Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240875842C>A | CA2664009340 | AGXT | c.777-93C>A (n.777-93C>A) n.429-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875843T>A | CA1339334573 | AGXT | c.777-92T>A (n.777-92T>A) n.429-92T>A | dbSNP |
2 | g.240875843T>C | CA2664009341 | AGXT | c.777-92T>C (n.777-92T>C) n.429-92T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875843T= | CA1339334572 | AGXT | c.777-92T= (n.777-92T=) n.429-92T= | |
2 | g.240875844G>A | CA2664009343 | AGXT | c.777-91G>A (n.777-91G>A) n.429-91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875847C= | CA1339334574 | AGXT | c.777-88C= (n.777-88C=) n.429-88C= | |
2 | g.240875847C>T | CA766965379 | AGXT | c.777-88C>T (n.777-88C>T) n.429-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875848_240875849delinsTG | CA1339334575 | AGXT | c.777-87_777-86delinsTG (n.777-87_777-86delinsTG) n.429-87_429-86delinsTG | |
2 | g.240875849del | CA766965380 | AGXT | c.777-86del (n.777-86del) n.429-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875849G>A | CA2577302697 | AGXT | c.777-86G>A (n.777-86G>A) n.429-86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875849G>C | CA2664009347 | AGXT | c.777-86G>C (n.777-86G>C) n.429-86G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875850T>C | CA766965383 | AGXT | c.777-85T>C (n.777-85T>C) n.429-85T>C | dbSNP |
2 | g.240875850T= | CA1339334576 | AGXT | c.777-85T= (n.777-85T=) n.429-85T= | |
2 | g.240875852G>A | CA766965384 | AGXT | c.777-83G>A (n.777-83G>A) n.429-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875852G= | CA1339334577 | AGXT | c.777-83G= (n.777-83G=) n.429-83G= | |
2 | g.240875852G>T | CA2664009348 | AGXT | c.777-83G>T (n.777-83G>T) n.429-83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875853G>A | CA1339334579 | AGXT | c.777-82G>A (n.777-82G>A) n.429-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875853G= | CA1339334578 | AGXT | c.777-82G= (n.777-82G=) n.429-82G= | |
2 | g.240875854G>T | CA2664009350 | AGXT | c.777-81G>T (n.777-81G>T) n.429-81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875855G>T | CA2664009351 | AGXT | c.777-80G>T (n.777-80G>T) n.429-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875856C>A | CA2577302698 | AGXT | c.777-79C>A (n.777-79C>A) n.429-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875856C>T | CA2664009353 | AGXT | c.777-79C>T (n.777-79C>T) n.429-79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875857T>A | CA2664009354 | AGXT | c.777-78T>A (n.777-78T>A) n.429-78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875857T>C | CA2664009355 | AGXT | c.777-78T>C (n.777-78T>C) n.429-78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875858G>A | CA68180010 | AGXT | c.777-77G>A (n.777-77G>A) n.429-77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875858G= | CA1339334580 | AGXT | c.777-77G= (n.777-77G=) n.429-77G= | |
2 | g.240875861del | CA2664009359 | AGXT | c.777-74del (n.777-74del) n.429-74del | gnomAD v4 |
2 | g.240875859G>A | CA1044069320 | AGXT | c.777-76G>A (n.777-76G>A) n.429-76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875859G>T | CA2572529467 | AGXT | c.777-76G>T (n.777-76G>T) n.429-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875860G>T | CA2664009361 | AGXT | c.777-75G>T (n.777-75G>T) n.429-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875861G>A | CA1339334582 | AGXT | c.777-74G>A (n.777-74G>A) n.429-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875861G>C | CA2664009362 | AGXT | c.777-74G>C (n.777-74G>C) n.429-74G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875861G= | CA1339334581 | AGXT | c.777-74G= (n.777-74G=) n.429-74G= | |
2 | g.240875861G>T | CA1339334583 | AGXT | c.777-74G>T (n.777-74G>T) n.429-74G>T | dbSNP |
