Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240874541_240875273delinsGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTC | CA1339333857 | AGXT | c.680+479_776+69delinsGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTC n.333-568_428+69delinsGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTC | |
2 | g.240874542_240875273delinsTGAGA | CA275848 | AGXT | c.680+480_776+69delinsTGAGA n.333-567_428+69delinsTGAGA | ClinVar dbSNP |
2 | g.240875232G>A | CA2209234 | AGXT | c.776+28G>A (n.776+28G>A) n.428+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875232G>C | CA540536948 | AGXT | c.776+28G>C (n.776+28G>C) n.428+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875232G= | CA1339334235 | AGXT | c.776+28G= (n.776+28G=) n.428+28G= | |
2 | g.240875232G>T | CA2664009088 | AGXT | c.776+28G>T (n.776+28G>T) n.428+28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875233A>G | CA2664009089 | AGXT | c.776+29A>G (n.776+29A>G) n.428+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875234G>A | CA2664009090 | AGXT | c.776+30G>A (n.776+30G>A) n.428+30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875234G>T | CA2577302681 | AGXT | c.776+30G>T (n.776+30G>T) n.428+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875236G>A | CA1044068949 | AGXT | c.776+32G>A (n.776+32G>A) n.428+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875236G= | CA1339334236 | AGXT | c.776+32G= (n.776+32G=) n.428+32G= | |
2 | g.240875237C>A | CA2664009091 | AGXT | c.776+33C>A (n.776+33C>A) n.428+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875237C= | CA1339334237 | AGXT | c.776+33C= (n.776+33C=) n.428+33C= | |
2 | g.240875237C>T | CA68179750 | AGXT | c.776+33C>T (n.776+33C>T) n.428+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875238G>A | CA2209236 | AGXT | c.776+34G>A (n.776+34G>A) n.428+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875238G>C | CA2209237 | AGXT | c.776+34G>C (n.776+34G>C) n.428+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875238G= | CA1339334238 | AGXT | c.776+34G= (n.776+34G=) n.428+34G= | |
2 | g.240875238G>T | CA2209235 | AGXT | c.776+34G>T (n.776+34G>T) n.428+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875240T>A | CA2577302682 | AGXT | c.776+36T>A (n.776+36T>A) n.428+36T>A | |
2 | g.240875241G>A | CA540536957 | AGXT | c.776+37G>A (n.776+37G>A) n.428+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875241G= | CA1339334239 | AGXT | c.776+37G= (n.776+37G=) n.428+37G= | |
2 | g.240875242G>A | CA766965093 | AGXT | c.776+38G>A (n.776+38G>A) n.428+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875242G= | CA1339334240 | AGXT | c.776+38G= (n.776+38G=) n.428+38G= | |
2 | g.240875243G>A | CA766965095 | AGXT | c.776+39G>A (n.776+39G>A) n.428+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875243G= | CA1339334241 | AGXT | c.776+39G= (n.776+39G=) n.428+39G= | |
2 | g.240875244C>A | CA2664009092 | AGXT | c.776+40C>A (n.776+40C>A) n.428+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875245A= | CA1339334242 | AGXT | c.776+41A= (n.776+41A=) n.428+41A= | |
2 | g.240875245A>G | CA2209238 | AGXT | c.776+41A>G (n.776+41A>G) n.428+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875245A>T | CA2664009093 | AGXT | c.776+41A>T (n.776+41A>T) n.428+41A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875246T>C | CA2664009094 | AGXT | c.776+42T>C (n.776+42T>C) n.428+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875247G>A | CA68179757 | AGXT | c.776+43G>A (n.776+43G>A) n.428+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875247G= | CA1339334243 | AGXT | c.776+43G= (n.776+43G=) n.428+43G= | |
