Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240876650_240877771delCA275856AGXTc.846+646_942+139del
ClinVar
2g.240877292dupCA2754892447AGXTc.847-245dup (n.847-245dup)
n.380dup
2g.240877292delCA2664010716AGXTc.847-245del (n.847-245del)
n.380del
gnomAD v4
2g.240877289C>ACA2664010735AGXTc.847-248C>A (n.847-248C>A)
n.377C>A
gnomAD v4
2g.240877289C>TCA2664010736AGXTc.847-248C>T (n.847-248C>T)
n.377C>T
gnomAD v4
2g.240877290C>ACA1044070068AGXTc.847-247C>A (n.847-247C>A)
n.378C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877290C=CA1339335358AGXTc.847-247C= (n.847-247C=)
n.378C=
2g.240877290C>TCA2664010739AGXTc.847-247C>T (n.847-247C>T)
n.378C>T
gnomAD v4
2g.240877291C>ACA2664010742AGXTc.847-246C>A (n.847-246C>A)
n.379C>A
gnomAD v4
2g.240877291C=CA1339335359AGXTc.847-246C= (n.847-246C=)
n.379C=
2g.240877291C>GCA540537960AGXTc.847-246C>G (n.847-246C>G)
n.379C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877291C>TCA2664010743AGXTc.847-246C>T (n.847-246C>T)
n.379C>T
gnomAD v4
2g.240877292C>ACA2664010746AGXTc.847-245C>A (n.847-245C>A)
n.380C>A
gnomAD v4
2g.240877292C=CA1339335360AGXTc.847-245C= (n.847-245C=)
n.380C=
2g.240877292C>GCA68180504AGXTc.847-245C>G (n.847-245C>G)
n.380C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877293A=CA1339335361AGXTc.847-244A= (n.847-244A=)
n.381A=
2g.240877293A>CCA2664010748AGXTc.847-244A>C (n.847-244A>C)
n.381A>C
gnomAD v4
2g.240877293A>GCA540537961AGXTc.847-244A>G (n.847-244A>G)
n.381A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.240877294G>ACA2664010750AGXTc.847-243G>A (n.847-243G>A)
n.382G>A
gnomAD v4
2g.240877297delCA2664010751AGXTc.847-240del (n.847-240del)
n.385del
gnomAD v4
2g.240877295G>ACA2664010752AGXTc.847-242G>A (n.847-242G>A)
n.383G>A
gnomAD v4
2g.240877296G>ACA2664010754AGXTc.847-241G>A (n.847-241G>A)
n.384G>A
gnomAD v4
2g.240877296G>TCA2664010755AGXTc.847-241G>T (n.847-241G>T)
n.384G>T
gnomAD v4
2g.240877297G>ACA1339335363AGXTc.847-240G>A (n.847-240G>A)
n.385G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877297G=CA1339335362AGXTc.847-240G= (n.847-240G=)
n.385G=
2g.240877297G>TCA2664010756AGXTc.847-240G>T (n.847-240G>T)
n.385G>T
gnomAD v4
2g.240877298C>ACA2664010758AGXTc.847-239C>A (n.847-239C>A)
n.386C>A
gnomAD v4
2g.240877299C>ACA2664010760AGXTc.847-238C>A (n.847-238C>A)
n.387C>A
gnomAD v4
2g.240877300A>CCA2664010762AGXTc.847-237A>C (n.847-237A>C)
n.388A>C
gnomAD v4
2g.240877301C>ACA2664010765AGXTc.847-236C>A (n.847-236C>A)
n.389C>A
gnomAD v4
2g.240877301C=CA1339335364AGXTc.847-236C= (n.847-236C=)
n.389C=
2g.240877301C>TCA1339335365AGXTc.847-236C>T (n.847-236C>T)
n.389C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240877304G>ACA2664010767AGXTc.847-233G>A (n.847-233G>A)
n.392G>A
gnomAD v4
2g.240877305C=CA1339335366AGXTc.847-232C= (n.847-232C=)
n.393C=
2g.240877305C>TCA540537962AGXTc.847-232C>T (n.847-232C>T)
n.393C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877307G>ACA2754892448AGXTc.847-230G>A (n.847-230G>A)
n.395G>A
2g.240877307G>TCA2664010770AGXTc.847-230G>T (n.847-230G>T)
n.395G>T
gnomAD v4
2g.240877308A=CA1339335367AGXTc.847-229A= (n.847-229A=)
n.396A=
2g.240877308A>CCA1339335368AGXTc.847-229A>C (n.847-229A>C)
n.396A>C
dbSNP
2g.240877308A>GCA2664010771AGXTc.847-229A>G (n.847-229A>G)
n.396A>G
gnomAD v4
2g.240877309C>ACA1339335370AGXTc.847-228C>A (n.847-228C>A)
n.397C>A
dbSNP
2g.240877309C=CA1339335369AGXTc.847-228C= (n.847-228C=)
n.397C=
2g.240877310C>ACA2664010775AGXTc.847-227C>A (n.847-227C>A)
n.398C>A
gnomAD v4
2g.240877310C=CA1339335372AGXTc.847-227C= (n.847-227C=)
n.398C=
2g.240877310C>GCA1339335371AGXTc.847-227C>G (n.847-227C>G)
n.398C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240877310C>TCA2209306AGXTc.847-227C>T (n.847-227C>T)
n.398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877311T>CCA2664010777AGXTc.847-226T>C (n.847-226T>C)
n.399T>C
gnomAD v4
2g.240877312C=CA1339335373AGXTc.847-225C= (n.847-225C=)
n.400C=
2g.240877312C>GCA1339335374AGXTc.847-225C>G (n.847-225C>G)
n.400C>G
dbSNP
2g.240877313C>ACA2664010780AGXTc.847-224C>A (n.847-224C>A)
n.401C>A
gnomAD v4
2g.240877313C=CA1339335375AGXTc.847-224C= (n.847-224C=)
n.401C=
2g.240877313C>TCA68180508AGXTc.847-224C>T (n.847-224C>T)
n.401C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877314C>ACA2664010783AGXTc.847-223C>A (n.847-223C>A)
n.402C>A
gnomAD v4
2g.240877314C=CA1339335376AGXTc.847-223C= (n.847-223C=)
n.402C=
2g.240877314C>GCA2664010785AGXTc.847-223C>G (n.847-223C>G)
n.402C>G
gnomAD v4
2g.240877314C>TCA540537963AGXTc.847-223C>T (n.847-223C>T)
n.402C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.240877315C>ACA2664010788AGXTc.847-222C>A (n.847-222C>A)
n.403C>A
gnomAD v4
2g.240877315C=CA1339335377AGXTc.847-222C= (n.847-222C=)
n.403C=
2g.240877315C>GCA1339335379AGXTc.847-222C>G (n.847-222C>G)
n.403C>G
dbSNP
2g.240877315C>TCA1339335378AGXTc.847-222C>T (n.847-222C>T)
n.403C>T
dbSNP
2g.240877317_240877318delCA2754892449AGXTc.847-220_847-219del (n.847-220_847-219del)
n.405_406del
2g.240877316T>CCA540537964AGXTc.847-221T>C (n.847-221T>C)
n.404T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877316T=CA1339335380AGXTc.847-221T= (n.847-221T=)
n.404T=
2g.240877317_240877319delinsCTGCA1339335381AGXTc.847-220_847-218delinsCTG (n.847-220_847-218delinsCTG)
n.405_407delinsCTG
2g.240877318T>CCA540537965AGXTc.847-219T>C (n.847-219T>C)
n.406T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877318T=CA1339335382AGXTc.847-219T= (n.847-219T=)
n.406T=
2g.240877319_240877320delCA68180510AGXTc.847-218_847-217del (n.847-218_847-217del)
n.407_408del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877319G>ACA540537966AGXTc.847-218G>A (n.847-218G>A)
n.407G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877319G>CCA68180512AGXTc.847-218G>C (n.847-218G>C)
n.407G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877319G=CA1339335384AGXTc.847-218G= (n.847-218G=)
n.407G=
2g.240877319_240877321delinsGTCCA1339335383AGXTc.847-218_847-216delinsGTC (n.847-218_847-216delinsGTC)
n.407_409delinsGTC
2g.240877320T>CCA1339335386AGXTc.847-217T>C (n.847-217T>C)
n.408T>C
dbSNP
2g.240877320T>GCA2664010796AGXTc.847-217T>G (n.847-217T>G)
n.408T>G
gnomAD v4
2g.240877320T=CA1339335385AGXTc.847-217T= (n.847-217T=)
n.408T=
2g.240877325_240877326delCA540537967AGXTc.847-212_847-211del (n.847-212_847-211del)
n.413_414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877321C>ACA2664010799AGXTc.847-216C>A (n.847-216C>A)
n.409C>A
gnomAD v4
2g.240877324_240877352delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCA1339335387AGXTc.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC (n.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC)
