Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877264del | CA2664010683 | AGXT | c.847-273del (n.847-273del) n.352del | gnomAD v4 |
2 | g.240877263C>A | CA2664010692 | AGXT | c.847-274C>A (n.847-274C>A) n.351C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877263C= | CA1339335343 | AGXT | c.847-274C= (n.847-274C=) n.351C= | |
2 | g.240877263C>G | CA540537953 | AGXT | c.847-274C>G (n.847-274C>G) n.351C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877263C>T | CA1339335344 | AGXT | c.847-274C>T (n.847-274C>T) n.351C>T | dbSNP |
2 | g.240877264C= | CA1339335345 | AGXT | c.847-273C= (n.847-273C=) n.352C= | |
2 | g.240877264C>T | CA2209305 | AGXT | c.847-273C>T (n.847-273C>T) n.352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877265T>G | CA1339335347 | AGXT | c.847-272T>G (n.847-272T>G) n.353T>G | dbSNP |
2 | g.240877265T= | CA1339335346 | AGXT | c.847-272T= (n.847-272T=) n.353T= | |
2 | g.240877266G>A | CA2664010695 | AGXT | c.847-271G>A (n.847-271G>A) n.354G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877266G>T | CA2664010696 | AGXT | c.847-271G>T (n.847-271G>T) n.354G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877267del | CA2664010697 | AGXT | c.847-270del (n.847-270del) n.355del | gnomAD v4 |
2 | g.240877267C>A | CA2664010698 | AGXT | c.847-270C>A (n.847-270C>A) n.355C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877268A>G | CA2664010699 | AGXT | c.847-269A>G (n.847-269A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877269A= | CA1339335348 | AGXT | c.847-268A= (n.847-268A=) n.357A= | |
2 | g.240877269A>T | CA540537954 | AGXT | c.847-268A>T (n.847-268A>T) n.357A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877270G>A | CA1044070062 | AGXT | c.847-267G>A (n.847-267G>A) n.358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877270G= | CA1339335349 | AGXT | c.847-267G= (n.847-267G=) n.358G= | |
2 | g.240877271G>A | CA2664010702 | AGXT | c.847-266G>A (n.847-266G>A) n.359G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877271G>T | CA2664010703 | AGXT | c.847-266G>T (n.847-266G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877272C>A | CA2664010705 | AGXT | c.847-265C>A (n.847-265C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877272C>T | CA2664010704 | AGXT | c.847-265C>T (n.847-265C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877273A= | CA1339335350 | AGXT | c.847-264A= (n.847-264A=) n.361A= | |
2 | g.240877273A>C | CA1339335351 | AGXT | c.847-264A>C (n.847-264A>C) n.361A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877276C>A | CA2664010708 | AGXT | c.847-261C>A (n.847-261C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877276C= | CA1339335352 | AGXT | c.847-261C= (n.847-261C=) n.364C= | |
2 | g.240877276C>G | CA540537955 | AGXT | c.847-261C>G (n.847-261C>G) n.364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877277T>C | CA2664010710 | AGXT | c.847-260T>C (n.847-260T>C) n.365T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877278C>A | CA2664010712 | AGXT | c.847-259C>A (n.847-259C>A) n.366C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877278C>G | CA2754892445 | AGXT | c.847-259C>G (n.847-259C>G) n.366C>G | |
2 | g.240877279C= | CA1339335353 | AGXT | c.847-258C= (n.847-258C=) n.367C= | |
2 | g.240877279C>G | CA540537956 | AGXT | c.847-258C>G (n.847-258C>G) n.367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877280A= | CA1339335354 | AGXT | c.847-257A= (n.847-257A=) n.368A= | |
2 | g.240877280A>C | CA1339335355 | AGXT | c.847-257A>C (n.847-257A>C) n.368A>C | dbSNP |
2 | g.240877280A>G | CA2664010713 | AGXT | c.847-257A>G (n.847-257A>G) n.368A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877281C>A | CA540537957 | AGXT | c.847-256C>A (n.847-256C>A) n.369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877281C= | CA1339335356 | AGXT | c.847-256C= (n.847-256C=) n.369C= | |
