Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877080G>A | CA540537877 | AGXT | c.847-457G>A (n.847-457G>A) n.168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877080G= | CA1339335246 | AGXT | c.847-457G= (n.847-457G=) n.168G= | |
2 | g.240877080G>T | CA2664010264 | AGXT | c.847-457G>T (n.847-457G>T) n.168G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877081G>A | CA2664010265 | AGXT | c.847-456G>A (n.847-456G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877081G>T | CA2664010266 | AGXT | c.847-456G>T (n.847-456G>T) n.169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877082A>G | CA2664010267 | AGXT | c.847-455A>G (n.847-455A>G) n.170A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877085G>A | CA2664010268 | AGXT | c.847-452G>A (n.847-452G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877085G>C | CA2664010270 | AGXT | c.847-452G>C (n.847-452G>C) n.173G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877085G>T | CA2664010271 | AGXT | c.847-452G>T (n.847-452G>T) n.173G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877087C>A | CA2664010272 | AGXT | c.847-450C>A (n.847-450C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877087C= | CA1339335247 | AGXT | c.847-450C= (n.847-450C=) n.175C= | |
2 | g.240877087C>T | CA540537878 | AGXT | c.847-450C>T (n.847-450C>T) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877088C>A | CA766957706 | AGXT | c.847-449C>A (n.847-449C>A) n.176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877088C= | CA1339335248 | AGXT | c.847-449C= (n.847-449C=) n.176C= | |
2 | g.240877088C>T | CA2664010275 | AGXT | c.847-449C>T (n.847-449C>T) n.176C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877089A= | CA1339335250 | AGXT | c.847-448A= (n.847-448A=) n.177A= | |
2 | g.240877089A>C | CA1339335249 | AGXT | c.847-448A>C (n.847-448A>C) n.177A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877089A>G | CA2664010277 | AGXT | c.847-448A>G (n.847-448A>G) n.177A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877090C>A | CA2664010279 | AGXT | c.847-447C>A (n.847-447C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877090C= | CA1339335251 | AGXT | c.847-447C= (n.847-447C=) n.178C= | |
2 | g.240877090C>T | CA2209290 | AGXT | c.847-447C>T (n.847-447C>T) n.178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877093del | CA2664010278 | AGXT | c.847-444del (n.847-444del) n.181del | gnomAD v4 |
2 | g.240877091C>A | CA2664010281 | AGXT | c.847-446C>A (n.847-446C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877092C>G | CA2664010284 | AGXT | c.847-445C>G (n.847-445C>G) n.180C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877092C>T | CA2664010283 | AGXT | c.847-445C>T (n.847-445C>T) n.180C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877093C>A | CA2664010285 | AGXT | c.847-444C>A (n.847-444C>A) n.181C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877094T>C | CA1339335253 | AGXT | c.847-443T>C (n.847-443T>C) n.182T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877094T= | CA1339335252 | AGXT | c.847-443T= (n.847-443T=) n.182T= | |
2 | g.240877094_240877095insG | CA2664010286 | AGXT | c.847-443_847-442insG (n.847-443_847-442insG) n.182_183insG | gnomAD v4 |
2 | g.240877095C>A | CA1339335255 | AGXT | c.847-442C>A (n.847-442C>A) n.183C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877095C= | CA1339335254 | AGXT | c.847-442C= (n.847-442C=) n.183C= | |
2 | g.240877096A>T | CA2664010287 | AGXT | c.847-441A>T (n.847-441A>T) n.184A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877097C>A | CA2664010288 | AGXT | c.847-440C>A (n.847-440C>A) n.185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877098C>A | CA2664010290 | AGXT | c.847-439C>A (n.847-439C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877098C>T | CA2664010292 | AGXT | c.847-439C>T (n.847-439C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877099T>A | CA2664010294 | AGXT | c.847-438T>A (n.847-438T>A) n.187T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877100G>A | CA2664010295 | AGXT | c.847-437G>A (n.847-437G>A) n.188G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877100G>T | CA2664010296 | AGXT | c.847-437G>T (n.847-437G>T) n.188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877102C>A | CA2664010298 | AGXT | c.847-435C>A (n.847-435C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877102C>G | CA2664010297 | AGXT | c.847-435C>G (n.847-435C>G) n.190C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877103del | CA2701851369 | AGXT | c.847-434del (n.847-434del) n.191del | dbSNP |
2 | g.240877103C>A | CA2664010300 | AGXT | c.847-434C>A (n.847-434C>A) n.191C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877103C>G | CA2664010301 | AGXT | c.847-434C>G (n.847-434C>G) n.191C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877103C>T | CA2664010303 | AGXT | c.847-434C>T (n.847-434C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877104A>C | CA2664010305 | AGXT | c.847-433A>C (n.847-433A>C) n.192A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877104A>G | CA2664010306 | AGXT | c.847-433A>G (n.847-433A>G) n.192A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877104A>T | CA2664010308 | AGXT | c.847-433A>T (n.847-433A>T) n.192A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877105G>A | CA2664010309 | AGXT | c.847-432G>A (n.847-432G>A) n.193G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877105G>C | CA2664010310 | AGXT | c.847-432G>C (n.847-432G>C) n.193G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877105G>T | CA2664010311 | AGXT | c.847-432G>T (n.847-432G>T) n.193G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877106A>C | CA2664010312 | AGXT | c.847-431A>C (n.847-431A>C) n.194A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877106A>G | CA2664010313 | AGXT | c.847-431A>G (n.847-431A>G) n.194A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877106A>T | CA2664010314 | AGXT | c.847-431A>T (n.847-431A>T) n.194A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877107G>A | CA2664010316 | AGXT | c.847-430G>A (n.847-430G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877107G>C | CA1339335257 | AGXT | c.847-430G>C (n.847-430G>C) n.195G>C | dbSNP |
2 | g.240877107G= | CA1339335256 | AGXT | c.847-430G= (n.847-430G=) n.195G= | |
2 | g.240877107G>T | CA2664010315 | AGXT | c.847-430G>T (n.847-430G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877108C>A | CA2664010318 | AGXT | c.847-429C>A (n.847-429C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877108C>T | CA2664010320 | AGXT | c.847-429C>T (n.847-429C>T) n.196C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877109T>A | CA2664010322 | AGXT | c.847-428T>A (n.847-428T>A) n.197T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877109T>C | CA1044070022 | AGXT | c.847-428T>C (n.847-428T>C) n.197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877109T= | CA1339335258 | AGXT | c.847-428T= (n.847-428T=) n.197T= | |
2 | g.240877110G>A | CA2664010324 | AGXT | c.847-427G>A (n.847-427G>A) n.198G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877110G>C | CA1044070023 | AGXT | c.847-427G>C (n.847-427G>C) n.198G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877110G= | CA1339335259 | AGXT | c.847-427G= (n.847-427G=) n.198G= | |
2 | g.240877110G>T | CA2664010325 | AGXT | c.847-427G>T (n.847-427G>T) n.198G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877111A>C | CA2664010326 | AGXT | c.847-426A>C (n.847-426A>C) n.199A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877111A>G | CA2664010327 | AGXT | c.847-426A>G (n.847-426A>G) n.199A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877111A>T | CA2664010328 | AGXT | c.847-426A>T (n.847-426A>T) n.199A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877112G>T | CA2664010329 | AGXT | c.847-425G>T (n.847-425G>T) n.200G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877113G>A | CA1339335261 | AGXT | c.847-424G>A (n.847-424G>A) n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877113G= | CA1339335260 | AGXT | c.847-424G= (n.847-424G=) n.201G= | |
2 | g.240877113G>T | CA68180459 | AGXT | c.847-424G>T (n.847-424G>T) n.201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877114C>A | CA540537879 | AGXT | c.847-423C>A (n.847-423C>A) n.202C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877114C= | CA1339335262 | AGXT | c.847-423C= (n.847-423C=) n.202C= | |
2 | g.240877114C>G | CA2664010337 | AGXT | c.847-423C>G (n.847-423C>G) n.202C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877114C>T | CA68180461 | AGXT | c.847-423C>T (n.847-423C>T) n.202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877115A>C | CA2664010340 | AGXT | c.847-422A>C (n.847-422A>C) n.203A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877115A>G | CA2664010342 | AGXT | c.847-422A>G (n.847-422A>G) n.203A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877115A>T | CA2664010343 | AGXT | c.847-422A>T (n.847-422A>T) n.203A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877116G>A | CA2664010345 | AGXT | c.847-421G>A (n.847-421G>A) n.204G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877116G= | CA1339335263 | AGXT | c.847-421G= (n.847-421G=) n.204G= | |
2 | g.240877116G>T | CA540537880 | AGXT | c.847-421G>T (n.847-421G>T) n.204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877117G>A | CA2664010350 | AGXT | c.847-420G>A (n.847-420G>A) n.205G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877117G>C | CA540537881 | AGXT | c.847-420G>C (n.847-420G>C) n.205G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877117G= | CA1339335264 | AGXT | c.847-420G= (n.847-420G=) n.205G= | |
2 | g.240877117G>T | CA647781093 | AGXT | c.847-420G>T (n.847-420G>T) n.205G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240877118A= | CA1339335265 | AGXT | c.847-419A= (n.847-419A=) n.206A= | |
2 | g.240877118A>C | CA2664010351 | AGXT | c.847-419A>C (n.847-419A>C) n.206A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877118A>G | CA2664010352 | AGXT | c.847-419A>G (n.847-419A>G) n.206A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877118A>T | CA540537883 | AGXT | c.847-419A>T (n.847-419A>T) n.206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877119G>A | CA540537884 | AGXT | c.847-418G>A (n.847-418G>A) n.207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877119G= | CA1339335266 | AGXT | c.847-418G= (n.847-418G=) n.207G= | |
2 | g.240877119G>T | CA2209291 | AGXT | c.847-418G>T (n.847-418G>T) n.207G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240877120C>A | CA540537885 | AGXT | c.847-417C>A (n.847-417C>A) n.208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877120C= | CA1339335267 | AGXT | c.847-417C= (n.847-417C=) n.208C= | |
2 | g.240877120C>G | CA2664010355 | AGXT | c.847-417C>G (n.847-417C>G) n.208C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877120C>T | CA2664010354 | AGXT | c.847-417C>T (n.847-417C>T) n.208C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877121A= | CA1339335268 | AGXT | c.847-416A= (n.847-416A=) n.209A= | |
2 | g.240877121A>C | CA2664010359 | AGXT | c.847-416A>C (n.847-416A>C) n.209A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877121A>G | CA2209292 | AGXT | c.847-416A>G (n.847-416A>G) n.209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240877121A>T | CA540537886 | AGXT | c.847-416A>T (n.847-416A>T) n.209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877122G>A | CA2664010360 | AGXT | c.847-415G>A (n.847-415G>A) n.210G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877122G= | CA1339335269 | AGXT | c.847-415G= (n.847-415G=) n.210G= | |
2 | g.240877122G>T | CA540537887 | AGXT | c.847-415G>T (n.847-415G>T) n.210G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877123T>A | CA2664010361 | AGXT | c.847-414T>A (n.847-414T>A) n.211T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877123T>C | CA2664010362 | AGXT | c.847-414T>C (n.847-414T>C) n.211T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877123T>G | CA2664010363 | AGXT | c.847-414T>G (n.847-414T>G) n.211T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877124G>A | CA540537888 | AGXT | c.847-413G>A (n.847-413G>A) n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877124G>C | CA2664010364 | AGXT | c.847-413G>C (n.847-413G>C) n.212G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877124G= | CA1339335270 | AGXT | c.847-413G= (n.847-413G=) n.212G= | |
2 | g.240877124G>T | CA2664010365 | AGXT | c.847-413G>T (n.847-413G>T) n.212G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877125C>A | CA540537889 | AGXT | c.847-412C>A (n.847-412C>A) n.213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877125C= | CA1339335272 | AGXT | c.847-412C= (n.847-412C=) n.213C= | |
2 | g.240877125C>G | CA2664010369 | AGXT | c.847-412C>G (n.847-412C>G) n.213C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877125C>T | CA2664010371 | AGXT | c.847-412C>T (n.847-412C>T) n.213C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877125_240877128dup | CA1339335271 | AGXT | c.847-412_847-409dup (n.847-412_847-409dup) n.213_216dup | dbSNP |
2 | g.240877126T>C | CA2209293 | AGXT | c.847-411T>C (n.847-411T>C) n.214T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877126T>G | CA2664010374 | AGXT | c.847-411T>G (n.847-411T>G) n.214T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877126T= | CA1339335273 | AGXT | c.847-411T= (n.847-411T=) n.214T= | |
2 | g.240877127G>A | CA2209294 | AGXT | c.847-410G>A (n.847-410G>A) n.215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877127G= | CA1339335274 | AGXT | c.847-410G= (n.847-410G=) n.215G= | |
2 | g.240877127G>T | CA68180467 | AGXT | c.847-410G>T (n.847-410G>T) n.215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877128C>A | CA766957728 | AGXT | c.847-409C>A (n.847-409C>A) n.216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877128C= | CA1339335275 | AGXT | c.847-409C= (n.847-409C=) n.216C= | |
2 | g.240877128C>G | CA2581793069 | AGXT | c.847-409C>G (n.847-409C>G) n.216C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877128C>T | CA2209295 | AGXT | c.847-409C>T (n.847-409C>T) n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877129G>A | CA68180471 | AGXT | c.847-408G>A (n.847-408G>A) n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877129G= | CA1339335276 | AGXT | c.847-408G= (n.847-408G=) n.217G= | |
2 | g.240877129G>T | CA2664010377 | AGXT | c.847-408G>T (n.847-408G>T) n.217G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877130G>A | CA2664010379 | AGXT | c.847-407G>A (n.847-407G>A) n.218G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877130G= | CA1339335277 | AGXT | c.847-407G= (n.847-407G=) n.218G= | |
2 | g.240877130G>T | CA540537890 | AGXT | c.847-407G>T (n.847-407G>T) n.218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877131A= | CA1339335278 | AGXT | c.847-406A= (n.847-406A=) n.219A= | |
2 | g.240877131A>C | CA2664010380 | AGXT | c.847-406A>C (n.847-406A>C) n.219A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877131A>G | CA2209296 | AGXT | c.847-406A>G (n.847-406A>G) n.219A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877131A>T | CA2664010382 | AGXT | c.847-406A>T (n.847-406A>T) n.219A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877132G>A | CA540537892 | AGXT | c.847-405G>A (n.847-405G>A) n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877132G= | CA1339335279 | AGXT | c.847-405G= (n.847-405G=) n.220G= | |
2 | g.240877132G>T | CA2664010386 | AGXT | c.847-405G>T (n.847-405G>T) n.220G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877133G>A | CA2664010389 | AGXT | c.847-404G>A (n.847-404G>A) n.221G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877133G= | CA1339335280 | AGXT | c.847-404G= (n.847-404G=) n.221G= | |
2 | g.240877133G>T | CA540537893 | AGXT | c.847-404G>T (n.847-404G>T) n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877134A>C | CA2664010393 | AGXT | c.847-403A>C (n.847-403A>C) n.222A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877134A>G | CA2664010395 | AGXT | c.847-403A>G (n.847-403A>G) n.222A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877134A>T | CA2664010396 | AGXT | c.847-403A>T (n.847-403A>T) n.222A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877135T>A | CA540537895 | AGXT | c.847-402T>A (n.847-402T>A) n.223T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877135T>C | CA540537896 | AGXT | c.847-402T>C (n.847-402T>C) n.223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877135T= | CA1339335281 | AGXT | c.847-402T= (n.847-402T=) n.223T= | |
2 | g.240877136G>A | CA2209297 | AGXT | c.847-401G>A (n.847-401G>A) n.224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877136G= | CA1339335282 | AGXT | c.847-401G= (n.847-401G=) n.224G= | |
2 | g.240877136G>T | CA2664010401 | AGXT | c.847-401G>T (n.847-401G>T) n.224G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877137C>A | CA2664010407 | AGXT | c.847-400C>A (n.847-400C>A) n.225C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877137C= | CA1339335283 | AGXT | c.847-400C= (n.847-400C=) n.225C= | |
2 | g.240877137C>G | CA2664010406 | AGXT | c.847-400C>G (n.847-400C>G) n.225C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877137C>T | CA2209298 | AGXT | c.847-400C>T (n.847-400C>T) n.225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877138del | CA2664010403 | AGXT | c.847-399del (n.847-399del) n.226del | gnomAD v4 |
2 | g.240877138C>A | CA2664010410 | AGXT | c.847-399C>A (n.847-399C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877138C>G | CA2664010411 | AGXT | c.847-399C>G (n.847-399C>G) n.226C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877138C>T | CA2664010412 | AGXT | c.847-399C>T (n.847-399C>T) n.226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877139A>C | CA2664010413 | AGXT | c.847-398A>C (n.847-398A>C) n.227A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877139A>G | CA2664010416 | AGXT | c.847-398A>G (n.847-398A>G) n.227A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877139A>T | CA2664010415 | AGXT | c.847-398A>T (n.847-398A>T) n.227A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877140G>A | CA540537900 | AGXT | c.847-397G>A (n.847-397G>A) n.228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877140G= | CA1339335284 | AGXT | c.847-397G= (n.847-397G=) n.228G= | |
2 | g.240877140G>T | CA2664010418 | AGXT | c.847-397G>T (n.847-397G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877141G>A | CA2664010421 | AGXT | c.847-396G>A (n.847-396G>A) n.229G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877141G>C | CA2664010423 | AGXT | c.847-396G>C (n.847-396G>C) n.229G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877141G>T | CA2664010424 | AGXT | c.847-396G>T (n.847-396G>T) n.229G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877142T>A | CA2664010425 | AGXT | c.847-395T>A (n.847-395T>A) n.230T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877142T>C | CA2664010426 | AGXT | c.847-395T>C (n.847-395T>C) n.230T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877142T>G | CA1339335285 | AGXT | c.847-395T>G (n.847-395T>G) n.230T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877142T= | CA1339335286 | AGXT | c.847-395T= (n.847-395T=) n.230T= | |
2 | g.240877143C>A | CA2664010427 | AGXT | c.847-394C>A (n.847-394C>A) n.231C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877143C= | CA1339335287 | AGXT | c.847-394C= (n.847-394C=) n.231C= | |
2 | g.240877143C>T | CA540537901 | AGXT | c.847-394C>T (n.847-394C>T) n.231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877144G>A | CA540537903 | AGXT | c.847-393G>A (n.847-393G>A) n.232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877144G>C | CA540537902 | AGXT | c.847-393G>C (n.847-393G>C) n.232G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877144G= | CA1339335288 | AGXT | c.847-393G= (n.847-393G=) n.232G= | |
2 | g.240877144G>T | CA540537905 | AGXT | c.847-393G>T (n.847-393G>T) n.232G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877148del | CA540537907 | AGXT | c.847-389del (n.847-389del) n.236del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877145G>A | CA2664010433 | AGXT | c.847-392G>A (n.847-392G>A) n.233G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877145G>T | CA2664010432 | AGXT | c.847-392G>T (n.847-392G>T) n.233G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877146G>A | CA2664010436 | AGXT | c.847-391G>A (n.847-391G>A) n.234G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877146G>T | CA2664010435 | AGXT | c.847-391G>T (n.847-391G>T) n.234G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877147G>A | CA2664010438 | AGXT | c.847-390G>A (n.847-390G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877147G>T | CA2664010437 | AGXT | c.847-390G>T (n.847-390G>T) n.235G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877148G>A | CA2209299 | AGXT | c.847-389G>A (n.847-389G>A) n.236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877148G>C | CA540537908 | AGXT | c.847-389G>C (n.847-389G>C) n.236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877148G= | CA1339335289 | AGXT | c.847-389G= (n.847-389G=) n.236G= | |
2 | g.240877148G>T | CA540537909 | AGXT | c.847-389G>T (n.847-389G>T) n.236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877149A>C | CA2664010439 | AGXT | c.847-388A>C (n.847-388A>C) n.237A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877149A>G | CA2664010440 | AGXT | c.847-388A>G (n.847-388A>G) n.237A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877149A>T | CA2664010441 | AGXT | c.847-388A>T (n.847-388A>T) n.237A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877150G>A | CA540537912 | AGXT | c.847-387G>A (n.847-387G>A) n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877150G>C | CA766957746 | AGXT | c.847-387G>C (n.847-387G>C) n.238G>C | dbSNP |
2 | g.240877150G= | CA1339335290 | AGXT | c.847-387G= (n.847-387G=) n.238G= | |
2 | g.240877150G>T | CA540537913 | AGXT | c.847-387G>T (n.847-387G>T) n.238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877151C>A | CA540537916 | AGXT | c.847-386C>A (n.847-386C>A) n.239C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877151C= | CA1339335291 | AGXT | c.847-386C= (n.847-386C=) n.239C= | |
2 | g.240877151C>G | CA2664010444 | AGXT | c.847-386C>G (n.847-386C>G) n.239C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877151C>T | CA540537915 | AGXT | c.847-386C>T (n.847-386C>T) n.239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877161_240877205del | CA2664010443 | AGXT | c.847-376_847-332del (n.847-376_847-332del) n.249_293del | gnomAD v4 |
2 | g.240877152T>A | CA2664010445 | AGXT | c.847-385T>A (n.847-385T>A) n.240T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877152T>C | CA540537917 | AGXT | c.847-385T>C (n.847-385T>C) n.240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877152T= | CA1339335292 | AGXT | c.847-385T= (n.847-385T=) n.240T= | |
2 | g.240877153G>A | CA2664010447 | AGXT | c.847-384G>A (n.847-384G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877153G>T | CA2664010448 | AGXT | c.847-384G>T (n.847-384G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877154del | CA2664010446 | AGXT | c.847-383del (n.847-383del) n.242del | gnomAD v4 |
2 | g.240877154G>A | CA2664010449 | AGXT | c.847-383G>A (n.847-383G>A) n.242G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877154G>C | CA2664010450 | AGXT | c.847-383G>C (n.847-383G>C) n.242G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877154G>T | CA2664010451 | AGXT | c.847-383G>T (n.847-383G>T) n.242G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877155C>A | CA2664010452 | AGXT | c.847-382C>A (n.847-382C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877155C>T | CA2664010453 | AGXT | c.847-382C>T (n.847-382C>T) n.243C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877156C>A | CA2664010454 | AGXT | c.847-381C>A (n.847-381C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877156C= | CA1339335293 | AGXT | c.847-381C= (n.847-381C=) n.244C= | |
2 | g.240877156C>G | CA540537918 | AGXT | c.847-381C>G (n.847-381C>G) n.244C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877156C>T | CA2664010455 | AGXT | c.847-381C>T (n.847-381C>T) n.244C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877157C>A | CA2664010456 | AGXT | c.847-380C>A (n.847-380C>A) n.245C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877157C>G | CA2664010457 | AGXT | c.847-380C>G (n.847-380C>G) n.245C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877158T>A | CA2664010459 | AGXT | c.847-379T>A (n.847-379T>A) n.246T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877158T>C | CA2664010458 | AGXT | c.847-379T>C (n.847-379T>C) n.246T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877159G>C | CA2664010460 | AGXT | c.847-378G>C (n.847-378G>C) n.247G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877159G>T | CA2664010461 | AGXT | c.847-378G>T (n.847-378G>T) n.247G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877160A>C | CA2664010462 | AGXT | c.847-377A>C (n.847-377A>C) n.248A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877160A>G | CA2664010463 | AGXT | c.847-377A>G (n.847-377A>G) n.248A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877161G>T | CA2664010464 | AGXT | c.847-376G>T (n.847-376G>T) n.249G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877162A>C | CA2664010465 | AGXT | c.847-375A>C (n.847-375A>C) n.250A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877162A>G | CA2664010466 | AGXT | c.847-375A>G (n.847-375A>G) n.250A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877163G>A | CA2664010467 | AGXT | c.847-374G>A (n.847-374G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877163G= | CA1339335294 | AGXT | c.847-374G= (n.847-374G=) n.251G= | |
2 | g.240877163G>T | CA540537920 | AGXT | c.847-374G>T (n.847-374G>T) n.251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877163_240877165delinsGGA | CA1339335295 | AGXT | c.847-374_847-372delinsGGA (n.847-374_847-372delinsGGA) n.251_253delinsGGA | |
2 | g.240877164G>A | CA2664010472 | AGXT | c.847-373G>A (n.847-373G>A) n.252G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877164G>C | CA2664010474 | AGXT | c.847-373G>C (n.847-373G>C) n.252G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877164G>T | CA2664010476 | AGXT | c.847-373G>T (n.847-373G>T) n.252G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877167_240877168dup | CA1339335296 | AGXT | c.847-370_847-369dup (n.847-370_847-369dup) n.255_256dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877167_240877168del | CA766957755 | AGXT | c.847-370_847-369del (n.847-370_847-369del) n.255_256del | dbSNP |
2 | g.240877165A>C | CA2664010480 | AGXT | c.847-372A>C (n.847-372A>C) n.253A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877165A>G | CA2664010478 | AGXT | c.847-372A>G (n.847-372A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877165A>T | CA2664010479 | AGXT | c.847-372A>T (n.847-372A>T) n.253A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877166G>A | CA540537922 | AGXT | c.847-371G>A (n.847-371G>A) n.254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877166G>C | CA2664010481 | AGXT | c.847-371G>C (n.847-371G>C) n.254G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877166G= | CA1339335297 | AGXT | c.847-371G= (n.847-371G=) n.254G= | |
2 | g.240877166G>T | CA2502054433 | AGXT | c.847-371G>T (n.847-371G>T) n.254G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877167A>G | CA2664010483 | AGXT | c.847-370A>G (n.847-370A>G) n.255A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877168G>A | CA2664010486 | AGXT | c.847-369G>A (n.847-369G>A) n.256G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877168G>C | CA1339335299 | AGXT | c.847-369G>C (n.847-369G>C) n.256G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877168G= | CA1339335298 | AGXT | c.847-369G= (n.847-369G=) n.256G= | |
2 | g.240877168G>T | CA2664010488 | AGXT | c.847-369G>T (n.847-369G>T) n.256G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877172del | CA2664010485 | AGXT | c.847-365del (n.847-365del) n.260del | gnomAD v4 |
2 | g.240877169G>A | CA540537923 | AGXT | c.847-368G>A (n.847-368G>A) n.257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877169G= | CA1339335300 | AGXT | c.847-368G= (n.847-368G=) n.257G= | |
2 | g.240877169G>T | CA2664010489 | AGXT | c.847-368G>T (n.847-368G>T) n.257G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877170G>A | CA2664010490 | AGXT | c.847-367G>A (n.847-367G>A) n.258G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877171G>A | CA766957759 | AGXT | c.847-366G>A (n.847-366G>A) n.259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877171G= | CA1339335301 | AGXT | c.847-366G= (n.847-366G=) n.259G= | |
2 | g.240877171G>T | CA540537924 | AGXT | c.847-366G>T (n.847-366G>T) n.259G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877172G>A | CA68180477 | AGXT | c.847-365G>A (n.847-365G>A) n.260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877172G= | CA1339335302 | AGXT | c.847-365G= (n.847-365G=) n.260G= | |
2 | g.240877172G>T | CA68180480 | AGXT | c.847-365G>T (n.847-365G>T) n.260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877173C>A | CA68180481 | AGXT | c.847-364C>A (n.847-364C>A) n.261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877173C= | CA1339335303 | AGXT | c.847-364C= (n.847-364C=) n.261C= | |
2 | g.240877173C>G | CA2664010499 | AGXT | c.847-364C>G (n.847-364C>G) n.261C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877173C>T | CA2664010497 | AGXT | c.847-364C>T (n.847-364C>T) n.261C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877174C>A | CA2664010500 | AGXT | c.847-363C>A (n.847-363C>A) n.262C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877174C= | CA1339335304 | AGXT | c.847-363C= (n.847-363C=) n.262C= | |
2 | g.240877174C>T | CA766957761 | AGXT | c.847-363C>T (n.847-363C>T) n.262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877175T>A | CA68180483 | AGXT | c.847-362T>A (n.847-362T>A) n.263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877175T>C | CA1044070047 | AGXT | c.847-362T>C (n.847-362T>C) n.263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877175T= | CA1339335305 | AGXT | c.847-362T= (n.847-362T=) n.263T= | |
2 | g.240877176G>A | CA2664010503 | AGXT | c.847-361G>A (n.847-361G>A) n.264G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877176G>T | CA2664010504 | AGXT | c.847-361G>T (n.847-361G>T) n.264G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877178del | CA2664010502 | AGXT | c.847-359del (n.847-359del) n.266del | gnomAD v4 |
2 | g.240877177G>A | CA2664010505 | AGXT | c.847-360G>A (n.847-360G>A) n.265G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877177G>T | CA2664010506 | AGXT | c.847-360G>T (n.847-360G>T) n.265G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877178G>A | CA2524924141 | AGXT | c.847-359G>A (n.847-359G>A) n.266G>A | |
2 | g.240877179A>G | CA2664010507 | AGXT | c.847-358A>G (n.847-358A>G) n.267A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877179A>T | CA2664010508 | AGXT | c.847-358A>T (n.847-358A>T) n.267A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877180G>A | CA540537928 | AGXT | c.847-357G>A (n.847-357G>A) n.268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877180G= | CA1339335306 | AGXT | c.847-357G= (n.847-357G=) n.268G= | |
2 | g.240877180G>T | CA2664010509 | AGXT | c.847-357G>T (n.847-357G>T) n.268G>T | gnomAD v4 |