Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877143C>A | CA2664010427 | AGXT | c.847-394C>A (n.847-394C>A) n.231C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877143C= | CA1339335287 | AGXT | c.847-394C= (n.847-394C=) n.231C= | |
2 | g.240877143C>T | CA540537901 | AGXT | c.847-394C>T (n.847-394C>T) n.231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877144G>A | CA540537903 | AGXT | c.847-393G>A (n.847-393G>A) n.232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877144G>C | CA540537902 | AGXT | c.847-393G>C (n.847-393G>C) n.232G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877144G= | CA1339335288 | AGXT | c.847-393G= (n.847-393G=) n.232G= | |
2 | g.240877144G>T | CA540537905 | AGXT | c.847-393G>T (n.847-393G>T) n.232G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877148del | CA540537907 | AGXT | c.847-389del (n.847-389del) n.236del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877145G>A | CA2664010433 | AGXT | c.847-392G>A (n.847-392G>A) n.233G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877145G>T | CA2664010432 | AGXT | c.847-392G>T (n.847-392G>T) n.233G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877146G>A | CA2664010436 | AGXT | c.847-391G>A (n.847-391G>A) n.234G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877146G>T | CA2664010435 | AGXT | c.847-391G>T (n.847-391G>T) n.234G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877147G>A | CA2664010438 | AGXT | c.847-390G>A (n.847-390G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877147G>T | CA2664010437 | AGXT | c.847-390G>T (n.847-390G>T) n.235G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877148G>A | CA2209299 | AGXT | c.847-389G>A (n.847-389G>A) n.236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877148G>C | CA540537908 | AGXT | c.847-389G>C (n.847-389G>C) n.236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877148G= | CA1339335289 | AGXT | c.847-389G= (n.847-389G=) n.236G= | |
2 | g.240877148G>T | CA540537909 | AGXT | c.847-389G>T (n.847-389G>T) n.236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877149A>C | CA2664010439 | AGXT | c.847-388A>C (n.847-388A>C) n.237A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877149A>G | CA2664010440 | AGXT | c.847-388A>G (n.847-388A>G) n.237A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877149A>T | CA2664010441 | AGXT | c.847-388A>T (n.847-388A>T) n.237A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877150G>A | CA540537912 | AGXT | c.847-387G>A (n.847-387G>A) n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877150G>C | CA766957746 | AGXT | c.847-387G>C (n.847-387G>C) n.238G>C | dbSNP |
2 | g.240877150G= | CA1339335290 | AGXT | c.847-387G= (n.847-387G=) n.238G= | |
2 | g.240877150G>T | CA540537913 | AGXT | c.847-387G>T (n.847-387G>T) n.238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877151C>A | CA540537916 | AGXT | c.847-386C>A (n.847-386C>A) n.239C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877151C= | CA1339335291 | AGXT | c.847-386C= (n.847-386C=) n.239C= | |
2 | g.240877151C>G | CA2664010444 | AGXT | c.847-386C>G (n.847-386C>G) n.239C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877151C>T | CA540537915 | AGXT | c.847-386C>T (n.847-386C>T) n.239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877161_240877205del | CA2664010443 | AGXT | c.847-376_847-332del (n.847-376_847-332del) n.249_293del | gnomAD v4 |
2 | g.240877152T>A | CA2664010445 | AGXT | c.847-385T>A (n.847-385T>A) n.240T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877152T>C | CA540537917 | AGXT | c.847-385T>C (n.847-385T>C) n.240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877152T= | CA1339335292 | AGXT | c.847-385T= (n.847-385T=) n.240T= | |
2 | g.240877153G>A | CA2664010447 | AGXT | c.847-384G>A (n.847-384G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877153G>T | CA2664010448 | AGXT | c.847-384G>T (n.847-384G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877154del | CA2664010446 | AGXT | c.847-383del (n.847-383del) n.242del | gnomAD v4 |
2 | g.240877154G>A | CA2664010449 | AGXT | c.847-383G>A (n.847-383G>A) n.242G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877154G>C | CA2664010450 | AGXT | c.847-383G>C (n.847-383G>C) n.242G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877154G>T | CA2664010451 | AGXT | c.847-383G>T (n.847-383G>T) n.242G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877155C>A | CA2664010452 | AGXT | c.847-382C>A (n.847-382C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877155C>T | CA2664010453 | AGXT | c.847-382C>T (n.847-382C>T) n.243C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877156C>A | CA2664010454 | AGXT | c.847-381C>A (n.847-381C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877156C= | CA1339335293 | AGXT | c.847-381C= (n.847-381C=) n.244C= | |
2 | g.240877156C>G | CA540537918 | AGXT | c.847-381C>G (n.847-381C>G) n.244C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877156C>T | CA2664010455 | AGXT | c.847-381C>T (n.847-381C>T) n.244C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877157C>A | CA2664010456 | AGXT | c.847-380C>A (n.847-380C>A) n.245C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877157C>G | CA2664010457 | AGXT | c.847-380C>G (n.847-380C>G) n.245C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877158T>A | CA2664010459 | AGXT | c.847-379T>A (n.847-379T>A) n.246T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877158T>C | CA2664010458 | AGXT | c.847-379T>C (n.847-379T>C) n.246T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877159G>C | CA2664010460 | AGXT | c.847-378G>C (n.847-378G>C) n.247G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877159G>T | CA2664010461 | AGXT | c.847-378G>T (n.847-378G>T) n.247G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877160A>C | CA2664010462 | AGXT | c.847-377A>C (n.847-377A>C) n.248A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877160A>G | CA2664010463 | AGXT | c.847-377A>G (n.847-377A>G) n.248A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877161G>T | CA2664010464 | AGXT | c.847-376G>T (n.847-376G>T) n.249G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877162A>C | CA2664010465 | AGXT | c.847-375A>C (n.847-375A>C) n.250A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877162A>G | CA2664010466 | AGXT | c.847-375A>G (n.847-375A>G) n.250A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877163G>A | CA2664010467 | AGXT | c.847-374G>A (n.847-374G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877163G= | CA1339335294 | AGXT | c.847-374G= (n.847-374G=) n.251G= | |
2 | g.240877163G>T | CA540537920 | AGXT | c.847-374G>T (n.847-374G>T) n.251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877163_240877165delinsGGA | CA1339335295 | AGXT | c.847-374_847-372delinsGGA (n.847-374_847-372delinsGGA) n.251_253delinsGGA | |
2 | g.240877164G>A | CA2664010472 | AGXT | c.847-373G>A (n.847-373G>A) n.252G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877164G>C | CA2664010474 | AGXT | c.847-373G>C (n.847-373G>C) n.252G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877164G>T | CA2664010476 | AGXT | c.847-373G>T (n.847-373G>T) n.252G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877167_240877168dup | CA1339335296 | AGXT | c.847-370_847-369dup (n.847-370_847-369dup) n.255_256dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877167_240877168del | CA766957755 | AGXT | c.847-370_847-369del (n.847-370_847-369del) n.255_256del | dbSNP |
2 | g.240877165A>C | CA2664010480 | AGXT | c.847-372A>C (n.847-372A>C) n.253A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877165A>G | CA2664010478 | AGXT | c.847-372A>G (n.847-372A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877165A>T | CA2664010479 | AGXT | c.847-372A>T (n.847-372A>T) n.253A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877166G>A | CA540537922 | AGXT | c.847-371G>A (n.847-371G>A) n.254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877166G>C | CA2664010481 | AGXT | c.847-371G>C (n.847-371G>C) n.254G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877166G= | CA1339335297 | AGXT | c.847-371G= (n.847-371G=) n.254G= | |
2 | g.240877166G>T | CA2502054433 | AGXT | c.847-371G>T (n.847-371G>T) n.254G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877167A>G | CA2664010483 | AGXT | c.847-370A>G (n.847-370A>G) n.255A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877168G>A | CA2664010486 | AGXT | c.847-369G>A (n.847-369G>A) n.256G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877168G>C | CA1339335299 | AGXT | c.847-369G>C (n.847-369G>C) n.256G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877168G= | CA1339335298 | AGXT | c.847-369G= (n.847-369G=) n.256G= | |
2 | g.240877168G>T | CA2664010488 | AGXT | c.847-369G>T (n.847-369G>T) n.256G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877172del | CA2664010485 | AGXT | c.847-365del (n.847-365del) n.260del | gnomAD v4 |
2 | g.240877169G>A | CA540537923 | AGXT | c.847-368G>A (n.847-368G>A) n.257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877169G= | CA1339335300 | AGXT | c.847-368G= (n.847-368G=) n.257G= | |
2 | g.240877169G>T | CA2664010489 | AGXT | c.847-368G>T (n.847-368G>T) n.257G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877170G>A | CA2664010490 | AGXT | c.847-367G>A (n.847-367G>A) n.258G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877171G>A | CA766957759 | AGXT | c.847-366G>A (n.847-366G>A) n.259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877171G= | CA1339335301 | AGXT | c.847-366G= (n.847-366G=) n.259G= | |
2 | g.240877171G>T | CA540537924 | AGXT | c.847-366G>T (n.847-366G>T) n.259G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877172G>A | CA68180477 | AGXT | c.847-365G>A (n.847-365G>A) n.260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877172G= | CA1339335302 | AGXT | c.847-365G= (n.847-365G=) n.260G= | |
2 | g.240877172G>T | CA68180480 | AGXT | c.847-365G>T (n.847-365G>T) n.260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877173C>A | CA68180481 | AGXT | c.847-364C>A (n.847-364C>A) n.261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877173C= | CA1339335303 | AGXT | c.847-364C= (n.847-364C=) n.261C= | |
2 | g.240877173C>G | CA2664010499 | AGXT | c.847-364C>G (n.847-364C>G) n.261C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877173C>T | CA2664010497 | AGXT | c.847-364C>T (n.847-364C>T) n.261C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877174C>A | CA2664010500 | AGXT | c.847-363C>A (n.847-363C>A) n.262C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877174C= | CA1339335304 | AGXT | c.847-363C= (n.847-363C=) n.262C= | |
2 | g.240877174C>T | CA766957761 | AGXT | c.847-363C>T (n.847-363C>T) n.262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877175T>A | CA68180483 | AGXT | c.847-362T>A (n.847-362T>A) n.263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877175T>C | CA1044070047 | AGXT | c.847-362T>C (n.847-362T>C) n.263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877175T= | CA1339335305 | AGXT | c.847-362T= (n.847-362T=) n.263T= | |
2 | g.240877176G>A | CA2664010503 | AGXT | c.847-361G>A (n.847-361G>A) n.264G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877176G>T | CA2664010504 | AGXT | c.847-361G>T (n.847-361G>T) n.264G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877178del | CA2664010502 | AGXT | c.847-359del (n.847-359del) n.266del | gnomAD v4 |
2 | g.240877177G>A | CA2664010505 | AGXT | c.847-360G>A (n.847-360G>A) n.265G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877177G>T | CA2664010506 | AGXT | c.847-360G>T (n.847-360G>T) n.265G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877178G>A | CA2524924141 | AGXT | c.847-359G>A (n.847-359G>A) n.266G>A | |
2 | g.240877179A>G | CA2664010507 | AGXT | c.847-358A>G (n.847-358A>G) n.267A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877179A>T | CA2664010508 | AGXT | c.847-358A>T (n.847-358A>T) n.267A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877180G>A | CA540537928 | AGXT | c.847-357G>A (n.847-357G>A) n.268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877180G= | CA1339335306 | AGXT | c.847-357G= (n.847-357G=) n.268G= | |
2 | g.240877180G>T | CA2664010509 | AGXT | c.847-357G>T (n.847-357G>T) n.268G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877181C>A | CA2664010511 | AGXT | c.847-356C>A (n.847-356C>A) n.269C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877181C= | CA1339335307 | AGXT | c.847-356C= (n.847-356C=) n.269C= | |
2 | g.240877181C>T | CA2209300 | AGXT | c.847-356C>T (n.847-356C>T) n.269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877182C>A | CA2664010514 | AGXT | c.847-355C>A (n.847-355C>A) n.270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877182C>T | CA2664010515 | AGXT | c.847-355C>T (n.847-355C>T) n.270C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877183A>C | CA2664010516 | AGXT | c.847-354A>C (n.847-354A>C) n.271A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877183A>G | CA2664010517 | AGXT | c.847-354A>G (n.847-354A>G) n.271A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877183A>T | CA2664010518 | AGXT | c.847-354A>T (n.847-354A>T) n.271A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877184G>A | CA68180486 | AGXT | c.847-353G>A (n.847-353G>A) n.272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877184G>C | CA766957764 | AGXT | c.847-353G>C (n.847-353G>C) n.272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877184G= | CA1339335308 | AGXT | c.847-353G= (n.847-353G=) n.272G= | |
2 | g.240877184G>T | CA2664010521 | AGXT | c.847-353G>T (n.847-353G>T) n.272G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877185C>A | CA2664010523 | AGXT | c.847-352C>A (n.847-352C>A) n.273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877185C>T | CA2664010525 | AGXT | c.847-352C>T (n.847-352C>T) n.273C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877186A= | CA1339335309 | AGXT | c.847-351A= (n.847-351A=) n.274A= | |
2 | g.240877186A>C | CA1339335310 | AGXT | c.847-351A>C (n.847-351A>C) n.274A>C | dbSNP |
2 | g.240877186A>G | CA2664010526 | AGXT | c.847-351A>G (n.847-351A>G) n.274A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877186A>T | CA2664010527 | AGXT | c.847-351A>T (n.847-351A>T) n.274A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877187C>A | CA2664010528 | AGXT | c.847-350C>A (n.847-350C>A) n.275C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877187C>T | CA2664010529 | AGXT | c.847-350C>T (n.847-350C>T) n.275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877188C>A | CA540537930 | AGXT | c.847-349C>A (n.847-349C>A) n.276C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877188C= | CA1339335311 | AGXT | c.847-349C= (n.847-349C=) n.276C= | |
2 | g.240877188C>T | CA2664010530 | AGXT | c.847-349C>T (n.847-349C>T) n.276C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877189C>A | CA2664010532 | AGXT | c.847-348C>A (n.847-348C>A) n.277C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877189C>T | CA2664010533 | AGXT | c.847-348C>T (n.847-348C>T) n.277C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877190T>A | CA2664010534 | AGXT | c.847-347T>A (n.847-347T>A) n.278T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877190T>C | CA2664010535 | AGXT | c.847-347T>C (n.847-347T>C) n.278T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877191G>A | CA2664010539 | AGXT | c.847-346G>A (n.847-346G>A) n.279G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877191G>C | CA2664010536 | AGXT | c.847-346G>C (n.847-346G>C) n.279G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877191G>T | CA2664010538 | AGXT | c.847-346G>T (n.847-346G>T) n.279G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877192A>C | CA2664010541 | AGXT | c.847-345A>C (n.847-345A>C) n.280A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877192A>G | CA2664010542 | AGXT | c.847-345A>G (n.847-345A>G) n.280A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877193G>A | CA2664010543 | AGXT | c.847-344G>A (n.847-344G>A) n.281G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877193G>C | CA2209301 | AGXT | c.847-344G>C (n.847-344G>C) n.281G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877193G= | CA1339335312 | AGXT | c.847-344G= (n.847-344G=) n.281G= | |
2 | g.240877193G>T | CA2664010544 | AGXT | c.847-344G>T (n.847-344G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877194C>A | CA2664010547 | AGXT | c.847-343C>A (n.847-343C>A) n.282C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877194C= | CA1339335313 | AGXT | c.847-343C= (n.847-343C=) n.282C= | |
2 | g.240877194C>T | CA540537932 | AGXT | c.847-343C>T (n.847-343C>T) n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877196del | CA2664010546 | AGXT | c.847-341del (n.847-341del) n.284del | gnomAD v4 |
2 | g.240877195C>A | CA2664010550 | AGXT | c.847-342C>A (n.847-342C>A) n.283C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877195C>T | CA2664010551 | AGXT | c.847-342C>T (n.847-342C>T) n.283C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877196C>A | CA2664010553 | AGXT | c.847-341C>A (n.847-341C>A) n.284C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877196C= | CA1339335314 | AGXT | c.847-341C= (n.847-341C=) n.284C= | |
2 | g.240877196C>G | CA540537933 | AGXT | c.847-341C>G (n.847-341C>G) n.284C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877197T>A | CA2664010556 | AGXT | c.847-340T>A (n.847-340T>A) n.285T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877197T>C | CA2664010558 | AGXT | c.847-340T>C (n.847-340T>C) n.285T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877198G>A | CA2664010559 | AGXT | c.847-339G>A (n.847-339G>A) n.286G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877198G>T | CA2664010560 | AGXT | c.847-339G>T (n.847-339G>T) n.286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877199G>A | CA2512048982 | AGXT | c.847-338G>A (n.847-338G>A) n.287G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877199G>C | CA2664010561 | AGXT | c.847-338G>C (n.847-338G>C) n.287G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877199G>T | CA2664010562 | AGXT | c.847-338G>T (n.847-338G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877200C>A | CA2664010565 | AGXT | c.847-337C>A (n.847-337C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877200C= | CA1339335315 | AGXT | c.847-337C= (n.847-337C=) n.288C= | |
2 | g.240877200C>G | CA2664010567 | AGXT | c.847-337C>G (n.847-337C>G) n.288C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877200C>T | CA540537934 | AGXT | c.847-337C>T (n.847-337C>T) n.288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877202del | CA2664010566 | AGXT | c.847-335del (n.847-335del) n.290del | gnomAD v4 |
2 | g.240877201C>A | CA2664010571 | AGXT | c.847-336C>A (n.847-336C>A) n.289C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877201C>T | CA2664010570 | AGXT | c.847-336C>T (n.847-336C>T) n.289C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877202C>A | CA2664010574 | AGXT | c.847-335C>A (n.847-335C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877202C>T | CA2664010572 | AGXT | c.847-335C>T (n.847-335C>T) n.290C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877203T>A | CA2664010577 | AGXT | c.847-334T>A (n.847-334T>A) n.291T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877203T>C | CA2664010578 | AGXT | c.847-334T>C (n.847-334T>C) n.291T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877204G>A | CA68180489 | AGXT | c.847-333G>A (n.847-333G>A) n.292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877204G= | CA1339335316 | AGXT | c.847-333G= (n.847-333G=) n.292G= | |
2 | g.240877204G>T | CA2664010582 | AGXT | c.847-333G>T (n.847-333G>T) n.292G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877205A>T | CA2664010584 | AGXT | c.847-332A>T (n.847-332A>T) n.293A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877206T>C | CA2664010587 | AGXT | c.847-331T>C (n.847-331T>C) n.294T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877207C>A | CA2664010588 | AGXT | c.847-330C>A (n.847-330C>A) n.295C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877207C= | CA1339335317 | AGXT | c.847-330C= (n.847-330C=) n.295C= | |
2 | g.240877207C>G | CA2664010589 | AGXT | c.847-330C>G (n.847-330C>G) n.295C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877207C>T | CA540537936 | AGXT | c.847-330C>T (n.847-330C>T) n.295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877208C>A | CA2664010590 | AGXT | c.847-329C>A (n.847-329C>A) n.296C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877208C= | CA1339335318 | AGXT | c.847-329C= (n.847-329C=) n.296C= | |
2 | g.240877208C>T | CA540537937 | AGXT | c.847-329C>T (n.847-329C>T) n.296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877209A>G | CA2664010592 | AGXT | c.847-328A>G (n.847-328A>G) n.297A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877209A>T | CA2701851374 | AGXT | c.847-328A>T (n.847-328A>T) n.297A>T | dbSNP |
2 | g.240877210C>A | CA2664010594 | AGXT | c.847-327C>A (n.847-327C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877210C= | CA1339335319 | AGXT | c.847-327C= (n.847-327C=) n.298C= | |
2 | g.240877210C>T | CA540537938 | AGXT | c.847-327C>T (n.847-327C>T) n.298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877214_240877245del | CA2664010593 | AGXT | c.847-323_847-292del (n.847-323_847-292del) n.302_333del | gnomAD v4 |
2 | g.240877211T>C | CA2664010597 | AGXT | c.847-326T>C (n.847-326T>C) n.299T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877211T>G | CA2754892443 | AGXT | c.847-326T>G (n.847-326T>G) n.299T>G | |
2 | g.240877212C>A | CA2664010600 | AGXT | c.847-325C>A (n.847-325C>A) n.300C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877212C= | CA1339335320 | AGXT | c.847-325C= (n.847-325C=) n.300C= | |
2 | g.240877212C>G | CA2664010601 | AGXT | c.847-325C>G (n.847-325C>G) n.300C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877212C>T | CA540537939 | AGXT | c.847-325C>T (n.847-325C>T) n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877213del | CA2664010599 | AGXT | c.847-324del (n.847-324del) n.301del | gnomAD v4 |
2 | g.240877213C>A | CA2664010603 | AGXT | c.847-324C>A (n.847-324C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877213C= | CA1339335321 | AGXT | c.847-324C= (n.847-324C=) n.301C= | |
2 | g.240877213C>G | CA2664010605 | AGXT | c.847-324C>G (n.847-324C>G) n.301C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877213C>T | CA540537940 | AGXT | c.847-324C>T (n.847-324C>T) n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877214A>C | CA2701851598 | AGXT | c.847-323A>C (n.847-323A>C) n.302A>C | dbSNP |
2 | g.240877215G>A | CA2664010608 | AGXT | c.847-322G>A (n.847-322G>A) n.303G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877215G>C | CA2209302 | AGXT | c.847-322G>C (n.847-322G>C) n.303G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877215G= | CA1339335322 | AGXT | c.847-322G= (n.847-322G=) n.303G= | |
2 | g.240877215G>T | CA2664010611 | AGXT | c.847-322G>T (n.847-322G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877216C>A | CA2664010612 | AGXT | c.847-321C>A (n.847-321C>A) n.304C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877216C>T | CA2664010613 | AGXT | c.847-321C>T (n.847-321C>T) n.304C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877217C>A | CA2664010615 | AGXT | c.847-320C>A (n.847-320C>A) n.305C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877217C>T | CA2664010616 | AGXT | c.847-320C>T (n.847-320C>T) n.305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877218C>A | CA2664010617 | AGXT | c.847-319C>A (n.847-319C>A) n.306C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877218C= | CA1339335323 | AGXT | c.847-319C= (n.847-319C=) n.306C= | |
2 | g.240877218C>T | CA540537941 | AGXT | c.847-319C>T (n.847-319C>T) n.306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877219T>A | CA2664010618 | AGXT | c.847-318T>A (n.847-318T>A) n.307T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877219T>C | CA2664010619 | AGXT | c.847-318T>C (n.847-318T>C) n.307T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877220G>A | CA68180493 | AGXT | c.847-317G>A (n.847-317G>A) n.308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877220G= | CA1339335324 | AGXT | c.847-317G= (n.847-317G=) n.308G= | |
2 | g.240877220G>T | CA2664010620 | AGXT | c.847-317G>T (n.847-317G>T) n.308G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877221T>A | CA2664010621 | AGXT | c.847-316T>A (n.847-316T>A) n.309T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877221T>C | CA540537942 | AGXT | c.847-316T>C (n.847-316T>C) n.309T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877221T= | CA1339335325 | AGXT | c.847-316T= (n.847-316T=) n.309T= | |
2 | g.240877222G>A | CA2664010623 | AGXT | c.847-315G>A (n.847-315G>A) n.310G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877222G>T | CA2664010624 | AGXT | c.847-315G>T (n.847-315G>T) n.310G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877223T>A | CA2664010625 | AGXT | c.847-314T>A (n.847-314T>A) n.311T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877223T>C | CA1339335327 | AGXT | c.847-314T>C (n.847-314T>C) n.311T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877223T= | CA1339335326 | AGXT | c.847-314T= (n.847-314T=) n.311T= | |
2 | g.240877224A>G | CA2664010626 | AGXT | c.847-313A>G (n.847-313A>G) n.312A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877224A>T | CA2664010627 | AGXT | c.847-313A>T (n.847-313A>T) n.312A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877225G>A | CA766957784 | AGXT | c.847-312G>A (n.847-312G>A) n.313G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877225G= | CA1339335328 | AGXT | c.847-312G= (n.847-312G=) n.313G= | |
2 | g.240877225G>T | CA2664010629 | AGXT | c.847-312G>T (n.847-312G>T) n.313G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877226C>A | CA68180495 | AGXT | c.847-311C>A (n.847-311C>A) n.314C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877226C= | CA1339335329 | AGXT | c.847-311C= (n.847-311C=) n.314C= | |
2 | g.240877226C>T | CA2664010631 | AGXT | c.847-311C>T (n.847-311C>T) n.314C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877228del | CA2664010630 | AGXT | c.847-309del (n.847-309del) n.316del | gnomAD v4 |
2 | g.240877227C>A | CA540537944 | AGXT | c.847-310C>A (n.847-310C>A) n.315C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877227C= | CA1339335330 | AGXT | c.847-310C= (n.847-310C=) n.315C= | |
2 | g.240877227C>T | CA2664010633 | AGXT | c.847-310C>T (n.847-310C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877228C>A | CA2664010635 | AGXT | c.847-309C>A (n.847-309C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877228C>T | CA2664010637 | AGXT | c.847-309C>T (n.847-309C>T) n.316C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877229A>G | CA2664010638 | AGXT | c.847-308A>G (n.847-308A>G) n.317A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877230A= | CA1339335331 | AGXT | c.847-307A= (n.847-307A=) n.318A= | |
2 | g.240877230A>G | CA540537946 | AGXT | c.847-307A>G (n.847-307A>G) n.318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877230A>T | CA2664010640 | AGXT | c.847-307A>T (n.847-307A>T) n.318A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877231C>A | CA2664010642 | AGXT | c.847-306C>A (n.847-306C>A) n.319C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877231C= | CA1339335332 | AGXT | c.847-306C= (n.847-306C=) n.319C= | |
2 | g.240877231C>T | CA540537947 | AGXT | c.847-306C>T (n.847-306C>T) n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877232A= | CA1339335333 | AGXT | c.847-305A= (n.847-305A=) n.320A= | |
2 | g.240877232A>C | CA766957789 | AGXT | c.847-305A>C (n.847-305A>C) n.320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877232A>G | CA2664010644 | AGXT | c.847-305A>G (n.847-305A>G) n.320A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877233G>A | CA68180496 | AGXT | c.847-304G>A (n.847-304G>A) n.321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877233G= | CA1339335334 | AGXT | c.847-304G= (n.847-304G=) n.321G= | |
2 | g.240877233G>T | CA2664010645 | AGXT | c.847-304G>T (n.847-304G>T) n.321G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877234C>A | CA766957793 | AGXT | c.847-303C>A (n.847-303C>A) n.322C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877234C= | CA1339335335 | AGXT | c.847-303C= (n.847-303C=) n.322C= | |
2 | g.240877234C>T | CA2511924267 | AGXT | c.847-303C>T (n.847-303C>T) n.322C>T | |
2 | g.240877236del | CA2664010647 | AGXT | c.847-301del (n.847-301del) n.324del | gnomAD v4 |
2 | g.240877235C>A | CA2664010648 | AGXT | c.847-302C>A (n.847-302C>A) n.323C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877236C>A | CA2664010649 | AGXT | c.847-301C>A (n.847-301C>A) n.324C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877236C>T | CA2664010650 | AGXT | c.847-301C>T (n.847-301C>T) n.324C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877237T>C | CA2664010651 | AGXT | c.847-300T>C (n.847-300T>C) n.325T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877238T>C | CA2664010653 | AGXT | c.847-299T>C (n.847-299T>C) n.326T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877239C>A | CA2664010654 | AGXT | c.847-298C>A (n.847-298C>A) n.327C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877240C>A | CA2515170938 | AGXT | c.847-297C>A (n.847-297C>A) n.328C>A | |
2 | g.240877241C>A | CA2664010655 | AGXT | c.847-296C>A (n.847-296C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877241C>T | CA2664010657 | AGXT | c.847-296C>T (n.847-296C>T) n.329C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877242C>T | CA2664010658 | AGXT | c.847-295C>T (n.847-295C>T) n.330C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877243T>C | CA2664010659 | AGXT | c.847-294T>C (n.847-294T>C) n.331T>C | gnomAD v4 |