2 | g.240875862C>A | CA2664009364 | AGXT | c.777-73C>A (n.777-73C>A) n.429-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875862C>G | CA2664009365 | AGXT | c.777-73C>G (n.777-73C>G) n.429-73C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875863A>G | CA2664009366 | AGXT | c.777-72A>G (n.777-72A>G) n.429-72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875864G>A | CA647781085 | AGXT | c.777-71G>A (n.777-71G>A) n.429-71G>A | COSMIC |
2 | g.240875864G>T | CA2664009368 | AGXT | c.777-71G>T (n.777-71G>T) n.429-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875866C>A | CA2664009369 | AGXT | c.777-69C>A (n.777-69C>A) n.429-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875867A>C | CA2664009372 | AGXT | c.777-68A>C (n.777-68A>C) n.429-68A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875867A>T | CA2664009371 | AGXT | c.777-68A>T (n.777-68A>T) n.429-68A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875868G>A | CA1044069323 | AGXT | c.777-67G>A (n.777-67G>A) n.429-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875868G= | CA1339334584 | AGXT | c.777-67G= (n.777-67G=) n.429-67G= | |
2 | g.240875869A>C | CA2664009377 | AGXT | c.777-66A>C (n.777-66A>C) n.429-66A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875869A>T | CA2577302699 | AGXT | c.777-66A>T (n.777-66A>T) n.429-66A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875870G>A | CA1044069325 | AGXT | c.777-65G>A (n.777-65G>A) n.429-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875870G= | CA1339334585 | AGXT | c.777-65G= (n.777-65G=) n.429-65G= | |
2 | g.240875870G>T | CA2543963274 | AGXT | c.777-65G>T (n.777-65G>T) n.429-65G>T | |
2 | g.240875871C>A | CA2664009381 | AGXT | c.777-64C>A (n.777-64C>A) n.429-64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875872T>C | CA2664009382 | AGXT | c.777-63T>C (n.777-63T>C) n.429-63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875873A>C | CA2664009384 | AGXT | c.777-62A>C (n.777-62A>C) n.429-62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875873A>T | CA2577302700 | AGXT | c.777-62A>T (n.777-62A>T) n.429-62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875874del | CA2664009383 | AGXT | c.777-61del (n.777-61del) n.429-61del | gnomAD v4 |
2 | g.240875874A= | CA1339334586 | AGXT | c.777-61A= (n.777-61A=) n.429-61A= | |
2 | g.240875874A>T | CA1339334587 | AGXT | c.777-61A>T (n.777-61A>T) n.429-61A>T | dbSNP |
2 | g.240875876del | CA2664009386 | AGXT | c.777-59del (n.777-59del) n.429-59del | gnomAD v4 |
2 | g.240875877C>A | CA2577302701 | AGXT | c.777-58C>A (n.777-58C>A) n.429-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875877C>T | CA2664009389 | AGXT | c.777-58C>T (n.777-58C>T) n.429-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875878C>A | CA2581793059 | AGXT | c.777-57C>A (n.777-57C>A) n.429-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875878C= | CA1339334588 | AGXT | c.777-57C= (n.777-57C=) n.429-57C= | |
2 | g.240875878C>G | CA2581793060 | AGXT | c.777-57C>G (n.777-57C>G) n.429-57C>G | |
2 | g.240875878C>T | CA68180011 | AGXT | c.777-57C>T (n.777-57C>T) n.429-57C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875879C>A | CA2664009396 | AGXT | c.777-56C>A (n.777-56C>A) n.429-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875879C= | CA1339334589 | AGXT | c.777-56C= (n.777-56C=) n.429-56C= | |
2 | g.240875879C>T | CA1339334590 | AGXT | c.777-56C>T (n.777-56C>T) n.429-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875880C>A | CA2664009398 | AGXT | c.777-55C>A (n.777-55C>A) n.429-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875881A>C | CA2664009400 | AGXT | c.777-54A>C (n.777-54A>C) n.429-54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875881A>T | CA2664009402 | AGXT | c.777-54A>T (n.777-54A>T) n.429-54A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875883C= | CA1339334591 | AGXT | c.777-52C= (n.777-52C=) n.429-52C= | |
2 | g.240875883C>G | CA766965392 | AGXT | c.777-52C>G (n.777-52C>G) n.429-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875883C>T | CA766965391 | AGXT | c.777-52C>T (n.777-52C>T) n.429-52C>T | dbSNP |
2 | g.240875884T>G | CA2209241 | AGXT | c.777-51T>G (n.777-51T>G) n.429-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875884T= | CA1339334592 | AGXT | c.777-51T= (n.777-51T=) n.429-51T= | |
2 | g.240875885G>T | CA2664009413 | AGXT | c.777-50G>T (n.777-50G>T) n.429-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875885_240875886delinsGC | CA1339334593 | AGXT | c.777-50_777-49delinsGC (n.777-50_777-49delinsGC) n.429-50_429-49delinsGC | |
2 | g.240875886C>A | CA2664009416 | AGXT | c.777-49C>A (n.777-49C>A) n.429-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875886C= | CA1339334594 | AGXT | c.777-49C= (n.777-49C=) n.429-49C= | |
2 | g.240875886C>T | CA2209243 | AGXT | c.777-49C>T (n.777-49C>T) n.429-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875890del | CA2209242 | AGXT | c.777-45del (n.777-45del) n.429-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875887C= | CA1339334595 | AGXT | c.777-48C= (n.777-48C=) n.429-48C= | |
2 | g.240875887C>T | CA540537050 | AGXT | c.777-48C>T (n.777-48C>T) n.429-48C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240875888C= | CA1339334596 | AGXT | c.777-47C= (n.777-47C=) n.429-47C= | |
2 | g.240875888C>G | CA68180018 | AGXT | c.777-47C>G (n.777-47C>G) n.429-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875888C>T | CA2209244 | AGXT | c.777-47C>T (n.777-47C>T) n.429-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875889C= | CA1339334597 | AGXT | c.777-46C= (n.777-46C=) n.429-46C= | |
2 | g.240875889C>G | CA2664009426 | AGXT | c.777-46C>G (n.777-46C>G) n.429-46C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875889C>T | CA2209245 | AGXT | c.777-46C>T (n.777-46C>T) n.429-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875889_240875891delinsCCA | CA1339334598 | AGXT | c.777-46_777-44delinsCCA (n.777-46_777-44delinsCCA) n.429-46_429-44delinsCCA | |
2 | g.240875890C>A | CA2581793061 | AGXT | c.777-45C>A (n.777-45C>A) n.429-45C>A | |
2 | g.240875890C= | CA1339334599 | AGXT | c.777-45C= (n.777-45C=) n.429-45C= | |
2 | g.240875890C>G | CA68180026 | AGXT | c.777-45C>G (n.777-45C>G) n.429-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875890C>T | CA275591 | AGXT | c.777-45C>T (n.777-45C>T) n.429-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875890_240875891delinsT | CA916813806 | AGXT | c.777-45_777-44delinsT (n.777-45_777-44delinsT) n.429-45_429-44delinsT | dbSNP |
2 | g.240875890_240875891delinsCA | CA1339334600 | AGXT | c.777-45_777-44delinsCA (n.777-45_777-44delinsCA) n.429-45_429-44delinsCA | |
2 | g.240875890_240875891delinsTG | CA68180023 | AGXT | c.777-45_777-44delinsTG (n.777-45_777-44delinsTG) n.429-45_429-44delinsTG | dbSNP |
2 | g.240875890_240875891insT | CA2209246 | AGXT | c.777-45_777-44insT (n.777-45_777-44insT) n.429-45_429-44insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875891A= | CA1339334601 | AGXT | c.777-44A= (n.777-44A=) n.429-44A= | |
2 | g.240875891A>C | CA1339334602 | AGXT | c.777-44A>C (n.777-44A>C) n.429-44A>C | dbSNP |
2 | g.240875891A>G | CA275590 | AGXT | c.777-44A>G (n.777-44A>G) n.429-44A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875891A>T | CA1339334603 | AGXT | c.777-44A>T (n.777-44A>T) n.429-44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875892del | CA916813807 | AGXT | c.777-43del (n.777-43del) n.429-43del | dbSNP |
2 | g.240875892A= | CA1339334604 | AGXT | c.777-43A= (n.777-43A=) n.429-43A= | |
2 | g.240875892A>C | CA2754892411 | AGXT | c.777-43A>C (n.777-43A>C) n.429-43A>C | |
2 | g.240875892A>G | CA2209247 | AGXT | c.777-43A>G (n.777-43A>G) n.429-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875893C>A | CA2664009443 | AGXT | c.777-42C>A (n.777-42C>A) n.429-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875894C>A | CA2664009444 | AGXT | c.777-41C>A (n.777-41C>A) n.429-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875895C>A | CA2664009446 | AGXT | c.777-40C>A (n.777-40C>A) n.429-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875895C= | CA1339334605 | AGXT | c.777-40C= (n.777-40C=) n.429-40C= | |
2 | g.240875895C>T | CA1339334606 | AGXT | c.777-40C>T (n.777-40C>T) n.429-40C>T | dbSNP |
2 | g.240875896T>A | CA2664009448 | AGXT | c.777-39T>A (n.777-39T>A) n.429-39T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875896T>C | CA766965414 | AGXT | c.777-39T>C (n.777-39T>C) n.429-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875896T>G | CA2209248 | AGXT | c.777-39T>G (n.777-39T>G) n.429-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875896T= | CA1339334607 | AGXT | c.777-39T= (n.777-39T=) n.429-39T= | |
2 | g.240875897G>A | CA2209249 | AGXT | c.777-38G>A (n.777-38G>A) n.429-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875897G= | CA1339334608 | AGXT | c.777-38G= (n.777-38G=) n.429-38G= | |
2 | g.240875898C>A | CA766965423 | AGXT | c.777-37C>A (n.777-37C>A) n.429-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875898C= | CA1339334609 | AGXT | c.777-37C= (n.777-37C=) n.429-37C= | |
2 | g.240875898C>T | CA540537060 | AGXT | c.777-37C>T (n.777-37C>T) n.429-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240875900del | CA2664009456 | AGXT | c.777-35del (n.777-35del) n.429-35del | gnomAD v4 |
2 | g.240875899C>T | CA2664009461 | AGXT | c.777-36C>T (n.777-36C>T) n.429-36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875900C>A | CA766965425 | AGXT | c.777-35C>A (n.777-35C>A) n.429-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875900C= | CA1339334610 | AGXT | c.777-35C= (n.777-35C=) n.429-35C= | |
2 | g.240875900C>T | CA2209250 | AGXT | c.777-35C>T (n.777-35C>T) n.429-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875901A= | CA1339334611 | AGXT | c.777-34A= (n.777-34A=) n.429-34A= | |
2 | g.240875901A>C | CA2664009468 | AGXT | c.777-34A>C (n.777-34A>C) n.429-34A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875901A>G | CA540537062 | AGXT | c.777-34A>G (n.777-34A>G) n.429-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875901A>T | CA540537063 | AGXT | c.777-34A>T (n.777-34A>T) n.429-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875902T>A | CA2664009473 | AGXT | c.777-33T>A (n.777-33T>A) n.429-33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875902T>C | CA766965449 | AGXT | c.777-33T>C (n.777-33T>C) n.429-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875902T= | CA1339334612 | AGXT | c.777-33T= (n.777-33T=) n.429-33T= | |
2 | g.240875903G>A | CA2664009476 | AGXT | c.777-32G>A (n.777-32G>A) n.429-32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875904G>A | CA540537065 | AGXT | c.777-31G>A (n.777-31G>A) n.429-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875904G= | CA1339334613 | AGXT | c.777-31G= (n.777-31G=) n.429-31G= | |
2 | g.240875904G>T | CA1339334614 | AGXT | c.777-31G>T (n.777-31G>T) n.429-31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875905T>C | CA540537068 | AGXT | c.777-30T>C (n.777-30T>C) n.429-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875905T= | CA1339334615 | AGXT | c.777-30T= (n.777-30T=) n.429-30T= | |
2 | g.240875906G>A | CA68180036 | AGXT | c.777-29G>A (n.777-29G>A) n.429-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875906G>C | CA540537070 | AGXT | c.777-29G>C (n.777-29G>C) n.429-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875906G= | CA1339334616 | AGXT | c.777-29G= (n.777-29G=) n.429-29G= | |
2 | g.240875907C= | CA1339334617 | AGXT | c.777-28C= (n.777-28C=) n.429-28C= | |
2 | g.240875907C>T | CA2209251 | AGXT | c.777-28C>T (n.777-28C>T) n.429-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875909G>A | CA647781086 | AGXT | c.777-26G>A (n.777-26G>A) n.429-26G>A | COSMIC |
2 | g.240875911A>G | CA2664009483 | AGXT | c.777-24A>G (n.777-24A>G) n.429-24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875912C>A | CA540537232 | AGXT | c.777-23C>A (n.777-23C>A) n.429-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875912C= | CA1339334618 | AGXT | c.777-23C= (n.777-23C=) n.429-23C= | |
2 | g.240875913C>A | CA2664009486 | AGXT | c.777-22C>A (n.777-22C>A) n.429-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875913C>T | CA2664009488 | AGXT | c.777-22C>T (n.777-22C>T) n.429-22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875914A= | CA1339334619 | AGXT | c.777-21A= (n.777-21A=) n.429-21A= | |
2 | g.240875914A>G | CA2577302702 | AGXT | c.777-21A>G (n.777-21A>G) n.429-21A>G | |
2 | g.240875914A>T | CA2209252 | AGXT | c.777-21A>T (n.777-21A>T) n.429-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875916G>A | CA2664009491 | AGXT | c.777-19G>A (n.777-19G>A) n.429-19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240875916G>C | CA2664009493 | AGXT | c.777-19G>C (n.777-19G>C) n.429-19G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875916G= | CA1339334620 | AGXT | c.777-19G= (n.777-19G=) n.429-19G= | |
2 | g.240875917C= | CA1339334621 | AGXT | c.777-18C= (n.777-18C=) n.429-18C= | |
2 | g.240875917C>G | CA2664009495 | AGXT | c.777-18C>G (n.777-18C>G) n.429-18C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875917C>T | CA766965468 | AGXT | c.777-18C>T (n.777-18C>T) n.429-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875921dup | CA766965471 | AGXT | c.777-14dup (n.777-14dup) n.429-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875918C>A | CA2209253 | AGXT | c.777-17C>A (n.777-17C>A) n.429-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875918C= | CA1339334622 | AGXT | c.777-17C= (n.777-17C=) n.429-17C= | |
2 | g.240875918C>G | CA2697550619 | AGXT | c.777-17C>G (n.777-17C>G) n.429-17C>G | ClinVar |
2 | g.240875918C>T | CA2664009498 | AGXT | c.777-17C>T (n.777-17C>T) n.429-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240875919C>T | CA2664009502 | AGXT | c.777-16C>T (n.777-16C>T) n.429-16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875920C>A | CA1339334624 | AGXT | c.777-15C>A (n.777-15C>A) n.429-15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875920C= | CA1339334623 | AGXT | c.777-15C= (n.777-15C=) n.429-15C= | |
2 | g.240875920C>G | CA2697550620 | AGXT | c.777-15C>G (n.777-15C>G) n.429-15C>G | ClinVar |
2 | g.240875921C>A | CA2754892412 | AGXT | c.777-14C>A (n.777-14C>A) n.429-14C>A | |
2 | g.240875921C= | CA1339334625 | AGXT | c.777-14C= (n.777-14C=) n.429-14C= | |
2 | g.240875921C>G | CA1339334626 | AGXT | c.777-14C>G (n.777-14C>G) n.429-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875921C>T | CA68180042 | AGXT | c.777-14C>T (n.777-14C>T) n.429-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875923C= | CA1339334627 | AGXT | c.777-12C= (n.777-12C=) n.429-12C= | |
2 | g.240875923C>G | CA766965482 | AGXT | c.777-12C>G (n.777-12C>G) n.429-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875923C>T | CA2209254 | AGXT | c.777-12C>T (n.777-12C>T) n.429-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875924G>A | CA2209255 | AGXT | c.777-11G>A (n.777-11G>A) n.429-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875924G>C | CA2740096545 | AGXT | c.777-11G>C (n.777-11G>C) n.429-11G>C | ClinVar |
2 | g.240875924G= | CA1339334628 | AGXT | c.777-11G= (n.777-11G=) n.429-11G= | |
2 | g.240875924G>T | CA2209256 | AGXT | c.777-11G>T (n.777-11G>T) n.429-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875926_240875927del | CA2580614121 | AGXT | c.777-9_777-8del (n.777-9_777-8del) n.429-9_429-8del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240875926G>A | CA2577302703 | AGXT | c.777-9G>A (n.777-9G>A) n.429-9G>A | |
2 | g.240875927T>C | CA2499215814 | AGXT | c.777-8T>C (n.777-8T>C) n.429-8T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240875928C>T | CA2664009509 | AGXT | c.777-7C>T (n.777-7C>T) n.429-7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875929T>G | CA2664009511 | AGXT | c.777-6T>G (n.777-6T>G) n.429-6T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875930T>C | CA2577302704 | AGXT | c.777-5T>C (n.777-5T>C) n.429-5T>C | |
2 | g.240875930T>G | CA2209257 | AGXT | c.777-5T>G (n.777-5T>G) n.429-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875930T= | CA1339334629 | AGXT | c.777-5T= (n.777-5T=) n.429-5T= | |
