Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877214_240877245del | CA2664010593 | AGXT | c.847-323_847-292del (n.847-323_847-292del) n.302_333del | gnomAD v4 |
2 | g.240877234C>A | CA766957793 | AGXT | c.847-303C>A (n.847-303C>A) n.322C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877234C= | CA1339335335 | AGXT | c.847-303C= (n.847-303C=) n.322C= | |
2 | g.240877234C>T | CA2511924267 | AGXT | c.847-303C>T (n.847-303C>T) n.322C>T | |
2 | g.240877236del | CA2664010647 | AGXT | c.847-301del (n.847-301del) n.324del | gnomAD v4 |
2 | g.240877235C>A | CA2664010648 | AGXT | c.847-302C>A (n.847-302C>A) n.323C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877236C>A | CA2664010649 | AGXT | c.847-301C>A (n.847-301C>A) n.324C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877236C>T | CA2664010650 | AGXT | c.847-301C>T (n.847-301C>T) n.324C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877237T>C | CA2664010651 | AGXT | c.847-300T>C (n.847-300T>C) n.325T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877238T>C | CA2664010653 | AGXT | c.847-299T>C (n.847-299T>C) n.326T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877239C>A | CA2664010654 | AGXT | c.847-298C>A (n.847-298C>A) n.327C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877240C>A | CA2515170938 | AGXT | c.847-297C>A (n.847-297C>A) n.328C>A | |
2 | g.240877241C>A | CA2664010655 | AGXT | c.847-296C>A (n.847-296C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877241C>T | CA2664010657 | AGXT | c.847-296C>T (n.847-296C>T) n.329C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877242C>T | CA2664010658 | AGXT | c.847-295C>T (n.847-295C>T) n.330C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877243T>C | CA2664010659 | AGXT | c.847-294T>C (n.847-294T>C) n.331T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877244C>A | CA2664010661 | AGXT | c.847-293C>A (n.847-293C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877244C= | CA1339335336 | AGXT | c.847-293C= (n.847-293C=) n.332C= | |
2 | g.240877244C>T | CA540537948 | AGXT | c.847-293C>T (n.847-293C>T) n.332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877245del | CA2664010660 | AGXT | c.847-292del (n.847-292del) n.333del | gnomAD v4 |
2 | g.240877245C>A | CA2664010662 | AGXT | c.847-292C>A (n.847-292C>A) n.333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877245C>T | CA2664010663 | AGXT | c.847-292C>T (n.847-292C>T) n.333C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877246T>C | CA540537949 | AGXT | c.847-291T>C (n.847-291T>C) n.334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877246T= | CA1339335337 | AGXT | c.847-291T= (n.847-291T=) n.334T= | |
2 | g.240877248G>A | CA2664010665 | AGXT | c.847-289G>A (n.847-289G>A) n.336G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877248G>T | CA2664010666 | AGXT | c.847-289G>T (n.847-289G>T) n.336G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877249C>A | CA540537951 | AGXT | c.847-288C>A (n.847-288C>A) n.337C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877249C= | CA1339335338 | AGXT | c.847-288C= (n.847-288C=) n.337C= | |
2 | g.240877249C>G | CA540537950 | AGXT | c.847-288C>G (n.847-288C>G) n.337C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877249C>T | CA68180499 | AGXT | c.847-288C>T (n.847-288C>T) n.337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877250C>A | CA540537952 | AGXT | c.847-287C>A (n.847-287C>A) n.338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877250C= | CA1339335339 | AGXT | c.847-287C= (n.847-287C=) n.338C= | |
2 | g.240877250C>G | CA2664010668 | AGXT | c.847-287C>G (n.847-287C>G) n.338C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877250C>T | CA2664010670 | AGXT | c.847-287C>T (n.847-287C>T) n.338C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877251C>A | CA2664010671 | AGXT | c.847-286C>A (n.847-286C>A) n.339C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877251C= | CA1339335340 | AGXT | c.847-286C= (n.847-286C=) n.339C= | |
2 | g.240877251C>T | CA766957806 | AGXT | c.847-286C>T (n.847-286C>T) n.339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877253G>A | CA766957807 | AGXT | c.847-284G>A (n.847-284G>A) n.341G>A | dbSNP |
2 | g.240877253G>C | CA2664010672 | AGXT | c.847-284G>C (n.847-284G>C) n.341G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877253G= | CA1339335341 | AGXT | c.847-284G= (n.847-284G=) n.341G= | |
2 | g.240877254T>A | CA2664010673 | AGXT | c.847-283T>A (n.847-283T>A) n.342T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877254T>C | CA2664010674 | AGXT | c.847-283T>C (n.847-283T>C) n.342T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877254T>G | CA2664010675 | AGXT | c.847-283T>G (n.847-283T>G) n.342T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877255C>A | CA2664010676 | AGXT | c.847-282C>A (n.847-282C>A) n.343C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877256C>A | CA2664010677 | AGXT | c.847-281C>A (n.847-281C>A) n.344C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877257C>A | CA2664010679 | AGXT | c.847-280C>A (n.847-280C>A) n.345C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877258C>A | CA2209303 | AGXT | c.847-279C>A (n.847-279C>A) n.346C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877258C= | CA1339335342 | AGXT | c.847-279C= (n.847-279C=) n.346C= | |
2 | g.240877258C>T | CA2209304 | AGXT | c.847-279C>T (n.847-279C>T) n.346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877259T>A | CA2664010680 | AGXT | c.847-278T>A (n.847-278T>A) n.347T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877259T>C | CA2664010681 | AGXT | c.847-278T>C (n.847-278T>C) n.347T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877260C>A | CA2664010684 | AGXT | c.847-277C>A (n.847-277C>A) n.348C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877260C>T | CA2664010685 | AGXT | c.847-277C>T (n.847-277C>T) n.348C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877264del | CA2664010683 | AGXT | c.847-273del (n.847-273del) n.352del | gnomAD v4 |
2 | g.240877260_240877261insAAGAGGGACACTGG | CA2664010688 | AGXT | c.847-277_847-276insAAGAGGGACACTGG (n.847-277_847-276insAAGAGGGACACTGG) n.348_349insAAGAGGGACACTGG | gnomAD v4 |
2 | g.240877261C>A | CA2664010687 | AGXT | c.847-276C>A (n.847-276C>A) n.349C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877261C>T | CA2664010686 | AGXT | c.847-276C>T (n.847-276C>T) n.349C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877262C>A | CA2754892444 | AGXT | c.847-275C>A (n.847-275C>A) n.350C>A | |
2 | g.240877262C>T | CA2664010690 | AGXT | c.847-275C>T (n.847-275C>T) n.350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877263C>A | CA2664010692 | AGXT | c.847-274C>A (n.847-274C>A) n.351C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877263C= | CA1339335343 | AGXT | c.847-274C= (n.847-274C=) n.351C= | |
2 | g.240877263C>G | CA540537953 | AGXT | c.847-274C>G (n.847-274C>G) n.351C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877263C>T | CA1339335344 | AGXT | c.847-274C>T (n.847-274C>T) n.351C>T | dbSNP |
2 | g.240877264C= | CA1339335345 | AGXT | c.847-273C= (n.847-273C=) n.352C= | |
2 | g.240877264C>T | CA2209305 | AGXT | c.847-273C>T (n.847-273C>T) n.352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877265T>G | CA1339335347 | AGXT | c.847-272T>G (n.847-272T>G) n.353T>G | dbSNP |
2 | g.240877265T= | CA1339335346 | AGXT | c.847-272T= (n.847-272T=) n.353T= | |
2 | g.240877266G>A | CA2664010695 | AGXT | c.847-271G>A (n.847-271G>A) n.354G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877266G>T | CA2664010696 | AGXT | c.847-271G>T (n.847-271G>T) n.354G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877267del | CA2664010697 | AGXT | c.847-270del (n.847-270del) n.355del | gnomAD v4 |
2 | g.240877267C>A | CA2664010698 | AGXT | c.847-270C>A (n.847-270C>A) n.355C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877268A>G | CA2664010699 | AGXT | c.847-269A>G (n.847-269A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877269A= | CA1339335348 | AGXT | c.847-268A= (n.847-268A=) n.357A= | |
2 | g.240877269A>T | CA540537954 | AGXT | c.847-268A>T (n.847-268A>T) n.357A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877270G>A | CA1044070062 | AGXT | c.847-267G>A (n.847-267G>A) n.358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877270G= | CA1339335349 | AGXT | c.847-267G= (n.847-267G=) n.358G= | |
2 | g.240877271G>A | CA2664010702 | AGXT | c.847-266G>A (n.847-266G>A) n.359G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877271G>T | CA2664010703 | AGXT | c.847-266G>T (n.847-266G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877272C>A | CA2664010705 | AGXT | c.847-265C>A (n.847-265C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877272C>T | CA2664010704 | AGXT | c.847-265C>T (n.847-265C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877273A= | CA1339335350 | AGXT | c.847-264A= (n.847-264A=) n.361A= | |
2 | g.240877273A>C | CA1339335351 | AGXT | c.847-264A>C (n.847-264A>C) n.361A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877276C>A | CA2664010708 | AGXT | c.847-261C>A (n.847-261C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877276C= | CA1339335352 | AGXT | c.847-261C= (n.847-261C=) n.364C= | |
2 | g.240877276C>G | CA540537955 | AGXT | c.847-261C>G (n.847-261C>G) n.364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877277T>C | CA2664010710 | AGXT | c.847-260T>C (n.847-260T>C) n.365T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877278C>A | CA2664010712 | AGXT | c.847-259C>A (n.847-259C>A) n.366C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877278C>G | CA2754892445 | AGXT | c.847-259C>G (n.847-259C>G) n.366C>G | |
2 | g.240877279C= | CA1339335353 | AGXT | c.847-258C= (n.847-258C=) n.367C= | |
2 | g.240877279C>G | CA540537956 | AGXT | c.847-258C>G (n.847-258C>G) n.367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877280A= | CA1339335354 | AGXT | c.847-257A= (n.847-257A=) n.368A= | |
2 | g.240877280A>C | CA1339335355 | AGXT | c.847-257A>C (n.847-257A>C) n.368A>C | dbSNP |
2 | g.240877280A>G | CA2664010713 | AGXT | c.847-257A>G (n.847-257A>G) n.368A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877281C>A | CA540537957 | AGXT | c.847-256C>A (n.847-256C>A) n.369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877281C= | CA1339335356 | AGXT | c.847-256C= (n.847-256C=) n.369C= | |
2 | g.240877281C>T | CA540537958 | AGXT | c.847-256C>T (n.847-256C>T) n.369C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877283C>A | CA2527106653 | AGXT | c.847-254C>A (n.847-254C>A) n.371C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877286C>A | CA2664010714 | AGXT | c.847-251C>A (n.847-251C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877286C>T | CA2754892446 | AGXT | c.847-251C>T (n.847-251C>T) n.374C>T | |
2 | g.240877288C>A | CA766957814 | AGXT | c.847-249C>A (n.847-249C>A) n.376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877288C= | CA1339335357 | AGXT | c.847-249C= (n.847-249C=) n.376C= | |
2 | g.240877288C>T | CA540537959 | AGXT | c.847-249C>T (n.847-249C>T) n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877292dup | CA2754892447 | AGXT | c.847-245dup (n.847-245dup) n.380dup | |
2 | g.240877292del | CA2664010716 | AGXT | c.847-245del (n.847-245del) n.380del | gnomAD v4 |
2 | g.240877289C>A | CA2664010735 | AGXT | c.847-248C>A (n.847-248C>A) n.377C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877289C>T | CA2664010736 | AGXT | c.847-248C>T (n.847-248C>T) n.377C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877290C>A | CA1044070068 | AGXT | c.847-247C>A (n.847-247C>A) n.378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877290C= | CA1339335358 | AGXT | c.847-247C= (n.847-247C=) n.378C= | |
2 | g.240877290C>T | CA2664010739 | AGXT | c.847-247C>T (n.847-247C>T) n.378C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877291C>A | CA2664010742 | AGXT | c.847-246C>A (n.847-246C>A) n.379C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877291C= | CA1339335359 | AGXT | c.847-246C= (n.847-246C=) n.379C= | |
2 | g.240877291C>G | CA540537960 | AGXT | c.847-246C>G (n.847-246C>G) n.379C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877291C>T | CA2664010743 | AGXT | c.847-246C>T (n.847-246C>T) n.379C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877292C>A | CA2664010746 | AGXT | c.847-245C>A (n.847-245C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877292C= | CA1339335360 | AGXT | c.847-245C= (n.847-245C=) n.380C= | |
2 | g.240877292C>G | CA68180504 | AGXT | c.847-245C>G (n.847-245C>G) n.380C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877293A= | CA1339335361 | AGXT | c.847-244A= (n.847-244A=) n.381A= | |
2 | g.240877293A>C | CA2664010748 | AGXT | c.847-244A>C (n.847-244A>C) n.381A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877293A>G | CA540537961 | AGXT | c.847-244A>G (n.847-244A>G) n.381A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877294G>A | CA2664010750 | AGXT | c.847-243G>A (n.847-243G>A) n.382G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877297del | CA2664010751 | AGXT | c.847-240del (n.847-240del) n.385del | gnomAD v4 |
2 | g.240877295G>A | CA2664010752 | AGXT | c.847-242G>A (n.847-242G>A) n.383G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877296G>A | CA2664010754 | AGXT | c.847-241G>A (n.847-241G>A) n.384G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877296G>T | CA2664010755 | AGXT | c.847-241G>T (n.847-241G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877297G>A | CA1339335363 | AGXT | c.847-240G>A (n.847-240G>A) n.385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877297G= | CA1339335362 | AGXT | c.847-240G= (n.847-240G=) n.385G= | |
2 | g.240877297G>T | CA2664010756 | AGXT | c.847-240G>T (n.847-240G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877298C>A | CA2664010758 | AGXT | c.847-239C>A (n.847-239C>A) n.386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877299C>A | CA2664010760 | AGXT | c.847-238C>A (n.847-238C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877300A>C | CA2664010762 | AGXT | c.847-237A>C (n.847-237A>C) n.388A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877301C>A | CA2664010765 | AGXT | c.847-236C>A (n.847-236C>A) n.389C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877301C= | CA1339335364 | AGXT | c.847-236C= (n.847-236C=) n.389C= | |
2 | g.240877301C>T | CA1339335365 | AGXT | c.847-236C>T (n.847-236C>T) n.389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877304G>A | CA2664010767 | AGXT | c.847-233G>A (n.847-233G>A) n.392G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877305C= | CA1339335366 | AGXT | c.847-232C= (n.847-232C=) n.393C= | |
2 | g.240877305C>T | CA540537962 | AGXT | c.847-232C>T (n.847-232C>T) n.393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877307G>A | CA2754892448 | AGXT | c.847-230G>A (n.847-230G>A) n.395G>A | |
2 | g.240877307G>T | CA2664010770 | AGXT | c.847-230G>T (n.847-230G>T) n.395G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877308A= | CA1339335367 | AGXT | c.847-229A= (n.847-229A=) n.396A= | |
2 | g.240877308A>C | CA1339335368 | AGXT | c.847-229A>C (n.847-229A>C) n.396A>C | dbSNP |
2 | g.240877308A>G | CA2664010771 | AGXT | c.847-229A>G (n.847-229A>G) n.396A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877309C>A | CA1339335370 | AGXT | c.847-228C>A (n.847-228C>A) n.397C>A | dbSNP |
2 | g.240877309C= | CA1339335369 | AGXT | c.847-228C= (n.847-228C=) n.397C= | |
2 | g.240877310C>A | CA2664010775 | AGXT | c.847-227C>A (n.847-227C>A) n.398C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877310C= | CA1339335372 | AGXT | c.847-227C= (n.847-227C=) n.398C= | |
2 | g.240877310C>G | CA1339335371 | AGXT | c.847-227C>G (n.847-227C>G) n.398C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877310C>T | CA2209306 | AGXT | c.847-227C>T (n.847-227C>T) n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877311T>C | CA2664010777 | AGXT | c.847-226T>C (n.847-226T>C) n.399T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877312C= | CA1339335373 | AGXT | c.847-225C= (n.847-225C=) n.400C= | |
2 | g.240877312C>G | CA1339335374 | AGXT | c.847-225C>G (n.847-225C>G) n.400C>G | dbSNP |
2 | g.240877313C>A | CA2664010780 | AGXT | c.847-224C>A (n.847-224C>A) n.401C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877313C= | CA1339335375 | AGXT | c.847-224C= (n.847-224C=) n.401C= | |
2 | g.240877313C>T | CA68180508 | AGXT | c.847-224C>T (n.847-224C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877314C>A | CA2664010783 | AGXT | c.847-223C>A (n.847-223C>A) n.402C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877314C= | CA1339335376 | AGXT | c.847-223C= (n.847-223C=) n.402C= | |
2 | g.240877314C>G | CA2664010785 | AGXT | c.847-223C>G (n.847-223C>G) n.402C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877314C>T | CA540537963 | AGXT | c.847-223C>T (n.847-223C>T) n.402C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877315C>A | CA2664010788 | AGXT | c.847-222C>A (n.847-222C>A) n.403C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877315C= | CA1339335377 | AGXT | c.847-222C= (n.847-222C=) n.403C= | |
2 | g.240877315C>G | CA1339335379 | AGXT | c.847-222C>G (n.847-222C>G) n.403C>G | dbSNP |
2 | g.240877315C>T | CA1339335378 | AGXT | c.847-222C>T (n.847-222C>T) n.403C>T | dbSNP |
2 | g.240877317_240877318del | CA2754892449 | AGXT | c.847-220_847-219del (n.847-220_847-219del) n.405_406del | |
2 | g.240877316T>C | CA540537964 | AGXT | c.847-221T>C (n.847-221T>C) n.404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877316T= | CA1339335380 | AGXT | c.847-221T= (n.847-221T=) n.404T= | |
2 | g.240877317_240877319delinsCTG | CA1339335381 | AGXT | c.847-220_847-218delinsCTG (n.847-220_847-218delinsCTG) n.405_407delinsCTG | |
2 | g.240877318T>C | CA540537965 | AGXT | c.847-219T>C (n.847-219T>C) n.406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877318T= | CA1339335382 | AGXT | c.847-219T= (n.847-219T=) n.406T= | |
2 | g.240877319_240877320del | CA68180510 | AGXT | c.847-218_847-217del (n.847-218_847-217del) n.407_408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G>A | CA540537966 | AGXT | c.847-218G>A (n.847-218G>A) n.407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G>C | CA68180512 | AGXT | c.847-218G>C (n.847-218G>C) n.407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877319G= | CA1339335384 | AGXT | c.847-218G= (n.847-218G=) n.407G= | |
2 | g.240877319_240877321delinsGTC | CA1339335383 | AGXT | c.847-218_847-216delinsGTC (n.847-218_847-216delinsGTC) n.407_409delinsGTC | |
2 | g.240877320T>C | CA1339335386 | AGXT | c.847-217T>C (n.847-217T>C) n.408T>C | dbSNP |
2 | g.240877320T>G | CA2664010796 | AGXT | c.847-217T>G (n.847-217T>G) n.408T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877320T= | CA1339335385 | AGXT | c.847-217T= (n.847-217T=) n.408T= | |
2 | g.240877325_240877326del | CA540537967 | AGXT | c.847-212_847-211del (n.847-212_847-211del) n.413_414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877321C>A | CA2664010799 | AGXT | c.847-216C>A (n.847-216C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877324_240877352delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC | CA1339335387 | AGXT | c.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC (n.847-213_847-185delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC) n.412_440delinsTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACC | |
2 | g.240877325C>A | CA2664010801 | AGXT | c.847-212C>A (n.847-212C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877325C>G | CA2664010803 | AGXT | c.847-212C>G (n.847-212C>G) n.413C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877326_240877353del | CA540537968 | AGXT | c.847-211_847-184del (n.847-211_847-184del) n.414_441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877329A= | CA1339335388 | AGXT | c.847-208A= (n.847-208A=) n.417A= | |
2 | g.240877329A>C | CA1339335389 | AGXT | c.847-208A>C (n.847-208A>C) n.417A>C | dbSNP |
2 | g.240877330C>A | CA2664010805 | AGXT | c.847-207C>A (n.847-207C>A) n.418C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877330C>G | CA2664010806 | AGXT | c.847-207C>G (n.847-207C>G) n.418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877331C>A | CA2664010807 | AGXT | c.847-206C>A (n.847-206C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |