Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873274G>A | CA2664006110 | AGXT | c.595+225G>A (n.595+225G>A) n.840G>A n.332+225G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873274G>C | CA2664006112 | AGXT | c.595+225G>C (n.595+225G>C) n.840G>C n.332+225G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873274G>T | CA2664006113 | AGXT | c.595+225G>T (n.595+225G>T) n.840G>T n.332+225G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>A | CA2664006116 | AGXT | c.595+226C>A (n.595+226C>A) n.841C>A n.332+226C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>G | CA2664006117 | AGXT | c.595+226C>G (n.595+226C>G) n.841C>G n.332+226C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>T | CA2664006118 | AGXT | c.595+226C>T (n.595+226C>T) n.841C>T n.332+226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873277G>A | CA2664006119 | AGXT | c.595+228G>A (n.595+228G>A) n.843G>A n.332+228G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873278G>T | CA2664006120 | AGXT | c.595+229G>T (n.595+229G>T) n.844G>T n.332+229G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873279A= | CA1339333213 | AGXT | c.595+230A= (n.595+230A=) n.845A= n.332+230A= | |
2 | g.240873279A>G | CA766963790 | AGXT | c.595+230A>G (n.595+230A>G) n.845A>G n.332+230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873280G>A | CA2581793053 | AGXT | c.595+231G>A (n.595+231G>A) n.846G>A n.332+231G>A | |
2 | g.240873280G>C | CA11104965 | AGXT | c.595+231G>C (n.595+231G>C) n.846G>C n.332+231G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873280G= | CA1339333214 | AGXT | c.595+231G= (n.595+231G=) n.846G= n.332+231G= | |
2 | g.240873280G>T | CA1339333215 | AGXT | c.595+231G>T (n.595+231G>T) n.846G>T n.332+231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873281G>A | CA1339333217 | AGXT | c.595+232G>A (n.595+232G>A) n.847G>A n.332+232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873281G= | CA1339333216 | AGXT | c.595+232G= (n.595+232G=) n.847G= n.332+232G= | |
2 | g.240873281G>T | CA2664006127 | AGXT | c.595+232G>T (n.595+232G>T) n.847G>T n.332+232G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873282G>A | CA540535893 | AGXT | c.595+233G>A (n.595+233G>A) n.848G>A n.332+233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873282G= | CA1339333218 | AGXT | c.595+233G= (n.595+233G=) n.848G= n.332+233G= | |
2 | g.240873282G>T | CA2664006130 | AGXT | c.595+233G>T (n.595+233G>T) n.848G>T n.332+233G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873283A>C | CA2664006131 | AGXT | c.595+234A>C (n.595+234A>C) n.849A>C n.332+234A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873283A>T | CA2664006132 | AGXT | c.595+234A>T (n.595+234A>T) n.849A>T n.332+234A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873284C>A | CA2664006134 | AGXT | c.595+235C>A (n.595+235C>A) n.850C>A n.332+235C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873284C= | CA1339333219 | AGXT | c.595+235C= (n.595+235C=) n.850C= n.332+235C= | |
2 | g.240873284C>T | CA766963800 | AGXT | c.595+235C>T (n.595+235C>T) n.850C>T n.332+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873285A= | CA1339333220 | AGXT | c.595+236A= (n.595+236A=) n.851A= n.332+236A= | |
2 | g.240873285A>G | CA2607663571 | AGXT | c.595+236A>G (n.595+236A>G) n.851A>G n.332+236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873285A>T | CA1339333221 | AGXT | c.595+236A>T (n.595+236A>T) n.851A>T n.332+236A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873286G>A | CA2664006135 | AGXT | c.595+237G>A (n.595+237G>A) n.852G>A n.332+237G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873286G>T | CA2664006137 | AGXT | c.595+237G>T (n.595+237G>T) n.852G>T n.332+237G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873287C>A | CA2664006138 | AGXT | c.595+238C>A (n.595+238C>A) n.853C>A n.332+238C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873287C>T | CA2664006139 | AGXT | c.595+238C>T (n.595+238C>T) n.853C>T n.332+238C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873288T>C | CA766963805 | AGXT | c.595+239T>C (n.595+239T>C) n.854T>C n.332+239T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873288T>G | CA2664006140 | AGXT | c.595+239T>G (n.595+239T>G) n.854T>G n.332+239T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873288T= | CA1339333222 | AGXT | c.595+239T= (n.595+239T=) n.854T= n.332+239T= | |
2 | g.240873289T>A | CA2664006141 | AGXT | c.595+240T>A (n.595+240T>A) n.855T>A n.332+240T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873289T>G | CA2664006142 | AGXT | c.595+240T>G (n.595+240T>G) n.855T>G n.332+240T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873290C>A | CA2664006143 | AGXT | c.595+241C>A (n.595+241C>A) n.856C>A n.332+241C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873292G>T | CA2664006144 | AGXT | c.595+243G>T (n.595+243G>T) n.858G>T n.332+243G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873293G>T | CA2664006145 | AGXT | c.595+244G>T (n.595+244G>T) n.859G>T n.332+244G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873294del | CA2664006146 | AGXT | c.595+245del (n.595+245del) n.860del n.332+245del | gnomAD v4 |
2 | g.240873295G>A | CA68179039 | AGXT | c.595+246G>A (n.595+246G>A) n.861G>A n.332+246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873295G= | CA1339333223 | AGXT | c.595+246G= (n.595+246G=) n.861G= n.332+246G= | |
2 | g.240873299del | CA2664006147 | AGXT | c.595+250del (n.595+250del) n.865del n.332+250del | gnomAD v4 |
2 | g.240873296G>A | CA2664006148 | AGXT | c.595+247G>A (n.595+247G>A) n.862G>A n.332+247G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873296G>C | CA2664006149 | AGXT | c.595+247G>C (n.595+247G>C) n.862G>C n.332+247G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873296G>T | CA2664006150 | AGXT | c.595+247G>T (n.595+247G>T) n.862G>T n.332+247G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873297G>A | CA766963809 | AGXT | c.595+248G>A (n.595+248G>A) n.863G>A n.332+248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873297G= | CA1339333224 | AGXT | c.595+248G= (n.595+248G=) n.863G= n.332+248G= | |
2 | g.240873297G>T | CA766963813 | AGXT | c.595+248G>T (n.595+248G>T) n.863G>T n.332+248G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873298G>A | CA2664006152 | AGXT | c.595+249G>A (n.595+249G>A) n.864G>A n.332+249G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873298G>T | CA2664006151 | AGXT | c.595+249G>T (n.595+249G>T) n.864G>T n.332+249G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873299G>A | CA766963821 | AGXT | c.595+250G>A (n.595+250G>A) n.865G>A n.332+250G>A | dbSNP |
2 | g.240873299G>C | CA2664006153 | AGXT | c.595+250G>C (n.595+250G>C) n.865G>C n.332+250G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873299G= | CA1339333225 | AGXT | c.595+250G= (n.595+250G=) n.865G= n.332+250G= | |
2 | g.240873299G>T | CA68179041 | AGXT | c.595+250G>T (n.595+250G>T) n.865G>T n.332+250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873300A= | CA1339333226 | AGXT | c.595+251A= (n.595+251A=) n.866A= n.332+251A= | |
2 | g.240873300A>G | CA68179043 | AGXT | c.595+251A>G (n.595+251A>G) n.866A>G n.332+251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873300A>T | CA2664006154 | AGXT | c.595+251A>T (n.595+251A>T) n.866A>T n.332+251A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873301C>G | CA2664006155 | AGXT | c.595+252C>G (n.595+252C>G) n.867C>G n.332+252C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873301C>T | CA2664006156 | AGXT | c.595+252C>T (n.595+252C>T) n.867C>T n.332+252C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873302A>C | CA2664006157 | AGXT | c.595+253A>C (n.595+253A>C) n.868A>C n.332+253A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873302A>G | CA2754892254 | AGXT | c.595+253A>G (n.595+253A>G) n.868A>G n.332+253A>G | |
2 | g.240873302A>T | CA2664006158 | AGXT | c.595+253A>T (n.595+253A>T) n.868A>T n.332+253A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873303T>A | CA2664006159 | AGXT | c.595+254T>A (n.595+254T>A) n.869T>A n.332+254T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873303T>G | CA1339333228 | AGXT | c.595+254T>G (n.595+254T>G) n.869T>G n.332+254T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873303T= | CA1339333227 | AGXT | c.595+254T= (n.595+254T=) n.869T= n.332+254T= | |
2 | g.240873304T>C | CA2664006160 | AGXT | c.595+255T>C (n.595+255T>C) n.870T>C n.332+255T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873304T>G | CA2664006161 | AGXT | c.595+255T>G (n.595+255T>G) n.870T>G n.332+255T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873305T>C | CA2664006162 | AGXT | c.595+256T>C (n.595+256T>C) n.871T>C n.332+256T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873305T>G | CA2664006163 | AGXT | c.595+256T>G (n.595+256T>G) n.871T>G n.332+256T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873307A>G | CA2664006164 | AGXT | c.595+258A>G (n.595+258A>G) n.873A>G n.332+258A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873308G>A | CA2664006167 | AGXT | c.595+259G>A (n.595+259G>A) n.874G>A n.332+259G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873308G>T | CA2664006165 | AGXT | c.595+259G>T (n.595+259G>T) n.874G>T n.332+259G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873309A>T | CA2664006168 | AGXT | c.595+260A>T (n.595+260A>T) n.875A>T n.332+260A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873310T>C | CA2664006169 | AGXT | c.595+261T>C (n.595+261T>C) n.876T>C n.332+261T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873310T>G | CA2664006170 | AGXT | c.595+261T>G (n.595+261T>G) n.876T>G n.332+261T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873311G>A | CA2664006172 | AGXT | c.595+262G>A (n.595+262G>A) n.877G>A n.332+262G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873311G= | CA1339333229 | AGXT | c.595+262G= (n.595+262G=) n.877G= n.332+262G= | |
2 | g.240873311G>T | CA68179045 | AGXT | c.595+262G>T (n.595+262G>T) n.877G>T n.332+262G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873312C>A | CA1339333231 | AGXT | c.595+263C>A (n.595+263C>A) n.878C>A n.332+263C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873312C= | CA1339333230 | AGXT | c.595+263C= (n.595+263C=) n.878C= n.332+263C= | |
2 | g.240873312C>T | CA540535894 | AGXT | c.595+263C>T (n.595+263C>T) n.878C>T n.332+263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873315del | CA2664006173 | AGXT | c.595+266del (n.595+266del) n.881del n.332+266del | gnomAD v4 |
2 | g.240873313C>A | CA1339333232 | AGXT | c.595+264C>A (n.595+264C>A) n.879C>A n.332+264C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873313C= | CA1339333233 | AGXT | c.595+264C= (n.595+264C=) n.879C= n.332+264C= | |
2 | g.240873314C>A | CA2664006175 | AGXT | c.595+265C>A (n.595+265C>A) n.880C>A n.332+265C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873314C= | CA1339333234 | AGXT | c.595+265C= (n.595+265C=) n.880C= n.332+265C= | |
2 | g.240873314C>T | CA540535895 | AGXT | c.595+265C>T (n.595+265C>T) n.880C>T n.332+265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873315C>A | CA2664006176 | AGXT | c.595+266C>A (n.595+266C>A) n.881C>A n.332+266C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873315C>T | CA2664006177 | AGXT | c.595+266C>T (n.595+266C>T) n.881C>T n.332+266C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873316A>G | CA2664006178 | AGXT | c.595+267A>G (n.595+267A>G) n.882A>G n.332+267A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873317G>C | CA1339333236 | AGXT | c.595+268G>C (n.595+268G>C) n.883G>C n.332+268G>C | dbSNP |
2 | g.240873317G= | CA1339333235 | AGXT | c.595+268G= (n.595+268G=) n.883G= n.332+268G= | |
2 | g.240873317G>T | CA2664006179 | AGXT | c.595+268G>T (n.595+268G>T) n.883G>T n.332+268G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873318A= | CA1339333237 | AGXT | c.595+269A= (n.595+269A=) n.884A= n.332+269A= | |
2 | g.240873318A>T | CA68179047 | AGXT | c.595+269A>T (n.595+269A>T) n.884A>T n.332+269A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873319G>A | CA2664006181 | AGXT | c.595+270G>A (n.595+270G>A) n.885G>A n.332+270G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873319G>T | CA2664006182 | AGXT | c.595+270G>T (n.595+270G>T) n.885G>T n.332+270G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873320C>G | CA2664006183 | AGXT | c.595+271C>G (n.595+271C>G) n.886C>G n.332+271C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873321T>C | CA2664006184 | AGXT | c.595+272T>C (n.595+272T>C) n.887T>C n.332+272T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873322G>A | CA2664006185 | AGXT | c.595+273G>A (n.595+273G>A) n.888G>A n.332+273G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873322G>T | CA2664006186 | AGXT | c.595+273G>T (n.595+273G>T) n.888G>T n.332+273G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873323T>A | CA2664006187 | AGXT | c.595+274T>A (n.595+274T>A) n.889T>A n.332+274T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873323T>C | CA2664006188 | AGXT | c.595+274T>C (n.595+274T>C) n.889T>C n.332+274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873324dup | CA2664006189 | AGXT | c.595+275dup (n.595+275dup) n.890dup n.332+275dup | gnomAD v4 |
2 | g.240873325G>T | CA2664006190 | AGXT | c.595+276G>T (n.595+276G>T) n.891G>T n.332+276G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873326C>T | CA2664006191 | AGXT | c.595+277C>T (n.595+277C>T) n.892C>T n.332+277C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873328G>A | CA1339333239 | AGXT | c.595+279G>A (n.595+279G>A) n.894G>A n.332+279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873328G= | CA1339333238 | AGXT | c.595+279G= (n.595+279G=) n.894G= n.332+279G= | |
2 | g.240873330A= | CA1339333240 | AGXT | c.595+281A= (n.595+281A=) n.896A= n.332+281A= | |
2 | g.240873330A>G | CA766963845 | AGXT | c.595+281A>G (n.595+281A>G) n.896A>G n.332+281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873330A>T | CA766963854 | AGXT | c.595+281A>T (n.595+281A>T) n.896A>T n.332+281A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873331G>A | CA2664006193 | AGXT | c.595+282G>A (n.595+282G>A) n.897G>A n.332+282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873331G>T | CA2664006194 | AGXT | c.595+282G>T (n.595+282G>T) n.897G>T n.332+282G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873332C>A | CA2664006196 | AGXT | c.595+283C>A (n.595+283C>A) n.898C>A n.332+283C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873332C= | CA1339333241 | AGXT | c.595+283C= (n.595+283C=) n.898C= n.332+283C= | |
2 | g.240873332C>T | CA1044068293 | AGXT | c.595+283C>T (n.595+283C>T) n.898C>T n.332+283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873334G= | CA1339333242 | AGXT | c.595+285G= (n.595+285G=) n.900G= n.332+285G= | |
2 | g.240873334G>T | CA1044068294 | AGXT | c.595+285G>T (n.595+285G>T) n.900G>T n.332+285G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873335T>C | CA766963855 | AGXT | c.595+286T>C (n.595+286T>C) n.901T>C n.332+286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873335T= | CA1339333243 | AGXT | c.595+286T= (n.595+286T=) n.901T= n.332+286T= | |
2 | g.240873336G>A | CA1339333245 | AGXT | c.595+287G>A (n.595+287G>A) n.902G>A n.332+287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873336G= | CA1339333244 | AGXT | c.595+287G= (n.595+287G=) n.902G= n.332+287G= | |
2 | g.240873336G>T | CA2664006203 | AGXT | c.595+287G>T (n.595+287G>T) n.902G>T n.332+287G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873337G>C | CA540535898 | AGXT | c.595+288G>C (n.595+288G>C) n.903G>C n.332+288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873337G= | CA1339333246 | AGXT | c.595+288G= (n.595+288G=) n.903G= n.332+288G= | |
2 | g.240873337G>T | CA2664006206 | AGXT | c.595+288G>T (n.595+288G>T) n.903G>T n.332+288G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873338G>A | CA647781078 | AGXT | c.595+289G>A (n.595+289G>A) n.904G>A n.332+289G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873338G>T | CA2664006208 | AGXT | c.595+289G>T (n.595+289G>T) n.904G>T n.332+289G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873339A>G | CA2664006209 | AGXT | c.595+290A>G (n.595+290A>G) n.905A>G n.332+290A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873341G>C | CA2664006211 | AGXT | c.595+292G>C (n.595+292G>C) n.907G>C n.332+292G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873341G>T | CA2664006213 | AGXT | c.595+292G>T (n.595+292G>T) n.907G>T n.332+292G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873342A>G | CA2664006214 | AGXT | c.595+293A>G (n.595+293A>G) n.908A>G n.332+293A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873343G>A | CA2664006216 | AGXT | c.595+294G>A (n.595+294G>A) n.909G>A n.332+294G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873343G>T | CA2664006217 | AGXT | c.595+294G>T (n.595+294G>T) n.909G>T n.332+294G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873344G>A | CA2664006221 | AGXT | c.595+295G>A (n.595+295G>A) n.910G>A n.332+295G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873344G>C | CA2664006219 | AGXT | c.595+295G>C (n.595+295G>C) n.910G>C n.332+295G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873345A>C | CA2664006223 | AGXT | c.595+296A>C (n.595+296A>C) n.911A>C n.332+296A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873346del | CA2664006222 | AGXT | c.595+297del (n.595+297del) n.912del n.332+297del | gnomAD v4 |
2 | g.240873346A>C | CA2664006224 | AGXT | c.595+297A>C (n.595+297A>C) n.912A>C n.332+297A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873346A>G | CA2664006225 | AGXT | c.595+297A>G (n.595+297A>G) n.912A>G n.332+297A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873346A>T | CA2664006227 | AGXT | c.595+297A>T (n.595+297A>T) n.912A>T n.332+297A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873347G>T | CA2664006228 | AGXT | c.595+298G>T (n.595+298G>T) n.913G>T n.332+298G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873348G>A | CA2664006229 | AGXT | c.595+299G>A (n.595+299G>A) n.914G>A n.332+299G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873348G>T | CA2664006230 | AGXT | c.595+299G>T (n.595+299G>T) n.914G>T n.332+299G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873349G>A | CA766963856 | AGXT | c.595+300G>A (n.595+300G>A) n.915G>A n.332+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873349G= | CA1339333247 | AGXT | c.595+300G= (n.595+300G=) n.915G= n.332+300G= | |
2 | g.240873349G>T | CA2664006233 | AGXT | c.595+300G>T (n.595+300G>T) n.915G>T n.332+300G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873350C>A | CA2664006235 | AGXT | c.595+301C>A (n.595+301C>A) n.916C>A n.332+301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873350C>T | CA2664006238 | AGXT | c.595+301C>T (n.595+301C>T) n.916C>T n.332+301C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873351C>A | CA2664006239 | AGXT | c.595+302C>A (n.595+302C>A) n.917C>A n.332+302C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873352A>G | CA2664006241 | AGXT | c.595+303A>G (n.595+303A>G) n.918A>G n.332+303A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873353G>T | CA2664006243 | AGXT | c.595+304G>T (n.595+304G>T) n.919G>T n.332+304G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873354G>T | CA2664006245 | AGXT | c.595+305G>T (n.595+305G>T) n.920G>T n.332+305G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873355G>A | CA2664006247 | AGXT | c.595+306G>A (n.595+306G>A) n.921G>A n.332+306G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873355G= | CA1339333248 | AGXT | c.595+306G= (n.595+306G=) n.921G= n.332+306G= | |
2 | g.240873355G>T | CA1044068300 | AGXT | c.595+306G>T (n.595+306G>T) n.921G>T n.332+306G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873356C>A | CA2664006252 | AGXT | c.595+307C>A (n.595+307C>A) n.922C>A n.332+307C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873357_240873358del | CA2664006251 | AGXT | c.595+308_595+309del (n.595+308_595+309del) n.923_924del n.332+308_332+309del | gnomAD v4 |
2 | g.240873357T>A | CA2664006253 | AGXT | c.595+308T>A (n.595+308T>A) n.923T>A n.332+308T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873357T>C | CA2664006254 | AGXT | c.595+308T>C (n.595+308T>C) n.923T>C n.332+308T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873357T>G | CA2664006255 | AGXT | c.595+308T>G (n.595+308T>G) n.923T>G n.332+308T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873358C>A | CA2664006258 | AGXT | c.595+309C>A (n.595+309C>A) n.924C>A n.332+309C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873358C>G | CA2664006259 | AGXT | c.595+309C>G (n.595+309C>G) n.924C>G n.332+309C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873358C>T | CA2664006261 | AGXT | c.595+309C>T (n.595+309C>T) n.924C>T n.332+309C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873359C>A | CA2664006264 | AGXT | c.595+310C>A (n.595+310C>A) n.925C>A n.332+310C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873359C>T | CA2664006265 | AGXT | c.595+310C>T (n.595+310C>T) n.925C>T n.332+310C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873361_240873364del | CA2664006263 | AGXT | c.595+312_595+315del (n.595+312_595+315del) n.927_930del n.332+312_332+315del | gnomAD v4 |
2 | g.240873360del | CA2664006271 | AGXT | c.595+311del (n.595+311del) n.926del n.332+311del | gnomAD v4 |
2 | g.240873360A= | CA1339333249 | AGXT | c.595+311A= (n.595+311A=) n.926A= n.332+311A= | |
2 | g.240873360A>C | CA1339333250 | AGXT | c.595+311A>C (n.595+311A>C) n.926A>C n.332+311A>C | dbSNP |
2 | g.240873360A>G | CA2664006269 | AGXT | c.595+311A>G (n.595+311A>G) n.926A>G n.332+311A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873360A>T | CA540535901 | AGXT | c.595+311A>T (n.595+311A>T) n.926A>T n.332+311A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873361G>A | CA68179049 | AGXT | c.595+312G>A (n.595+312G>A) n.927G>A n.332+312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873361G>C | CA2664006276 | AGXT | c.595+312G>C (n.595+312G>C) n.927G>C n.332+312G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873361G= | CA1339333251 | AGXT | c.595+312G= (n.595+312G=) n.927G= n.332+312G= | |
2 | g.240873361G>T | CA2664006278 | AGXT | c.595+312G>T (n.595+312G>T) n.927G>T n.332+312G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873362T>A | CA2664006280 | AGXT | c.595+313T>A (n.595+313T>A) n.928T>A n.332+313T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873362T>C | CA2664006282 | AGXT | c.595+313T>C (n.595+313T>C) n.928T>C n.332+313T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873362T>G | CA1044068308 | AGXT | c.595+313T>G (n.595+313T>G) n.928T>G n.332+313T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873362T= | CA1339333252 | AGXT | c.595+313T= (n.595+313T=) n.928T= n.332+313T= | |
2 | g.240873363C>A | CA2664006283 | AGXT | c.595+314C>A (n.595+314C>A) n.929C>A n.332+314C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873363C= | CA1339333253 | AGXT | c.595+314C= (n.595+314C=) n.929C= n.332+314C= | |
2 | g.240873363C>G | CA2832544652 | AGXT | c.595+314C>G (n.595+314C>G) n.929C>G n.332+314C>G | |
2 | g.240873363C>T | CA766963865 | AGXT | c.595+314C>T (n.595+314C>T) n.929C>T n.332+314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873364A>C | CA2664006286 | AGXT | c.595+315A>C (n.595+315A>C) n.930A>C n.332+315A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873364A>G | CA2664006287 | AGXT | c.595+315A>G (n.595+315A>G) n.930A>G n.332+315A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873364A>T | CA2664006288 | AGXT | c.595+315A>T (n.595+315A>T) n.930A>T n.332+315A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873365A>C | CA2664006290 | AGXT | c.595+316A>C (n.595+316A>C) n.931A>C n.332+316A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873365A>T | CA2664006291 | AGXT | c.595+316A>T (n.595+316A>T) n.931A>T n.332+316A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873366T>A | CA2664006293 | AGXT | c.595+317T>A (n.595+317T>A) n.932T>A n.332+317T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873366T>G | CA2664006292 | AGXT | c.595+317T>G (n.595+317T>G) n.932T>G n.332+317T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873367C>A | CA2664006295 | AGXT | c.595+318C>A (n.595+318C>A) n.933C>A n.332+318C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873367C>G | CA2664006297 | AGXT | c.595+318C>G (n.595+318C>G) n.933C>G n.332+318C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873368A>C | CA2664006299 | AGXT | c.595+319A>C (n.595+319A>C) n.934A>C n.332+319A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873368A>G | CA2664006302 | AGXT | c.595+319A>G (n.595+319A>G) n.934A>G n.332+319A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873368A>T | CA2664006303 | AGXT | c.595+319A>T (n.595+319A>T) n.934A>T n.332+319A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873369G>A | CA2664006305 | AGXT | c.595+320G>A (n.595+320G>A) n.935G>A n.332+320G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873369G>C | CA2664006306 | AGXT | c.595+320G>C (n.595+320G>C) n.935G>C n.332+320G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873369G>T | CA2664006307 | AGXT | c.595+320G>T (n.595+320G>T) n.935G>T n.332+320G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873370G>A | CA2664006310 | AGXT | c.595+321G>A (n.595+321G>A) n.936G>A n.332+321G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873370G>C | CA2664006311 | AGXT | c.595+321G>C (n.595+321G>C) n.936G>C n.332+321G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873370G= | CA1339333254 | AGXT | c.595+321G= (n.595+321G=) n.936G= n.332+321G= | |
2 | g.240873370G>T | CA68179052 | AGXT | c.595+321G>T (n.595+321G>T) n.936G>T n.332+321G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873371C>A | CA2664006315 | AGXT | c.595+322C>A (n.595+322C>A) n.937C>A n.332+322C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873371C= | CA1339333255 | AGXT | c.595+322C= (n.595+322C=) n.937C= n.332+322C= | |
2 | g.240873371C>T | CA68179054 | AGXT | c.595+322C>T (n.595+322C>T) n.937C>T n.332+322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873372G>A | CA540535903 | AGXT | c.595+323G>A (n.595+323G>A) n.938G>A n.332+323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873372G>C | CA2664006317 | AGXT | c.595+323G>C (n.595+323G>C) n.938G>C n.332+323G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873372G= | CA1339333257 | AGXT | c.595+323G= (n.595+323G=) n.938G= n.332+323G= | |
2 | g.240873372G>T | CA1339333256 | AGXT | c.595+323G>T (n.595+323G>T) n.938G>T n.332+323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873373T>A | CA2664006321 | AGXT | c.595+324T>A (n.595+324T>A) n.939T>A n.332+324T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873373T>C | CA2664006319 | AGXT | c.595+324T>C (n.595+324T>C) n.939T>C n.332+324T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873373T>G | CA2664006320 | AGXT | c.595+324T>G (n.595+324T>G) n.939T>G n.332+324T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873374T>A | CA2664006324 | AGXT | c.595+325T>A (n.595+325T>A) n.940T>A n.332+325T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873374T>G | CA2664006325 | AGXT | c.595+325T>G (n.595+325T>G) n.940T>G n.332+325T>G | gnomAD v4 |