n.412_440delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC
2g.240877325C>ACA2664010801AGXTc.847-212C>A (n.847-212C>A)
n.413C>A
gnomAD v4
2g.240877325C>GCA2664010803AGXTc.847-212C>G (n.847-212C>G)
n.413C>G
gnomAD v4
2g.240877326_240877353delCA540537968AGXTc.847-211_847-184del (n.847-211_847-184del)
n.414_441del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877329A=CA1339335388AGXTc.847-208A= (n.847-208A=)
n.417A=
2g.240877329A>CCA1339335389AGXTc.847-208A>C (n.847-208A>C)
n.417A>C
dbSNP
2g.240877330C>ACA2664010805AGXTc.847-207C>A (n.847-207C>A)
n.418C>A
gnomAD v4
2g.240877330C>GCA2664010806AGXTc.847-207C>G (n.847-207C>G)
n.418C>G
gnomAD v4
2g.240877331C>ACA2664010807AGXTc.847-206C>A (n.847-206C>A)
n.419C>A
gnomAD v4
2g.240877335C>ACA2664010809AGXTc.847-202C>A (n.847-202C>A)
n.423C>A
gnomAD v4
2g.240877337_240877338delCA2664010808AGXTc.847-200_847-199del (n.847-200_847-199del)
n.425_426del
gnomAD v4
2g.240877337C>ACA2664010811AGXTc.847-200C>A (n.847-200C>A)
n.425C>A
gnomAD v4
2g.240877340T>ACA1339335390AGXTc.847-197T>A (n.847-197T>A)
n.428T>A
dbSNP
2g.240877340T=CA1339335391AGXTc.847-197T= (n.847-197T=)
n.428T=
2g.240877342_240877345delCA2664010812AGXTc.847-195_847-192del (n.847-195_847-192del)
n.430_433del
gnomAD v4
2g.240877341C>TCA2607663625AGXTc.847-196C>T (n.847-196C>T)
n.429C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877342T>CCA68180514AGXTc.847-195T>C (n.847-195T>C)
n.430T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240877342T=CA1339335392AGXTc.847-195T= (n.847-195T=)
n.430T=
2g.240877343C>ACA2664010814AGXTc.847-194C>A (n.847-194C>A)
n.431C>A
gnomAD v4
2g.240877343C=CA1339335393AGXTc.847-194C= (n.847-194C=)
n.431C=
2g.240877343C>TCA766957832AGXTc.847-194C>T (n.847-194C>T)
n.431C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877344T>CCA2664010816AGXTc.847-193T>C (n.847-193T>C)
n.432T>C
gnomAD v4
2g.240877345C>ACA2664010818AGXTc.847-192C>A (n.847-192C>A)
n.433C>A
gnomAD v4
2g.240877345C=CA1339335394AGXTc.847-192C= (n.847-192C=)
n.433C=
2g.240877345C>TCA1044070075AGXTc.847-192C>T (n.847-192C>T)
n.433C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877346C>ACA2664010821AGXTc.847-191C>A (n.847-191C>A)
n.434C>A
gnomAD v4
2g.240877349G>TCA2664010823AGXTc.847-188G>T (n.847-188G>T)
n.437G>T
gnomAD v4
2g.240877350A=CA1339335395AGXTc.847-187A= (n.847-187A=)
n.438A=
2g.240877350A>GCA540537969AGXTc.847-187A>G (n.847-187A>G)
n.438A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877351C>ACA2664010824AGXTc.847-186C>A (n.847-186C>A)
n.439C>A
gnomAD v4
2g.240877351C>TCA2754892450AGXTc.847-186C>T (n.847-186C>T)
n.439C>T
2g.240877352C>ACA2664010825AGXTc.847-185C>A (n.847-185C>A)
n.440C>A
gnomAD v4
2g.240877352C>TCA2664010826AGXTc.847-185C>T (n.847-185C>T)
n.440C>T
gnomAD v4
2g.240877353C>GCA2664010828AGXTc.847-184C>G (n.847-184C>G)
n.441C>G
gnomAD v4
2g.240877354A>TCA2664010833AGXTc.847-183A>T (n.847-183A>T)
n.442A>T
gnomAD v4
2g.240877354_240877358delCA2664010830AGXTc.847-183_847-179del (n.847-183_847-179del)
n.442_446del
gnomAD v4
2g.240877355G>ACA1339335398AGXTc.847-182G>A (n.847-182G>A)
n.443G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877355G>CCA2664010837AGXTc.847-182G>C (n.847-182G>C)
n.443G>C
gnomAD v4
2g.240877355G=CA1339335396AGXTc.847-182G= (n.847-182G=)
n.443G=
2g.240877355G>TCA1339335397AGXTc.847-182G>T (n.847-182G>T)
n.443G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240877356A=CA1339335399AGXTc.847-181A= (n.847-181A=)
n.444A=
2g.240877356A>GCA540537970AGXTc.847-181A>G (n.847-181A>G)
n.444A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877357T>ACA2664010845AGXTc.847-180T>A (n.847-180T>A)
n.445T>A
gnomAD v4
2g.240877357T>CCA540537971AGXTc.847-180T>C (n.847-180T>C)
n.445T>C
dbSNP gnomAD v2
2g.240877357T=CA1339335400AGXTc.847-180T= (n.847-180T=)
n.445T=
2g.240877359T>CCA2664010847AGXTc.847-178T>C (n.847-178T>C)
n.447T>C
gnomAD v4
2g.240877360T>CCA2664010849AGXTc.847-177T>C (n.847-177T>C)
n.448T>C
gnomAD v4
2g.240877360T>GCA2664010850AGXTc.847-177T>G (n.847-177T>G)
n.448T>G
gnomAD v4
2g.240877362_240877364delCA2664010852AGXTc.847-175_847-173del (n.847-175_847-173del)
n.450_452del
gnomAD v4
2g.240877362_240877367delCA2664010853AGXTc.847-175_847-170del (n.847-175_847-170del)
n.450_455del
gnomAD v4
2g.240877362C>ACA2664010854AGXTc.847-175C>A (n.847-175C>A)
n.450C>A
gnomAD v4
2g.240877363C>ACA2664010855AGXTc.847-174C>A (n.847-174C>A)
n.451C>A
gnomAD v4
2g.240877363C=CA1339335401AGXTc.847-174C= (n.847-174C=)
n.451C=
2g.240877363C>TCA766957836AGXTc.847-174C>T (n.847-174C>T)
n.451C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877364T>CCA1339335402AGXTc.847-173T>C (n.847-173T>C)
n.452T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240877364T=CA1339335403AGXTc.847-173T= (n.847-173T=)
n.452T=
2g.240877365T>CCA2664010861AGXTc.847-172T>C (n.847-172T>C)
n.453T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240877366C>ACA2664010862AGXTc.847-171C>A (n.847-171C>A)
n.454C>A
gnomAD v4
2g.240877367T>CCA2664010863AGXTc.847-170T>C (n.847-170T>C)
n.455T>C
gnomAD v4
2g.240877367T>GCA2664010864AGXTc.847-170T>G (n.847-170T>G)
n.455T>G
gnomAD v4
2g.240877369C>ACA2664010867AGXTc.847-168C>A (n.847-168C>A)
n.457C>A
gnomAD v4
2g.240877369C>TCA2664010865AGXTc.847-168C>T (n.847-168C>T)
n.457C>T
gnomAD v4
2g.240877370_240877383delCA2664010866AGXTc.847-167_847-154del (n.847-167_847-154del)
n.458_471del
gnomAD v4
2g.240877370C>ACA2664010871AGXTc.847-167C>A (n.847-167C>A)
n.458C>A
gnomAD v4
2g.240877371C>ACA2664010872AGXTc.847-166C>A (n.847-166C>A)
n.459C>A
gnomAD v4
2g.240877371C=CA1339335404AGXTc.847-166C= (n.847-166C=)
n.459C=
2g.240877371C>TCA540537973AGXTc.847-166C>T (n.847-166C>T)
n.459C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.240877372T>CCA1044070077AGXTc.847-165T>C (n.847-165T>C)
n.460T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877372T=CA1339335405AGXTc.847-165T= (n.847-165T=)
n.460T=
2g.240877373G>ACA2209307AGXTc.847-164G>A (n.847-164G>A)
n.461G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877373G=CA1339335406AGXTc.847-164G= (n.847-164G=)
n.461G=
2g.240877373G>TCA2754892451AGXTc.847-164G>T (n.847-164G>T)
n.461G>T
2g.240877376delCA2664010873AGXTc.847-161del (n.847-161del)
n.464del
gnomAD v4
2g.240877374G>TCA2664010874AGXTc.847-163G>T (n.847-163G>T)
n.462G>T
gnomAD v4
2g.240877375G>TCA2701851641AGXTc.847-162G>T (n.847-162G>T)
n.463G>T
dbSNP
2g.240877375_240877378delinsGGTACA1339335407AGXTc.847-162_847-159delinsGGTA (n.847-162_847-159delinsGGTA)
n.463_466delinsGGTA
2g.240877376G>ACA540537977AGXTc.847-161G>A (n.847-161G>A)
n.464G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877376G=CA1339335408AGXTc.847-161G= (n.847-161G=)
n.464G=
2g.240877378_240877380delCA540537976AGXTc.847-159_847-157del (n.847-159_847-157del)
n.466_468del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877377T>GCA2607663627AGXTc.847-160T>G (n.847-160T>G)
n.465T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877378A=CA1339335409AGXTc.847-159A= (n.847-159A=)
n.466A=
2g.240877378A>CCA2664010877AGXTc.847-159A>C (n.847-159A>C)
n.466A>C
gnomAD v4
2g.240877378A>GCA2664010878AGXTc.847-159A>G (n.847-159A>G)
n.466A>G
gnomAD v4
2g.240877378A>TCA540537979AGXTc.847-159A>T (n.847-159A>T)
n.466A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877380_240877391dupCA540537980AGXTc.847-157_847-146dup (n.847-157_847-146dup)
n.468_479dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877380T>ACA540537981AGXTc.847-157T>A (n.847-157T>A)
n.468T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877380T=CA1339335410AGXTc.847-157T= (n.847-157T=)
n.468T=
2g.240877381C>ACA2664010883AGXTc.847-156C>A (n.847-156C>A)
n.469C>A
gnomAD v4
2g.240877381C>GCA2664010881AGXTc.847-156C>G (n.847-156C>G)
n.469C>G
gnomAD v4
2g.240877381C>TCA2664010882AGXTc.847-156C>T (n.847-156C>T)
n.469C>T
gnomAD v4
2g.240877383delCA2664010884AGXTc.847-154del (n.847-154del)
n.471del
gnomAD v4
2g.240877382C>ACA2664010886AGXTc.847-155C>A (n.847-155C>A)
n.470C>A
gnomAD v4
2g.240877382C>TCA2664010888AGXTc.847-155C>T (n.847-155C>T)
n.470C>T
gnomAD v4
2g.240877383C>ACA540537982AGXTc.847-154C>A (n.847-154C>A)
n.471C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877383C=CA1339335411AGXTc.847-154C= (n.847-154C=)
n.471C=
2g.240877383C>TCA68180518AGXTc.847-154C>T (n.847-154C>T)
n.471C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240877384A>GCA2664010894AGXTc.847-153A>G (n.847-153A>G)
n.472A>G
gnomAD v4
2g.240877384A>TCA2664010895AGXTc.847-153A>T (n.847-153A>T)
n.472A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240877384_240877385delinsAGCA1339335412AGXTc.847-153_847-152delinsAG (n.847-153_847-152delinsAG)
n.472_473delinsAG
2g.240877386delCA2209308AGXTc.847-151del (n.847-151del)
n.474del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877386G>ACA766957858AGXTc.847-151G>A (n.847-151G>A)
n.474G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877386G=CA1339335413AGXTc.847-151G= (n.847-151G=)
n.474G=
2g.240877386G>TCA2664010896AGXTc.847-151G>T (n.847-151G>T)
n.474G>T
gnomAD v4
2g.240877387C>ACA2664010899AGXTc.847-150C>A (n.847-150C>A)
n.475C>A
gnomAD v4
2g.240877387C=CA1339335414AGXTc.847-150C= (n.847-150C=)
n.475C=
2g.240877387C>TCA2209309AGXTc.847-150C>T (n.847-150C>T)
n.475C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877388C>ACA2664010901AGXTc.847-149C>A (n.847-149C>A)
n.476C>A
gnomAD v4
2g.240877388C=CA1339335415AGXTc.847-149C= (n.847-149C=)
n.476C=
2g.240877388C>TCA540537985AGXTc.847-149C>T (n.847-149C>T)
n.476C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877389C>ACA2664010903AGXTc.847-148C>A (n.847-148C>A)
n.477C>A
gnomAD v4
2g.240877389C>GCA2664010904AGXTc.847-148C>G (n.847-148C>G)
n.477C>G
gnomAD v4
2g.240877389C>TCA2664010902AGXTc.847-148C>T (n.847-148C>T)
n.477C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched