Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877317_240877319delinsCTG | CA1339335381 | AGXT | c.847-220_847-218delinsCTG (n.847-220_847-218delinsCTG) n.405_407delinsCTG | |
2 | g.240877319_240877320del | CA68180510 | AGXT | c.847-218_847-217del (n.847-218_847-217del) n.407_408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G>A | CA540537966 | AGXT | c.847-218G>A (n.847-218G>A) n.407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G>C | CA68180512 | AGXT | c.847-218G>C (n.847-218G>C) n.407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G= | CA1339335384 | AGXT | c.847-218G= (n.847-218G=) n.407G= | |
2 | g.240877319_240877321delinsGTC | CA1339335383 | AGXT | c.847-218_847-216delinsGTC (n.847-218_847-216delinsGTC) n.407_409delinsGTC | |
2 | g.240877320T>C | CA1339335386 | AGXT | c.847-217T>C (n.847-217T>C) n.408T>C | dbSNP |
2 | g.240877320T>G | CA2664010796 | AGXT | c.847-217T>G (n.847-217T>G) n.408T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877320T= | CA1339335385 | AGXT | c.847-217T= (n.847-217T=) n.408T= | |
2 | g.240877325_240877326del | CA540537967 | AGXT | c.847-212_847-211del (n.847-212_847-211del) n.413_414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877321C>A | CA2664010799 | AGXT | c.847-216C>A (n.847-216C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877324_240877352delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC | CA1339335387 | AGXT | c.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC (n.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC) n.412_440delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC | |
2 | g.240877325C>A | CA2664010801 | AGXT | c.847-212C>A (n.847-212C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877325C>G | CA2664010803 | AGXT | c.847-212C>G (n.847-212C>G) n.413C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877326_240877353del | CA540537968 | AGXT | c.847-211_847-184del (n.847-211_847-184del) n.414_441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877329A= | CA1339335388 | AGXT | c.847-208A= (n.847-208A=) n.417A= | |
2 | g.240877329A>C | CA1339335389 | AGXT | c.847-208A>C (n.847-208A>C) n.417A>C | dbSNP |
2 | g.240877330C>A | CA2664010805 | AGXT | c.847-207C>A (n.847-207C>A) n.418C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877330C>G | CA2664010806 | AGXT | c.847-207C>G (n.847-207C>G) n.418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877331C>A | CA2664010807 | AGXT | c.847-206C>A (n.847-206C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877335C>A | CA2664010809 | AGXT | c.847-202C>A (n.847-202C>A) n.423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877337_240877338del | CA2664010808 | AGXT | c.847-200_847-199del (n.847-200_847-199del) n.425_426del | gnomAD v4 |
2 | g.240877337C>A | CA2664010811 | AGXT | c.847-200C>A (n.847-200C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877340T>A | CA1339335390 | AGXT | c.847-197T>A (n.847-197T>A) n.428T>A | dbSNP |
2 | g.240877340T= | CA1339335391 | AGXT | c.847-197T= (n.847-197T=) n.428T= | |
2 | g.240877342_240877345del | CA2664010812 | AGXT | c.847-195_847-192del (n.847-195_847-192del) n.430_433del | gnomAD v4 |
2 | g.240877341C>T | CA2607663625 | AGXT | c.847-196C>T (n.847-196C>T) n.429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877342T>C | CA68180514 | AGXT | c.847-195T>C (n.847-195T>C) n.430T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877342T= | CA1339335392 | AGXT | c.847-195T= (n.847-195T=) n.430T= | |
2 | g.240877343C>A | CA2664010814 | AGXT | c.847-194C>A (n.847-194C>A) n.431C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877343C= | CA1339335393 | AGXT | c.847-194C= (n.847-194C=) n.431C= | |
2 | g.240877343C>T | CA766957832 | AGXT | c.847-194C>T (n.847-194C>T) n.431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877344T>C | CA2664010816 | AGXT | c.847-193T>C (n.847-193T>C) n.432T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877345C>A | CA2664010818 | AGXT | c.847-192C>A (n.847-192C>A) n.433C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877345C= | CA1339335394 | AGXT | c.847-192C= (n.847-192C=) n.433C= | |
2 | g.240877345C>T | CA1044070075 | AGXT | c.847-192C>T (n.847-192C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877346C>A | CA2664010821 | AGXT | c.847-191C>A (n.847-191C>A) n.434C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877349G>T | CA2664010823 | AGXT | c.847-188G>T (n.847-188G>T) n.437G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877350A= | CA1339335395 | AGXT | c.847-187A= (n.847-187A=) n.438A= | |
2 | g.240877350A>G | CA540537969 | AGXT | c.847-187A>G (n.847-187A>G) n.438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877351C>A | CA2664010824 | AGXT | c.847-186C>A (n.847-186C>A) n.439C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877351C>T | CA2754892450 | AGXT | c.847-186C>T (n.847-186C>T) n.439C>T | |
2 | g.240877352C>A | CA2664010825 | AGXT | c.847-185C>A (n.847-185C>A) n.440C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877352C>T | CA2664010826 | AGXT | c.847-185C>T (n.847-185C>T) n.440C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877353C>G | CA2664010828 | AGXT | c.847-184C>G (n.847-184C>G) n.441C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877354A>T | CA2664010833 | AGXT | c.847-183A>T (n.847-183A>T) n.442A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877354_240877358del | CA2664010830 | AGXT | c.847-183_847-179del (n.847-183_847-179del) n.442_446del | gnomAD v4 |
2 | g.240877355G>A | CA1339335398 | AGXT | c.847-182G>A (n.847-182G>A) n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877355G>C | CA2664010837 | AGXT | c.847-182G>C (n.847-182G>C) n.443G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877355G= | CA1339335396 | AGXT | c.847-182G= (n.847-182G=) n.443G= | |
2 | g.240877355G>T | CA1339335397 | AGXT | c.847-182G>T (n.847-182G>T) n.443G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877356A= | CA1339335399 | AGXT | c.847-181A= (n.847-181A=) n.444A= | |
2 | g.240877356A>G | CA540537970 | AGXT | c.847-181A>G (n.847-181A>G) n.444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877357T>A | CA2664010845 | AGXT | c.847-180T>A (n.847-180T>A) n.445T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877357T>C | CA540537971 | AGXT | c.847-180T>C (n.847-180T>C) n.445T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877357T= | CA1339335400 | AGXT | c.847-180T= (n.847-180T=) n.445T= | |
2 | g.240877359T>C | CA2664010847 | AGXT | c.847-178T>C (n.847-178T>C) n.447T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877360T>C | CA2664010849 | AGXT | c.847-177T>C (n.847-177T>C) n.448T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877360T>G | CA2664010850 | AGXT | c.847-177T>G (n.847-177T>G) n.448T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877362_240877364del | CA2664010852 | AGXT | c.847-175_847-173del (n.847-175_847-173del) n.450_452del | gnomAD v4 |
2 | g.240877362_240877367del | CA2664010853 | AGXT | c.847-175_847-170del (n.847-175_847-170del) n.450_455del | gnomAD v4 |
2 | g.240877362C>A | CA2664010854 | AGXT | c.847-175C>A (n.847-175C>A) n.450C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877363C>A | CA2664010855 | AGXT | c.847-174C>A (n.847-174C>A) n.451C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877363C= | CA1339335401 | AGXT | c.847-174C= (n.847-174C=) n.451C= | |
2 | g.240877363C>T | CA766957836 | AGXT | c.847-174C>T (n.847-174C>T) n.451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877364T>C | CA1339335402 | AGXT | c.847-173T>C (n.847-173T>C) n.452T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877364T= | CA1339335403 | AGXT | c.847-173T= (n.847-173T=) n.452T= | |
2 | g.240877365T>C | CA2664010861 | AGXT | c.847-172T>C (n.847-172T>C) n.453T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877366C>A | CA2664010862 | AGXT | c.847-171C>A (n.847-171C>A) n.454C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877367T>C | CA2664010863 | AGXT | c.847-170T>C (n.847-170T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877367T>G | CA2664010864 | AGXT | c.847-170T>G (n.847-170T>G) n.455T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877369C>A | CA2664010867 | AGXT | c.847-168C>A (n.847-168C>A) n.457C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877369C>T | CA2664010865 | AGXT | c.847-168C>T (n.847-168C>T) n.457C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877370_240877383del | CA2664010866 | AGXT | c.847-167_847-154del (n.847-167_847-154del) n.458_471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877370C>A | CA2664010871 | AGXT | c.847-167C>A (n.847-167C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877371C>A | CA2664010872 | AGXT | c.847-166C>A (n.847-166C>A) n.459C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877371C= | CA1339335404 | AGXT | c.847-166C= (n.847-166C=) n.459C= | |