2 | g.240875931C>A | CA2664009517 | AGXT | c.777-4C>A (n.777-4C>A) n.429-4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875931C= | CA1339334630 | AGXT | c.777-4C= (n.777-4C=) n.429-4C= | |
2 | g.240875931C>G | CA2209258 | AGXT | c.777-4C>G (n.777-4C>G) n.429-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875931C>T | CA2209259 | AGXT | c.777-4C>T (n.777-4C>T) n.429-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875931_240875932delinsTT | CA2580068040 | AGXT | c.777-4_777-3delinsTT (n.777-4_777-3delinsTT) n.429-4_429-3delinsTT | ClinVar |
2 | g.240875932C= | CA1339334631 | AGXT | c.777-3C= (n.777-3C=) n.429-3C= | |
2 | g.240875932C>T | CA2209260 | AGXT | c.777-3C>T (n.777-3C>T) n.429-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875933A= | CA1339334632 | AGXT | c.777-2A= (n.777-2A=) n.429-2A= | |
2 | g.240875933A>C | CA351318280 | AGXT | c.777-2A>C (n.777-2A>C) n.429-2A>C | |
2 | g.240875933A>G | CA275807 | AGXT | c.777-2A>G (n.777-2A>G) n.429-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.240875933A>T | CA351318281 | AGXT | c.777-2A>T (n.777-2A>T) n.429-2A>T | |
2 | g.240875934G>A | CA351318282 | AGXT | c.777-1G>A (n.777-1G>A) n.429-1G>A | |
2 | g.240875934G>C | CA273941 | AGXT | c.777-1G>C (n.777-1G>C) n.429-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875934G= | CA1339334633 | AGXT | c.777-1G= (n.777-1G=) n.429-1G= | |
2 | g.240875934G>T | CA351318283 | AGXT | c.777-1G>T (n.777-1G>T) n.429-1G>T | |
2 | g.240875935G>A | CA351318284 | AGXT | c.777G>A (p.Met259Ile) n.429G>A | COSMIC |
2 | g.240875935G>C | CA351318285 | AGXT | c.777G>C (p.Met259Ile) n.429G>C | |
2 | g.240875935G>T | CA351318286 | AGXT | c.777G>T (p.Met259Ile) n.429G>T | |
2 | g.240875936T>A | CA351318287 | AGXT | c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.430T>A | |
2 | g.240875936T>C | CA351318288 | AGXT | c.778T>C (p.Tyr260His) n.430T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875936T>G | CA351318289 | AGXT | c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.430T>G | |
2 | g.240875937A= | CA1339334634 | AGXT | c.779A= (p.Tyr260=) n.431A= | |
2 | g.240875937A>C | CA351318290 | AGXT | c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.431A>C | |
2 | g.240875937A>G | CA351318292 | AGXT | c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.431A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875937A>T | CA351318291 | AGXT | c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.431A>T | |
2 | g.240875938C>A | CA351318293 | AGXT | c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.432C>A | |
2 | g.240875938C>G | CA351318294 | AGXT | c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.432C>G | |
2 | g.240875938C>T | CA432024521 | AGXT | c.780C>T (p.Tyr260=) n.432C>T | |
2 | g.240875939C>A | CA351318295 | AGXT | c.781C>A (p.His261Asn) n.433C>A | |
2 | g.240875939C= | CA1339334635 | AGXT | c.781C= (p.His261=) n.433C= | |
2 | g.240875939C>G | CA351318296 | AGXT | c.781C>G (p.His261Asp) n.433C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875939C>T | CA2209261 | AGXT | c.781C>T (p.His261Tyr) n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875940A>C | CA351318297 | AGXT | c.782A>C (p.His261Pro) n.434A>C | |
2 | g.240875940A>G | CA351318298 | AGXT | c.782A>G (p.His261Arg) n.434A>G | |
2 | g.240875940A>T | CA351318299 | AGXT | c.782A>T (p.His261Leu) n.434A>T | |
2 | g.240875941T>A | CA275737 | AGXT | c.783T>A (p.His261Gln) n.435T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875941T>C | CA432024522 | AGXT | c.783T>C (p.His261=) n.435T>C | |
2 | g.240875941T>G | CA351318300 | AGXT | c.783T>G (p.His261Gln) n.435T>G | |
2 | g.240875941T= | CA1339334636 | AGXT | c.783T= (p.His261=) n.435T= | |
2 | g.240875942C>A | CA351318301 | AGXT | c.784C>A (p.His262Asn) n.436C>A | |
2 | g.240875942C>G | CA351318302 | AGXT | c.784C>G (p.His262Asp) n.436C>G | |
2 | g.240875942C>T | CA351318303 | AGXT | c.784C>T (p.His262Tyr) n.436C>T |