Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877292dup | CA2754892447 | AGXT | c.847-245dup (n.847-245dup) n.380dup | |
2 | g.240877292del | CA2664010716 | AGXT | c.847-245del (n.847-245del) n.380del | gnomAD v4 |
2 | g.240877289C>A | CA2664010735 | AGXT | c.847-248C>A (n.847-248C>A) n.377C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877289C>T | CA2664010736 | AGXT | c.847-248C>T (n.847-248C>T) n.377C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877290C>A | CA1044070068 | AGXT | c.847-247C>A (n.847-247C>A) n.378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877290C= | CA1339335358 | AGXT | c.847-247C= (n.847-247C=) n.378C= | |
2 | g.240877290C>T | CA2664010739 | AGXT | c.847-247C>T (n.847-247C>T) n.378C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877291C>A | CA2664010742 | AGXT | c.847-246C>A (n.847-246C>A) n.379C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877291C= | CA1339335359 | AGXT | c.847-246C= (n.847-246C=) n.379C= | |
2 | g.240877291C>G | CA540537960 | AGXT | c.847-246C>G (n.847-246C>G) n.379C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877291C>T | CA2664010743 | AGXT | c.847-246C>T (n.847-246C>T) n.379C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877292C>A | CA2664010746 | AGXT | c.847-245C>A (n.847-245C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877292C= | CA1339335360 | AGXT | c.847-245C= (n.847-245C=) n.380C= | |
2 | g.240877292C>G | CA68180504 | AGXT | c.847-245C>G (n.847-245C>G) n.380C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877293A= | CA1339335361 | AGXT | c.847-244A= (n.847-244A=) n.381A= | |
2 | g.240877293A>C | CA2664010748 | AGXT | c.847-244A>C (n.847-244A>C) n.381A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877293A>G | CA540537961 | AGXT | c.847-244A>G (n.847-244A>G) n.381A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877294G>A | CA2664010750 | AGXT | c.847-243G>A (n.847-243G>A) n.382G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877297del | CA2664010751 | AGXT | c.847-240del (n.847-240del) n.385del | gnomAD v4 |
2 | g.240877295G>A | CA2664010752 | AGXT | c.847-242G>A (n.847-242G>A) n.383G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877296G>A | CA2664010754 | AGXT | c.847-241G>A (n.847-241G>A) n.384G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877296G>T | CA2664010755 | AGXT | c.847-241G>T (n.847-241G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877297G>A | CA1339335363 | AGXT | c.847-240G>A (n.847-240G>A) n.385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877297G= | CA1339335362 | AGXT | c.847-240G= (n.847-240G=) n.385G= | |
2 | g.240877297G>T | CA2664010756 | AGXT | c.847-240G>T (n.847-240G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877298C>A | CA2664010758 | AGXT | c.847-239C>A (n.847-239C>A) n.386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877299C>A | CA2664010760 | AGXT | c.847-238C>A (n.847-238C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877300A>C | CA2664010762 | AGXT | c.847-237A>C (n.847-237A>C) n.388A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877301C>A | CA2664010765 | AGXT | c.847-236C>A (n.847-236C>A) n.389C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877301C= | CA1339335364 | AGXT | c.847-236C= (n.847-236C=) n.389C= | |
2 | g.240877301C>T | CA1339335365 | AGXT | c.847-236C>T (n.847-236C>T) n.389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877304G>A | CA2664010767 | AGXT | c.847-233G>A (n.847-233G>A) n.392G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877305C= | CA1339335366 | AGXT | c.847-232C= (n.847-232C=) n.393C= | |
2 | g.240877305C>T | CA540537962 | AGXT | c.847-232C>T (n.847-232C>T) n.393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877307G>A | CA2754892448 | AGXT | c.847-230G>A (n.847-230G>A) n.395G>A | |
2 | g.240877307G>T | CA2664010770 | AGXT | c.847-230G>T (n.847-230G>T) n.395G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877308A= | CA1339335367 | AGXT | c.847-229A= (n.847-229A=) n.396A= | |
2 | g.240877308A>C | CA1339335368 | AGXT | c.847-229A>C (n.847-229A>C) n.396A>C | dbSNP |
2 | g.240877308A>G | CA2664010771 | AGXT | c.847-229A>G (n.847-229A>G) n.396A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877309C>A | CA1339335370 | AGXT | c.847-228C>A (n.847-228C>A) n.397C>A | dbSNP |
2 | g.240877309C= | CA1339335369 | AGXT | c.847-228C= (n.847-228C=) n.397C= | |
2 | g.240877310C>A | CA2664010775 | AGXT | c.847-227C>A (n.847-227C>A) n.398C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877310C= | CA1339335372 | AGXT | c.847-227C= (n.847-227C=) n.398C= | |
2 | g.240877310C>G | CA1339335371 | AGXT | c.847-227C>G (n.847-227C>G) n.398C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877310C>T | CA2209306 | AGXT | c.847-227C>T (n.847-227C>T) n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877311T>C | CA2664010777 | AGXT | c.847-226T>C (n.847-226T>C) n.399T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877312C= | CA1339335373 | AGXT | c.847-225C= (n.847-225C=) n.400C= | |
2 | g.240877312C>G | CA1339335374 | AGXT | c.847-225C>G (n.847-225C>G) n.400C>G | dbSNP |
2 | g.240877313C>A | CA2664010780 | AGXT | c.847-224C>A (n.847-224C>A) n.401C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877313C= | CA1339335375 | AGXT | c.847-224C= (n.847-224C=) n.401C= | |
2 | g.240877313C>T | CA68180508 | AGXT | c.847-224C>T (n.847-224C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877314C>A | CA2664010783 | AGXT | c.847-223C>A (n.847-223C>A) n.402C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877314C= | CA1339335376 | AGXT | c.847-223C= (n.847-223C=) n.402C= | |
2 | g.240877314C>G | CA2664010785 | AGXT | c.847-223C>G (n.847-223C>G) n.402C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877314C>T | CA540537963 | AGXT | c.847-223C>T (n.847-223C>T) n.402C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877315C>A | CA2664010788 | AGXT | c.847-222C>A (n.847-222C>A) n.403C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877315C= | CA1339335377 | AGXT | c.847-222C= (n.847-222C=) n.403C= | |
2 | g.240877315C>G | CA1339335379 | AGXT | c.847-222C>G (n.847-222C>G) n.403C>G | dbSNP |
2 | g.240877315C>T | CA1339335378 | AGXT | c.847-222C>T (n.847-222C>T) n.403C>T | dbSNP |
2 | g.240877317_240877318del | CA2754892449 | AGXT | c.847-220_847-219del (n.847-220_847-219del) n.405_406del | |
2 | g.240877316T>C | CA540537964 | AGXT | c.847-221T>C (n.847-221T>C) n.404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877316T= | CA1339335380 | AGXT | c.847-221T= (n.847-221T=) n.404T= | |
2 | g.240877317_240877319delinsCTG | CA1339335381 | AGXT | c.847-220_847-218delinsCTG (n.847-220_847-218delinsCTG) n.405_407delinsCTG | |
2 | g.240877318T>C | CA540537965 | AGXT | c.847-219T>C (n.847-219T>C) n.406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877318T= | CA1339335382 | AGXT | c.847-219T= (n.847-219T=) n.406T= | |
2 | g.240877319_240877320del | CA68180510 | AGXT | c.847-218_847-217del (n.847-218_847-217del) n.407_408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G>A | CA540537966 | AGXT | c.847-218G>A (n.847-218G>A) n.407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G>C | CA68180512 | AGXT | c.847-218G>C (n.847-218G>C) n.407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G= | CA1339335384 | AGXT | c.847-218G= (n.847-218G=) n.407G= | |
2 | g.240877319_240877321delinsGTC | CA1339335383 | AGXT | c.847-218_847-216delinsGTC (n.847-218_847-216delinsGTC) n.407_409delinsGTC | |
2 | g.240877320T>C | CA1339335386 | AGXT | c.847-217T>C (n.847-217T>C) n.408T>C | dbSNP |
2 | g.240877320T>G | CA2664010796 | AGXT | c.847-217T>G (n.847-217T>G) n.408T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877320T= | CA1339335385 | AGXT | c.847-217T= (n.847-217T=) n.408T= | |
2 | g.240877325_240877326del | CA540537967 | AGXT | c.847-212_847-211del (n.847-212_847-211del) n.413_414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877321C>A | CA2664010799 | AGXT | c.847-216C>A (n.847-216C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877324_240877352delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC | CA1339335387 | AGXT | c.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC (n.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC) n.412_440delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC | |
2 | g.240877325C>A | CA2664010801 | AGXT | c.847-212C>A (n.847-212C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877325C>G | CA2664010803 | AGXT | c.847-212C>G (n.847-212C>G) n.413C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877326_240877353del | CA540537968 | AGXT | c.847-211_847-184del (n.847-211_847-184del) n.414_441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877329A= | CA1339335388 | AGXT | c.847-208A= (n.847-208A=) n.417A= | |
2 | g.240877329A>C | CA1339335389 | AGXT | c.847-208A>C (n.847-208A>C) n.417A>C | dbSNP |
2 | g.240877330C>A | CA2664010805 | AGXT | c.847-207C>A (n.847-207C>A) n.418C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877330C>G | CA2664010806 | AGXT | c.847-207C>G (n.847-207C>G) n.418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877331C>A | CA2664010807 | AGXT | c.847-206C>A (n.847-206C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877335C>A | CA2664010809 | AGXT | c.847-202C>A (n.847-202C>A) n.423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877337_240877338del | CA2664010808 | AGXT | c.847-200_847-199del (n.847-200_847-199del) n.425_426del | gnomAD v4 |
2 | g.240877337C>A | CA2664010811 | AGXT | c.847-200C>A (n.847-200C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877340T>A | CA1339335390 | AGXT | c.847-197T>A (n.847-197T>A) n.428T>A | dbSNP |
2 | g.240877340T= | CA1339335391 | AGXT | c.847-197T= (n.847-197T=) n.428T= | |
2 | g.240877342_240877345del | CA2664010812 | AGXT | c.847-195_847-192del (n.847-195_847-192del) n.430_433del | gnomAD v4 |
2 | g.240877341C>T | CA2607663625 | AGXT | c.847-196C>T (n.847-196C>T) n.429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877342T>C | CA68180514 | AGXT | c.847-195T>C (n.847-195T>C) n.430T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877342T= | CA1339335392 | AGXT | c.847-195T= (n.847-195T=) n.430T= | |
2 | g.240877343C>A | CA2664010814 | AGXT | c.847-194C>A (n.847-194C>A) n.431C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877343C= | CA1339335393 | AGXT | c.847-194C= (n.847-194C=) n.431C= | |
2 | g.240877343C>T | CA766957832 | AGXT | c.847-194C>T (n.847-194C>T) n.431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877344T>C | CA2664010816 | AGXT | c.847-193T>C (n.847-193T>C) n.432T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877345C>A | CA2664010818 | AGXT | c.847-192C>A (n.847-192C>A) n.433C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877345C= | CA1339335394 | AGXT | c.847-192C= (n.847-192C=) n.433C= | |
2 | g.240877345C>T | CA1044070075 | AGXT | c.847-192C>T (n.847-192C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877346C>A | CA2664010821 | AGXT | c.847-191C>A (n.847-191C>A) n.434C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877349G>T | CA2664010823 | AGXT | c.847-188G>T (n.847-188G>T) n.437G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877350A= | CA1339335395 | AGXT | c.847-187A= (n.847-187A=) n.438A= | |
2 | g.240877350A>G | CA540537969 | AGXT | c.847-187A>G (n.847-187A>G) n.438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877351C>A | CA2664010824 | AGXT | c.847-186C>A (n.847-186C>A) n.439C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877351C>T | CA2754892450 | AGXT | c.847-186C>T (n.847-186C>T) n.439C>T | |
2 | g.240877352C>A | CA2664010825 | AGXT | c.847-185C>A (n.847-185C>A) n.440C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877352C>T | CA2664010826 | AGXT | c.847-185C>T (n.847-185C>T) n.440C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877353C>G | CA2664010828 | AGXT | c.847-184C>G (n.847-184C>G) n.441C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877354A>T | CA2664010833 | AGXT | c.847-183A>T (n.847-183A>T) n.442A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877354_240877358del | CA2664010830 | AGXT | c.847-183_847-179del (n.847-183_847-179del) n.442_446del | gnomAD v4 |
2 | g.240877355G>A | CA1339335398 | AGXT | c.847-182G>A (n.847-182G>A) n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877355G>C | CA2664010837 | AGXT | c.847-182G>C (n.847-182G>C) n.443G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877355G= | CA1339335396 | AGXT | c.847-182G= (n.847-182G=) n.443G= | |
2 | g.240877355G>T | CA1339335397 | AGXT | c.847-182G>T (n.847-182G>T) n.443G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877356A= | CA1339335399 | AGXT | c.847-181A= (n.847-181A=) n.444A= | |
2 | g.240877356A>G | CA540537970 | AGXT | c.847-181A>G (n.847-181A>G) n.444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877357T>A | CA2664010845 | AGXT | c.847-180T>A (n.847-180T>A) n.445T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877357T>C | CA540537971 | AGXT | c.847-180T>C (n.847-180T>C) n.445T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877357T= | CA1339335400 | AGXT | c.847-180T= (n.847-180T=) n.445T= | |
2 | g.240877359T>C | CA2664010847 | AGXT | c.847-178T>C (n.847-178T>C) n.447T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877360T>C | CA2664010849 | AGXT | c.847-177T>C (n.847-177T>C) n.448T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877360T>G | CA2664010850 | AGXT | c.847-177T>G (n.847-177T>G) n.448T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877362_240877364del | CA2664010852 | AGXT | c.847-175_847-173del (n.847-175_847-173del) n.450_452del | gnomAD v4 |
2 | g.240877362_240877367del | CA2664010853 | AGXT | c.847-175_847-170del (n.847-175_847-170del) n.450_455del | gnomAD v4 |
2 | g.240877362C>A | CA2664010854 | AGXT | c.847-175C>A (n.847-175C>A) n.450C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877363C>A | CA2664010855 | AGXT | c.847-174C>A (n.847-174C>A) n.451C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877363C= | CA1339335401 | AGXT | c.847-174C= (n.847-174C=) n.451C= | |
2 | g.240877363C>T | CA766957836 | AGXT | c.847-174C>T (n.847-174C>T) n.451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877364T>C | CA1339335402 | AGXT | c.847-173T>C (n.847-173T>C) n.452T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877364T= | CA1339335403 | AGXT | c.847-173T= (n.847-173T=) n.452T= | |
2 | g.240877365T>C | CA2664010861 | AGXT | c.847-172T>C (n.847-172T>C) n.453T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877366C>A | CA2664010862 | AGXT | c.847-171C>A (n.847-171C>A) n.454C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877367T>C | CA2664010863 | AGXT | c.847-170T>C (n.847-170T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877367T>G | CA2664010864 | AGXT | c.847-170T>G (n.847-170T>G) n.455T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877369C>A | CA2664010867 | AGXT | c.847-168C>A (n.847-168C>A) n.457C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877369C>T | CA2664010865 | AGXT | c.847-168C>T (n.847-168C>T) n.457C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877370_240877383del | CA2664010866 | AGXT | c.847-167_847-154del (n.847-167_847-154del) n.458_471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877370C>A | CA2664010871 | AGXT | c.847-167C>A (n.847-167C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877371C>A | CA2664010872 | AGXT | c.847-166C>A (n.847-166C>A) n.459C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877371C= | CA1339335404 | AGXT | c.847-166C= (n.847-166C=) n.459C= | |
2 | g.240877371C>T | CA540537973 | AGXT | c.847-166C>T (n.847-166C>T) n.459C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877372T>C | CA1044070077 | AGXT | c.847-165T>C (n.847-165T>C) n.460T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877372T= | CA1339335405 | AGXT | c.847-165T= (n.847-165T=) n.460T= | |
2 | g.240877373G>A | CA2209307 | AGXT | c.847-164G>A (n.847-164G>A) n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877373G= | CA1339335406 | AGXT | c.847-164G= (n.847-164G=) n.461G= | |
2 | g.240877373G>T | CA2754892451 | AGXT | c.847-164G>T (n.847-164G>T) n.461G>T | |
2 | g.240877376del | CA2664010873 | AGXT | c.847-161del (n.847-161del) n.464del | gnomAD v4 |
2 | g.240877374G>T | CA2664010874 | AGXT | c.847-163G>T (n.847-163G>T) n.462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877375G>T | CA2701851641 | AGXT | c.847-162G>T (n.847-162G>T) n.463G>T | dbSNP |
2 | g.240877375_240877378delinsGGTA | CA1339335407 | AGXT | c.847-162_847-159delinsGGTA (n.847-162_847-159delinsGGTA) n.463_466delinsGGTA | |
2 | g.240877376G>A | CA540537977 | AGXT | c.847-161G>A (n.847-161G>A) n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877376G= | CA1339335408 | AGXT | c.847-161G= (n.847-161G=) n.464G= | |
2 | g.240877378_240877380del | CA540537976 | AGXT | c.847-159_847-157del (n.847-159_847-157del) n.466_468del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877377T>G | CA2607663627 | AGXT | c.847-160T>G (n.847-160T>G) n.465T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877378A= | CA1339335409 | AGXT | c.847-159A= (n.847-159A=) n.466A= | |
2 | g.240877378A>C | CA2664010877 | AGXT | c.847-159A>C (n.847-159A>C) n.466A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877378A>G | CA2664010878 | AGXT | c.847-159A>G (n.847-159A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877378A>T | CA540537979 | AGXT | c.847-159A>T (n.847-159A>T) n.466A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380_240877391dup | CA540537980 | AGXT | c.847-157_847-146dup (n.847-157_847-146dup) n.468_479dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380T>A | CA540537981 | AGXT | c.847-157T>A (n.847-157T>A) n.468T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380T= | CA1339335410 | AGXT | c.847-157T= (n.847-157T=) n.468T= | |
2 | g.240877381C>A | CA2664010883 | AGXT | c.847-156C>A (n.847-156C>A) n.469C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877381C>G | CA2664010881 | AGXT | c.847-156C>G (n.847-156C>G) n.469C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877381C>T | CA2664010882 | AGXT | c.847-156C>T (n.847-156C>T) n.469C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877383del | CA2664010884 | AGXT | c.847-154del (n.847-154del) n.471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877382C>A | CA2664010886 | AGXT | c.847-155C>A (n.847-155C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877382C>T | CA2664010888 | AGXT | c.847-155C>T (n.847-155C>T) n.470C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877383C>A | CA540537982 | AGXT | c.847-154C>A (n.847-154C>A) n.471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877383C= | CA1339335411 | AGXT | c.847-154C= (n.847-154C=) n.471C= | |
2 | g.240877383C>T | CA68180518 | AGXT | c.847-154C>T (n.847-154C>T) n.471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>G | CA2664010894 | AGXT | c.847-153A>G (n.847-153A>G) n.472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>T | CA2664010895 | AGXT | c.847-153A>T (n.847-153A>T) n.472A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384_240877385delinsAG | CA1339335412 | AGXT | c.847-153_847-152delinsAG (n.847-153_847-152delinsAG) n.472_473delinsAG | |
2 | g.240877386del | CA2209308 | AGXT | c.847-151del (n.847-151del) n.474del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G>A | CA766957858 | AGXT | c.847-151G>A (n.847-151G>A) n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G= | CA1339335413 | AGXT | c.847-151G= (n.847-151G=) n.474G= | |
2 | g.240877386G>T | CA2664010896 | AGXT | c.847-151G>T (n.847-151G>T) n.474G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C>A | CA2664010899 | AGXT | c.847-150C>A (n.847-150C>A) n.475C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C= | CA1339335414 | AGXT | c.847-150C= (n.847-150C=) n.475C= | |
2 | g.240877387C>T | CA2209309 | AGXT | c.847-150C>T (n.847-150C>T) n.475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877388C>A | CA2664010901 | AGXT | c.847-149C>A (n.847-149C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877388C= | CA1339335415 | AGXT | c.847-149C= (n.847-149C=) n.476C= | |
2 | g.240877388C>T | CA540537985 | AGXT | c.847-149C>T (n.847-149C>T) n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>A | CA2664010903 | AGXT | c.847-148C>A (n.847-148C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>G | CA2664010904 | AGXT | c.847-148C>G (n.847-148C>G) n.477C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>T | CA2664010902 | AGXT | c.847-148C>T (n.847-148C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |