Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240873690_240873717delinsACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCA1339333409AGXTc.596-288_596-261delinsACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTG (n.596-288_596-261delinsACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTG)
n.332+641_332+668delinsACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTG
2g.240873698_240873724delCA68179164AGXTc.596-280_596-254del (n.596-280_596-254del)
n.332+649_332+675del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873701_240873727delCA2701856357AGXTc.596-277_596-251del (n.596-277_596-251del)
n.332+652_332+678del
 dbSNP
2g.240873700G>ACA1339333412AGXTc.596-278G>A (n.596-278G>A)
n.332+651G>A
 dbSNP
2g.240873700G=CA1339333411AGXTc.596-278G= (n.596-278G=)
n.332+651G=
2g.240873700G>TCA68179167AGXTc.596-278G>T (n.596-278G>T)
n.332+651G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873701G=CA1339333413AGXTc.596-277G= (n.596-277G=)
n.332+652G=
2g.240873701G>TCA766964008AGXTc.596-277G>T (n.596-277G>T)
n.332+652G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873704C>ACA1044068465AGXTc.596-274C>A (n.596-274C>A)
n.332+655C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873704C=CA1339333414AGXTc.596-274C= (n.596-274C=)
n.332+655C=
2g.240873705C>ACA1339333415AGXTc.596-273C>A (n.596-273C>A)
n.332+656C>A
 dbSNP
2g.240873705C=CA1339333416AGXTc.596-273C= (n.596-273C=)
n.332+656C=
2g.240873708G>ACA68179169AGXTc.596-270G>A (n.596-270G>A)
n.332+659G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873708G=CA1339333417AGXTc.596-270G= (n.596-270G=)
n.332+659G=
2g.240873710A=CA1339333418AGXTc.596-268A= (n.596-268A=)
n.332+661A=
2g.240873710A>CCA1339333419AGXTc.596-268A>C (n.596-268A>C)
n.332+661A>C
 dbSNP
2g.240873713C=CA1339333420AGXTc.596-265C= (n.596-265C=)
n.332+664C=
2g.240873713C>GCA68179171AGXTc.596-265C>G (n.596-265C>G)
n.332+664C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873713C>TCA540535965AGXTc.596-265C>T (n.596-265C>T)
n.332+664C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873714G>ACA68179173AGXTc.596-264G>A (n.596-264G>A)
n.332+665G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873714G=CA1339333421AGXTc.596-264G= (n.596-264G=)
n.332+665G=
2g.240873717_240873736dupCA2701856364AGXTc.596-261_596-242dup (n.596-261_596-242dup)
n.332+668_332+687dup
 dbSNP
2g.240873720T>CCA68179175AGXTc.596-258T>C (n.596-258T>C)
n.332+671T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873720T=CA1339333422AGXTc.596-258T= (n.596-258T=)
n.332+671T=
2g.240873721G>TCA2754892269AGXTc.596-257G>T (n.596-257G>T)
n.332+672G>T
2g.240873726G>ACA540535969AGXTc.596-252G>A (n.596-252G>A)
n.332+677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873726G>CCA68179176AGXTc.596-252G>C (n.596-252G>C)
n.332+677G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873726G=CA1339333423AGXTc.596-252G= (n.596-252G=)
n.332+677G=
2g.240873726G>TCA1339333424AGXTc.596-252G>T (n.596-252G>T)
n.332+677G>T
 dbSNP
2g.240873727G>ACA1339333426AGXTc.596-251G>A (n.596-251G>A)
n.332+678G>A
 dbSNP
2g.240873727G=CA1339333425AGXTc.596-251G= (n.596-251G=)
n.332+678G=
2g.240873728C>ACA766964018AGXTc.596-250C>A (n.596-250C>A)
n.332+679C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873728C=CA1339333427AGXTc.596-250C= (n.596-250C=)
n.332+679C=
2g.240873728C>TCA2506146454AGXTc.596-250C>T (n.596-250C>T)
n.332+679C>T
2g.240873730G>ACA1339333429AGXTc.596-248G>A (n.596-248G>A)
n.332+681G>A
 dbSNP
2g.240873730G=CA1339333428AGXTc.596-248G= (n.596-248G=)
n.332+681G=
2g.240873731G>ACA68179178AGXTc.596-247G>A (n.596-247G>A)
n.332+682G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873731G=CA1339333430AGXTc.596-247G= (n.596-247G=)
n.332+682G=
2g.240873732G=CA1339333431AGXTc.596-246G= (n.596-246G=)
n.332+683G=
2g.240873732G>TCA1339333432AGXTc.596-246G>T (n.596-246G>T)
n.332+683G>T
 dbSNP
2g.240873734T>CCA2754892270AGXTc.596-244T>C (n.596-244T>C)
n.332+685T>C
2g.240873738C=CA1339333434AGXTc.596-240C= (n.596-240C=)
n.332+689C=
2g.240873738C>GCA1339333433AGXTc.596-240C>G (n.596-240C>G)
n.332+689C>G
 dbSNP
2g.240873738C>TCA68179179AGXTc.596-240C>T (n.596-240C>T)
n.332+689C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873740T>CCA1339333436AGXTc.596-238T>C (n.596-238T>C)
n.332+691T>C
 dbSNP
2g.240873740T=CA1339333435AGXTc.596-238T= (n.596-238T=)
n.332+691T=
2g.240873741G>TCA2754892271AGXTc.596-237G>T (n.596-237G>T)
n.332+692G>T
2g.240873754G>ACA766964022AGXTc.596-224G>A (n.596-224G>A)
n.332+705G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873754G=CA1339333437AGXTc.596-224G= (n.596-224G=)
n.332+705G=
2g.240873754G>TCA68179182AGXTc.596-224G>T (n.596-224G>T)
n.332+705G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873758A=CA1339333438AGXTc.596-220A= (n.596-220A=)
n.332+709A=
2g.240873758A>CCA68179185AGXTc.596-220A>C (n.596-220A>C)
n.332+709A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873770C>ACA1044068478AGXTc.596-208C>A (n.596-208C>A)
n.332+721C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873770C=CA1339333439AGXTc.596-208C= (n.596-208C=)
n.332+721C=
2g.240873770C>TCA68179187AGXTc.596-208C>T (n.596-208C>T)
n.332+721C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873771G>ACA540535976AGXTc.596-207G>A (n.596-207G>A)
n.332+722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873771G=CA1339333440AGXTc.596-207G= (n.596-207G=)
n.332+722G=
2g.240873775A=CA1339333441AGXTc.596-203A= (n.596-203A=)
n.332+726A=
2g.240873775A>GCA766964033AGXTc.596-203A>G (n.596-203A>G)
n.332+726A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873778C=CA1339333442AGXTc.596-200C= (n.596-200C=)
n.332+729C=
2g.240873778C>GCA68179189AGXTc.596-200C>G (n.596-200C>G)
n.332+729C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873778C>TCA68179190AGXTc.596-200C>T (n.596-200C>T)
n.332+729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873779G>ACA647781079AGXTc.596-199G>A (n.596-199G>A)
n.332+730G>A
 dbSNP COSMIC
2g.240873779G=CA1339333443AGXTc.596-199G= (n.596-199G=)
n.332+730G=
2g.240873779G>TCA68179193AGXTc.596-199G>T (n.596-199G>T)
n.332+730G>T
 dbSNP
2g.240873780C=CA1339333444AGXTc.596-198C= (n.596-198C=)
n.332+731C=
2g.240873780C>TCA1339333445AGXTc.596-198C>T (n.596-198C>T)
n.332+731C>T
 dbSNP
2g.240873782C=CA1339333446AGXTc.596-196C= (n.596-196C=)
n.332+733C=
2g.240873782C>TCA540535979AGXTc.596-196C>T (n.596-196C>T)
n.332+733C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873791G>ACA68179194AGXTc.596-187G>A (n.596-187G>A)
n.332+742G>A
 dbSNP
2g.240873791G=CA1339333447AGXTc.596-187G= (n.596-187G=)
n.332+742G=
2g.240873792G>ACA1339333449AGXTc.596-186G>A (n.596-186G>A)
n.332+743G>A
 dbSNP
2g.240873792G=CA1339333448AGXTc.596-186G= (n.596-186G=)
n.332+743G=
2g.240873794C>ACA647781080AGXTc.596-184C>A (n.596-184C>A)
n.332+745C>A
 COSMIC
2g.240873796T>GCA1339333451AGXTc.596-182T>G (n.596-182T>G)
n.332+747T>G
 dbSNP
2g.240873796T=CA1339333450AGXTc.596-182T= (n.596-182T=)
n.332+747T=
2g.240873797G>ACA1044068492AGXTc.596-181G>A (n.596-181G>A)
n.332+748G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873797G=CA1339333452AGXTc.596-181G= (n.596-181G=)
n.332+748G=

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