2 | g.240877371C>T | CA540537973 | AGXT | c.847-166C>T (n.847-166C>T) n.459C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877372T>C | CA1044070077 | AGXT | c.847-165T>C (n.847-165T>C) n.460T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877372T= | CA1339335405 | AGXT | c.847-165T= (n.847-165T=) n.460T= | |
2 | g.240877373G>A | CA2209307 | AGXT | c.847-164G>A (n.847-164G>A) n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877373G= | CA1339335406 | AGXT | c.847-164G= (n.847-164G=) n.461G= | |
2 | g.240877373G>T | CA2754892451 | AGXT | c.847-164G>T (n.847-164G>T) n.461G>T | |
2 | g.240877376del | CA2664010873 | AGXT | c.847-161del (n.847-161del) n.464del | gnomAD v4 |
2 | g.240877374G>T | CA2664010874 | AGXT | c.847-163G>T (n.847-163G>T) n.462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877375G>T | CA2701851641 | AGXT | c.847-162G>T (n.847-162G>T) n.463G>T | dbSNP |
2 | g.240877375_240877378delinsGGTA | CA1339335407 | AGXT | c.847-162_847-159delinsGGTA (n.847-162_847-159delinsGGTA) n.463_466delinsGGTA | |
2 | g.240877376G>A | CA540537977 | AGXT | c.847-161G>A (n.847-161G>A) n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877376G= | CA1339335408 | AGXT | c.847-161G= (n.847-161G=) n.464G= | |
2 | g.240877378_240877380del | CA540537976 | AGXT | c.847-159_847-157del (n.847-159_847-157del) n.466_468del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877377T>G | CA2607663627 | AGXT | c.847-160T>G (n.847-160T>G) n.465T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877378A= | CA1339335409 | AGXT | c.847-159A= (n.847-159A=) n.466A= | |
2 | g.240877378A>C | CA2664010877 | AGXT | c.847-159A>C (n.847-159A>C) n.466A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877378A>G | CA2664010878 | AGXT | c.847-159A>G (n.847-159A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877378A>T | CA540537979 | AGXT | c.847-159A>T (n.847-159A>T) n.466A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380_240877391dup | CA540537980 | AGXT | c.847-157_847-146dup (n.847-157_847-146dup) n.468_479dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380T>A | CA540537981 | AGXT | c.847-157T>A (n.847-157T>A) n.468T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380T= | CA1339335410 | AGXT | c.847-157T= (n.847-157T=) n.468T= | |
2 | g.240877381C>A | CA2664010883 | AGXT | c.847-156C>A (n.847-156C>A) n.469C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877381C>G | CA2664010881 | AGXT | c.847-156C>G (n.847-156C>G) n.469C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877381C>T | CA2664010882 | AGXT | c.847-156C>T (n.847-156C>T) n.469C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877383del | CA2664010884 | AGXT | c.847-154del (n.847-154del) n.471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877382C>A | CA2664010886 | AGXT | c.847-155C>A (n.847-155C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877382C>T | CA2664010888 | AGXT | c.847-155C>T (n.847-155C>T) n.470C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877383C>A | CA540537982 | AGXT | c.847-154C>A (n.847-154C>A) n.471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877383C= | CA1339335411 | AGXT | c.847-154C= (n.847-154C=) n.471C= | |
2 | g.240877383C>T | CA68180518 | AGXT | c.847-154C>T (n.847-154C>T) n.471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>G | CA2664010894 | AGXT | c.847-153A>G (n.847-153A>G) n.472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>T | CA2664010895 | AGXT | c.847-153A>T (n.847-153A>T) n.472A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384_240877385delinsAG | CA1339335412 | AGXT | c.847-153_847-152delinsAG (n.847-153_847-152delinsAG) n.472_473delinsAG | |
2 | g.240877386del | CA2209308 | AGXT | c.847-151del (n.847-151del) n.474del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G>A | CA766957858 | AGXT | c.847-151G>A (n.847-151G>A) n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G= | CA1339335413 | AGXT | c.847-151G= (n.847-151G=) n.474G= | |
2 | g.240877386G>T | CA2664010896 | AGXT | c.847-151G>T (n.847-151G>T) n.474G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C>A | CA2664010899 | AGXT | c.847-150C>A (n.847-150C>A) n.475C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C= | CA1339335414 | AGXT | c.847-150C= (n.847-150C=) n.475C= | |
2 | g.240877387C>T | CA2209309 | AGXT | c.847-150C>T (n.847-150C>T) n.475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877388C>A | CA2664010901 | AGXT | c.847-149C>A (n.847-149C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877388C= | CA1339335415 | AGXT | c.847-149C= (n.847-149C=) n.476C= | |
2 | g.240877388C>T | CA540537985 | AGXT | c.847-149C>T (n.847-149C>T) n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>A | CA2664010903 | AGXT | c.847-148C>A (n.847-148C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>G | CA2664010904 | AGXT | c.847-148C>G (n.847-148C>G) n.477C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>T | CA2664010902 | AGXT | c.847-148C>T (n.847-148C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877391del | CA2664010905 | AGXT | c.847-146del (n.847-146del) n.479del | gnomAD v4 |
2 | g.240877391G>A | CA2209310 | AGXT | c.847-146G>A (n.847-146G>A) n.479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877391G= | CA1339335416 | AGXT | c.847-146G= (n.847-146G=) n.479G= | |
2 | g.240877392C>A | CA2664010907 | AGXT | c.847-145C>A (n.847-145C>A) n.480C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877392C>T | CA2664010908 | AGXT | c.847-145C>T (n.847-145C>T) n.480C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877393C>A | CA2664010910 | AGXT | c.847-144C>A (n.847-144C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877393C>T | CA2664010912 | AGXT | c.847-144C>T (n.847-144C>T) n.481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877394C>A | CA2664010913 | AGXT | c.847-143C>A (n.847-143C>A) n.482C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877394C= | CA1339335417 | AGXT | c.847-143C= (n.847-143C=) n.482C= | |
2 | g.240877394C>G | CA540537987 | AGXT | c.847-143C>G (n.847-143C>G) n.482C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877394C>T | CA2664010916 | AGXT | c.847-143C>T (n.847-143C>T) n.482C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877395C>A | CA2664010917 | AGXT | c.847-142C>A (n.847-142C>A) n.483C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877396A>G | CA2664010919 | AGXT | c.847-141A>G (n.847-141A>G) n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877396A>T | CA2664010921 | AGXT | c.847-141A>T (n.847-141A>T) n.484A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877397G>A | CA540537988 | AGXT | c.847-140G>A (n.847-140G>A) n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877397G= | CA1339335418 | AGXT | c.847-140G= (n.847-140G=) n.485G= | |
2 | g.240877398G>A | CA2209311 | AGXT | c.847-139G>A (n.847-139G>A) n.486G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877398G= | CA1339335419 | AGXT | c.847-139G= (n.847-139G=) n.486G= | |
2 | g.240877399C>A | CA2664010923 | AGXT | c.847-138C>A (n.847-138C>A) n.487C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877399C>T | CA2664010924 | AGXT | c.847-138C>T (n.847-138C>T) n.487C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877403_240877408del | CA2664010925 | AGXT | c.847-134_847-129del (n.847-134_847-129del) n.491_496del | gnomAD v4 |
2 | g.240877400A>C | CA2664010926 | AGXT | c.847-137A>C (n.847-137A>C) n.488A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877401A>C | CA2664010927 | AGXT | c.847-136A>C (n.847-136A>C) n.489A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877402A>T | CA2664010929 | AGXT | c.847-135A>T (n.847-135A>T) n.490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877403G>A | CA2701851696 | AGXT | c.847-134G>A (n.847-134G>A) n.491G>A | dbSNP |
2 | g.240877403G>T | CA2664010930 | AGXT | c.847-134G>T (n.847-134G>T) n.491G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877404T>A | CA540537990 | AGXT | c.847-133T>A (n.847-133T>A) n.492T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877404T= | CA1339335420 | AGXT | c.847-133T= (n.847-133T=) n.492T= | |
2 | g.240877405C>A | CA2664010931 | AGXT | c.847-132C>A (n.847-132C>A) n.493C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877408A>T | CA2664010932 | AGXT | c.847-129A>T (n.847-129A>T) n.496A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877409C>A | CA540537992 | AGXT | c.847-128C>A (n.847-128C>A) n.497C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877409C= | CA1339335421 | AGXT | c.847-128C= (n.847-128C=) n.497C= | |
2 | g.240877409C>G | CA766957874 | AGXT | c.847-128C>G (n.847-128C>G) n.497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877409C>T | CA2664010933 | AGXT | c.847-128C>T (n.847-128C>T) n.497C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877410T>A | CA2664010934 | AGXT | c.847-127T>A (n.847-127T>A) n.498T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877410T>C | CA2664010935 | AGXT | c.847-127T>C (n.847-127T>C) n.498T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877411G= | CA1339335422 | AGXT | c.847-126G= (n.847-126G=) n.499G= | |
2 | g.240877415del | CA2664010936 | AGXT | c.847-122del (n.847-122del) n.503del | gnomAD v4 |
2 | g.240877412G>A | CA2664010940 | AGXT | c.847-125G>A (n.847-125G>A) n.500G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877412G= | CA1339335423 | AGXT | c.847-125G= (n.847-125G=) n.500G= | |
2 | g.240877412G>T | CA68180531 | AGXT | c.847-125G>T (n.847-125G>T) n.500G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877420_240877428dup | CA1044070089 | AGXT | c.847-117_847-109dup (n.847-117_847-109dup) n.508_516dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877420_240877428del | CA2664010941 | AGXT | c.847-117_847-109del (n.847-117_847-109del) n.508_516del | gnomAD v4 |
2 | g.240877413G>A | CA540537993 | AGXT | c.847-124G>A (n.847-124G>A) n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877413G= | CA1339335424 | AGXT | c.847-124G= (n.847-124G=) n.501G= | |
2 | g.240877413G>T | CA2664010942 | AGXT | c.847-124G>T (n.847-124G>T) n.501G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877414G>A | CA1339335426 | AGXT | c.847-123G>A (n.847-123G>A) n.502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877414G>C | CA1339335427 | AGXT | c.847-123G>C (n.847-123G>C) n.502G>C | dbSNP |
2 | g.240877414G= | CA1339335425 | AGXT | c.847-123G= (n.847-123G=) n.502G= | |
2 | g.240877414G>T | CA2664010943 | AGXT | c.847-123G>T (n.847-123G>T) n.502G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877415G>A | CA1339335429 | AGXT | c.847-122G>A (n.847-122G>A) n.503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877415G= | CA1339335428 | AGXT | c.847-122G= (n.847-122G=) n.503G= | |
2 | g.240877415G>T | CA540537994 | AGXT | c.847-122G>T (n.847-122G>T) n.503G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877415_240877416del | CA2701851793 | AGXT | c.847-122_847-121del (n.847-122_847-121del) n.503_504del | dbSNP |
2 | g.240877416C>A | CA2664010945 | AGXT | c.847-121C>A (n.847-121C>A) n.504C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877416C>T | CA2664010946 | AGXT | c.847-121C>T (n.847-121C>T) n.504C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877417T>C | CA2209312 | AGXT | c.847-120T>C (n.847-120T>C) n.505T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877417T= | CA1339335430 | AGXT | c.847-120T= (n.847-120T=) n.505T= | |
2 | g.240877418C>A | CA1044070091 | AGXT | c.847-119C>A (n.847-119C>A) n.506C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877418C= | CA1339335431 | AGXT | c.847-119C= (n.847-119C=) n.506C= | |
2 | g.240877418C>G | CA2209313 | AGXT | c.847-119C>G (n.847-119C>G) n.506C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877418C>T | CA1339335432 | AGXT | c.847-119C>T (n.847-119C>T) n.506C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877419C>A | CA2664010948 | AGXT | c.847-118C>A (n.847-118C>A) n.507C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877419C= | CA1339335433 | AGXT | c.847-118C= (n.847-118C=) n.507C= | |
2 | g.240877419C>T | CA1044070092 | AGXT | c.847-118C>T (n.847-118C>T) n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |