Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240875892delCA916813807AGXTc.777-43del (n.777-43del)
n.429-43del
dbSNP
2g.240875892A=CA1339334604AGXTc.777-43A= (n.777-43A=)
n.429-43A=
2g.240875892A>CCA2754892411AGXTc.777-43A>C (n.777-43A>C)
n.429-43A>C
2g.240875892A>GCA2209247AGXTc.777-43A>G (n.777-43A>G)
n.429-43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875893C>ACA2664009443AGXTc.777-42C>A (n.777-42C>A)
n.429-42C>A
gnomAD v4
2g.240875894C>ACA2664009444AGXTc.777-41C>A (n.777-41C>A)
n.429-41C>A
gnomAD v4
2g.240875895C>ACA2664009446AGXTc.777-40C>A (n.777-40C>A)
n.429-40C>A
gnomAD v4
2g.240875895C=CA1339334605AGXTc.777-40C= (n.777-40C=)
n.429-40C=
2g.240875895C>TCA1339334606AGXTc.777-40C>T (n.777-40C>T)
n.429-40C>T
dbSNP
2g.240875896T>ACA2664009448AGXTc.777-39T>A (n.777-39T>A)
n.429-39T>A
gnomAD v4
2g.240875896T>CCA766965414AGXTc.777-39T>C (n.777-39T>C)
n.429-39T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875896T>GCA2209248AGXTc.777-39T>G (n.777-39T>G)
n.429-39T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875896T=CA1339334607AGXTc.777-39T= (n.777-39T=)
n.429-39T=
2g.240875897G>ACA2209249AGXTc.777-38G>A (n.777-38G>A)
n.429-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875897G=CA1339334608AGXTc.777-38G= (n.777-38G=)
n.429-38G=
2g.240875898C>ACA766965423AGXTc.777-37C>A (n.777-37C>A)
n.429-37C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240875898C=CA1339334609AGXTc.777-37C= (n.777-37C=)
n.429-37C=
2g.240875898C>TCA540537060AGXTc.777-37C>T (n.777-37C>T)
n.429-37C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.240875900delCA2664009456AGXTc.777-35del (n.777-35del)
n.429-35del
gnomAD v4
2g.240875899C>TCA2664009461AGXTc.777-36C>T (n.777-36C>T)
n.429-36C>T
gnomAD v4
2g.240875900C>ACA766965425AGXTc.777-35C>A (n.777-35C>A)
n.429-35C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875900C=CA1339334610AGXTc.777-35C= (n.777-35C=)
n.429-35C=
2g.240875900C>TCA2209250AGXTc.777-35C>T (n.777-35C>T)
n.429-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875901A=CA1339334611AGXTc.777-34A= (n.777-34A=)
n.429-34A=
2g.240875901A>CCA2664009468AGXTc.777-34A>C (n.777-34A>C)
n.429-34A>C
gnomAD v4
2g.240875901A>GCA540537062AGXTc.777-34A>G (n.777-34A>G)
n.429-34A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875901A>TCA540537063AGXTc.777-34A>T (n.777-34A>T)
n.429-34A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875902T>ACA2664009473AGXTc.777-33T>A (n.777-33T>A)
n.429-33T>A
gnomAD v4
2g.240875902T>CCA766965449AGXTc.777-33T>C (n.777-33T>C)
n.429-33T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875902T=CA1339334612AGXTc.777-33T= (n.777-33T=)
n.429-33T=
2g.240875903G>ACA2664009476AGXTc.777-32G>A (n.777-32G>A)
n.429-32G>A
gnomAD v4
2g.240875904G>ACA540537065AGXTc.777-31G>A (n.777-31G>A)
n.429-31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875904G=CA1339334613AGXTc.777-31G= (n.777-31G=)
n.429-31G=
2g.240875904G>TCA1339334614AGXTc.777-31G>T (n.777-31G>T)
n.429-31G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875905T>CCA540537068AGXTc.777-30T>C (n.777-30T>C)
n.429-30T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875905T=CA1339334615AGXTc.777-30T= (n.777-30T=)
n.429-30T=
2g.240875906G>ACA68180036AGXTc.777-29G>A (n.777-29G>A)
n.429-29G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240875906G>CCA540537070AGXTc.777-29G>C (n.777-29G>C)
n.429-29G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875906G=CA1339334616AGXTc.777-29G= (n.777-29G=)
n.429-29G=
2g.240875907C=CA1339334617AGXTc.777-28C= (n.777-28C=)
n.429-28C=
2g.240875907C>TCA2209251AGXTc.777-28C>T (n.777-28C>T)
n.429-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875909G>ACA647781086AGXTc.777-26G>A (n.777-26G>A)
n.429-26G>A
COSMIC
2g.240875911A>GCA2664009483AGXTc.777-24A>G (n.777-24A>G)
n.429-24A>G
gnomAD v4
2g.240875912C>ACA540537232AGXTc.777-23C>A (n.777-23C>A)
n.429-23C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875912C=CA1339334618AGXTc.777-23C= (n.777-23C=)
n.429-23C=
2g.240875913C>ACA2664009486AGXTc.777-22C>A (n.777-22C>A)
n.429-22C>A
gnomAD v4
2g.240875913C>TCA2664009488AGXTc.777-22C>T (n.777-22C>T)
n.429-22C>T
gnomAD v4
2g.240875914A=CA1339334619AGXTc.777-21A= (n.777-21A=)
n.429-21A=
2g.240875914A>GCA2577302702AGXTc.777-21A>G (n.777-21A>G)
n.429-21A>G
2g.240875914A>TCA2209252AGXTc.777-21A>T (n.777-21A>T)
n.429-21A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875916G>ACA2664009491AGXTc.777-19G>A (n.777-19G>A)
n.429-19G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.240875916G>CCA2664009493AGXTc.777-19G>C (n.777-19G>C)
n.429-19G>C
gnomAD v4
2g.240875916G=CA1339334620AGXTc.777-19G= (n.777-19G=)
n.429-19G=
2g.240875917C=CA1339334621AGXTc.777-18C= (n.777-18C=)
n.429-18C=
2g.240875917C>GCA2664009495AGXTc.777-18C>G (n.777-18C>G)
n.429-18C>G
gnomAD v4
2g.240875917C>TCA766965468AGXTc.777-18C>T (n.777-18C>T)
n.429-18C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875921dupCA766965471AGXTc.777-14dup (n.777-14dup)
n.429-14dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875918C>ACA2209253AGXTc.777-17C>A (n.777-17C>A)
n.429-17C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875918C=CA1339334622AGXTc.777-17C= (n.777-17C=)
n.429-17C=
2g.240875918C>GCA2697550619AGXTc.777-17C>G (n.777-17C>G)
n.429-17C>G
ClinVar
2g.240875918C>TCA2664009498AGXTc.777-17C>T (n.777-17C>T)
n.429-17C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.240875919C>TCA2664009502AGXTc.777-16C>T (n.777-16C>T)
n.429-16C>T
gnomAD v4
2g.240875920C>ACA1339334624AGXTc.777-15C>A (n.777-15C>A)
n.429-15C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240875920C=CA1339334623AGXTc.777-15C= (n.777-15C=)
n.429-15C=
2g.240875920C>GCA2697550620AGXTc.777-15C>G (n.777-15C>G)
n.429-15C>G
ClinVar
2g.240875921C>ACA2754892412AGXTc.777-14C>A (n.777-14C>A)
n.429-14C>A
2g.240875921C=CA1339334625AGXTc.777-14C= (n.777-14C=)
n.429-14C=
2g.240875921C>GCA1339334626AGXTc.777-14C>G (n.777-14C>G)
n.429-14C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240875921C>TCA68180042AGXTc.777-14C>T (n.777-14C>T)
n.429-14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240875923C=CA1339334627AGXTc.777-12C= (n.777-12C=)
n.429-12C=
2g.240875923C>GCA766965482AGXTc.777-12C>G (n.777-12C>G)
n.429-12C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875923C>TCA2209254AGXTc.777-12C>T (n.777-12C>T)
n.429-12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875924G>ACA2209255AGXTc.777-11G>A (n.777-11G>A)
n.429-11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875924G>CCA2740096545AGXTc.777-11G>C (n.777-11G>C)
n.429-11G>C
ClinVar
2g.240875924G=CA1339334628AGXTc.777-11G= (n.777-11G=)
n.429-11G=
2g.240875924G>TCA2209256AGXTc.777-11G>T (n.777-11G>T)
n.429-11G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875926_240875927delCA2580614121AGXTc.777-9_777-8del (n.777-9_777-8del)
n.429-9_429-8del
ClinVar dbSNP
2g.240875926G>ACA2577302703AGXTc.777-9G>A (n.777-9G>A)
n.429-9G>A
2g.240875927T>CCA2499215814AGXTc.777-8T>C (n.777-8T>C)
n.429-8T>C
ClinVar dbSNP
2g.240875928C>TCA2664009509AGXTc.777-7C>T (n.777-7C>T)
n.429-7C>T
gnomAD v4
2g.240875929T>GCA2664009511AGXTc.777-6T>G (n.777-6T>G)
n.429-6T>G
gnomAD v4
2g.240875930T>CCA2577302704AGXTc.777-5T>C (n.777-5T>C)
n.429-5T>C
2g.240875930T>GCA2209257AGXTc.777-5T>G (n.777-5T>G)
n.429-5T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875930T=CA1339334629AGXTc.777-5T= (n.777-5T=)
n.429-5T=
2g.240875931C>ACA2664009517AGXTc.777-4C>A (n.777-4C>A)
n.429-4C>A
gnomAD v4
2g.240875931C=CA1339334630AGXTc.777-4C= (n.777-4C=)
n.429-4C=
2g.240875931C>GCA2209258AGXTc.777-4C>G (n.777-4C>G)
n.429-4C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875931C>TCA2209259AGXTc.777-4C>T (n.777-4C>T)
n.429-4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875931_240875932delinsTTCA2580068040AGXTc.777-4_777-3delinsTT (n.777-4_777-3delinsTT)
n.429-4_429-3delinsTT
ClinVar
2g.240875932C=CA1339334631AGXTc.777-3C= (n.777-3C=)
n.429-3C=
2g.240875932C>TCA2209260AGXTc.777-3C>T (n.777-3C>T)
n.429-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875933A=CA1339334632AGXTc.777-2A= (n.777-2A=)
n.429-2A=
2g.240875933A>CCA351318280AGXTc.777-2A>C (n.777-2A>C)
n.429-2A>C
2g.240875933A>GCA275807AGXTc.777-2A>G (n.777-2A>G)
n.429-2A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.240875933A>TCA351318281AGXTc.777-2A>T (n.777-2A>T)
n.429-2A>T
2g.240875934G>ACA351318282AGXTc.777-1G>A (n.777-1G>A)
n.429-1G>A
2g.240875934G>CCA273941AGXTc.777-1G>C (n.777-1G>C)
n.429-1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875934G=CA1339334633AGXTc.777-1G= (n.777-1G=)
n.429-1G=
2g.240875934G>TCA351318283AGXTc.777-1G>T (n.777-1G>T)
n.429-1G>T
2g.240875935G>ACA351318284AGXTc.777G>A (p.Met259Ile)
n.429G>A
COSMIC
2g.240875935G>CCA351318285AGXTc.777G>C (p.Met259Ile)
n.429G>C
2g.240875935G>TCA351318286AGXTc.777G>T (p.Met259Ile)
n.429G>T
2g.240875936T>ACA351318287AGXTc.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.430T>A
2g.240875936T>CCA351318288AGXTc.778T>C (p.Tyr260His)
n.430T>C
gnomAD v4
2g.240875936T>GCA351318289AGXTc.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.430T>G
2g.240875937A=CA1339334634AGXTc.779A= (p.Tyr260=)
n.431A=
2g.240875937A>CCA351318290AGXTc.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.431A>C
2g.240875937A>GCA351318292AGXTc.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.431A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875937A>TCA351318291AGXTc.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.431A>T
2g.240875938C>ACA351318293AGXTc.780C>A (p.Tyr260Ter)
n.432C>A
