Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.240874541_240875273delinsGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTC | CA1339333857 | AGXT | c.680+479_776+69delinsGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTC n.333-568_428+69delinsGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTC | |
2 | g.240874542_240875273delinsTGAGA | CA275848 | AGXT | c.680+480_776+69delinsTGAGA n.333-567_428+69delinsTGAGA | ClinVar dbSNP |
2 | g.240875206T>A | CA351318277 | AGXT | c.776+2T>A (n.776+2T>A) n.428+2T>A | |
2 | g.240875206T>C | CA351318279 | AGXT | c.776+2T>C (n.776+2T>C) n.428+2T>C | |
2 | g.240875206T>G | CA351318278 | AGXT | c.776+2T>G (n.776+2T>G) n.428+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875206T= | CA1339334220 | AGXT | c.776+2T= (n.776+2T=) n.428+2T= | |
2 | g.240875207del | CA2577302677 | AGXT | c.776+3del (n.776+3del) n.428+3del | ClinVar |
2 | g.240875209G= | CA1339334221 | AGXT | c.776+5G= (n.776+5G=) n.428+5G= | |
2 | g.240875209G>T | CA2209232 | AGXT | c.776+5G>T (n.776+5G>T) n.428+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875210G>A | CA2664009078 | AGXT | c.776+6G>A (n.776+6G>A) n.428+6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875211C>A | CA2580068038 | AGXT | c.776+7C>A (n.776+7C>A) n.428+7C>A | ClinVar |
2 | g.240875212C>T | CA2577302678 | AGXT | c.776+8C>T (n.776+8C>T) n.428+8C>T | |
2 | g.240875214G>T | CA2664009079 | AGXT | c.776+10G>T (n.776+10G>T) n.428+10G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875215G>A | CA68179746 | AGXT | c.776+11G>A (n.776+11G>A) n.428+11G>A | dbSNP |
2 | g.240875215G= | CA1339334222 | AGXT | c.776+11G= (n.776+11G=) n.428+11G= | |
2 | g.240875215G>T | CA540536936 | AGXT | c.776+11G>T (n.776+11G>T) n.428+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875216C>A | CA766965078 | AGXT | c.776+12C>A (n.776+12C>A) n.428+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875216C= | CA1339334223 | AGXT | c.776+12C= (n.776+12C=) n.428+12C= | |
2 | g.240875216C>G | CA2664009080 | AGXT | c.776+12C>G (n.776+12C>G) n.428+12C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875216C>T | CA2664009081 | AGXT | c.776+12C>T (n.776+12C>T) n.428+12C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875218G>A | CA2664009082 | AGXT | c.776+14G>A (n.776+14G>A) n.428+14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875219G>A | CA2664009083 | AGXT | c.776+15G>A (n.776+15G>A) n.428+15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240875220G>A | CA540536939 | AGXT | c.776+16G>A (n.776+16G>A) n.428+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875220G= | CA1339334224 | AGXT | c.776+16G= (n.776+16G=) n.428+16G= | |
2 | g.240875222T>C | CA2664009084 | AGXT | c.776+18T>C (n.776+18T>C) n.428+18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875222_240875223delinsTG | CA1339334225 | AGXT | c.776+18_776+19delinsTG (n.776+18_776+19delinsTG) n.428+18_428+19delinsTG | |
2 | g.240875223G>A | CA2577302679 | AGXT | c.776+19G>A (n.776+19G>A) n.428+19G>A | |
2 | g.240875225del | CA2209233 | AGXT | c.776+21del (n.776+21del) n.428+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875224G>A | CA540536945 | AGXT | c.776+20G>A (n.776+20G>A) n.428+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875224G= | CA1339334226 | AGXT | c.776+20G= (n.776+20G=) n.428+20G= | |
2 | g.240875225G>C | CA2577302680 | AGXT | c.776+21G>C (n.776+21G>C) n.428+21G>C | |
2 | g.240875226A= | CA1339334227 | AGXT | c.776+22A= (n.776+22A=) n.428+22A= | |
2 | g.240875226A>T | CA1339334228 | AGXT | c.776+22A>T (n.776+22A>T) n.428+22A>T | dbSNP |
2 | g.240875227del | CA2664009085 | AGXT | c.776+23del (n.776+23del) n.428+23del | gnomAD v4 |
2 | g.240875227A= | CA1339334229 | AGXT | c.776+23A= (n.776+23A=) n.428+23A= | |
2 | g.240875227A>G | CA540536947 | AGXT | c.776+23A>G (n.776+23A>G) n.428+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875228G>A | CA2664009086 | AGXT | c.776+24G>A (n.776+24G>A) n.428+24G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875229G>A | CA2664009087 | AGXT | c.776+25G>A (n.776+25G>A) n.428+25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875230T>G | CA1339334231 | AGXT | c.776+26T>G (n.776+26T>G) n.428+26T>G | dbSNP |
2 | g.240875230T= | CA1339334230 | AGXT | c.776+26T= (n.776+26T=) n.428+26T= | |
2 | g.240875231G>A | CA1339334234 | AGXT | c.776+27G>A (n.776+27G>A) n.428+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875231G= | CA1339334233 | AGXT | c.776+27G= (n.776+27G=) n.428+27G= | |
2 | g.240875231G>T | CA1339334232 | AGXT | c.776+27G>T (n.776+27G>T) n.428+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875232G>A | CA2209234 | AGXT | c.776+28G>A (n.776+28G>A) n.428+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875232G>C | CA540536948 | AGXT | c.776+28G>C (n.776+28G>C) n.428+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875232G= | CA1339334235 | AGXT | c.776+28G= (n.776+28G=) n.428+28G= | |
2 | g.240875232G>T | CA2664009088 | AGXT | c.776+28G>T (n.776+28G>T) n.428+28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875233A>G | CA2664009089 | AGXT | c.776+29A>G (n.776+29A>G) n.428+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875234G>A | CA2664009090 | AGXT | c.776+30G>A (n.776+30G>A) n.428+30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875234G>T | CA2577302681 | AGXT | c.776+30G>T (n.776+30G>T) n.428+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875236G>A | CA1044068949 | AGXT | c.776+32G>A (n.776+32G>A) n.428+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875236G= | CA1339334236 | AGXT | c.776+32G= (n.776+32G=) n.428+32G= | |
2 | g.240875237C>A | CA2664009091 | AGXT | c.776+33C>A (n.776+33C>A) n.428+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875237C= | CA1339334237 | AGXT | c.776+33C= (n.776+33C=) n.428+33C= | |
2 | g.240875237C>T | CA68179750 | AGXT | c.776+33C>T (n.776+33C>T) n.428+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875238G>A | CA2209236 | AGXT | c.776+34G>A (n.776+34G>A) n.428+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875238G>C | CA2209237 | AGXT | c.776+34G>C (n.776+34G>C) n.428+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875238G= | CA1339334238 | AGXT | c.776+34G= (n.776+34G=) n.428+34G= | |
2 | g.240875238G>T | CA2209235 | AGXT | c.776+34G>T (n.776+34G>T) n.428+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875240T>A | CA2577302682 | AGXT | c.776+36T>A (n.776+36T>A) n.428+36T>A | |
2 | g.240875241G>A | CA540536957 | AGXT | c.776+37G>A (n.776+37G>A) n.428+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875241G= | CA1339334239 | AGXT | c.776+37G= (n.776+37G=) n.428+37G= | |
2 | g.240875242G>A | CA766965093 | AGXT | c.776+38G>A (n.776+38G>A) n.428+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875242G= | CA1339334240 | AGXT | c.776+38G= (n.776+38G=) n.428+38G= | |
2 | g.240875243G>A | CA766965095 | AGXT | c.776+39G>A (n.776+39G>A) n.428+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875243G= | CA1339334241 | AGXT | c.776+39G= (n.776+39G=) n.428+39G= | |
2 | g.240875244C>A | CA2664009092 | AGXT | c.776+40C>A (n.776+40C>A) n.428+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875245A= | CA1339334242 | AGXT | c.776+41A= (n.776+41A=) n.428+41A= | |
2 | g.240875245A>G | CA2209238 | AGXT | c.776+41A>G (n.776+41A>G) n.428+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875245A>T | CA2664009093 | AGXT | c.776+41A>T (n.776+41A>T) n.428+41A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875246T>C | CA2664009094 | AGXT | c.776+42T>C (n.776+42T>C) n.428+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875247G>A | CA68179757 | AGXT | c.776+43G>A (n.776+43G>A) n.428+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875247G= | CA1339334243 | AGXT | c.776+43G= (n.776+43G=) n.428+43G= | |
2 | g.240875249C>A | CA2577302683 | AGXT | c.776+45C>A (n.776+45C>A) n.428+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875250T>G | CA2209239 | AGXT | c.776+46T>G (n.776+46T>G) n.428+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240875250T= | CA1339334244 | AGXT | c.776+46T= (n.776+46T=) n.428+46T= | |
2 | g.240875251G>A | CA2577302684 | AGXT | c.776+47G>A (n.776+47G>A) n.428+47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875253G>A | CA2209240 | AGXT | c.776+49G>A (n.776+49G>A) n.428+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875253G= | CA1339334245 | AGXT | c.776+49G= (n.776+49G=) n.428+49G= | |
2 | g.240875257_240875267del | CA2664009095 | AGXT | c.776+53_776+63del (n.776+53_776+63del) n.428+53_428+63del | gnomAD v4 |
2 | g.240875256G>A | CA540536960 | AGXT | c.776+52G>A (n.776+52G>A) n.428+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875256G= | CA1339334246 | AGXT | c.776+52G= (n.776+52G=) n.428+52G= | |
2 | g.240875257T>C | CA2664009096 | AGXT | c.776+53T>C (n.776+53T>C) n.428+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875257T>G | CA1339334247 | AGXT | c.776+53T>G (n.776+53T>G) n.428+53T>G | dbSNP |
2 | g.240875257T= | CA1339334248 | AGXT | c.776+53T= (n.776+53T=) n.428+53T= | |
2 | g.240875257_240875258delinsTG | CA1339334249 | AGXT | c.776+53_776+54delinsTG (n.776+53_776+54delinsTG) n.428+53_428+54delinsTG | |
2 | g.240875258G>A | CA2577302685 | AGXT | c.776+54G>A (n.776+54G>A) n.428+54G>A | |
2 | g.240875261del | CA766965101 | AGXT | c.776+57del (n.776+57del) n.428+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875259G>A | CA2664009097 | AGXT | c.776+55G>A (n.776+55G>A) n.428+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875260G>A | CA2577302686 | AGXT | c.776+56G>A (n.776+56G>A) n.428+56G>A | |
2 | g.240875262C>A | CA2577302687 | AGXT | c.776+58C>A (n.776+58C>A) n.428+58C>A | |
2 | g.240875262C= | CA1339334250 | AGXT | c.776+58C= (n.776+58C=) n.428+58C= | |
2 | g.240875262C>T | CA68179762 | AGXT | c.776+58C>T (n.776+58C>T) n.428+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875263G>A | CA68179764 | AGXT | c.776+59G>A (n.776+59G>A) n.428+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875263G= | CA1339334251 | AGXT | c.776+59G= (n.776+59G=) n.428+59G= | |
2 | g.240875263G>T | CA540536963 | AGXT | c.776+59G>T (n.776+59G>T) n.428+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875264C>A | CA2664009099 | AGXT | c.776+60C>A (n.776+60C>A) n.428+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875265T>A | CA68179767 | AGXT | c.776+61T>A (n.776+61T>A) n.428+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875265T= | CA1339334252 | AGXT | c.776+61T= (n.776+61T=) n.428+61T= | |
2 | g.240875267G>A | CA2664009100 | AGXT | c.776+63G>A (n.776+63G>A) n.428+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875267G>T | CA2664009101 | AGXT | c.776+63G>T (n.776+63G>T) n.428+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875268C>A | CA2577302688 | AGXT | c.776+64C>A (n.776+64C>A) n.428+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875268C>T | CA2664009102 | AGXT | c.776+64C>T (n.776+64C>T) n.428+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875269C>A | CA2577302689 | AGXT | c.776+65C>A (n.776+65C>A) n.428+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875269C= | CA1339334253 | AGXT | c.776+65C= (n.776+65C=) n.428+65C= | |
2 | g.240875269C>G | CA2664009103 | AGXT | c.776+65C>G (n.776+65C>G) n.428+65C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875269C>T | CA68179769 | AGXT | c.776+65C>T (n.776+65C>T) n.428+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875270T>C | CA2664009105 | AGXT | c.776+66T>C (n.776+66T>C) n.428+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875270_240875294del | CA2664009104 | AGXT | c.776+66_776+90del (n.776+66_776+90del) n.428+66_428+90del | gnomAD v4 |
2 | g.240875271C>T | CA2664009106 | AGXT | c.776+67C>T (n.776+67C>T) n.428+67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875272T>C | CA2664009107 | AGXT | c.776+68T>C (n.776+68T>C) n.428+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875273C>A | CA2664009108 | AGXT | c.776+69C>A (n.776+69C>A) n.428+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875273C= | CA1339334254 | AGXT | c.776+69C= (n.776+69C=) n.428+69C= | |
2 | g.240875273C>T | CA68179771 | AGXT | c.776+69C>T (n.776+69C>T) n.428+69C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875274A>C | CA2664009110 | AGXT | c.776+70A>C (n.776+70A>C) n.428+70A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875274A>G | CA2664009111 | AGXT | c.776+70A>G (n.776+70A>G) n.428+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875274_240875275insGTTTGGGCTGAAGGCCAGGGCAGTCTCGCTGG | CA2664009113 | AGXT | c.776+70_776+71insGTTTGGGCTGAAGGCCAGGGCAGTCTCGCTGG (n.776+70_776+71insGTTTGGGCTGAAGGCCAGGGCAGTCTCGCTGG) n.428+70_428+71insGTTTGGGCTGAAGGCCAGGGCAGTCTCGCTGG | gnomAD v4 |
2 | g.240875275C>A | CA2664009114 | AGXT | c.776+71C>A (n.776+71C>A) n.428+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875276T>C | CA2664009115 | AGXT | c.776+72T>C (n.776+72T>C) n.428+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875277G>A | CA2577302690 | AGXT | c.776+73G>A (n.776+73G>A) n.428+73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875277G>T | CA2664009117 | AGXT | c.776+73G>T (n.776+73G>T) n.428+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875278C>A | CA2664009119 | AGXT | c.776+74C>A (n.776+74C>A) n.428+74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875278C= | CA1339334255 | AGXT | c.776+74C= (n.776+74C=) n.428+74C= | |
2 | g.240875278C>T | CA1339334256 | AGXT | c.776+74C>T (n.776+74C>T) n.428+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875279A>G | CA2664009120 | AGXT | c.776+75A>G (n.776+75A>G) n.428+75A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875280del | CA2664009121 | AGXT | c.776+76del (n.776+76del) n.428+76del | gnomAD v4 |
2 | g.240875280C>A | CA2577302691 | AGXT | c.776+76C>A (n.776+76C>A) n.428+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875280C>G | CA2664009122 | AGXT | c.776+76C>G (n.776+76C>G) n.428+76C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875280C>T | CA2664009123 | AGXT | c.776+76C>T (n.776+76C>T) n.428+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875281T>A | CA2664009125 | AGXT | c.776+77T>A (n.776+77T>A) n.428+77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875281T>C | CA1044068971 | AGXT | c.776+77T>C (n.776+77T>C) n.428+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875281T= | CA1339334257 | AGXT | c.776+77T= (n.776+77T=) n.428+77T= | |
2 | g.240875282C>A | CA2664009126 | AGXT | c.776+78C>A (n.776+78C>A) n.428+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875283A>G | CA2577302692 | AGXT | c.776+79A>G (n.776+79A>G) n.428+79A>G | |
2 | g.240875284G>T | CA2664009127 | AGXT | c.776+80G>T (n.776+80G>T) n.428+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875286G>T | CA2664009128 | AGXT | c.776+82G>T (n.776+82G>T) n.428+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875289T>A | CA2664009129 | AGXT | c.776+85T>A (n.776+85T>A) n.428+85T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875289T>C | CA2754892338 | AGXT | c.776+85T>C (n.776+85T>C) n.428+85T>C | |
2 | g.240875290C>A | CA2664009131 | AGXT | c.776+86C>A (n.776+86C>A) n.428+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875291T>C | CA2664009132 | AGXT | c.776+87T>C (n.776+87T>C) n.428+87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875292C>A | CA2577302693 | AGXT | c.776+88C>A (n.776+88C>A) n.428+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875293C>A | CA2664009135 | AGXT | c.776+89C>A (n.776+89C>A) n.428+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875293C= | CA1339334258 | AGXT | c.776+89C= (n.776+89C=) n.428+89C= | |
2 | g.240875293C>T | CA68179772 | AGXT | c.776+89C>T (n.776+89C>T) n.428+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875294A= | CA1339334259 | AGXT | c.776+90A= (n.776+90A=) n.428+90A= | |
2 | g.240875294A>C | CA766965110 | AGXT | c.776+90A>C (n.776+90A>C) n.428+90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875294A>G | CA2664009137 | AGXT | c.776+90A>G (n.776+90A>G) n.428+90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875294A>T | CA2664009138 | AGXT | c.776+90A>T (n.776+90A>T) n.428+90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875295A>T | CA2577302694 | AGXT | c.776+91A>T (n.776+91A>T) n.428+91A>T | |
2 | g.240875296G>A | CA2664009140 | AGXT | c.776+92G>A (n.776+92G>A) n.428+92G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875296_240875297delinsGC | CA1339334260 | AGXT | c.776+92_776+93delinsGC (n.776+92_776+93delinsGC) n.428+92_428+93delinsGC | |
2 | g.240875296_240875303delinsGCCCCCCA | CA1339334261 | AGXT | c.776+92_776+99delinsGCCCCCCA (n.776+92_776+99delinsGCCCCCCA) n.428+92_428+99delinsGCCCCCCA | |
2 | g.240875297C>A | CA2664009146 | AGXT | c.776+93C>A (n.776+93C>A) n.428+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875297C= | CA1339334262 | AGXT | c.776+93C= (n.776+93C=) n.428+93C= | |
2 | g.240875297C>G | CA2664009147 | AGXT | c.776+93C>G (n.776+93C>G) n.428+93C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875297C>T | CA68179774 | AGXT | c.776+93C>T (n.776+93C>T) n.428+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875302dup | CA2664009144 | AGXT | c.776+98dup (n.776+98dup) n.428+98dup | gnomAD v4 |
2 | g.240875302del | CA766965114 | AGXT | c.776+98del (n.776+98del) n.428+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875299_240875305del | CA766965115 | AGXT | c.776+95_776+101del (n.776+95_776+101del) n.428+95_428+101del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875298C>A | CA1339334264 | AGXT | c.776+94C>A (n.776+94C>A) n.428+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875298C= | CA1339334263 | AGXT | c.776+94C= (n.776+94C=) n.428+94C= | |
2 | g.240875298C>G | CA2664009154 | AGXT | c.776+94C>G (n.776+94C>G) n.428+94C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875298C>T | CA2664009152 | AGXT | c.776+94C>T (n.776+94C>T) n.428+94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875299C>A | CA2664009157 | AGXT | c.776+95C>A (n.776+95C>A) n.428+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875299C>T | CA2664009158 | AGXT | c.776+95C>T (n.776+95C>T) n.428+95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875300C>A | CA2664009159 | AGXT | c.776+96C>A (n.776+96C>A) n.428+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875300C>T | CA2577302695 | AGXT | c.776+96C>T (n.776+96C>T) n.428+96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875301C>A | CA1044068980 | AGXT | c.776+97C>A (n.776+97C>A) n.428+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875301C= | CA1339334265 | AGXT | c.776+97C= (n.776+97C=) n.428+97C= | |
2 | g.240875301C>G | CA2664009160 | AGXT | c.776+97C>G (n.776+97C>G) n.428+97C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875302C>A | CA2664009162 | AGXT | c.776+98C>A (n.776+98C>A) n.428+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875302C= | CA1339334266 | AGXT | c.776+98C= (n.776+98C=) n.428+98C= | |
2 | g.240875302C>G | CA68179776 | AGXT | c.776+98C>G (n.776+98C>G) n.428+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875302C>T | CA540536966 | AGXT | c.776+98C>T (n.776+98C>T) n.428+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875303A>C | CA2664009163 | AGXT | c.776+99A>C (n.776+99A>C) n.428+99A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875304C>A | CA68179779 | AGXT | c.776+100C>A (n.776+100C>A) n.428+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240875304C= | CA1339334267 | AGXT | c.776+100C= (n.776+100C=) n.428+100C= | |
2 | g.240875304C>G | CA2664009164 | AGXT | c.776+100C>G (n.776+100C>G) n.428+100C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875304C>T | CA2664009165 | AGXT | c.776+100C>T (n.776+100C>T) n.428+100C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240875305C>A | CA2664009166 | AGXT | c.776+101C>A (n.776+101C>A) n.428+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875305C= | CA1339334268 | AGXT | c.776+101C= (n.776+101C=) n.428+101C= | |
2 | g.240875305C>T | CA1339334269 | AGXT | c.776+101C>T (n.776+101C>T) n.428+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240875306T>A | CA2664009171 | AGXT | c.776+102T>A (n.776+102T>A) n.428+102T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240875306T>C | CA2664009172 | AGXT | c.776+102T>C (n.776+102T>C) n.428+102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240875306T>G | CA2664009173 | AGXT | c.776+102T>G (n.776+102T>G) n.428+102T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240875307del | CA2664009168 | AGXT | c.776+103del (n.776+103del) n.428+103del | gnomAD v4 |