2 | g.240875249C>A | CA2577302683 | AGXT | c.776+45C>A (n.776+45C>A) n.428+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875250T>G | CA2209239 | AGXT | c.776+46T>G (n.776+46T>G) n.428+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875250T= | CA1339334244 | AGXT | c.776+46T= (n.776+46T=) n.428+46T= | |
2 | g.240875251G>A | CA2577302684 | AGXT | c.776+47G>A (n.776+47G>A) n.428+47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875253G>A | CA2209240 | AGXT | c.776+49G>A (n.776+49G>A) n.428+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875253G= | CA1339334245 | AGXT | c.776+49G= (n.776+49G=) n.428+49G= | |
2 | g.240875257_240875267del | CA2664009095 | AGXT | c.776+53_776+63del (n.776+53_776+63del) n.428+53_428+63del | gnomAD v4 |
2 | g.240875256G>A | CA540536960 | AGXT | c.776+52G>A (n.776+52G>A) n.428+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875256G= | CA1339334246 | AGXT | c.776+52G= (n.776+52G=) n.428+52G= | |
2 | g.240875257T>C | CA2664009096 | AGXT | c.776+53T>C (n.776+53T>C) n.428+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875257T>G | CA1339334247 | AGXT | c.776+53T>G (n.776+53T>G) n.428+53T>G | dbSNP |
2 | g.240875257T= | CA1339334248 | AGXT | c.776+53T= (n.776+53T=) n.428+53T= | |
2 | g.240875257_240875258delinsTG | CA1339334249 | AGXT | c.776+53_776+54delinsTG (n.776+53_776+54delinsTG) n.428+53_428+54delinsTG | |
2 | g.240875258G>A | CA2577302685 | AGXT | c.776+54G>A (n.776+54G>A) n.428+54G>A | |
2 | g.240875261del | CA766965101 | AGXT | c.776+57del (n.776+57del) n.428+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875259G>A | CA2664009097 | AGXT | c.776+55G>A (n.776+55G>A) n.428+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875260G>A | CA2577302686 | AGXT | c.776+56G>A (n.776+56G>A) n.428+56G>A | |
2 | g.240875262C>A | CA2577302687 | AGXT | c.776+58C>A (n.776+58C>A) n.428+58C>A | |
2 | g.240875262C= | CA1339334250 | AGXT | c.776+58C= (n.776+58C=) n.428+58C= | |
2 | g.240875262C>T | CA68179762 | AGXT | c.776+58C>T (n.776+58C>T) n.428+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875263G>A | CA68179764 | AGXT | c.776+59G>A (n.776+59G>A) n.428+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875263G= | CA1339334251 | AGXT | c.776+59G= (n.776+59G=) n.428+59G= | |
2 | g.240875263G>T | CA540536963 | AGXT | c.776+59G>T (n.776+59G>T) n.428+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875264C>A | CA2664009099 | AGXT | c.776+60C>A (n.776+60C>A) n.428+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875265T>A | CA68179767 | AGXT | c.776+61T>A (n.776+61T>A) n.428+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875265T= | CA1339334252 | AGXT | c.776+61T= (n.776+61T=) n.428+61T= | |
2 | g.240875267G>A | CA2664009100 | AGXT | c.776+63G>A (n.776+63G>A) n.428+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875267G>T | CA2664009101 | AGXT | c.776+63G>T (n.776+63G>T) n.428+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875268C>A | CA2577302688 | AGXT | c.776+64C>A (n.776+64C>A) n.428+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875268C>T | CA2664009102 | AGXT | c.776+64C>T (n.776+64C>T) n.428+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875269C>A | CA2577302689 | AGXT | c.776+65C>A (n.776+65C>A) n.428+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875269C= | CA1339334253 | AGXT | c.776+65C= (n.776+65C=) n.428+65C= | |
2 | g.240875269C>G | CA2664009103 | AGXT | c.776+65C>G (n.776+65C>G) n.428+65C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875269C>T | CA68179769 | AGXT | c.776+65C>T (n.776+65C>T) n.428+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875270T>C | CA2664009105 | AGXT | c.776+66T>C (n.776+66T>C) n.428+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875270_240875294del | CA2664009104 | AGXT | c.776+66_776+90del (n.776+66_776+90del) n.428+66_428+90del | gnomAD v4 |
2 | g.240875271C>T | CA2664009106 | AGXT | c.776+67C>T (n.776+67C>T) n.428+67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875272T>C | CA2664009107 | AGXT | c.776+68T>C (n.776+68T>C) n.428+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875273C>A | CA2664009108 | AGXT | c.776+69C>A (n.776+69C>A) n.428+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875273C= | CA1339334254 | AGXT | c.776+69C= (n.776+69C=) n.428+69C= | |
2 | g.240875273C>T | CA68179771 | AGXT | c.776+69C>T (n.776+69C>T) n.428+69C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875274A>C | CA2664009110 | AGXT | c.776+70A>C (n.776+70A>C) n.428+70A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875274A>G | CA2664009111 | AGXT | c.776+70A>G (n.776+70A>G) n.428+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875274_240875275insGTTTGGGCTGAAGGCCAGGGCAGTCTCGCTGG | CA2664009113 | AGXT | c.776+70_776+71insGTTTGGGCTGAAGGCCAGGGCAGTCTCGCTGG (n.776+70_776+71insGTTTGGGCTGAAGGCCAGGGCAGTCTCGCTGG) n.428+70_428+71insGTTTGGGCTGAAGGCCAGGGCAGTCTCGCTGG | gnomAD v4 |
2 | g.240875275C>A | CA2664009114 | AGXT | c.776+71C>A (n.776+71C>A) n.428+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875276T>C | CA2664009115 | AGXT | c.776+72T>C (n.776+72T>C) n.428+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875277G>A | CA2577302690 | AGXT | c.776+73G>A (n.776+73G>A) n.428+73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875277G>T | CA2664009117 | AGXT | c.776+73G>T (n.776+73G>T) n.428+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875278C>A | CA2664009119 | AGXT | c.776+74C>A (n.776+74C>A) n.428+74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875278C= | CA1339334255 | AGXT | c.776+74C= (n.776+74C=) n.428+74C= | |
2 | g.240875278C>T | CA1339334256 | AGXT | c.776+74C>T (n.776+74C>T) n.428+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875279A>G | CA2664009120 | AGXT | c.776+75A>G (n.776+75A>G) n.428+75A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875280del | CA2664009121 | AGXT | c.776+76del (n.776+76del) n.428+76del | gnomAD v4 |
2 | g.240875280C>A | CA2577302691 | AGXT | c.776+76C>A (n.776+76C>A) n.428+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875280C>G | CA2664009122 | AGXT | c.776+76C>G (n.776+76C>G) n.428+76C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875280C>T | CA2664009123 | AGXT | c.776+76C>T (n.776+76C>T) n.428+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875281T>A | CA2664009125 | AGXT | c.776+77T>A (n.776+77T>A) n.428+77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875281T>C | CA1044068971 | AGXT | c.776+77T>C (n.776+77T>C) n.428+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875281T= | CA1339334257 | AGXT | c.776+77T= (n.776+77T=) n.428+77T= | |
2 | g.240875282C>A | CA2664009126 | AGXT | c.776+78C>A (n.776+78C>A) n.428+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875283A>G | CA2577302692 | AGXT | c.776+79A>G (n.776+79A>G) n.428+79A>G | |
2 | g.240875284G>T | CA2664009127 | AGXT | c.776+80G>T (n.776+80G>T) n.428+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875286G>T | CA2664009128 | AGXT | c.776+82G>T (n.776+82G>T) n.428+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875289T>A | CA2664009129 | AGXT | c.776+85T>A (n.776+85T>A) n.428+85T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875289T>C | CA2754892338 | AGXT | c.776+85T>C (n.776+85T>C) n.428+85T>C | |
2 | g.240875290C>A | CA2664009131 | AGXT | c.776+86C>A (n.776+86C>A) n.428+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875291T>C | CA2664009132 | AGXT | c.776+87T>C (n.776+87T>C) n.428+87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875292C>A | CA2577302693 | AGXT | c.776+88C>A (n.776+88C>A) n.428+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875293C>A | CA2664009135 | AGXT | c.776+89C>A (n.776+89C>A) n.428+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875293C= | CA1339334258 | AGXT | c.776+89C= (n.776+89C=) n.428+89C= | |
2 | g.240875293C>T | CA68179772 | AGXT | c.776+89C>T (n.776+89C>T) n.428+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875294A= | CA1339334259 | AGXT | c.776+90A= (n.776+90A=) n.428+90A= | |
2 | g.240875294A>C | CA766965110 | AGXT | c.776+90A>C (n.776+90A>C) n.428+90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875294A>G | CA2664009137 | AGXT | c.776+90A>G (n.776+90A>G) n.428+90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875294A>T | CA2664009138 | AGXT | c.776+90A>T (n.776+90A>T) n.428+90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875295A>T | CA2577302694 | AGXT | c.776+91A>T (n.776+91A>T) n.428+91A>T | |
2 | g.240875296G>A | CA2664009140 | AGXT | c.776+92G>A (n.776+92G>A) n.428+92G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875296_240875297delinsGC | CA1339334260 | AGXT | c.776+92_776+93delinsGC (n.776+92_776+93delinsGC) n.428+92_428+93delinsGC | |
2 | g.240875296_240875303delinsGCCCCCCA | CA1339334261 | AGXT | c.776+92_776+99delinsGCCCCCCA (n.776+92_776+99delinsGCCCCCCA) n.428+92_428+99delinsGCCCCCCA | |
2 | g.240875297C>A | CA2664009146 | AGXT | c.776+93C>A (n.776+93C>A) n.428+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875297C= | CA1339334262 | AGXT | c.776+93C= (n.776+93C=) n.428+93C= | |
2 | g.240875297C>G | CA2664009147 | AGXT | c.776+93C>G (n.776+93C>G) n.428+93C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875297C>T | CA68179774 | AGXT | c.776+93C>T (n.776+93C>T) n.428+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875302dup | CA2664009144 | AGXT | c.776+98dup (n.776+98dup) n.428+98dup | gnomAD v4 |
2 | g.240875302del | CA766965114 | AGXT | c.776+98del (n.776+98del) n.428+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875299_240875305del | CA766965115 | AGXT | c.776+95_776+101del (n.776+95_776+101del) n.428+95_428+101del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875298C>A | CA1339334264 | AGXT | c.776+94C>A (n.776+94C>A) n.428+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875298C= | CA1339334263 | AGXT | c.776+94C= (n.776+94C=) n.428+94C= | |
2 | g.240875298C>G | CA2664009154 | AGXT | c.776+94C>G (n.776+94C>G) n.428+94C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875298C>T | CA2664009152 | AGXT | c.776+94C>T (n.776+94C>T) n.428+94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875299C>A | CA2664009157 | AGXT | c.776+95C>A (n.776+95C>A) n.428+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875299C>T | CA2664009158 | AGXT | c.776+95C>T (n.776+95C>T) n.428+95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875300C>A | CA2664009159 | AGXT | c.776+96C>A (n.776+96C>A) n.428+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875300C>T | CA2577302695 | AGXT | c.776+96C>T (n.776+96C>T) n.428+96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875301C>A | CA1044068980 | AGXT | c.776+97C>A (n.776+97C>A) n.428+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875301C= | CA1339334265 | AGXT | c.776+97C= (n.776+97C=) n.428+97C= | |
2 | g.240875301C>G | CA2664009160 | AGXT | c.776+97C>G (n.776+97C>G) n.428+97C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875302C>A | CA2664009162 | AGXT | c.776+98C>A (n.776+98C>A) n.428+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875302C= | CA1339334266 | AGXT | c.776+98C= (n.776+98C=) n.428+98C= | |
2 | g.240875302C>G | CA68179776 | AGXT | c.776+98C>G (n.776+98C>G) n.428+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875302C>T | CA540536966 | AGXT | c.776+98C>T (n.776+98C>T) n.428+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875303A>C | CA2664009163 | AGXT | c.776+99A>C (n.776+99A>C) n.428+99A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875304C>A | CA68179779 | AGXT | c.776+100C>A (n.776+100C>A) n.428+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875304C= | CA1339334267 | AGXT | c.776+100C= (n.776+100C=) n.428+100C= | |
2 | g.240875304C>G | CA2664009164 | AGXT | c.776+100C>G (n.776+100C>G) n.428+100C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875304C>T | CA2664009165 | AGXT | c.776+100C>T (n.776+100C>T) n.428+100C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875305C>A | CA2664009166 | AGXT | c.776+101C>A (n.776+101C>A) n.428+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875305C= | CA1339334268 | AGXT | c.776+101C= (n.776+101C=) n.428+101C= | |
2 | g.240875305C>T | CA1339334269 | AGXT | c.776+101C>T (n.776+101C>T) n.428+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875306T>A | CA2664009171 | AGXT | c.776+102T>A (n.776+102T>A) n.428+102T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875306T>C | CA2664009172 | AGXT | c.776+102T>C (n.776+102T>C) n.428+102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875306T>G | CA2664009173 | AGXT | c.776+102T>G (n.776+102T>G) n.428+102T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875307del | CA2664009168 | AGXT | c.776+103del (n.776+103del) n.428+103del | gnomAD v4 |
2 | g.240875307T>C | CA2664009175 | AGXT | c.776+103T>C (n.776+103T>C) n.428+103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875308C>A | CA68179781 | AGXT | c.776+104C>A (n.776+104C>A) n.428+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875308C= | CA1339334270 | AGXT | c.776+104C= (n.776+104C=) n.428+104C= | |
2 | g.240875308C>T | CA2664009176 | AGXT | c.776+104C>T (n.776+104C>T) n.428+104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875309A>G | CA2664009178 | AGXT | c.776+105A>G (n.776+105A>G) n.428+105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875310T>A | CA1339334272 | AGXT | c.776+106T>A (n.776+106T>A) n.428+106T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875310T>C | CA2664009181 | AGXT | c.776+106T>C (n.776+106T>C) n.428+106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875310T= | CA1339334271 | AGXT | c.776+106T= (n.776+106T=) n.428+106T= | |
2 | g.240875311G>T | CA2664009182 | AGXT | c.776+107G>T (n.776+107G>T) n.428+107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875312C>A | CA2664009183 | AGXT | c.776+108C>A (n.776+108C>A) n.428+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875313C>A | CA2664009184 | AGXT | c.776+109C>A (n.776+109C>A) n.428+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875313C>T | CA2543218208 | AGXT | c.776+109C>T (n.776+109C>T) n.428+109C>T | |
2 | g.240875314T>A | CA2664009185 | AGXT | c.776+110T>A (n.776+110T>A) n.428+110T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875315C>A | CA2664009188 | AGXT | c.776+111C>A (n.776+111C>A) n.428+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875315C= | CA1339334273 | AGXT | c.776+111C= (n.776+111C=) n.428+111C= | |
2 | g.240875315C>T | CA1044068988 | AGXT | c.776+111C>T (n.776+111C>T) n.428+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875318G>A | CA1044068990 | AGXT | c.776+114G>A (n.776+114G>A) n.428+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875318G>C | CA2664009189 | AGXT | c.776+114G>C (n.776+114G>C) n.428+114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875318G= | CA1339334274 | AGXT | c.776+114G= (n.776+114G=) n.428+114G= | |
2 | g.240875319A= | CA1339334275 | AGXT | c.776+115A= (n.776+115A=) n.428+115A= | |
2 | g.240875319A>G | CA766965121 | AGXT | c.776+115A>G (n.776+115A>G) n.428+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875320A>C | CA2664009191 | AGXT | c.776+116A>C (n.776+116A>C) n.428+116A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875321C>A | CA1339334277 | AGXT | c.776+117C>A (n.776+117C>A) n.428+117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875321C= | CA1339334276 | AGXT | c.776+117C= (n.776+117C=) n.428+117C= | |
2 | g.240875321C>T | CA2664009193 | AGXT | c.776+117C>T (n.776+117C>T) n.428+117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875322C>A | CA2664009194 | AGXT | c.776+118C>A (n.776+118C>A) n.428+118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875322C= | CA1339334278 | AGXT | c.776+118C= (n.776+118C=) n.428+118C= | |
2 | g.240875322C>G | CA766965122 | AGXT | c.776+118C>G (n.776+118C>G) n.428+118C>G | dbSNP |
2 | g.240875322C>T | CA2664009197 | AGXT | c.776+118C>T (n.776+118C>T) n.428+118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875323C>A | CA2664009200 | AGXT | c.776+119C>A (n.776+119C>A) n.428+119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875324C>A | CA2664009202 | AGXT | c.776+120C>A (n.776+120C>A) n.428+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875324C= | CA1339334279 | AGXT | c.776+120C= (n.776+120C=) n.428+120C= | |
2 | g.240875324C>T | CA1044069030 | AGXT | c.776+120C>T (n.776+120C>T) n.428+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875325A>C | CA2664009203 | AGXT | c.776+121A>C (n.776+121A>C) n.428+121A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875326A= | CA1339334280 | AGXT | c.776+122A= (n.776+122A=) n.428+122A= | |
2 | g.240875326A>C | CA2664009206 | AGXT | c.776+122A>C (n.776+122A>C) n.428+122A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875326A>G | CA766965139 | AGXT | c.776+122A>G (n.776+122A>G) n.428+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875327C>A | CA2664009209 | AGXT | c.776+123C>A (n.776+123C>A) n.428+123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875327C= | CA1339334281 | AGXT | c.776+123C= (n.776+123C=) n.428+123C= | |
2 | g.240875327C>G | CA2664009208 | AGXT | c.776+123C>G (n.776+123C>G) n.428+123C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875327C>T | CA1339334282 | AGXT | c.776+123C>T (n.776+123C>T) n.428+123C>T | dbSNP |
2 | g.240875328T>A | CA2664009210 | AGXT | c.776+124T>A (n.776+124T>A) n.428+124T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875328T>C | CA2664009211 | AGXT | c.776+124T>C (n.776+124T>C) n.428+124T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875328T>G | CA2664009212 | AGXT | c.776+124T>G (n.776+124T>G) n.428+124T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875329A= | CA1339334283 | AGXT | c.776+125A= (n.776+125A=) n.428+125A= | |
2 | g.240875329A>G | CA540536968 | AGXT | c.776+125A>G (n.776+125A>G) n.428+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875330G>A | CA68179783 | AGXT | c.776+126G>A (n.776+126G>A) n.428+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875330G>C | CA2664009214 | AGXT | c.776+126G>C (n.776+126G>C) n.428+126G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875330G= | CA1339334284 | AGXT | c.776+126G= (n.776+126G=) n.428+126G= | |
2 | g.240875332G>A | CA540536971 | AGXT | c.776+128G>A (n.776+128G>A) n.428+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875332G= | CA1339334285 | AGXT | c.776+128G= (n.776+128G=) n.428+128G= | |
2 | g.240875332G>T | CA2664009215 | AGXT | c.776+128G>T (n.776+128G>T) n.428+128G>T | gnomAD v4 |