Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240876650_240877771delCA275856AGXTc.846+646_942+139del
ClinVar
2g.240877415delCA2664010936AGXTc.847-122del (n.847-122del)
n.503del
gnomAD v4
2g.240877420_240877428dupCA1044070089AGXTc.847-117_847-109dup (n.847-117_847-109dup)
n.508_516dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877420_240877428delCA2664010941AGXTc.847-117_847-109del (n.847-117_847-109del)
n.508_516del
gnomAD v4
2g.240877415G>ACA1339335429AGXTc.847-122G>A (n.847-122G>A)
n.503G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877415G=CA1339335428AGXTc.847-122G= (n.847-122G=)
n.503G=
2g.240877415G>TCA540537994AGXTc.847-122G>T (n.847-122G>T)
n.503G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877415_240877416delCA2701851793AGXTc.847-122_847-121del (n.847-122_847-121del)
n.503_504del
dbSNP
2g.240877416C>ACA2664010945AGXTc.847-121C>A (n.847-121C>A)
n.504C>A
gnomAD v4
2g.240877416C>TCA2664010946AGXTc.847-121C>T (n.847-121C>T)
n.504C>T
gnomAD v4
2g.240877417T>CCA2209312AGXTc.847-120T>C (n.847-120T>C)
n.505T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877417T=CA1339335430AGXTc.847-120T= (n.847-120T=)
n.505T=
2g.240877418C>ACA1044070091AGXTc.847-119C>A (n.847-119C>A)
n.506C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877418C=CA1339335431AGXTc.847-119C= (n.847-119C=)
n.506C=
2g.240877418C>GCA2209313AGXTc.847-119C>G (n.847-119C>G)
n.506C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877418C>TCA1339335432AGXTc.847-119C>T (n.847-119C>T)
n.506C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240877419C>ACA2664010948AGXTc.847-118C>A (n.847-118C>A)
n.507C>A
gnomAD v4
2g.240877419C=CA1339335433AGXTc.847-118C= (n.847-118C=)
n.507C=
2g.240877419C>TCA1044070092AGXTc.847-118C>T (n.847-118C>T)
n.507C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877420A>GCA2664010949AGXTc.847-117A>G (n.847-117A>G)
n.508A>G
gnomAD v4
2g.240877421G>ACA2664010950AGXTc.847-116G>A (n.847-116G>A)
n.509G>A
gnomAD v4
2g.240877423_240877424delCA2701851832AGXTc.847-114_847-113del (n.847-114_847-113del)
n.511_512del
dbSNP
2g.240877422G>TCA2664010951AGXTc.847-115G>T (n.847-115G>T)
n.510G>T
gnomAD v4
2g.240877424G>ACA68180535AGXTc.847-113G>A (n.847-113G>A)
n.512G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877424G>CCA540537996AGXTc.847-113G>C (n.847-113G>C)
n.512G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877424G=CA1339335434AGXTc.847-113G= (n.847-113G=)
n.512G=
2g.240877425C>ACA2664010955AGXTc.847-112C>A (n.847-112C>A)
n.513C>A
gnomAD v4
2g.240877425C>TCA2664010957AGXTc.847-112C>T (n.847-112C>T)
n.513C>T
gnomAD v4
2g.240877425_240877426insAGAAGGAAACATCTCCA647781094AGXTc.847-112_847-111insAGAAGGAAACATCTC (n.847-112_847-111insAGAAGGAAACATCTC)
n.513_514insAGAAGGAAACATCTC
COSMIC
2g.240877426T>CCA2664010959AGXTc.847-111T>C (n.847-111T>C)
n.514T>C
gnomAD v4
2g.240877426T>GCA2664010960AGXTc.847-111T>G (n.847-111T>G)
n.514T>G
gnomAD v4
2g.240877427C>ACA2754892452AGXTc.847-110C>A (n.847-110C>A)
n.515C>A
2g.240877430delCA2664010962AGXTc.847-107del (n.847-107del)
n.518del
gnomAD v4
2g.240877428C>ACA2664010964AGXTc.847-109C>A (n.847-109C>A)
n.516C>A
gnomAD v4
2g.240877428C>TCA2664010965AGXTc.847-109C>T (n.847-109C>T)
n.516C>T
gnomAD v4
2g.240877429C>ACA2664010966AGXTc.847-108C>A (n.847-108C>A)
n.517C>A
gnomAD v4
2g.240877429C=CA1339335435AGXTc.847-108C= (n.847-108C=)
n.517C=
2g.240877429C>TCA2209314AGXTc.847-108C>T (n.847-108C>T)
n.517C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877430C>ACA2664010968AGXTc.847-107C>A (n.847-107C>A)
n.518C>A
gnomAD v4
2g.240877430C=CA1339335436AGXTc.847-107C= (n.847-107C=)
n.518C=
2g.240877430C>TCA2209315AGXTc.847-107C>T (n.847-107C>T)
n.518C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877430_240877431delinsCTCA1339335437AGXTc.847-107_847-106delinsCT (n.847-107_847-106delinsCT)
n.518_519delinsCT
2g.240877431delCA1339335438AGXTc.847-106del (n.847-106del)
n.519del
dbSNP
2g.240877431T>GCA2664010970AGXTc.847-106T>G (n.847-106T>G)
n.519T>G
gnomAD v4
2g.240877432G>ACA2664010973AGXTc.847-105G>A (n.847-105G>A)
n.520G>A
gnomAD v4
2g.240877432G>CCA2664010974AGXTc.847-105G>C (n.847-105G>C)
n.520G>C
gnomAD v4
2g.240877432G>TCA2664010972AGXTc.847-105G>T (n.847-105G>T)
n.520G>T
gnomAD v4
2g.240877433C>ACA2664010977AGXTc.847-104C>A (n.847-104C>A)
n.521C>A
gnomAD v4
2g.240877433C>TCA2664010978AGXTc.847-104C>T (n.847-104C>T)
n.521C>T
gnomAD v4
2g.240877434A=CA1339335439AGXTc.847-103A= (n.847-103A=)
n.522A=
2g.240877434A>GCA2664010981AGXTc.847-103A>G (n.847-103A>G)
n.522A>G
gnomAD v4
2g.240877434A>TCA766957888AGXTc.847-103A>T (n.847-103A>T)
n.522A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877435C>ACA2664010985AGXTc.847-102C>A (n.847-102C>A)
n.523C>A
gnomAD v4
2g.240877435C=CA1339335440AGXTc.847-102C= (n.847-102C=)
n.523C=
2g.240877435C>TCA68180540AGXTc.847-102C>T (n.847-102C>T)
n.523C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240877436C>ACA2664010987AGXTc.847-101C>A (n.847-101C>A)
n.524C>A
gnomAD v4
2g.240877437A>GCA2664010989AGXTc.847-100A>G (n.847-100A>G)
n.525A>G
gnomAD v4
2g.240877438dupCA2664010988AGXTc.847-99dup (n.847-99dup)
n.526dup
gnomAD v4
2g.240877438A=CA1339335441AGXTc.847-99A= (n.847-99A=)
n.526A=
2g.240877438A>GCA2664010990AGXTc.847-99A>G (n.847-99A>G)
n.526A>G
gnomAD v4
2g.240877438A>TCA2209316AGXTc.847-99A>T (n.847-99A>T)
n.526A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877439G>TCA2664010992AGXTc.847-98G>T (n.847-98G>T)
n.527G>T
gnomAD v4
2g.240877440G>ACA68180543AGXTc.847-97G>A (n.847-97G>A)
n.528G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877440G=CA1339335442AGXTc.847-97G= (n.847-97G=)
n.528G=
2g.240877440G>TCA2664010993AGXTc.847-97G>T (n.847-97G>T)
n.528G>T
gnomAD v4
2g.240877441C>ACA2664010994AGXTc.847-96C>A (n.847-96C>A)
n.529C>A
gnomAD v4
2g.240877441C=CA1339335443AGXTc.847-96C= (n.847-96C=)
n.529C=
2g.240877441C>GCA1339335444AGXTc.847-96C>G (n.847-96C>G)
n.529C>G
dbSNP
2g.240877441C>TCA2664010995AGXTc.847-96C>T (n.847-96C>T)
n.529C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240877442C>TCA2664010996AGXTc.847-95C>T (n.847-95C>T)
n.530C>T
gnomAD v4
2g.240877444G>ACA540537999AGXTc.847-93G>A (n.847-93G>A)
n.532G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877444G=CA1339335445AGXTc.847-93G= (n.847-93G=)
n.532G=
2g.240877444G>TCA2577302715AGXTc.847-93G>T (n.847-93G>T)
n.532G>T
2g.240877445C>ACA2577302716AGXTc.847-92C>A (n.847-92C>A)
n.533C>A
gnomAD v4
2g.240877445C>TCA2577302717AGXTc.847-92C>T (n.847-92C>T)
n.533C>T
gnomAD v4
2g.240877447G>TCA2664010998AGXTc.847-90G>T (n.847-90G>T)
n.535G>T
gnomAD v4
2g.240877448A>TCA2664010999AGXTc.847-89A>T (n.847-89A>T)
n.536A>T
gnomAD v4
2g.240877449G>ACA766957902AGXTc.847-88G>A (n.847-88G>A)
n.537G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877449G=CA1339335446AGXTc.847-88G= (n.847-88G=)
n.537G=
2g.240877449G>TCA2664011000AGXTc.847-88G>T (n.847-88G>T)
n.537G>T
gnomAD v4
2g.240877450T>CCA647781095AGXTc.847-87T>C (n.847-87T>C)
n.538T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.240877451C>ACA2664011003AGXTc.847-86C>A (n.847-86C>A)
n.539C>A
gnomAD v4
2g.240877451C=CA1339335447AGXTc.847-86C= (n.847-86C=)
n.539C=
2g.240877451C>TCA68180551AGXTc.847-86C>T (n.847-86C>T)
n.539C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877452A>TCA2577302718AGXTc.847-85A>T (n.847-85A>T)
n.540A>T
2g.240877453G>ACA540538002AGXTc.847-84G>A (n.847-84G>A)
n.541G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877453G=CA1339335448AGXTc.847-84G= (n.847-84G=)
n.541G=
2g.240877453G>TCA2577302719AGXTc.847-84G>T (n.847-84G>T)
n.541G>T
2g.240877454G>ACA2209318AGXTc.847-83G>A (n.847-83G>A)
n.542G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877454G>CCA2581793070AGXTc.847-83G>C (n.847-83G>C)
n.542G>C
gnomAD v4
2g.240877454G=CA1339335449AGXTc.847-83G= (n.847-83G=)
n.542G=
2g.240877454G>TCA2209317AGXTc.847-83G>T (n.847-83G>T)
n.542G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877455T>GCA1339335451AGXTc.847-82T>G (n.847-82T>G)
n.543T>G
dbSNP
2g.240877455T=CA1339335450AGXTc.847-82T= (n.847-82T=)
n.543T=
2g.240877456T>ACA2664011008AGXTc.847-81T>A (n.847-81T>A)
n.544T>A
gnomAD v4
2g.240877457C>ACA2664011011AGXTc.847-80C>A (n.847-80C>A)
n.545C>A
gnomAD v4
2g.240877457C>GCA2664011010AGXTc.847-80C>G (n.847-80C>G)
n.545C>G
gnomAD v4
2g.240877458T>CCA2664011012AGXTc.847-79T>C (n.847-79T>C)
n.546T>C
gnomAD v4
2g.240877459T>CCA2664011013AGXTc.847-78T>C (n.847-78T>C)
n.547T>C
gnomAD v4
2g.240877460C>ACA2664011015AGXTc.847-77C>A (n.847-77C>A)
n.548C>A
gnomAD v4
2g.240877460C=CA1339335452AGXTc.847-77C= (n.847-77C=)
n.548C=
2g.240877460C>TCA1044070103AGXTc.847-77C>T (n.847-77C>T)
n.548C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877461C>ACA2664011017AGXTc.847-76C>A (n.847-76C>A)
n.549C>A
gnomAD v4
2g.240877461C>TCA2664011019AGXTc.847-76C>T (n.847-76C>T)
n.549C>T
gnomAD v4
2g.240877462T>CCA2664011021AGXTc.847-75T>C (n.847-75T>C)
n.550T>C
gnomAD v4
2g.240877463C>ACA2664011022AGXTc.847-74C>A (n.847-74C>A)
n.551C>A
gnomAD v4
2g.240877463C=CA1339335453AGXTc.847-74C= (n.847-74C=)
n.551C=
2g.240877463C>TCA1044070104AGXTc.847-74C>T (n.847-74C>T)
n.551C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877464C>ACA2577302720AGXTc.847-73C>A (n.847-73C>A)
n.552C>A
gnomAD v4
2g.240877465C>ACA2577302721AGXTc.847-72C>A (n.847-72C>A)
n.553C>A
gnomAD v4
2g.240877465C=CA1339335454AGXTc.847-72C= (n.847-72C=)
n.553C=
2g.240877465C>GCA2664011025AGXTc.847-72C>G (n.847-72C>G)
n.553C>G
gnomAD v4
2g.240877465C>TCA68180556AGXTc.847-72C>T (n.847-72C>T)
n.553C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877466G>ACA68180557AGXTc.847-71G>A (n.847-71G>A)
n.554G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877466G=CA1339335455AGXTc.847-71G= (n.847-71G=)
n.554G=
2g.240877466G>TCA1044070108AGXTc.847-71G>T (n.847-71G>T)
n.554G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877467C>ACA2664011029AGXTc.847-70C>A (n.847-70C>A)
n.555C>A
gnomAD v4
2g.240877467C>TCA2664011030AGXTc.847-70C>T (n.847-70C>T)
n.555C>T
gnomAD v4
2g.240877468A=CA1339335457AGXTc.847-69A= (n.847-69A=)
n.556A=
2g.240877468A>CCA1339335458AGXTc.847-69A>C (n.847-69A>C)
n.556A>C
dbSNP
2g.240877468A>GCA2664011031AGXTc.847-69A>G (n.847-69A>G)
n.556A>G
gnomAD v4
2g.240877468_240877469delinsACCA1339335456AGXTc.847-69_847-68delinsAC (n.847-69_847-68delinsAC)
n.556_557delinsAC
2g.240877469C>ACA2664011032AGXTc.847-68C>A (n.847-68C>A)
n.557C>A
gnomAD v4
2g.240877469C=CA1339335459AGXTc.847-68C= (n.847-68C=)
n.557C=
2g.240877469C>GCA2664011033AGXTc.847-68C>G (n.847-68C>G)
n.557C>G
gnomAD v4
2g.240877469C>TCA540538004AGXTc.847-68C>T (n.847-68C>T)
n.557C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877470delCA540538005AGXTc.847-67del (n.847-67del)
n.558del
dbSNP gnomAD v2
2g.240877470C>ACA2577302722AGXTc.847-67C>A (n.847-67C>A)
n.558C>A
gnomAD v4
2g.240877470C>TCA2577302723AGXTc.847-67C>T (n.847-67C>T)
n.558C>T
2g.240877471A=CA1339335460AGXTc.847-66A= (n.847-66A=)
n.559A=
2g.240877471A>GCA540538006AGXTc.847-66A>G (n.847-66A>G)
n.559A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877471A>TCA2577302724AGXTc.847-66A>T (n.847-66A>T)
n.559A>T
2g.240877474G>ACA1044070115AGXTc.847-63G>A (n.847-63G>A)
n.562G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877474G=CA1339335461AGXTc.847-63G= (n.847-63G=)
n.562G=
2g.240877474G>TCA2664011037AGXTc.847-63G>T (n.847-63G>T)
n.562G>T
gnomAD v4
2g.240877476G>ACA540538008AGXTc.847-61G>A (n.847-61G>A)
n.564G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877476G=CA1339335462AGXTc.847-61G= (n.847-61G=)
n.564G=
2g.240877476G>TCA2664011040AGXTc.847-61G>T (n.847-61G>T)
n.564G>T
gnomAD v4
2g.240877477G>ACA2664011042AGXTc.847-60G>A (n.847-60G>A)
n.565G>A
gnomAD v4
2g.240877477G=CA1339335463AGXTc.847-60G= (n.847-60G=)
n.565G=
2g.240877477G>TCA1339335464AGXTc.847-60G>T (n.847-60G>T)
n.565G>T
dbSNP
2g.240877478G>ACA2664011043AGXTc.847-59G>A (n.847-59G>A)
n.566G>A
gnomAD v4
2g.240877479C>ACA2577302725AGXTc.847-58C>A (n.847-58C>A)
n.567C>A
gnomAD v4
2g.240877479C=CA1339335465AGXTc.847-58C= (n.847-58C=)
n.567C=
2g.240877479C>TCA68180560AGXTc.847-58C>T (n.847-58C>T)
n.567C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877480G>ACA2209319AGXTc.847-57G>A (n.847-57G>A)
n.568G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877480G=CA1339335466AGXTc.847-57G= (n.847-57G=)
n.568G=
2g.240877480G>TCA2754892453AGXTc.847-57G>T (n.847-57G>T)
n.568G>T
2g.240877483dupCA68180563AGXTc.847-54dup (n.847-54dup)
n.571dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877483delCA2664011049AGXTc.847-54del (n.847-54del)
n.571del
gnomAD v4
2g.240877481G>TCA2664011050AGXTc.847-56G>T (n.847-56G>T)
n.569G>T
gnomAD v4
2g.240877482G>ACA540538010AGXTc.847-55G>A (n.847-55G>A)
n.570G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877482G=CA1339335467AGXTc.847-55G= (n.847-55G=)
n.570G=
2g.240877483G>ACA2664011053AGXTc.847-54G>A (n.847-54G>A)
n.571G>A
gnomAD v4
2g.240877483G>TCA2664011052AGXTc.847-54G>T (n.847-54G>T)
n.571G>T
gnomAD v4
2g.240877484C>ACA2209320AGXTc.847-53C>A (n.847-53C>A)
n.572C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877484C=CA1339335468AGXTc.847-53C= (n.847-53C=)
n.572C=
2g.240877484C>TCA2664011055AGXTc.847-53C>T (n.847-53C>T)
n.572C>T
gnomAD v4
2g.240877485T>CCA1339335469AGXTc.847-52T>C (n.847-52T>C)
n.573T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240877485T=CA1339335470AGXTc.847-52T= (n.847-52T=)
n.573T=
2g.240877487C>ACA2664011059AGXTc.847-50C>A (n.847-50C>A)
n.575C>A
gnomAD v4
2g.240877487C>TCA2664011060AGXTc.847-50C>T (n.847-50C>T)
n.575C>T
gnomAD v4
2g.240877488C>ACA2664011061AGXTc.847-49C>A (n.847-49C>A)
n.576C>A
gnomAD v4
2g.240877488C=CA1339335471AGXTc.847-49C= (n.847-49C=)
n.576C=
2g.240877488C>TCA540538015AGXTc.847-49C>T (n.847-49C>T)
n.576C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.240877490G>TCA2664011063AGXTc.847-47G>T (n.847-47G>T)
n.578G>T
gnomAD v4
2g.240877491C>ACA2577302726AGXTc.847-46C>A (n.847-46C>A)
n.579C>A
gnomAD v4
2g.240877491C>TCA2664011065AGXTc.847-46C>T (n.847-46C>T)
n.579C>T
gnomAD v4
2g.240877492C>ACA2577302727AGXTc.847-45C>A (n.847-45C>A)
n.580C>A
2g.240877493C>ACA2577302728AGXTc.847-44C>A (n.847-44C>A)
n.581C>A
gnomAD v4
2g.240877493C>TCA2754892454AGXTc.847-44C>T (n.847-44C>T)
n.581C>T
2g.240877494A=CA1339335472AGXTc.847-43A= (n.847-43A=)
n.582A=
2g.240877494A>CCA1339335473AGXTc.847-43A>C (n.847-43A>C)
n.582A>C
dbSNP
2g.240877495C>ACA2664011067AGXTc.847-42C>A (n.847-42C>A)
n.583C>A
gnomAD v4
2g.240877496C>ACA2664011069AGXTc.847-41C>A (n.847-41C>A)
n.584C>A
gnomAD v4
2g.240877497C>ACA2664011071AGXTc.847-40C>A (n.847-40C>A)
n.585C>A
gnomAD v4
2g.240877497C>TCA2664011072AGXTc.847-40C>T (n.847-40C>T)
n.585C>T
gnomAD v4
2g.240877498C>ACA2664011074AGXTc.847-39C>A (n.847-39C>A)
n.586C>A
gnomAD v4
2g.240877500C>ACA2664011075AGXTc.847-37C>A (n.847-37C>A)
n.588C>A
gnomAD v4
2g.240877501C>ACA2664011077AGXTc.847-36C>A (n.847-36C>A)
n.589C>A
gnomAD v4
2g.240877501C=CA1339335474AGXTc.847-36C= (n.847-36C=)
n.589C=
2g.240877501C>TCA540538017AGXTc.847-36C>T (n.847-36C>T)
n.589C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877502C>ACA2664011079AGXTc.847-35C>A (n.847-35C>A)
n.590C>A
gnomAD v4
2g.240877502C>TCA2664011080AGXTc.847-35C>T (n.847-35C>T)
n.590C>T
gnomAD v4
2g.240877503A>CCA2664011081AGXTc.847-34A>C (n.847-34A>C)
n.591A>C
gnomAD v4
2g.240877504T>CCA2209321AGXTc.847-33T>C (n.847-33T>C)
n.592T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877504T=CA1339335475AGXTc.847-33T= (n.847-33T=)
n.592T=
2g.240877505G>ACA2664011083AGXTc.847-32G>A (n.847-32G>A)
n.593G>A
gnomAD v4
2g.240877505G>TCA2577302729AGXTc.847-32G>T (n.847-32G>T)
n.593G>T
2g.240877506T>CCA2701852179AGXTc.847-31T>C (n.847-31T>C)
n.594T>C
dbSNP
2g.240877507C>ACA540538020AGXTc.847-30C>A (n.847-30C>A)
n.595C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877507C=CA1339335476AGXTc.847-30C= (n.847-30C=)
n.595C=
2g.240877508A=CA1339335477AGXTc.847-29A= (n.847-29A=)
n.596A=
2g.240877508A>CCA2581793071AGXTc.847-29A>C (n.847-29A>C)
n.596A>C
2g.240877508A>GCA2209322AGXTc.847-29A>G (n.847-29A>G)
n.596A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877508A>TCA2581793072AGXTc.847-29A>T (n.847-29A>T)
n.596A>T
2g.240877510T>ACA2664011090AGXTc.847-27T>A (n.847-27T>A)
n.598T>A
gnomAD v4
2g.240877510T>CCA1339335479AGXTc.847-27T>C (n.847-27T>C)
n.598T>C
dbSNP
2g.240877510T>GCA1339335480AGXTc.847-27T>G (n.847-27T>G)
n.598T>G
dbSNP
2g.240877510T=CA1339335478AGXTc.847-27T= (n.847-27T=)
n.598T=
2g.240877510dupCA2664011092AGXTc.847-27dup (n.847-27dup)
n.598dup
gnomAD v4
2g.240877511G>ACA2664011094AGXTc.847-26G>A (n.847-26G>A)
n.599G>A
gnomAD v4
2g.240877511G>TCA2664011095AGXTc.847-26G>T (n.847-26G>T)
n.599G>T
gnomAD v4
2g.240877512C>ACA2664011097AGXTc.847-25C>A (n.847-25C>A)
n.600C>A
gnomAD v4
2g.240877513C>ACA2754892455AGXTc.847-24C>A (n.847-24C>A)
n.601C>A
2g.240877513C=CA1339335481AGXTc.847-24C= (n.847-24C=)
n.601C=
2g.240877513C>GCA2664011100AGXTc.847-24C>G (n.847-24C>G)
n.601C>G
gnomAD v4
2g.240877513C>TCA540538023AGXTc.847-24C>T (n.847-24C>T)
n.601C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877514C>ACA2664011102AGXTc.847-23C>A (n.847-23C>A)
n.602C>A
gnomAD v4
2g.240877514C=CA1339335482AGXTc.847-23C= (n.847-23C=)
n.602C=
2g.240877514C>TCA68180567AGXTc.847-23C>T (n.847-23C>T)
n.602C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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