leu)
n.754G>T
gnomAD v4
2g.240878056delCA351319520AGXTc.977del (p.Val326AspfsTer15)
n.755del
2g.240878056T>ACA351319517AGXTc.977T>A (p.Val326Glu)
n.755T>A
2g.240878056T>CCA351319518AGXTc.977T>C (p.Val326Ala)
n.755T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878056T>GCA351319519AGXTc.977T>G (p.Val326Gly)
n.755T>G
2g.240878056T=CA1339335767AGXTc.977T= (p.Val326=)
n.755T=
2g.240878057A>CCA432026213AGXTc.978A>C (p.Val326=)
n.756A>C
2g.240878057A>GCA432026215AGXTc.978A>G (p.Val326=)
n.756A>G
2g.240878057A>TCA432026216AGXTc.978A>T (p.Val326=)
n.756A>T
ClinVar dbSNP
2g.240878058C>ACA351319521AGXTc.979C>A (p.Pro327Thr)
n.757C>A
2g.240878058C=CA1339335768AGXTc.979C= (p.Pro327=)
n.757C=
2g.240878058C>GCA351319522AGXTc.979C>G (p.Pro327Ala)
n.757C>G
2g.240878058C>TCA351319523AGXTc.979C>T (p.Pro327Ser)
n.757C>T
dbSNP
2g.240878059C>ACA351319524AGXTc.980C>A (p.Pro327His)
n.758C>A
2g.240878059C>GCA351319525AGXTc.980C>G (p.Pro327Arg)
n.758C>G
2g.240878059C>TCA351319526AGXTc.980C>T (p.Pro327Leu)
n.758C>T
2g.240878060C>ACA432026222AGXTc.981C>A (p.Pro327=)
n.759C>A
gnomAD v4
2g.240878060C=CA1339335769AGXTc.981C= (p.Pro327=)
n.759C=
2g.240878060C>GCA432026224AGXTc.981C>G (p.Pro327=)
n.759C>G
2g.240878060C>TCA2209366AGXTc.981C>T (p.Pro327=)
n.759C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878061G>ACA2209367AGXTc.982G>A (p.Ala328Thr)
n.760G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878061G>CCA351319528AGXTc.982G>C (p.Ala328Pro)
n.760G>C
dbSNP
2g.240878061G=CA1339335771AGXTc.982G= (p.Ala328=)
n.760G=
2g.240878061G>TCA351319527AGXTc.982G>T (p.Ala328Ser)
n.760G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878061_240878067delinsGCTGGCTCA1339335770AGXTc.982_988delinsGCTGGCT (p.Ala328=)
n.760_766delinsGCTGGCT

Number of alleles fetched