2g.240875938C>GCA351318294AGXTc.780C>G (p.Tyr260Ter)
n.432C>G
2g.240875938C>TCA432024521AGXTc.780C>T (p.Tyr260=)
n.432C>T
2g.240875939C>ACA351318295AGXTc.781C>A (p.His261Asn)
n.433C>A
2g.240875939C=CA1339334635AGXTc.781C= (p.His261=)
n.433C=
2g.240875939C>GCA351318296AGXTc.781C>G (p.His261Asp)
n.433C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875939C>TCA2209261AGXTc.781C>T (p.His261Tyr)
n.433C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875940A>CCA351318297AGXTc.782A>C (p.His261Pro)
n.434A>C
2g.240875940A>GCA351318298AGXTc.782A>G (p.His261Arg)
n.434A>G
2g.240875940A>TCA351318299AGXTc.782A>T (p.His261Leu)
n.434A>T
2g.240875941T>ACA275737AGXTc.783T>A (p.His261Gln)
n.435T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875941T>CCA432024522AGXTc.783T>C (p.His261=)
n.435T>C
2g.240875941T>GCA351318300AGXTc.783T>G (p.His261Gln)
n.435T>G
2g.240875941T=CA1339334636AGXTc.783T= (p.His261=)
n.435T=
2g.240875942C>ACA351318301AGXTc.784C>A (p.His262Asn)
n.436C>A
2g.240875942C>GCA351318302AGXTc.784C>G (p.His262Asp)
n.436C>G
2g.240875942C>TCA351318303AGXTc.784C>T (p.His262Tyr)
n.436C>T
2g.240875943A>CCA351318304AGXTc.785A>C (p.His262Pro)
n.437A>C
2g.240875943A>GCA351318306AGXTc.785A>G (p.His262Arg)
n.437A>G
2g.240875943A>TCA351318305AGXTc.785A>T (p.His262Leu)
n.437A>T
2g.240875944C>ACA351318307AGXTc.786C>A (p.His262Gln)
n.438C>A
gnomAD v4
2g.240875944C>GCA351318308AGXTc.786C>G (p.His262Gln)
n.438C>G
2g.240875944C>TCA432024526AGXTc.786C>T (p.His262=)
n.438C>T
2g.240875945A>CCA351318309AGXTc.787A>C (p.Thr263Pro)
n.439A>C
2g.240875945A>GCA351318310AGXTc.787A>G (p.Thr263Ala)
n.439A>G
2g.240875945A>TCA351318311AGXTc.787A>T (p.Thr263Ser)
n.439A>T
2g.240875946C>ACA351318312AGXTc.788C>A (p.Thr263Lys)
n.440C>A
2g.240875946C>GCA351318313AGXTc.788C>G (p.Thr263Arg)
n.440C>G
2g.240875946C>TCA351318314AGXTc.788C>T (p.Thr263Ile)
n.440C>T
dbSNP
2g.240875947A=CA1339334637AGXTc.789A= (p.Thr263=)
n.441A=
2g.240875947A>CCA2209262AGXTc.789A>C (p.Thr263=)
n.441A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875947A>GCA2209263AGXTc.789A>G (p.Thr263=)
n.441A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875947A>TCA432024534AGXTc.789A>T (p.Thr263=)
n.441A>T
2g.240875948A>CCA351318316AGXTc.790A>C (p.Ile264Leu)
n.442A>C
2g.240875948A>GCA351318317AGXTc.790A>G (p.Ile264Val)
n.442A>G
ClinVar
2g.240875948A>TCA351318315AGXTc.790A>T (p.Ile264Phe)
n.442A>T
2g.240875949T>ACA351318320AGXTc.791T>A (p.Ile264Asn)
n.443T>A
gnomAD v4
2g.240875949T>CCA351318318AGXTc.791T>C (p.Ile264Thr)
n.443T>C
2g.240875949T>GCA351318319AGXTc.791T>G (p.Ile264Ser)
n.443T>G
2g.240875950C>ACA432024541AGXTc.792C>A (p.Ile264=)
n.444C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875950C=CA1339334638AGXTc.792C= (p.Ile264=)
n.444C=
2g.240875950C>GCA351318321AGXTc.792C>G (p.Ile264Met)
n.444C>G
2g.240875950C>TCA432024540AGXTc.792C>T (p.Ile264=)
n.444C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875953delCA2499215815AGXTc.795del (p.Val266SerfsTer7)
n.447del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240875951C>ACA351318322AGXTc.793C>A (p.Pro265Thr)
n.445C>A
2g.240875951C=CA1339334639AGXTc.793C= (p.Pro265=)
n.445C=
2g.240875951C>GCA351318323AGXTc.793C>G (p.Pro265Ala)
n.445C>G
2g.240875951C>TCA2209264AGXTc.793C>T (p.Pro265Ser)
n.445C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875952C>ACA351318324AGXTc.794C>A (p.Pro265His)
n.446C>A
2g.240875952C>GCA351318325AGXTc.794C>G (p.Pro265Arg)
n.446C>G
2g.240875952C>TCA351318326AGXTc.794C>T (p.Pro265Leu)
n.446C>T
2g.240875953C>ACA432024548AGXTc.795C>A (p.Pro265=)
n.447C>A
2g.240875953C=CA1339334640AGXTc.795C= (p.Pro265=)
n.447C=
2g.240875953C>GCA432024545AGXTc.795C>G (p.Pro265=)
n.447C>G
ClinVar dbSNP
2g.240875953C>TCA2209265AGXTc.795C>T (p.Pro265=)
n.447C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875954G>ACA2209266AGXTc.796G>A (p.Val266Ile)
n.448G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875954G>CCA351318327AGXTc.796G>C (p.Val266Leu)
n.448G>C
2g.240875954G=CA1339334641AGXTc.796G= (p.Val266=)
n.448G=
2g.240875954G>TCA351318328AGXTc.796G>T (p.Val266Phe)
n.448G>T
2g.240875955T>ACA351318329AGXTc.797T>A (p.Val266Asp)
n.449T>A
2g.240875955T>CCA2209267AGXTc.797T>C (p.Val266Ala)
n.449T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875955T>GCA351318330AGXTc.797T>G (p.Val266Gly)
n.449T>G
2g.240875955T=CA1339334643AGXTc.797T= (p.Val266=)
n.449T=
2g.240875955_240875960delinsTCATCACA1339334642AGXTc.797_802delinsTCATCA (p.Val266=)
n.449_454delinsTCATCA
2g.240875955_240875956insACA2664009566AGXTc.797_798insA (p.Ile267HisfsTer?)
n.449_450insA
gnomAD v4
2g.240875956C>ACA432024554AGXTc.798C>A (p.Val266=)
n.450C>A
2g.240875956C>GCA432024555AGXTc.798C>G (p.Val266=)
n.450C>G
COSMIC
2g.240875956C>TCA432024556AGXTc.798C>T (p.Val266=)
n.450C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.240875956_240875960delCA2586971642AGXTc.798_802del (p.Ile267ProfsTer?)
n.450_454del
2g.240875956_240875960delinsACAATCTCAGCA275853AGXTc.798_802delinsACAATCTCAG (p.Ile267GlnfsTer8)
n.450_454delinsACAATCTCAG
ClinVar dbSNP
2g.240875957A=CA1339334644AGXTc.799A= (p.Ile267=)
n.451A=
2g.240875957A>CCA351318331AGXTc.799A>C (p.Ile267Leu)
n.451A>C
2g.240875957A>GCA351318332AGXTc.799A>G (p.Ile267Val)
n.451A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875957A>TCA351318333AGXTc.799A>T (p.Ile267Phe)
n.451A>T
ClinVar
2g.240875957_240875958insATCCA2664009573AGXTc.799_800insATC (p.Ile267delinsAsnLeu)
n.451_452insATC
gnomAD v4
2g.240875958T>ACA351318334AGXTc.800T>A (p.Ile267Asn)
n.452T>A
2g.240875958T>CCA351318335AGXTc.800T>C (p.Ile267Thr)
n.452T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875958T>GCA351318336AGXTc.800T>G (p.Ile267Ser)
n.452T>G
2g.240875958T=CA1339334645AGXTc.800T= (p.Ile267=)
n.452T=
2g.240875959C>ACA432024560AGXTc.801C>A (p.Ile267=)
n.453C>A
2g.240875959C>GCA351318337AGXTc.801C>G (p.Ile267Met)
n.453C>G
2g.240875959C>TCA432024561AGXTc.801C>T (p.Ile267=)
n.453C>T
2g.240875960A>CCA351318338AGXTc.802A>C (p.Ser268Arg)
n.454A>C
2g.240875960A>GCA351318339AGXTc.802A>G (p.Ser268Gly)
n.454A>G
COSMIC
2g.240875960A>TCA351318340AGXTc.802A>T (p.Ser268Cys)
n.454A>T
2g.240875961G>ACA351318343AGXTc.803G>A (p.Ser268Asn)
n.455G>A
gnomAD v4
2g.240875961G>CCA351318342AGXTc.803G>C (p.Ser268Thr)
n.455G>C
2g.240875961G>TCA351318341AGXTc.803G>T (p.Ser268Ile)
n.455G>T
2g.240875961dupCA2664009578AGXTc.803dup (p.Ser268ArgfsTer?)
n.455dup
gnomAD v4
2g.240875962C>ACA351318345AGXTc.804C>A (p.Ser268Arg)
n.456C>A
2g.240875962C=CA1339334646AGXTc.804C= (p.Ser268=)
n.456C=
2g.240875962C>GCA351318344AGXTc.804C>G (p.Ser268Arg)
n.456C>G
2g.240875962C>TCA2209268AGXTc.804C>T (p.Ser268=)
n.456C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875963C>ACA351318346AGXTc.805C>A (p.Leu269Met)
n.457C>A
2g.240875963C=CA1339334647AGXTc.805C= (p.Leu269=)
n.457C=
2g.240875963C>GCA351318347AGXTc.805C>G (p.Leu269Val)
n.457C>G
2g.240875963C>TCA2209269AGXTc.805C>T (p.Leu269=)
n.457C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875964T>ACA351318348AGXTc.806T>A (p.Leu269Gln)
n.458T>A
2g.240875964T>CCA275739AGXTc.806T>C (p.Leu269Pro)
n.458T>C
ClinVar dbSNP
2g.240875964T>GCA351318349AGXTc.806T>G (p.Leu269Arg)
n.458T>G
2g.240875964T=CA1339334648AGXTc.806T= (p.Leu269=)
n.458T=
2g.240875965G>ACA432024569AGXTc.807G>A (p.Leu269=)
n.459G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875965G>CCA68180071AGXTc.807G>C (p.Leu269=)
n.459G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240875965G=CA1339334649AGXTc.807G= (p.Leu269=)
n.459G=
2g.240875965G>TCA432024570AGXTc.807G>T (p.Leu269=)
n.459G>T
2g.240875965dupCA2586971643AGXTc.807dup (p.Tyr270ValfsTer?)
n.459dup
ClinVar
2g.240875966T>ACA351318350AGXTc.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.460T>A
2g.240875966T>CCA351318351AGXTc.808T>C (p.Tyr270His)
n.460T>C
dbSNP
2g.240875966T>GCA351318352AGXTc.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.460T>G
2g.240875966T=CA1339334650AGXTc.808T= (p.Tyr270=)
n.460T=
2g.240875967A=CA1339334651AGXTc.809A= (p.Tyr270=)
n.461A=
2g.240875967A>CCA351318353AGXTc.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.461A>C
2g.240875967A>GCA2209270AGXTc.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.461A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875967A>TCA351318354AGXTc.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.461A>T
gnomAD v4
2g.240875968C>ACA351318355AGXTc.810C>A (p.Tyr270Ter)
n.462C>A
2g.240875968C=CA1339334652AGXTc.810C= (p.Tyr270=)
n.462C=
2g.240875968C>GCA351318356AGXTc.810C>G (p.Tyr270Ter)
n.462C>G
2g.240875968C>TCA432024577AGXTc.810C>T (p.Tyr270=)
n.462C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875969A>CCA351318357AGXTc.811A>C (p.Ser271Arg)
n.463A>C
2g.240875969A>GCA351318358AGXTc.811A>G (p.Ser271Gly)
n.463A>G
2g.240875969A>TCA351318359AGXTc.811A>T (p.Ser271Cys)
n.463A>T
2g.240875970G>ACA351318360AGXTc.812G>A (p.Ser271Asn)
n.464G>A
gnomAD v4
2g.240875970G>CCA351318361AGXTc.812G>C (p.Ser271Thr)
n.464G>C
2g.240875970G>TCA351318362AGXTc.812G>T (p.Ser271Ile)
n.464G>T
2g.240875971C>ACA351318363AGXTc.813C>A (p.Ser271Arg)
n.465C>A
2g.240875971C>GCA351318364AGXTc.813C>G (p.Ser271Arg)
n.465C>G
2g.240875971C>TCA432024586AGXTc.813C>T (p.Ser271=)
n.465C>T
2g.240875972C>ACA351318365AGXTc.814C>A (p.Leu272Met)
n.466C>A
2g.240875972C=CA1339334653AGXTc.814C= (p.Leu272=)
n.466C=
2g.240875972C>GCA351318366AGXTc.814C>G (p.Leu272Val)
n.466C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875972C>TCA432024588AGXTc.814C>T (p.Leu272=)
n.466C>T
2g.240875973T>ACA351318367AGXTc.815T>A (p.Leu272Gln)
n.467T>A
2g.240875973T>CCA351318368AGXTc.815T>C (p.Leu272Pro)
n.467T>C
ClinVar
2g.240875973T>GCA351318369AGXTc.815T>G (p.Leu272Arg)
n.467T>G
2g.240875973_240875975delinsTGACA1339334654AGXTc.815_817delinsTGA (p.Leu272=)
n.467_469delinsTGA
2g.240875974G>ACA432024592AGXTc.816G>A (p.Leu272=)
n.468G>A
2g.240875974G>CCA432024595AGXTc.816G>C (p.Leu272=)
n.468G>C
2g.240875974G>TCA432024597AGXTc.816G>T (p.Leu272=)
n.468G>T
2g.240875981_240875982dupCA275854AGXTc.823_824dup (p.Ser275ArgfsTer?)
n.475_476dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875981_240875982delCA540537272AGXTc.823_824del (p.Ser275ProfsTer?)
n.475_476del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875975A>CCA432024600AGXTc.817A>C (p.Arg273=)
n.469A>C
2g.240875975A>GCA351318371AGXTc.817A>G (p.Arg273Gly)
n.469A>G
gnomAD v4
2g.240875975A>TCA351318370AGXTc.817A>T (p.Arg273Ter)
n.469A>T
2g.240875976G>ACA351318372AGXTc.818G>A (p.Arg273Lys)
n.470G>A
2g.240875976G>CCA351318373AGXTc.818G>C (p.Arg273Thr)
n.470G>C
gnomAD v4
2g.240875976G>TCA351318374AGXTc.818G>T (p.Arg273Ile)
n.470G>T
2g.240875977A>CCA351318375AGXTc.819A>C (p.Arg273Ser)
n.471A>C
2g.240875977A>GCA432024602AGXTc.819A>G (p.Arg273=)
n.471A>G
2g.240875977A>TCA351318376AGXTc.819A>T (p.Arg273Ser)
n.471A>T
2g.240875978G>ACA351318377AGXTc.820G>A (p.Glu274Lys)
n.472G>A
2g.240875978G>CCA351318378AGXTc.820G>C (p.Glu274Gln)
n.472G>C
2g.240875978G>TCA351318379AGXTc.820G>T (p.Glu274Ter)
n.472G>T
2g.240875979A>CCA351318380AGXTc.821A>C (p.Glu274Ala)
n.473A>C
2g.240875979A>GCA351318381AGXTc.821A>G (p.Glu274Gly)
n.473A>G
2g.240875979A>TCA351318382AGXTc.821A>T (p.Glu274Val)
n.473A>T
2g.240875980G>ACA432024608AGXTc.822G>A (p.Glu274=)
n.474G>A
2g.240875980G>CCA275741AGXTc.822G>C (p.Glu274Asp)
n.474G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875980G=CA1339334655AGXTc.822G= (p.Glu274=)
n.474G=
2g.240875980G>TCA351318383AGXTc.822G>T (p.Glu274Asp)
n.474G>T
2g.240875981A=CA1339334656AGXTc.823A= (p.Ser275=)
n.475A=
2g.240875981A>CCA275743AGXTc.823A>C (p.Ser275Arg)
n.475A>C
ClinVar dbSNP
2g.240875981A>GCA351318385AGXTc.823A>G (p.Ser275Gly)
n.475A>G
2g.240875981A>TCA351318384AGXTc.823A>T (p.Ser275Cys)
n.475A>T
2g.240875982G>ACA351318386AGXTc.824G>A (p.Ser275Asn)
n.476G>A
ClinVar dbSNP
2g.240875982G>CCA351318387AGXTc.824G>C (p.Ser275Thr)
n.476G>C
2g.240875982G=CA1339334657AGXTc.824G= (p.Ser275=)
n.476G=
2g.240875982G>TCA2209271AGXTc.824G>T (p.Ser275Ile)
n.476G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875983C>ACA351318388AGXTc.825C>A (p.Ser275Arg)
n.477C>A
COSMIC
2g.240875983C>GCA351318389AGXTc.825C>G (p.Ser275Arg)
n.477C>G
2g.240875983C>TCA432024642AGXTc.825C>T (p.Ser275=)
n.477C>T
2g.240875984C>ACA351318391AGXTc.826C>A (p.Leu276Met)
n.478C>A
2g.240875984C>GCA351318390AGXTc.826C>G (p.Leu276Val)
n.478C>G
2g.240875984C>TCA432024643AGXTc.826C>T (p.Leu276=)
n.478C>T
2g.240875984_240875985delinsGACA2695197717AGXTc.826_827delinsGA (p.Leu276Glu)
n.478_479delinsGA
ClinVar
2g.240875985T>ACA351318392AGXTc.827T>A (p.Leu276Gln)
n.479T>A
ClinVar gnomAD v4
2g.240875985T>CCA351318393AGXTc.827T>C (p.Leu276Pro)
n.479T>C
2g.240875985T>GCA351318394AGXTc.827T>G (p.Leu276Arg)
n.479T>G
2g.240875986G>ACA432024649AGXTc.828G>A (p.Leu276=)
n.480G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240875986G>CCA432024651AGXTc.828G>C (p.Leu276=)
n.480G>C
2g.240875986G=CA1339334659AGXTc.828G= (p.Leu276=)
n.480G=
2g.240875986G>TCA432024652AGXTc.828G>T (p.Leu276=)
n.480G>T
2g.240875986_240875988delinsGGCCA1339334658AGXTc.828_830delinsGGC (p.Leu276=)
n.480_482delinsGGC
2g.240875987G>ACA351318395AGXTc.829G>A (p.Ala277Thr)
n.481G>A
2g.240875987G>CCA351318396AGXTc.829G>C (p.Ala277Pro)
n.481G>C
2g.240875987G=CA1339334660AGXTc.829G= (p.Ala277=)
n.481G=
2g.240875987G>TCA351318397AGXTc.829G>T (p.Ala277Ser)
n.481G>T
2g.240875987_240875988delinsACA68180080AGXTc.829_830delinsA (p.Ala277ThrfsTer?)
n.481_482delinsA
dbSNP
2g.240875987_240875988insACA352237AGXTc.829_830insA (p.Ala277AspfsTer?)
n.481_482insA
dbSNP
2g.240875988C>ACA352238AGXTc.830C>A (p.Ala277Asp)
n.482C>A
dbSNP
2g.240875988C=CA1339334661AGXTc.830C= (p.Ala277=)
n.482C=
2g.240875988C>GCA351318399AGXTc.830C>G (p.Ala277Gly)
n.482C>G
2g.240875988C>TCA351318398AGXTc.830C>T (p.Ala277Val)
n.482C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240875988delinsAACA2695197718AGXTc.830delinsAA (p.Ala277GlufsTer?)
n.482delinsAA
ClinVar
2g.240875990delCA2499215816AGXTc.832del (p.Leu278SerfsTer?)
n.484del
ClinVar dbSNP
2g.240875989C>ACA432024667AGXTc.831C>A (p.Ala277=)
n.483C>A
2g.240875989C=CA1339334662AGXTc.831C= (p.Ala277=)
n.483C=
2g.240875989C>GCA432024670AGXTc.831C>G (p.Ala277=)
n.483C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240875989C>TCA432024671AGXTc.831C>T (p.Ala277=)
n.483C>T
2g.240875990C>ACA351318400AGXTc.832C>A (p.Leu278Ile)
n.484C>A
2g.240875990C>GCA351318401AGXTc.832C>G (p.Leu278Val)
n.484C>G
2g.240875990C>TCA351318402AGXTc.832C>T (p.Leu278Phe)
n.484C>T
2g.240875991T>ACA351318403AGXTc.833T>A (p.Leu278His)
n.485T>A
2g.240875991T>CCA351318404AGXTc.833T>C (p.Leu278Pro)
n.485T>C
2g.240875991T>GCA351318405AGXTc.833T>G (p.Leu278Arg)
n.485T>G
2g.240875991_240875992delinsTCCA1339334663AGXTc.833_834delinsTC (p.Leu278=)
n.485_486delinsTC
2g.240875991_240875992insGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCA2664009647AGXTc.833_834insGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCC (p.Ile279ProfsTer?)
n.485_486insGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCC
gnomAD v4
2g.240875992delCA275855AGXTc.834del (p.Ile279LeufsTer?)
n.486del
ClinVar dbSNP
2g.240875992C>ACA432024680AGXTc.834C>A (p.Leu278=)
n.486C>A
2g.240875992C>GCA432024679AGXTc.834C>G (p.Leu278=)
n.486C>G
2g.240875992C>TCA432024678AGXTc.834C>T (p.Leu278=)
n.486C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4

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