2 | g.240877281C>T | CA540537958 | AGXT | c.847-256C>T (n.847-256C>T) n.369C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877283C>A | CA2527106653 | AGXT | c.847-254C>A (n.847-254C>A) n.371C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877286C>A | CA2664010714 | AGXT | c.847-251C>A (n.847-251C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877286C>T | CA2754892446 | AGXT | c.847-251C>T (n.847-251C>T) n.374C>T | |
2 | g.240877288C>A | CA766957814 | AGXT | c.847-249C>A (n.847-249C>A) n.376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877288C= | CA1339335357 | AGXT | c.847-249C= (n.847-249C=) n.376C= | |
2 | g.240877288C>T | CA540537959 | AGXT | c.847-249C>T (n.847-249C>T) n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877292dup | CA2754892447 | AGXT | c.847-245dup (n.847-245dup) n.380dup | |
2 | g.240877292del | CA2664010716 | AGXT | c.847-245del (n.847-245del) n.380del | gnomAD v4 |
2 | g.240877289C>A | CA2664010735 | AGXT | c.847-248C>A (n.847-248C>A) n.377C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877289C>T | CA2664010736 | AGXT | c.847-248C>T (n.847-248C>T) n.377C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877290C>A | CA1044070068 | AGXT | c.847-247C>A (n.847-247C>A) n.378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877290C= | CA1339335358 | AGXT | c.847-247C= (n.847-247C=) n.378C= | |
2 | g.240877290C>T | CA2664010739 | AGXT | c.847-247C>T (n.847-247C>T) n.378C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877291C>A | CA2664010742 | AGXT | c.847-246C>A (n.847-246C>A) n.379C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877291C= | CA1339335359 | AGXT | c.847-246C= (n.847-246C=) n.379C= | |
2 | g.240877291C>G | CA540537960 | AGXT | c.847-246C>G (n.847-246C>G) n.379C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877291C>T | CA2664010743 | AGXT | c.847-246C>T (n.847-246C>T) n.379C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877292C>A | CA2664010746 | AGXT | c.847-245C>A (n.847-245C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877292C= | CA1339335360 | AGXT | c.847-245C= (n.847-245C=) n.380C= | |
2 | g.240877292C>G | CA68180504 | AGXT | c.847-245C>G (n.847-245C>G) n.380C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877293A= | CA1339335361 | AGXT | c.847-244A= (n.847-244A=) n.381A= | |
2 | g.240877293A>C | CA2664010748 | AGXT | c.847-244A>C (n.847-244A>C) n.381A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877293A>G | CA540537961 | AGXT | c.847-244A>G (n.847-244A>G) n.381A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877294G>A | CA2664010750 | AGXT | c.847-243G>A (n.847-243G>A) n.382G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877297del | CA2664010751 | AGXT | c.847-240del (n.847-240del) n.385del | gnomAD v4 |
2 | g.240877295G>A | CA2664010752 | AGXT | c.847-242G>A (n.847-242G>A) n.383G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877296G>A | CA2664010754 | AGXT | c.847-241G>A (n.847-241G>A) n.384G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877296G>T | CA2664010755 | AGXT | c.847-241G>T (n.847-241G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877297G>A | CA1339335363 | AGXT | c.847-240G>A (n.847-240G>A) n.385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877297G= | CA1339335362 | AGXT | c.847-240G= (n.847-240G=) n.385G= | |
2 | g.240877297G>T | CA2664010756 | AGXT | c.847-240G>T (n.847-240G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877298C>A | CA2664010758 | AGXT | c.847-239C>A (n.847-239C>A) n.386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877299C>A | CA2664010760 | AGXT | c.847-238C>A (n.847-238C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877300A>C | CA2664010762 | AGXT | c.847-237A>C (n.847-237A>C) n.388A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877301C>A | CA2664010765 | AGXT | c.847-236C>A (n.847-236C>A) n.389C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877301C= | CA1339335364 | AGXT | c.847-236C= (n.847-236C=) n.389C= | |
2 | g.240877301C>T | CA1339335365 | AGXT | c.847-236C>T (n.847-236C>T) n.389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877304G>A | CA2664010767 | AGXT | c.847-233G>A (n.847-233G>A) n.392G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877305C= | CA1339335366 | AGXT | c.847-232C= (n.847-232C=) n.393C= | |
2 | g.240877305C>T | CA540537962 | AGXT | c.847-232C>T (n.847-232C>T) n.393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877307G>A | CA2754892448 | AGXT | c.847-230G>A (n.847-230G>A) n.395G>A | |
2 | g.240877307G>T | CA2664010770 | AGXT | c.847-230G>T (n.847-230G>T) n.395G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877308A= | CA1339335367 | AGXT | c.847-229A= (n.847-229A=) n.396A= | |
2 | g.240877308A>C | CA1339335368 | AGXT | c.847-229A>C (n.847-229A>C) n.396A>C | dbSNP |
2 | g.240877308A>G | CA2664010771 | AGXT | c.847-229A>G (n.847-229A>G) n.396A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877309C>A | CA1339335370 | AGXT | c.847-228C>A (n.847-228C>A) n.397C>A | dbSNP |
2 | g.240877309C= | CA1339335369 | AGXT | c.847-228C= (n.847-228C=) n.397C= | |
2 | g.240877310C>A | CA2664010775 | AGXT | c.847-227C>A (n.847-227C>A) n.398C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877310C= | CA1339335372 | AGXT | c.847-227C= (n.847-227C=) n.398C= | |
2 | g.240877310C>G | CA1339335371 | AGXT | c.847-227C>G (n.847-227C>G) n.398C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877310C>T | CA2209306 | AGXT | c.847-227C>T (n.847-227C>T) n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877311T>C | CA2664010777 | AGXT | c.847-226T>C (n.847-226T>C) n.399T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877312C= | CA1339335373 | AGXT | c.847-225C= (n.847-225C=) n.400C= | |
2 | g.240877312C>G | CA1339335374 | AGXT | c.847-225C>G (n.847-225C>G) n.400C>G | dbSNP |
2 | g.240877313C>A | CA2664010780 | AGXT | c.847-224C>A (n.847-224C>A) n.401C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877313C= | CA1339335375 | AGXT | c.847-224C= (n.847-224C=) n.401C= | |
2 | g.240877313C>T | CA68180508 | AGXT | c.847-224C>T (n.847-224C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877314C>A | CA2664010783 | AGXT | c.847-223C>A (n.847-223C>A) n.402C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877314C= | CA1339335376 | AGXT | c.847-223C= (n.847-223C=) n.402C= | |
2 | g.240877314C>G | CA2664010785 | AGXT | c.847-223C>G (n.847-223C>G) n.402C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877314C>T | CA540537963 | AGXT | c.847-223C>T (n.847-223C>T) n.402C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877315C>A | CA2664010788 | AGXT | c.847-222C>A (n.847-222C>A) n.403C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877315C= | CA1339335377 | AGXT | c.847-222C= (n.847-222C=) n.403C= | |
2 | g.240877315C>G | CA1339335379 | AGXT | c.847-222C>G (n.847-222C>G) n.403C>G | dbSNP |
2 | g.240877315C>T | CA1339335378 | AGXT | c.847-222C>T (n.847-222C>T) n.403C>T | dbSNP |
2 | g.240877317_240877318del | CA2754892449 | AGXT | c.847-220_847-219del (n.847-220_847-219del) n.405_406del | |
2 | g.240877316T>C | CA540537964 | AGXT | c.847-221T>C (n.847-221T>C) n.404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877316T= | CA1339335380 | AGXT | c.847-221T= (n.847-221T=) n.404T= | |
2 | g.240877317_240877319delinsCTG | CA1339335381 | AGXT | c.847-220_847-218delinsCTG (n.847-220_847-218delinsCTG) n.405_407delinsCTG | |
2 | g.240877318T>C | CA540537965 | AGXT | c.847-219T>C (n.847-219T>C) n.406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877318T= | CA1339335382 | AGXT | c.847-219T= (n.847-219T=) n.406T= | |
2 | g.240877319_240877320del | CA68180510 | AGXT | c.847-218_847-217del (n.847-218_847-217del) n.407_408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G>A | CA540537966 | AGXT | c.847-218G>A (n.847-218G>A) n.407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G>C | CA68180512 | AGXT | c.847-218G>C (n.847-218G>C) n.407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G= | CA1339335384 | AGXT | c.847-218G= (n.847-218G=) n.407G= | |
2 | g.240877319_240877321delinsGTC | CA1339335383 | AGXT | c.847-218_847-216delinsGTC (n.847-218_847-216delinsGTC) n.407_409delinsGTC | |
2 | g.240877320T>C | CA1339335386 | AGXT | c.847-217T>C (n.847-217T>C) n.408T>C | dbSNP |
2 | g.240877320T>G | CA2664010796 | AGXT | c.847-217T>G (n.847-217T>G) n.408T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877320T= | CA1339335385 | AGXT | c.847-217T= (n.847-217T=) n.408T= | |
2 | g.240877325_240877326del | CA540537967 | AGXT | c.847-212_847-211del (n.847-212_847-211del) n.413_414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877321C>A | CA2664010799 | AGXT | c.847-216C>A (n.847-216C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877324_240877352delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC | CA1339335387 | AGXT | c.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC (n.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC) n.412_440delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC | |
2 | g.240877325C>A | CA2664010801 | AGXT | c.847-212C>A (n.847-212C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877325C>G | CA2664010803 | AGXT | c.847-212C>G (n.847-212C>G) n.413C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877326_240877353del | CA540537968 | AGXT | c.847-211_847-184del (n.847-211_847-184del) n.414_441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877329A= | CA1339335388 | AGXT | c.847-208A= (n.847-208A=) n.417A= | |
2 | g.240877329A>C | CA1339335389 | AGXT | c.847-208A>C (n.847-208A>C) n.417A>C | dbSNP |
2 | g.240877330C>A | CA2664010805 | AGXT | c.847-207C>A (n.847-207C>A) n.418C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877330C>G | CA2664010806 | AGXT | c.847-207C>G (n.847-207C>G) n.418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877331C>A | CA2664010807 | AGXT | c.847-206C>A (n.847-206C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877335C>A | CA2664010809 | AGXT | c.847-202C>A (n.847-202C>A) n.423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877337_240877338del | CA2664010808 | AGXT | c.847-200_847-199del (n.847-200_847-199del) n.425_426del | gnomAD v4 |
2 | g.240877337C>A | CA2664010811 | AGXT | c.847-200C>A (n.847-200C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877340T>A | CA1339335390 | AGXT | c.847-197T>A (n.847-197T>A) n.428T>A | dbSNP |
2 | g.240877340T= | CA1339335391 | AGXT | c.847-197T= (n.847-197T=) n.428T= | |
2 | g.240877342_240877345del | CA2664010812 | AGXT | c.847-195_847-192del (n.847-195_847-192del) n.430_433del | gnomAD v4 |
2 | g.240877341C>T | CA2607663625 | AGXT | c.847-196C>T (n.847-196C>T) n.429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877342T>C | CA68180514 | AGXT | c.847-195T>C (n.847-195T>C) n.430T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877342T= | CA1339335392 | AGXT | c.847-195T= (n.847-195T=) n.430T= | |
2 | g.240877343C>A | CA2664010814 | AGXT | c.847-194C>A (n.847-194C>A) n.431C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877343C= | CA1339335393 | AGXT | c.847-194C= (n.847-194C=) n.431C= | |
2 | g.240877343C>T | CA766957832 | AGXT | c.847-194C>T (n.847-194C>T) n.431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877344T>C | CA2664010816 | AGXT | c.847-193T>C (n.847-193T>C) n.432T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877345C>A | CA2664010818 | AGXT | c.847-192C>A (n.847-192C>A) n.433C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877345C= | CA1339335394 | AGXT | c.847-192C= (n.847-192C=) n.433C= | |
2 | g.240877345C>T | CA1044070075 | AGXT | c.847-192C>T (n.847-192C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877346C>A | CA2664010821 | AGXT | c.847-191C>A (n.847-191C>A) n.434C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877349G>T | CA2664010823 | AGXT | c.847-188G>T (n.847-188G>T) n.437G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877350A= | CA1339335395 | AGXT | c.847-187A= (n.847-187A=) n.438A= | |
2 | g.240877350A>G | CA540537969 | AGXT | c.847-187A>G (n.847-187A>G) n.438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877351C>A | CA2664010824 | AGXT | c.847-186C>A (n.847-186C>A) n.439C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877351C>T | CA2754892450 | AGXT | c.847-186C>T (n.847-186C>T) n.439C>T | |
2 | g.240877352C>A | CA2664010825 | AGXT | c.847-185C>A (n.847-185C>A) n.440C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877352C>T | CA2664010826 | AGXT | c.847-185C>T (n.847-185C>T) n.440C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877353C>G | CA2664010828 | AGXT | c.847-184C>G (n.847-184C>G) n.441C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877354A>T | CA2664010833 | AGXT | c.847-183A>T (n.847-183A>T) n.442A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877354_240877358del | CA2664010830 | AGXT | c.847-183_847-179del (n.847-183_847-179del) n.442_446del | gnomAD v4 |
2 | g.240877355G>A | CA1339335398 | AGXT | c.847-182G>A (n.847-182G>A) n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877355G>C | CA2664010837 | AGXT | c.847-182G>C (n.847-182G>C) n.443G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877355G= | CA1339335396 | AGXT | c.847-182G= (n.847-182G=) n.443G= | |
2 | g.240877355G>T | CA1339335397 | AGXT | c.847-182G>T (n.847-182G>T) n.443G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877356A= | CA1339335399 | AGXT | c.847-181A= (n.847-181A=) n.444A= | |
2 | g.240877356A>G | CA540537970 | AGXT | c.847-181A>G (n.847-181A>G) n.444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877357T>A | CA2664010845 | AGXT | c.847-180T>A (n.847-180T>A) n.445T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877357T>C | CA540537971 | AGXT | c.847-180T>C (n.847-180T>C) n.445T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877357T= | CA1339335400 | AGXT | c.847-180T= (n.847-180T=) n.445T= | |
2 | g.240877359T>C | CA2664010847 | AGXT | c.847-178T>C (n.847-178T>C) n.447T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877360T>C | CA2664010849 | AGXT | c.847-177T>C (n.847-177T>C) n.448T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877360T>G | CA2664010850 | AGXT | c.847-177T>G (n.847-177T>G) n.448T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877362_240877364del | CA2664010852 | AGXT | c.847-175_847-173del (n.847-175_847-173del) n.450_452del | gnomAD v4 |
2 | g.240877362_240877367del | CA2664010853 | AGXT | c.847-175_847-170del (n.847-175_847-170del) n.450_455del | gnomAD v4 |
2 | g.240877362C>A | CA2664010854 | AGXT | c.847-175C>A (n.847-175C>A) n.450C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877363C>A | CA2664010855 | AGXT | c.847-174C>A (n.847-174C>A) n.451C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877363C= | CA1339335401 | AGXT | c.847-174C= (n.847-174C=) n.451C= | |
2 | g.240877363C>T | CA766957836 | AGXT | c.847-174C>T (n.847-174C>T) n.451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |